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基因印记与遗传性疾病

原文地址:https://www.wendangku.net/doc/8611335423.html,/biotech/exp/bioexp/2008/g8223825102.html

朱喜科王振宇李强作者单位：110004 沈阳，中国医科大学第二临床学院遗传研究室（朱喜科），中心实验室（李强），基础医学解剖教研室（王振宇）通信作者：朱喜科E-Mail: xikezhu@https://www.wendangku.net/doc/8611335423.html,

[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这方面的最新研究进展进行了综述。从这些研究结果可以了解以前遗传学不能解释的某些遗传疾病的发病机制，从而为这些疾病的预防和治疗带来希望。

[关键词] 基因印记；遗传性疾病；贝-威综合征；普-威综合征；安格尔曼综合征

Gene Imprinting and Genetic Diseases Zhu Xike Wang Zhenyu Li Qiang Laboratory of Medical Genetics, Central Laboratory; The Second Clinical College, China Medical University, Shenyang 110004, China. E-Mail: xikezhu@https://www.wendangku.net/doc/8611335423.html, The Department of Anatomy, The Basic Medical College, China Medical University, Shenyang, 110001, P.R.China [Abstract] Gene imprinting is a special genetic phenomenon out of line with Mendel’s law, in which the transcription and expression of alleles depend on parental sex. It was reported that abnormal adjustment of gene imprinting may result in some genetic diseases. There are two clusters of imprinting genes in human chromosome, one is 11p15.5 related to Beckwith-Wiedemann syndrome and another is 15q11-13 related to Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome. This paper reviewed the research progress in these fields. These studies provide important basis for understanding the mechanism of causing the genetic diseases that could not be explained by previous genetics and for preventing and treating the genetic diseases. [Key words] gene imprinting; genetic disease; Beckwith-Wiedemann syndrome; Prader-Willi syndrome; Angelman syndrome

1 介绍高等动物的基因组为两倍体，受精卵从双亲中各继承了一套基因组。每一个常染色体均为双拷贝，父源和母源常染色体基因都能有均等的机会表达或受到抑制，这是孟德尔遗传定律的基本要素。上世纪90年代开始，发现了不符合这个定律的遗传现象。某些基因呈单等位基因表达，即父源与母源的基因拷贝不能同时表达，并且，父源或母源等位基因通过某种特异的基因修饰机制，特异性地抑制另一母源或父源染色体等位基因表达。例如：胰岛素样生长因子2基因（insulin-like growth factor 2, IGF2）只表达源自父亲的等位基因，母源等位基因被抑制。相反的例子，胰岛素样生长因子2受体基因（insulin-like growth factor

2 receptor, IGF2R）为源自父亲的等位基因不表达，只表达母源等位基因。这种现象可能是在父母受精卵形成过程中，特异性地对源自父亲或源自母亲的等位基因做一印记使其只表达父源或母源等位基因。这种现象被称作基因印记（gene imprinting）或基因组印记（genomic imprinting）。临床上很早就发现父源和母源等位基因不均等表达的类似基因印记的现象，如睾丸性畸胎瘤和卵巢性畸胎瘤。睾丸性畸胎瘤细胞的两套基因组都是来自孤雌生殖发生的父源染色体，表现为肿瘤无胎儿成分。而卵巢性畸胎瘤细胞有两套雌核生殖发生的母源基因组，肿瘤有胎儿成分。这说明，人类在发育初期来自父母双方的基因组也不是均等的，也有基于父母性别的类似基因组印记现象的存在。基因印记的机制现在还不完全了解，从到目

前为止的研究成果看，与DNA的甲基化[1～3]，染色质构造的改变[4]，DNA复制时机的变化[5]和非编码RNA的调节作用[6]有关。目前，关于基因印记的研究已成为分子遗传学的一个重要领域，已有数十个印记基因被发现和克隆。已发现这些基因与机体发育的许多方面有关，如胎儿发育和胎盘生长，细胞分裂和个体行为。因此，正常印记模式的改变在临床上会引起许多疾病。本文介绍基因印记在人类遗传疾病发生中的作用的最新研究进展。 2 与遗传疾病的关系目前已知的大多数印记基因都是与生长和分化有关的基因。由于印记基因是父源或母源单等位基因表达，基因表达产物量在影响该基因功能方面有重要意义。印记基因引起疾病主要表现在两个方面，一是印记等位基因的再活化，即印记丢失（loss of imprinting, LOI）；二是印记基因的另一拷贝等位基因异常造成该基因失活，而非印记基因是两等位基因同时失活引起疾病。下列现象出现可怀疑其致病基因为印记基因。①遗传形式和父母的性别有关，例如，胰岛素依赖性糖尿病是父源等位基因为致病基因的时候发病，异常源自母亲等位基因的时候不发病。原因可能是这个致病基因源自父亲的表达，源自母亲的不表达。②父源二体型或母源二体型引起的疾患。例如：西拉综合征（Silver-Russell syndrome）为7号染色体父源二体型，就是说7号染色体的两条都是源自父亲，无源自母亲的7号染色体。所以，此病可能是由于源自母亲等位基因不能表达，而全无母亲等位基因表达产物所致。

③由遗传不均一性消失而偏向母源染色体增多或偏向父源染色体增多性癌症。例如：母源选择性11号染色体缺失所引起的小儿肿瘤，其原因可能为母源等位基因表达的抑癌基因不能表达而致肿瘤发生。目前发现许多疾病的发病与基因印记相关。本文重点介绍目前为止研究较充分的贝-威综合征，普-威综合征和安格尔曼综合征。 2.1 贝-威综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）BWS是以巨大舌，脐膨出和生长过剩为三大主要特征的先天性疾病，同时伴有内脏肿大（主要为肝、肾和脾的肿大），出生时低血糖，单侧肥大（身体的一侧生长过剩）等生长异常。发病率为0.07%，无性别差异，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传[7]。家族性遗传为母亲单侧遗传，因此显示了和基因印记有关[8]。BWS致病基因尚不完全清楚，已经知道BWS的致病基因位于第11号染色体短臂15.5区域（11p15.5）[9]，在这个基因组区域，IGF2、H19、INS、KvLQT1、LIT1和p57KIP2等印记基因聚集存在，其中IGF2、H19、p57KIP2和LIT1等基因与机体的发育和分化有关。有许多关于它们和BWS相关研究的报道，其中p57KIP2，LIT1作为其致病基因的可能性尤其引人注目。p57KIP2为依赖cyclin激酶（CDK）抑制剂，在细胞周期的G1/S 期与cyclin/Cdk相结合，阻碍其磷酸化过程，使细胞分裂停止于G1期，显示了其在细胞生长和分化上有重要作用[10]。这个基因为母源等位基因表达，父源等位基因的表达因印记而被抑制[10-12]。BWS患者的p57KIP2基因变异出现率大约在5%～17%[13-16]。从变异的特点看，首先发生变异的患者本人为杂合子，变异是从携带者母亲遗传而来，这个特点与疾病为显性遗传，也是从携带者母亲遗传而来的临床事实相一致。另外，常为BWS并发症的Wilms瘤有p57KIP2表达低下，也显示了p57KIP2和BWS致病有关[12]。但是，由于BWS 患者p57KIP2基因突变的频率较低，以及p57KIP2基因敲除鼠的表现型未完全展示BWS的症状，说明仅仅p57KIP2不能解释BWS的致病原因[17]。同在11p15.5印记基因聚集区的IGF2和H19也是BWS的可能候选基因，IGF2和H19受一个增强子调节，有互相竞争抑制的作用。有促生长作用的父源基因IGF2过分表达时，母源有抑制生长作用的H19表达，抑制IGF2的表达[18]。在BWS患者，母源IGF2失去印记状态而表达，发生LOI，其结果是IGF2的表达量比正常多一倍，与父源染色体三体型和二体型致病机制类似。这个结果已被IGF2转基因鼠试验所证实[19]。近几年有研究报告，在11p15.5区印记基因KVLQT1的内含子内有反义链的转录，被命名为LIT1（long QT intronic transcript 1），为印记基因。正常时父源等位基因表达，发现许多BWS患者的LIT1基因既转录父源等位，也转录母源等位基因，显示了LOI[20-22]。LIT1的LOI大约占到BWS患者的20%～58%[22]。11p15.5印

记基因聚集区内的某个单个基因尚不能完全解释BWS的发病，这些基因有共享调节机构的倾向，BWS发病可能是多个基因共同作用的结果。BWS的发病机制还有待进一步的研究。

2.2 普-威综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）和安格尔曼综合征（Angelman syndrome, AS）PWS和AS是两种临床症状和遗传形式不同的遗传疾病，但是，两者的致病因素都与15号染色体长臂11-13区（15q11-13）印记基因聚集区有关。PWS的临床症状主要有肌张力低下、身材矮小、外生殖器发育不良和精神发育迟缓等。PWS的大部分患者（约75%）的致病原因为染色体15q11-13缺失，而且，缺失主要发生在父源染色体。其余患者（25%）的染色体核型可见母源二体型。由此可见，PWS是由于15q11-13父源基因表达的欠缺所引起，与基因组印记的调节有重要关系[23]。已经发现，15q11-13区域存在SNRPN等数个印记基因，而且，这些印记基因都是父源等位基因表达，母源等位基因受抑制。AS以重度精神发育障碍、步态失调和发作性大笑为主要临床症状。已经知道，其致病因素为与PWS几乎相同的染色体区域缺失。AS与PWS不同，大部分患者（75%）为母源染色体缺失，父源二体型占2%，23%的患者为散发病例，由此可推测，AS的发病也与基因印记的调节有关，致病基因可能为母源等位基因表达的印记基因[23]。从PWS和AS的发病特点可推测，正常时，在父源染色体的15q11-13区域，PWS致病基因转录表达，AS致病基因转录抑制。另一方面，在母源染色体，PWS致病基因表达受抑制，AS致病基因转录表达。15q11-13的大约250kb这个区域被称作印记中心（imprinting center, IC），它在调节印记状态及PWS和AS 发病上起着重要的作用[24，25]。提出IC的理由是由于在15q11-13包括SNRPN基因的一个区域的缺失，造成本来父源等位基因表达的某些基因表达受抑制，引起PWS。在此区域也观察到DNA甲基化的异常。所以，推测在SNRPN的附近，可能有一个控制父源等位基因印记的区域或DNA片段，这个区域或DNA片段决定该领域基因的表达或抑制。另一方面，由于AS也有SNRPN区域的缺失，推测这个基因组区域同时控制引起PWS和AS的基因表达。IC调节基因表达的机制可能类似于X染色体的不活化。XX的雌性在受精后，一条X染色体随机性地不活化，而在基因印记，据生殖细胞阶段性的不同决定基因的活化或不活化。IC可能就是调节这个活化/不活化的机构。这个调节可能是由DNA的甲基化和调节基因的表达等来完成。PWS和AS可能就是由于IC的缺失和碱基突变引起IC调节障碍的结果。3 结束语基因印记的研究是遗传学新的研究领域，印记异常调节引起遗传疾病的机制有待进一步深入了解。在以前的遗传学原理不能解释的遗传病中，与基因印记异常相关的可能还有很多。期待对基因印记调节机制和生物学意义的研究能进一步了解更多原因未明的遗传性疾病的发病机制，给预防和治疗这些疾病带来希望。

第3章人类基因

二、习题（一）选择题（A型选择题） 1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为_____E______。 A.遗传图 B.物理图 C.序列图 D.连锁图 E.基因图 3.HGP的任务是_____E_____。 A. 构建遗传图 B. 物理图 C. 确定DNA序列 D. 定位基因 E.以上都是 4.HGP是美国科学家在____C______年率先提出的。 A. 1970 B. 1985 C. 1990 D. 2005 E. 以上都不是 5.不属于结构基因组学研究任务是____E______。 A.基因图 B.遗传图 C.物理图 D.序列图 E.三维转录图 7.后基因组计划不包括____E______。 A.药物基因组学 B.环境基因组学 C.蛋白质组学 D.比较基因组学 E.序列图制作（二）空题 1.基因组学是从___基因组_______层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。 2. 人类单倍体基因组DNA序列约含___ 3.2*10^9_______bp，其中约有___1.9万______万个基因。 3.美国率先提出的人类基因组计划于____1990______年启动，至___2005_____年完成此计划。 4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即___遗传图______，____物理图_______和____序列图______，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。 5.人类基因组包括 ___细胞核_______基因组和 ____线粒体______基因组。 8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群____基因组_____的差异，探讨其含义。（三）名词解释 1.基因组（genome）

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

代谢相关疾病基因功能研究介绍

代谢相关疾病基因功能研究介绍代谢是生物体内所发生的用于维持生命的一系列有序的化学反应的总称。常见的代谢性疾病有糖尿病、肥胖症、骨质疏松、痛风、脂质代谢紊乱以及甲状腺、垂体、肾上腺、性腺、甲状旁腺等疾病。一、疾病模型 (一)糖尿病模型。糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损，或两者兼有引起。在对糖尿病的研究中，常见的模型包括： 1.一型糖尿病模型 A药剂诱导型：①STZ (streptozocin), 链脲菌；②Alloxan,四氧嘧啶 B自发型：①NOD (non-obese diabetes)小鼠；②AKITA小鼠 2.二型糖尿病模型 A肥胖二型糖尿病模型 ①db/db小鼠 ②ob/ob 小鼠 ③Zucker fatty大鼠 ④ZDF (Zucker diabetic fatty) 大鼠 ⑤果糖（fructose）长期饮食的二型糖尿病动物模型 ⑥果糖短期饮食+低剂量STZ一次投药 B瘦型二型糖尿病模型 GK(Goto-Kakizaki )大鼠 (二)肥胖症模型。肥胖症是一组常见的，古老的代谢症群。当人体进食热量多于消耗热量时，多余热量以脂肪形式储存于体内，其量超过正常生理需要量，且达一定值时遂演变为肥胖症。在对肥胖的研究中，常见的模型有： 1.谷氨酸钠(MSG)诱导的肥胖动物模型新生小鼠或大鼠皮下注射MSG可诱导其产生肥胖。脂肪堆积是MSG肥胖动物的主要表现,其体脂在2周龄时即显著增加,一直增加到4月龄时。在30～90d时即已形成脂肪肝。 2.金硫葡萄糖(GTG)致肥胖模型给成年小鼠腹腔注射GTG可诱导其产生肥胖, GTG所诱导的肥胖,被人们普遍认为系下

表观遗传学基因组印记

表观遗传学
第五章基因组印记
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

内容纲要
r1. r2. r3. r4. r5. r6.
基那印印配印因些记记子记组基是基发的印因如因育维生记是何的过持物印判介程和w秀w记读绍中修-w基的印改专.b因？记心b？机i做o制o生.c是物o如m何启动的？
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

基因印记
物 r1. 由表观遗传修饰决定的，来源于双亲 (Parent生 of-origin) 的特异性表达的基因。心做 .com |A. 两个等位基因中只有一个印记基因表达 -专 ioo |B. 可遗传的修饰，并且不改变基因序列的组成
生物w秀ww.bb r2. 由双亲基因组功能的不对称性所决定
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

基因印记
r1. 父系印记基因:
物 |来自父系的等位基因的表达被抑制做生om |来自母系的等位基因表达 (mono-allelic) -专心bioo.c r2. 母系印记基因: 秀 .b |来自母系的等位基因的表达被抑制生物www |来自父系的等位基因表达 (mono-allelic)
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

印记基因
物 r1. 在小鼠中已发现>80个印记基因生 |一般认为在人中具有大致相等数量的印记基因做 om |基因表达谱的分析结果表明可能有更多的印记基因
-专心bioo.c r2. 主要功能: 出生前的生长发育; 秀 .b |父系基因的表达 à 胚胎发育能力增强生物 ww |母系基因的表达 à 胚胎发育能力削弱
w r3. 在特定细胞系及神经发育方面有重要功能
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

第3章人类基因组学

第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。 HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。一、基本纲要 1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学,基因组医学, 后基因组医学的概念。 2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。 3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。 4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

食品理化检验技术试题及参考答案

《食品理化检验技术》试题及参考答案填空题（每小题2分，共计20分） 1．液态食品的相对密度可反应液态食品的和。 2．样品的制备是指对采集的样品进行、。混匀等处理工作。 3．食品中水的有在形式有和两种。 4．膳食纤维是指有在于食物不能被人体消化的和的总和。 5．碘是人类必需的营养素之一：它是的重要组成成分。 6．食品中甜味剂的测定方法主要有、、薄层色谱法等。 7．合成色素是用人工方法合成得到的，主要来源于及副产品。 8．食品中农药残留分析的样品前处理一般包括三个步聚：即、和浓缩。9．赭曲霉毒素的基本化学结构是由连接到β-苯基丙氨酸上的衍生物。 10．镉是一种蓄积性毒物，主要蓄积部位是肾和。 11．丙稀酰胺由于分子中含和，具有两个活性中心，所以是一种化学性质相当活泼的化合物。 12．雷因许氏试验是常用于和快速检验的定性实验。多项选择题（每小题2分，共计10分） 1．关于保健食品的叙述正确的是（） A．具有特定保健功能 B、可以补充维生素、矿物质 C、适宜特定人群食用 D、具有调节机体功能，不以治疗疾病为目的 2．标准分析法的研制程序包括（） A．立项 B、起草 C、征求意见 D、审查 3．食品样品制备的一般步骤分为（） A．去除非食品部分 B、除去机械杂质 C、均匀化处理 D、无机化处理 4．在常压下于（）0C（）h干燥食品样品，使其中水分蒸发逸出，食品样品质量达到恒重。 A．950C-1050C B、900C-1000C C、2-4h D、4-6h 5．通常食品中转基因成分定性，PCR检测可分为以下几个步骤（） A．确定待测目标序列 B、引物设计和PCR扩增 C、PCR反应体系的构建 D、电泳及结果分系判断题（每小题2分，共计20分） 1．海豚毒素是一种小分子非蛋白类神经毒素，其毒性比剧毒药物青化钾还要大1000倍，与人的致死量为0.5mg（） 2．塑料种类繁多，按受热后的性能变化可分为热固性和热塑性。（） 3．将真核细胞中主要的已知基因mRNA通过逆转录PCR扩增合成不同基因的c DNA探针，并制成基因芯片。（） 4．现场样品的采集必须遵照统计学意义上的随机原则，从而使所采集的样品具有代表性，并能最终保证检测结果的可靠性和准确性。（） 5．食品中丙烯酰胺的主要来源是热力加工食品，其形成的机制目前基本的到确认。（）6．PCBs不是公认的持久性有机污染物。（） 7．分光光度法是测定挥发性亚硝胺类化合物的方法。（）银白色软金属，原子量112.41，密度8.6，熔点320.90C，沸点7670C。（） 8．C d 9．氨基甲酸酯是继有机磷农药后的一类重要的防腐剂。（） 10．皂苷对人体的新陈代谢起着重要生理作用，它可以抵制血清中指类氧化，抵制过氧化酯质生成。（）

基因检测相关知识

基因检测相关知识 81、什么是基因检测？答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？答：(1)有病早预防----健康生活就来到通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？

人类基因组研究的几个伦理问题

收稿日期:2003-03-29 修回日期:2003-07-20 作者简介:姚建国(1960 ),男,江西贵溪人,讲师,从事医学教学管理;雷锦程(1964 ),男,江西东乡人,副教授,主要从事医学伦理与法律研究。人类基因组研究的几个伦理问题姚建国,雷锦程 (江西医学院,江西南昌 330006) 摘要:人类基因组研究伴生诸多伦理问题。个人或家族的基因隐私权是不受他人侵犯的自然权利;基因歧视侵犯了人的基本权利和基本自由,社会应运用立法来防止基因歧视;对基因功能的认识属于科学发现的范畴,不应有基因专利;基因决定论以及在此基础上的优生学会导致伦理灾难;对基因技术的运用,伦理学评价应置于优先地位。关键词:基因隐私权;基因歧视;基因专利;基因决定论;伦理中图分类号:B82-057 文献标识码:A 文章编号:1006-0448(2003)05-0031-04 在当代高科技中,生物技术具有最诱人的前景,诸如细胞工程、基因工程、克隆技术、人类基因组计划等,仿佛给人类展现出十分美好的未来。无怪乎许多科学家和技术官员都欢欣鼓舞地宣称:21世纪是生物科学的世纪。然而,正当科学家信心百倍地向生物技术深入挺进时,伦理学家和社会学家却忧心忡忡。生物技术比人类历史上拥有过的任何技术都更为深入地侵扰、干预了自然秩序,人类正面临着前所未有的伦理挑战。在诸多的生物技术中,人类基因组研究被誉为人类生命科学史上最伟大的工程,它可与人类登月计划和曼哈顿计划相媲美。由于不可估量的商业价值和技术本身诱惑力的驱动,人类基因组研究正飞速发展,相关伦理问题已引起了生命伦理学界和全世界的高度关注。本文试图从基因隐私权及知情权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因专利与资源争夺、基因决定论与优生学、基因组研究成果应用的不可预测性等角度来谈谈人类基因组研究中存在的伦理问题。一个人及家族遗传信息的权利归属问题人类基因组计划的一个主要目标是绘制遗传链锁图。研究者在利用不同来源的基因资源绘制遗传链锁图时,可能获得对某些家族或个人来说有意义的预警信号该家族对某一种疾病具有易感性,患该种疾病的几率相对较大。这时就会产生问题:涉及该家族特有遗传信息的信息权利归属于谁?是归属于提供基因资源来源的个人或其家族?抑或归属于研究者?个人或家族对自身的信息有否知情权?知情权如何实现?研究者是否应当像医生尊重病人的隐私权一样充分尊重该家族的遗传信息隐私权并履行保密义务?研究者是否应向该家族发出预警信号,甚至采取保护性、预防性措施呢?有论者认为应该以实行隐私权为主,只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时,才可解除保密,告知当事家族。笔者以为,有关个人或家族特有遗传信息,特别是涉及某些遗传性疾病的信息,其信息所有权应当归属于个人或家族,这是人的自然权利的一种基因隐私权。研究者所做的工作仅仅是揭示了这些信息的含义。这和医生在治病过程中了解到病人的病情与病人的隐私一样,医生不因此而获得病人病情信息的所有权。研究者作为生物医学专家,他有能力理解并揭示遗传信息的含义,并不等于他就此拥有了这些信息并有权随意处置这些信息。人类社会生活中存在这样的情形,一个有文化的人帮助一第34卷第5期2003年9月南昌大学学报(人社版) JOU RN AL OF N AN CHA NG U NI VERSIT Y Vol.34No.5Sep.2003

诸多检测、实验让你自己判断转基因大豆油是否安全无害!

诸多检测、实验让你自己判断转基因大豆油是否安全无害！作者：半解一知半解时间：2013年6月17日闲话少说，我们看看以下国内一流的研究、检测部门多年来的检测记录吧，自己判断转基因大豆油到底是不是安全无害： 1。《中国油脂》2002年2期广州出入境检验检疫局食品实验室《PCR法定性检测食用油脂中转基因成分》：【摘要】：食用油脂(尤其是精炼油)被认为几乎不含DNA和蛋白质等生物大分子。针对食用油脂中DNA含量极低、破坏严重的特点，成功地建立了食用油脂中DNA提取方法，并从中检测出玉米、大豆内源基因(IVR, Lectin)以及外源抗虫基因[CryIA(b)]和抗除草剂基因(EPSPS)，为油脂进行核酸类生物性检测提供了一种简捷有效的方法。 2。《华北农学报》2004年1期天津农业科学院中心实验室、辽宁省出入境检验检疫局《大豆色拉油中转基因成份检测技术研究》：【摘要】：针对大豆色拉油中DNA较难提取的问题提出了充分乳化、延长醇沉淀时间和反复富集小片段DNA等措施,有效地从大豆色拉油中提取到DNA,并通过大豆特异内源基因扩增得以证明。从两个不同品种商品大豆色拉油中检测出35S启动子和NOS 终止子外源调控序列,并通过增加所用DNA模板用量检测出目的基因EPSPS序列,建立了大豆色拉油中转基因成分检测方法。3。《生物化学与分子生物学》2007年安徽大学《食用油DNA 提取方法及转基因成分检测技术的研究》：该论文明确说明：“通过优化实验对普通PCR法检测外源基因进行分析，得出以下最佳反应条件”、“可提供一种比普通PCR更可靠灵敏的转基因成分定性检测方法”。

4。《东北农业大学学报》2007年6月东北农业大学生命科学学院《转基因大豆及其深加工产品的PCR检测》：【摘要】：以PCR技术为基础,建立了从大豆及其深加工产品中检测转基因成分的方法.大豆及其深加工产品采用改良的CTAB法进行DNA提取纯化,大豆色拉油DNA则用试剂盒方法进行了提取纯化.对提取的DNA用PCR方法对大豆特异性内源基因lectin进行扩增,设计CaMV35启动子和NOS终止子特异性引物对其是否含有转基因成份进行初步的定性PCR筛选,并用抗除草剂基因CP4EPSPS对阳性结果进行确证.实验结果表明,改良的CTAB法对大豆深加工产品的DNA有很好的提取效果,而试剂盒方法对色拉油的DNA有良好的提取效果;PCR检测转基因的方法快速高效,检测结果与标准相符. 5。《中国油脂》2007年8期广州市产品质量监督检验所食品中心《食用大豆油中转基因成分的检测》：【摘要】：食用油脂中转基因成分的检测是当前食品检验工作的一个主要方面。针对食用油脂中DNA含量极低、DNA序列片段短、破坏严重的特点，建立了食用油脂中DNA提取方法，通过实时荧光PCR可检测出大豆内源基因（Lectin）以及外源抗除草剂基因EPSPS，为食用油脂进行核酸类生物性检测提供了一种简捷有效的方法。 6。《河北农业大学学报》2007年河北农业大学《五重PCR 检测转基因大豆及其食用油脂的研究》【摘要】：随着转基因产品商品化，转基因植物、动物、微生物加工而成的转基因食品在传统食品市场中的份额在不断加大，转基因食品已经不知不觉的走进了人们的餐桌，进入了食物链。然而，转基因食品中含有新的遗传物质，即外源DNA以及由外源基因编码的新蛋白，而传统食品是不存在这些情况的，并且传统食品是经过人类几千年的食用证明是安全的，因此转基因食品的安全性是摆在人类面前的重大难题；由于转基因食品的安全性在较短的时间内无法确定，因此，目前各国对转基因食品都采用

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方案文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

基因组的印记机制与胚胎发育的关系

基因组的印记机制与胚胎发育的关系基因组印记(Genomic Imprinting) 使一个基因的两个亲本拷贝只有一个被表达, 是一种不遵循孟德尔遗传规律的亲本等位基因差异表达现象, 即DNA 甲基化修饰通过启动子附近的差异甲基化区域控制等位基因的不对称表达, 不对称表达的基因称为印记基因。配子发生和早期胚胎形成过程中,基因组印记经历了擦除和重建, 并在此后的生命过程中维持印记, 其中任何一个环节出现错误都可能导致胚胎发育缺陷, 甚至死亡。 1．基因印记的主要执行者——DNA甲基转移酶基因印记的建立和维持依赖于DNA甲基转移酶(DNAMethylationTransferase, DNMT)的参与, DNMT的缺失或功能异常导致的印记异常会严重阻碍正常的胚胎发育。哺乳动物的DNMT 家族主要成员有: Dnmt1、Dnmt3a、Dnmt3b 和Dnmt3L等。Dnmt1、Dnmt3a 和Dnmt3b 能够催化甲基到CpG 二核苷酸的胞嘧啶5 位上; Dnmt3L不具有催化活性, 但可协同Dnmt3a和Dnmt3b发挥功能, 也是印记建立的必需因子。DNMT家族的各个成员在不同的发育阶段有不同的表达谱, 分别在甲基化的维持和建立过程中发挥重要作用。 Dnmt1 是哺乳动物最主要的甲基转移酶, 表达于复制状态的增殖细胞, 能够优先催化复制后半甲基化的DNA 双链,使低甲基化的子链完全甲基化, 在甲基化的维持中具有重要作用。因转录过程中第一个内含子的选择性不同, Dnmt1 的转录物有3 种亚型, Dnmt1s、Dnmt1o、Dnmt1p。Dnmt1o 表达于卵母细胞和植入前的胚胎细胞, 直至胚泡期被其他亚型所取代。研究发现干预Dnmt1o 的表达对胚胎印记的影响远远大于卵母细胞印记。母鼠卵母细胞Dnmt1o 的启动子和第一个外显子敲除后, 卵母细胞印记不受影响, 后代于妊娠晚期死亡。死亡胚胎的基因印记出现错误,H19、Snrpn 呈异常双等位基因表达。同样, 胚胎死亡也可以来自于Dnmt1 基因过度表达引起的基因组DNA 超甲基化和印记丢失。最近有学者以基因芯片大范围研究发现, 体外培养的小鼠胚胎与自然状态没有明显的基因表达差别, 但其中Dnmt1 的表达有增加现象, 其原因和对胚胎发育可能的远期影响还有待进一步研究。 Dnmt3a、Dnmt3b 作用于未甲基化的DNA 双链, 两者在催化功能上相互补充, Dnmt3a 优先使核小体之外裸露部分的DNA 甲基化, 而Dnmt3b 使核心区甲基化。胚胎发育过程中两者的表达部位也有所不同, Dnmt3a 在胚胎外胚层中度表达、中胚层弱表达( 7. 5 d 胚胎) , 而Dnmt3b 高表达于胚胎的外胚层、神经外胚层和滋养层。Dnmt3a-/-小鼠出生时无明显异常, 之后发育迟缓、体型矮小, 于4 周龄死亡。Dnmt3b-/-小鼠宫内死亡, 伴有多种孕晚期发育缺陷。Dnmt3a、Dnmt3b同时缺失的胚胎没有体节, 发育和表型停滞于原肠胚后期。

基因与疾病

基因与疾病姓名：SJ 摘要：人类的很多疾病都是由于人体的基因发生的错误而引起的，对“错误”的基因进行诊断，并加以校正或置换，可以从根本上达到治疗疾病的目的。本文主要介绍了基因与疾病的关系，疾病基因的诊断及其治疗的对策。关键词：基因疾病基因诊断治疗 1 基因概述 1.1 基因的认识弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森对DNA分子为双股螺旋结构的阐明，将人类生命科学的研究带入了一个新时代——基因时代，为基因医学和基因组的研究奠定了基础，推动了生物医学进一步发展，对健康衰老和疾病的认识也引入到分子水平。基因是遗传信息的物质载体。蕴含支配生命活动的指令和构成生物体的信息。所有生物体的生命活动，都直接或间接的受到基因的控制。人类的许多疾病都与基因有关。基因的分离，表达和克隆是目前功能性基因研究的热点。对人类基因的认识、定位和测序分析被认为“大科学”，近年来国际上提出的“生物学中的星球大战”就是要利用体细胞遗传学方法和电子计算机技术，认清人类染色体的30亿(bp)DNA的信息顺序，从而把握“生命的蓝图”，基因对医学各生命科学的发展极具现实意义[1]。 1.2 基因与蛋白质的合成基因决定着蛋白质的合成，而蛋白质决定代谢作用，代谢作用则决定各种生物性状。DNA链是由许多单核苷酸(A腺嘌呤、C胞嘧啶、T胸腺嘧啶、G鸟嘌呤)按一定顺序连接排列而成的一条长链。在翻译蛋白质时，每三个核苷酸决定蛋白质的一个氨基酸。因此从已知的DNA的核苷酸的排列顺序或蛋白质多肽链氨基酸的顺序，都可以推断出对方的组成。 1.3 基因的研究方法 HGP(人类基因组计划)的近期目标主要是测定人类基因组全序列。而人类基因组DNA由四种核苷酸按一定的顺序排列而成，DNA所含核苷酸的总数为30亿对，如此庞杂的序列顺序如何能一个一个地测定排列出来，确是一项浩大的工程。然而科学家想出了一整套办法，建立了许多测定的方法和手段。先按不同尺度把人类基因组分成若干大的区域，每个大的区域再分成小区域，小区域再切成若干片段，然后把每个小片段的序列测定后排接成小区域，由小区域序列排接成大区域，再把大区域序列排接成全序列。简单地说就是将长长的DNA分成许多许多片段，再一个片段一个片段的测定，结果出来后再将这些片段的DNA序列依次连接起来，这样就得出了整个DNA的全序列[2]。 2 基因与疾病的关系在人类的疾病中，由遗传因素或主要由遗传因素决定的疾病，称谓遗传病。根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童疾病和60%的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有5000种，大部分是单基因缺陷造成的。机体是一个复杂的动态性的平衡系统，每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂

植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性检验方法编制说明

附件7：出入境检验检疫行业标准草案编制说明（参考格式）标准草案名称中文植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性检验方法英文Protocol of the real-time PCR for detecting genetically modified plants and their derived products 与国际标准和国外先进标准一致程度情况□等同 □修改 ?非等效标准号英文名称 Protocol of the real-time PCR for detecting genetically modified plants and their derived products 中文名称植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性检验方法任务来源批准立项的文件名称和文件号植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性检验方法计划编号2011B477r 制（修）订情况□制定?修订替代的标准编号SN/T 1204-2003 起止时间2012年12 月--- 2013 年12 月项目承担单位中国检科院起草团队中国检科院，山东出入境检验检疫局，上海出入境检验检疫局专业类别□食品（化妆品）检验；□卫生检疫；□动物检疫；?植物检疫； □纺织产品检验；□轻工产品检验；□机电产品检验；□化工、矿产品和金属材料检验；□管理；□鉴定；□包装及危险化学品

标准体系表代码调整情况无调整2 背景情况

目的、意义原标准是10年前制定的，2003年，全球转基因作物种植面积只有8亿公顷，至2012年，种植面积达亿公顷，全球59个国家或地区批准了2497项申请，涉及25种作物319个转化体。转基因产品呈现出生物技术产品品种多、性状全、成分复杂等新特点，原有标准所涉及的检测方法远远无法满足日常转基因检测的需求。具体存在的问题有，1、转基因筛查用通用元件有很大的发展，急需补充完善相应的检测方法；2、原有标准中的一些检测方法有更新，可采用更先进更灵敏的检测方法；3、品系检测是目前转基因鉴定的重点，原标准中尚未涉及，需制定系统覆盖我国主要进出口作物的品系检测方法；4、现有的标准检测方法较分散，在实际的检测操作中带来很大的不便。基于上述背景，本标准拟制定一项内容全，适用面广，可操作性强、灵敏度高的转基因植物及其产品检测方法。与国内外相关标准、文献的关系引用国际国内已发布的权威标准方法，属于标准等同采用。

为什么要做基因检测

我们为什么要做基因检测人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划时代的意义！

实验六印记基因v1(1)

实验六印记基因一．实验目的学习印记基因的鉴定方法。二．实验原理（一）背景知识基因组印记是指组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性的现象，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表达或很少表达，相应的基因则称为印记基因。只表达父本而不表达母本等位基因的印记基因称为母本印记基因；只表达母本而不表达父本等位基因的印记基因称为父本印记基因。 B830012L14Rik是一个非编码RNA基因，位于12号染色体上的印记基因簇中，目前该基因功能尚不明确。在该基因的第一外显子序列中存在一个SNP位点，在B6小鼠中该位点为A（AA），在ICR小鼠中则为碱G（GG）。而B6与ICR小鼠的子代杂交个体中则为AG。若该基因非印记表达，则在子代个体的cDNA基因型为AG。而该基因若印记表达，则在子代杂合个体的cDNA基因型为OA或OG。通过对比父本或母本的基因型，便可判断该印记基因的表达模式。（二）技术原理： 1. PCR 聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR）是一种分子生物学技术，用于体外扩增特定的DNA片段。 PCR技术主要过程是，通过人类合成的一小断单链DNA片段（叫做引物）与模板DNA特定的区域特异性结合，进而以四种dNTP为底物，通过DNA聚合酶沿着引物和模板形成的双链部分的3’端聚合形成DNA片段实现DNA体外扩增的过程。其中，最重要的是热稳定的DNA聚合酶，由于该酶在97度以上的高温也能保持稳定，所以我们可以通过94～97度这个温度范围内处理DNA形成单链，然后降温（根据引物不同而有差异，一般为50-55度）直至适量的引物结合到模板上。最后温度提升至72度，聚合酶聚合形成双链DNA。

转基因材料的检测

转基因材料的检测 —转病毒复制酶基因“华农1号”番木瓜的PCR检测摘要：本实验采用定性的一次PCR反应分析方法，根据提供的转基因植物材料中转入基因，启动子，终止子和基因本身的DNA序列，设计出四对特异的PCR扩增引物35S-F与35S-R、NPT1-F与NPT1-R、HN1F与HN1R、HN2F与HN2R，两对非特异性的PCR扩增引物Nos2-F与Nos2-R 、HN3F与HN3R，然后以华农1号转基因木瓜、野生型木瓜、待测样品的DNA为模板，为模板进行PCR扩增，电泳结果显示野生型木瓜都没有扩增出条带，转基因木瓜都扩增出条带，待测样品除了NPT1-F与NPT1-R没有扩增出条带，其他都有，可以确定待测样品为转基因产品。关键词：转基因；PCR定性检测；转病毒复制酶基因；华农1号转基因作物从1996年在全球开始进入商品化生产，经过12年的发展,其种植的面积从当年的170万hm2扩大到2007年的1.14亿hm2 [1]，为保护消费者的知情权和选择权，多个国家和地区强制要求对含有一定阈值以上转基因成分的产品进行标识，如欧盟规定转基因成分含量标识的阈值是0.9%[2]，韩国为3.0%[3], 日本是5%[4]等，而美国和加拿大则采用了推荐而非强制的标识制度。我国也从2002年3月开始,要求对大豆、玉米、棉花、番茄、油菜等5种作物的17种产品进行标识[5]，为了适应对转基因产品的标识要求，已经建立了一系列的检测方法，

以基于其中外源DNA检测的聚合酶链式反应PCR应用最广泛[6]。转基因材料的检测主要是针对选择性标记和报告基因、转入基因、启动子和终止子等方面的检测，是当前转基因产品检测的重要手段。如椰菜花叶病毒(CaMV)35s启动子、胭脂碱合酶NOS终止子等10多种基因和基因片段广泛存在于转基因植物中，这就为检测转基因材料/食品提供了便利。核酸水平的检测可以分为定性和定量两种。早在20世纪初科学家就发现了病毒具有交互保护作用，近年来，科研工作者也利用这一原理开展了大量的转病毒部分基因组的转基因工作，使得植物病毒病的防治有了新的发展。抗病毒基因多数来自于病毒本身的基因，病毒的外壳蛋白基因、复制酶基因、运动蛋白基因等，并已经在番木瓜上获得成功转化[7]。本实验根据提供的转基因植物材料中转入基因，启动子，终止子和基因本身的DNA序列，设计出几个适用于检测转基因材料的引物对，然后以野生型番木瓜和转基因番木瓜“华农1号”以及待测样品DNA为模板进行PCR扩增，鉴别待测样品是否为转基因材料。 1 材料与方法 1.1 材料华农1号野生型木瓜待检测样品 1.2 方法 1.2.1 DNA提取 1.2.1.1 称取0.5 g的植物叶片，搁置于研钵中，加入液氮，捣碎叶片。

基因检测运营可行性方案

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。