3 800 例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询

遗传学(终极版)

第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 4.(分离规律)(Mendel’s first law) (孟德尔第一定律) 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。 5.(独立分配规律，自由组合规律) (孟德尔第二定律) 控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。 6.遗传的第三定律------连锁遗传规律 1910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出--连锁遗传规律。 7.遗传学的诞生和发展 第二章遗传的物质基础 1.染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 2.染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA 构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 3.染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 4.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？ 答：细胞的膜体系包括膜结构有：细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。细胞质里主要细胞器有：线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。 5.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答：一般染色体的外部形态包括：着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有：V型、L型、棒型、颗粒型。 6.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。 答：有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。 减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。也称为性细胞分裂。 减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则都没有。 减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体

高中生物遗传的染色体学说(学案)

遗传的染色体学说 【学习目标】 1．知识目标 (1)说出基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 (2)概述孟德尔遗传规律的现代解释。 2．过程与方法 (1)运用有关基因与染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 (2)尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 3．情感态度与价值观 (1)认同科学研究需要丰富的想象力，大胆质疑和勤奋实践的精神，以及对科学的热爱。 (2)参与类比推理的过程，提出与萨顿假说相似的观点，体验成功的喜悦。 【学习重点】 1．基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 2．孟德尔遗传规律的现代解释。 【学习难点】 1．运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上 2．基因位于染色体上的实验证据。 【学习方法】 课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新 【典型例题解析】 例1 某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上。那么，正常情况下该生物在减数分裂形成精子过程中，基因的走向不可能的是（） （A）A与B走向一极，a与b走向另一极 （B）A与b走向一极，a与B走向另一极 （C）A与a走向一极，B与b走向另一极 （D）A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的 解析基因在染色体上，基因和染色体行为存在着明显的平行关系。在减数分裂形成配子过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。也就是说，基因A和a会分离、基因B和b会分离，因此，正常情况下选项（C）是不可能发生的。在减数分裂过程中，

同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。即A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的，因此，AaBb的个体可产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子。答案：（C）。 例2 右图是基因型为RrDd的某种动物一个卵细胞基因组成示意图。请据图分析回 答： （1）该种动物体细胞内含有对同源染色体。 （2）由此图可判断该动物雌性个体最多能形成种类型的卵细胞。 （3）研究基因R和r在形成卵细胞时的传递规律，符合基因的定律中的；研究基因R、r和D、d在形成卵细胞时的传递规律，符合的基因的定律。 解析（1）图中所示的卵细胞的染色体为2条，而卵细胞中的染色体数目是该个体体细胞染色体数目的1／2，因此该种动物细胞内的有2对同源染色体。 （2）从图中可知，R和D位于2条非同源染色体上。也即RrDd两对等位基因位于两对同源染色体上。因此，RrDd的个体经过减数分裂可产生RD、Rd、rD、rd四种类型的配子。 （3）R和r是一对等位基因，位于一对同源染色体上，基因的传递符合分离定律。Rr和Dd两对等位位于两对染色体上，基因的传递符合自由组合定律。答案：（1）2。（2）4。（3）分离；自由组合。 【课前导学】 A、自主学习 一、萨顿的假说 1．基因在杂交过程中保持____________和____________。染色体在配子形成和受精过程中，也有 ____________的形态结构。 2．在体细胞中基因____________存在，染色体也是____________存在。在配子中成对的基因只有一个，同样，成对的染色体也只有一条。 3．体细胞中成对的基因一个来自____________方，一个来自____________方。____________ 也是如此。 4．非等位基因在形成配子时____________，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 二、基因位于染色体上的实验证据 1．果蝇中控制白眼的基因(用w表示)位于X染色体上，而____________上没有它的等位基因，若红眼雌果蝇的基因型为X W X W，可产生配子____________，白眼雄果蝇的基因型为____________，可产生配子 ____________和____________，雌雄配子受精可得后代____________和____________。让F1杂交可得F2，其基因型为____________、____________、____________、____________。 2．一条染色体上有____________个基因；基因在染色体上呈____________排列。

79例自然流产绒毛的染色体分析

79例自然流产绒毛的染色体分析 李 凡,温庆荣,郑胤强,马 莉,郭 芸 (赣州巿妇女儿童医院,江西 赣州 341000) 摘 要:目的:探讨自然流产与染色体异常的关系,为临床提供科学依据。方法:对79例自然流产绒毛采用直接 法或培养法制备染色体,常规制片,G 显带,染色体核型分析。结果:检出染色体异常42例;异常率为53.16%。结论:染色体异常是导致自然流产的重要因素之一。进行染色体检查,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义。 关键词:自然流产;染色体异常中图分类号:R 715.5 文献标识码:A 文章编号:1001-5779(2009)03-0376-02 自然流产是妇科的常见病之一。合子内在的缺陷是引起胚胎早死及自发流产的重要原因。我室对79例自然流产绒毛进行染色体分析,现报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象 79例绒毛来自因有自然流产先兆,前来我院妇科门诊、遗传门诊就诊以及在妇科病房住院的患者,均B 超检查提示:/胚胎停育0或难免流产,而行清宫术(流产胚胎为孕37~84天,孕妇年龄20~36岁)1.2 方法 在无菌负压吸宫术中获得绒毛组织,置无菌生理盐水中进行挑选,选出优质绒毛组织5~7m g 剪碎置10mL 的离心管,加入1%枸橼酸钠3~4mL 及秋水仙素(最终浓度为0.5~0.6L g /mL)混匀,置37e 水浴箱中15m in ,取出加固定剂(甲醇B 冰醋酸=3B 1)0.5mL 混匀,以1500r /m i n 离心 3m i n ,弃上清液。加固定液3mL 混匀,置室温固定 15m i n ,离心弃上清液。再重复固定一次。加60%冰醋酸数滴后再加固定剂数滴,离心弃上清液。加新配固定剂数滴混匀,滴于预热玻片上,56e 烤箱烤片14h 。G 显带,核型分析3个,计数20个以上。结构异常或嵌合体增加计数及分析。同时,对79例夫妇进行外周血染色体分析。按照I SC N (1995)描述核型。 2 结 果 在对79例绒毛染色体进行核型分析中,正常核型37例,异常核型42例,异常率为53.16%。常染色体数目异常32例、结构异常3例;性染色体数目异常4例、结构异常1例;三倍体2例。绒毛染色体异常核型见表1。 表1 绒毛染色体异常核型 序号染色体异常核型 例数(%)1 45,X 49.5247,XX (XY ),+237.1347,XX (XY ),+337.1447,XY,+712.4546,XX /47,XX ,+8 12.4647,XX,+14 24.8747,XX (XY ),+16(46,XY /47,XY,+16)1330.9847,XY,+1712.4947,XX,+21(47,XY,i nv(9),+21)24.81047,XX (XY ),+22(46,XY /47,XY,+22)614.21169,XXY 24.81246,XY,i nv(9)/46,XY,inv(9),-7,+der(7)t(7;13)(q35;q13)12.41346,XX,-13,+t(13;13)12.41446,XY,-13,+der(13)t(5;13)(q22;p13)12.41546,XY,Y \18 12.4合计 42 100.0 第29卷第3期 赣 南 医 学 院 学 报 Vo l .29NO .32009年6月 J OURNAL OF GANNAN M EDI CAL UN I V ERSI TY JUN .2009

1175例羊水细胞培养染色体核型分析

中华医学遗传学杂志２００９年１２月第２６卷第６期ＣｈｉｎＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ２００９，Ｖ０１．２６，Ｎｏ．６ １１７５例羊水细胞培养染色体核型分析朱瑞芳杨滢张颖吴星许争峰茹彤胡娅莉 羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法，已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。我院自８０年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析，对胎儿进行产前诊断，现将１１７５例羊水染色体核型结果分析 和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下。 １对象与方法 １．１对象２００３年１月至２００６年７月，在我院产前诊断中心 咨询门诊检查，因有各种高危因素接受羊膜腔穿刺术，进行羊 水细胞培养与染色体核型分析的孕妇计１１７５例，年龄２２～４０岁，平均３１岁，孕周１７～３０周。其中≤２４周者１０２２例，＞２４ 周者１５３例。 １．２方法在Ｂ超定位后，无菌条件下经腹壁行羊膜腔穿刺术，取羊水细胞２０ｍＬ，离心后去一ｋ清，细胞悬液接种于两个２５ ｃｍ２Ｎｕｎｃ培养瓶中，置３７℃二氧化碳培养箱中原代培养，５～６ ｄ换液，每天观察细胞生长情况，当羊水细胞贴壁生长旺盛，镜 下见多个克隆和适量圆形、双圆形透明细胞时，加入秋水仙素， 终浓度２ｐｇ／ｍＬ。３０ｍｉｎ后，根据原瓶细胞生长情况，分别采 用原位、胰酶消化或应用细胞刷等不同方法进行细胞收集。再 经过低渗、固定、制片、烤片后Ｇ显带，镜下核型分析。核型计 数不少于１５个分裂相，异常核型计数３０个分裂相以上，分析３～５个核型。 ２结果 ２．１孕周对羊水细胞培养成功率的影响１１７５例孕中晚期羊 水细胞原代培养，１１６４例一次培养成功。５例经两次穿刺培养 收获成功，３例孕周较大选择脐血管穿刺，３例放弃二次穿刺， 总成功率９９．４９％（１１６９／１１７５）。其中孕１７～２４周者１０２２例， １０１９例一次培养收获成功，孕２４周以上者１５３例，１４５例一次 培养收获成功。不同孕周羊水细胞培养成功率不同，孕２４周 以上者羊水细胞培养成功率较低（Ｐ＜ｏ．０１）。 ２．２孕周与羊水细胞生长时间的关系我们以７ｄ为标准，研 究孕周与羊水细胞生长时间的关系。孕１７～２４周者细胞生长 时间＞７ｄ２４２例，≤７ｄ７７９例；孕周＞２４周者细胞生长时间 ＞７ｄ１２０例，≤７ｄ２８例。细胞生长时间差异有统计学意义（Ｐ ｄ０．０１）。孕２４周以上者，羊水细胞生长时间较长。 ２．３染色体制备方法对核分裂相的影响在细胞生长良好的 前提下，根据原瓶细胞生长密集程度，我们分别应用原位收获 ３３５例（核分裂相≥３０个２８９例，＜３０个４６例），细胞刷或胰 Ｄ０ｌ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００３—９４０６．２００９．０６．０ｉｆ３ 作者单位：２１０００８南京大学附属鼓楼医院产前诊断中心（朱瑞芳、 杨滢、张颖、吴星、茹彤、胡娅莉）；南京市妇幼保健院（许争峰） 通信作者：胡娅莉，Ｅｍａｉｌ：Ｙａｌｉ—ｈｕ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｒｎ ?临床细胞遗传学? 酶消化收获８２９例（核分裂相≥３０个７１９例，＜３０个１１０例），虽然全部获得成功，但收获的核分裂相数差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０１），两种方法获得的有效核分裂相数明显不同。 ２．４各种高危因素的异常核型检出率各种高危因素与异常核型检出率见表１。双亲之一为结构性染色体畸变携带者，胎儿异常染色体发生率最高，为３３．３３％，本次妊娠有异常超声波检查结果者，胎儿染色体异常占第二位，生育过三体患儿者、高龄孕妇、母亲血清筛查阳性者及有畸胎史者，异常发生率在１．９６％～２．２０％之间。 表１羊水产前诊断指征与异常核型检出率 ２．５异常核型检出率１１７２例孕妇的羊水细胞检查，发现异常核型３２例，异常检出率为２．７３％（３２／１１７２）。其中三体占５６．２５％，性染色体异常占第二位，见表２。 表２３２例羊水染色体异常核型 ３讨论 ３．１羊水染色体检查结果分析及在产前诊断中的应用本中心近年成功培养的１１７２例羊水染色体（含３例脐血）中，高龄 万方数据

普通遗传学第二章 遗传的染色体基础 自出试题及答案详解第二套9页word

一、名词解释： 1、染色体与染色质 2、常染色质与异染色质 3、核小体 4、同源染色体 5、联会 6、二价体 7、联会复合体 8、交叉端化 9、核型分析 10、染色体周史 11、雄配子体与雌配子体 12、灯刷染色体 13.染色体： 14.姊妹染色单体： 15.同源染色体： 16.超数染色体： 17.无融合生殖： 18.核小体（nucleosome）： 19.染色体组型 (karyotype) ： 20.联会： 21.联会复合体： 二、填空题： 1、在玉米植株中，5个小孢子母细胞可以产生个配子，5个大孢子母细胞可以产生个配子，5个花粉细胞可以产生个配子，5个胚囊可以产生个配子。 2、在玉米植株中，体细胞里有10对染色体，下列各组织的染色体数是：叶条，根条，胚乳条，胚条，卵细胞条，反足细胞条，花粉管核条。 3、染色体要经过4级螺旋才可以在光学显微镜下看到，染色体4级结构分别是：一级结构为；二级结构为；三级结构为；四级结构。 4、减数分裂前期Ⅰ可以分为5个时期，分别是：，，，，。 5、遗传学上把形态大小相似，遗传功能相同的一对染色体称为。 6、在细胞有丝分裂中，_________期核仁消失，_________期核膜重新形成，________期着 丝粒排在赤道板面上， ______期微管集聚形成纺锤丝，_________期每条染色质的DNA 复制，________期染色单体向两极移动。 7、一粒小麦体细胞里有14条染色体，下列组织细胞中的染色体数目应为：根_____条,茎______条，胚乳______条，胚______条，精子______条，花粉细胞______条，助细胞______条，管核______条。 8、形态和结构相同的一对染色体称为______________。 9、配子一般含有__________数目的染色体，合子含有__________数目的染色体。 10、有丝分裂是细胞分裂___次，染色体复制___ 次,子细胞染色体数目为_____；而减数分裂是细胞分裂________次，染色体复制______次，子细胞染色体数目为________。 11、细胞减数分裂过程中，______期发生同源染色体的联会配对；______期染色体间发生遗传物质交换；______期发生交叉端化现象，这一过程一直进行到，后期Ⅰ ______染色体分开，而染色单体分离在________期。 12、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。13. 填写染色体数目：水稻的n =（），普通小麦的２n＝（），蚕豆的x=（）。

第2章 遗传的染色体基础

复习题参考答案 1．解释如下名词 染色质：染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，是脱氧核糖核酸和蛋白质的复合物。 染色体：在细胞分裂时所表现的形态，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。 染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。 姊妹染色单体：从一个染色体复制而成的两个染色单体，在四联体中由一个着丝粒连接在一起。 非姊妹染色单体：四联体中包括任何一个母方染色单体和任何一个父方染色单体的两个染色单体。 着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位一般不着色。 主缢痕：在光学显微镜下，着色后的染色体在着丝点处不着色，好象中断成左右两个臂，称这个区域为主缢痕。 次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上常具有另外的缢缩部位，而且染色较淡。 常染色质：在细胞分裂中期凝缩，染色性强，而在末期和间期松散，不易染色的染色体，是染色体上有基因活性的部分。 异染色质：在细胞分裂末期和间期仍然凝缩的染色质团块，染色较深，是染色体上不含大量基因的惰性的部分。 染色体组型：细胞分裂中期，染色体按其主要特性系统地排列并分组编号，包括染色体的大小和形状、着丝点的位置、随体和次缢痕等形态特征。 染色体组型分析：对生物体细胞核内的染色体形态特征所进行的分析。 染色体显带技术：利用特殊的染色方法而使染色体呈现特定横纹的技术，可用来识别染色体。 A染色体：对生物的生命是必要的并具有显著生理和形态效应的正常染色体。 B染色体：在某些植物细胞中，除正常A染色体外的一种体积较小，由异染色质组成的额外染色体。 联会：减数分裂中同源染色体的配对现象。 二价体：联会的一对同源染色体。 二分体：减数分裂末期Ⅰ形成的两个细胞。 二联体：由着丝粒连接在一起的两个染色单体。 四合体：减数分裂的粗线期中二价体所包含的四条染色单体。 四分体：即四分孢子，减数分裂产生的四个单倍体细胞。 生活周期：即个体发育的全过程，指从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段配子体：世代交替植物的生活史中的单倍体阶段，通过有丝分裂能产生配子。 孢子体：植物无性世代中产生孢子的和具有二倍数染色体的植物体。

实验四__人类染色体的识别与核型分析

实验四人类染色体的识别与核型分析 一、实验目的 1.学习染色体核型的分析方法； 2.了解人类染色体的特征。 二、实验原理 1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。人类染色体分组及形态特征见表1。 表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本） A组：1-3号，可以区分。1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4）。 B组：4-5号，体积较大，SM，短臂相对较短，两者不容易区分。 C组：6-12，X。中等大小，SM，较难区分。6、7、8、11和X染色体的着丝粒略近中央，短臂相对较长，9、10、12染色体的着丝粒偏离中央。9号染色体长臂有较大次缢痕。

羊水染色体核型的遗传效应分析

羊水染色体核型的遗传效应分析 目的探究羊水染色體核型分析在产前诊断中的重要性。方法从2010年12月～2017年11月妊娠17～31周具有羊水穿刺指征以及自愿要求的孕妇16896例，在B超引导下穿刺抽取20 ml，对胎儿的脱落细胞进行培养，收获，制片，G显带，上机扫片并进行核型分析。结果在16896例羊水染色体分析中，共检测出异常核型495例，检出率为2.92%，多态性1312例，检出率为7.76%；高龄孕妇6377例，异常检出率为2.47%，唐氏筛查高风险孕妇7746例，异常检出率为1.61%，18三体筛查高风险351例，异常检出率为3.13%，超声NT异常218 例，异常检出率13.76%，鼻骨缺失50 例，异常检出率4.00%，超声综合指标1168例，异常检出率6.25%，NIPT阳性141例，异常检出率58.15%，夫妻一方为染色体携带者或者异常者83例，异常检出率为34.93%，异常生育史448例，异常检出率为1.11%，不良接触史114例，异常检出率4.38%，要求羊水穿刺468例，异常检出率1.49%。结论在产前诊断的过程中，羊水染色体核型分析依然是重要的诊断方法，由于染色体条带分辨水平有限，超声和其它分子遗传学检测可以与之互补，提高胎儿异常检出率，减少出生缺陷。 Abstract：Objective To explore the importance of amniotic fluid karyotype analysis in prenatal diagnosis.Methods From December 2010 to November 2017，16896 pregnant women with amniotic fluid aspiration indication and voluntary request were selected under the guidance of B-ultrasound to culture，harvest and make G banding of fetal exfoliated cells.Scan the machine and analyze the karyotype.Results In 16896 cases of amniotic fluid chromosome analysis，495 cases of abnormal karyotype were detected，the detection rate was 2.92%，1312 cases of polymorphism of which the detection rate was 7.76%，6377 cases of elderly pregnant women，2.47% of abnormal detection rate，7746 cases of high risk pregnant women accepted Down screening and the abnormal detection rate was 1.61%.18 trisomy screening in 351 cases，and abnormal detection rate was 3.13%，ultrasonic NT abnormality in 218 cases，abnormal detection rate was 13.76 6%，nasal bone defect in 50 cases，abnormal detection rate was 4.00%，ultrasonic comprehensive index in 1168 cases，abnormal detection rate 6.25%.NIPT positive in 141 cases，the abnormal detection rate was 58.15%，there were 83 cases of chromosomal carriers or abnormality in the couples，the abnormal detection rate was 34.93%，the abnormal fertility history were 448 cases，and the abnormal detection rate was 1.11%，114 cases of bad contact history，abnormal detection rate of 4.38%，requiring amniotic fluid puncture in 468 cases，the abnormal detection rate was 1.49%.Conclusion In the process of prenatal diagnosis，amniotic fluid chromosome karyotype analysis is still an important diagnostic method.Due to the limited resolution of chromosomal bands，ultrasound and other molecular genetic tests can complement each other to improve the detection rate of fetal abnormalities and reduce birth defects.Key words：Amniocentesis；Chromosome abnormality；Karyotype analysis；Prenatal diagnosis 大多数的染色体异常是致病的，患者多存在明显的生长发育迟缓，智力低下，

遗传学名词解释(中英对照版)

遗传学名词解释（中英对照版） abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。 acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。 Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。 acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。 active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。 adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。 adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。 albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。 allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。 allelic frequencies （one frequencies）在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。 allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。 allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。 Ames test 埃姆斯测验法：Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。 amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。 aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。 aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰- tRNA合成酶。 amniocentesis 羊膜穿刺术：产前诊断中一种采羊水的方法。 amorph 无效等位基因：一种突变的形式，突变后的基因不能指令合成有功能的蛋白质。 amphiodiploid 双二倍体：即异源四倍体。 amplification 扩增：许多DNA拷贝的产物来自DNA的一个主要区域。 aneuploid 非整倍体：一种染色体数目的变异体，细胞中增加或减少一条或几条染色体。 annealing 退火：即DNA复性，降低温度使两条DNA单链重新互补结合形成双链的过程。 antibody 抗体：一种免疫蛋白分子，由免疫系统产生，可识别特异抗原并与之结合。 anticodon 反密码子：在tRNA的反密码子环上的三个相连的碱基可和mRNA上的密码子 互补结合。 antigen 抗原：任何一种可刺激机体产生抗体，并能与之特异结合的大分之物质。 AP site AP位点：即脱嘧啶脱嘌呤的位点，由DNA上碱基糖苷链的断裂形成，在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。 ascospore 子囊孢子：某些真菌产生的有性孢子，位于子囊中，为单倍性，常呈线状排列。 attached X 并联X染色体：一对果蝇的X染色体端端相连，作为一个单位进行遗传。

第三章+遗传的染色体理论及性连锁遗传

第三章遗传的染色体理论及性连锁遗传 第一节染色体的形态 是细胞核最重要的组成部分。 着丝点： 在光学显微镜下，每个染色体都有一个着丝点，细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极移动具有决定性的作用。若染色体由于某种原因发生断裂，势必成为两段，一段有着丝点：有着丝点的片段可以正常地移向两极，另一端没有着丝点：无着丝点的片段则不能正常地移向两极，常常会丢失在

细胞质中 着丝点将染色体分为两个臂(arm)。用碱性染料对染色体进行染色，当两个臂被染色时，着丝点不着色，在光镜下，好象染色体在此区域是中断的。于是又称着丝点区域为主缢痕(primary constriction)。 次缢痕和随体 有些染色体上除了主缢痕区之外，还有一个不着色或着色很淡的区域，通常位于短臂上，称为次缢痕(secondary constriction)。次缢痕的外侧还有一部分染色体，这一部分可大可小，有时其直径与该染色体相同，有时较小，称为随体(satellite)。次缢痕的位置和随体的大小，在一个物种内是相对固定的，这些也是识别特定染色体的重要的形态标志。 有的物种则有两对或两对以上的染色体带有

次缢痕和随体。 次缢痕与核仁的形成有关。 带有随体的染色体称为随体染色体(satellite chromosome)。 着丝点的位置决定染色体的形态，将染色体分为两个臂。 臂比(arm ratio)：染色体的长臂与短臂的长度之比，长臂/短臂 表染色体形状与臂比 染色体名称臂比中期后期中部着丝粒染色体(metacentric chr.)≈1X字形V字形近中着丝粒染色体(submetacentric chr.)1～1.7似X L字形近端着丝粒染色体(acrocentric chr.) 1.7～3.0似X 棒状端部着丝粒染色体(telocentric chr.) >3.0 倒V 棒状或点

不同类型早期稽留流产的绒毛染色体特点分析

不同类型早期稽留流产的绒毛染色体特点分析 【摘要】目的对早期稽留流产中有胎芽和无胎芽两种绒毛染色体的差异性进行分析和讨论。方法对早期流产进行清宫术+胚胎绒毛染色体检查患者280例临床资料进行回顾性分析，按 照B超情况将其分为空囊组和胚芽组，包括IVF/ICSI妊娠（ART)和自然人身（NC）两种不同 来源，对两组一般状况以及染色体核型的组成差异进行对比。结果本次280例患者均成功进 行绒毛染色体检测，有134例染色体异常，占比为47.86%；其中96例非整倍体，占比 34.29%；11例三倍体，占比为3.93%；9例结构体异常，占比3.21%。胎芽组非整倍体率较 空囊组更高，差异统计学意义成立（P<0.05）。结论绒毛染色体异常与胎芽流产存在紧密联系，但是无胎芽不是主要因素，ART妊娠不会提高孕早期自然流产胚胎染色体异常发生率。 【关键词】绒毛染色体；早期稽流产；染色体核型分析 据有关资料显示，早期自然流产发生率在15%左右，引发流产的因素有很多，其中胚胎染色 体异常是较为常见一种[1]，占比大约是50%-60%之间。临床研究工作人员，将无胎芽和胎芽 视为同一概念进行讨论。现阶段，有关两者染色体异常率结论存在差异，尤其是国内关于两 者的报道少之又少。本次研究主要针对不同类型早期稽留产的绒毛染色体特点进行分析，以 下是详细报告。 1 研究资料与方法 1.1 研究资料 对早期流产进行清宫术+胚胎绒毛染色体检查患者280例临床资料进行回顾性分析，按照B 超情况将其分为空囊组和胚芽组，胚芽组180例，空囊组100例。 1.2 方法 1.2.1 诊断标准 胚芽组：不管是自然妊娠还是卵胞浆内单精子显微注射技术妊娠，胚胎超过5mm，有胎心 或者无胎心后均消失。截止到目前为止，空囊组仍无统一标准，自然妊娠因为个体排卵、差 异以及着床时间不准确，诊断标准：任意一次B超孕囊平均直径超过25mm而且无胚芽和心 管直径或搏动在25mm以下，但是每周生长超过75%，；IVF/ICSI胚胎移植后着床时间固定，胚胎移植4周依旧无点状胎芽或者胎芽，1周后经过复查无胎芽。 1.2.2 采集标本和绒毛细胞培养 在进行手术之前，向患者介绍疾病病情，并让患者签署知情研究协议书。清宫术期间，采用 无菌负压吸引管留取25mg绒毛组织，并将其置于生理盐水中浸泡，及早将其送入至实验室中，采用多重探针连接扩增法进行检测。 1.3 观察指标 对两组一般情况以及染色体核型的组成差异进行分析，并记录相关数据。 1.4 统计学方法 本次试验数据的处理均采用统计学软件SPSS19.0，均数±标准差（±s）表示计量资料，率（%）表示计数资料，检验值分别是t和x2，结果存在显著差异，表示统计学意义成立（P<0.05）。 2 结果

羊水穿刺羊水细胞的培养及染色体核型分析

羊水穿刺：羊水细胞的培养及染色体核型分析 谢雨琪 羊水穿刺，全称“羊膜腔穿刺”，是我 国目前最常用的一种有创产前诊断技术， 是指在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊 水后，取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细 胞进行培养，抽取其中细胞分析胎儿染色 体核型的检查，主要涉及的生物技术是羊 水细胞的培养及染色体核型分析。 ·技术原理 1）羊水细胞 羊水是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生命所不可缺少的重要成分。在胎儿的不同发育阶段，羊水的来源也各不相同。在妊娠第一个三月期，羊水主要来自胚胎的血浆成分。之后，随着胚胎的器官开始成熟发育，其他诸如胎儿的尿液、呼吸系统、胃肠道、脐带、胎盘表面等等，也都成为了羊水的来源。因此，羊水中会含有来自胎儿的脱落细胞，羊水细胞具有相同的遗传信息，可用于检查胎儿染色体核型。 2）分析染色体核型 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的数目、长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。经染色或荧光标记的染色体，通过一定的光学或电化学显色设备就可以清晰而直观的观察到染色体的具体形态结构，再与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体的缺失、重复和倒置等现象。 通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。如产前21三体综合征的诊断，通过核型分析可以在遗传基础上确定该疾病。 染色体结构异常核型 （图片来自实用医学杂志2012年第28卷第11期第1857页） ·技术应用

一般是在妊娠中期约16周至24周，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，穿过子宫壁，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。 羊水穿刺属非强制性产前检查，主要适用于以下人群： ①所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇； ②孕早、中期血清筛查高危的孕妇； ③≥35岁的高龄孕妇； ④夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； ⑤超声畸形筛查发现异常的孕妇； ⑥无创产前DNA检测（NIPT）发现异常的孕妇。 具体操作： 1）羊水抽取 在Ｂ超引导下，抽取羊水２０ｍＬ置入２支１５ｍＬ的无菌离心管中。 2）羊水细胞培养 羊水离心后，弃上清，每管留０．５ｍＬ打匀后接种到２５ｃｍ2培养瓶中，加入３ｍＬ培养基，每例样本接种两瓶，放入到３７℃、５％ＣＯ２培养箱中培养。第６天取出换液，第７天取出培养瓶，在倒置显微镜观察，见到较多的圆而亮的克隆细胞，进行传代。 3）羊水细胞染色体制片 加入秋水仙素３０μＬ，置于３７℃、５％ＣＯ２培养箱中继续培养４ｈ，用胰酶消化，进行低渗、预固定、固定、冰片滴片等操作步骤。每标本滴片４张，在６５℃的烤箱中烤过夜，行胰酶消化，Giemsa染色。 4）核型分析 在蔡司自动分析仪下至少计数３０个分散好的中期分裂相，嵌合体至少要计数１００个分裂相，同时分析５个带纹清晰的染色体核型图，对于易位、倒位、长臂末端缺失和小Ｙ等特殊情形必要时做家系调查及亲属染色体分析。 ·技术优点 1）羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。 2）最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。对于携带单基因遗传病致病基因的家庭，羊水穿刺还可以对胎儿是否患遗传性疾病做出诊断。 ·技术缺点 1）羊水穿刺具有一定风险，发生各种风险的比例为1/250～1/300不等，即每1000次穿刺中有3～4例孕妇可能发生问题。通常可能有出血、流产、感染、羊

实验七染色体核型分析

实验七染色体核型分析

【实验项目】染色体核型分析 实验室名称显微分析实验室实验室地 点 学时2 实验 类型 验证每组 人数 2-4 选做 或必 做 必做 实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法 内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析 重点难点染色体核型的分析方法 主要 仪器 及耗 材 显微镜、尺子、剪刀 实验七：染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和

特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不 一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位 置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒， 还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的 末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用(一)

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用(一) 作者：代云才郭渝胡伟罗立张琳琳 【摘要】目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。方法普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，XY,+21，1例47，XXX；1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常有2例47，XY,+21；1例46，XY,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。 【关键词】细胞遗传学产前诊断羊水细胞培养染色体核型分析 【Abstract】ObjectiveTodiscussionamnioticfluidcellraisekaryotypeanalysistechnologyincytogeneticspre-natald iagnosisapplicationvalue.MethodsTheordinaryculturebottlelawcarriesonthecellculturechromoso meanalysisto350exampleamnioticfluidspecimen.Results350casesexampleamnioticfluidspecimeno netimeraisesthesuccessful340examples,araisesuccessrateofabout97.1%.Andinduceslabortheamni oticfluidspecimen60examples,thechromosomekaryotypeanalysishasnotseenexceptionally;35year -oldor35year-oldaboveadvancedagepregnantwomanamnioticfluidspecimen158examples,chromo somekaryotypeanalysisabnormalresult:1exampleis47，XY,+21,1exampleis47,XXX;1exampleis46,XY,15p+,Abnormalkaryotypeapproximately1.9%;Prenatal screeningDownSyndromehighriskpregnantwoman132examples,karyotypeanalysisabnormalresult :2exampleare47，XY,+21,1exampleis46,XY,t(6;19)(q12;q134).Abnormalkaryotypeapproximately2.3%.ConclusionThe amnioticfluidcellraisekaryotypeanalysistechnologyhasthehighapplicationvalueinthecytogeneticsp re-nataldiagnosis. 【Keywords】CytogeneticsPrenatalDiagnosisAmnioticFluidCellCultureKaryotypeAnalysis 羊水细胞培养染色体分析技术是细胞遗传学产前诊断的金标准。但在羊水细胞培养过程中，存在易污染、染色体标本片的制备难度大，分裂相较少，对操作人员的素质和技术要求高等问题，难以在基层临床实验室普及和应用。羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体病的主要手段，我们为了掌握该分析技术，经两年的研讨，已将该技术运用于细胞遗传学产前诊断。现将结果报道如下。 1材料与方法 1.1试剂(1)羊水培养基；(2)25cm2羊水培养瓶；(3)低渗液；(4)秋水仙素为10μg/ml；(5)其他试剂为磷酸盐缓冲液、牛胰蛋白酶、吉姆萨染液。 1.2仪器(1)CO2恒温培养箱；(2)BCM-1000型生物净化工作台；(3)离心机；(4)恒温干燥箱； (5)恒温水箱；(6)YJTF-2A型通气柜;(7)OLYMBUSBX51型倒置显微镜；(8)显微成像染色体分析系统。 1.3羊水标本(1)羊水标本均来自我院2007年12月-2009年12月经引产、产前筛查和产前诊断的孕妇，年龄19-45岁，共350例。其中引产孕妇60例，孕期19-28周；高龄孕妇（年龄≥35岁）158例，孕期17-24周；产前筛查高风险孕妇132例，孕期17-24周。 (2)羊水采集:经B超定位后，常规消毒，采用22号PIE穿刺针穿刺，最初用5ml注射器抽取约2ml羊水弃去，再换20ml注射器抽取羊水约20ml，无菌操作注入2个一次性使用无菌刻度离心管中，盖好管帽，立即送实验室接种培养。(3)羊水标本状态：严重血性羊水标本15例，正常羊水标本335例。