遗传思考题

1.概念：嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。②机理：如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。

2.形成机理：形成有2种方式，一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后，

细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体；另一种是由不同物种杂交产生的多倍体，称为异源多倍体。

3.①核型：患者核型为47,XX（XY）,+21；②主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

4.①核型：以47，XXY最典型，其他还有47,XXY/46，XY；②临床表现：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

5.①核型：45，XO；还有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47，XXX 和45，XO/46，X，I（Xq）等嵌合体。②临床表现：女性表型，身材教矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低，50％患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸廓而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

6.①概念：如果一条X染色体Xq27—Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性X染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。②临床表现：为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色。

7.由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身并无表型的改变，

但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒拉环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子，这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒拉染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。

8.①简式：46，XX，inv(2)(p21q31);繁式：46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)

②当她与正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。

由于在她进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会，所以形成了一个特殊的结构——倒拉环（参阅主教材图P93页）如果不发生同源染色体的重组，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒拉染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的重组，则会产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育与正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。

9.①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂

3区5带和长臂2区1带。②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体，当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。在这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分片段的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；

第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而率为1／2。

10.一般特点：智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

11 如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；②

1/2核型为46，-21，+ t (21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

《医学遗传学》复习思考题

《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。

解剖学泌尿系统练习题

第五章泌尿系统【A1型题】 1．关于膀胱叙述正确的是 A 空虚时呈三棱锥体形 B 分底、体、颈三部 C 无论何时均不超过耻骨联合上 缘 D 是储存浓缩尿液有器官 E 男性膀胱上方毗邻前列腺2．有关女性尿道的描述错误的是 A 末端开口于阴道前庭 B 有两个生理弯曲 C 仅有排尿的功能 D 较男性尿道短、宽、直 E 前邻耻骨联合，后邻阴道3．男性尿道可分为哪三部分 A 分尿道球部、膜部和海锦体部 B 分前列腺部、尿道球部和海锦 体部 C 分前列腺部、膜部和海锦体部 D 分壁内部、前列腺部和海绵体 部 E 分壁内部、膜部和海绵体部4．关于肾的描述哪一项是正确的 A 肾门平第3腰椎高度 B 肾的外侧缘与输尿管相连 C 前缘中部凹陷叫肾门 D 位于脊柱两旁，右肾较左肾高 E 第十二肋斜越左肾后面中部5．成人肾门平对 A 第1腰椎 B 第12胸椎 C 第2腰椎 D 第11胸椎 E 第3腰椎 6．不属于腹膜内位的器官是 A 胃 B 肾 C 空肠 D 阑尾 E 卵巢 7．输尿管 A 起于肾大盏 B 分腹部、盆部和壁内部 C 有两个狭窄 D 长约15～20厘米 E 第一处狭窄位于小骨盆上口水 平 8．左肾上端 A 平第２腰椎下缘 B 低于第3腰椎 C 低于右肾上端 D 与右肾上端处于同一水平面上 E 平第11胸椎下缘 9．尿道膜部穿经 A 盆膈 B 肛提肌 C 尿生殖膈 D 前列腺 E 无上述情况 10．女性输尿管 A 通过尿生殖膈 B 分腹段、盆段 C 至上而下粗细均匀 D 行经子宫颈外侧２厘米处与子 宫动脉交叉 E 无上述情况 11．肾的被膜自外向内依次为 A 肾脂肪膜，肾纤维膜，肾筋膜 B 肾纤维膜，肾脂肪膜，肾筋膜

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学生物学复习思考题

医学生物学复习思考题 一、填空题 1.真核细胞的微观结构包括______________、______________和________________三部分，而亚微结构则分为_____________________结构与_____________________结构两大类。 2.单位膜是由内外两层______________和中间一层______________组成。 3.细胞膜的化学成分主要是________________________、______________和少量的______________。 4.细胞膜具有两个显著特性：______________与______________。 5.细胞膜运输物质的主要方式有______________与______________两种形式。 6.Na＋、Ｋ＋离子通过细胞膜从低浓度处向高浓度处运输叫__________________，在运输过程中需要______________供能。 7.一个完整的受体应包括_____________、____________和____________等三部分。 8.在不同细胞中光面内质网的功能不同，在肝细胞内它具有______________作用，在肌细胞中它具有_________________________的作用。 9.内质网是由_________层单位膜构成，可以分为______________和_____________两类。 10.高尔基复合体由______________、______________和______________三部分膜性成分组成。 11.溶酶体是由___________层单位膜围成的囊泡状结构，内含____________多种酸性水解酶，其中____________________是它的标志酶。 12.溶酶体依其来源和功能的不同可分为______________溶酶体、______________溶酶体和______________溶酶体三大类。 13.线粒体由_________层单位膜构成，外膜光滑，内膜向内折叠形成______，其上分布有基粒，基粒包括__________、__________和_________三部分。 14.细胞氧化过程(以葡萄糖为例)包括__________________、_______________、__________________________和______________________________________四个步骤。 15.细胞骨架由___________、__________和______________三部分组成。 16.光镜下观察到的中心体包括中央的_______________________与周围的__________________两部分。 17.核糖体的化学成分主要是_______________________和___________________，电镜下观察到的核糖体由_______________________和__________________组成。 18.真核细胞的核糖体一般为_____________S，其大小亚基分别为______________S和______________S。 19.真核细胞间期核的基本结构包括______________、______________、______________和______________四部分。 20.染色质的化学成分主要是______________、______________、______________和少量的______________。 21.间期细胞核中没有转录活性、着色较深的染色质叫做___________________。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

解剖学思考题

解剖学思考题 解剖学阶段测验试题 一、绪论 1 、解剖学、正中矢状切面 2 、畜体的分部和方位术语 二、骨骼 1 、简述骨器官的结构? 2 、前肢和后肢各由哪些骨组成? 3 、颅骨和面骨各包括哪些骨? 颅腔、鼻腔和口腔各由哪些骨组成? 4 、简述椎骨的一般形态? 比较各种椎骨的特点? 5 、胸廓、骨盆、颅腔、鼻旁窦 三、关节 1 、简述关节的一般结构? 2 、关节、项韧带、荐结节阔韧带 3 、简述膝关节的结构? 四、肌肉 1 、腱鞘、粘液囊、颈静脉沟、腹股沟管、腹肌、呼吸肌、膈、咀嚼肌、乳井、股管股三角）、腹黄膜 2 、要卸下前肢需切断哪些肌肉? 3 、四肢肌和背最长肌的位置、起止点、作用？ 4 、腹壁手术时需依次切开那些结构？ 五、被皮 1 、简述皮肤的构造。 2 、简述乳房的位置、形态和构造。

3 、简述牛蹄的形态结构。 4 、皮肤腺、乳镜、乳池（输乳窦）、毛乳头、毛流。 六、内脏概论 1 、内脏、胸腔、胸膜腔、胸膜、腹腔、腹膜、腹膜腔、骨盆腔、系膜、网膜、大网膜、小网膜 2 、腹腔是如何分区的? 3 、简述管状器官的一般结构? 七、消化系统 1 、消化系统的组成，何谓消化管和消化腺? 2 、口腔前庭、固有口腔、齿式、齿坎、舌乳头、硬腭、软愕、腭扁桃体窦、扁桃体、贲门、幽门、肛管、食管沟 3 、简述咽的结构 4 、简述齿的结构，比较各种家畜齿的特点? 5 、何谓大唾液腺? 比较各种家畜大唾液腺的形态特点 6 、比较马、猪胃的形态结构特点? 7 、简述猪结肠的形态结构? 8 、简述马盲肠、大结肠的形态结构? 9 、比较马、猪、牛肝的形态结构? 10 、简述牛、羊胃、结肠的形态结构? 11 、直肠检查在临床和繁殖上的意义？ 八、呼吸系统 1 、呼吸系统的组成? 2 、呼吸道、鼻前庭、固有鼻腔、鼻盲囊、鼻甲、鼻旁窦、嗅区、喉软骨、声襞和声带、喉前庭、声门下腔、纵隔、喉室 3 、各种家畜肺的位置形态、分叶和结构 九、泌尿系统

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

2020年医学生物学复习思考题参照模板

本科医学生物学复习思考题 一、填空题 1.真核细胞的微观结构包括______________、______________和________________三部分，而亚微结构则分为_____________________结构与_____________________结构两大类。 2.单位膜是由内外两层______________和中间一层______________组成。 3.细胞膜的化学成分主要是________________________、______________和少量的______________。 4.细胞膜具有两个显著特性：______________与______________。 5.细胞膜运输物质的主要方式有______________与______________两种形式。 6.Na＋、Ｋ＋离子通过细胞膜从低浓度处向高浓度处运输叫__________________，在运输过程中需要______________供能。 7.一个完整的受体应包括_____________、____________和____________等三部分。 8.在不同细胞中光面内质网的功能不同，在肝细胞内它具有______________作用，在肌细胞中它具有_________________________的作用。 9.内质网是由_________层单位膜构成，可以分为______________和_____________两类。 10.高尔基复合体由______________、______________和______________三部分膜性成分组成。 11.溶酶体是由___________层单位膜围成的囊泡状结构，内含____________多种酸性水解酶，其中____________________是它的标志酶。 12.溶酶体依其来源和功能的不同可分为______________溶酶体、______________溶酶体和______________溶酶体三大类。 13.线粒体由_________层单位膜构成，外膜光滑，内膜向内折叠形成______，其上分布有基粒，基粒包括__________、__________和_________三部分。 14.细胞氧化过程(以葡萄糖为例)包括__________________、_______________、__________________________和______________________________________四个步骤。 15.细胞骨架由___________、__________和______________三部分组成。 16.光镜下观察到的中心体包括中央的_______________________与周围的__________________两部分。 17.核糖体的化学成分主要是_______________________和___________________，电镜下观察到的核糖体由_______________________和__________________组成。 18.真核细胞的核糖体一般为_____________S，其大小亚基分别为______________S和______________S。 19.真核细胞间期核的基本结构包括______________、______________、______________和______________四部分。 20.染色质的化学成分主要是______________、______________、______________和少量的______________。 21.间期细胞核中没有转录活性、着色较深的染色质叫做___________________。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

局部解剖学思考题

局部解剖学复习思考题 名词： 1.腋鞘：又称腋腔，椎前筋膜（颈深筋膜深层）延续至腋窝，包裹腋动脉、腋静脉和臂丛 的锁骨下部分所形成的筋膜鞘。 2.胸膜腔：脏腹膜与壁腹膜互相延续、移行，共同围成不规则的潜在性腔隙，称为腹膜腔 （peritoneal cavity）。 3.肋膈隐窝：是在肋胸膜与膈胸膜相互转折处的胸膜隐窝，其深度一般可达两个肋及其间 隙，是胸膜腔的最低部位，胸膜腔积液及出血首先聚积于此。此外，深呼吸时，肺下缘也不能充满此隐窝。 4.隐静脉裂孔：又称卵圆窝，为腹股沟韧带中、内1/3交点下方约1横指处阔筋膜的卵圆 形薄弱区,是由大隐静脉穿经阔筋膜并钩绕牵拉形成。表面覆盖一层疏松结缔组织称筛筋膜，有大隐静脉及其属支穿入,血管周围有大量的淋巴结,大隐静脉穿过此孔后发生出五条属支。 5.股鞘：为腹横筋膜与髂筋膜向下延续包绕于股动、静脉上部形成的筋膜鞘呈漏斗形，长 约3-4CM。外侧部容纳股动脉，中间部分窝纳股静脉，内侧部称股管。 6.半月线：又称腹直肌线或Spiegel线，为沿腹直肌外侧缘的弧形线。右侧半月线与肋弓 相交处为胆囊底的体表投影，又称Murphys点。 7.白线：：由腹前外侧壁3层扁肌的腱膜在腹前正中线上互相交织而成，上宽下窄。脐以 上宽约1~2cm，较坚韧而少血管，因而更较明显。肛门内括约肌和外括约肌皮下部的交界处亦称白线。 8.弓状线：在脐与耻骨联合连线中点（约脐以下4~5cm）处，腹内、外斜肌腱膜和腹横肌 腱膜伸向腹直肌的前方构成腹直肌鞘的前层，使后层缺如，因此腹直肌鞘后层由于腱膜中断而形成一凸向上方的弧形分界线，即弓状线，又称半环线 9.腹股沟三角：又称海氏三角，是腹股沟韧带内侧半、腹直肌外侧缘与腹壁下动脉围成的 三角形区域。 10.胃床：膈、脾、左肾、左肾上腺、胰、横结肠及其系膜，这些隔网膜囊与胃后壁毗邻的 器官称胃床。 11.盆膈：盆膈又称盆底，由肛提肌、尾骨肌及覆盖于两肌上、下面的盆膈上筋膜和盆膈下 筋膜所构成。 12.尿生殖膈：由尿生殖膈上、下筋膜及其间的会阴深横肌、尿道括约肌组成的结构称尿生 殖膈。封闭尿生殖三角。 13.会阴：狭义的会阴仅指肛门和外生殖器之间的软组织。广义的会阴是指盆膈以下封闭骨 盆下口的全部软组织。 14.会阴中心腱：为一纤维性中隔,长约1.25cm。位于会阴缝深部,两侧会阴肌间。有肛门外 括约肌、球海绵体肌及成对的会阴浅横肌、会阴深横肌和肛提肌等起止于此;直肠壶腹和肛管的纵肌层亦参与其组成。此腱有加固盆底的作用。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

人体解剖学复习思考题汇总

人体解剖学复习思考题 1.简述骨的形态形态分类和骨的构造。 2.简述椎骨的一般形态，各部椎骨的特征。 3.简述胸骨的分部和胸骨角的位置和意义。 4.简述脑颅骨、面颅骨得组成。 5.解释：胸骨角、翼点。 6.简述关节的基本结构和辅助结构和运动。 7.简述椎骨的连结方式。 8.简述肩关节、肘关节的构成、特点及运动形式。 9.简述髋关节、膝关节的构成、特点及运动形式。 10.简述骨盆的构成和分部，骨盆上口和下口的组成。 11.解释：椎间盘、骨盆界限。 12.膈肌有哪些裂孔？分别位于什么椎体水平，各有什么结构通过？ 13.简述咀嚼肌的组成。 14.简述大、小腿肌的分群及各群肌的组成。 15.解释：斜角肌间隙。 16.内脏包括哪几大系统？ 17.简述舌乳头的种类名称和功能。 18.人类三对大唾液腺的名称和开口部位（腮腺） 19.咽分为哪几个部分？交通如何？ 20.食管三个生理性狭窄分别位于何处？ 21.简述胃的形态和胃的分部。 22.小肠包括哪几个部分？十二指肠分几部分？ 23.麦氏点位置。 24.大肠包括哪几个部分？大肠的结构特征有哪些？ 25.结肠分为哪几个部分？直肠的生理性弯曲有哪些？ 26.简述肝的形态和分叶。 27.名词解释：上消化道、咽峡、咽淋巴环、肝蒂。 28.鼻旁窦有哪些？它们开口位于哪里？ 29.喉的软骨有哪些？喉腔分为哪几个部分？ 30.壁胸膜分为哪几个部分？ 31.肺和胸膜下界在锁骨中线和腋中线的体表投影分别在何部位？ 32.名词解释：上呼吸道、肺门、肺根、肋膈隐窝（肋膈窦）、肺短、纵膈。 33.肾的被膜由内向外依次为哪些？ 34.输尿管分为几个部分？其生理性狭窄位于哪里？ 35.膀胱分为哪几个部分？ 36.男性生殖器有哪些器官组成？ 37.输精管分为哪几个部分？常用的结扎部位在何处？ 38.男性尿道分为哪几个部分？有哪些狭窄和弯曲？ 39.女性生殖器有哪些器官组成？ 40.固定卵巢的韧带有哪些？ 41.输卵管分为哪几个部分？常用结扎部位在何处？受精部位在何处？ 42.子宫分为哪几个部分？子宫腔为哪几个部分？固定子宫的韧带有哪些？

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1.群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2.双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—

—有遗传因素参与 4、赖昂假说有哪些基本内容？ ①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？ X染色质数=X染色体数—1 Y染色质数=Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。 偶线期：同源染色体配对——联会 粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。 双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。 中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。

《正常人体解剖学》-思考题答案+完整

正常人体学（上）复习思考题 第一章绪论 一、名词解释 1．矢状面：即从前后方向，将人体或器官纵切为左、右两部分的切面 2．兴奋性：活的组织、细胞或有机体对于内外环境变化具有的反应能力或特性 3．内环境：（人体绝大部分细胞不能直接与外界环境接触，）细胞直接的生存环境是细胞外液，故将细胞外液称为内环境 4．反射：是指在中枢神经系统的参与下，机体对内、外环境变化所做出的有规律的具有适应意义的反应（神经调节的基本方式）5．负反馈：是指受控部分发出的反馈信息到达控制部分后，使控制部分的活动向其原先活动的相反方向改变 6．正反馈：是指受控部分发出的反馈信息到达控制部分后，促进或加强控制部分的活动（排尿反射、血液凝固、分娩过程） 二、问答题 1．生命活动的基本特征有哪些？ 答：①新陈代谢②兴奋性③适应性④生殖 2．举例说明内环境稳态的生理意义。 答：细胞、组织的代谢不断消耗营养物质，产生代谢产物；而机体通过消化道不断补充营养物质和水，又通过肾脏不断地将各种代谢产

物、多余的水分和盐类随尿排出，从而维持内环境中水、电解质和酸碱度的相对稳定。（P5最后一段任取一个例子） 3．人体功能活动的调节方式有哪些？各有何特点？ 答：①神经调节：反应迅速、精确，作用短暂而影响范围局限 ②体液调节：反应比较缓慢、作用广泛而持久 ③自身调节：范围和幅度都比较小，其生理意义不及神经与体液 调节，但是对于局部器官、组织的生理功能的调节 仍有着重要的意义 4．试说明神经调节的基本方式及其结构基础。 答：基本方式：反射 结构基础：反射弧（感受器、传入神经、反射中枢、传出神经、效应器） 第二章细胞和基本组织 一、名词解释 1．线粒体：是细胞的“动力工厂”，细胞生命活动所需能量的80%由线粒体提供，是细胞进行生物氧化和能量转换的主要场所2．溶酶体：是由一层单位膜包裹而形成的球状小体，内含多种水解酶，能分解各种内源性或外源性物质，被称为细胞内的“消化器官” 3．骨单位：又称哈弗氏系统，由多层同心圆排列的骨板围绕中央管构成，位于内外环骨板之间，是长骨内起支持、营养作用的结构

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)