先天性心脏病与染色体异常的关系研究进展

先天性心脏病与染色体异常的关系研究进展

郭欢欢;林元

【摘要】先天性心脏病(CHD)是人类最常见的出生缺陷,也是婴幼儿死亡的首要原因.其具体的发病机制至今仍未完全清楚,但已证实其病因主要为环境因素、遗传因素以及两者的共同作用.CHD患者较普通人群更易出现染色体异常,其中最常见的是21-三体综合征,18-三体综合征,少部分的CHD患者的染色体异常为结构异常,主要表现为缺失、重复.本文就CHD与染色体异常的关系作一综述.

【期刊名称】《生殖与避孕》

【年(卷),期】2015(035)011

【总页数】5页(P781-785)

【关键词】先天性心脏病(CHD);遗传学;染色体

【作者】郭欢欢;林元

【作者单位】福建省妇幼保健院,福建医科大学教学医院,福州,350001;福建省妇幼保健院,福建医科大学教学医院,福州,350001

【正文语种】中文

【中图分类】医药卫生

-781-第 35 卷第 11 期 Vol.35, No.11 2015 年 11 月 Nov.2015 生殖与避孕Reproduction & Contraception共同作用[4,5]。目前仅有 15%~20% 的 CHD 患者明确病因, 而这当中, 染色体畸变占大部分, 这是因为 CHD 患者较普通人群更易出现染色体异常。不仅染色体数目和结构的异常可以引起CHD的发生, 即使是