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Turner综合症嵌合体核型及其生育情况-第三军医大学学报

Turner综合征嵌合体染色体核型与表型关系的研究

胡华，姚宏，胡斌，龙洋，徐刚，董艳玲，胡华梅，梁志清

第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

摘要目的通过对Turner综合征嵌合体核型分析、临床症状、生育状况的研究，探索嵌合体核型与表型的关系，及其对后期生育状况的影响。方法收集我院产前诊断中心2005年至2011年Turner综合征嵌合体核型病例，采用常规染色体G带技术、核型分析、比例计算等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型，同时通过妇科B超、妇科检查、性激素检查、生育状况调查等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现，研究嵌合体核型和表型的关系。结果嵌合体核型的临床表现因核型不同而不同，严重程度主要与异常核型所占比例成正相关，但少数患者可能出现临床表现与异常核型所占比例不一致现象，可能与体细胞镶嵌体、X染色体失活等因素有关。结论染色体嵌合体核型临床表型与异常染色体核型比例、体细胞嵌合体、X染色体失活等因素有着密切的关系。

关键词Turner 综合征；嵌合体；核型；表型

通讯作者：姚宏，电话：（023）68765907，E-mail：yaohong6319@https://www.wendangku.net/doc/a02716528.html,

The relation of Turner syndrome mosaic karyotype and phenotype

Hua Hu, Hong Yao, Bing Hu, Yang Long, Gang Xu, Yanling Dong, HuaMei Hu, Zhiqing Liang

Center for Prenatal Diagnosis, The Department of Obstetric and Gynecology, Southwestern Hospital, Third Military Medical University, ChongQing,400038, People’s Republic of China

Abstract Aim Though study on Turner syndrome mosaic karyotype analysis, clinic syndrome, and pregnancy we search the relationship between Turner syndrome mosaic karyotype and phenotype and effect on the pregnancy. Method Collecting Turner syndrome mosaic karyotype patients from 2005 to 2011 we cultured the blood cells and analysis chromosome G-band. Meanwhile analyses the clinic syndromes by ultrasound, gynecologic examination, sex hormone, pregnance and compare the mosaic karyotype and phenotype. Result The clinic syndrome of the mosaic karyotype may relate to the percent of abnormal karyotype but there are other influences factors such as mosaicism, X chromosome inactive. Conclusion The clinic syndrome of Turner syndrome with mosaic karyotype may relate to the percent of abnormal karyotype, mosaicism and X chromosome inactive.

Key word Turner syndrome; Mosaic; karyotype; phentype

Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征，是常见的性染色体异常，占女性新生儿的1/5000，在全部染色体异常中位居首位。患者多数表现身材矮小、子宫小、卵巢萎缩呈条索状、外生殖器发育不良、原发性闭经、不育，乳房不发育等症状，是女性不孕、不育的重要病因。虽然临床表现相似，但染色体核型种类较多，常见染色体核型包括：45,X、46,X,r(X)、46,X,i(Xq)、46,X,i(Xp)、46,XXp-、46,XXq-、46,X,r(X)，及以45,X为主的嵌合体核型，其

中嵌合体核型复杂，因组成的核型类型、所占比例不同其嵌合型核型不同，相应的临床症状及严重程度也有所差异，这就为遗传咨询中通过核型判断临床症状和严重程度带来了困难，也为产前诊断时通过嵌合体核型判断胎儿的临床症状、将来的生育状况及是否终止妊娠提出了难题，因此，有必要对Turner综合征嵌合体核型和表型的关系进行研究。

一、方法

1、病例收集：收集2005-2011年期间，我院产前诊断中心Turner综合征嵌合体核型病例；

2、染色体核型分析：采用1640培养基培养外周血淋巴细胞，72小时后收集、固定、滴片，G显带进行染色体核型分析，嵌合体核型需计数，并分析比例；

3、临床表型：采集患者临床症状、体征（第二性征发育、身高、外生殖器）、妇科B超检查、激素水平等资料。

二、结果

1、共收集Turner综合征嵌合体核型26例，除染色体核型类型不同，而且所占比例均不同，核型类型中除以45,X为主的核型外，其它核型包括：46,XX，46,X,i(Xq)，47,XXX，46,Xq-，46,dic(X)，46,X,r(X)，46,X,dup(X)等，其中45,X /46,X,i(Xq)所占比例最多（见表1），约占31%，其次以45,X/46,XX为多见，约占15%。

2、染色体核型与表型关系

Turner综合征嵌合体核型不同，临床表现可能有严重程度的差异，主要与异常核型所占比例有关，比例越大，临床症状越明显，程度越严重，如病例1-4均为45,X/46,XX核型，然而随着其中异常核型45,X所占比例升高，临床症状严重程度加重；而异常核型所占比例越小，临床症状可能越轻，当正常核型所占比例较大时，患者可无明显Turner综合征症状，如病例45,X[4]/46,XX[61]/47,XXX[3]（表1中的14号病例），子宫卵巢发育正常，激素分泌正常、身高正常，无明显Turner综合征的临床表现。

3、体细胞镶嵌体的影响

Turner综合征嵌合体核型患者的临床症状主要与各种核型比例相关，然而有少数病例会出现核型比例与临床症状不相关的现象，如病例核型45,X[5]/46,XX[96] （表1中病例4），虽然异常核型仅占5%，但患者已具有Tuner综合征的典型症状。这可能与体细胞镶嵌体有关，虽然在嵌合体核型中异常染色体核型45，X仅约5%的核型，正常核型占近96%，而当异常核型达到5个细胞时，可能由于构成了1个细胞系，患者表型出现典型的Turner综合征的临床症状，即始基子宫，未见卵巢，E2低，身高矮，在体内无卵巢发育，这种患者往往可能为体细胞镶嵌体，即虽然患者外周血染色体核型为45,X[5]/46,XX[96]，正常核型占多数，但患者染色体其性腺系统的染色体可能完全不同于外周血核型，表型为更为严重的染色体核型，故此，出现了外周血染色体核型与临床表现完全不相符合的临床现象。

4、染色体失活对临床表型影响

Turner综合征嵌合体核型患者的临床症状不但与各种核型比例、体细胞镶嵌体相关，而且与X染色体失活也有一定关系[1]，如染色体核型为：45,X[25]/46,XXq-[69]/46,X,r(X)[6] （表1，病例23号），嵌合体核型组成的三种核型均为异常核型，然而病例却无任何症状，其中主导核型为46,XXq-，是Tuner综合征的核型之一，但此病例身高1.55mm，子宫卵巢等生殖器发育良好，性激素分泌正常，并已怀孕生育。分析可能原因为Xq-失活，而正常的X染色体保存活性，故此，患者虽然主要以46，XXq-为主要核型，然而并没有表现出Turner综合征的特征，其子宫卵巢发育完好，外生殖器发育正常，身高正常处于正常范围，因此，虽然具有Turner综合征核型，而并不表现出Turner综合征的临床症状。

三、讨论

Turner综合征是最常见的染色体疾病，主要临床表现为生长发育迟缓、身材矮小、生殖腺发育不良、心血管和肾脏发育异常。其主要核型为：45，X，同时还有46,X,r(X)、46,X,i(Xq)、46,X,i(Xp)、46,XXp-、46,XXq-、46,X,r(X)等核型，其中以嵌合体为最常见[2,3]，即以45，X为主，同时合并其他染色体核型，在我们的病例中，以45,X/46,X,i(Xq)最多，其次是45,X/46,XX。不同嵌合体核型，其临床表型可不一样，这就为通过核型判断临床症状和严重程度提出了难题，同时在胎儿产前诊断中发现嵌合体核型时，就为判断胎儿临床症状、生育状况、是否保留等遗传咨询工作造成了困难。

Turner综合征嵌合体核型患者主要以原发性闭经为就诊原因，经检查多数患者子宫发育差或无子宫发育；卵巢发育较差，呈条索状或未见卵巢，故卵巢分泌功能差，表现在患者外周血中雌、孕激素低下，外生殖器发育幼稚，多数患者因子宫、卵巢等内生殖器发育差，而无生育能力。Turner综合征嵌合体核型有的患者身材矮小，有的患者身高尚正常，短臂缺

失的患者会有身材矮小症状，而长臂缺失患者一般不出现身材矮小症状，主要取决于患者X 染色体短臂缺失情况[4]。本研究发现嵌合体核型的临床表现严重程度主要与异常核型所占比例成正相关[5,6]，异常核型所占比例越大，临床症状越明显，程度越严重，而异常核型所占比例越小，临床症状可能越轻，当正常核型所占比例较大时，患者可无明显Turner综合征症状。

Tuner综合征嵌合体核型的临床表型判断不但需要考虑不同核型比例有关关系，同时需要考虑体细胞镶嵌体、X染色体失活等因素的影响。部分Tuner综合征嵌合体患者虽然外周血染色体核型中正常核型比例较大，从核型初步判断临床症状严重程度可能较轻，然而外周血染色体核型并不完全代表生殖腺的染色体核型，其性腺系统的染色体核型可能比外周血染色体核型严重，因此，临床表型会出现比染色体核型更严重的现象。同时，当Tuner综合征嵌合体核型中存在Xq-或r(X)等核型时，Xq-和r(X)可能会出现染色体失活现象，正常的X 染色体保存活性，因此，虽然具有Turner综合征核型，而并不表现出Turner综合征的临床症状。因此，对于Tuner综合征嵌合体核型，不能单纯通过染色体核型判断临床表型，同时需要考虑体细胞镶嵌体、X染色体失活等因素对临床表型的影响。在进行遗传咨询和优生优育指导时，不能单纯依靠染色体核型判断临床症状，尤其是对于Tuner综合征嵌合体核型胎儿出生后早期可无明显症状，直到青春期发育时才可能表现身材矮小、性腺发育不良等临床症状，因此，遵循患者知情同意原则才能更好地进行优生优育指导和咨询工作。

Turner综合征嵌合体患者多数具有Turner综合征患者特征，即生长发育迟滞、生殖发育不良等症状，患者可能出现子宫、卵巢的不发育或发育不良，因此多数会影响生育能力[7]，导致不孕，然而少数患者在正常染色体占绝大数比例时，可能会出现性腺发育正常，具有正常的生育能力，而无明显Turner综合征的临床表现，这些病例在国外也同样有报道[8]，虽然这部分患者可能生育，然而她们出生后代为Turner综合征的几率增加，其可能将嵌合体核型中占少部分比例的异常核型遗传给胎儿，导致出生缺陷胎儿的发生几率增加，胎儿可能出现生长发育不良、性腺发育不良，最早可在胎儿期出现心血管、肾脏发育不良而被早期发现，因此，对Turner综合征嵌合体患者，虽然可能没有临床典型症状，然而需要进行生育指导和产前诊断，及时诊断出生缺陷患儿。

参考文献

1、Matsuo M, MUROYA K, NANAOK et al, 2000. Mother and Daughter With 45,X/46,X,

r(X)(p22.3q28) and Mental Retardation: Analysis of the X-Inactivation Patterns. American Journal of Medical Genetics 91:267-272

2、江静，付曼芬，王德芬. 100例Turner综合征的染色体研究. 实用儿科临床杂志，1996,11:72

Simpson JL. Disorders of the gonads,genital tract, and genitalia. In:Rimoini DL, Connor 3、JM, and pyeritz RE, eds. Emery and Rimoini. Principles and Practice of Medical Genetics. New York：Churchill Livingstone,1996,1477．

4、Andrew R. Zinn, Vijay S. Tonk, Zhong Chen et al. Evidence for a Turner syndrome locus or loci at Xp11.2-p22.1. Am J Hum Genet, 1998, 63:1757-1766

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6、Bouayed Abdelmoula N, Portnoi M. F, Amouri A et al.2004. Turner syndrome female

with a small ring X chromosome lacking the XIST, an unexpectedly mild phenotype and an atypical association with alopecia universalis.Annales de Genetique 47: 305-313

7、Balen AH, Harris SE, Chambers EL, Picton HM. Conservation of fertility and oocyte genetics in a young woman with mosaic Turner syndrome. BJOG, 2010, 117(2):238-42.

8、Bouchlariotou S, Tsikouras P, Dimitraki M. Turner's syndrome and pregnancy: has the 45,X/47,XXX mosaicism a different prognosis? Own clinical experience and literature review. J Matern Fetal Neonatal Med, 2011, 24(5):668-72

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胎儿六大畸形的症状

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考研专业解读：微生物与生化药学一、专业介绍微生物与生化药学是一门以先进的分子生物学技术如DNA重组技术，分子克隆技术和生物化学技术来研究生化药物的一门新的学科。是药学下的一个二级学科。二、培养方案培养德、智、体全面发展，具有坚实药学基础，掌握现代生物技术制药理论和技术的高级复合型人才。掌握一门外语，能熟练地进行专业阅读和写作，具有从事药学科学研究和独立承担生物技术制药、天然产物制药的能力，能胜任高等教育、科研开发以及生产单位的技术和管理工作，具有进一步深造的学业基础和开拓创新的素质基础。各研究生招生单位的研究方向和考试科目不同，在此以中国药科大学为例： 1、研究方向 01微生物药物和生化与生物技术药物的开发与应用 02微生物药物和生化与生物技术药物的制造工艺技术及制造鉴定规程研究 03生物分离工程技术与现代生物技术的原理方法及其在生物药物研究和生产中的应用研究 04基因药物与基因治疗 05生物药物分析及其体内过程监测 2、硕士研究生入学考试科目： ①101思想政治理论 ②201英语一 ③710药学基础综合(一) 三、推荐院校全国高校中实力较强招生院校：中国药科大学、沈阳药科大学、北京化工大学、四川大学、浙江大学、江南大学、上海交通大学、华南师范大学、中山大学、山东大学四、该专业研招单位索引北京师范大学、贵州大学、河北大学、河北农业大学、吉林大学、兰州理工大学、山东大学、四川抗菌素工业研究所、天津科技大学、中国人民解放军军事医学科学院、重庆医科大学、安徽医科大学、北京化工大学、北京协和医学院、北京中医药大学、长春中医药大学、大连医科大学、第二军医大学、第三军医大学、第四军医大学、福建医科大学、哈尔滨医科大学、河北医科大学、河南大学、河南工业大学、湖北大学、华南师范大学、吉林大学、济南大学、暨南大学、江南大学、兰州大学、辽宁医学院、南京大学、南京师范大学、南京医科大学、山东中医药大学、上海医药工业研究院、沈阳药科大学、四川大学、四川交通大学、苏州大学、天津科技大学、武汉工业学院、西安交通大学、西南大学、浙江工业大学、郑州大学、中国海洋大学、中国药科大学、中山大学五、就业方向可从事生物化学与分子生物学、生物工程、应用化学等生命科学相关领域方面的教学、科研以及药品、保健食品、化妆品、生物材料的开发、生产、管理等工作。五、相同一级学科下其他相关专业药物化学、药剂学、生药学、药物分析学、药理学六、课程设置(以重庆工学院为例)

特纳氏综合症该怎么治疗呢

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医学中文期刊英文刊名全称、缩写对照

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Turner综合征

先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner 综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。症状体征 1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。疾病病因 1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。 1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，

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特发性矮小症综述全球将近2%的儿童患有矮小症，而关于何时开始重组人生长激素治疗以使成人期身高达到正常范围仍有争议。在该篇综述中，研究者回顾了矮小症患儿包括诊断评估和治疗方式选择在内的诊治过程。研究者全面搜索了PubMed、Embase和Cochrane Library数据库中的文献，为了便于系统地获得最终身高数据，所选的文章均报告了患儿成人期身高。综述讨论了矮小症病理生理学，定义，诊断，相关因素以及治疗。最后研究者认为，重组人生长激素用于治疗特发性矮小症患儿后部分患儿身高增长，经统计其成人期平均身高的增长值为5.2厘米，而治疗的性价比仍不理想。在安全性方面，生长激素疗法在短期内证明是安全的，然而，由于关于长期疗效的研究并无充分理由证明其安全性，因此其长期疗效并不明确。因此生长激素治疗特发性矮小症患儿应该慎重考虑。矮小症的定义及病因对怀疑矮小症患儿初步诊断的第一步即是确认儿童是否为真正意义上的低矮。身高低于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上称为矮小症。第二个要解决的问题是儿童的身高是否符合家庭人员身高情况。为了确认儿童身高是否符合她或他的基因潜力，目标身高可以通过表格1中的公式计算。表格1.目标身高计算公式女孩计算公式（父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]-13）÷2 男孩计算公式（父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]+13）÷2 多数儿童的成人期身高将比目标身高矮10厘米以内。当一名儿童的身高百分位不同于目标百分位范围时，临床医生应该更关注。第三个要解决的问题是儿童的长高速度是多少。以正常速度成长的儿童多数会出现成长中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。成人期身高最终相同的儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。因为儿童通常具有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育

高分子聚合物微流控细胞芯片的改性研究-第三军医大学学报

高分子聚合物微流控细胞芯片的改性研究赖梦君1，张惠静1,2，张莉2，曹文轩2，管潇2 （1重庆大学化学化工学院，重庆400030；2第三军医大学医学检验系药物分析与分析化学教研室，重庆400038）摘要：目的探讨两种不同硅烷化试剂对高分子聚合物材料PDMS芯片的改性效果和改性后芯片在细胞捕获/筛选的初步应用。方法接触角实验考察不同硅烷化试剂处理的PDMS样本亲水性，筛选硅烷化试剂及其浓度，以芯片上的非特异性细胞捕获实验验证筛选结果，并连接抗体构建功能化芯片，进行细胞捕获实验的初步研究。结果两种硅烷化试剂均对PDMS表面具有改性作用，其中在体积浓度为2%GPTMS处理后的芯片表面测得的接触角值最小，芯片对细胞非特异性吸附为5.3%，固载抗体后芯片对细胞的净捕获率为53.96%。结论本研究筛选出PDMS硅烷化反的试剂为GPTMS，最佳浓度为2%，此条件下材料的亲水性良好，对细胞的非特异性吸附低，可用于功能化细胞捕获芯片的构建。关键词：PDMS；表面修饰；硅烷化；微流控芯片中图法分类号：R318.08：R392-33：R730.45 Study of Surface Modification on Polymer Microfluidic Cell Chip Lai Mengjun1，Zhang Huijing1,2，Zhang Li2，Cao Wenxuan2，Guan Xiao2（1Chemistry and Chemical Engineering College；Chongqing University, Chongqing , 400030, P.R.China；2Department of Analytical Chemistry，College of Laboratory Medicine，Third Military Medical University，Chongqing，400038，P.R.China） Abstract：Objective To study the Surface modification effect of PDMS by two different silylation reagents and a Initial application of the Microfluidic chip. Methods Hydrophilicity of samples treated by silylation reagents was measured by contact angle, 基金项目：重庆市科技攻关重点项目（CSTC，2009AB5198）；重庆市自然科学基金（CSTC，2008BB5292）作者简介：赖梦君，女，江西省宜春市人，硕士研究生，主要从事分析化学方面的研究。电话（023）68752306 通信作者：张惠静，电话（023）68752307

药学类核心期刊

综合性医药卫生类核心期刊 1 中华医学杂志19 中国医科大学学报 2 第四军医大学学报20 中山大学学报.医学版 3 北京大学学报。医学版 21 西安交通大学学报.医学版 4 第二军医大学学报22 江苏医药 5 第三军医大学学报23 新医学 6 解放军医学杂志24 天津医药 7 中国医学科学院学报25 山东大学学报.医学版 8 复旦学报.医学版26 南京医科大学学报.自然科学版 9 华中科技大学学报.医学版27 军医进修学院学报 10 吉林大学学报.医学版28 陕西医学杂志 11 中南大学学报.医学版29 中国现代医学杂志 12 四川大学学报.医学版30 广西医科大学学报 13 第一军医大学学报31 山东医药 14 苏州大学学报.医学版32 郑州大学学报.医学版 15 广东医学33 哈尔滨医科大学学报 16 上海医学34 安徽医科大学学报 17 军事医学科学院院刊35 北京医学 18 上海第二医科大学学报 36 医学与哲学预防医学、卫生学类核心期刊 1 中华流行病学杂志14 辐射防护 2 中华预防医学杂志15 环境与健康杂志 3 中华劳动卫生职业病杂志16 中国媒介生物学及控制杂志 4 卫生研究17 中国卫生统计 5 营养学报18 环境与职业医学 6 工业卫生与职业病19 中国老年医学杂志 7 中国职业医学20 中国学校卫生 8 中国公共卫生21 中国医院管理 9 中国工业医学杂志22 现代预防医学 10 中国计划生育学杂志23 中国医院管理杂志 11 中国人兽共患病杂志24 中国消毒学杂志 12 中国辐射卫生25 中国妇幼保健 13 卫生毒理学杂志中国医学类核心期刊 1 中草药 10 北京中医药大学学报 2 中国中药杂志11 中国医药学报 3 中国中西医结合杂志12 上海中医药杂志 4 中成药 13 辽宁中医杂志 5 中药材 14 新中医 6 中医杂志15 时针国医国药 7 中国针灸16 陕西中医 8 中国中医基础医学杂志 17 江苏中医药 9 中药药理与临床18 四川中医

国内医学中文核心期刊目录和影响因子

国内医学核心期刊目录和影响因子2008年国内医学核心期刊和影响因子序号期刊名称被引频次影响因子预防医学、卫生学类 1、中国地方病学杂志1172 1.237 2、中华结核和呼吸杂志2829 1.228 3、中华流行病学杂志18750.904 4、中华传染病杂志9530.903 5、中华预防医学杂志9680.891 6、中国消毒学杂志4380.738 7、中国艾滋病性病5690.680 8、营养学报7730.632 9、中华实验和临床病毒学杂志5310.543 10、环境与健康杂志5620.490 11、卫生研究7510.465 12、中华劳动卫生职业病杂志6810.456 13、中国防痨杂志4730.414 14、中国卫生统计2930.393 15、中国食品卫生杂志2640.391 16、中国职业医学3860.341 17、中国学校卫生8520.312 18、中华卫生杀虫药械950.310 19、中国寄生虫病防治杂志4210.297 20、中国公共卫生16620.296 20、环境与职业医学2510.296 22、中国慢性病预防与控制4210.291 23、工业卫生与职业病3330.280 24、华南预防医学2300.236 25、疾病控制杂志2490.222 26、中国工业医学杂志3170.217 27、中国地方病防治杂志3510.210 28、解放军预防医学杂志2870.190 29、热带医学杂志1070.178

30、实用预防医学4420.158 31、现代预防医学4110.142 32、预防医学情报杂志2350.131 33、职业与健康3370.048 基础、医学综合类 1、中华医院管理杂志2015 1.556 2、中华病理学杂志1425 1.171 3、中华医学杂志3792 1.091 4、中国危重病急救医学16340.998 5、实用诊断与治疗杂志6900.997 6、中华麻醉学杂志14870.918 7、生理学报6970.851 8、高血压杂志6890.701 9、免疫学杂志5440.683 10、中华血液学杂志14520.676 11、中国现代医学杂志29940.656 12、中华医学遗传学杂志7680.629 13、细胞与分子免疫学杂志6440.617 14、CHINESE MEDICAL JOURNAL15010.592 15、中国计划免疫4550.587 16、中华男科学杂志5260.586 17、中国病理生理杂志16210.541 18、医学研究生学报5690.539 19、解放军医院管理杂志6610.515 20、临床与实验病理学杂志6580.489 21、中国寄生虫学与寄生虫病杂志5730.478 22、中华微生物学和免疫学杂志9010.476 23、解放军医学杂志10230.474 24、解剖学报5860.455 25、重庆医学9680.436 26、诊断病理学杂志4110.395 27、基础医学与临床4850.387 28、生理科学进展4430.378 29、中国医学伦理学4050.371 30、中国实验血液学杂志2850.368

药学常用网站及药学期刊

国内相关网站丁香园药学: 萍萍家园: 药品标准目录：中国药典、部颁标准、地方标准目录，既可浏览也可按汉字或拼音搜索。中文医网-药品检索：提供5000余种药物的药物参数，药代动力学检索，不良反应，药物相互作用等检索。药联盟：药学交流最好的平台。中国传统医药信息网：包括政策法规、中医药专业杂志等，可进行药材市场、药品制剂等的数据库查询。由国家药品监督管理局信息中心、全国中药信息工作委员会主办。中国医药信息网：包括医药数据库查询、医药信息服务等。由国家药品监督管理局信息中心主办。药品快速查询：可依台湾药品编号，名称，剂型和制造商查询。国外相关网站 Pharminfo：是反映药学领域最新信息的网站，信息量大，更新快，内容包括药物信息、出版物、重要会议及讨论组等。两个数据库分别是：Drug database 和Disease database。Drug database用于检索具体药物信息的资料库，可以按照通用名和商品名两种方式检索。Pharmacy：内有众多的药学数据库。美国药典数据库USP：开设网上药刊，发表研究成果，促进药学科研。药学信息相关网站 Pharmweb： 1994年在Internet上第一个提供药学信息服务的机构，是目前药学方面的重要网站。列出有关药学、化学、世界各国的药学网、出版物、药学院校等167个与药学有关的网站，按字顺索引。美国药学会：介绍美国药学会的新闻、会议、出版物。加拿大药学会：发布学会活动消息及出版物等。虚拟药学图书馆：内容包括全世界有关药学机构、团体、期刊、书籍、会议资料、讨论组等。还收录了全球有药学专业的大学名录。药学信息： FDA：提供了生物药品、化妆品、食品、人用药品、兽用药品、医疗器械等方面最新信息，其中FDA药品批准表收载了FDA每月最新批准的药物信息。 Medicinenet：可在此站查得药物的详细资料。 Pharmacyweb：主要为药剂师服务的澳大利亚药学网站。 PharmaceuticalOnLine：登载每周药品新闻，介绍药物分析仪器设备，设有讨论组。Toxiline：在此站可查得药物的毒理学资料。 Griffin：药物动力学和生物药剂学网站。美国ＦＤＡ批准的新药香港药网：主要面向药师的网站，提供药物资料。虚拟药学中心：可按药物的学科分类进行查询，内容包括制药、临床药学、毒理学等。植物药材：，，美国药典：

特纳氏综合症

业务学习记录题目日期2013-12-26 主讲人朱丽娇记录人朱丽娇参加人员：特纳氏综合征其性腺为条索状染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。特纳氏综合征（Turner’s syndrome）（45，X）是女性缺少第二条 X染色体。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年

后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH（促卵泡生长激素）增高，雌激素极度低落。各种不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。病因：单一的X染色体多数来自母亲因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变，现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。物理因素第二次世界大战后健康搜索，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。也有报道，受电离辐射的母亲生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。

外用抗菌药物的临床应用现状与相关管理建议

外用抗菌药物的临床应用现状与相关管理建议【摘要】目的：明确理解抗菌药物和外用抗菌药物的定义与内涵，讨论、分析外用抗菌药物目前的应用现状与相关管理办法。方法：依据相关文献及资料具体分析外用抗菌药物的临床应用和相关管理建议。结果：总结外用抗菌药物的临床应用现状与相关管理建议，论述外用抗菌药物的种类、现状、应用、优势、相关管理、危害及建议等。结论：外用抗菌药物的临床应用越来越普遍，但是由于缺乏管理，目前还存在很多缺陷和问题。所以，国家与医护人员在外用抗菌药物的临床应用中还需进一步的加强监督与管理。【关键词】外用抗菌药物临床应用相关管理建议眼下，在临床医学上，广大人民群众对外用抗菌药物的应用越来越多，最根本的原因是外用抗菌药物方便携带、应用方便，尤其是在皮肤科、眼科、耳鼻喉科中，外用抗菌药物的应用更为广泛。外用药种类较多，主要有抗细菌药、抗真菌药、抗病毒药。由于很多医疗机构还存在着滥用或者不合理的使用外用抗菌药物的问题，外用抗菌药所带来的弊端及不良问题也进一步加深。为了能有效解决这个问题，国家与政府还需进一步加强管理与监督外用抗菌药物的使用。在本文中，本人主要对外用抗菌药物的定义与概念、应

用的实际现状以及其危害和外用抗菌药物的相关管理办法进行了大概分析。 1 外用抗菌药物的含义 1.1 抗菌药物的概念抗菌药物是一种治疗感染性疾病的药物，这种感染性疾病主要是病原微生物造成的。病原微生物的种类有很多，比如细菌、衣原体、螺旋体、真菌及支原体等。在现实生活中，抗菌药物的应用可以说是使用最广泛的一类药物。抗菌药物虽然应用广泛，但如果不合理的抗菌药物使用也会增加药害事件的发生，容易增长细菌药物的耐药性，进而还会损失药剂、药物的费用。而，近些年抗菌药物不合理的使用导致的细菌耐药已引起全球高度性的重视。 1.2 外用抗菌药物的定义在2012年，我国已正式施行《抗菌药物的临床应用管理办法》，该办法明确的规定了抗菌药物的概念与含义，但是却没有明确规定外用抗菌药物的一些具体情况，所以我国在对外用抗菌药物的管理上还存在某些漏洞与缺点。外用抗菌药物主要是供局部或者外用，能有效杀灭由病原微生物造成的感染性疾病。但是，不合理的使用外用抗菌药物也会给自身带来某些过敏或不良反应。 2 外用抗菌药物的临床应用 2.1 外用抗菌药物的种类

特纳氏综合症它有哪些临床表现

特纳氏综合症它有哪些临床表现 --> 检查 1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。诊断正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

治疗治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。结语：以上就是关于特纳氏综合症的内容了，大家在看完之

特纳综合征

特纳综合征著者: 李敏医学技术学院生物科学2012级学号：201246601026 摘要：先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。关键字：性染色体异常；，雌激素；自身免疫性疾病一、病理: 由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25%；③46，Xdel （Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X 染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。二、诊断: 正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10%以下。三、特纳综合征临床表现和治疗： 1.生长障碍：是所有患者普遍存在的问题，未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮20 cm。生长落后一般始于宫内，并持续至婴儿和儿童期，在出生后早期，特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征女童无青春期生长加速现象，从而成年后身高落后更加明显。生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案［1］。GH能加速生长和改善成年终身高，有研究显示GH平均治疗5.7年的身高较对照组增高7.2 cm。如果GH治疗开始年龄早，雌激素治疗起始晚，则可达最佳成年身高。在一组随机对照的特纳综合征女童GH治疗研究中，治疗组年龄0.8～4.0(2.0±1.0)岁，治疗2年后平均身高标准差评分增加1.1，当其达到-0.3，平均身高接近正常人群均值，而对照组平均身高标准差评分较治疗组低1.6。因此，特纳综合征一旦发现生长落后(即在正常生长曲线身高百分位图上呈下降趋势)即需考虑GH治疗。在GH治疗期间，需检测胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3。 2．生殖系统异常：大多数特纳综合征患者有性腺功能不足。特纳综合征的生殖细胞在初始阶段发育正常，但在妊娠15周左右时卵巢中卵母细胞加速丢失，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中。大约l／3的特纳综合征女童有自发青春期，但其中仅50%有月经初潮。特纳综合征女童在确诊时、6个月至3岁和10～12岁时均应检测血黄体生成素和卵泡刺激素。特纳综合征女童雌激素替代治疗的目标是使第二性征达同龄正常女童水平，其中包括乳房的大小和形状、具备生殖功能的子宫大小和形状及其他雌激素依赖器官等的发育进程。全身性给予雌激素是使血雌激素达到生理水平的惟一治疗方法。通常使用17B雌二醇透皮贴剂或凝胶制剂经皮肤吸收；因口服雌二醇大部分需经肝脏的首过代谢(其中大部分被转化为硫酸雌酮)，而炔雌醇肝脏首过代谢少，故后者作用更强，但美国等一些国家无市售炔雌醇。由怀孕马的尿液中提取的混合雌激素为含雌激素、孕激素和雄激素的多种激素的

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