遗传学
性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。
单位性状：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。
基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型。
表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。
不完全显性：指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。
共显性/并显性：指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。
镶嵌显性：双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。
基因互作：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。
基因内互作：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。
基因间互作：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。
上位效应：指一对等位基因影响另一对非等位基因的表型效应的现象。
叠加效应（重叠效应）：指两对或两对以上的显性基因对表型能产生相同的作用，只要有其中任何一个显性基因存在，这个性状就能表现出来。
一因多效：指的是基因的多效性，即一个基因可以引起多个表型效应。一个基因影响、控制多个性状发育的现象。
多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效。
乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。
加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。
互斥事件：在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。
连锁遗传：原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。
相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。
相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。
完全连锁：F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。完全连锁，后代的表现与一对基因的遗传很近似，即自交结果为3:1分离, 测交结果为1:1分离。完全连锁是罕见的。
不完全连锁：不完全连锁F1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子。上节所举的玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。
交换值（重组率）：重组型的配子百分数称为重组率。当两对基因为连锁遗传时,其重组率总是小于50%。
两点测验：通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
三点测交：指一次测交同时包括3个基因，同时考察3个基因的顺序。
连锁群：彼此连锁，具有一起往下传递的趋势的许多基因，构成一个连锁群。
四分子分析：由于脉孢霉一次减数分裂的四个产物被包裹在窄窄的子囊内，称为四分子，对其分析称四分子分析。
性连锁：性染色体上基因所控制性状的表现总是与性染色体的动态相连在一起，称性连锁。这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。
伴性遗传：也叫性连锁遗传，位于X或Z染色体上的非同源部分的基因所控制性状的遗传
方式，称为伴性遗传。
从性遗传：它是指不含于X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他关系使某些性状或只出于♀♂一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。如羊角、♀无角、♂有角。
从性显性：基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。
限性遗传：这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。限性遗传——在某一性别表现的性状，限性性状的遗传称为限性遗传。
缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体。
缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的。
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成1组。
异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。
转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。
转化：外源DNA通过细胞吸收过程进入细胞，并使其发生遗传改变的过程。
感受态：细胞具有吸收外源DNA能力的生理状态。
Hfr菌株：当F因子重组在宿主细胞染色体上时，F因子仍然可以发生转移，此时的转移可推动宿主基因的转移，因此这种菌株称为高频重组菌株。
性导：指接合时由F’因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。
转导：以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。转导：利用噬菌体（病毒）为媒介，将一个细胞（供体）的遗传物质转移到另一个细胞（受体）中去的过程。
狭义遗传率：基因加性方差占表现型总方差的比值，称为狭义遗传率。
近亲繁殖，也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。
回交：利用亲本之一与杂种后代（♀）杂交。其中第一次回交的后代称为回交一代BC1 ，回交一代再回交，称为回交二代BC2，回交n-1代再回交，称为回交n代BCn 。
轮回亲本：被用来与F1连续回交的亲本。
基因型频率：一个群体内某种特定基因型所占的比例。
基因频率：一个群体内某特定基因座上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。
突变压：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。
选择压：由于选择作用产生的基因频率改变趋势。
遗传漂变：大群体随机交配能达到群体遗传平衡，小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间产生偏差的可能性也越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率差异，称为遗传漂变。
迁移：指一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。
选型交配：指有性生殖过程中倾向于在特定基因型之间交配。
近亲交配：植物近亲交配导致群体内纯合个体增加、杂合体减少。
物种：是具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。
生态隔离：指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。
生殖隔离：指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。
一、染色质与染色体的区别
采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。
在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。
染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。
二、减数分裂各时期特征：
(一)、间期：性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，也称为前间期。这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。其准备的内容包括：染色体复制、有丝分裂向减数分裂转化。特征：1、持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；2、合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成。
1. 前期I ，这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些。根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：
(1). 细线期：染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目。这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。
(2). 偶线期：同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会现象。细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体。细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。
(3). 粗线期：随着染色体的进一步螺旋，二价体逐渐缩短加粗，二价体具有四条染色单体，所以又称为四合体或四联体；联会复合体的结构完全形成；姊妹染色单体与非姊妹染色单体；非姊妹染色单体间会形成交叉或交换现象，导致同源染色体发生片段交换，最终导致同源染色体间发生遗传物质重组。
（4）双线期：染色体继续缩短变粗，在光学显微镜下四个染色单体均可见；非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个交叉联结。
(5). 终变期：染色体进一步浓缩，缩短变粗；
同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为交叉端化。二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。
2. 中期I
核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。
每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已经端化)。
在二价体趋向赤道板的过程中，两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的。
从纺锤体的极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附近，因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一。
3. 后期I
纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极。每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n。
此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。
4.末期I
染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)；
核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。
细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体。
(三)、中间期
中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇。
此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同：
时间很短暂。在许多动物之中，甚至没有明显的停顿和间歇存在。
不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化。
*染色体的螺旋化程度较高。
(四)、减数第二分裂
减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期：
(1). 前期Ⅱ:
(2). 中期Ⅱ:
(3). 后期Ⅱ:
(4). 末期Ⅱ:
三、有丝分裂与减数分裂的遗传学意义:
减数分裂：
1、减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点。
2、减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。
3、保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。
①双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；
②雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。
为生物的变异提供了重要的物质基础。
①减数分裂中期I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组)。
②另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组。同时这也是连锁遗传
规律及基因连锁分析的基础。
有丝分裂的遗传学意义：
可从两个方面来理解：
1、核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；
染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。
2、通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。
四、交换与连锁强度的关系：
交换值在0-50%之间变动. 交换值越接近0，连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越少。反之，则连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越多。
五、基因与染色体的平行性：
六、染色体产生缺失的原因，重组型的配方如何产生？为什么重组率总是少于50%？
答：染色体产生缺失的原因：
1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复
2.染色体纽结
3.不等交换
4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
重组型的配子如何产生：
重组率少于50%的原因：
七、同源多倍体的产生方法，性状特征和生理特征
形态特征：
一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加；细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。生理特征：
由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。
生殖特征：配子育性降低甚至完全不育
八、单倍体在遗传育种研究上的价值
（1）单倍体本身的每个染色体组是单的，全部基因也是单的，一旦人为加倍，不仅可以由不育→可育，而且全部基因都变成纯合。所以育种上可大大缩短年限。
（2）单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，所以是研究基因性质及其作用的好材料。
（3）异源多倍体的多个染色体组之间并不都是绝对异源的，某个或某些之间可能有部分同源的关系。异源多倍体的单倍体孢母细胞减数分裂时，任何染色体都只是单个，所以除去不得不成单价体外，还可能与自己部分同源的另一个染色体联会成二价体。通过其联会分析，就可得知彼此同源的关系。
九、温性与烈性噬菌体的区别
十、遗传率在育种上的应用
（1）不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低.
（2）变异系数小的性状的遗传率高，变异系数大的则较低.
（3）质量性状一般比数量性状有较高的遗传率.
（4）性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率.
（5）遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高和趋势。
十一、杂种优势表现的特点
○杂种优势不是某一、二个性状单独地表现出来，而是许多性状综合地表现突出。
○杂种优势的大小，大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充。一般是双亲间的亲缘关系越大，优势越强。
○杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切的关系，亲本越纯，后代杂交优势越明显。
○不同类性状的杂种优势程度不同。
○杂种优势的大小与环境条件的作用有密切的关系。
自交法计算交换值的步骤
①求F2代纯合隐性个体的百分率
②以上百分率开方即得隐性配子的百分率
③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率
④100%-2×隐性配子的百分率得重组配子百分率，即得交换值。
连锁遗传规律小结：
连锁遗传规律是摩尔根揭示的。它是指原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向。甲乙两个显性性状连系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合，称为相引相；甲显性性状与乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状与甲隐性性状连系在一起遗传的杂交组合，称为相斥相。
连锁遗传性状在杂种二代（F2 ）分离比例不符合（3：1）n。其实质是：控制不同相对性状的不同等位基因分别载荷在同一对同源染色体上，非等位基因随非姐妹染色体重组交换可能发生重组。就单个相对性状来讲，F2分离符合分离规律，但不同相对性状之间的分离则决定于彼此的重组率。
重组率是重组型配子的百分数，重组率越高，非等位基因之间交换频率越高，杂种后代重组型性状的频率就越高，反之，则越低。当重组率等于0时，称为完全连锁，即非等位基因之间不发生交换。重组率大于0时，称为不完全连锁，即非等位基因之间发生不同程度的交换。重组率最高不超过50%，即小于50%。重组率可以通过F1自交形成F2计算重组性状的比率折算成不同配子的比例获得，也可通过测交后代计算获得。重组率也称为交换值，交换值的计算公式为：
重组型的配子数交换值（%）= X 100%
总配子数
测定重组型配子数的方法有测交法和自交法两种。交换值的范围为0-50%，当交换值越接近于0时，连锁程度越大，两个连锁非等位基因之间发生交换孢母细胞数目越少；当交换值越接近于50时，连锁程度越小，非等位基因之间交换的孢母细胞数目越多。
交换值有相对的稳定性，通常用交换值表示两个基因在同一染色体上的相对距离。由交换值表示两个基因的相对距离称为遗传距离。遗传距离的数值用交换值去掉百分号表示。如交换值为3.5%，遗传距离为3.5，即这两个基因在染色体上间距3.5个遗传单位，或称相距3.5厘摩尔根单位（也写3.5cM)。
生物的性别主要是由性染色体决定的，决定的方式主要有两种类型：一类是雄杂合性，即XY型。另一类是雌杂合型，即ZW型。性别决定也有一些畸变现象。植物性别不象动物那样明显，但也存在。性别分化也受环境的影响。
性连锁是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称伴性遗传，性连锁遗传的理论具有重要实践意义。
经典遗传学的研究主要包括以下4个步骤：
（1）选取待研究材料作为亲本之一与具相对性状的另一个材料（或多个）杂交。
（2）观察杂种一代（F1）目标性状的表现，确定控制基因显隐性，显性基因用大写英文字母表示，隐性基因用相应小写英文字母表示。
（3）种植F1，在其后代（即F2）观察目标性状的分离比例，如果符合独立分配规律的，则推断基因对数，进行X2测验，初步确定基因对数；如果是连锁遗传的，则进行连锁分析，确定基因的遗传距离。
（4）基因对数验证，验证的方法主要有二种，即测交法和自交法，测交法是取隐性亲本与F1杂交，观察测交一代目标性状的分离，自交法是选取F2代自交的单株上种子种植F3代，在F3代观察目标性状的分离。根据其分离比例与假定基因对数进行乎合性比较，最后确定基因的对数。（图解如下）
第一步待研究材料×具相对性状的材料
↓
F1→确定目标性状→显隐性关系
↓
F2 →统计目标性状各种组合的
分离比例，进行X2测验初
步确定基因对数
第二步假定基因符号，用基因型图示杂交过程
AA ×aa
↓
Aa
↓
A aa
第三步测交法验证或自交法验证
Aa ×aa
↓
Aa aa
统计测交或自交后代的分离比例
进一步确定基因对数
大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳、散穗201株，裸粒、散穗18株，带壳、密穗20株，裸粒、密穗203株。试问，这两对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少要种多少株？
答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。F2不符合9：3：3：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。
交换值% =
（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%）
/2=45.7%；
在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为：
4.3%×4.3%=18.49/10000，
因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。
遗传率的意义
从上式可以看出，遗传方差越大，占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈大，说明这个性状传递给子代的传递能力就愈强，受环境的影响也就较小。这样，亲本性状在子代中将有较多的机会表现出来，选择的把握性就大。反之，则小，所以遗传率的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。
遗传率的意义及性质
指导人工育种：遗传率高说明这一性状受遗传因素影响大，人工选择的效率较高；反之，人工选择效率低。
两个亲源不同的亲本杂交形成杂合体通过自交或近亲繁殖，其后代群体将表现三方面遗传效应：一是导致杂交后代基因的分离，使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合化，使遗传性状得以稳定；二是导致等位基因的纯合，使该性状得以表现，从而可淘汰有害隐性个体，改良群体。
回交是指杂种后代与其两个亲本之一再次交配。回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制，最后多数保留是轮回亲本一种纯合的基因型。
纯系学说是自花授粉作物单株选择育种的理论基础，其要点在一个天然混合群体选择是有效的，但在纯系内选择是无效的。
杂种优势是生物界普遍现象，它是指两个遗传组成不同亲本杂交产生的杂种一代，在综合性状上比双亲优越现象。
杂种优势利用是育种十分重要的手段。有关杂种优势的理论主要有两种：显性假说和超显性假说。
数量性状的遗传总结
生物的数量性状可分为两种：一种是表现不连续变异的性状，称为质量性状;另一种是表现连续变异的性状称为数量性状。质量性状是由主基因控制，数量性状是由微效多基因控制的。数量性状的特征有两个：一是变异表现为连续，杂交后的分离世代不能明确分组；二是容易受环境条件的影响而发生变异。
数量性状遗传研究方法通常与统计相结合的方法,用于反映数量性状的遗传。
非随机交配的主要形式有：选型交配、近亲交配。
遗传因子的分离规律：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。
而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼
此分离、互不影响。
杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。
生物体的任何一个性状都是一系列生化代谢的结果，其中每个代谢过程都是由一个基因控制的。这种许多基因影响同一性状表现的现象称为“多因一效”。相反，一个基因也可能影响多个代谢过程，从而决定多个性状的表达，这种现象称为“一因多效”。
减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂。其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。
减数分裂的特殊性表现在：
具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半。
同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换。
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
遗传学作业
1：[填空题] 1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.Tatum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。
遗传学名词解释
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式