医学遗传学习题
单选题
答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E 五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出．
1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？
A. 先天性疾病一定是遗传性疾病
B. 家族性疾病都是遗传性疾病
C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？
A. 21 三体综合征
B.18 三体综合征
C.13 三体综合征
D.5p-综合征
E.4P-综合征
3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小. 你对此女青年有何印象？
A. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征）
B. 超雌综合征
C. 睾丸女性化综合征
D. 女性假两性畸形
E. 真两性畸形
4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：
A. 45,XY,-14,-21,+t（14q21q）
B. 46,XY,-14,+t（14q21q）
C. 46,XY,-21,+t（14q21q）
D. 46,XY,t（14q21q）
E. 46,XY,-14,+t（14q ；21q）
5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容, 其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是
A. 13 三体综合征（Patau 综合征）
B. 18 三体综合征（Edwards 综合征）
C. 21三体综合征（Down综合征）
D. 4p-综合征（Wolf综合征）
E. XYY综合征
6、X- 连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A. 遗传异质性
B. 基因突变
C. 女性的X染色体随机失活
D. X 染色体非随机失活引起
E. 以上都不对
7. 下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X伴性遗传
D.Y伴性遗传
E.多基因遗传
8. 男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：
A. 男性细胞中存在X 连锁基因易位于常染色体
B. 女性细胞两条X 染色体只有一条有活性
C. X染色体与Y染色体完全同源
D. 男性细胞中X 连锁基因特别活跃
E. 以上都不是
9. 下述关于遗传度的说法, 哪一种是正确的?
A. 遗传度适用于所有人群
B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C. 遗传度可适用于个体评价
D. 遗传度能直接用于再发风险估计
E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
10. 某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者, 其复发风险
A. 比出现女性患者为高
B. 比出现女性患者为低
C. 与出现女性患者一样
D. 不能确定
E. 以上都不对
11. 某种先天畸形, 人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是
A. 0.8
B.0
C.0.16
D.0.08
E.0.04
12. X连锁隐性遗传中男性患者的频率为（设显性基因频率为p,隐性基因频率为q）
22
A. p
B.q
C.p2
D.2pq
E.q2
13. 镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A. 单个碱基置换
B.终止密码突变
C.密码子缺失或插入
D. 移码突变
E. 融合基因
14. HbH病是一种a珠蛋白生成障碍性贫血（a -地中海贫血），病人异常的血红蛋白主要是
15. B 0珠蛋白生成障碍性贫血(3 0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：已出生一个有此
A. Y 4
B. a 2 卩 2
C. a 4
D.卩 4
E. a 2y 2
A. Y 4
B. a 2 3 2
C. a 4
D. 3 4
E. a 2丫 2
16. AB0血型系统中有一种特殊“ 0”型血,称为孟买型，它的特点是：
A. 有H物质，而无A抗原
B.有H物质，而无B抗原
C. 有H物质，而无A和B抗原
D.无H物质，但有A和B抗原
E. 无H物质，无A和B抗原
17. 一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？
A. 1/2
B.1/3
C.1/4
D.2/3
E.1/8
18. 下述说法中哪种是错误的?
A. V-onc 是拼接后，无间隔序列的基因
B. C-onc 起源于V-onc
C. V-onc 有急性致癌活性
D. C-onc 的序列中有间隔序列
E. V-onc 与相应的C-onc 有同源序列
19. " 两次击中学说" 怎样解释遗传性癌肿的起因:
A. 第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中
B. 两次突变都发生在同一个体的体细胞中
C. 两次突变都发生在亲代生殖细胞中
D. 一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中
E. 以上都不对
20. 一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q) 一个孩
夫妻渴望有子，你可提供何种咨询意见?
A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型
B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描
C. 妻子再次怀孕后作羊水造影
D. 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定
E. 妻子由供精者作人工授精, 或领养一个孩子
答案：
1. C
2.D
3.A
4.B
5.C
6.C
7.C
8.B
9.E 10.A 11.E 12.B
13. A 14.D 15.C 16.E 17.C 18.B 19.D 20.E
多选题答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案.解题时从中选岀1-5个你认为正确的答案，将答案的编号字母圈岀，多选或漏选均不得分.
1、人类非显带染色体分组依据是:
A. 染色体的相对长度
B. 染色体着丝粒的位置
C. 随体的有无
D. 染色体短臂与长臂之比
E. 染色体长臂与短臂之比
2、罗伯逊易位的含义是：
A. 两个中着丝粒染色体之间的相互易位
B. 一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位
C. 一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位
D. 两个近端着丝粒染色体之间的相互易位
E. 易位后，遗传物质基本没有缺失
3、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter 综合征）的主要临床症状有:
A. 睾丸小，阴茎短小
B. 身材特高易冲动
C. 胡须稀疏，喉节不明显
D. 智力发育严重落后
E. 没有生育能力4、试分析下列家系，可能有哪种或哪些遗传方式
A,AD B.AR C.XD D.XR E. 多基因遗传病
5、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的？
A. 家族中患者人数越多，复发风险越高
B. 患者症状越严重，家族成员复发风险越高
C. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高
D. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低
E. 父母中有患者，子代复发风险增高
6、多基因遗传有下述特点：
A. 亲属再发风险随亲缘级数递增而递增
B. 同卵双生一致率高于异卵双生一致率
C. 家属中发病成员多少与再发风险无关
D. 病情严重程度与再发风险正相关
E. 发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大
7、 Hunter 综合征的主要临床特征：
A. 面容粗犷
B. 身材矮小
C. 关节僵直
D. 角膜混浊
E. 肝脾肿大
8、 血红蛋白病的主要临床表现有：
A. 溶血性贫血
B. 青紫
C. 智力发育迟缓
D. 红细胞代偿性增多
E. 肌张力增高
9、 苯丙酮尿症的主要临床表现有：
A. 智力发育落后
B. 肤色和发色浅淡
C. 骨骼发育落后，门齿稀疏
D. 白内障
E. 汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭
10、 B 地中海贫血面容的主要特点是：
A, 颧骨突出 B. 眼距过宽 C. 塌鼻梁 D. 口常张开 E, 耳过低
11、 线粒体基因病的遗传特点：
A.母系遗传
B. 一旦线粒体DNA 发生突变即可致病
C. 符合孟德尔遗传规律
D. 突变纯质病情严重
E. 与突变线粒体DNA 的数量无关
12、人类白细胞抗原的 I 类抗原（ HLA I 类抗原）受控于：
A,HLA-A 位点 B.HLA-B 位点 C.HLA-C 位点 D.HLA-DR 位点 E.HLA-DQ 位点
13、肾脏移植的配型要求有：
A.ABO 血症抗原配型
B.MN 血型抗原配型
C. 淋巴细胞交叉配型
D.HLA 抗原配型
E. 肾脏细胞交叉配型
14、关于视网膜母细胞瘤的发病机理 ,“两次击中”学说是这样解释的
D. 在散发性 （单侧性 ）视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中
E. 在散发性 （单侧性 ）视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中
15、 一对夫妇 ,丈夫的核型为 45,XY,-13,-13,+t （13q13q ）, 妻子的核型为 46,XX, 其妻子已二次自发性流
产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？ A.丈夫节育
B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析
A. 在遗传性 （双侧性 ）视网膜母细胞瘤中， 代子代的体细胞中
B. 在遗传性 （双侧性 ）视网膜母细胞瘤中， 子代子代的体细胞中
C. 在散发性 （单侧性 ）视网膜母细胞瘤中， 代子代的体细胞中
第一次突变发生在亲代的体细胞， 第一次突变发生在亲代的生殖细胞， 第一次突变发生在亲代的体细胞，
而第二次突变发生在子
而第二次突变发生在
而第二次突变发生在子
核型分析：
写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见5年制教材P87-88表4-5、表4-6、表4-7/8年制教材P57表4-2,P66 表4-3)
I. 46,X,i(Xq)
2. 46,XY,del(1)(q21)
3. 46,XX,+18,-21
4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
5. 47,XXY
6. 46,XY,inv(2)(p12p23)
7. 46,XX,del(13)(q13q21)
8. 46,XY,r(2)(p21q31)
9. 46,XX,del(1)(pter —q21:)
10. 46,XY,-D,+t(DqGq)
II. 45,X/46,XX/47,XXX
12. 45,XX,-C
+ -
13. 46,XY,t(2;3)(2p ;3q )
14. 46,XX,del(1)(pter —q21::q31 —qter)
15. 46,XX,5p +
16. 45,XX,t(13;14)(13qter —13p11::14q11 —14qter)
+ -
17. 46,XX,t(Dq ;Gq )
18. 46,XX,r(16)
19. 46,X,r(X)/45,X
20. 46,XY,-21,+(21q21q)
21.45,XX,-13,-14,+t(13q14q)
22. 45,XX,-?8
23. 92,XXYY
24. 69,XXY
25. 45,XX,-D,-G，+t(DqGq)
26. 46,X,r(X)(p21q26)
27. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型
28. 写岀带一个X长臂等臂畸变的女性核型
28. 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型
30. 一个一条X 染色体为长臂等臂染色体的Turner 综合征患者的核型