大学课程遗传学习题与答案14第十四章群体遗传与进化
第十四章群体遗传与进化
本章习题
1．解释下列名词：孟德尔群体、基因库、基因型频率、等位基因频率、遗传漂变、生殖隔离、地理隔离、进化树、进化速率、分子进化钟。
孟德尔群体：通过个体间的相互交配的结果，孟德尔遗传因子可以各种方式从一代传递给另一代的群体称为孟德尔群体。该群体不是一些个体的简单集合体，而是在各个体间有相互交配关系的集合体。
基因库：是指一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。
基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例就是基因型频率。
等位基因频率：是指一群体内特定基因座中某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率，或称基因频率。
遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会
产生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，叫做随机遗传漂变，或简称遗传漂变。
生殖隔离：是指防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械和生理的障碍。生殖隔离可以分为两大类：①?合子前生殖隔离，能阻止不同群体的成员间交配或产生合子；②.合子后生殖隔离，是降低杂种生活力或生殖力的一种生殖隔离。这两种生殖隔离最终达到阻止群体间基因交换的目的。
地理隔离：是由于某些地理的阻碍而发生的，例如海洋、大片陆地、高山和沙漠等，使许多生物不能自由迁移，相互之间不能自由交配，不同基因间不能彼此交流。
进化树：采用物种之间的最小突变距离构建而成的一种树状结构，可以表示不同物种的进化关系和程度，也称为种系发生树。一般是当不同物种蛋白质的氨基酸差异进一步以核苷酸的改变来度量时可用最小突变距离表示。
进化速率：进化速率是指在某一段绝对时间内的遗传改变量，一般可用不同等大分子的差异来估算进化速率。mtRNA和DNA物种的蛋白质、.
分子进化钟：利用不同物种的蛋白质、DNA ffi mtRNA等大分子的差异估算出的分子进化速率，进而可以推断不同物种进化分歧的时间。
2. 什么是生物的进化？它和遗传学有什么关系？答：生物进化是指在不断变化的自然条件下，生物体通过遗传、变异和自然选择并在隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级的不断演变，可从旧物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。
遗传学所研究的是生物遗传和变异的规律和机理，进化论所研究的是生物物种的起源和演变过程。每个物种一般具有相当稳定的遗传特性，但新种的形成和发展则有赖于可遗传的变异。遗传学的研究不仅可以明确质量性状和数量性状的遗传规律，而且可从分子、细胞、个体和群体各个不同水平认识了遗传和变异的实质，为认识和控制生物的进化提供了理论和实践的依据，阐明生物进化的根本原因和历史进程，是研究进化论问题的必要基础。近代分子遗传学的发展更使进化论从分子水平上得到进一步的了解，根据遗传学研究的结果、采用实验方法人工创造和综合新的物种和新品种。如采用远缘杂交和细胞遗传分析等方法，已能清楚地说明小
麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程。因此，生物的进化是群体在遗传结构上的变化，人类对生物进化的认识，可以通过遗传学的研究不断向前发展。
3．拉马克和达尔文对于生物的进化有什么不同的看法？他们的进化观点还存在哪些不合理性？
答：拉马克写了一本《动物学哲学》，提出用进废退和获得性遗传原理来解释生物的进化。他认为动物和生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根植物本原因。而外界环境条件对生物的影响主要有两种形式，对于和低等动物的植物影响是直接的，如水生毛茛生长在水面上的叶片呈掌状，而生长在水面下的叶片呈丝状；而对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的，当外界环境条件改变时，首先引起动物习性和行为的改变，然后促使某些器官使用的加强或减弱。这样，由于用进废退和获得性遗传，生物逐渐得到发展。但没有认识到选择在新物种或新类型形成过程中的作用，仅认为动物和的生存条件的改变是引起遗传植物．特性发生变异的根本原因。
达尔文把选择的作用提到首要地位，认为新种的形成是一个极缓慢的过程，必须经过长时期的选择和积累作用，才能够形成新的物种。达尔文还提出性状分歧来解释物种的形成过程，认为物种和变种并没有本质的区别。只是程度不同而已。不同变种之间的差异常常比各物种之间的差异要小些，而变种乃是孕育中或正在形成的物种。达尔文学说的核心是选择，而作为选择的材料则是种内个体间的微小差异。在自然条件下，对于比较适应于条件的个体微小差异的选择和积累，这就是自然选择。在生物科学中，从这种观点认识生物发展和进化的，称作达尔文主义。但该进化观点认为生物体是由体质和种质两部分构成，环境条件的变化只能影响体质、不能影响种质，这种把生物体绝对化地划分为种质和体质的结果是否定了获得性状遗传，仅认为选择作用是形成新物种或新类型的主导因素，未考虑到生物的进化可以是突变、基因重组、选择和隔离等不同因素单独或共同起作用，更未考虑到由环境引起的变异是不能遗传的这一情况。
4．什么是自然选择？在生物进化中的作用怎样？
答：在自然界，一个种或变种内普遍存在着个体差异和繁殖过剩，加上自然产生的一些变异更会加剧个体间的差异，其结果必然产生生存竞争，一些强者或能够更好适应当时环境的个体在竞争中就能够获胜而得以生存。一般生物在发展过程中，如果新的变异类型比其它类型更适应环境条件，就能繁殖更多的后代，逐渐代替原有类型而成为新的种。如果新产生的类型和原有类型都能生存下来，不同类型分布在它们最适宜的地域，成为地理亚种。反之，当新的类型不及原有类型，就会被淘汰。
达尔文的生存竞争认为由种内竞争所产生的自然选择，是解释物种起源和生物进化的主要动力。由于新种的形成是一个极缓慢的过程，这些变异必须经过长时期的自然选择和积累，才可能形成新的物种。所以自然选择是生物界进化的主导因素，而遗传和变异则是它作用的基础。
5．什么是遗传的平衡定律？如何证明？
答：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干扰，则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定，各代．不变。此事实为德国医生魏伯格和英国数学家哈迪在1908 年分别发现，故称为“哈迪-魏伯格定律”
证明：设一群体的等位基因A1和A2的频率分别为pl和p2 (p1+p2=1), 3 种基因型的频率分别是：.
AA AA AA 221112
种基因型产生配子频3因为这如果进行随机交配，这个群体就能达到平衡。率是：：A i A : 2于是可得到以下结如果个体间的交配是随机时，配子
间的结合也是随机的，果：.
雄配子及其频率雄配子及其频率 A : pA: P2112 p = p X = p X AA : Appp： AAp =
1111111112：
p : = pp X p：p : ApAAAAC p2 11222222122
种基因型的频率分别是：下代 3 AAA AA A221112
该群种基因型的频率完全一样，3这个频率是和上代所以就这对基因而言，体已经达到平衡。.
6?有那些因素影响基因频率？
答:在自然界和栽培条件下，有着许多可以影响群体遗传平衡的因素，如突变、选择、迁移和遗传漂变等。这些因素都是促使生物发生进化的原因，其中突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。
7. 突变和隔离在生物进化中起什么作用？
答：基因突变对于群体遗传组成的改变或生物进化有两个重要的作用。第一，它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身就是影响等位基因频率的一种力量。如一对等位基因，当基因A1变为A2时，群体中A1频率就会逐渐减少、A2频率则逐渐增加。假如长期连续发生A1-A2的突变，最后这一群体中A1将完全被A2代替。这就是由于突变而产生的突变压。
遗传学研究的结果已表明，物种之间具有较大的遗传差异，往往涉及一系列基因的不同以及染色体数目和结构上的差别。为了保证物种的进化和一定的稳定性，在不同物种或群体之间，往往会有一定的隔离方法。主要包括生殖隔离和地理隔离等，可以达到阻止群体间基因交换之目的，最终形成新的物种，促进生物进化。因此，隔离是巩固由自然选择所累积下来的变异的重要因素，也是保障物种形成的最后阶段，在物种形成上是一个不可缺少的条件。
8. 什么叫物种？它是如何形成的？有哪几种不同的形成方式？
答：物种是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以及具有一定自然分布区域的生物类群，是生物分类、防止和进化的基本单元。
物种的形成：达尔文在1859年发表的《物种起源》中，提出自然选择和人工选择的进化学说。认为物种是在遗传、变异和自然选择以及隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级逐渐进化的，从旧物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。因此，生物进化是群体在遗传结构上的变化。
旧的物往往先形成亚种，一种是渐变式的，物种的形成主要包括两种方式：种需在一个很长时间内逐渐累积变异而演变成为新的物种，这是物种形成的主要
形式；另一种是爆发式，这种方式是在短期内以飞跃形式从一种物种变成另一种
物种，不一定需要悠久的演变历史，一般也不经过亚种阶段，主要通过染色体的变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍，在自然界的作用下逐渐形成新种，这是高等，特别是种子的形成中一种比较普遍的形式。植物植物9 ?多倍体在进化
中起什么作用？植物答：多倍体是物种演化的一种重要因素。由多倍体化产生的新物种一般不需要较长的演变历史，旧物种生物体通过染色体加倍，在自然界的作用下经较短时间即可形成新种，这在一些显花中显得尤为明显，而且栽培中多倍体的植物植物比例要比野生多。因此，多倍体是快速形成物种的一种形式，在一代或几代植物内就可产生出多倍体个体。小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程证明多倍体现象在进化的历史上起了重要的作用。
10.下表是CCR5等位基因在亚洲不同人群中三种基因型人数的观察值（Martinson, 1997 ）。⑴.计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准差；
⑵.计算基因型频率和等位基因的95汕信区间；⑶.比较亚洲不同人群的CCR5等位基因频率有否差异，亚洲人群与欧洲人群的等位基因频率有否差异。
观察值
群体
人数（n）+/+ +/- △ 32/ △ 32
0巴基斯坦32 2 34
0 26 0 26 菲律宾
0 0 59 59 蒙古0
泰国100
101
1
答：⑴?计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准差：以巴基斯坦人群CCR5S因为例，计算基因型频率和等位基因频率及其标准差：
+/+基因型频率估计和标准差：
基因型频率估计和标准差：32 A +/
△ 32/ A 32基因型频率估计和标准差：
CCR5+的等位基因频率估计值和标准差：
CCR5- A 32的等位基因频率估计值和标准差：
⑵?计算基因型频率和等位基因的95泄信区间：以巴基斯坦人群为例，CCR5 基因的基因型频率和等位基因频率的95泄信区间的估算如下：
+/+基因型：
+/ A 32基因型：
A 32/ A 32基因型：
CCR5+的等位基因：
CCR5- A 32的等位基因：
同理可以分析得到其它人群的各种基因型频率和基因频率，其结果列表如下：表亚洲不同人群中CCR5等位基因的频率估计值（标准差）.
基因频率估计值观察值基因型频率估计值（标准差）（标准差）群体AA 32/ AA人CCR5-CCR5+
+/-
+/- 32/+/+ +/+ 32
数32
△ 32
0.9412 巴基斯0.0588 0.0000 0.9706 0.0294 2
34 32 0
(0.0403) 坦(0.0403) (0.0000) (0.0202) (0.0202)
1.0000 0.0000 0.0000 1.0000 0.0000 菲律宾26 26 0 0
(0.0000) (0.0000) (0.0000) (0.0000) (0.0000)
0.0000 0.0000 0.0000 1.0000 1.0000 蒙古59 59 0 0
(0.0000) (0.0000) (0.0000) (0.0000) (0.0000)
0.0049 0.9951 0.0000 0.9901 0.0099 泰国101 100 1 0
(0.0049)
(0.0099) (0.0049) (0.0000) (0.0099)
表亚洲不同人群中CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间
4
7
5
5
⑶.比较亚洲不同人群间、亚洲人群与欧洲人群间的CCR5等位基因频率有否
差异。根据上述置信区间的结果，可以比较不同群体的等位基因频率差异性。由于菲律宾、蒙古和泰国人群的CCR5基因频率的上下限均位于巴基斯坦人群的CCR5基因频率置信区间（1.0102 —0.9310）之间；而菲律宾与蒙古人群的CCR5+ 基因频率的上下限一样，且均在泰国人群的CCR5基因型频率的置信区间
（1.0047 —0.9855）之间，故可以推断CCR5基因频率在这4个国家间无显著差异。同理可以发现菲律宾和蒙古人群中CCR5- 32基因频率的上下限均为0,而泰国人群中CCR54 32基因频率的置信区间为0.0145 —0.0047，均介于巴基斯坦人群CCR54 32基因频率的置信区间（0.0690 —-0.0102 ）内，因此这几个国家在
CCR5-A 32基因频率上的差异不显著。
亚洲和欧洲8个国家人群的置信区间表明，巴基斯坦人群的CCR5基因频率的下限（0.9310）大于冰岛（0.9030 ）、英国（0.9144）的上限，所以CCR5基因频率在亚洲巴基斯坦和欧洲冰岛、英国人群间存在着显著差异；希腊人群的CCR5基因频率的置信区间（1.0025 —0.9499）位于巴基斯坦的上下限之间、意大利的上限为
0.9772处于巴基斯坦的置信区间（1.0102 —0.9310）之间，两者之间均不存在显著差异。菲律宾和蒙古人群的CCR5基因频率的上下限均为
1.0000，显著大于冰岛（0.9030 ）、英国（0.9144 ）、意大利（0.9722 ）的上限, 基因频率的下CCR5+无显著差异。泰国人群的0.9499 — 1.0025但与希腊人群
（?
限（0.9855）大于冰岛（0.9030 ）、英国（0.9144）或意大利（0.9772 ）的上限，故存在显著差异；但泰国（1.0047 —0.9855）与希腊（1.0025 —0.9499）人群间差异不显著。在CCR5A 32基因频率差异上，巴基斯坦人群的上限（0.0690 ）小于冰岛（0.0970）和英国（0.0856）下限，故存在显著差异；希腊的置信区间（0.0501 —0.0000）位于巴基斯坦的置信区间（0.0690 —-0.0102 ）之间，两个国家无显著差异；意大利的置信区间（0.0871 —0.0228 ）与巴基斯坦的置信区间（0.0690 —-0.0102 ）存在交叉，两者不存在显著差异。菲律宾和蒙古人群的CCR5A 32基因频率的上下限均为0.0000，小于冰岛（0.0970）、英国（0.0856 ）、意大利（0.0228 ）的下限，故与这些国家之间存在显著差异；但与希腊（0.0501 —
0.0000）差异不明显。泰国人群CCR5A 32基因频率的上限（0.0145）小于冰岛（0.0970 ）、英国（0.0856）和意大利（0.0228 ）的下限，因此与这些欧洲人群有着显著差异；但是泰国的上限（0.0145）位于希腊的置信区间（0.0501 —0.0000）内，所以这两个国家的人群间无显著差异。?
遗传学实验指导
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学实验指导
《遗传学实验》简介 课程名称：遗传学实验 课程性质：随课实验 课程属性：基础课 学时学分：学时16学分1 面向专业： 一、课程的任务和基本要求 遗传学实验是生物学所有专业的一门专业基础课程，是一门独立的实验课程，同时也是为了配合遗传学的教学而开设的一门实验课程,本课程由基础操作性、综合性和设计性等多层次实验内容构成，目的在于巩固和加深学生对遗传学知识的理解、验证遗传学理论、并初步掌握遗传学研究所必需的基本实验技术。在此基础上，进行一定比例的综合性、设计性实验，将实验理论和实验技能融为一体，从而培养学生的基本实验思想、实验方法、实验技能和综合应用能力。本课程的任务是从个体、细胞水平揭示遗传学的基本现象与规律，培养学生牢固掌握经典遗传学研究方法与技术，并初步掌握现代遗传学实验操作技能，熟悉遗传学分析方法，同时要求学生初步具备进行遗传学创新性研究的基本能力与素质。 二、实验项目 植物染色体核型分析 果蝇的培养及生活史和形态观察 小鼠骨髓染色体的制片及观察 人群中基因频率的调查 人类巴氏小体观察 三、有关说明 1、与其它课程和教学环节的联系 先修课程：动物学、植物学、生物化学、微生物学 后续课程：分子生物学、基因工程、人类遗传学 平行开设课程：细胞生物学 2、教材和主要参考书目 （1）教材：刘祖洞江绍慧遗传学实验高等教育出版社1987年第二版 （2）主要参考书目 ①张文霞等编遗传学实验指导高等教育出版社2005 年版 ②张贵友等编普通遗传学实验指导清华大学出版社2003 年 实验一1、洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察（３学时） 一、教学基本要求： 1. 掌握植物染色体压片法。 2. 掌握有丝分裂各时期的特征。 3. 掌握用秋水仙素诱发多倍体的一般方法 二、教学内容： 1、洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察 〖目的和要求〗 本次实验通过对植物根尖的制片和观察, 要求学生初步学会对植物组织、细胞的固定、离析和压片方法，了解有丝分裂的全过程及其染色体的动态变化情况,掌握有丝分裂各时期的特征。〖实验原理〗 有丝分裂是细胞均等增殖的过程, 是体细胞分裂的主要方式.在有丝分裂过程中.细胞内每条染色体都能复制一份, 然后分配到子细胞中,因此两个子细胞与母细胞所含的染色体在数目,形态和性质上均是相同的，在各种生长旺盛的植物组织中均存在着有丝分裂。分生组织→固定→解离→染色→压片→观察（间期、早期、中期、后期、末期） 〖材料和方法〗 洋葱或大蒜或种子根尖 水浴锅、显微镜 卡诺氏固定液、石炭酸品红（或醋酸洋红）染色液，1N盐酸（或0.5%果胶酶+纤维素酶）,秋水仙素（0.1%）1、取材：大蒜、洋葱根尖，恒温箱
最新福建医科大学医学遗传学选择题题库规范
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
遗传学实验指导
遗传学实验指导
实验须知 一、实验课的目的 1．培养锻炼科学的思维方法，实事求是的科学态度和严格的科学作风，提高分析问题解决问题的能力。 2．通过实验加深对理论知识的理解，学习掌握基本的实验技术和实验技能，为今后学习和研究打下一定的基础。。 3．培养学生爱好公物，爱护集体，团结互助的优良道德品质。 二、实验课要求 1．课前必须预习，了解基本原理和主要步骤及意义，写出预习报告。 2．上课必须穿白大褂，带实验讲义和实验报告纸。 3．遵守实验室制度，注意安全（水、电、暖、强酸、强碱、有毒物质等）。 4．实验中要正规操作，动手动脑主动进行实验；掌握关键，力求得出准确结果；仔细观察，认真思考，及时做好记录；综合分析得出正确的结果。 5．在实验过程中不诉大声喧哗，有问题及时请教老师或同学。 6．器材、药品等按规定使用，严禁乱用乱放。 7．爱护仪器，在实验过程中因个人未能安实验要求操作而导致的器材损坏，按规章制度进行赔偿。 8．实验结束后，相关器材要彻底清洗干净，放到指定原位。 9．废弃物按要求分类收集、处理。 10．值日生要打扫干净实验台、地面，并负责关好门窗、检查水、电等。 11．因故不能上实验者应有请假手续。
实验1 植物染色体压片技术 一、实验原理 植物根尖的分生细胞的有丝分裂，每天都有分裂高峰时间，此时把根尖固定，经过染色和压片，再置放在显微镜下观察，可以看到大量处于有丝分裂各时期的细胞和染色体。 二、实验目的 学习植物材料的固定方法和常规压片技术；观察染色体的动态变化。 三、实验材料 洋葱（Aillum cepa）根尖 四、实验器具和药品 1．用具：染色板，载玻片，盖玻片，指管，温度计，试剂瓶，滴瓶，镊子，解剖针，毛边纸。 2．药品：无水酒精，70%酒精，冰醋酸，对二氯苯或秋水仙素，醋酸钠，碱性品红，石炭酸，甲醛，山梨醇，二甲苯。 a卡诺固定液的配制：用3份无水酒精，加入1份冰醋酸（现配现用）。 b染色液的配制： 配方Ⅰ.石炭酸品红（Carbol.fuchsin），先配母液A和B。 母液A：称取3g碱性品红，溶解于100mL的70%酒精中（此液可长期保存）。 母液B：取母液A 10mL，加入90mL的5%石炭酸水溶液（2周内使用）。 石炭酸品红染色液：取母液B 45mL，加入6mL冰醋酸和6mL 37%的甲醛。此染色液含有较多的甲醛，在植物原生质体培养过程中，观察核分裂比较适宜，后来在此基础上，加以改良的配方Ⅱ，称改良石炭酸品红，可以普遍应用于植物染色体的压片技术。 配方Ⅱ：改良石炭酸品红。取配方Ⅰ石炭酸品红染色液2-10ml，加入 90-98ml45%的醋酸和1.8g山梨醇（sorbitol）。此染色液初配好时颜色较浅，放置二周后，染色能力显著增强，在室温下不产生沉淀而较稳定。 1N Hcl ：浓HCl82.5ml→1000ml 五、实验说明 1．有丝分裂主要发生在根尖、茎生长点及幼叶等部位的分生组织，根尖取材容易，操作和鉴定方便。根尖由于取材方便，是观察植物染色体最常用的材料，有些植物种子难以发芽，或仅有植株而无种子，也可以用茎尖作为材料； 2．植物细胞分裂周期的长短不尽相同，通常在十到几十小时之间，温度明显地影响分裂周期，对于一个不太熟悉的实验材料，最好在特定温度下长根，掌握有丝分裂高峰期，以便得到更多的有丝分裂的细胞。 3．预处理是降低细胞质的粘度，使染色体缩短分散，防止纺锤体形成，让更多的细胞处于分裂中期。预处理的方法有低温预处理和药物预处理。(1)低温预处理将材料浸在蒸馏水中，放在1-4℃冰箱内离体处理24h。此法效果很好，对染色体无破坏作用，染色体缩短均匀，简便易行，各种作物都适用。(2)药物预处理：①0.05-0.2%秋水仙素溶液与室温下处理2-4h，对抑制纺锤体活动效果明显，易获得较多的中期分裂相，且染色体收缩较直，有利于染色体结构的研究。②饱和对二氯苯溶液室温下处理3-5h，对阻止纺锤体活动和缩短染色体效果也较好，但对染色体小而多的植物来说不利于染色体的计数。③0.002-0.00mol/L8-羟基喹啉18℃条件下处理5-6h，可以引起细胞粘度的改变，导致纺锤体活动受阻，使中期染色体在赤道面上保持相应的排列位置。缢痕区也较为清晰。一般认为对中等或长染色体的植物较合适。④70ppm放线菌酮和250ppm8-羟基喹啉的混合液于25℃条件
(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
园艺植物遗传学部分实验指导
植物基因组DNA的提取（CTAB法） 一、原理 植物组织中绝大部分是核DNA，它和组蛋白、非组蛋白结合在一起，以核蛋白（即染色质或染色体）的形式存在于细胞核内。CTAB是一种阳离子去污剂，可溶解细胞膜，它能与核酸形成复合物，在高盐溶液中（0.7mol/L NaCl）是可溶的，当降低溶液盐的浓度到一定程度（0.3mol/L NaCl）时从溶液中沉淀，通过离心就可将CTAB与核酸的复合物同蛋白、多糖类物质分开，然后将CTAB与核酸的复合物沉淀溶解于高盐溶液中，再加入乙醇使核酸沉淀，CTAB能溶解于乙醇中。 二、实验材料、仪器及试剂 1、仪器 水浴锅；混匀器；高速冷冻离心机；移液器；754紫外分光光度计；液氮罐；水平电泳槽；电泳仪；一次性手套；吸头；1.5 mL离心管。 2、材料与药品 植物材料，以幼苗、嫩叶含DNA高。 液氮；氢氧化钠；CTAB；Tris；氯仿；乙醇；RNA酶；硼酸；溴酚蓝；异戊醇；β-巯基乙醇；盐酸；异丙醇；EDTA；GoldView核酸染料；琼脂糖；甘油；DNA分子量标记（DNA marker）。 三、操作方法 （1）按1 g样品3 ml DNA提取液的比例，取相应的园艺植物叶片，加入DNA提取液后，在研钵中充分磨碎；取3ml左右研磨后的液样于5 mL离心管中，65℃水浴35分钟以上，其间颠倒混匀一次。 （2）加等体积的氯仿：异戊醇（24：1）溶液，上下颠倒摇匀后，10000 rpm下离心10分钟，取吸上清液于一新的离心管中。 （3）再加两倍体积的预冷异丙醇，上下颠倒混匀后，10000 rpm下离心10分钟，弃上清。 （4）用3 mL 70%乙醇洗涤沉淀，重复一次，在室温下倒置晾干。 （5）沉淀用100 uL TE溶液溶解，用TE（pH8.0）作空白对照，于紫外分光光度计上测定260nm、280nm和230nm吸收值，计算A260/A230和A260/A280的比值，并换算出核酸的含量。 （6）琼脂糖凝胶板的制备 （7）加样：将样品与溴酚蓝按4：1的比例混合，用移液器缓慢加入凝胶样品孔中，点样量为每孔5 μgDNA。 （8）电泳：点样端接负极，电泳开始时，可用较高的电压，如100伏特，这样可使样品很快进入胶内，而减少样品扩散，待样品进入胶内即可保持每厘米5伏特左右的电压，DNA 在电泳中向正极移动。 当溴酚蓝的区带移至距凝胶底部1-2cm，停止电泳，当胶板为10-15cm的长度时，电泳时间一般为2小时左右。 （9）观察与鉴定
医学遗传学题库汇总
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
群体遗传与进化.doc
群体遗传与进化 (总分：1086.48，做题时间：90分钟) 一、填空题(总题数：15，分数：73.50) 1.达尔文自然选择学说的主要内容有：______、______、______、______。 （分数：6.00） 填空项1:__________________ 2.达尔文的自然选择学说认为，生物的变异一般是______，而自然选择是______。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ 3.按照达尔文的自然选择学说，生物的______为进化提供原始材料，______是生物进化的动力，______决定生物进化的方向。 （分数：4.50） 填空项1:__________________ 4.生存斗争是指______之间的相互斗争，以及______与______之间的斗争。 （分数：4.50） 填空项1:__________________ 5.某地区在建立工业区前后，灰色尺蛾与黑色尺蛾的比由95:5发展到5:95，产生这种现象的原因是 1。 （分数：1.50） 填空项1:__________________ 6.某农药是对付蚜虫的有力武器，连续使用了十几年后，人们发现杀虫效果下降，蚜虫______的增强可用达尔文的______进行解释。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ 用达尔文自然选择学说分析解释狼的进化过程。 （分数：12.00） (1).狼群中存在不同类型的个体，如有跑得快的，有跑得慢的。它说明生物具有______的特性，而这种特性一般是______的。______和______是生物进化的内在因素。（分数：4.00） 填空项1:__________________ (2).随着环境的改变，食物稀少，跑得快、凶猛的狼才能获得食物生存下去。这样，食物、环境对狼起了______作用，而这种作用是______的，它决定着生物进化的______。（分数：4.00） 填空项1:__________________ (3).狼的进化过程是通过______实现的。（分数：4.00） 填空项1:__________________ 7.三界理论认为______、______和______是进化中的三个平行分支。 （分数：4.50） 填空项1:__________________ 8.物种的定义是指个体间能相互交配或可能相互交配而产生可育后代的______。不同物种的成员在______上是彼此隔离的，而同一物种的个体享有一个共同的______。
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
生物技术遗传学实验指导
目录 验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 实验三人类染色体G显带技术 实验四人类染色体C显带技术 实验五核仁形成区银染技术 实验六人类染色体G显带核型分析 实验七X染色质标本的制备 实验八姐妹染色单体交换 实验九微核检测技术 实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算 实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算 实验十二人类皮纹分析 实验十三遗传咨询 实验十四人类基因组DNA的提取 实验十五聚合酶链式反应（PCR） 实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳 实验十七PCR-RFLP技术 《遗传学》实验须知 一、医学遗传学实验目的和要求 医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。为此，要求学生做到以下几点： 1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。
2、复习有关理论内容。 3、熟悉实验的主要步骤。 4、初步估计和判定实验的可能结果。 二、实验操作过程中的注意事项 1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。 2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。 3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。 4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。 5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。 三、实验后的注意事项 1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。 2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。 3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。 四、实验室的意外处理 实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。 1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。 2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。 3、如有毒药品泼溅到皮肤上，如EB，同位素等，应用大量清水进行清洗，必要时，去医院处理。． 4、割伤出血：遇玻璃割伤出血，可用碘酒或红药水消毒后，用纱布包扎。如有玻璃留在伤口，处理前应先取出。 实验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 【目的要求】 1、初步掌握人体外周血淋巴细胞短期培养的基本方法。 2、初步掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的技术方法 【实验原理】 人体外周血淋巴细胞培养(人体末梢血、微量全血短期培养)及其染色体标本制备是国内外研究显示染色体最常用和效果最好的方法。此方法取材方便，用血量少，操作简便，现已广泛应用于基础医学、临床医学的研究和染色体病的诊断等。 人体外周血中的小淋巴细胞，是已分化、处于G期的细胞，几乎不具有分裂增殖能力。0在离体血培养细胞中很难找到正在分裂的淋巴细胞，因此，需采用刺激细胞增殖的措施。人们发现从云豆(菜豆)中提取的植物血球凝集素(植物血凝素，PHA)可以刺激小淋巴细胞进行有丝分裂，即在PHA作用下，处在G期的小淋巴细胞可转化为淋巴母细胞。淋巴母细胞具0有分裂能力，重新进入增殖周期进行有丝分裂。在PHA作用下体外培养72小时左右，多数淋巴细胞已处于细胞周期的第二周期。此时，细胞分裂相较多，但都处于分裂的不同时期。一般来说，制作染色体标本主要是显示细胞分裂中期染色体，因中期染色体形态最为典型、最为清晰，最易辨认，是研究染色体的最好阶段。为了获得大量可供分析的中期染色体，需在终止细胞培养前数小时加入适当浓度
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人