里白科及其近缘类群的系统发育基因组学研究

里白科及其近缘类群的系统发育基因组学研究石松类和蕨类植物是植物界最早登陆的靠孢子繁殖的维管植物,距今有近4亿年的演化历史。其特殊的演化地位对于研究整个植物界的系统发育和环境变迁都具有十分重要的意义。

在过去的20多年里,随着分子系统学方法的使用,使得对蕨类植物的演化有了更加深入的理解。但是,在几个关键节点上的系统发育关系依然存在很多争议。

例如在薄囊蕨类的基部类群中,里白科(Gleicheniaceae)及其近缘类群的演化关系至今仍悬而未决。本研究首先使用五个叶绿体片段对128个里白科植物进行分子系统发育分析,重建得到里白科内部的系统演化关系,然后使用系统发育基因组学的方法,以里白科及其近缘类群的多个代表属的物种为研究对象,使用最大似然法,在基因组学水平上重建薄囊蕨类基部类群的进化历史。

本研究的主要结果如下:1.海南里白和铁芒萁都是独立的物种基于5个叶绿体基因序列(rbcL,atpB,rps4,mat K和trnL-F),以双扇蕨科(Dipteridaceae)和Matoniaceae为外类群,使用邻接法(Neighbor-Joining,NJ)和最大似然法(Maximum Likelihood,ML)重建里白科科下属间的系统发育关系,结果表明:里白科6属分为两个大支,里白属(Diplopterygium)、芒萁属(Dicranopteris)和Gleichenella聚为一支,而假芒萁属(Sticherus)、Gleichenia和仅分布于新喀里多尼亚(New Caledonia)的单种属Stromatopteris聚为另外一支。对里白属进一步单独分析,发现光里白(Diplopterygium laevissimum)和中美洲产的Diplopterygium bancroftii聚为一支,是里白属的基部类群;海南里白(Diplopterygium simulans)作为一个独立种,与广东里白(Diplopterygium cantonense)聚为姐妹类群,不应并入大里白(Diplopterygium giganteum),这也

暗示着异名中仍然存在大量的物种等待被重新“发现”。

对芒萁属进一步单独分析,发现铁芒萁(Dicranopteris linearis)和芒萁(Dicranopteris pedata)各自聚为独立的单系类群,应该是两个独立的物种,不应将铁芒萁归并入芒萁。DNA条形码研究结果表明,rbcL、mat K和trnL-F是区分里白科植物的比较理想的DNA条形码,三者联合分析对于区分物种更加有效。

2.里白科和膜蕨科是姐妹类群关系本研究选取里白科三个属的六个物种,膜蕨科(Hymenophyllaceae)六个属的11个物种和双扇蕨科(Dipteridaceae)两个属的两个物种,加上六个外类群,总共25个类群为研究对象,进行转录组测序,组装,去冗余等分析之后,筛选得到2,398个“一对一”直系同源基因,经过修剪筛选得到序列的保守区域之后,将所有保守序列进行串联合并得到超级矩阵,包括260,710个氨基酸位点。选择模型检测得到的最优模型JTT+F模型,使用最大似然法重新推测里白科及其近缘类群的演化关系。

结果显示,里白科与膜蕨科互为姐妹类群,二者继而和双扇蕨科聚为单系(BPML=100)。这三个类群植物的根状茎都是长而横走,都具有克隆繁殖的能力,一般会形成大片的居群;双扇蕨科植物基本上都是土生,单叶,绝大多数现存的里白科植物是攀缘或半附生,而绝大多数膜蕨类植物都是附生,推测里白科及其近缘类群在很早的时期就开始出现分化,一支适应干旱、阳光充足的阳性环境;一支适应阴湿的林下环境,这可能与当时石炭纪大面积的湿热森林的出现有关。

3.厚壁蕨属不应并入膜蕨属,长筒蕨属不是单系类群。膜蕨科分为两大支,即膜蕨类(Hymenophylloids)分支和瓶蕨类(Trichomanoids)分支。

华东膜蕨(Hymenophyllum barbatum)、蕗蕨(Mecodium badium)、长柄蕗蕨(Mecodium osmundoides)和指状细口团扇蕨(Microtrichomanes digitatum)聚为

一支,支持Flora of China(2013)将蕗蕨属(Mecodium)和细口团扇蕨属(Microtrichomanes)归并入膜蕨属(Hymenophyllum),而厚壁蕨(Meringium denticulatum)与团扇蕨(Gonocormus minutus)互为姐妹类群,未能和膜蕨类聚为一支,不应将厚壁蕨属归入膜蕨属。线片长筒蕨(Selenodesmium obscurum)和厚叶蕨(Cephalomanes sumatranum)互为姐妹类群,与广西长筒蕨(Selenodesmium siamense)成并系关系,从这个结果来看,长筒蕨属并不是单系类群,很可能其中只有一部分类群属于长片蕨属。

但是,本研究中类群取样太少,这个问题的解决还需要增加类群数量来进一步研究。本研究运用叶绿体数据和转录组数据重建了里白科及其近缘类群的系统演化历史,理清了里白科内部的演化关系,解决了薄囊蕨类基部类群的争议,为进一步理解蕨类植物的分类和演化提供了依据。

基因组学研究的应用前景

基因组学研究的应用前景摘要：基因组学是一门研究基因组的结构，功能及表达产物的学科，基因组的结构不仅是蛋白质，还有许多复杂功能的RNA,包括三个不同的亚领域，及结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。近几年，基因组学在微生物药物，细菌，病毒基因，营养基因方面都有进展，其前景是光明的。 关键词：基因研究未来结构 一、微生物药物产生菌功能基因组学研究进展 微生物药物是一类化学结构和生物活性多样的次级代谢产物，近年来多个产生菌基因组序列已经被测定完成，在此基础上开展的功能基因组研究方兴未艾，并在抗生素生物合成，形态分化，调控，发育与进化及此生代谢产物挖掘等方面有着新的发现，展现出广阔的研究前景，青霉素及其衍生的《》内酰胺类抗生素极大地改善了人类的卫生保健和生活质量，并促进研究人员不断对其工业生产菌株类黄青霉进行遗传改良和提高其产量，从而降低生产成本。经过60年的随机诱变筛选，当前青霉素产量至少提高了三个数量级，同时，青霉素的生物合成机理也得到了较为清晰的阐述，其pcbAB编码的非核糖体肽合酶ACVS~DPcbc编码的异青霉素N合成酶IPNS位于细胞质中，而苯乙酸COA连接酶PenDE编码的IPN酰基转移酶位于特殊细胞器一微体中。 研究发现，青霉素合成基因区域串联扩增，产黄青细霉胞中微体含量增加都可显著提高青霉素产量。然而随机诱变筛选得到的黄青霉工业菌株高产的分子机制尚不明确。为此，2008年荷兰研究人员联合国美国venter基因组研究所对黄青霉wisconsin54—1225进行了基因组测试和分析，并进一步利用DNA芯片技术研究了wisconsin54—1255及其高产菌株DS17690在培养基中是否添加侧链前体苯乙酸情况下的转录组变化，四组数据的比较分析发现，有2470个基因至少在其中一个条件下是差异表达的，根据更为严格的筛选标准，在PPA存在的条件下，高产菌相比测序菌株有307个基因转录是上调的，和生长代谢，青霉素前体合成及其初级代谢和转运等功能相关，另有271个基因显著下调，主要是与生长代谢及发育分化相关的功能基因。 二、乳酸菌基因组学的研究进展

基因组学的研究内容

基因组学的研究内容 结构基因组学： 基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列 功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究 蛋白质组学： 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式 遗传图谱 （genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。 遗传标记： 有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。 构建遗传图谱 就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括： 形态标记； 细胞学标记； 生化标记；DNA 分子标记 所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！ 形态标记： 形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。 数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响 控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。

细胞学标记 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征 ：染色体的核型、染色体的带型、染色 体的结构变异、染色体的数目变异。优点：不受环境影响。缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利 生化标记 又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。 如：同工酶、贮藏蛋白 优点： 数量较多，受环境影响小 ?

缺点： 受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息 DNA 分子标记： 简称分子标记以 DNA 序列的多态性作为遗传标记 优点： ? 不受时间和环境的限制 ? 遍布整个基因组，数量无限 ?

不影响性状表达 ? 自然存在的变异丰富，多态性好 ? 共显性，能鉴别纯合体和杂合体 限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ， RFLP ） DNA 序列能或不能被某一酶酶切，

进化基因组学研究进展

研究进化基因组学进展 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 正文 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。 一、目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学、基因注释的等方面；在新基因方面

发育生物学教学大纲(新、选)

《发育生物学》教学大纲 （供生物科学专业四年制本科使用） 一、课程性质、目的和任务 发育生物学被公认为是当今生命科学的前沿分支学科，是研究生物体发育过程及其调控机制的一门学科。发育生物学不同于传统的胚胎学，它是生物化学、分子生物学、细胞生物学、遗传学等学科与胚胎学相互渗透的基础上发展形成的一门新兴的学科，是胚胎学的继承和发扬。发育生物学是生物学各专业的限选课程，是在学习一定的专业基础课的基础上进一步学习的高级专业课程。根据本科教学加强基础、注重素质、整体优化的原则，使学生将所学习的专业基础课和专业课形成一个完整的知识体系。过本课程的学习，应对各种生物体的胚胎发育过程、发育规律、发育生物学的基本研究技术，以及发育生物学的研究进展有一定的了解。 二、课程基本要求 本课程分为掌握、熟悉、了解三种层次要求。掌握的内容要求理解透彻，能在本学科和相关学科的学习工作中熟练、灵活运用其基本理论和基本概念。熟悉的内容要求能熟知其相关内容的概念及有关理论，并能适当应用。了解的内容要求对其中的概念和相关内容有所了解。 通过本课程的学习，使学生掌握生物个体发育中生命过程发展的机制。在学习和掌握发育生物学知识的过程中，要求将所学过的其他相关学科，如分子生物学、细胞生物学、遗传学、生物化学、生理学、免疫学和进化生物学等的知识融会贯通，串联整合形成完整的知识体系，并结合当今的研究进展开拓学生的眼界。 考试内容中掌握的内容约占70%，熟悉、了解的内容约占25%，5%左右的大纲外内容。 本大纲的参考教材是面向21世纪教材《发育生物学》第二版（张红卫主编，北京，高等教育出版社，2006年）。 三、课程基本内容及学时分配 发育生物学教学总时数为72学时，其中理论为54学时，实验为18学时，共22章。本课程共分四篇，第一篇从第一到四章，主要内容为发育生物学基本原理，第二篇从第五章到第十一章，主要内容为动物胚胎的早期发育，第三篇从第十二章到第十八章，主要内容为动物胚胎的晚期发育，第四篇从第十九章到第二十二章，主要内容为发育生物学的新研究领域。 绪论（3学时） 【掌握】 1．发育生物学的概念。 2．发育生物学研究的内容与研究范围。 【熟悉】 1．发育生物学的发展与其他学科的关系。 2．发育生物学的展望与应用。 3．发育生物学的模式生物。 【了解】

癌症基因组学研究概要

医脉通2013-08-27分享 人们对于肿瘤治疗的关注越来越多的集中于以特定分子突变为基础的更加精确的治疗。 在2013年的ASCO会议上，一些振奋人心的摘要展示了这种向分子靶向治疗的转变如何改变了抗肿瘤药物的应用范围。尽管这些摘要也许并不是本次会议上最独特、最重要的分子方面的研究，但它们清晰的阐述了这个快速发展的领域的范围和复杂性。 从黑色素瘤到肺癌 在近50%的黑色素瘤患者中，BRAF的激活突变被证明是一个重要的肿瘤进展的驱动因素[1]，但这种突变在非小细胞肺癌中极为少见（发生率小于２％）。 为了评估在非小细胞肺癌中进行BRAF抑制的生物学和临床有效性，研究人员用达拉菲尼对17例BRAF阳性的非小细胞肺癌进行了治疗。达拉菲尼是一种用来治疗BRAF突变阳性的黑色素瘤的抗肿瘤药物[2]。截止至报道时，研究人员对13例之前接受过化疗的患者进行了疗效评估，其中7例获得部分缓解，1例为疾病稳定状态。这种反应在1例患者身上持续了49周。至报道时大部分患者还在进行积极的化疗。 从肺癌到结直肠癌 在2%-5%肺腺癌患者中可以找到ROS1和ALK重排，且这些患者对于特定酪氨酸激酶抑制剂十分敏感[3-4]。研究者评估了236例转移性结直肠癌患者，发现其中3例（占整体的1%）存在ALK重排或ROS1突变[5]。研究者们将进行更多的试验来明确这些分子突变是否对特定的靶向抗肿瘤药物有临床反应，如同在肺癌中观察到的那样。 重新定义PARP抑制剂的治疗对象 之前报道的一项2期临床试验显示了在对铂类为基础的化疗方案有二次反应的晚期浆液性卵巢癌患者中使用PARP抑制剂奥拉帕尼作为支持治疗时可延迟疾病进展时间[6]。更早期的数据显示PARP抑制剂可能对5%-10%的存在BRCA突变的卵巢癌患者有效[7]，研究者对这项入组了265例患者的临床试验中能获得BRCA突变状态的218例患者进行了重新分析[8]。在这218例患者中，与安慰剂组相比，使用奥拉帕尼治疗的患者疾病进展中位时间增加了近3倍（11.2月vs 4.1月）。 重新评估未知来源肿瘤的定义 通过现代技术，大部分被诊断为未知来源肿瘤的患者可最终确定原发肿瘤的位置[9]。然而，也有一小部分低分化的未知来源肿瘤的患者目前仍无法确定原发肿瘤的位置，且这部

基因组学重点整理

生物五界：动物、植物、真菌、原生生物和原核生物；生物三界：真细菌、古细菌、真核生物 具有催化活性的RNA分子称为核酶（ribozyme）核酶催化的生化反应有：自我剪接、催化切断其它RNA、合成多肽键、催化核苷酸的合成 新基因的产生：基因与基因组加倍1）整个基因组加倍；2）单条或部分染色体加倍；3）单个或成群基因加倍。DNA水平转移：原核生物中的DNA水平转移可通过接合转移，噬菌体转染，外源DNA的摄取等不同途径发生，水平转移的基因大多为非必须基因。动物中由于种间隔离不易进行种间杂交，但其主要来源于真核细胞与原核细胞的内共生。动物种间基因转移主要集中在逆转录病毒及其转座成分。 外显子洗牌与蛋白质创新：产生全新功能蛋白质的方式有二种：功能域加倍，功能域或外显子洗牌 基因冗余：一条染色体上出现一个基因的很多复份(复本）当人们分离到某一新基因时，为了鉴定其生物学功能，常常使其失活，然后观察它们对表型的影响。许多场合，由于第二个重复的功能基因可取代失活的基因而使突变型表型保持正常。这意味着，基因组中有冗余基因存在。看家基因很少重复，它们之间必需保持剂量平衡，因此重复的拷贝很快被淘汰。与个体发育调控相关的基因表达为转录因子，具有多功能域的结构。这类基因重复拷贝变异可使其获得不同的表达控制模式，促使细胞的分化与多样性的产生，并导致复杂形态的建成，具有许多冗余基因。 非编码序列扩张方式：滑序复制、转座因子 模式生物海胆、果蝇、斑马鱼、线虫、蟾蜍、小鼠、酵母、水稻、拟南芥等。模式生物基因组中G+C%含量高, 同时CpG 岛的比例也高。进化程度越高, G+C 含量和CpG 岛的比例就比较低 如果基因之间不存在重叠顺序，也无基因内基因（gene-within-gene），那么ORF阅读出现差错的可能只会发生在非编码区。细菌基因组中缺少内含子，非编码序列仅占11%, 对阅读框的排查干扰较少。细菌基因组的ORF阅读相对比较简单，错误的机率较少。高等真核生物DNA的ORF阅读比较复杂：基因间存在大量非编码序列（人类占70%）；绝大多数基因内含有非编码的内含子。高等真核生物多数外显子的长度少于100个密码子 内含子和外显子序列上的差异：内含子的碱基代换很少受自然选择的压力，保留了较多突变。由于碱基突变趋势大多为C-T,故A/T的含量内含子高于外显子。由于终止密码子为TAA\TAG\TGA，如果以内含子作为编码序列，3种读码框有很高比例的终止密码子。 基因注释程序编写的依据：1）信号指令，包括起始密码子，终止密码子，终止信号，剪接受体位和供体位，多聚嘧啶序列，分支点保守序列2）内容指令，密码子偏好，内含子和外显子长短 基因功能的检测：基因失活、基因过表达、RNAi干涉 双链DNA的测序可从一端开始，亦可从两端进行，前者称单向测序，后者称双向测序。 要获得大于50 kb的DNA限制性片段必需采用稀有切点限制酶。 酵母人工染色体（YAC）1）着丝粒在细胞分裂时负责染色体均等分配。2）端粒位于染色体端部的特异DNA序列，保持人工染色体的稳定性3）自主复制起始点（ARS）在细胞中启动染色体的复制 合格的STS要满足2个条件：它应是一段序列已知的片段，可据此设计PCR反应来检测不同的DNA片段中是否存在这一顺序；STS必需在染色体上有独一无二的位置。如果某一STS在基因组中多个位点出现，那么由此得出的作图数据将是含混不清的。 遗传图绘制主要依据由孟德尔描述的遗传学原理，第一条定律为等位基因随机分离，第二条定律为非等位基因自由组合，显隐性规律/不完全显性、共显性、连锁 衡量遗传图谱的水平覆盖程度饱和程度 基因类型：transcribed, translatable gene (蛋白基因) ；transcribed but non-translatable gene ( RNA基因)Non- transcribed, non-translatablegene ( promoter, operator ) rRNA基因，tRNA基因, scRNA基因, snRNA基因, snoRNA基因, microRNA基因 基因组(genome)：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和。 基因组学（genomic）：用于概括涉及基因作图、测序和整个基因功能分析的遗传学分支。 染色体组（chromosome set）：不同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成，单倍体细胞所含有的全套染色体。 比较基因组学（comparative genomics）：比较基因组学是基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别，为分离重要的候选基因，预测新的基因功能，研究生物进化提供依据。（目标）

环境基因组学的研究进展及其应用

环境基因组学的研究进展及其应用 贾海鹰 张徐祥 孙石磊 赵大勇 程树培* （南京大学，环境学院，南京，210093） E-mail（jhy194@https://www.wendangku.net/doc/8e7809430.html,） 摘 要：本文系统地介绍了环境基因组学的基本概念、研究的主流技术平台及其在环境污染控制、健康风险检测与评价等方面地应用，并阐明了环境基因组学与生物信息学两者之间的关系。环境基因组学在分子水平上揭示了环境污染物与生物之间的相互作用，为检测、控制环境污染维护环境健康注入了新的活力。 关键词：环境基因组学 生物信息学 健康风险评价 环境污染 环境健康 1.引言 2003年4月14日，人类基因组计划(Human Genome Project)顺利完成。HGP成功地绘制出了遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱4张图谱。这标志着人类基因组计划的所有目标全部实现。至此，HGP的研究发生了翻天覆地的变化，已从结构基因组学研究时代进入了功能基因组（后基因组）时代[1-2]，因此也就有了“人类后基因组计划”。HGP正朝着生物信息科学、计算机生物技术、数据处理、知识产权及社会伦理学研究等多方面发展，对生命科学、环境科学、医疗卫生、食品制药、人文科学各领域产生了广泛而深远的影响。环境基因组学（environmental genomics）是在人类基因组基础上发展的功能基因组内容之一，由基因组学和环境科学交叉融合而成，是一个近期发展起来的新型边缘学科，是基因组学技术和成果在环境污染保护与控制和生态风险评价中的应用，在其发展的短短的几年时间内已渗透到环境科学研究的各个研究领域并发挥着日益重要的作用。 2.环境基因组学的概念与定义 至今，国内外学者对环境基因组学还没有统一明确的定义。但是，大多数学者认为，环境基因组学（environmental genomics）的概念与毒理基因组学（toxicogenomics）密切相关。自从1999年Nuwaysir等[3]首次提出毒理基因组学概念至今，在短短的八年的时间里这一概念不断地发展和完善着。目前人们普遍采纳的定义有两种，一种是美国国家毒理学规划机构给出的定义[3]：毒物基因组学是研究外来化学物对基因活性和基因产物的影响及相互作用的科学；另一种是由世界卫生组织给出的定义[3]，认为毒物基因组学是一门与遗传学、基因组水平上RNA表达(转录组学) 、细胞和组织范围的蛋白表达(蛋白质组学)、代谢谱(代谢组学) 、生物信息学和常规毒理学结合，以阐明化学物作用模式和基因－环境相互作用的潜在意义的科学。1998年4月4日，美国国会顾问环境卫生科学委员会正式投资专项基金进行环境基因组计划研究，其目的是专门研究与环境相关疾病的遗传易感性，寻找对化学损伤易感的基因，鉴定对环境发生反应基因中有重要功能的多态性，并确定它们在环境暴露引起疾病的危险度方面的差异；在疾病流行病学中研究基因与环境的相互作用，从而改善遗传分析技术，优化研究设计，建立样品资源库，把公用的多态性应用于社会、法律和伦理学[4-7]。2001年，Miller 提出环境基因组（Environmental Genomics）是在人类基因组（HGP）基础上发展起来的后 - 1 -

系统生物学综述doc

系统生物学：整合各种组学的信息和方法 姓名：王玉锋 学号：061023050 20世纪生物学经历了由宏观到微观的发展过程，由形态、表型的描述逐步分解、细化到生物体的各种分子及其功能的研究。70年代出现的基因工程技术极大地加速和扩展了分子生物学的发展；90年代启动的人类基因组计划是生命科学史上第一个大科学工程，开始了对生物全面、系统研究的探索；2003年已完成了人和各种模式生物体基因组的测序，第一次揭示了人类的生命密码。人类基因组计划和随后发展的各种组学技术把生物学带入了系统科学的时代。 系统生物学是在细胞、组织、器官和生物体整体水平研究结构和功能各异的各种分子及其相互作用，并通过计算生物学来定量描述和预测生物功能、表型和行为。也就是说，系统生物学是以整体性研究为特征的一种大科学。系统生物学将在基因组序列的基础上完成由生命密码到生命过程的研究，这是一个逐步整合的过程，由生物体内各种分子的鉴别及其相互作用的研究到途径、网络、模块，最终完成整个生命活动的路线图。 借助于基因组和转录组的序列、功能基因组和蛋白质组的方法，可以绘制特定有机体的转录组图、蛋白质组图、相互作用图谱、表型组图及所有转录物和蛋白的定位图。这种整合的组学信息可以帮助我们消除单种组学研究方法中带来的假阳性和假阴性，给出基因产物及其相互作用和关系的更好的功能性注释，有利于相关的生物性假设的生成。基于这些整合数据的计算学的方法可以模拟生物过程的进程。系统生物学可以被看作是个种组学方法的整合、数据的整合、生物的系统化和模型化。 系统生物学的特点： 和以往系统科学研究复杂系统相比，系统生物学的研究将更为复杂和困难。非生物的复杂系统一般由相对简单的元件组合产生复杂的功能和行为，而生物体是由大量结构和功能不同的元件组成的复杂系统，并由这些元件选择性和非线性的相互作用产生复杂的功能和行为。因此，我们要建立多层次的组学技术平台，研究和鉴别生物体内所有分子，研究其功能和相互作用，在各种技术平台产生的大量数据的基础上，通过计算生物学用数学语言定量描述和预测生物学功能和生物体表型和行为。 系统生物学也将使生物学研究发生结构性的变化。长期以来，生物学研究是在规模较小的实验室进行的，系统生物学研究将由各种组学组成的大科学工程和小型生物学实验室有机结合实施的。系统生物学研究也将在更大范围和更高层次进行学科交叉和国际合作，如人类基因组计划、人类单体型图谱计划、人类表观基因组学计划等。 系统生物学的技术平台： 系统生物学的主要技术平台为基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、相互作用组学和表型组学等。基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学分别在DNA、mRNA、蛋白质和代谢产物水平检测和鉴别各种分子并研究其功能。相互作用组学系统研究各种分子间的相互作用，发现和鉴别分子机器、途径和网络，构建类似集成电路的生物学模块，并在研究模块的相互作用基础上绘制生物体的相互作用图谱。表型组学是生物体基因型和表型的桥梁，目前还仅在细胞水平开展表型组学研究。 计算生物学可分为知识发现和模拟分析两部分。知识发现也称为数据开采，是从系统生物学各个组学实验平台产生的大量数据和信息中发现隐含在里面的规律并形成假设。模拟分析是用计算机验证所形成的假设，并对体内、外的生物学实验进行预测，最终形成可用于各种生物学研究和预测的虚拟系统。 系统生物学的工作流程： 系统生物学的基本工作流程有这样四个阶段。首先是对选定的某一生物系统的所有组分进行了解和确定，描绘出该系统的结构，包括基因相互作用网络和代谢途径，以及细胞内和细胞间的作用机理，以此构造出一个初步的系统模型。第二步是系统地改变被研究对象的内部组成成分（如基因突变）或外部生长条件，然后观测在这些情况下系统组分或结构

基因组学(结构基因组学和功能基因组学).

问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点? 答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。 功能基因组学

(完整版)发育生物学考试复习要点

《发育生物学》期末复习重点 名词解释 1．MPF：促成熟因子。由孕酮产生并诱导卵母细胞恢复减数分裂的因子。 2．植物极：卵质中卵黄含量丰富的一极称为植物极。 3．细胞迁移：是指生物体细胞在生长过程、组织修复和对入侵病原作出免疫反应的过程中的运动。 4．减数分裂阻断：动物卵母细胞在减数分裂前期的双线期能停留长达几年之久，这种称为减数分裂阻断。 5．基因重排：细胞发生分化过程中基因重组发生基因组的改变，这种现象就叫基因重排。 6．基因扩增：在胚胎发育的某特定时期，某特殊基因被选择性复制出许多拷贝的现象。 7．染色体胀泡：指染色体上DNA解聚的特殊区域，是基因转录的活跃区。 8．灯刷染色体：卵母细胞染色体的松散DNA处可以看到染色体胀泡的类似物，这种结构就是灯刷染色体。 9．同源异型框基因：可导致同源异型突变的基因称为同源异型基因。同源异型基因都具有同源异型框序列，但是含有同源异型框的基因除了同源异型基因之外，还有一些不产生同源异型现象的基因统称为同源异型框基因。 10. hnRNA：异质性核RNA，也称细胞核内前体RNA。其特点是分子量比mRNA大，半衰期较短。 11．表型可塑性：个体在一种环境中表达一种表型，而在另一种环境中则表现另一种表型的能力。表型可塑性有两种，即非遗传多型性和反应规范。 12．反应规范：在一定环境条件范围内由一个基因型所表达的一系列连续表型称为反应规范。 13．发育的异时性：是指胚胎发生过程中，两个发育相对时间选择的改变。即一个模块的可以改变其相对于胚胎另一个模块的表达时间。 14．中期囊胚转换：在斑马鱼第十次卵裂期间，细胞分裂不再同步，新的基因开始表达，且获得运动性的现象。 15．体节:当原条退化，神经褶开始向胚胎合拢时，轴旁中胚层被分割成一团团细胞块，称作体节。 16. 形态发生决定子：也称成形素或胞质决定子，指由卵胞质中贮存的卵源性物质决定细胞的命运，这类物质称为形态发生决定子。 17. 初级胚胎诱导：脊索中胚层诱导外胚层细胞分化为神经组织这一关键的诱导作用称为初级胚胎诱导。 18. 调整型发育：Hans Driesch的实验表明，2－cell或4－cell时，分开的海胆胚胎裂球不是自我分化成胚胎的某一部分，而是通过调整发育成一个完整的有机体，该类型发育称为调整型发育。 19．母体效应基因：在卵子发生过程中表达，并在卵子发生及早期胚胎发育中具有特定功能的基因称为母体效应基因。 20．神经胚形成：胚胎由原肠胚预定外胚层细胞形成神经管的过程称为神经胚形成。 21.反应组织：在胚胎诱导相互作用的两种组织中，接受影响并改变分化方向的细胞或组织称为反应组织。 22.原肠作用：是胚胎细胞剧烈的高速运动过程，通过细胞运动实现囊胚细胞的重新组合。

麻省理工大学课件：系统微生物学11-基因组学I(笔记)

20.106J – Systems Microbiology Lecture 11 Prof. DeLong ?Chapter 15 – Brock Genomics o DNA sequencing technology – things have really changed. There’s a real race going on for who can develop the best technology Human genome project: only around 30,000 genes in the human code. The day is not at all far off when doctors will read people’s genomes to discover what their inherent risks are. The human genome project involved two main groups – one more commercially based (J. Craig Venter – Celera), and one more public, open source, with funding from NIH (Francis Collins – NHGRI). Also the Sanger Centre, Whitehead Institute… The human genome project drove innovation in biotechnology. Two major technological benefits: o Stimulated development of high throughput methods – the assembly line. It’s not just the individual with a pipette any more – it’s more like a factory approach (which matters for the social aspect of how science works). However, this might work back in the other direction as efficient machines develop… o Reliance on computational tools for data mining and visualization of biological information Biology is rapidly becoming informational science – bioinformatics and computational biology. DNA sequencing o Sanger’s technique Uses primer extension and DNA polymerase Dideoxynucleotides halt the replication at particular base pairs. Then you run for length on a slab gel, and you can tell which base pairs are at which locations, reading off the sequence and recording them manually. o Later people realized that you can use fluorescent labels instead of radiolabels. This meant that you didn’t have to deal with radioactivity It also meant that you could run them all in one lane. Instead of a slab gel, people use a thin tube, with a fluorescence detector automatically reading the wavelengths as they come out the other end. This method is fast and accurate

真菌生命树的系统发生和系统基因组学

真菌生命树的系统发生和系统基因组学 近二三十年来，分子系统发生学从最初的建立到不断发展，已成为真菌的比较生物学的重要研究手段。曾经仅局限于分类学的系统树如今已广泛地应用到真菌生物学中并为了解主要生命形式的进化、描述复杂的生物群落以及实验生物学的预测提供了广泛的进化进化理论基础。在基因组领域这一趋势愈发显著，系统发生学和基因组学逐渐结合到一起并孕育出了一门崭新的学科—系统基因组学。虽然这是一门年轻的学科，但它已经应用到通过进化关系来预测同源性和不规则基因，以及基于基因组范围的对离散同源序列数据基因组的最大量—至少是大量—的采样对比分析。下面，让我们来了解一些目前这一领域的相关进展：（i）基于多基因系统发育的真菌系统发生学目前的地位；（ii）目前在分类真菌界里的进化关系中的进化假说；（iii）通过基因组采样来推断进化关系的应用。 真菌分子系统学 作为真菌分子系统发育的第一个领域，rRNA在鉴定推断这一界的系统发生关系时发挥了极其重要的关系。rRNA以各种形态广泛分布在自然界中，含有核苷酸保守区域，并以此为基础促进了宇宙原初物种的进化。既而，rRNA核苷酸数据的收集和排序也因此变得浅显易懂并使真菌分子系统发生的研究从上世纪90年代开始呈指数级增长。虽然这些分析仅是基于少量的数据，但是针对真菌和类真菌的系统发生的研究已取得了大量的里程碑式的发现。这些发现包括异鞭毛水霉菌和黏液菌的胞外替换，动物界和真菌界间的封闭进化关系识别，壶菌，结合菌，担子菌，子囊菌的单元菌物鉴定，子囊菌和担子菌的单源支持及他们间的姊妹组关系。 ??尽管取得了这些进展，由于rRNA数据仅限于与之相关的功能，要不断地了解真菌世界的进化过程还需要掌握更多相似不同源基因，特别是蛋白质编码的基因。由于在真菌系统中最大的两个RNA聚合酶（RPB1 RPB2）和翻译延伸因子TEF广泛地得到应用，PCR技术和测序引物也随之得到极大发展。这些基因提供了对rRNA系统发育的测评支持，并提供了更多形态学和生物学上的稳定性测试,他们还提供了起始多基因系统发生产生的未加工数据，致使真菌系统发生从基因树形式过渡到物种树。 ??为使多基因系统发生得到进一步发展，真菌系统协会创办了Research Coordination Network Deep Hypha.该协会的主要宗旨在于加快收集真菌系统生命树的多基因序列数据采集。这也是AFTOL工程的贡献之一。该工程推动了以下六方面的核苷酸序列采集：细胞核小亚基rRNA，细胞核大亚基rRNA，线粒体小亚基rRNA，RPB1，RPB2和TEF---真菌中目和科的分类单元目标集（Lutzoni et al., 2004）。AFTOL筹集了2000多个分类单元的5000多条公开可用序列并发展了真菌中额外引物的数据采集（更多完整序列及引物请登录WASABI研办的网站：https://www.wendangku.net/doc/8e7809430.html, Kauffet al.,2007]）。在多基因数据集的采集日趋完善的同时，基于模型的复杂核苷酸序列数据集系统发生分析算法也在不断发展。由于电脑处理器愈发强大以及相关计算分析软件的支撑(如:RAxML [Stamatakis,2006] GARLI [Zwickl,2008] MRBAYES[Ronquist and Huelsenbeck, 2003] and PhyloBayes [Lartillot and Philippe,2004] )，对大型多基因数据集的最大似然估计和贝叶斯计算如今也得到广泛应用。今年来对多基因编码数据的强化分析也提高了系统发生的分辨率测算(Matheny et.al.,2007; Hofstetter et.al.,2007)，并且证明了蛋白质编码的基因RPB1，RPB2和TEF比rRNA基因拥有更高层次的系统发生信息量（Townsend,2007; schoch et.al.,2009)。当我们把筹集相对大的多基因序列以及分析他们的能力有机地结合在一起时，我们就获得了目前对于真菌进化的最精确的了解。 真菌生命树 这里提到的真菌生命树，我们是指单源种的真菌界以及其下的各个亚门中所包含的。简明起见，这里不再讨论真菌以外的其它门类（例如：卵菌门），尽管他们很重要并且很多学者也在研究。我们的讨论将集中在更高级的分类学中，侧重于真菌进化中主要的真菌进化枝。

进化基因组学研究进展

进化基因组学研究进展 刘超 （山东大学生命科学学院济南250100） 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从 基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进 化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 前言 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学(Evolutional Genomics)。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 1进化基因组学研究内容 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学 数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们 可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。

目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面[2]（如图1）。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学[2]、基因注释的等方面；在新基因方面主要分析基因产生机制和新基因固定及其动力学研究。 图1 进化基因组学主要研究内容 目前进化基因组学的研究有力的解决了一些基础性的进化问题，但也出现了一些未来需要急需解决的挑战。例如生物进化的本质和目前重建系统进化树方法 的限制[1]。 2研究进化基因组学的方法 研究进化基因组学的方法主要包括利用基因组数据分析和研究新基因的产 生和演化两种。 2.1利用基因组数据进行系统进化分析 利用基因组数据进行系统进化分析，常有基于基因序列的方法和基于全基因特征的方法。（如图2）

基因组学答案

1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？ 以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。 2.什么是模式生物？ 生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。在人类基因组计划中，包括对五种生 物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？ 2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。 意义： 首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。 第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。4.基因组学的发展方向是什么？ 5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？ EMBL,GenBank，DDBJ。 6.什么是一级数据库和二级数据库？ Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。 Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。 7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。 RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence. Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。 8.GEO 是什么类型数据库，主要包含什么类型数据？ 9.大致介绍一下UCSC GENOME BROWSER？ Stands for “Encyclopedia Of DNA Elements”，Public research consortium to carry out a project to identify all functional elements in the human genome sequence，Launched by The National Human Genome Research Institute (NHGRI)，Conducted in three phases:pilot project phase，technology development phase，planned production phase。 10.HAVANA 基因是什么类型数据？ 11.什么是细菌人工染色体（BAC） 是指一种以F质粒（F-plasmid）为基础建构而成的细菌染色体克隆载体，常用来克隆150kb左右大小的DNA片段，最多可保存300kb个碱基对。 12.什么是遗传图谱？用来构建遗传图谱的标记有哪些？

植物基因组学的的研究进展

基因组学课程论文 题目：植物基因组学的的研究进展姓名：秦冉 学号：11316040

植物基因组学的的研究进展 摘要：随着模式植物——拟南芥和水稻基因组测序的完成，近年来关于植物基因组学的研究越来越多。本文主要对拟南芥、水稻2种重要的模式植物在结构基因组学、比较基因组学、功能基因组学等领域的研究进展以及研究所使用的技术方法进行简单介绍。 关键词：植物；基因组学；研究进展 The recent progress in plant genomics research Abstract: With the completion of genome sequencing ofthe model plant-- Arabid opsis and rice，more and more researches on plant genomics emerge in recent yea rs. The research progress of the 2 important model plant--Arabidopsis and rice in structural genomics,comparative genomics,functional genomics and technology methods used in this research are introduced briefly in this paper. Keywords:plant; genomics; research advances 前言 基因组是1924年提出用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1986年由美国科学家Thomas Roderick提出的基因组学是指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱）、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。自从1990年人类基因组计划实施以来，基因组学发生了翻天覆地的变化，已发展成了一门生命科学的前沿和热点领域。而植物基因组研究与其他真核生物和人类基因组研究有很大的不同。首先，不同植物的基因组大小即使在亲缘关系非常近的种类之间差别也很大; 其次，很多植物是异源多倍体，即便是二倍体植物中有些种类也存在较为广泛的体细胞内多倍化( endopolyp loidy）现象[1]。基因组研究主要包括三个层次:①结构基因组学，以全序列测序为目标，构建高分辨率的以染色体重组交换为基础的遗传图谱和以DNA 的核苷酸序列为基础的物理图谱。②功能基因组学，即“后基因组计划”，是结构基因组研究的延伸，利用结构基因组提供的遗传信息，利用表达序列标签，建立以转录图谱为基础的功能图谱( 基因组表达图谱），系统研究基因的功能，植物功能基因组学是当前植物学最前沿的领域之一。③蛋白质组学，是功能基因组学的深入，因为基因的功能最终将以蛋白质的形式体现。 近来，以水稻( Oryza sativa）和拟南芥(Arabadopsis thaliana）为代表的植物基因组研究取得了很大进展，如植物分子连锁遗传图谱的构建，在此基础上，已经在植物基因组的组织结构和基因组进化等方面得到了有重要价值的结论; 植物基因组物理作图和序列测定的研究集中于拟南芥和水稻上; 植物比较基因组作图证实在许多近缘植物甚至整个植物界的部分染色体区段或整个基因组中都存在着广泛的基因共线性，使得我们可以利用同源性对各种植物的基因组结构进行研究、分析和利用。本文主要对拟南芥、水稻2种重要的模