医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病
基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因
风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列
基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因
基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递
无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
错义突变missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病
单基因遗传病monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。
先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员
纯合子/杂合子homozygote/heterozgote 控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。
等位基因allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。
系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来
共显性codominance染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因锁控制的形状都可以表达，各自独立的产生基因产物，这种遗传方式称共显性。
外显率penetrance：群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率
半合子hemizygote在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X染色体，Y染色体又过于短小，所带基因少，所以常常只有成对基因中的一个，称为半合子。
表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异
遗传早现anticipation 一些遗传病在连续传代的过程中，发病年龄提前且病情严重程度增加
完全显性complete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现型与纯合基因型的个体完全相同。
不完全显性incomplete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。
复等位基因multiple alleles一个群体中，一对基因位点上有两个以上的不同基因成员，它们互称复等位基因。
不规则显性irregular dominance 显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。
延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病
携带者carrier 带有致病基因或异常染色体，但表现型正常的个体，通常指常染色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。
遗传异质性genetic heterogeneity一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，所产生的表型也不同
不完全确认incomplete/truncate ascertainment又称截短确认，指常染色体遗传病家系中，一对夫妇都是携带者，子女有一个以上患病者的家庭才会被确认，为无患病子女的家庭都将被漏检。称为不完全确认。
亲缘系数coefficient of relationgship指两个具有共同祖先的个体在某一基因位点上具有同一基因的概率。
多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传
质量性状quantitative character：即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续。
数量性状quantitative character：即多基因性状，形状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。
阈值threshold一个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。遗传率heritability在基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。
微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因
主基因major gene在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。
累加效应additive gene等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）
适合度fitness指在一定环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给后代的能力
遗传负荷genetic load指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。
基因流gene flow随着群体的迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。
近婚系数inbreeding coefficient指近亲婚配的两个个体能从共同祖先得到同一基因又把同一基因传给他们子女的概率。
随机遗传漂变random genetic shift 在小群体中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡。
选择系数selection coefficient指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示，s 反应了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此，s=l-f。
Hardy-Weinberg定律即在一个大群体重，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁徙所导致的基因流，群体重的基因频率和基因型频率一代代保持不变，
突变负荷mutation load由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
分离负荷segregation load适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度低的纯合子，而降低群体适合度的现象。
线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传
线粒体病mitochondrial disease广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。
母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代
同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。
异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。
染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排
易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。
插入insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位
重复duplication某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。
等臂染色体isochromosome如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。
双着丝粒染色体dicentric chromosome当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。
嵌合体mosaic一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。
衍生染色体derivative chromosome两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。
三倍体trisomy在超二倍体中，某号染色体比正常人多出一条，称为三倍体
亚二倍体hypodiploid一个体细胞中的染色体数目非整倍改变，少于二倍体。干系stemline：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系
旁系sideline：在某种肿瘤内，细胞生长处于劣势的其它核型的细胞系
众数model number：干系的染色体数目
标记染色体marker chromosome：在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体
癌基因proto-oncogene：是人类和动物细胞中固有的一类正常基因，通常不表达或低水平表达，在细胞增殖、分化和胚胎发育中具有重要功能，在进化上高度保守，表达具有细胞特异、性、发展阶段特异性和细胞周期特异性。
抑癌基因tumor suppressor gene：是人体基因组中存在的一类齿形正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时才失去对肿瘤的抑制。
显性失活dominant negatives又称显性副作用，突变的抑癌基因拷贝在另一野生型基因存在并表达的情况下，突变蛋白与野生型蛋白结合并对其产显性副作用，使野生型拷贝功能失活
杂合性丢失loss of heterozygosity杂合子同源染色体上的等位基因，其中一个等位基因的部分或全部基因序列丢失，导致该等位基因不能表达，表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。
产前诊断prenatal diagnosis：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段
植入前诊断pre-implantation在受精后6天胚胎着床前，通过纤维操作技术取出一个细胞，应用分子生物学技术进行特定基因和染色体畸变的检测。
基因诊断gene diagnosis采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。
临症诊断symptomatic diagnosis根据患者的临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。
羊膜穿刺amniocentesis在B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水，对羊水进行细胞遗传或生化检测的方法。
绒毛取样chorionic villus sampling在B超的监视下，用特定的取样器，从阴道镜宫颈进入子宫，沿子宫壁打到取样部位，用内管吸取绒毛，并对绒毛进行细胞遗传或生化检测的方法。
分子诊断molecular diagnosis：利用分子生物学技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病
遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱
重组修复recombination repair：发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式
体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆
先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状
拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异
限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现
阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应
染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式
同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型
核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析
染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性
异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质
整倍体euploid：如果染色体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体
单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体
罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体
受体病receptor disease：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病
融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接
线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病
线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合
前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段
染色体病chromosomal disorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病
Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病
微小缺失综合征small deletion syndrome：由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称
平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者
孟买型Bombay type：第十九对染色体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因（hh），因而不会产生H蛋白。而当没有H蛋白，则A或B抗原都不能出现，所以表现为O型血单倍型haplotype：处于同一条染色体上连锁基因群被称为单倍型关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象
先天畸形congenital malformation：患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷
肿瘤的遗传易感性tumor susceptibility：指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性，主要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。羊膜穿刺术Aminocentesis：在B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水
平变化，从而对疾病作出诊断的方法基因治疗gene therapy：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的
基因修正gene correction：通过特定的方法对突变的DNA进行原位修复，将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留
基因替代gene replacement：去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正
基因增强gene augmentation：将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到增强
遗传咨询genetic counselling：又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等
新生儿筛查neonatal screening：是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法
复等位基因multiple alleles：指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因
遗传负荷genetic load：各群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响半合子hemizygote：男性由于只有1条X染色体，所以位于X上的基因只有成对基因中的一个，称为半合子
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
外科学-名词解释
等渗性缺水:又称急性缺水或混合性缺水.水和钠等比例丢失,血清钠在正常范围内,细胞外液渗透压保持正常. 低渗性缺水:又称慢性缺水或继发性缺水.水和钠同时丢失,但缺水少于缺钠,细胞外液渗透压降低,血清钠浓度降低. 高渗性缺水:又称原发性缺水,缺水多于缺钠,血清钠大于150mmol/L，细胞外液渗透压增高。水中毒：又称稀释性低钠血症。因机体摄入水总量超过排出量，水分在体内潴留，引起血浆渗透压下降和循环血量增加。 代谢性酸中毒：指体内酸性物质积聚或产生过多，或HCO3-丢失过多。 代谢性碱中毒：体内H+丢失或HCO3-增多，引起碱中毒。 呼吸性酸中毒：是因肺部通气或换气功能减弱，致使体内产生的CO2不能充分排出，或CO2吸入过多而引起的高碳酸血症。 呼吸性碱中毒：指肺泡通气过度，体内生成的CO2排出过多，以致血中PaCO2减低，引起低碳酸血症。 休克：是机体受到强烈有害因素侵袭后出现的以有效循环血容量锐减、组织灌注不足、细胞广泛缺氧、代谢紊乱及器官功能障碍为共同特点的病理过程，是一种危急的临床综合症。多器官功能障碍综合症（MODS）：是指急性疾病过程中两个或两个以上的重要器官或系统同时或序贯发生功能障碍。既往被称为多器官功能衰竭（MOF）或多系统器官衰竭（MSOF）。急性肾衰竭：各种原因引起的肾功能损害，在短时间内（几小时或几日）出现血中氮质代谢产物积聚、水电解质和酸碱平衡失调及全身并发症，是一种严重的临床综合症。 急性呼吸窘迫综合征:是创伤、感染等危重症时，因肺实质发生急性弥漫性损伤而导致的急性缺氧性呼吸衰竭，临床上以进行性呼吸困难和顽固性低氧血症为特征。 颅内压增高：是许多颅脑疾病所共有的综合征，是指因各种原因，如颅脑损伤、脑肿瘤、脑出血、脑积水等，使颅腔内容物体积增加或颅腔容积减少，超过颅腔可代偿的容量，导致颅内压持续高于2.0kPa，并出现头痛、呕吐和视神经乳头-水肿三大病征。 甲状腺功能亢进（甲亢）：是由于各种原因导致的甲状腺激素分泌过多而引起的以全身代谢亢进为主要特征的疾病总称。 连枷胸：当多根多处肋骨骨折时，局部胸壁失去完整肋骨支撑而软化，出现反常呼吸运动，即吸气时软化胸壁内陷，呼气时软化胸壁外凸。胸壁软化区这种状态又称为连枷胸。 副癌综合征：是指与肺癌有关，但与肿瘤的压迫、转移以及肿瘤的治疗均无关系的一组内分泌、神经肌肉或代谢异常的综合征。 倾倒综合征：由于胃大部切除术后，失去了对胃排空的控制，导致胃排空过速所产生的一系列综合征。 门静脉高压症：门静脉血流受阻，血液瘀滞，可引起门静脉压力升高，临床上病人表现为脾大和脾功能亢进、食管胃底静脉曲张和呕血、腹水等，称为门静脉高压症。 血栓闭塞性脉管炎：是指累及周围血管的炎症性、阶段性、周期性发作的慢性闭塞性疾病。好发于下肢血管。 骨筋膜室综合征：四肢骨筋膜室内的肌肉和神经因急性缺血而发生的一系列早期征候群即为骨筋膜室综合征，好发于前臂掌侧和小腿。 腰间盘突出症：是指由于椎间盘变性，纤维环破裂、髓核突出刺激或压迫马尾神经引起的一种综合征。
生理学重点名词解释
第一章绪论 1. 内环境指机体细胞生存的液体环境，由细胞外液构成，如血浆、组织液、脑脊液、房水、淋巴等。 2. 稳态指内环境的理化性质及各组织器官系统功能在神经体液因素的调节下保持相对的恒定状态。 3. 反射指机体在中枢神经系统的参与下对环境变化作出的规律性反应,是神经活动的基本方式。 4. 负反馈反馈信息与控制信息的作用（方向）相反，即负反馈，是使机体生理功能保持稳态的重要调节方式 5. 正反馈反馈信息与控制信息作用（方向）一致，以加强控制部分的活动，即正反馈；典型的正反馈有分娩、血液凝固、排便等。 第二章细胞的基本功能 1．液态镶嵌模型是关于细胞膜结构的学说,认为膜的结构是以液态的脂质双分子层为基架，其中镶嵌着具有不同生理功能的蛋白质。 2. 易化扩散指水溶性小分子物质或离子借助膜上的特殊蛋白质(载体或通道)的帮助而进行的顺电-化学梯度的跨膜转运。有载体介导和通道介导两种 3. 主动转运需要细胞膜消耗能量、将分子或离子逆电-化学梯度的跨膜转运。 4. 静息电位指静息状态下细胞膜两侧的电位差，同类型细胞的静息电位数值常不相等。 5. 极化指细胞保持稳定的内负外正的状态。此时，细胞处于静息电位水平。 6. 去极化指膜内电位朝着正电荷增加的方向变化，去极化后的膜电位的绝对值小于静息电位的绝对值。 7. 超极化指在静息电位的基础上，膜内电位朝着正电荷减少的方向变化，超极化后的膜电位的绝对值大于静息电位的绝对值。 8. 阈电位使再生性Na+内流足以抵消K+外流而爆发动作电位，膜去极化所必须达到的临界水平；也可以说是能引起动作电位的临界膜电位。 9. 动作电位指可兴奋细胞受刺激时，在静息电位基础上产生的短暂而可逆的，可扩布的膜电位倒转。动作电位是兴奋的标志。 10. 复极化去极完毕后膜内电位朝着正电荷减少，即静息电位的方向变化。 11. 绝对不应期组织接受一次刺激而兴奋的一个较短时间内，无论接受多强的刺激也不能再产生动作电位，这一时期称为绝对不应期。在绝对不应期内兴奋性为零。 12. 局部兴奋阈下刺激引起的膜部分去极化的状态称为局部兴奋。 13. 量子式释放神经末梢囊泡内所含递质的量大致相等，而递质释放又是以囊泡为最小单位，成批地释放，故称量子式释放。 14. 终板电位指终板膜上N2胆碱能受体与ACh结合后，化学门控的Na+、K+通道开放，Na+内流、K+外流，尤其是以Na+内流为主，使终板膜局部产生去极化电位。终板电位属局部电位 15. 兴奋-收缩耦联将肌膜动作电位为标志的电兴奋与以肌丝滑行为基础的机械收缩衔接起来的中介过程。耦联因子是Ca2+。 16. 等长收缩肌肉长度不变而张力增加的收缩形式。 17. 等张收缩肌肉收缩时表现为张力不变而只有长度缩短的收缩形式。 第三章血液 1. 等渗溶液指渗透压与血浆渗透压相等的溶液，约为313m Osm／L，例如0. 9%的NaCl溶液。
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
生理学名词解释及二十八道简答题
生理学名词解释及28道简答题 一、名词解释 兴奋性：机体、组织或细胞对刺激发生反应的能力。 兴奋：：指机体、组织或细胞接受刺激后，由安静状态变为活动状态，或活动由弱增强。近代生理学中，兴奋即指动作电位或产生动作电位的过程。 内环境：细胞在体内直接所处的环境称为内环境。内环境的各种物理化学性质是保持相对稳定的，称为内环境的稳态。即细胞外液。 反射：是神经活动的基本过程。感受体内外环境的某种特定变化并将这种变化转化成为一定的神经信号，通过传入神经纤维传至相应的神经中枢，中枢对传入的信号进行分析，并做出反应通过传出神经纤维改变相应效应器的活动的过程。反射弧是它的结构基础。 正反馈：受控部分的活动增强，通过感受装置将此信息反馈至控制部分，控制部分再发出指令，使受控部分的活动再增强。如此往复使整个系统处于再生状态，破坏原先的平衡。这种反馈的机制叫做正反馈。 负反馈：负反馈调节是指经过反馈调节，受控部分的活动向它原先活动方向相反的方向发生改变的反馈调节。 稳态：维持内环境经常处于相对稳定的状态，即内环境的各种物理、化学性质是保持相对稳定的。 单纯扩散：脂溶性小分子物质按单纯物理学原则实现的顺浓度差或电位差的跨膜转运。 易化扩散：非脂溶性小分子物质或某些离于借助于膜结构中特殊蛋白质（载体或通道蛋白）的帮助所实现的顺电一一化学梯度的跨膜转运。（属被动转运） 主动转运：指小分子物质或离于依靠膜上“泵”的作用，通过耗能过程所实现 的逆电一一化学梯度的跨膜转运。分为原发性主动转运和继发行主两类。 继发性主动转运某些物质（如葡萄糖、氨基酸等）在逆电一一化学梯度跨膜 转运时，不直接利用分解ATP释放的能量，而利用膜内、夕卜Na+势能差进行的主动转运称继发性主动运。 阈值或阈强度当刺激时间与强度一时间变化率固定在某一适当数值时，引起组织兴奋所需的最小刺激强度，称阈强度或阈值。阈强度低，说明组织对刺激敏感，兴奋性高；反之，则反。 兴奋：指机体、组织或细胞接受刺激后，由安静状态变为活动状态，或活动由弱增强。近代生理学中，兴奋即指动作电位或产生动作电位的过程。 抑制：指机体、组织或细胞接受刺激后，由活动状态转入安静状态，或活动由强减弱。 兴奋性（excitability）:最早被定义为：机体、组织或细胞对刺激发生反应的能力。在近代生理学中，兴奋性被定义为：细胞受刺激时能产生动作电位（兴奋）的能力。可兴奋细胞：指受刺激时能产生动作电位的细胞，如神经细胞、肌细胞和腺 细胞。 超射：动作电位上升支中零电位线以上的部分。（去极化至零电位后，膜电位如进一步变为正值，则称为反极化，其中膜电位高于零的部分称为超射—绝对不应期：细胞在接受一次刺激而发生兴奋的当时和以后的一个短时间内，兴奋性降低到零，对另一个无论多强的刺激也不能发生反应，这一段时期称为绝对不应期。
生理学重点名词解释
名词解释: 1.内环境：细胞直接接触和赖以生存的液体环境 2.稳态：细胞外液的理化性质保持相对稳定动态平衡 3.易化扩散：在膜蛋白的帮助下，非极性分子和小离子顺浓度或顺电子梯度的跨膜转运， 包括经通道的易化扩散和经载体的易化扩散 4.原发性主动转运：在膜蛋白的帮助下，细胞代谢供能的逆浓度梯度或逆电子梯度跨膜转 运 5.去极化：细胞膜的极化状态减弱，静息电位降低的过程 6.超计划;细胞膜的极化状态增强，静息电位增强的过程 7.静息电位：在安静状态下细胞膜两侧存在外正内负且相对稳定的电位差 8.动作电位：细胞在静息电位的前体下接受刺激产生一次迅速、可逆的、可向两侧传播的 电位变化 9.“全”或”无”的现象：要使细胞产生动作电位，必须一定的刺激。当刺激不够时，无 法引起动作电位的形成，若达到一定刺激时，便会产生动作电位且幅度达到最高值不会随刺激强度增强而增强 10.阈电位：触发动作电位的膜电位临界值 11.兴奋-收缩偶联：将横纹肌产生动作的电兴奋过程与肌丝滑动的机械收缩联系起来的中 心机制 12.等长收缩：肌肉收缩时长度不变张力增加的过程 13.前负荷：肌肉收缩前所受到的负荷，决定肌节的初长度，在一定范围内，随肌节长度的 增加，肌肉收缩的张力越大 14.血细胞比容：血细胞在血液中的所占的容积之比
15.血浆胶体渗透压:由血浆中蛋白质所决定的渗透压，影响血液与组织液之间的水平衡和 维持血浆的容量 16.血沉：将抗凝血放入血沉管中垂直静置，红细胞由于密度较大而下沉。通常以红细胞在 第一小时末下沉的距离表示红细胞的沉降速度，称为红细胞沉降率，即血沉 17.生理性止血：正常情况下，小血管损伤后出血一段时间便会自行停止的过程。包括血管 收缩、.血小板止血栓的形成、血液凝固 18.心动周期：心脏的一次收缩和舒张构成一个机械活动周期，包括舒张期和收缩期。由于 心室在心脏泵血起主要作用，又成心室活动周期 19.射血分数：博出量与心室收缩末期容积的比值，能明显体现心脏的泵血功能 20.心指数：心输出量与机体表面积的比值，放映心功能的重要指数 21.异长自身调节：通过改变心肌的初长度而引起的心肌收缩力改变的调节 22.期前损伤：在心室肌有效不应期后到下一次窦房结兴奋到来之前额外使心肌受到一次刺 激，产生的兴奋和收缩 23.房室延搁：兴奋由心房经房室结至心室的过程中出现的一个时间间隔：此处兴奋传导速 度仅有s 24.自动节律性：心肌在无外界刺激条件下自动产生节律性兴奋的能力 25.正常起搏点：窦房结是心传导系统中自律性最高的部分，故窦房结称为正常起搏点，其 他的称为潜在起搏点 26.中心静脉压：右心房和胸腔内大静脉的血压，其高低取决于心脏的射血能力和经脉回血 血量。 27.收缩压：心室收缩中期血压达到最高值时的血压 28.平均动脉压：一个心动周期每一瞬间血压的平均值
医学遗传学—名词解释
遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异
外科学名词解释(比较全).doc
外科学名词解释 1、腹外疝：由腹腔内的脏器或组织连同腹膜壁层，经腹壁薄弱点或空隙，向体表突出所致。 2、直疝三角：外侧边是腹壁下动脉，内侧边为腹直肌外侧缘，底边为腹股沟韧带。 3、早期胃癌：胃癌仅限于粘膜或粘膜下层者，无论病灶大小或有无淋巴结转移，均为~。 4、小胃癌：癌灶直径在10mm以下的早期胃癌。 5、微小胃癌：癌灶直径在5mm以下的早期胃癌。 5、一点癌：癌灶直径在1mm以下的早期胃癌。 6、麦氏点：沿盲肠的三条结肠带向顶端追踪可寻到阑尾基底部。其体表投影约在脐与右髂前上棘连线中外1/3交界处，称为~。 7、肝蒂：包含有门静脉、肝动脉、淋巴管、淋巴结和神经。 8、第一肝门：门静脉、肝动脉和肝总管在肝脏面横沟各自分出左、右干进入肝实质内，称为~。 9、Glisson纤维鞘：门静脉、肝动脉和肝胆管的管道分布大体上相一致，且被其共同包裹，称为~。 10、第二肝门：三条主要的肝静脉在肝后上方的静脉窝进入下腔静脉，称~。 11、第三肝门：肝的小部分血液经数支肝短静脉流入肝后方的下腔静脉，称~。 12、胆囊三角(Calot三角)：胆囊管、肝总管、肝下缘所构成的三角区。 13、Mirizzi综合征：是特殊类型的胆囊结石，形成的解剖因素是胆囊管与肝总管伴行过长或者胆囊管与胆总管汇合位置过低，持续嵌顿于胆囊颈部的和较大的胆囊管结石压迫肝总管，引起肝总管狭窄;反复的炎症发作更导致胆囊肝总管瘘管，胆囊管消失、结石部分或全部堵塞肝总管。临床特点是反复发作胆囊炎及胆管炎，明显的梗阻性黄疸。胆道影像学检查可见胆囊或增大、肝总管扩张、胆总管正常。 14、Charcot三联征：见于肝外胆管结石，为腹痛、寒战高热、黄疸。 15、Reynolds五联征：见于急性梗阻性化脓性胆管炎，腹痛、寒战高热、黄疸、休克、神经中枢系统受抑制。 16、急性胰腺炎：是一种常见的急腹症。按病理分类可分为水肿性和出血坏死性。 17、解剖复位：骨折段通过复位，恢复了正常的解剖关系，对位(两骨折端的接触面)和对线(两骨折段在纵轴上的关系)完全良好时，称~。 18、功能复位：经复位后，两骨折段虽未恢复至正常的解剖关系，但在骨折愈合后对肢体功能无明显影响者，称~。 19、ICP：是指颅腔内容物对颅腔所产身的压力，正常成人为70-200mmh2o 20、肾自截：肾结核时，由于输尿管完全闭塞，含菌尿液不能排入膀胱，膀胱的结合炎症好转或痊愈，尿液检查菌体阴性。 21、张力性气胸：又称高压性气胸，气胸裂口与胸膜腔形成活瓣，气体只能进入胸腔不能排除，随着气体的增多，患肺健肺均受压，形成严重的呼吸循环衰竭。 22、 Colles骨折：桡骨远端骨折，伴尺骨小头脱位，骨折远端向背侧尺侧移位，近侧向掌侧移位，形成典型的银叉枪刺样畸形。 23、桔皮样改变：乳腺癌晚期，淋巴液潴留，致乳房肿胀，使皮肤毛囊呈现小凹。 24、Dugas征阳性：肩关节脱位，搭上卡不上，卡上搭不上。 25、尿潴留：膀胱内充满尿液，但不能排出。 26、颅内压增高：ICP持续超过200mmh2o 27、脑疝：是ICP增高的严重后果，是由于颅内压力增高超过了脑部的自身代偿能力，脑组织从压力高处向压力低处移位，压迫脑干、血管和脑神经，引起脑干损害及脑脊液循环通道受租而产生的一系列严重变化。 28、颅骨骨折：指颅骨受暴力作用所致颅骨结构的改变。 29、脑损伤：是指脑膜、脑组织、脑血管及脑神经的损伤。