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医学遗传学试题

医学遗传学试题
医学遗传学试题

医学遗传学试题。()

医学遗传学试题。(2)2011-02-1321:32■为何嫡亲婚配中,子代AR病发病风险明明增高?

近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配,由于他们之间可能从共同先人传来某一基因,以是他们基因不异的可能性较常人要高很多,如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8,假如某AR的发病率为1/10000,那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600,而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000,近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。

■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子,这是甚么缘由?

这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑,但他们多是由分歧的遗传根本而至。

■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4,这是为何?

当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者,他们又只生一个孩子。孩子无病时,不会救治,不会列入医生的统计中;假如孩子患病,他们迁就诊,所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%,当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时,他们生两个孩子时,这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16,在这种情形下,他们不会找医生救治,所以,也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×

3/4×1/4=6/16;两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16,因而,总的估计,在其生两个孩子的家庭中,子女患AR病的比例不是1/4,而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚

■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和娘舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何?

由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者,该女性是可能的携带者,可能性为1/2,其所生儿子中有1/4可能患DMD。

■一对夫妇听力正常,生养1个先天聋哑的孩子;另外一对夫妇皆为先天聋哑,他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象?

一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子,是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者,Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa),是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑,这是遗传分歧性而至,双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB,Aabb×aaBB→AaBb,子女为致病基因a、b的携带者,但表型正常

■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性,X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。

常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照:常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基

因引发,家属中男女患病机遇均等,无性别差别。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因惹起,家族中男女患病时机不等,常体现为女性患者多与男性患者,男性患者的女儿都患病,儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病对照:在XR遗传家系中经常只有男性患者;Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引发,家系中只有男患者。辨别这两种遗传方式的关头在于,XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲,其父表型正常;Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体一定来自父亲,故父亲必然是患者。经由过程比拟二者父亲的表型便可精确判定其遗传方式

■基因离散定律和自在组合定律的细胞教根蒂根基别离是什么?

生殖细胞细形成的减数分裂历程中,同源染色体相互分离,分别进入不同的生殖细胞中,这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程当中,非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成进程中,非同源染色体随机组合进入生殖细胞,位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。

■比力外显率和施展阐发度的异同。

外显率是用来权衡杂合体能否表达响应性状,是个体观点,指在基因的作用下表达的水平。显露度是指杂合体因某种本因此致使个体间显示水平的好异,是群体概念,指基因是不是表达。

■什么叫限性遗传和遗传印记?它们发生的可能机制辨别是什么?

限性遗传是指某种外形或徐病的基因位于常染色体或性染色体上,但因性别限定,而只在一种性别中表达,而在另一种性别完整不表达。其发发火制可能主如果剖解学构造上的性别差异所酿成的,也可能受性激素排泄的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体(或相对应的一对等位基因)因划分来历于父方或母方,而表示出功用上的差异,是以所形成的表型也有所不同的现象。其发朝气制可能是由于基因在生殖细胞分化过程当中某些等位基因遭到差别润色的成效。DNA甲基化可能是遗传印记的份子机制之一。

■镰形细胞病,天中海血虚,DMD,甲型血友病各是甚么遗传方法?

镰形细胞病是常染色体隐性遗传(AR),地中海贫血是常染色体隐性遗传(AR),DMD是X-连锁隐性遗传(XR),甲型血友病是X-连锁隐性遗传(XR)

■先本性聋哑是一种(AR)遗传病,一个男性患此病,与其姨表妹成婚后,生下两个女儿已患此病,①按分离律计较,再生子女患此病的风险是几何?

(1)画出系谱

(2)系谱阐发

III1的基因型为aa,II2的基因型为Aa,即II2时携带者的概率为1;

II3为携带者的概率为1/2(注重,II

代无患者,斟酌I代只要1个携带者),III2为携带

者的概率为1/4;

IV3位患者的概率为:1×1/4×1/2=1/8

阐明:若思索IV1IV2味患病,应用Bayse公式计较,IV3的发病风险更小。■黑化病(AR)群体发病率为1/10000,一小我私家的叔叔患此病。①他与其姑表妹娶亲,所生子女的发病风险是几?②他与无血亲干系的正常女性婚配所生子女发病风险是几多?③两者比拟申明什么题目?

(1)绘出系谱

(2)系谱剖析

①Ⅱ5的基因型是aa,Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3;

Ⅲ2和III3是杂合子的概率离别是2/3×1/2=1/3;

Ⅲ2与Ⅲ3立室生出患儿的可能性为:1/3×1/3×1/4=1/36

②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000;

致病基因频率a的频率为1/100,杂开子频次1/50;

如Ⅲ2与Ⅲ1成亲,则生出患儿的可能性为:1/3×1/50×1/4=1/600

③近亲娶亲比社会群体随机婚配的风险大大增高。

■一名父亲患红绿色盲(XR)的男人与一名外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚,问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何?

(1)绘出系谱

(2)系谱阐明

Ⅲ1是携带者的能够性为1/2;Ⅲ2是照顾者的概率为0;

Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩,有1/4的几率发病,如果女孩,1/4的概率是携带者。

■一个男性的叔叔患尿乌酸尿病(发病率为1/3600),试问:

(1)这类病属何种遗传体例?

(2)那个男性若取他的姑表妹成婚,所死后代得病风险若何?

(3)若这个男性的叔叔不患病,他与姑表妹完婚,所生子女发病风险如何?

(4)若这个男性的叔叔不抱病,但他本人的女亲患此病,他与姑表妹成亲所生后代收病风险怎样?

(1)AR遗传;

(2)1/3×1/3×1/4=1/36;

(3)2×(1-×1/8×1/4

=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976

(4)1×1/3×1/4=1/12。

第五单元多基因遗传病

1、单选题

1.精力分裂症是多基因遗传病(MF),群体发病率是0.0016,遗传率为80%,较量争论患者一级亲属的复发风险是(A)

A.0.04

B.0.016

C.0.004

D.0.01

E.0.0012.先天性幽门狭小是一种多基因病(MF),群体中男性发病率是0.005,女性发病率是0.001,下列哪类环境的子女复发风险高?(C)

A.男患的儿子

B.男患的女儿

C.女患的儿子

D.女患的女儿

E.女患的儿子及女儿

3.对多基因遗传病,儿女发病风险的估量与下列哪一个因素无关?(B)

A.群体发病率

B.妊妇春秋

C.家庭患病人数

D.病情宽重程度

E.遗传率

4.在多基因遗传病中,易得性的上下受遗传根底和情况身分的两重影响,遗传根本所起感化的巨细称为(B)

A.易感性

B.遗传度

C.中显率

D.表示度

E.易得性

5.多基因病中,跟着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将(E)

A.不变

B.增高

C.降低

D.敏捷增高

E.疾速低落

6.多基因病中,患者一级亲属发病率远似于群体发病率的平圆根时,群体发病率和遗传率多为(A)

A.0.1%~

1%,70%~80%B.0.1%~1%,40%~50%C.1%~10%,70%~80%D.1%~10%,40%~50%E.1%,40%

7.闭于多基因遗传的特性,以下哪一种道法不准确?(E)

A.两个极端变异的个体杂交后,子一代都是中心范例

B.两其中间类型的子一代杂交后,子二代年夜部份亦是中央类型

C.在一个随机杂交的群体中,变异范畴普遍

D.是情况身分和遗传底子配合感化的成绩

E.随机纯交的群体中,没有会发生极度个别

8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时,群体发病率高的性别其易患性阈值(B)

A.极高

B.低

C.高

D.极低

E.不变

9.多基因遗传病中,必然的环境前提下能代表患病所必须的、最低的易患基因数目称为(D)

A.发病率

B.易感性

C.易患性

D.阈值

E.限制值

10.多基果遗传病中跟着支属级别下降,病发风险(D)

A.支属级别每降一级,发病风险降1/2

B.稳定

C.增高

D.明显降低

E.稍有降低

11.多基因遗传病中,假如患者的病情严峻,那么该家庭的复发风险(C)

A.低

B.无转变

C.删下

D.很是低

E.十分高

12.先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的4倍,两个家庭中,一个家庭生了一个女患,一个家庭生了一个男患,这两个家庭再生育时,哪种家庭的复发风险更高?(A)

A.生男患的

B.生女患的

C.没法估计

D.两个家庭都高

E.两个家庭都不高

2、多选题

13.对多基因遗传病患者后世发病风险的预计中,与下列哪些因素有关(ACDE)

A.群体发病率

B.妊妇年齿

C.家庭中患病人数

D.病情严重程度

E.遗传率

■阐述多基因遗传病的特面。

①包罗一些常见疾病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1%。

②发病有家族堆积现象,同胞中的发病率近低于1/2或1/4,约莫只有1%~10%。

③发病率有种族差别。

④远亲婚配时,子女发病风险也增高,但不如常染色体隐性遗传那样较着。

⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数雷同有不异的发病风险。

⑥随着亲属级此外降低,患者亲属发病风险敏捷降落。

第七单位人类染色体和染色体病

1、单选题

1.今朝的遗传学概念以为,游离型21三体发生的最重要的病因是(B)

A.父亲年高,精子减数分裂时21号染色体不分离

B.母亲年高,卵子减数分裂时,21号染色体不分离

C.母亲有身时期有病毒传染

D.母亲怀孕时代打仗射线

E.母亲是47,XXX患者

2.一个常染色体仄衡易位携带者最多见的临床浮现是(A)

A.自觉流产

B.不育

C.智力低下

D.多发畸形

E.易患癌症

3.受精卵第一次分裂(卵裂)时,若是发生体细胞不分离能够招致(C)

A.三倍体

B.单倍体

C.三体和单体的嵌合体

D.部份三体和部门单体的嵌合体

E.三倍体和单倍体的嵌合体

4.一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是(C)

A.体细胞染色体不分离

B.减数分裂染色体不

分离C.染色体拾失D.双受精E.核内复制

5.下列哪个核型可诊断为实两性畸形(B)

A.45,XY/47,XXY

B.46,XY/46,XX

C.47,XXY

D.45,X

E.47,XYY6.人类染色体的分组次要根据是(E)

A.染色体的少度

B.染色体的宽度

C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置

E.染色体的相对长度和着丝粒的位置

7.在人类染色体显带手艺中,最简洁且经常使用的是(A)

A.G显带

B.Q显带

C.R显带

D.C显带

E.高分辩显带

8.专门显现着丝粒战副缢痕的布局性同染色量部门的隐带手艺是(C)

A.G显带

B.R显带

C.C显带

D.T显带

E.Q显带

9.45,XY,-21核型属于哪一种变异类型(A)

A.单体型

B.三体型

C.多体型

D.多倍体

E.单倍体

10.嵌合体形成的最可能的缘由是(E)

A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.精子构成时第二次减数盘据染色体不分离

C.卵子构成时第一次减数分裂染色体不星散

D.卵子形成时第两次减数分裂染色体不分离

E.受精卵初期卵裂时发作有丝破裂染色体不分离

11.罗伯逊易位发生的原因是(B)

A.一条染色体节段插进另外一条染色体

B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后彼此融会形成一条染色体

C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互交融形成一条染色体

D.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后互相易位形成一条染色体

E.性染色体和常染色体间的彼此易位

12.一对表型正常的夫妇,生育了一个45,X的女儿且患红绿色盲,这是由于(A)

A.卵子发生中X染色体发生了不分离

B.精子发生中X染色体发生了不分离

C.体细胞分裂中染色体发生了不分离

D.染色体发生了丢失

E.受精卵卵裂中染色体发生了不分离

13.一小我的心腔上皮细胞可察看到一个X染色质和一个Y染色质,其染色体构成是(B)

A.47,XXX

B.47,XXY

C.47,XYY

D.48,XXYY

E.46,XY/45,X14.Klinefelter综合征的核型是(B)

A.47,XYY

B.47,XXY

C.45,X

D.47,XXX

E.46,X,i(Xq)

15.一对表型正常的夫妇,生育一个47,XXY的男孩,且患白绿色盲,这是因为(E)

A.Xb型卵子与Y型精子连系

B.Xb型卵子与XBY型精子连系

C.Xb型卵子与XBY型精子联合

D.XBXb型卵子与Y型精子结合

E.XbXb型卵子与Y型精子分离

二、多选题

16.常染色体病在临床上最多见的表型特点是(BCD)

A.不孕

B.自觉流产

C.智力低下

D.多发畸形

E.性发育非常

17.以下哪些核型的X染色阳性?()

A.46,XX

B.46,XY

C.45,X

D.47,XXY

E.46,XY/45,X18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体?(BE)

A.第1~3号染色体

B.第13~15号染色体

C.第6~12号染色体

D.第16~18号

染色体E.第21~22号染色体

19.三倍体形成的原因有(CD)

A.加数割裂染色体不分散

B.有丝团结染色体不别离

C.双雄受精

D.单雌受粗

E.核内复造

20.对怙恃进止染色体查抄的顺应症是(ABCD)

A.生过智力低下、多发畸形患儿

B.有天然流产和不育史

C.高龄孕妇

D.生过先

天性代开病患儿E.生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿

21.先天愚型的核型有(ACD)

A.47,XX(XY),+21

B.45,XX,-21

C.46,XX/47,XX,+21

D.46,-14,+t(14q21q)

E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

22.染色体布局畸变的首要体式格局有(ABCD)

A.缺失

B.易位

C.倒位

D.环状染色体、等臂染色体

E.染色体不分离

23.染色体数目异常产生的原因是(ACDE)

A.染色体丧失

B.染色体易位

C.染色体不分离

D.核内复制

E.双受精

24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后,其所生子女的核型可能有(BCE)

A.21单体

B.14/21易位携带者

C.正常

D.纯真性21三体

E.14/21易位型先天

愚型

25.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包孕(ABCD)

A.45,X/46,XX

B.45,X

C.46,XXq

D.46,XXp

E.Fra,X26.人类染色体的类型包孕(ACD)

A.中心着丝粒染色体

B.双着丝粒染色体

C.近端着丝粒染色体

D.亚中心着丝粒染色体

E.端着丝粒染色体

27.人类染色体中具有随体的染色体是(DE)

A.第1~3号染色体

B.第4~5号染色体

C.第16~18号染色体

D.第13~15号染色体

E.第21~22号染色体

28.Lyon假说的内容包括(ABCE)

A.正常女性的两条X染色体中,只有一条具有转录活性,另一条在遗传上失活

B.哪一条X染色体失活是随机的

C.在女性胚胎发育初期,两条X染色体都有活性,厥后一条失活

D.正在男性胚胎发育早期,X染色体即掉活

E.在一个细胞中得活的那条染色体,在厥后增殖的细胞都是这条X染色体掉活

29.双雄受精形成的个体可能具有下述核型(ACE)

A.69,XXX

B.47,XYY

C.69,XXY

D.47,XXX

E.69,XYY30.染色体数量异常的类型包罗(ABDE)

A.三倍体

B.四倍体

C.互相易位

D.超二倍体

E.亚二倍体

==

■人类染色体的根本形态有哪几种?

人类染色体的根基形状有三种:1.中心着丝粒染色体;2.亚中着丝粒染色体;3.近端着丝粒染色体。

■常睹的染色体显带技能有哪些?显带技术的主要意义是什么?

首要有:Q显带,G显带,R显带,C显带。

意义:为辨认每条染色体及其构造畸变奠基根蒂根基。

■一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴随血友病,但其父母外表正常,应如何注释?

已知血友病为X连锁隐性遗传病,Turner综合征的核型为45,X,故解释:

(1)其母(46,XX)表型正常,可是是血友病致病基因携带者(XHXh);

(2)其父(46,XY)表型正常。即XHY,但形成精子时,因X染色体不分离,发生了(22,-X)的精子;

(3)此(22,-X)的精子与(23,Xh)的卵子受精后,便可使此Turner综合征陪发血友病。

■一对表型正常的夫妇,生了一个得了红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不齐)的男孩,应如何诠释?2.已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病,Klinefelter综合征患者的核型为47,XXY。这讲明:

(1)其母核型正常(46,XX),然则是色盲基因携带者(XBXb);

(2)其父核型正常

(46,XY),基因型XBY;

(3)患儿的发病(47,XbXbY)是因为其母卵细胞形成时X染色体产生不分离(第二次减数分裂不分离)形成(24,XbXb)卵与正常精子(23,Y)受精形成(47,XbXbY)的成果。

■一对外表正常的夫妇,在所怀孕的四胎中,三次在孕晚期流产,第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿,问其病因可能是什么?对如许的家系大夫起首应采纳什么步伐和举行如何的详细指点

①按照如许的家系病史,可猜测别的表正常的伉俪之一是染色体均衡易位携带者(如14/21易位携带者),故起首应查抄此匹俦及此天赋笨型患者的显带核型。

②如搜检表白丈妇核型正常,老婆为45,XX,-14,-21,+t(14q21q),即为14/21染色体均衡易位携带者时,则其患病的孩子应是46,XY(XX),-14,+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者;流产女则可能为45,-21的21单体型,即因贫乏一条21号染色体而不克不及存活。按理,这个14/21易位携带者的女性,每次生养时另有1/4大概生出与她一样的14/21易位携带者子女。

③对这类表面正常的染色体平衡易位,必需做好婚育指点,普通应劝止不要生育,如已怀孕则必需停止产前诊断,避免患儿的诞生。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病,患者的基因型主要为() A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点() A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由() A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则() A)群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低,群体发病率越高群体易患性平均值越低,而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是()

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征() A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者 D)双亲无病时,子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是() A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于() A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为() A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题(A卷) (考试时间:120分钟,满分:80分) 选择题(每题 1 分共20 分) 请将答案填到后面对应的表格中,未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征:( D ) A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因,并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。( A ) A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47,XYY B 47,XXX C 45,X D 47,XXY 6、一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则 A 。 A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66 C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4% 7、( B )不是影响遗传平衡的因素。 A.群体的大小 B.群体中个体的寿命 C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中 D 。A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, A 。 A.女性发病率为q2 B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病( A )。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子,唯一的非编码区是约1000bp的( C )。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1:1 B 2:1 C 3:1 D 4: 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-

)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(

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绪论 1.遗传病最基本的特征是() A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病() A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp~1 000bp B.400bp~600bp C.600bp~800bp D.500bp~700bp E.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bp E. l70bp~300bp 6.Alu家族(Alu family)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10% B.2% C.12% D.14% E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学试卷

一、名词解释: 1. 同源染色体:二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因:在二倍体生物中,杂合状态下能在表型中得到表现的基因,称为显性基因 3. 隐性基因:在二倍体的生物中,在纯合状态时能在表型上显示出来,但在杂合状态时就不能显示出来的基因,称为隐性基因。 4. 遗传病:是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病:一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现:遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病:由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病:由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性:是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型。 10. 先证者(proband):是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病:是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病,其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷:先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位:两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合,而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变:基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变:在正常的DNA分子中,某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数,造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变,从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变,这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序:核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝,包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因:它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询:医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析,然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy):应用基因工程技术,将外源的正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲,基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物,反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常,它适用基因异常的已知疾病。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number:【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育(正考)试卷 夜大学()脱产班()函授()闭卷()开卷() 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分,共18分) 1.核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4.遗传率: 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称为。 2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3.血红蛋白病分为和两类。4.Xq27代表。核型为46,XX, deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。7.染色体数日畸变包括和的变化。8.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血,是因异常或缺失, 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11.如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构,并使其所连接的 长臂末端形似随体,则这条X染色体 被称为。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区,靠近着丝粒的为( )。 A.O区 B.1区 C.2区 D.3区E.4区 2.DNA分于中碱基配对原则是指( ) A.A配丁,G配C B.A配G,G配T C.A配U,G配C

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名__________分数____________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; 6。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq27代表( )。核型为46,XX,deL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 6。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 11.如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 A。O区 B.1区C、2区D.3区E.4区 2。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) A.A配丁,G配CB.A配G,G配T C、A配U,G配C D。A配C,G配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体B.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体D。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 5.MN基因座位上,M出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率C基因型频率D亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得RNA来源于( )。A、DNA复制B。DNA裂解C。DNA转化D.DNA转录 E 。DNA翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。A重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 A.50% B.45% C.75%D。25% E.100% 10.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az~zD、0282E.t222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。A、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期E。变形期 13。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )A。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 14.引起镰形细胞贫血症得p珠蛋白基因突变类型就是()、 A.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型E。部分三体型 16.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ARNA+DNA+蛋白质B、hnRNA+mRNA一蛋白质C.DNA~tRNA一蛋白质D.DNA—mRNA+蛋白质 E.DNA-RNA一蛋白质 17。14/21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XX,del(15)(q14q21)

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是() A.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E.不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病() A.单基因病B.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp~1000bp B.400bp~600bp C.600bp~800bp D.500bp~700bpE.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bpE.l70bp~300bp 6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。 A.170bpB.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10% B.2% C.12%D.14% E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期B.偶线期C.粗线期 D.双线期E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

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