遗传学复习

1.再发风险率：是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。

遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。

先天性疾病：一出生就有的病

家族性疾病:指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病

基因组指某生命体的全套遗传物质。

基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。

突变：包括基因突变和染色体畸变

基因突变：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

1.1基因突变的诱发因素：

物理（紫外线电离和电离辐射

化学（亚硝酸羟胺类

生物（病毒细菌真菌

名，突变热点: 是指 DNA 分子的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位称为突变热点。

名，转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。A>G或T>C

颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。A>T，A>C，G>T，G>C

了解，1.2无义突变（nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。

了解，同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变。

了解，终止密码突变：当DNA分子中的一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子

1.3 基因突变导致蛋白质功能异常

（一）蛋白异常生成（二）导致蛋白质功能异常（三）突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变（四）突变蛋白的病例效应与临床表型的关系

2.概述基因组学的研究内容。

基因组学是从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。其研究内容有三个基本方面：

结构基因组学要研究基因组内基因的数量，基因的定位和每个基因编码区和基因间隔区DNA序列结构。绘制基因组遗传图、物理图、序列图和基因图。

功能基因组学要在基因组层次上研究所有基因的表达，调控与功能。及基因表达在不同生命期、不同生理病理条件下和在不同环境因素下的变化。

比较基因组学是比较不同生物种群基因组之间的异同，探讨其含义。人类基因组多样性研究也属此范畴。

当研究涉及不同领域时，又会产生一些学科分支

3.说明HGP的科学目标和工作任务

人类基因组计划（HGP）的科学目标是至2005年全部测定组成人类基因组的DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构和功能，解读人类遗传密码奠定基础。主要工作任务是认识人类基因组的整体结构，即完成基因组的遗传图、物理图和序列图，在此基础上识别鉴定基因组的每一个基因，逐步完成人类的基因图。

4.系谱：从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

4.先证者：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

5.携带者（carrier）：表型正常而带有致病基因的杂合子称为携带者。

遗传异质性：与基因多效性相反，是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

线粒体病（mitchondrial disease）：广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指

的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。Eg---Leber视神经病

异质性（heteroplasmy）：由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

阈值效应(threshould effect)：在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。

D-loop：mtDNA的非编码区之一，为控制区，又称为D环区。位于双链3’端，由1122bp组成，与mtDNA的复制和转录有关，包括mtDNA重链复制起始点，重轻链转录的启动子。

E-母系遗传：即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。

5.什么是mtDNA？它有什么特性？

①线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA 基因、13个mRNA基因；

②与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。

6.说明线粒体的遗传规律。

?高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。

?高突变率：①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统。

?异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。

?阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。?母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。

?与通用遗传密码不完全相同。

?mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

7.简述人类线粒体基因组的结构和功能。

线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链，重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。mtDNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA，能够独立进行复制、转录和翻译，但所含信息量小。mtDNA分为编码区与非编码区，编码区包括37个基因：2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、12S），22个基因编码线粒体中的tRNA，13个基因编码与线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质。非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、H 链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。

8.D环区的多态性研究有何意义？

D环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，极少有同源性，而且参与的碱基数目不等，其16024nt～16365nt 及73nt～340nt两个区域为多态性高发区，分别称为高变区Ⅰ（hypervariable regionⅠ，HVⅠ）及高变区Ⅱ（hypervariable regionⅡ，HVⅡ），这两个区域的高度多态性导致了个体间的高度差异，适用于群体遗传学研究，如生物进化、种族迁移、亲缘关系鉴定等。

8.常染色体隐性遗传病举例

镰状细胞贫血、β-地中海贫血、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、半乳糖血症、糖原贮积病Ia型

9.影响单基因遗传病分析的因素

A 不完全显性遗传：苯硫脲（PTC）尝味能力、家族性高胆固醇血症

B 共显性遗传：ABO血型系统、MHC组织相容性抗原

C 延迟显性：Huntington舞蹈病（患者CGA＞36次，父亲发病早且重；母亲发病迟且轻。）、多囊肾病

D 不规则显性遗传：多指

E 表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或者疾病的表现程度上产生的差异。

F 基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状

G 遗传异质性：与基因多效性相反，是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

H 遗传早现：发病年龄逐代提前和或病情严重程度逐代增加的现象--脊髓小脑性共济失调I型

I从性遗传：基因在常染色体，由于受性别的影响

J限性遗传：基因在常染色体，基因表达的性别限制--女性子宫阴道积水、男性的前列腺癌

10.异染色质（heterochromatin）（高度重复序列）：

分类：结构异染色质专性异染色质

10.1 Lyon学说：

A 失活发生于胚胎发育早期。

B X染色体的失活发生是随机的。

C 失活是完全的，只有一条X有转录活性，另一条异固缩形成Barr小体或X染色质，即剂量补偿。

D 失活是永久性和克隆式增值。

10.2 染色体的构建

一级结构：核小体（4种组蛋白构成核心，H1位于DNA进出核心处，稳定核小体。

二级结构：螺线管

三级结构：超螺线管

四级结构：染色单体

---（只有5个染色体有随体），染色体臂：分长臂q和短臂p----

Male: 46， XY

Female: 46， XX

10.3 NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。

10.4染色体分类

根据着丝粒位置不同，可将染色体分为四类（人类所有染色体只包含前三种类型的染色体

中央着丝粒染色体

亚中着丝粒染色体

近端着丝粒染色体

端着丝粒染色体

---名，核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列所构成的图像。

10.5人类染色体显带核型

Q 显带 ------氮芥喹吖因------荧光

G 显带 ------ Giemsa -------永久保存

R 显带 ------ 磷酸盐溶液+Giemsa

T 显带 ------ Giemsa---------端粒

C 显带 ------Centromeric-----异染色体区域

N 显带 ------硝酸银----------随体和核仁组织区nor

---D组，D组及G组，G组

11.分子病（molecular disease）：由于基因突变导致蛋白质分子的质和/或量异常所致的疾病。

11.先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）：由于基因突变导致酶的质和/或量发生改变，引起相应代谢途径阻断，使底物、代谢中间产物或副产物在体内堆积，或终产物缺乏的一类疾病。

11.融合基因：是指由两个非同源基因部分片段拼接而成的基因。形成原因：由于减数分裂时同源染色体之间错位配对引起不等交换导致。

10.请简述镰状细胞贫血的发病机制？

形成机制：β珠蛋白基因点突变（缬氨酸替代谷氨酸---缺氧---异常Hb聚合-- 红细胞镰变--- 细胞膜脆性增加-- 微循环阻塞---红细胞裂解---贫血）。

①镰变的红细胞变形性降低，当通过肝脾时在网状内皮系统被破坏，从而引起慢性溶血性贫血

②镰变的红细胞粘性增高，缺乏可塑性，阻塞毛细血管、阻碍血液流动，造成组织缺血缺氧→患者血液含氧量降低、血管堵塞可导致慢性和急性疼痛综合征、重度细菌感染和组织坏死。

11.家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？

细胞膜上的低密度脂蛋白受体缺陷，患者由于LDL受体缺陷，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈抑制解除，是细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积。常染色体显性遗传，不完全显性。

12为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？为何会出现神经系统损害？

苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。由于酪氨酸的缺乏，导致了酪氨酸转变黑色素前体的减少，最终导致代谢终产物黑色素缺乏而成白化状态。同时多巴胺、5-羟色胺、r-氨基丁酸等重要神经递质缺乏，引起神经系统的功能损害。

13请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。？

苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。苯丙酮尿症患者会因为苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，使得最终导致代谢终产物黑色素缺乏出现白化症状

白化病发病机制：由于酪氨酸酶（TYR）基因突变导致酪氨酸酶活性缺乏→不能合成黑色素→白化症状。。

尿黑酸尿症是尿黑酸氧化酶的缺乏

14.何谓地中海贫血？主要有哪些类型？

A、由于某种或某些珠蛋白链的合成量降低或缺乏，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，

导致溶血性贫血，称为地中海贫血。

B、血红蛋白是由珠蛋白和血红素构成的蛋白复合体。正常血红蛋白均由一对类α珠蛋白链和一对类β珠蛋白链组成。

按照合成速率降低的珠蛋白链类型，可以

把地中海贫血区分为多种不同的类型：

α地中海贫血：α珠蛋白链合成减少① Hb Bart′s 胎儿水肿综合征② HbH 病③轻型（标准型）地中海贫

血④静止型地中海贫血

β地中海贫血：β链合成减少①重型β地中海贫血②中间型β地中海贫血③轻型β地中海贫血

γ地中海贫血：γ链合成减少

δβ地中海贫血：δ和β链合成减少

15.对现症遗传病患者诊断的主要内容有哪些？

对现症遗传病患者诊断的主要内容包括六个方面，分别是：①病史采集：对于遗传疾病来说病史的采集比其他疾

病更重要，因为遗传疾病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息。②症状与体征：症

状和体征是患者就诊的主要原因，也是遗传疾病诊断的重要线索。通过症状和体征的了解，有助于提示患者可能的疾病

类型，甚至基本判断所罹患的疾病。③家系分析：家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤，从先证者入手，尽可能多的调

查其亲属的患病情况，这有助于判断是单基因还是多基因遗传、是显性还是隐性遗传、是常染色体还是性染色体遗传。

④染色体检查：染色体病是遗传病中的一大类疾病，而染色体检查是针对该类疾病诊断的有效手段，是确诊染色体病的

主要依据。⑤生化检查：生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢

缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。此外生化检查和还包括了反应底物、中间产物、终产物和受体与配体的检查。⑥基因

诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因

诊断。基因诊断的材料应包括DNA、RNA和蛋白质，DNA用于分析基因的结构，RNA和蛋白质用于分析基因的功能。

16.何谓产前诊断？怎样进行产前诊断？

产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。产前诊断主

要从三个方面进行：①遗传学检查，如细胞培养、染色体检查、分子诊断等；②生化检查，如特殊蛋白质、酶、代谢底

物、中间产物和终产物等；③物理诊断，如B超、X线、胎儿镜、电子监护等。

17.产前诊断的适应征有哪些？

根据遗传病的严重程度和发病率的高低，可将产前诊断的适应征排列如下：①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡

易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；②35岁以上的高龄孕妇；③夫妇之一有开放性

神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的夫妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇；⑤X连锁遗传

病基因携带者孕妇；⑥原因不明的习惯性流产的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；⑨具

有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，

则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。

18.染色体检查的适应证有哪些？

染色体检查适应证可归纳为下列几个方面：①智能低下、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；②夫妇中有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；③家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；④多发性流产的妇女及其丈夫；⑤原发闭经和男女不育症者；⑥35岁以上的高龄孕妇；⑦有两性内外生殖器畸形者。⑧身材高大，性情粗暴的男性；⑨恶性血液病患者；⑩长期接受X线、电离辐射的人员。

19．什么是生物化学检查？它是怎样诊断遗传病的？

酶和蛋白质的定性和定量分析可反映基因结构的改变，是诊断单基因病的主要方法之一，由于主要采用生化手段故称之为生物化学检查。生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。此外还包括了反应底物、中间产物、终产物和受体与配体的检查。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。生化检查可用于先天性代谢病的产前诊断和新生儿代谢病的筛查。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和皮肤等进行分析。新生儿的筛查最常用的标本是血和尿。

生化检查可以分为两个方面：

①酶和蛋白质的分析：利用血液和特定的组织，细胞对酶的活性和蛋白质的含量进行检测。主要方法有：电泳技术，酶活性检测，层析技术，免疫技术，氨基酸顺序分析技术等。临床上经常应用的生物化学检测方法是检测酶的缺陷和代谢中间产物。②代谢产物的检测：利用血液，尿液和羊水对代谢产物进行质和量的检测。主要方法有：血液滤纸片法，显色反应等。血和尿液由于易采集，加之在方法学上的不断改进，一直受到检测者的采用，目前已能制成滤纸片和利用显色反应进行检测。苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等氨基酸类代谢病可通过枯草杆菌抑制试验及大肠杆菌代谢物抑制实验等简便的相关生化手段检测待检者的血液滤纸片；一些遗传代谢病患者尿排泄物与三氯化铁显色反应，例如：苯丙酮尿症患者的尿呈绿色，酪氨酸血症患者的尿呈绿色并迅速退色，枫糖尿症患者的尿呈灰绿色，组氨酸血症患者的尿呈淡绿色，尿黑酸尿症患者的尿则呈深棕色。

20.遗传病的治疗有哪些策略？

从基因突变到临床表现的出现，这其间涉及许多过程，每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传病治疗的策

略包括5个方面：①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善；②针对突变基因转录的基因表达调控；③蛋白质功能的

改善；④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制；⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。

21.传统的遗传病的治疗方法有哪些，怎样选择应用？

遗传病的传统治疗方法大致上可分以下三类：外科治疗、内科治疗和饮食治疗：①外科治疗：当遗传病发展到已出

现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换，可有效地减轻

或改善症状。手术疗法主要包括手术矫正和器官移植两方面。②内科治疗：若在出生后，当遗传病发展到各种症状已经

出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于对症。治疗原则是补其所缺、禁其所忌和去其所余；③饮食疗

法治疗遗传病的原则是禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者，制定特殊的食谱或配以药物，以

控制底物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积，达到治疗目的。包括产前治疗和现症患者治疗。

22.什么是新生儿筛查？怎样进行新生儿筛查？

新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗

某些遗传病的有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。有些国家已将此

项措施列入优生的常规检查，可筛查的病种已达12种，我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症（南方）。新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料。血样的采集是在出生后3～4d，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血

斑。尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液1～2ml。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

遗传学简答题答案(学习资料)

20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

第四章 连锁遗传和性连锁遗传学课后答案

第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%

F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

遗传学名词解释及简答题标准答案

遗传:指亲代与子代之间相似的现象。 变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 细胞:生物有机体结构和生命活动的基本单位。 原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 染色质：指间期细胞核内由ＤNＡ、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。 染色体：指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。 异染色质：指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色质。 姊妹染色单体:一条染色体(或ＤＮＡ)经复制形成的两个分子,仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 同源染色体：指形态、结构相同,功能相似的一对染色体。 核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比(臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号,这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 核小体:是染色质的基本结构单位,包括约20０bp的DNA超螺旋、由H2A/Ｈ２Ｂ／H3/H ４各２分子构成的蛋白质八聚体。 受精:也称作配子融合,指生殖细胞（配子）结合的过程。 双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（ｎ)受精结合为合子（2ｎ)，将发育成种子的胚

。而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。 花粉直感（胚乳直感):指胚乳(3ｎ)性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。果实直感(种皮直感）:是指种皮或果皮组织爱（2n)在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。 胚乳直感和果实直感在表现方式上相似,但两者却有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果,而果实直感却不是受精的结果。 生活周期：个体发育全过程或称生活史。 世代交替：在大多数有性生殖的生物中,生活周期包括一个无性时代和一个有性世代,二者交替发生，称为世代交替。 联会:减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。 无融合生殖:雌、雄配子不发生核融合,但有能形成种子的一种特殊生殖方式。 性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状:被区分开的每一个具体的性状。 等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。 完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,这样的显性表现称为完全显性。 不完全显性:有些性状,其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。 基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。类型：互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状。积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表现相似的性状,两种显性基因

遗传学作业

1：[填空题] 1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.Tatum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。

遗传学考试试题库(汇总)

第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上

普通遗传学连锁遗传自出试题及答案详解第一套

连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传

14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。

（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个， 其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下： +++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三 个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）