中枢神经系统PBL教学案例

病例1

[现病史] 患者王××，男性，60岁。因四肢不自主抖动伴运动不灵活7年入院。该患者于7年前无明显诱因出现左上肢疼痛及轻微震颤。2年后左下肢亦出现震颤，特别是在静止时明显，伴有左膝关节疼痛，左侧肢体活动欠灵活，动作迟缓。入院前3年患者右侧上、下肢亦相继出现震颤，并逐渐加重，以致终日震颤不止，情绪紧张时加剧，入睡后消失。与此同时，患者感到四肢僵硬，步距小而蹒跚，生活不能自理。

[既往史] 身体健康，无头部外伤史，无药物过敏、煤气中毒史，无结核、肝炎、脑炎及脑膜炎等病史。无烟酒嗜好，否认家族中有类似疾病者。

[神经系统检查] 神志清楚，面具脸，讲话语音低微，吐字不清，口角时有流涎。脑神经检查未见异常，四肢肌力正常，肌张力呈齿轮样增高，深、浅反射及感觉系统正常，无病理反射。全身震颤，双手呈搓丸样动作，病人保持头部与躯干向前倾的特殊姿态。动作迟缓，起步艰难，有典型的"慌张步态"。

[辅助检查] 血常规检查正常。类风湿因子阴性。肝功、血脂及血清铜、铜蓝蛋白检查无异常发现。脑脊液细胞学及生化检查正常。CT扫描示脑室对称性轻度扩大。

问题：1.该病人患了什么病？

2.根据你所学的知识，概括该病例的疾病特点。

病例2

[现病史] 男性，62岁，大学毕业，医生。记忆力下降5年，经常“丢三拉四”，说过的话就忘，放的东西找不到，前2年还能记住自己的生日和参加工作的时间、结婚的日子，现在都不记得了。吃饭、喝水时经常碰倒水杯和碗。2年前有时外出后找不到家，现在在家里经常找不到自己的房间和卫生间。有时半夜起来东摸西摸，把桌椅搬来搬去。

[既往史]健康。

[查体] 内科系统检查正常。表情略显呆滞，无明显构音障碍，语言尚流利，但明显找词困难，问他怎么来医院的，他回答“我是那个，用那个，有那个圆的什么的东西来的，对，是一个这样的，箱子，箱子，大大的箱子”。有错语（把皮尺叫做“绷带”）和新语（把叩诊锤叫“打棒”）。计算力下降（100-7=？）。脑神经检查未见异常。四肢肌力正常，肌张力增高。掌颌反射阳性，双侧Babinski 征阴性。

[辅助检查] 脑电图：慢波明显增多。MRI：脑萎缩。腰穿检查：脑脊液压力、常规及生化正常。简易精神状态检查量表（MMSE）得分：13分。

问题：1.该病人患了什么病？

2.根据你所学的知识，概括该病例的疾病特点。

病例3

[现病史] 女，5岁。其父母代诉：出生至今患儿不会走路。发育迟缓，有行为异常，易怒。患儿为头胎，出生体重7斤2两，难产剖腹，产期有缺氧，胎儿窒息史。第7个月起癫痫样发作，大小便至今还不能自理。无其他病史。

[查体] 消瘦，表情呆滞，言语障碍，智力低下。脑神经（-）。双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，腱反射活跃，肌张力增高，扶立时呈剪刀步态，双侧病理反射。[辅助检查] 脑电图：颞后和顶区有癫痫波形。头颅CT：额叶、枕叶脑组织萎缩。问题：1.该病人患了什么病？

2.根据你所学的知识，概括该病例的疾病特点。

病例4

[现病史] 女，30岁。右手不知冷热、不知疼痛5年，伴肌肉萎缩1年。

患者5年前发现右手对冷热水温度不敏感，有时被热水或暖气烫伤，或被菜刀割破时不感觉疼痛。近1年出现右手肌肉萎缩。

[查体] 脑神经未见异常。右手骨间肌及大、小鱼际肌明显萎缩，握力差，右上肢腱反射弱。右侧C5～T4痛觉消失，精细触觉正常。其余肢体肌力、感觉正常。[辅助检查] MRI：脊髓中央管附近出现低密度影。

问题：1.该病人患了什么病？

2.根据你所学的知识，概括该病例的疾病特点。

病例5

[现病史]患者男，79岁。于入院前6小时平静坐着休息时，突觉左手乏力，不能握紧手中杯子，行走不稳，向左侧偏斜，伴口齿不清，无头痛恶心呕吐，无意识不清，无四肢抽搐，我院急诊，收治入院。

[既往史]患者有高血压史十余年，最高时达180/120mmHg，平日血压控制不详，否认有糖尿病史，否认冠心房颤史。

[查体]神清，口齿欠清，对答切题，双眼球活动度好，眼震（-），左侧视野缺损，左侧鼻唇沟略浅，伸舌左偏，颈软，左侧偏身感觉减退,血压160/90mmHg。

[辅助检查]头颅CT示：颅内未见明显高或低密度影。

问题：1.该病人患了什么病？病变部位在哪里？

2.根据你所学的知识，概括该病例的疾病特点。

病例6

[现病史]赵××，女，26岁。因双上肢抖动、发音困难半年入院。

患者于半年前出现表情淡漠，反应迟钝，记忆力和计算力下降，并逐渐出现双上肢不自主抖动，动作笨拙不灵，写字时尤为明显，字迹歪斜，愈写愈小；行走缓慢，步子小，双上肢不摆动；同时发现说话口齿不清，流涎，逐渐加重，渐至不语。曾按照“癔病性失语”治疗无效，遂来本院就诊。

[既往史] 2年前曾患“肝炎”，后因下肢浮肿又曾拟诊“甲状腺功能减退”。

3年前无故停经，结婚1年未孕。家族中无特殊病史。

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[查体] 生命体征正常，面部毛细血管扩张。心肺无异常发现。肝肋下扪及，中等硬度。双下肢轻度水肿。神经系统检查：神志清楚，表情呆板，问话不语，反应迟钝，有强哭强笑征。双软腭抬举力弱，咽反射迟钝。余脑神经检查未见异常。四肢肌力正常，肌张力增高，两手轻微动作性震颤，步态欠稳，上肢无自然摆动。四肢腱反射活跃，无病理征。感觉正常。

[辅助检查]肝脾超声波：肝前中段较密微小波，上界为第5肋，肋下未及，上下径正常范围，剑突下ll.5cm，厚1cm。肝扫描：肝显影欠佳，上界于第4肋骨，肝影不大，放射性分布欠均匀，整个肝影有散在斑点及斑片状稀疏影，提示肝弥漫性病变。实验室检查示肝功能轻度异常，总蛋白减低，白、球蛋白比例倒置。血清蛋白电泳：γ-球蛋白高于正常。尿铜0．67μmol/L ，血清铜5．2μmol/L （血清铜降低）。

问题：1.该病人患了什么病？

2.根据你所学的知识，概括该病例的疾病特点。

参考答案

病例1

[临床诊断]帕金森病。

[病例分析]该患者为老年男性，主要表现为震颤、四肢强直，查体面具脸、双手呈搓丸样动作，肌张力呈齿轮样强直，走路慌张步态，为典型的帕金森病的表现。该病主要表现为运动系统功能障碍，自主神经系统出现功能障碍也是本病特点之一，可以表现为唾液腺和皮脂腺分泌增多，约1/3病人有肢体疼痛，患者常有不同程度的智能障碍，后期可呈严重痴呆。本病例也符合此特点，故考虑临床诊断为帕金森病。

病例2

[临床诊断] 阿尔茨海默病（老年痴呆症）。

[病例分析]表现为记忆减退，对近事遗忘突出；判断能力下降，病人不能对事件进行分析、思考、判断，难以处理复杂的问题；尽管仍能做些已熟悉的日常工作，但对新的事物却表现出茫然难解，情感淡漠，偶尔激惹，常有多疑；出现时间定向障碍，对所处的场所和人物能做出定向，对所处地理位置定向困难，复杂结构的视空间能力差；言语词汇少，命名困难。时间、地点定向障碍；在处理问题、辨别事物的相似点和差异点方面有严重损害，可见失语、失用和失认等全面认知障碍。

病例3

[临床诊断] 脑性瘫痪（简称：脑瘫）。

[病例分析] 根据患儿产时窒息史，婴儿期即出现中枢性瘫痪，并伴有智力低下、惊厥、行为异常，除外其他进行性疾病所致的中枢性瘫痪，可诊断为脑性瘫痪。

病例4

[临床诊断]脊髓空洞症。

[病例分析] 节段性分离性感觉障碍（痛、温度觉消失，触觉存在），

手部肌肉萎缩（脊髓前角损害）。

病例5

[临床诊断]脑梗塞(右侧内囊)。

[病例分析]

(1)患者，男性，79岁，有高血压史十余年，本次发病以左侧肢体乏力5小时，伴口齿不清为特点，起病于平静状态，发病较急，有恶心，呕吐，无头痛，无意识不清，这与脑梗塞起病特点相符合。

(2)体检：口齿欠清，左侧偏盲，左鼻唇沟浅，伸舌左偏，颈软，左侧肢体肌力下降，左侧偏身针刺觉下降，左侧巴氏症(+)，患者有典型的“三偏”症状，这与内囊处梗塞症状相符合。

(3)头颅CT未见明显高或低密度影，由于患者行CT时仅发病6小时，而CT显示梗塞灶以48-72小时最清楚，目前尚未表现出来，72小时后，再行头颅CT，梗塞病灶，以进一步定位诊断。

病例6

[临床诊断]肝豆状核变性。

[病例分析] 该患者为年轻女性，缓慢起病，主要表现为双手动作性震颤、肌张力增高、步态欠稳准等锥体外系受损的表现及反应迟钝、问话不语，有强哭强笑征等大脑皮质及基底节受损的表现。辅助检查：肝脏超声波检查及肝功改变提示肝脏同时受累。因此，肝豆状核变性诊断明确。