(完整版)高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点

常见人类遗传病分类及遗传特点

细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。由于受精卵中的细胞

质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”

的特点。

例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿

色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩

二、常见遗传病优生方案表解

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病

遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:

打印高中生物必修二第五章知识点总结

生物必修2复习知识点 第5章基因突变及其他变异 ★第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 1.不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 2.可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：（1）内因：DNA自我复制过程中偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变 （2）外因 物理因素（紫外线、X射线r射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）； 化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）； 生物因素（某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。 没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。 3、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换 3.意义：是生物变异的来源之一，生物多样性的主要原因 第二节染色体变异 一、染色体结构变异： 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 2.类型： 缺失：染色体某一片断缺失 重复：染色体中增加某一片断 易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上 倒位：染色体中某一片断位置颠倒 二、染色体数目的变异 1、类型 ●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习

了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

高中生物必修二全套知识点结构图梳理

高中生物必修2教案 《遗传与进化》 人类是怎样认识基因的存在的？ 遗传因子的发现 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功能的？ 基因的表达 基因在传递过程中怎样变化？ 基因突变与其他变异 人类如何利用生物的基因？ 生物进化历程中基因频率是如何变化的？ 现代生物进化理论 主线一：以基因的本质为重点的染色体、DNA 、基因、遗传信息、遗传密码、性状间关系的综合； 主线二：以分离规律为重点的核基因传递规律及其应用的综合； 主线三：以基因突变、染色体变异和自然选择为重点的进化变异规律及其应用的综合。 第一章 遗传因子的发现 相对性状 一、孟德尔简介: 二、杂交实验（一） 1956----1864------1872 1．选材：豌豆 纯种 性状易区分且稳定 真实遗传 2．过程：人工异花传粉 一对相对性状的 正交

P（亲本）互交反交 F1纯合子、杂合子F2dd 1 分离比为3：1 3．解释: ①性状由遗传因子决定。（区分大小写）②因子成对存在。 ③配子只含每对因子中的一个。④配子的结合是随机的。 4．验证 dd F1是否产生两种 比例为1：1的配子 5．分离定律: 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 三、杂交实验（二） 1． yyrr 亲组合 1 重组合 2．自由组合定律: 控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 四、孟德尔遗传定律史记: ①1866年发表②1900年再发现 ③1909基因型、表现型、等位基因 △基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条件。 五、小结:

高中生物-遗传学教案

遗传学专题 知识要点 1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）； 2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）； 3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。 基础突破 考点整合一：遗传学三大定律 1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（两组相对性状分离比9:3:3:1） 分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。 豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法； （2）选择了合适的实验材料。 豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。 3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此， 存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上 的一致，这种情况称为基因的连锁。连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的 可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。 【例1】豌豆黄色（Y）对绿色（y）呈显性，圆粒（R）对皱粒（r）呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆（YyRr）与乙豌豆杂交，后代中四种表现型的比例为3︰3︰1︰1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRr B．YyRR C．yyRR D．yyRr

2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病(附答案)

2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）

高中生物遗传知识点总结(精选.)

高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

高中生物必修二知识点整理大全(完整版)

必修２遗传与进化知识点汇编 第一章遗传因子的发现 第一节孟德尔豌豆杂交试验（一） 1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于： （1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物； （2）豌豆花较大，易于人工操作； （3）豌豆具有易于区分的性状。 2.遗传学中常用概念及分析 （1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。 区分：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等；兔的长毛和黄毛；牛的黄毛和羊的白毛 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出 现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的 为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D 表示。 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状 的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯

合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。 （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式如：DD×dd Dd ×dd DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dd×dd 正交和反交：二者是相对而言的， 如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 3.杂合子和纯合子的鉴别方法 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 测交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 自交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 4.常见问题解题方法 （1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）即Dd×Dd 3D_：1dd （2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。 即为Dd×dd 1Dd ：1dd

生物人教版必修2作业与测评：5.3人类遗传病 Word版含解析

第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥

C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会

使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞

高中生物遗传规律知识点

高中生物遗传规律知识点 知识 1.基因的分离定律 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。 隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。 性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象，叫做性状分离。 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。 等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1∶1。） 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。 杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，

后代会发生性状分离。 2.基因的自由组合定律 基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。 对自由组合现象解释的验证：F１（YyRr）X隐性（yyrr）→（1YR、1Yr、1yR、1yr）Xyr→F２：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。 基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源；通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。 孟德尔获得成功的原因： ①正确地选择了实验材料。 ②在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法（由单一因素到多因素的研究方法）。 ③在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。 ④科学设计了试验程序。 基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较： ①相对性状数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ②等位基因数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ③等位基因与染色体的关系：基因的分离规律位于一对同源染色体上，基因的自由组合规律位于不同对的同源染色体上； ④细胞学基础：基因的分离规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离，基因的自由组合规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合； ⑤实质：基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离，基因的自由

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

专题13伴性遗传与人类遗传病

专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析

20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：

(完整版)遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点

遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学反思，对遗传病的概率计算方法归纳小结如下： 一、种遗传病的概率计算 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是______，她是杂合体的几率为______。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为______。 解题方法：（1）根据图谱Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1得病，“无中生有”推出该病为隐性遗传病，这是本题的切入点。（2）“隐性遗传看女病，父子必病为伴性”，根据Ⅲ3患病，若为伴X遗传，其父必为XaY，应为患者，与假设不符，可确定位于常染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病。（3）要求后代某性状或某基因型概率，先必求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。所以第三问计算概率应首先推导出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa;1/3AA。他们后代患者（aa）的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。注意：很多同学在求Ⅲ2、Ⅲ4概率的时候误认为是1/2，导致后面的计算错误。在系谱图中有个隐含的条件就是Ⅲ2、Ⅲ4都是正常没有病的，所以排除了aa的可能性，只有AA、2Aa三种情况，所以Ⅲ2、Ⅲ4为AA、Aa。 答案：（1）隐；常。（2）AA或Aa；2/3。（3）1/9。 二、两种遗传病概率的计算 两种遗传病概率计算方法介绍：在做这样题的时候，先把两种病分开考虑，计算出甲、乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法、乘法原则去组合，便能很快得出答案。 例如：若一个人甲病的患病概率为A，则正常的概率为1-A；乙病的患病概率为B，则正常的概率为1-B。则此人： 只患甲病的概率：题意是患甲病，但乙病方面正常，上述两种情况同时成立，用乘法，即：A×（1-B）。 只患乙病的概率：同理，（1-A）×B。 同时患甲乙两种病的概率：A×B。 不患病的概率：（1-A）×（1-B）。 患病的概率：第一种方法，它包括只患甲病、只患乙病、同时患甲乙两病，三种情况都符合题意，所以用加法原则。A×（1-B）+（1-A）×B+A×B。第二种方法，除去正常的剩下都是患病的，1-（1-A）×（1-B）。 例题：如右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：

高中生物人类遗传病

人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。

八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病