南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果.doc
南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果
南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果_新生儿疾病筛查考试题新生儿疾病筛查培训考试题姓名：? 科室：? 分数?一、填空题?（每空 2 分?共 30 分）? 1 ? 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。
2、新生儿筛查项目包括：——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。
3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循( ( ) 的原则。
)小时后其值水平将下降至正常水平。
)和4、血 TSH 生后呈生理性反应增高，一般在( 5、血标本的( ) 、( ) 、()是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
6 新生儿疾病筛查采血的部位是（））转诊至省级卫生行7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（）9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查）年内每年至10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（少随访 1 次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。
二、选择题（多选或单选题）每题 3 分，共 10 题 1、新生儿疾病筛查采
血的时间是：（ A、出生后 24h 后来 B、出生后 48h 后） C、出生后 72h 后） D、5 毫米） C、行为或情感问题） D、入院分娩前 E、产后健康教育 D、癫痫，甚至死亡等 D、出生后 12h 后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（ A、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（ A、体格发育障碍 B、智力发育落后4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（ A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（）： A.6-8 6. 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（ A.聋哑 B.语言发育迟缓） D.心理障碍B.1-3 C.3-6 D.9-12C.生长发育迟缓
7.新生儿出生后（ A.6 小时）可以通过听力筛查发现听力障碍 C.72 小时）颁布 C.2008 年 D.2009 年）个月开始 D.48 小时B.24 小时8.《新生儿疾病筛查法》（ A.1999 年 B.1998 年9. 确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后（选配助听器： A.6 B.8 ）种: C.3 D.12 A.4 B.3 C.29. 新生儿听力筛查的常用方法有（ 10. 听力筛查的对象（ A.仅限于新生儿）D.5B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3 岁儿童三、判断题(每题 2 分，共 10 题) 1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷。
（ 2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。
（ 3、筛查中心应保存血片至少 5 年以上。
（））））4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
（ 5、PKU 患儿，出生时外表看起来正常。
（）6、PKU 患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。
（ 7、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
（ 8、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构（3 个月内）（）9、筛查机构负责初筛未通过者的随访。
（）））10、诊治机构应负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍患儿每半年至少复诊 1 次。
（）四、问答题每题 10 分1、新生儿疾病筛查的目的？共 20 分2、
哪些宝宝要接受筛查？
南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果_新生儿疾病筛查知情同意书(新)新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名：新生儿性别：出生日期：住院病历号：新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
拟实施医疗方案的注意事项：（1）本机构已开展筛查的 30 种遗传代谢病：①先天性甲状腺功能低下症②苯丙酮尿症③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症④先天性肾上腺皮质增生⑤同型胱氨酸尿症⑥瓜氨酸血症（经典型）⑦瓜氨酸血症Ⅱ型⑧酪氨酸血症⑨精氨酸血症⑩鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏○ 11 高脯氨酸血症○ 12 异戊酸血症○ 13 戊二酸血症Ⅰ型○ 14 3-羟基-3-甲基戊二酸血症○ 15 多种羧化酶缺乏症○ 16 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症○ 17 β 酮硫解酶缺乏症○ 18 甲基丙二酸血症○ 19 丙酸血症○ 20 丙二酸血症○ 21 戊二酸血症Ⅱ型○ 22 肉碱吸收障碍○ 23 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏○ 24 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏25 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏○ 26 长链-3 羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症○ 27 三功能蛋白缺乏症○ 28 肉碱棕榈酰转移○ 酶缺乏症Ⅰ型○ 29 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型○ 30 枫糖尿症（2）新生儿出生 3 天并充分哺乳后进行足跟采血。
（3）若筛查结果异常，筛查机构将尽快通知您孩子作确诊检查，请配合尽快到医院检查。
无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
知情选择我们已经充分了解了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，已被告知疾病可能导致的不良后果，对其中的疑问已经得到医生的解答。并表达我们意见：同意/不同意，并签字生效。
.接受：新生儿疾病筛查（30 种病）：新生儿疾病筛查(4 种病)+ 串联质谱遗传代谢病筛查（26 种病）。
意见：监护人签名年月日监护人现住地址：___________省（区、市）__________州（市）_________ 县（市、区） /街道_____________村/号监护人联系电话（手机）：____________________ 医（护）人员陈述___________乡（镇）我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性和费用，并且解答了关于此次筛查的相关问题。医（护）人员签名：签名日期年月日
南京市新生儿疾病筛查一个月查询没有结果_新生儿疾病筛查家长须知呼伦贝尔市第二人民医院呼伦贝尔市新生儿疾病筛查家长须知为了保证您的宝宝聪明健康,请注意一下问题： 1.先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。请您珍惜您宝宝一生只有一次筛查这些疾病的机会，积极支持和配合筛查工作。
2.采血时间应在宝宝出生 72 小时之后、7 天之内，特殊情况下不应超过出生 20 天，并且充分哺乳（至少六次以上）。如果是早产儿、低体重儿可推迟 2-3 天。采血前尽量不用抗生素，以免造成漏诊。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。
3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够 6 次，或因某些疾病窒息，感染等原因没有在医院取血筛查，您应在宝宝出生 20 天内尽量带宝宝到当地助产机构去采血做筛查，千万不要有侥幸心理不去而导致终身遗憾。
4.您的宝宝在医院做了筛查，如果结果正常（阴性），我们就不通知您了，如若是异常（阳性），我们将及时打电话或写信通知您来复查，以便尽早确诊，给予早期治疗。因为治疗越早，效果越好。若治疗晚了，就会影响到宝宝的智力和体格的生长发育，故您一接到通知，一定要尽早来指定的医院去复查，绝不可掉以轻心，以免造成终身遗憾。
5. 如果经确诊检查您的宝宝不幸患了先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，您也不要过分担心，我们将成为您宝宝的医学参谋，尽心尽力，努力使您的孩子成为一个健康的社会人。