当前位置：文档库 › 遗传学笔记1

遗传学笔记1

《动物遗传育种学》辅导3：遗传的基本定律

第三章遗传的基本定律

第一节分离规律

一、孟德尔的成功经验

1．正确选用试验材料。

2．研究从单位性状开始，把问题简单化。

3．使用统计学方法，用具有明显区别的两个品种为亲本进行一系列杂交，并对杂交后代性状的表现进行系谱记载，对不同性状的后代进行统计分析，从中找出遗传的规律。

4．设计回交试验来证实假设。

二、分离现象

1．孟德尔的豌豆实验

他搜集34个豌豆品种，从中选择了7对区别明显的相对性状进行杂交，而后着重观察这一相对性状在后代传递的情况，并对其后代进行分析，发现性状在后代发生分离现象具有一定的规律性，且在其它植物、动物、微生物包括人类在内得到验证，具有普遍性。

2．家畜中的分离现象：

猪的耳朵有竖耳和垂耳，这是一对区别明显的相对性状，将竖耳和垂耳亲本进行杂交，其子一代都是垂耳。

3．显性和隐性

孟德尔把性状在子一代表现出来的称为显性，不表现出来的称为隐性。

如果继续把表现为垂耳的子一代进行互交，产生子二代（F2），子二代的表现不是单一的表现型，有垂耳的，也有竖耳的，即显性性状和隐性性状同时在子二代中得到表现，群体大时，两种性状的比例接近3：1；表现隐性性状的个体后代（F3）不再分离，都表现为竖耳；而子二代中表现垂耳的个体，其后代（F3）继续表现性状分离，产生垂耳和竖耳个体。

根据上面杂交的结果，总结出以下几点：

（1）在显性完全时，子一代（F1）只表现出某一个亲本的某个性状，称显性性状，而在子一代中没有表现出来的另一亲本性状，称隐性性状。

（2）亲代的相对性状在子二代中又分别出现，这种现象叫做性状的分离。

（3）子二代群体具有显性性状的个体数目和具有隐性性状的个体数目的比例是3：1。

三、分离现象的假说

（一）遗传因子分离说

1．生物的每一个性状，都是由遗传因子控制。相对性状是由细胞中的相对遗传因子所控制，它是独立遗传的。

2．每一性状在生殖细胞中，由一个决定因子所代表，一个决定因子控制一个性状的发育。

3．生物体中的每一个性状的遗传因子有两个，一个来自父本，一个来自母本。

4．在精细胞和卵细胞形成中，成对的遗传因子彼此分离，使得所产生的性细胞只有成对遗传因子中的一个。

5．杂种所产生的不同类型的性细胞，数目相等，而杂种所产生的雌雄性细胞的结合是随机的。

孟德尔因子分离假说的实质是：成对因子的成员在形成性细胞时，彼此分离，相互不发生影响。

（二）回交

证明杂种细胞中有显性、隐性遗传因子同时存在，并且在形成性细胞时彼此分离。

回交试验的结果与预期的分析是一致的，这样建立了孟德尔的遗传学第一定律——分离定律，其内容为一对遗传因子在形成性细胞时彼此分离，分离到不同的性细胞中。

四、基因型、表现型与环境

根据孟德尔的验证，遗传因子存在于细胞中，1909年丹麦遗传学家约翰逊用基因一词替代。后来证明基因存在于细胞核内的染色体上。

（一）基因型

基因型是指生物体的遗传组成，是生物体从亲代获得的全部基因的总和。

（二）等位基因

位于同一对染色体上，所占的位置相同的的一对基因，互相称为等位基因。等位基因相同的称为纯合体，如DD。等位基因不相同的为杂合体，如Dd。纯合体又分显性纯合体（如DD）和隐性纯合体（如dd）。

（三）表现型

基因型在环境中的表现就称为表现型，表现型是指生物体所有性状的总和，是可以观察到的，是基因型与环境相互作用的结果。

基因型相同的个体处于不同的环境下，可能表现型不同，但这种不同是不遗传给后代的。也有许多不同的基因型在不同环境条件下保持同一种表现型，如人和动物的血型、牛角的有无等等。

基因型是表现型的基础，但有些表现型容易受到环境的影响而发生变异。

五、显性原理

（一）显性的相对性

显性作用是相对的，有完全显性、不完全显性和共显性（不存在显性）等的差别。显性的程度可以用显性度d来表示。

六、复等位基因

如果同源染色体上占有同一位点，但以不同方式影响同一性状的基因多于两个，它们就被称为复等位基因。复等位基因只存在于种群中，在一个个体中只能存在一组复等位基因中的两个。

复等位基因的典型例子是人类的ABO血型系统。复等位基因I A、I B和i控制人的ABO血型，I A、I B对i是显性，I A和I B是共显性。

在家畜中同样有许多复等位基因系列和若干血型，如猪的血型，至今已经发现有A—O，多达15个血型系统。

七、致死基因

致死基因根据其危害程度不同又分为致死的（如猪在达到繁殖年龄以前死亡）、半致死的（使50%以上在达到繁殖年龄前死亡）、低生活力的（死亡率在50%以内）或非致死的。致死基因大多属于隐性。

第二节自由组合规律

一、两对性状的遗传实验

1．具有两对以上性状差异的两个纯合型亲本杂交

例如将纯合黑色、无角（BBPP）的安格斯公牛和纯合红色、有角（bbpp）的海福特牛进行杂交，子一代为黑色、无角（BbPp）牛。子一代互交，子二代出现性状分离：黑色、无角占9/16，黑色、有角占3/16，红色、无角占3/16，红色、有角占1/16。

2．有三对基因差异的个体杂交

例如黑白花、有角、有色脸（BBppHH）的荷兰牛与红白花、无角、无色脸（bbPPhh）的海福特牛杂交，其子一代（F1）全部为黑白花、无角、有色脸（BbPpHh），子一代产生8种配子：BPH，BpH，Bph，BPh，bPH，bpH，bPh，bph，各种配子的比例数相等，雌雄配子结合的机率相等，因此，子二代（F2）有64种表现型，它们的比例为：27：9：9：9：3：3：3：1。

基因对数与基因型和表现型关系的遗传规律：（3：1）n。

二、自由组合定律的验证

（一）通过测交和互交来验证自由组合定律

因为杂种形成4种配子，即BP，Bp，bP和bp，在精子和卵子中，这4种配子的比例是相等的，即1：1：1：1。测交就是用纯合隐性红色有角牛与之配种，红色有角牛只产生一种bp配子，所以测交后代的表现型可以反映杂种配子的情况。

三、基因互作和基因的多效性

（一）基因互作

生物是一个有机整体，任何性状都不是孤立的，单基因控制的性状很少。一个性状往往受到多个基因相互作用的影响，而一个基因有时也会影响多个性状。这些非等位基因在控制某一性状上所表现各种形式的相互作用，称基因互作。这是英国的贝特生和彭乃特在研究鸡的冠形遗传过程中发现的。

（二）基因互作的种类

基因间的相互作用有各种表现：

1．互补作用

两种或两种以上的显性基因互相补充而表现另一种性状，称为互补作用。F2 的表型比例为9：7。

2．累加作用

当两种显性基因同时存在时，产生一种性状，单独存在时分别表现出两类相似性状。F2代表型比例为9；6：1。

3．重叠作用

两个不同对的显性基因对同一表现型产生相同的影响，即只要有显性基因存在，不管是几个显性基因，这个性状都会得到表现。而隐性性状在纯合时表现，因而只有两种表现型，比例为15：1。

4．上位作用

不同对基因对某一性状起抑制作用，也就是说当两对基因互作时，其中一对基因抑制另一对基因的作用。这种不同对基因之间的抑制作用称为上位作用，起抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为下位基因上位作用的基因又分显性称显性上位和隐性上位。

（1）显性上位狗的毛色遗传表现：白色：黑色：褐色为12：3：1。

（2）隐性上位家鼠毛色的遗传受隐性上位的影响，其杂交F1为鼠灰色，F2出现三种类型：鼠灰色、黑色、白色，其比例是9：3：4。

5．抑制作用

当抑制基因存在时，它能够抑制另一对显性基因的效应，但抑制基因只起到抑制其它基因的作用，它本身不控制性状的表现。

例如鸡的白色羽毛的遗传，II是一对抑制基因，CC为有色羽基因，当I存在时，抑制了C的作用，使它不能呈现羽色，因此F1全部是白色羽，F2出现4种基因型，只有iiC_，没有I抑制基因的存在，才出现有色羽，从而构成13白羽：3有色

羽的比率。

（二）基因的多效性

1．多因一效

某一性状的发育可能受到多个基因的控制。多因一效普遍存在于动物中，在遗传学上有一种修饰基因，当主基因不存在时，修饰基因一般不发生作用。而当主基因存在时，性状表现的程度除取决于主基因外，还受到许多其他作用微弱的基因的影响。

2．一因多效

某一性状的发育可能受到多个基因的控制。

四、自由组合规律在动物生产实践中的应用

自由组合规律表明生物的变异原因很多，而基因的自由组合是生物性状出现多样性的重要原因之一。特别是高等动物，染色体和染色体上的基因数目是大量的，如果一个生物有20种性状，每种性状由一对基因控制，假设它们都是独立遗传的，则表现型就有220=1048576种，而基因型就有320=3486784401种。实际上高等动物的性状远远超过20种，由此说明生物的多样性有利于生物的进化，为生物提供适应各种生态条件和具有多种生产性能的理论基础。在育种实践中，自由组合规律对增强育种工作的计划性和预见性有巨大的启示作用。通过杂交，通过基因的自由组合，可以把两个或更多品种的优良性状集合在一起，选育出人们需要的新品种。

第三节连锁遗传规律

连锁遗传现象是由英国贝特生和彭乃特在1906年研究香豌豆的遗传时发现的。后来，美国遗传学家摩尔根通过大量的果蝇实验，确认了这一现象并于1915年给以解释。因为任何生物的染色体数目是有限的，而基因的数目远远超过染色体的数目，所以每条染色体上必然带有大量基因，它们必须随着这条染色体的遗传行为而传递，称连锁遗传，这是细胞遗传学的第三个基本定律。

一、连锁现象

亲本性状在F2代联系在一起遗传的现象，称为连锁现象。这个现象说明所研究的基因并没有按照自由组合规律进行重新组合。说明在雄果蝇这两个性状是完全连锁的。

因为每条染色体上都有许多基因，因而连锁现象是在生物界普遍存在的。

二、互换

对基因连锁现象的研究发现，同一染色体上的不同基因不是永远联系在一起的，有时同一对染色体的两个成员彼此间交换一个节段。互换发生在减数分裂的四分体阶段，即同源染色体发生交叉，相互交换各自的等位基因以新的组合进入配子。这种现象称为基因互换。

基因的互换重组，增加了变异性，丰富了生物的多样性，有利于生物的发展。

三、互换值的测定

互换值是指重组合的配子数占总配子数的百分率。互换值代表基因间的距离，从而表示基因间的连锁强度。互换值越大则连锁强度越小，互换值越小则连锁强度就越大。互换值的计算公式为：

互换值（%）=重新组合配子数/总配子数×100%

总配子数=亲本组合数+重新组合数

四、基因定位和基因连锁图

通过计算，可以知道连锁基因的互换值在一定条件下是恒定的，通过互换值，可以确定基因在染色体上的相对位置及距离。基因间距离越远，互换值越大，基因间距离越近，互换值越小。互换值小的在0.1%，大的可以接近50%，互换值不会超过50%。互换值去掉百分号，即作为两个基因间的遗传距离单位。

（一）基因定位的方法

基因定位的方法包括两点测验和三点测验。

1．两点测验是通过三组互换值数据来确定三个基因的相对距离。

由于两点测验法需要进行三次杂交和两次测交，手续繁琐，而且在基因距离较远时还可能发生双交换，会影响测验的准确性，因此常用三点测验法。

2．三点测验三点测验利用三个相互连锁的基因间的关系，只通过一次杂交，获得三对相互连锁的等位基因的杂合体后代，再和三个隐性等位基因的个体进行一次测交，就可以同时测定三对基因在染色体上的位置和次序。

（二）基因连锁图

通过重组法确定基因的位置，可以获得许多基因在染色体上的排列顺序及其相对距离，然后定位在一条直线上，这样一条标有许多基因位点的直线示意图就叫做连锁图，也称染色体图或遗传图。而一条染色体上的全部基因称作一个连锁群。对二倍体生物来说，每一个物种连锁群的数目，一般与体细胞核中染色体的对数相等。

五、连锁规律的理论与实践意义

1．连锁和互换的研究，进一步证明基因在染色体上是按一定的顺序和距离呈直线排列的。通过连锁群的确定和基因定位，使染色体的理论更加完善，对进一步开展遗传学研究有很大的指导意义。

2．基因的互换产生了亲本双方遗传物质的重组，增加了变异的多样性，在生物进化过程中起重要作用，为选择创造了条件。

3．根据连锁图上已知的互换频率，可以预测杂交后代中所需的新性状组合类型出现的概率。

4．由于连锁群而产生的某些性状的相关，即可根据一个性状而推断另一个性状，特别是早期性状与后期性状之间的基因连锁关系，可以进行早期选择，提高选择效果。

第四节非孟德尔遗传

一、母体效应

由母体的基因型决定后代表型的现象称为母体效应。

近年来，线虫和果蝇胚胎发育研究中，发现母体效应基因的作用。母体效应基因决定了胚胎发育的命运，当诱发母体效应基因突变时，母体本身并不受到影响，而是子代的胚胎发育受到突变基因的严重破坏。

二、剂量补偿效应

细胞质中存在着某些物质可以使染色体凝聚。在哺乳动物中，细胞质某些调节物质也能使两条X染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具有活性，这样使得雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的，这称为剂量补偿。

三、基因组印迹

基因组印迹或称亲本印迹是指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。基因组印迹不遵循孟德尔遗传定律，而是一种典型的非孟德尔遗传，尤其体现在正反交结果上。

四、核外遗传

（一）核外遗传现象的发现

核外遗传学是研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能及遗传信息传递的知识体系。细胞核染色体以外的遗传物质主要指细胞质中细胞器（线粒体、叶绿体）内的遗传物质，这类遗传物质仍然是DNA。核外基因不同于核基因，核外基因表现的是与核基因不同的母系遗传特性，即后代只表现母本的某些基因型。由于细胞器位于细胞质中，因此，也将核外遗传称为细胞质遗传。

（二）线粒体DNA的结构特征

1．线粒体DNA

1963年，Nass.M.M.和Nass.S借助电子显微镜最早在鸡胚细胞的线粒体中发现了DNA的存在。线粒体DNA位于线粒体基质中，有的附着于内膜。

2．动物线粒体DNA的结构

mtDNA的两条链依照碱基密度可分为重链和轻链，两条链都参与复制和转录过程。

（三）核外基因的遗传特征

线粒体DNA是动、植物共有的核外遗传物质，作为核外遗传物质，mtDNA具有以下几方面不同于核DNA的特点：

1．组组织特异性；

2．多拷贝基因组，但其含量仅占细胞总DNA的0.5%左右；

3．结构一般为共价、闭合、环状分子，分子量小，在几百kb以下，远远小于核基因组。4．表现严格的母系遗传特性；

5．遗传上具有自主性。

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。（即男性表达，女性不表达。或反之。）

医学遗传学笔记

绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。第二章基因突变重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复第四章单基因病的遗传重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象（3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。

卫生统计学整理笔记

如何绘制频数表？求组距确定各组段的两个端点归组计数频数分布表与分布图作用 1.揭示变量分布形态 2.揭示变量分布趋势 3.便于发现特大的或特小的极端值 4.便于进一步计算统计指标和分析 5.作为一种数据陈述的形式算数应用条件：对称分布，尤其正态分布几何应用条件： 1.对数对称分布、等比资料 2.变量值中不能有0；不能同时有正值和负值；若全是负值，计算时可先把负号去掉，得出结果后再加上负号。中位数条件：所有分布、尤其偏态分布： 1.变量值中出现个别特小或特大的数值 2.资料的分布呈明显偏态 3.含有不确定数值 4.资料的分布不清极差应用条件：所有分布、尤其偏态分布不足：不能全面的反映所有值的偏离程度不稳定、小样本小于大样本、样本小于总体四分位数间距应用条件所有分布、尤其偏态分布： 1.变量值中出现个别特小或特大的数值 2.资料的分布呈明显偏态 3.含有不确定数值 4.资料的分布不清方差应用条件：对称分布，尤其正态分布变异系数应用 1.量纲不一致

散点图作用观察两组数据的总体趋势和明显偏离趋势的观察点判断两组数据的关联形式、方向和密切程度相关分类线性相关秩相关分类变量相关线性相关意义 r>0表示正相关，r=1表示完全正相关；r<0表示负相关，r=-1表示完全负相关。 |r|→0表示相关性越弱，|r|→1表示相关性越强。 r=0表示没有线性相关，不代表没有相关。如何判断线性相关画散点图计算线性相关系数假设检验如何进行秩相关编秩次计算秩相关系数假设检验回归分析：利用样本信息，找到变量间数量依存关系。线性回归分析：利用样本信息，找到变量间线性数量依存关系。决定系数：反映回归贡献的相对程度，即Y的变异被X解释的比例。如何进行分类变量的相关分析交叉表的制作，计算各种概率计算列联系数假设检验相关分析的条件线性相关系数：二元正态分布的定量变量秩相关系数：非二元正态分布的定量变量、有序分类变量列联系数：无序分类变量轶闻数据：由坊间流传或各种媒体报道的一些个案数据，由于其特殊性往往给公众留下突出和深刻的印象。特点：缺乏代表性，常诱导人们进行简单的推论，得到一些具有倾向性的结论。可得数据：为了某些特定目的已收集或积累的数据。如：各类监测数据、统计年鉴等。

医学遗传学

多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

医学遗传学网络课程平台优化实践

医学遗传学网络课程平台优化实践摘要】为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践：以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。【关键词】医学遗传学；网络课程平台；优化实践【中图分类号】G642.0 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）14-0361-01 在信息技术日趋发达的今天，通过网络课程平台辅助教学已逐步成为高校教学改革的一种选择途径，得到学校和教师的普遍重视[1]。许多实践表明，网络课程平台在辅助学生的课程学习、形成性考核等过程中起到了积极的促进作用[2]。但同时也应该看到，现有的很多网络课程平台存在着个性化差、与课堂教学结合松散、交互性不强等诸多问题，网络课程平台长期处于“信息僵化”状态[3]。学生对网络课程平台的使用积极性不高，点击率低下。因此，如何在现有条件下提高学生对网络课程平台的利用率，让网络课程平台能切实辅助学生的课程学习，是教师亟待解决的问题。作为昆明医科大学优质网络示范课程建设项目，医学遗传学网络课程平台在长期的建设及优化过程中，有着较深入的思考与实践。 1.以学生为中心优化网络课程教学内容作为基础医学课程，医学遗传学教学涉及临床、检验、护理等多个专业，授课学生人数每年超过2000人次。在网络课程平台建设初期，教师将教学大纲、教案、课件、授课视频等资料及时传到网上，为学生的学习提供了充足的教学资源。但实践过程中发现，这些教学资源并未得到有效的利用，很多学生只是因为医学遗传学课程的形成性考核需在网络课程平台上完成而被迫在考试前做做平台上的自测题，对其他与考试并不直接相关的栏目则很少关注。究其原因，每个学生的学习困难和学习需求涉及不同的知识点，以学时为教学单元的教学视频或课件无法满足学生个性化的学习需求。绝大部分学生并不愿意为一个知识点的学习困难去耐心看完一个学时的教学视频或课件，这导致教学视频及课件的点击率低下。面对这一现状，教师后期在教学视频及课件的设置上，打破了根据学时设置的传统做法，而是将上述内容以知识点的形式提供给学生，每个教学视频及课件都短小精干，学生可以根据自己在某个知识点中的学习问题，利用较短的时间，点开相应的视频或课件进行学习。做到哪里不会学哪里、哪里不懂补哪里。这一举措有效节省了学生的学习时间，明显提高了学生对网络课程平台的利用率。 2.分层次培养学生自主学习能力昆明医科大学医学遗传学课程开设于一年级，理论学时数仅为20学时，部分教学内容只能让学生通过自学掌握。而大一学生已习惯于中学灌输式教育，自学能力较差，对自学存在着畏难情绪，往往选择放弃，这在很大程度上造成了学生知识点的缺失，不利于人才培养质量的提高。为解决这一矛盾，教师在网络课程平台上专门设立“自主学习”栏目，上传以知识点为教学单元的教学视频和课件，将课堂从教室中延伸到网络上，拓展教师的教学内容，有效解决了教学内容和课堂教学时间之间的矛盾。此外，分层次设置自学内容，将“自主学习”栏目分为“规定自学内容”及“课外拓展自学内容”两个层次的版块，所有学生都必须完成“规定自学内容”版块的学习，而学有余力的学生则可以通过“课外拓展自学内容”这一版块来拓展知识结构，达到更高的学习目标。为帮助学生检验自主学习效果，自学

医学遗传学复习题

一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。

医学遗传学基础复习题

习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。

卫生统计学重点笔记之令狐文艳创作

医师资格考试蓝宝书-预防医学令狐文艳医学统计学方法第一节基本概念和基本步骤（非常重要）一、统计工作的基本步骤设计（最关键、决定成败）、搜集资料、整理资料、分析资料。总体：根据研究目的决定的同质研究对象的全体，确切地说，是性质相同的所有观察单位某一变量值的集合。总体的指标为参数。实际工作中，经常是从总体中随机抽取一定数量的个体，作为样本，用样本信息来推断总体特征。样本的指标为统计量。由于总体中存在个体变异，抽样研究中所抽取的样本，只包含总体中一部分个体，这种由抽样引起的差异称为抽样误差。抽样误差愈小，用样本推断总体的精确度愈高；反之，其精确度愈低。某事件发生的可能性大小称为概率，用P表示，在0～1之间，0和1为肯定不发生和肯定发生，介于之间为偶然事件，<0.05或0.01为小概率事件。

二、变量的分类变量：观察单位的特征，分数值变量和分类变量。第二节数值变量数据的统计描述（重要考点）一、描述计量资料的集中趋势的指标有 1.均数均数是算术均数的简称，适用于正态或近似正态分布。 2.几何均数适用于等比资料，尤其是对数正态分布的计量资料。对数正态分布即原始数据呈偏态分布，经对数变换后（用原始数据的对数值lgX代替X）服从正态分布，观察值不能为0，同时有正和负。 3.中位数一组按大小顺序排列的观察值中位次居中的数值。可用于描述任何分布，特别是偏态分布资料的集中位置，以及分布不明或分布末端无确定数据资料的中心位置。不能求均数和几何均数，但可求中位数。百分位数是个界值，将全部观察值分为两部分，有X％比小，剩下的比大，可用于计算正常值范围。二、描述计量资料的离散趋势的指标 1.全距和四分位数间距。 2.方差和标准差最为常用，适于正态分布，既考虑了离均差（观察值和总体均数之差），又考虑了观察值个数，方差使原来的单位变成了平方，所以开方为标准差。均为数值越小，观察值的变异度越小。 3.变异系数多组间单位不同或均数相差较大的情况。变

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往

遗传学笔记整理

遗传学一、名词解释基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子）（2）显隐性（3）分离表型（phenotype）:个体形状的外在表现。基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制

6、医学遗传学-遗传病的诊断

Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、下列不是染色体检查的指征( ) A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选 B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征 C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选 D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选 E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选 2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( ) A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断） B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断 C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断 D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法

E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。 4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查* A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷 D．遗传代谢缺陷病 E．以上都是解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测 5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( ) A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤 B．病原体检测：正确 C．个体识别、亲子关系判定：正确 D．法医物证：正确

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分考试时间：12月18日一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，

卫生统计学知识点总结

卫生统计学知识点总结-CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN

卫生统计学统计工作基本步骤：统计设计（调查设计和实验设计）、资料分析{收集资料、整理资料、分析资料【统计描述和统计推断（参数估计和假设检验）】。 ★统计推断：是利用样本所提供的信息来推断总体特征，包括：参数估计和假设检验。a参数估计是指利用样本信息来估计总体参数，主要有点估计（把样本统计量直接作为总体参数估计值）和区间估计【按预先设定的可信度（1-α），来确定总体均数的所在范围】。b假设检验：是以小概率反证法的逻辑推理来判断总体参数间是否有质的区别。变量资料可分为定性变量、定量变量。不同类型的变量可以进行转化，通常是由高级向低级转化。资料按性质可分为计量资料、计数资料和等级资料。定量资料的统计描述 1频率分布表和频率分布图是描述计量资料分布类型及分布特征的方法。离散型定量变量的频率分布图可用直条图表达。 2频率分布表（图）的用途：①描述资料的分布类型；②描述分布的集中趋势和离散趋势；③便于发现一些特大和特小的可疑值；④便于进一步的统计分析和处理；⑤当样本含量足够大时，以频率作为概率的估计值。 ★3集中趋势和离散趋势是定量资料中总体分布的两个重要指标。（1）描述集中趋势的统计指标：平均数（算术均数、几何均数和中位数）、百分位数（是一种位置参数，用于确定医学参考值范围，P50就是中位数）、众数。算术均数：适用于对称分布资料，特别是正态分布资料或近似正态分布资料；几何均数：对数正态分布资料（频率图一般呈正偏峰分布）、等比数列；中位数：适用于各种分布的资料，特别是偏峰分布资料，也可用于分布末端无确定值得资料。（2）描述离散趋势的指标：极差、四分位数间距、方差、标准差和变异系数。四分位数间距：适用于各种分布的资料，特别是偏峰分布资料，常把中位数和四分位数间距结合起来描述资料的集中趋势和离散趋势。方差和标准差：都适用于对称分布资料，特别对正态分布资料或近似正态分布资料，常把均数和标准差结合起来描述资料的集中趋势和离散趋势；变异系数：主要用于量纲不同时，或均数相差较大时变量间变异程度的比较。标准差的应用：①表示变量分布的离散程度；②结合均数计算变异系数、描述对称分布资料；③结合样本含量计算标准误。定性资料的统计描述 1定性资料的基础数据是绝对数。描述一组定性资料的数据特征，通常需要计算相对数。定性变量可以通过频率分布表描述其分布特征。 2 指标频率型指标强度型指标相对比型指标概念近似反映某一时间出现概率单位时间内某现象的发生率两个有关联的指标A和B之比计算公式 A/B 有无量纲无有可有、可无取值范围【0,1】可大于1无限制本质大样本时作为概率近似值分子式分母的一部分频率强度，即概率强度的似值表示相对于B的一个单位，A有多少位 A和B可以是绝对数、相对数和平均

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子；不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；