Y染色体微缺失检测介绍

Y染色体微缺失

一、检测项目：Y染色体微缺失（sY254、sY127、sY86、sY134、sY84、sY255）

二、检测目的：

在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失是居于第二位的遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），Y染色体微缺失已成为无精子症和少精子症不育患者的常规检查项目。据欧洲男科学会总结并推荐6个序列标签位点（sequence tag sites, STS），sY84、sY86 (AZFa ) ；

sY127、sY134 (AZFb) ；sY254、sY255 (AZFc) 进行检测，对于男性不育的诊疗具有重要意义。

三、临床意义：

1、无精子和少精子存在的遗传学问题如Y染色体微缺失可垂直传给男性后代，可通过术前筛查进行

种植前遗传学诊断切断遗传途径，一种方法是选女胚移植，另一种方法是对生殖细胞嵌合体的男性也可以选择正常男胚移植。

2、诊断Y染色体微缺失，找到精子生成障碍的真正原因，从而避免不必要的药物及手术治疗。

3、诊断无精子症患者Y染色体微缺失的种类，现研究表明AZFb缺失者不能找到精子，而AZFc缺

失者75%可活检到成熟精子，故对睾丸活检能否发现成熟精子有一定的指导意义。

4、由于AZFc缺失可能出现随时间进行性精子数量减少的现象，所以携带AZF缺失的少精症或无精

症的父亲如能通过ICSI或IVF技术受孕，其男性后代在成年早期也应考虑精液的保存，避免将来不要的治疗。尽管父亲可将这种Y染色体微缺失遗传给儿子，但后代的遗传表型可能有所不同，还不能完全预测其不育的程度。