医学遗传学名词解释总结

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

内科学名词解释

内科学名词解释 1.肺源性呼吸困难：是指呼吸系统疾病引起病人自觉空气不足，呼吸费力，并伴有呼吸频率、深度和节律的改变。 2.三凹征：胸骨上凹、锁骨上凹和肋间隙。 3.咯血：指喉以下呼吸道或肺组织的出血经口咯出，可以从痰中带血到大量咯血。 4.体位引流：是利用重力作用使肺、支气管分泌物排出体外，又称重力引流。 5.急性上呼吸道感染：是鼻腔、咽、喉部急性炎症的总称，是呼吸道最常见的传染病。 6.急性气管、支气管炎：是由感染、物理、化学因素刺激或过敏反应等引起的气管、支气管黏膜的急性炎症。 7.慢性支气管炎：是指气管、支气管黏膜极其周围组织的慢性非特异性炎症。以慢性反复发作的咳嗽、咳痰或伴有喘息为临床特征。 8.慢性阻塞性肺气肿：是指终末细支气管远端（呼吸细支气管、肺泡管、肺泡囊、肺泡）的气道弹性减退、过度膨胀、冲气和肺容积增大，或同时伴有肺泡壁破坏的病理状态，是肺气肿中最常见的一种类型。 9.缩唇呼吸：用鼻吸气用口呼气，呼气时口唇缩拢似吹口哨状，持续慢慢呼气，同时收缩腹部。 10.慢性肺源性心脏病：是由于肺、胸廓或肺动脉血管慢性病变所致的肺循环阻力增加，肺动脉高压，进而使右心肥大、扩大、甚至发生右心衰竭的心脏病。 11.支气管哮喘：是一种慢性气道炎症性疾病，以嗜酸性粒细胞、肥大细胞反应为主的气道变应性炎症和气道高反应性为特征。 12.支气管扩张症：是由于支气管极其周围肺组织的慢性炎症和阻塞，导致支气管管腔扩张和变形的慢性支气管化脓性疾病。临床表现为慢性咳嗽伴大量脓痰和反复咯血。 13.肺炎：指肺实质的炎症。 14.肺炎球菌肺炎：指又肺炎球菌索引起的肺实质的炎症。 15.肺炎支原体肺炎：是由肺炎支原体引起的呼吸道和肺组织的炎症。 16.军团菌肺炎：事由革兰染色阴性嗜肺军团杆菌引起的一种以肺炎为主的全身性疾病。 17.病毒性肺炎：是由于上呼吸道病毒感染向下蔓延，侵犯肺实质而引起的肺部炎症。 18.肺脓肿：是由于多种病原体引起的肺部化脓性感染，早期为肺组织的感染性炎症，继而坏死、液化、外周有肉芽组织包围形成脓肿。临床特征为高热、咳嗽、咳大量脓臭痰。 19.肺结核是由结核杆菌侵入人体引起的肺部慢性感染性疾病。 20.原发性支气管肺癌：是最常见的肺部原发性恶性肿瘤，起源于支气管黏膜及腺体。 21.气胸：任何原因使空气进入胸膜腔造成胸腔积气和肺萎陷。 22.人工气胸：用人工方法将滤过的空气注入胸膜腔所引起的气胸。 23.外伤性气胸：由胸外伤等引起的气胸。 24.自发性气胸：在没有外伤或认为的因素下，因肺部疾病使肺组织和脏层胸膜自发破裂，空气进入胸膜腔所致的气胸。 25.呼吸衰竭：指各种原因引起的肺通气和或换气功能障碍，不能进行有效的气体交换，造成机体缺氧伴或不伴二氧化碳潴留，因而产生一系列病理生理改变的临床综合症。 26.I型呼吸衰竭：即有缺氧不伴有二氧化碳滞留或二氧化碳降低。 27.II型呼吸衰竭：即有缺氧又有二氧化碳滞留。 28.ARDS：是指病人原心肺功能正常，由于肺内、外致病因素（如严重感染、休克、创伤、大手术、DIC）而引起肺微血管和肺泡上皮损伤为主的肺部炎症综合症。 29.机械通气：是借助呼吸机建立气道口与肺炮间的压力差，给呼吸功能不全的病人以呼吸支持，即利用机械装置来代替、控制或改变自主呼吸运动的一种通气方式，30.心力衰竭（心功能不全）：是指在静脉回流正常的情况下，由于原发的心脏损害导致心排血量减少，不能满足机体代谢需要的一种综合症。临床上以肺循环和或体循环淤血及组织血液灌注量不足为主要特征。 31.急性心功能不全：指由于某种原因使心排血量在短时间内急剧下降，甚至丧失排血功能，导致组织器官供血不足和急性淤血的综合症。 32.心律失常：是指心脏冲动的频率、节律、起源部位、传导速度与激动次序的异常。 33.窦速：

外科学-名词解释

等渗性缺水:又称急性缺水或混合性缺水.水和钠等比例丢失,血清钠在正常范围内,细胞外液渗透压保持正常. 低渗性缺水:又称慢性缺水或继发性缺水.水和钠同时丢失,但缺水少于缺钠,细胞外液渗透压降低,血清钠浓度降低. 高渗性缺水:又称原发性缺水,缺水多于缺钠,血清钠大于150mmol/L，细胞外液渗透压增高。水中毒：又称稀释性低钠血症。因机体摄入水总量超过排出量，水分在体内潴留，引起血浆渗透压下降和循环血量增加。 代谢性酸中毒：指体内酸性物质积聚或产生过多，或HCO3-丢失过多。 代谢性碱中毒：体内H+丢失或HCO3-增多，引起碱中毒。 呼吸性酸中毒：是因肺部通气或换气功能减弱，致使体内产生的CO2不能充分排出，或CO2吸入过多而引起的高碳酸血症。 呼吸性碱中毒：指肺泡通气过度，体内生成的CO2排出过多，以致血中PaCO2减低，引起低碳酸血症。 休克：是机体受到强烈有害因素侵袭后出现的以有效循环血容量锐减、组织灌注不足、细胞广泛缺氧、代谢紊乱及器官功能障碍为共同特点的病理过程，是一种危急的临床综合症。多器官功能障碍综合症（MODS）：是指急性疾病过程中两个或两个以上的重要器官或系统同时或序贯发生功能障碍。既往被称为多器官功能衰竭（MOF）或多系统器官衰竭（MSOF）。急性肾衰竭：各种原因引起的肾功能损害，在短时间内（几小时或几日）出现血中氮质代谢产物积聚、水电解质和酸碱平衡失调及全身并发症，是一种严重的临床综合症。 急性呼吸窘迫综合征:是创伤、感染等危重症时，因肺实质发生急性弥漫性损伤而导致的急性缺氧性呼吸衰竭，临床上以进行性呼吸困难和顽固性低氧血症为特征。 颅内压增高：是许多颅脑疾病所共有的综合征，是指因各种原因，如颅脑损伤、脑肿瘤、脑出血、脑积水等，使颅腔内容物体积增加或颅腔容积减少，超过颅腔可代偿的容量，导致颅内压持续高于2.0kPa，并出现头痛、呕吐和视神经乳头-水肿三大病征。 甲状腺功能亢进（甲亢）：是由于各种原因导致的甲状腺激素分泌过多而引起的以全身代谢亢进为主要特征的疾病总称。 连枷胸：当多根多处肋骨骨折时，局部胸壁失去完整肋骨支撑而软化，出现反常呼吸运动，即吸气时软化胸壁内陷，呼气时软化胸壁外凸。胸壁软化区这种状态又称为连枷胸。 副癌综合征：是指与肺癌有关，但与肿瘤的压迫、转移以及肿瘤的治疗均无关系的一组内分泌、神经肌肉或代谢异常的综合征。 倾倒综合征：由于胃大部切除术后，失去了对胃排空的控制，导致胃排空过速所产生的一系列综合征。 门静脉高压症：门静脉血流受阻，血液瘀滞，可引起门静脉压力升高，临床上病人表现为脾大和脾功能亢进、食管胃底静脉曲张和呕血、腹水等，称为门静脉高压症。 血栓闭塞性脉管炎：是指累及周围血管的炎症性、阶段性、周期性发作的慢性闭塞性疾病。好发于下肢血管。 骨筋膜室综合征：四肢骨筋膜室内的肌肉和神经因急性缺血而发生的一系列早期征候群即为骨筋膜室综合征，好发于前臂掌侧和小腿。 腰间盘突出症：是指由于椎间盘变性，纤维环破裂、髓核突出刺激或压迫马尾神经引起的一种综合征。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

内科学名词解释

内科学名词解释 阿司匹林哮喘：无论既往是否有哮喘病史，当口服阿司匹林后数分钟内或数小时内出现诱发的哮喘发作，称阿司匹林哮喘。 气道高反应性：指气管、支气管树对多种抗原或非抗原（物理或者化学的刺激）的过度反应，主要表现为支气管平滑肌痉挛、收缩增强、气道粘膜腺体分泌增多。 右中叶综合症：因局部支气管或者肺部炎症或者淋巴结肿大压迫右中叶支气管，使管腔狭窄，引起的中叶体积缩小，不张，慢性炎症导致的临床症状 类癌综合症：在肺部肿瘤中，可见到因分泌5-羟色胺过多而引起的哮喘样支气管痉挛，阵发性心动过速，皮肤潮红，水样腹泻等症状，以燕麦细胞癌和腺癌多见 弥漫性泛支气管炎：指两肺终末细支气管及肺呼吸性细支气管呈弥漫性慢性炎症。大环内酯类对其有效。 Pancoast综合症：Pancoast综合症指由于位于肺尖和肺上沟的肺肿瘤导致臂从神经和颈交感神经受累，临床上以Horner综合症及肩部和上肢的疼痛等为表现 睡眠呼吸暂停综合症：指平均每晚7小时睡眠中呼吸暂停反复发作次数在30次以上，或呼吸紊乱指数大于5次以上。 呼吸暂停：睡眠中口鼻气流停止超过10s 呼吸紊乱指数：平均每小时睡眠中，呼吸暂停＋低通气指数大于5次 低通气：呼吸气流降低幅度超过气流的50％以上，并伴有4％以上的血氧饱和度下降。 Picknickian syn：肥胖，嗜睡，周期性呼吸三联症。 盘状肺不张：指亚段以上的肺不张，多位于膈顶上方，约2－6cm长，扁平条状阴影，外端达胸膜表面，不穿过叶间裂 干性支气管扩张：以反复咯血为主要症状，而无咳嗽，咳脓痰表现的支气管扩张 Kartagener syndrome:指具有内脏转位（右位心），支气管扩张，副鼻窦炎三联症的先天性疾病。 支气管哮喘：指由嗜酸性粒细胞、肥大细胞和T细胞等多种细胞参与的气道慢性炎症。这种炎症使易感者对各种激发因子具有气道高反应性，引起气道痉挛，表现为反复发作的呼气性呼吸困难，出现广泛多变的可逆性气流受限，大多可自行或经治疗后缓解。

外科学名词解释(比较全).doc

外科学名词解释 1、腹外疝：由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层，经腹壁薄弱点或空隙，向体表突出所致。 2、直疝三角：外侧边是腹壁下动脉，内侧边为腹直肌外侧缘，底边为腹股沟韧带。 3、早期胃癌：胃癌仅限于粘膜或粘膜下层者，无论病灶大小或有无淋巴结转移，均为~。 4、小胃癌：癌灶直径在10mm以下的早期胃癌。 5、微小胃癌：癌灶直径在5mm以下的早期胃癌。 5、一点癌：癌灶直径在1mm以下的早期胃癌。 6、麦氏点：沿盲肠的三条结肠带向顶端追踪可寻到阑尾基底部。其体表投影约在脐与右髂前上棘连线中外1/3交界处，称为~。 7、肝蒂：包含有门静脉、肝动脉、淋巴管、淋巴结和神经。 8、第一肝门：门静脉、肝动脉和肝总管在肝脏面横沟各自分出左、右干进入肝实质内，称为~。 9、Glisson纤维鞘：门静脉、肝动脉和肝胆管的管道分布大体上相一致，且被其共同包裹，称为~。 10、第二肝门：三条主要的肝静脉在肝后上方的静脉窝进入下腔静脉，称~。 11、第三肝门：肝的小部分血液经数支肝短静脉流入肝后方的下腔静脉，称~。 12、胆囊三角(Calot三角)：胆囊管、肝总管、肝下缘所构成的三角区。 13、Mirizzi综合征：是特殊类型的胆囊结石，形成的解剖因素是胆囊管与肝总管伴行过长或者胆囊管与胆总管汇合位置过低，持续嵌顿于胆囊颈部的和较大的胆囊管结石压迫肝总管，引起肝总管狭窄;反复的炎症发作更导致胆囊肝总管瘘管，胆囊管消失、结石部分或全部堵塞肝总管。临床特点是反复发作胆囊炎及胆管炎，明显的梗阻性黄疸。胆道影像学检查可见胆囊或增大、肝总管扩张、胆总管正常。 14、Charcot三联征：见于肝外胆管结石，为腹痛、寒战高热、黄疸。 15、Reynolds五联征：见于急性梗阻性化脓性胆管炎，腹痛、寒战高热、黄疸、休克、神经中枢系统受抑制。 16、急性胰腺炎：是一种常见的急腹症。按病理分类可分为水肿性和出血坏死性。 17、解剖复位：骨折段通过复位，恢复了正常的解剖关系，对位(两骨折端的接触面)和对线(两骨折段在纵轴上的关系)完全良好时，称~。 18、功能复位：经复位后，两骨折段虽未恢复至正常的解剖关系，但在骨折愈合后对肢体功能无明显影响者，称~。 19、ICP：是指颅腔内容物对颅腔所产身的压力，正常成人为70-200mmh2o 20、肾自截：肾结核时，由于输尿管完全闭塞，含菌尿液不能排入膀胱，膀胱的结合炎症好转或痊愈，尿液检查菌体阴性。 21、张力性气胸：又称高压性气胸，气胸裂口与胸膜腔形成活瓣，气体只能进入胸腔不能排除，随着气体的增多，患肺健肺均受压，形成严重的呼吸循环衰竭。 22、 Colles骨折：桡骨远端骨折，伴尺骨小头脱位，骨折远端向背侧尺侧移位，近侧向掌侧移位，形成典型的银叉枪刺样畸形。 23、桔皮样改变：乳腺癌晚期，淋巴液潴留，致乳房肿胀，使皮肤毛囊呈现小凹。 24、Dugas征阳性：肩关节脱位，搭上卡不上，卡上搭不上。 25、尿潴留：膀胱内充满尿液，但不能排出。 26、颅内压增高：ICP持续超过200mmh2o 27、脑疝：是ICP增高的严重后果，是由于颅内压力增高超过了脑部的自身代偿能力，脑组织从压力高处向压力低处移位，压迫脑干、血管和脑神经，引起脑干损害及脑脊液循环通道受租而产生的一系列严重变化。 28、颅骨骨折：指颅骨受暴力作用所致颅骨结构的改变。 29、脑损伤：是指脑膜、脑组织、脑血管及脑神经的损伤。

医学遗传学—名词解释

遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异

内科学考试名词解释和大题总结

肝硬化腹水：治疗原则：1基本治疗：休息、限水、限盐、加强营养；2控制水、摄入；3利尿；4排放腹水，输注白蛋白；5自身浮水浓缩回输；6经颈静脉肝内门体分流术；7腹腔-颈内静脉分流术。 肺性脑病及治疗原则：由慢性肺、胸膜疾病所致的呼吸衰竭，引起的精神障碍、神经症状综合症。治疗：1抗感染，2通畅呼吸道，清除分泌物、扩张支气管3给氧，持续低流量吸氧。 肺结核分类及化疗原则：原发性肺结核、继发性肺结核、血行播散型肺结核、结核性胸膜炎、其它肺外结核、菌阴肺结核。化疗原则：早期、联合、适量、规律、全程。 风湿热Jones氏诊断标准：1主要表现：心脏炎；多关节炎；舞蹈病；环形红斑；皮下结节。2次要表现：关节痛；发热；血沉加快； C反应蛋白增高或CRP增高；心电图上P—R间期延长。3链球菌感染证据：咽培养链球菌阳性、Anovo升高、近期患过猩红热。 急性心肌梗塞的诊断要点：1典型的临床表现：梗塞先兆，疼痛程度较重，持续时间久，伴随症状及全身症状等；2特征性心电图改变，坏死型Q波，ST弓背抬高，T波倒置；3血清酶的升高，肌红蛋白增高；4年老病人发生原因不明的休克、心衰。严重的心律失常或较重持续性胸闷或上腹痛，应考虑本病的可能性，应进行相关检查。 高血压危象表现：头痛头昏，恶心呕吐，心动过速，面色苍白，肢冷多汗，胸前疼痛。高血压脑病鉴别要点：脑病患者还有神志模糊，意识障碍，昏迷抽搐。 缺铁性贫血的实验检查项目及需鉴别的疾病：项目：1血象：小细胞低色素性，2骨髓象：增生活跃，以红系增生为主，有核老浆幼现象，3铁代谢：血清铁下降，总铁结合力上升，铁蛋白下降，3红细胞内卟啉代谢增高。鉴别：1地中海贫血，2慢性感染性贫血，3铁粒红性贫血。 糖尿病酮症酸中毒的治疗原则：1补液，恢复细胞内、外容量；2小剂量胰岛素持续静滴；3补钾，防治血钾；4血PH低于7.1时纠正酸中毒；5抗感染；6防治并发症。 急性白血病的治疗：1一般治疗：紧急处理高白细胞血症，防治感染，成分输血支持，防治尿酸性肾病，维持营养；2抗白血病治疗：诱导缓解治疗，缓解后治疗。3诱导分化；4骨髓移植；5免疫治疗；6造血因子；7中枢神经系统的白血病防治。 溃疡性结肠炎与结肠克罗恩（Crohn病）病的鉴别：1症状：溃疡性结肠炎是脓血便多见，结肠克罗恩病是有腹泻但脓血便少见；2病变分布：溃疡性结肠炎是病变连续，结肠克罗恩病是呈节段性；3直肠受累：溃疡性结肠炎是绝大多数受累，结肠克罗恩病少见；4末段回肠受累：溃疡性结肠炎罕见，结肠克罗恩病多见；5肠腔狭窄：溃疡性结肠炎少见、中心性，结肠克罗恩病多见、偏心性；6瘘管形成：疡性结肠炎罕见，结肠克罗恩病多见；7内镜表现：溃疡性结肠炎是溃疡浅，粘膜弥漫性充血水肿、颗粒状，脆性增加；结肠克罗恩病是纵行溃疡，伴周围粘膜正常或鹅卵石样改变；8活检特征：溃疡性结肠炎是固有膜全层弥漫性炎症、隐窝脓肿、隐窝结构明显异常、杯状细胞减少；结肠克罗恩病是裂隙状溃疡、上皮样肉芽肿、粘膜下层淋巴细胞聚集、局部炎症。 折返激动形成条件：从某处发出的激动遇一条径路的单向阻滞区,改循另一条传导缓慢的径路折回原处,其时已脱离不应期的单向阻滞区再次被激动形成反复或回头搏动,连续发出折返搏