医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病

单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病

遗传方式：常染色体J显性遗传性染色体：「X连锁显性遗传从性遗传限性遗传

i隐性遗传X J连锁隐性遗传

Y .连锁遗传

常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD

常染色体显性遗传病的系谱特点：①患者双亲之一有病，多为杂合子

②男女发病机会均等

③连续遗传

.完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同

不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。

匚复等位基因（I A、I B、i ）:在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。

不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。

＜不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体

外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率

不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异

表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表

I 现程度上产生的差异

延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。

常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AR

常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者

②男女发病机会均等

③散发

X连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。

XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者

②连续遗传

③交叉遗传（男性患者的女儿全发病）

X连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿

XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传

从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）

限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。

（即男性表达，女性不表达。或反之。）

分子病：由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。Hb （血红蛋白）的分子结构

，结合蛋白：血红素 +珠蛋白

J 一条肽链+ 一分子血红素=Hb 单体

〔4个Hb单体A球形四聚体

Hb的种类:

Zeta

珠蛋白链（6种）：：?、卜、「.Delta 、、Epsilon

分两大类：链（类:-链）：:-> '----141 个氨基酸组成

［卫链（类B链）：> ;、（G、A ）-----146 个氨基酸组成

Hb类型：

成人Hb : Hb A 二2 : 2 97?98%

Hb A 2 J.2：.22?3%

Hb F v 1%

胎儿Hb: Hb F ：'2

2

胚胎Hb: Hb Gower I 2 ；2

（妊娠12 周内）Hb Gower n :-2 ；2

Hb Portla nd 2 2

人类珠蛋白基因类〉珠蛋白基因簇

类一：珠蛋白基因簇

Hb发育演变：⑴胚胎早期先合成f和

E T HbGoweil冋时或稍后合成a和T Gowern、

Portla nd

⑵12周时匚和E逐渐消失，Y链迅速增加，B开始合成，HbF为主。 -⑶妊娠末期和

出生不久，Y链迅速降低，P链迅速增加，HbA为主。

Hb病的分类厂异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变

」地中海贫血：基因突变导致珠蛋白多肽链缺乏或合成量异常

异常Hb病「（1）单个碱基的替代（90%①错义突变：原密码子T另一密码

②无义突变：原密码子T终止密码③终止

密码突变：终止密码T编码氨基酸密码

' ⑵移码突变：增加或减少一或几个碱基对