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优生与遗传论文

优生与遗传论文
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浅谈《优生与遗传》

---------学习优生与遗传的体会说实话,当初选修《医学优生与遗传》这门课程的时候,以我一个文科生的思想单纯的认为这门课程内容应该是教我们怎样做会生一个健康、可爱、聪明的宝宝,然而,当我真真正正接触了这门课程,我才觉得自己想的太肤浅了。

《医学优生与遗传》主要讲了医学遗传学和优生学的概念、遗传的分子学基础和细胞学基础、遗传病的分析、遗传优生咨询等内容,以前都不懂这些,学完这个课程之后,多少有了点了解。

遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中,遗传是指遗传物质的世代相传,亲代性状通过遗传物质传给子代的能力,称为遗传性。人的健康决定于人的遗传结构和其周围生活环境相互作用的平衡。遗传物质的改变或环境因素改变均可导致这种平衡的破坏而产生疾病,遗传物质改变而产生的疾病被称为遗传病。遗传病的基本特征是由遗传物质改变所引起的,当然,这并不是说环境因素在发病中不起什么作用,相反,一些遗传病的发病在不同程度上,需要环境因素的作用。遗传物质包括细胞核中的染色体、染色体上的基因或DNA。一遗传物质改变的不同,可将遗传病分为以下几类:一,单基因病例如常染色体显性遗传病,线粒体病等二,多基因病例如一些常见的疾病和畸形,有复杂的病因,既涉及到遗传基础,又需要环境因素的作用才发病。三,染色体病。四,体细胞遗传病等。其中染色体病和单基因病都是由遗传物质发生突变引起的。

遗传病的种类很多,危害的程度差别极大,根据患者的生活能力,社会功能和再发风险可将遗传病分为三个等级,第一级是患者完全丧失自主生活能力和工作能力,例如重度智力低下、遗传性痉挛性截瘫等。第二级是患者有残疾,但仍有一定自主生活能力和工作能力,例如先天性耳聋,精神分裂症、白化病等。第三级遗传病对患者健康有一定影响,但不影响患者的生活能力和工作能力,例如银屑病,鱼鳞病等。大多情况下,遗传病一般的表现为1,有家族聚集性2,不同年龄均可发病3,患病时间长,久治不愈4,有血缘关系的亲属中常有同样疾病患者5母孕期无不良环境因素接触史6,母孕期没有致畸病原体感染或服药不当。遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件,是决定人体健康

发展与变化的先天因素。因此认识人体的遗传物质,掌握遗传规律,使优良的遗传基因得到延续和发展,“改造”不好的遗传基因,阻断遗传病的延续,提高人口质量等等,这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。

然而随着科学地进步,对急性传染病、流行病的控制,遗传病对人类的危害已变得愈来愈明显。1,根据1989年的普查,我国的新生儿中,约有1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形。据估计,其中70%~80%涉及遗传因素,2,据统计,自然流产约占全部妊娠的15%,其中约有50%是染色体畸形所造成的。3在活产的婴儿中,除一部分有出生缺陷外,在出生后,由于携带的致病基因的表达还可能出现各种遗传病。4,根据1976年的调查,我国城市中儿童死亡的原因中,遗传病、先天畸形和恶性肿瘤是第一位的死亡原因,约占全部死亡的30%......这些都说明了遗传病对人类的危害,也是影响我国人口素质的隐患。

人类很多疾病是由于遗传基因导致的,实际上,几乎每个人身上都携带致病基因,只是大部分都是隐性,在婚配前,作检查,了解家族病史,可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率,如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因,那么可以在生育过程中进行人为干预,比如选择后代性别或通过体外受精,再人为修改基因等手段,降低后代患病的几率,提高民族人口素质。这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因,因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高,后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍,通过这些优生优育手段,可以大幅度降低后代患病的可能。而从优生优育理论的本质上来看,就是建立在现代遗传学的基础之上的。

智力与遗传是有一定关系的。一般而言,父母智力高的,宝宝的智力也较高,但是后天的教育、学习和营养等因素也有相当大的作用,只有先天和后天相结合,才能将宝宝的智力得到最大限度的发展。所以要做好遗传与优生是非常重要的。

因此,我们要采取优生的措施。现阶段推行的优生就是主要以预防性优生为主,即通过采取有效措施,预防和减少遗传病和出生缺陷的发生,提高人口素质。其主要的措施有5方面。(1)推行优生优育法规,强化优生教育(2)开展遗传

病的群体普查和登记工作(3)实行婚前优生保健检查(4)开展优生咨询和产前诊断,通过优生咨询,可以发现和确诊遗传病患者,并对患者及家庭成员进行指导,这是预防遗传病在该家系再发的重要手段。通过产前诊断,可进一步确诊,对患病胎儿选择性流产,以防止遗传病、先天性畸形的出生(5)加强环境保护,控制环境污染,环境污染直接影响优生。

为了防止遗传病患者的发生和出生,要抓住5个环节:婚前、孕前、孕期、分晚期和新生婴儿期。抓这5个环节的关键是遗传咨询。因为通过遗传咨询,发现遗传病患者,遗传病高危家庭,高危孕妇,就可以发现大量的遗传病,采取主动措施,指导婚姻,指导生育。婚前检查是对男女青年在结婚登记前进行的全面、系统的健康检查及有关的系列保健服务,是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续,是实现后代优生的重要前提,也是实行首次优生监督。其重要意义是:为男女双方和下一代的身体健康提供保障;为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础;为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导

适龄生育是指已婚妇女最合适的生育年龄。它是以生理学、心理学、产科学及社会学等多学科学理论为科学基础而确定的。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是25~29岁,女性是24~28岁,一般不要超过30岁,尤其不要超过35岁。年龄过小同样也不适合。据统计表明:20岁以下的产妇,生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。又有报导:一般人工流产儿染色体异常率为51%。年龄35~39岁者为8%,40岁以上者为16.9先天愚形儿的发生率年龄在25~29岁者为1/1500,35~39岁者为1/250,45岁以上者达1/60。如父亲年龄过大,超过39岁者,精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加,子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。

怀孕期间做好保健工作,是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如:肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等,特别是病毒感染更易侵袭胎儿,可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形,或出现流产、死亡等情况。孕期用药一定要注意对胎儿的影响。如强镇痛剂可导致胎儿窒息至死亡。性激素药物可使胎儿致畸或出生后智力低下,好多抗菌素和降压药,

肾上腺皮质激素等对胎儿都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接触有害物质(硫、汞、铝、苯、一氧化碳、流化氢等)。不抽烟、不饮酒,注意个人卫生,穿着宽松舒适、实行劳逸结合,保持心情愉快,节制两性生活等。

在遗传咨询的基础上,对有高风险的妊娠进行产前诊断,产前诊断又称宫内诊断,它是利用医学遗传学的方法了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长发育情况,对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断,以便进行选择性流产、杜绝患儿出生,这是优生的重要措施。可以进行产前诊断的遗传病包括:1染色体病2,特定酶缺陷所致的遗传性代谢病3可进行DNA检测的遗传病4多基因遗传的神经官缺陷5有明显形态改变的先天畸形。产前诊断的方法包括羊膜穿刺、绒毛取样、B型超声检查、X线检查等不同方法。羊膜穿刺法适用于诊断染色体病、遗传性代谢病、NTD和遗传病的DNA检测。绒毛取样一般可于妊娠早期,8~10周时进行,它的优越性是取样时间早,一旦做出明确诊断,需要时进行选择性流产时,不会给孕妇带来更多的损伤和问题,所以这是多数受检者乐于接受的产前诊断方法。B超检查的超声反射信号用光点表示。可用于检查神经管畸形X线检查可诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂、软骨发育不全等骨骼畸形。胎儿镜检查适用于各种类型地中海贫血、进行性肌营养不良等,取胎儿血样后做胎血分析,可以完成胎前诊断。此技术需要高度熟练技术的人员操作,所以目前尚未普遍推广。

此外,我还学到了其他很多很多的有关遗传与优生的知识,也让我懂得了科学和医学的知识及重要性,老师上课很生动,配合ppt给我们讲解知识,用大量图片、实例形象而清楚而幽默地讲解,我感觉还是比较乐于学习的,可能理科的东西对我一文科生来说比较难,所以有的深层的东西还不是很了解,不过,我会以后加强对这方面的学习。我也了解到了我们首先要从自身生活习惯必须健康入手,慢慢改变自己的不良生活习惯,加强在遗传病、优生等方面知识的了解,为自己、身边的人以及自己的后代提供一个健康的未来生

王晴宇 2012级物业管理

学号 129602015

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题: 1.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是() A.在常染色体上B.在Y染色体上 C.在X染色体上 D.在X、Y染色体上 2.下列属于多基因遗传病的是() A.抗维生素D佝偻病B.进行性肌营养不良 C.原发性高血压 D.21三体综合症 3.列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病?() A.白化病B.色盲C.苯丙酮尿症D.抗佝偻病 4.唇裂和性腺发育不良症分别属于() A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因显性遗传病 5.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是() A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体显隐性遗传病 6.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?() ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A.①和③ B.②和③ C.①和 ④ D.②和④

二、非选择题: 7.下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是() A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传 C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传 8.下图示某单基因遗传病的家系谱,请据图回答: (1)该病属__________________________________性遗传病。 (2)若该病为白化病则: ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ (3)若该病为色盲病则: ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

人类遗传与优生课程论文

孕妇的健康状况和生活习惯对胎儿发育的影响 人口与计划生育和优生联系在一起,目的是减少出生缺陷,提高人口质量,工作的中心由少生向优生倾斜,对保护母婴健康起到促进作用。优生优育是我国计划生育政策的基本要求之一,也是提高人口的质量,我们必须大力提倡优生,能否孕育一个健康聪明的婴儿,不仅与胚胎和胎儿生长发育的环境有关,而且还与这个胚胎的精子和卵子的形成环境有关,更重要的是与本身的遗传物质有关。胎儿生存的营养供给及环境条件必须靠母体提供。因此,母亲应多摄入胎儿需要的各种营养素,设法创造有利于胎儿的自身生长条件。还应创造更好地环境质量,生活质量,促进身体健康和身心健康。目前除了遗传因素对胎儿的影响外,环境与生活习惯对胎儿发育的影响已成为不容忽视的问题。 1.生活习惯对孕妇及胎儿的影响 随着全民素质的提高,孕妇的保健意识也随着提高。母亲糖尿病其婴儿患先天性畸形的发病率高达6%-12.9%。约为正常妊娠的7-10倍,并直接导致50%的产儿死亡率。妊娠合并糖尿病引起的主要先天畸形包括中枢神经系统畸形,如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂和前脑无裂畸形等,心血管及消化系统等畸形[1]。医学调查研究证实,孕妇营养过剩或摄取的某种营养素过量,容易发生出生缺陷。由于盲目进补,过多地食用鱼、肉、巧克力,甜食等,致使体液酸性化,血中儿茶酚胺水平增高,孕妇出现烦躁不安、爱发脾气、易伤感等不良情绪,促使母体内激素和其它有害物质分泌增加,容易造成胎儿唇裂、腭裂和其它器官发育畸形。一些孩子长大后得的病,如糖尿病、冠心病、高血压、高血脂,追踪起来跟孕妇代谢控制不好有关系。孕妇摄取过多的维生素A,则有报道出生婴儿左肾积水,输尿管畸形。有些孕妇补钙过量,很容易导致新生儿患高血钙症,使患儿囟门过早关闭、影响骨骼发育。维生素A缺乏出生婴儿无眼及小头畸形,妇女孕期缺乏叶酸是生出无脑儿、脊柱裂等神经管畸形儿的主要原因。 孕妇应有良好的生活习惯,摒弃一些不良嗜好,在合理膳食的基础上,要注意参加适当的运动,也可以做一些强度不大的家务活儿,促使孕妇体内的新陈代谢,消耗多余的脂肪,维持身体的平衡,这样才有益于孕妇和胎儿的健康。孕妇可适当的运动,例如:户外运动,

【教学设计】《遗传病和优生优育》(苏教版)

《遗传病和优生优育》教学设计 ?教材分析 “遗传病和优生优育”是第八单元生物的生殖、发育与遗传第二十二章生物的遗传和变异第四节的内容,顺利完成本节教学,需要学生充分掌握前三节课的内容,并且在本节课中灵活 运用。同时这节课的学习也是《生物的变异》的基础。 【知识与能力目标】 1举例说出常见的遗传病的危害 2、认同优生优育 3、举例说出一些优生优育的措施 【过程与方法目标】 1 展示遗传疾病的图片及资料说出其危害。 【情感态度价值观目标】 认识近亲结婚的危害、认同优生优育,遵守禁止近亲结婚的法律。 厂\ ?教学重难点 【?学重点】1举例说出常见的遗传病的危害。

2、认同优生优育。 3、举例说出一些优生优育的措施。 【教学难点】 1举例说出常见的遗传病及其危害。 2、举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的危害。 3、举例说出一些优生优育的措施。 '?一课前准备1 ----- ----------------- 教师准备:1准备色盲检测图、先天性智力障碍、先天性裂唇患者的图片、相关资料等 学生准备: 1准备常见人类隐性遗传病的资料。 【导入新课】 展示先天性唇裂患者的图片及相关资料,了解这种病是可遗传的。 师:导致先天性唇裂的原因是什么?推测,如果他们长大成人,结婚生子,孩子可能会患这 种病吗? 生:通过观察图片,阅读相关资料,了解先天性唇裂患者是体细胞中第13对染色体多了一 条。虽然通过手术可以修复,但如果他们长大成人,结婚生子,孩子可能也会患这种病。师:像这样的病,被称为遗传病,是我们今天要学习的主要内容。 【讲授新课】 一、遗传病与近亲结婚 1举例常见的遗传病,比较其与非遗传病(如传染病、非传染病)的主要区别,明确什么是 遗传病 (1)展示色盲症、血友病、先天智力障碍等遗传病的图片、症状、原因 问题:以上病症的共同特点是什么? 生:这些病有可能遗传给下一代。 (2)比较上述遗传病、非典、普通发烧三种病症的主要区别 生:非典是传染病,不会遗传给后代,只能传染给他人,发烧不会传染他人,更不会遗传,而色盲等遗传病会遗传给下一代。

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1.人类遗传病的主要类型(A:知道)。 2.遗传病对人类的危害(A:知道)。 3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施(A:知道)。 重点和难点 1.教学重点 (1)人类遗传病的主要类型。 (2)优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2.教学难点 (1)多基因遗传病的概念。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 (一)概念:受一对等位基因控制的遗传病 (二)种类 常染色体显性遗传病如:软骨发育不全、并指 1.显性遗传病 X连锁显性遗传病如:抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如:白化病、苯丙酮尿症 2.隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如:血友病、色盲、进行性肌营养不良

3.特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 (一)概念:由多对基因控制的人类遗传病 (二)特点: 1.家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高 (三)病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 (一)概念:由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 (二)种类: 1.常染色体病:(21三体综合征) 2.性染色体病(性腺发育不良XO) (三)特点:引直遗传物质较大改变,往往造成较严重的后果 四、危害:危害身体健康;贻害子孙后代;给患者造成沉重的经济负担和精神负担;增加社 会负担。 五、优生 (一)概念:让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 (二)优生学预防性优生学(负优生学) 分类进取性优生学(正优生学) (三)措施 1.禁止近亲结婚(最简单有效的方法) 直系血亲 (1)近亲 旁系血亲 (2)原因:近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增,使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2.遗传咨询(主要手段):诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3.提倡适龄生育 4.产前诊断(重要措施)在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

遗传与优生绪论

第一章绪论 【教学目标】 一、认知目标: 1.掌握医学遗传学的概念 2.掌握遗传学病的概念及其分类 3.了解遗传学的研究方法和技术 4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展 二、能力目标: 说出遗传学的概念 三、情感目标: 1、培养学生学习能力、学习方法。 2、培养学生学习兴趣,为今后学习打下良好基础。 【教学重点】1、遗传学的概念。 2、遗传学的研究内容 【教学难点】遗传学的产生及发展 【教学用具】多媒体 【教学方法】讲授法 【教学内容】 第一节遗传学研究的基本内容和方法 一、什么是遗传学 1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。 2、人类遗传学(human genetics)是遗传学中一个重要的分支学科,它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。 俗话说:“种瓜得瓜,种豆得豆”;“一母生九子,连母十个样”,前者就是遗传,后者却是变异。 3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代,绵延种族,保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样,而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等,导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体,这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。 遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律,生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理,也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。 二、遗传学的发展 1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)

⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶,拉马克(Lamarck JB)认为环境条件的改变是生物变异的根本原因,提出了:器官的用进废退(use and disuse of organ),获得性状遗传(inheritance of acquired characters) ⑵1859年,达尔文(Darwin C)发表了《物种起源》,提出了自然选择和人工选择的进化学说,使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释,达尔文承认获得性状遗传的一些论点,并提出泛生假说(hypothesis of pangenesis),认为:每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官,形成生殖细胞。受精后,泛生粒进入器官并发生作用,表现遗传。泛生粒改变,则表现变异。 ⑶魏斯曼(Weismann A)——新达尔文主义的首创者,提出种策连续论,(theory of continunity of germplasm),生物体是由体质和种质两部分组成;体质是由种质产生的,种质是世代连绵不绝的;环境只能影响体质,不能影响种质,故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立(19世纪下半叶开始) ⑴1866年,孟德尔(Mendel GJ)(图0-4)发表“植物杂交试验”论文,首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律,认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ⑵1900年,孟德尔遗传规律的重新发现,该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯(de Vris H)、柴马克(Tschermak E)和柯伦斯(Correns,Carl)。 ⑶1901-1903年,狄·弗里斯(de Vris H)发表了“突变学科”。 ⑷1906年,贝特生(Bateson W)首先提出遗传学作为一门学科。 ⑸1909年,约翰生(Johannsen WL)发表了“纯系学说”,并最先提出“基因”一词,以代替孟德尔的遗传因子概念。 3.细胞遗传学时期(1900-1940 ) ⑴摩尔根(Morgan TH)在发现性状连锁现象的同时,结合细胞核中染色体的动态,创立基因理论,证明基因位于染色体上,呈直线排列,从而发展了细胞遗传学。 ⑵1927年,Muller HJ(穆勒)和Stadler LJ(斯特德勒)几乎同时采用?射线,分别诱发果蝇和玉米突变成功。 ⑶1937年,Blakeslee AF(布菜克斯里)等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功,为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。 4.微生物遗传和生化遗传时期(1941-1953) ⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。

高中生物人类遗传病与优生练习题一

智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A .在常染色体上 B .在Y 染色体上 C .在X 染色体上 D .在X 、Y 染色体上 2.下列属于多基因遗传病的是( ) A .抗维生素D 佝偻病 B .进行性肌营养不良 C .原发性高血压 D21三体综合症 3.列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病?( ) A .白化病 B .色盲 C .苯丙酮尿症 D .抗维生素D 佝偻病 4.唇裂和性腺发育不良症分别属于( ) A .单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B .多基因遗传病和性染色体遗传病 C .常染色体遗传病和性染色体遗传病 D .多基因遗传病和单基因显性遗传病 5.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( ) A .常染色体显性遗传病 B .常染色体隐性遗传病 C .X 染色体显性遗传病 D .X 染色体显隐性遗传病 6.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A 表示常染色体)( ) ①23A +X ②22A +X ③21A +Y ④22A +Y A .①和③ B .②和③ C .①和④ D .②和④ 7.下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( ) A .X 染色体上显性遗传 B .常染色体上显性遗传 C .X 染色体上隐性遗传 D .常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8.下图示某单基因遗传病的家系谱,请据图回答: (1)该病属__________________________________性遗传病。 (2)若该病为白化病则: ① 的基因型为________________ ,② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ (3)若该病为色盲病则: ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ (4 )若 同时患有色盲和白化病,则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9.下图为某种病的遗传图解,请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式: (1)进行分析的关键性个体是______________的表现型,可排除显性遗传。 (2)个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 (3)如果_________________号个体有病,则可排除X 染色体上的隐性遗传。 (4)根据上述推理,你所得出的结论是__________________________________。 (5)如果该病是受常染色体上隐性基因控制,则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10.以下是两例人类遗传病。 病例一:人的正常色觉B 对红绿色盲(b )呈显性,为伴性遗传;褐眼A 对蓝眼(a )呈显性,为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子,与一个褐眼色觉正常的男子婚配,生了一个蓝眼色盲的男孩,在这对夫妇中: (1)男子的基因型是__________________(2)女子的基因型是____________________ (3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二:幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问: (1)如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子,那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ (2)这个儿子与一个正常的女子结婚,他们生的第一个孩子患此病,那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________

遗传与优生选修课小论文

近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高, 还记得第一次听说猫叫综合征,二十一三体症时惊吓的心情。遗传是生物界存在的普遍现象,是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件,是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此掌握遗传规律,有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造,并对于阻断遗传病的延续,提高人口质量等等方面有很大的帮助。 20纪初,摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。把遗传因子具体化在染色体上。以后到了20世纪40年代,随着物理学,化学和生物学的发展新技术的应用,充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的,构成基因的遗传物质就是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体,具有相对的稳定性,使亲代与子代间保持遗传的连续性,能够指导蛋白质合成,在特定条件下还可产生遗传的变异。 遗传病的类型:遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病,此外还有细胞质(线粒体)遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高,达到优生的目的,就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。即用遗传学的知识达到优生的目的。 优生措施主要分为两大类:一类是以预防性优生为目的,如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施,如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言,前一类措施出现较早且较易实行。 首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询,或其他方面的咨询,如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为:明确诊断;分析疾病的遗传方式;向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。 其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿,应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系,医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外,有些遗传病需要在孕前做必要的治疗,或服一些药品对胎儿发育有利,因此,孕前先去咨询,遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。 做好婚前检查是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。其重要意义是:为男女双方和下一代的身体健康提供保障;为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础;为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。 同时生育应选择适宜的年龄。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是25~29岁,女性是24~28岁,一般不要超过30岁,尤其不要超过35岁。而年龄太小也不好。据统计表明:20岁以下的产妇,生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。如父亲年龄过大,超过39岁者,精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加,子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 怀孕期间做好保健工作,是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如:肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等,特别是病毒感染更易侵袭胎儿,可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形,或出现流产、死亡等情况。同时注意孕期使用药物对胎儿的影响。

遗传与人类优生论文

遗传与人类优生论文 ——影响人类优生的因素 摘要:影响人类优生的因素有遗传因素和非遗传因素,只要运用科学的方法避免这些因素就能做到优生。 关键词:遗传病、遗传咨询、化学因素、物理因素 首先让我先简述一下优生的概念。优生就是运用现代医学科学的原理,从婚前、孕前、孕期、分娩至产后,采取一系列综合干预措施,获得更加优良的后代。遗传是指经由基因的传递,使后代获得亲代的特征。 众所周知目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外,还有环境,以及环境与遗传的交互作用。遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。 影响人类优生的因素有很多,主要可以分为遗传因素和非遗传因素。其中非遗传因素又分为化学因素和物理因素。 首先先讲一讲遗传因素。影响人类优生的遗传因素主要是遗传病。遗传病可以分为:单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。常染色体显性遗传病(该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传):如多指、并指、结肠息肉等。常染色体隐性遗传病:(该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传):如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。伴性染色体隐性遗传病:如血友病、红绿色盲等。人群中患病人数约占10%左右,呈现性别不同患病人数不同的特点。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中患病人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中患病人数约占1%左右。遗传保证了各种不同生物的稳定,使其传宗接代,世代相继。进而遗传病也“传宗接代”保留下来。 非遗传因素也是影响人类优生的重要因素。其中分为化学因素和物理因素。化学因素主要是日常生活中接触到的一些化学物质,如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等。这些都是优生的大敌,而且是造成胎儿大脑及神经系统缺陷的祸首。

人类遗传病与预防

人类遗传病与预防 摘要:随着科学技术的进步,人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦,因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词:遗传病,种类,特点,预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于,遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此,它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递,在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展,世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病,每年新生儿中有1.3%有先天缺陷,遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担,增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现,使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高,各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类,常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度

遗传与优生的认识

对遗传与优生学的认识与概述 在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下,每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人,希望自己的小孩,自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍,良好的生育过程不只是对家庭尤为重要,甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步,而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。 遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中,不可避免地受到遗传因素,环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高,达到优生的目的,就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。 那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育,婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查,也包括婚前卫生指导和咨询,重点是对染色体筛查,是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一,同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高,所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询,咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇,就某一遗传病在家系中发生的原因,诊断遗传方式,再发风险等问题进行解答和商讨,最后做出恰当的选择和决定,以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断,遗传病是具有严重危害的常见病,但多数缺乏有效的治疗措施,,即使通过治疗,但致病基因同样会遗传下去,因此必须采取措施,在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测,一旦发现阳性体征,即可终止妊娠,产前诊断的方法有很多,如羊膜穿刺及羊水检查,绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健,是指对孕28周至产后一周内,以母体为中心进行系统检测和保健指导,包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化,采取一系列有利于孕妇,胎儿,新生儿健康的保健措施,其中主要的是TORCH检查。 尽管我们采取了多种的优生措施,并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生,但是由于我国人口众多,医疗卫生资源有限,以及宣传力度缺乏,每年仍有大量有缺陷的新生儿出生,因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面,目前常规的有手术治疗,药物治疗,饮食疗法和基因治疗,其中基因治疗给患者带来了更大的希望,我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因,或关闭,抑制异常表达的基因,以达到治疗目的。同时,对于生育有困难的夫妇,我们也可以采用人工授精,体外受精,胚胎移植,以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖,但对于这些技术目前处于审慎的态度,必须严格控制,不可滥用。 了解遗传学与优生学十分钟重要,在医学的道路上,运用并掌握,在人们最关心的环节给以帮助与支持,为人们的幸福与健康保驾护航。

优生优育论文

避孕 摘要:随着社会的开放程度的日益加大,在青年人当中婚前性行为和人工流产的情况的比例也在大幅提升,然而,由此引发很多健康为题,比如说:生殖健康,身体健康和心理健康等等,为了减少由此引发的不良的影响,避孕液就成为了首先被用来解决这个问题的方法,随着时代的发展,避孕的方法也有了很大不同,从而也也使得避孕的效果有了很大提升。关键词:避孕方法效果提升 前言:避孕在很早以前就已经被采用过,但是由于当时受到各种条件的限制,避孕的方法也比较少,效果一般也不是很好,现在随着社会的快速发展,更有效的避孕方法也相继出现,一方面解决了现在的一个重大问题,也避免了致病菌的有效传播,而且一定程度上提高了人口的质量。首先我们先了解一下避孕的发展史以及以后的发展,然后比较一下他们方法的优劣,最后谈谈我对避孕的一些看法。 避孕的历史发展非常奇特,在古代,妇女通过某些剧烈运动使精子能够排出。Soranus,一位2世纪希腊医生,建议希腊妇女同房后反复跳跃七次以避孕。过去,屏障避孕是最有效的避孕方式,目的是阻止精子与卵子“碰面”。二世纪时出现了阴道栓,许多材质被用来做阴道栓,如石榴浆,象或鳄鱼粪与蜂蜜或树胶的混合物。很难想象的是,放置一种所谓阴栓的困难程度,这种方形的木质屏蔽物被雕成凹形,形状类似门栓;一些数据表明,维多利亚时代(结束于19世纪),这种方式比较受欢迎。直到20世纪30年代,这种装置才由于对妇女的折磨而受到斥责。避孕套,古代采用动物组织,如羊肠、蛇皮等。有时妇女使用天然海绵避孕,塞入前先将它浸入姜汁、柠檬或烟草汁内。口服避孕药,在古埃及时代就已存在,妇女服用油、谷物、水果、及其他蔬菜的混合物,有时甚至是尿和其他动物器官。Soranus 建议饮用铁匠用来冷却金属的水。4000多年前,中国妇女饮用汞、砒霜、或马钱子碱来避孕。 现在,已产生许多不同避孕方式,从传统的如安全期避孕、性交中断,到这里所示的更现代更可信的方式。正如我们看到的,口服避孕药占现代避孕方式的14%。绝育是全球范围最常用的避孕方式。需要指出的是,这是现代避孕方式一个总的概括,而各个国家之间、各个年龄阶段会有所不同(随年龄增长避孕药使用率会下降)。如今,世界上许多妇女认为避孕药是最有效的、可逆的、使用方便的避孕方式。当然,科学家仍在继续寻找新的更好的方法。 了解了避孕的发展史,我们还要了解一下各种避孕方法以及他们各自的效果。 1.听天由命 *优点:恭喜!两位就快做爸爸妈妈了! *缺点:请多存点钱,不论处理善后或是结婚生子,都挺花钱的。 2.杀精虫剂 *优点:无副作用,使用方便。 *缺点:购买不易,需每次使用失败率高。 3.安全期 *优点:安全无副作用。 *缺点:排卵日前三天至排卵后两天为危险期,其它日子则为安全期。但安全期的推算,在月经周期规则的女性较容易(见排卵日的推算);周期不规则的人就不适合此法,而且最危险的时候,往往也是欲望最强烈的时候,一旦天雷勾动地火,就不得了啦!

优生优育课程论文

《优生优育》 课程论文 题目: 关于优生优育 学院(直属系):电气与电子信息学院 年级专业: 2015级电气工程及其自动化 学生姓名: xxx 学号: xxxxxxxxxxxxx 指导教师:钱珊、何宇新等 完成时间: 2016 年 12 月 25 日

目录 摘要 (1) 引言 (2) 内容 (2) 结论 (5) 致谢 (5) 参考文献 (5)

随着时代的发展,在人口的不断增加,紧张的地域的背景下,优生优育这个话题越来越受到人们的关注了。何为优生优育?如何优生优育?优生优育 的意义又是什么?这便是我们需要关注的。优生优育是计划生育具体内涵的延 伸,是新的历史条件下对计划生育的具体化体现。优生优育可以从优恋,优婚, 优孕三个方面考虑。优恋指的是在谈婚论嫁之前,要注意了解对方及其家庭成 员身体健康方面的信息,避免日后出现不孕或生下缺陷儿而导致夫妻不和,家 庭破裂。优婚是指在完全之情的情况下结婚,应在进行婚前体检,若有疾病, 应等疾病治好了在结婚。优孕是指在适宜的年龄,最佳的受孕时机怀孕生子, 这样就可最大程度的避开对胎儿发育不良的不利因素。我国是人口大国,巨大 的人口压力会制约社会的发展,所以做好优生优育是提高人口素质的重要手 段,对整个民族的发展有着重要的作用。 关键词:优生优育的定义怎样优生优育优生优育的意义 Abstract With the development of The Times, in the increasing of population, the tension of regional background, the topic of eugenic and superior nurture more and more get the attention of people. What is the eugenics? How to eugenics? What is the meaning of eugenics? This is we need to focus on. Is an extension of the concrete connotation of family planning of eugenic and superior nurture, is the new historical conditions of the specific embodiment of family planning. Good eugenics can love, marriage, optimal pregnant three aspects to consider. Best love means before talking about marriage, attention should be paid to get to know each other and their family members health information, avoid future appear infertility or birth defects lead to marital discord, family breakdown. Optimal marriage means in the case of full of love marriage, should be performed in the premarital check-up, if there is disease, should wait for a disease cured at the wedding. Optimal pregnancy refers to the appropriate age, the optimal timing of the conception of conceive and bear a son, and this can be the greatest degree of avoid the disadvantage of fetal dysplasia. Our country is populous, the enormous pressure of population will restrict the development of the society, so be is an important means to improve the population quality of eugenic and superior nurture, plays an important role on the development of the whole nation. Key words:The definition of eugenics How to eugenics The meaning of eugenics

人类遗传与优生论文

上“人类遗传与遗传疾病”课的心得体会 在没选修人类遗传与遗传疾病这门功课之前,我对人类遗传与遗传疾病这门功课了解得并不多。虽然高中我是读生物的,也简单了解过这门课,但学的都是很基础的东西,依稀记得一些遗传病的遗传方式和危害。之所以选择这门课,是因为我想深入了解人类遗传病的主要类型;.遗传病对人类的危害;优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施等这些遗传知识与技能。 在上这门选修课之前,我上网查过关于这方面的资料,以便我能更好的配合好老师的教学工作,深入了解这方面的知识,达到我选择这门课的目的。 网上资料显示,我国遗传的发病现状: 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 而环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,危害———患者、后代、家庭、社会…… 看着那一张张备受遗传病折磨却措手无策的苍白面孔,我心里很是沉痛的。具体原因有些是因为亲近结婚,有些是因为婚前没做检查,有些是因为各种环境的污染…那时我在想,如果社会大多数人能对这方面的知识引起重视的话,那么对于遗传病的预防和治疗是大有帮助

的。 于是,我选择了这门选修课,也希望通过老师的教授,让我能更深入解在这方面的知识。 第一次见老师,感觉老师很慈祥,也很平易近人。 听老师讲课,有种很亲切的感觉,您的讲课方式也让我印象深刻! 1.通过介绍遗传病的类型,培养我们观察、分析、判断的思维能力; 2.通过复习旧知识引出新知识,培养我们温故而知新,注重知识内在联系、知识迁移的学习方法; 3.通过阅读讨论,培养我们发散思维和创新精神。 4.通过图文并茂的教学方式,提高我们的学习兴趣,便于我们更好的了解接受知识. 例如,您会先具体介绍某种疾病的病因和危害,然后列举一些与讲解相符的图片,再生动描述这张图片的来源和内容,有时还会拓展一些关于这张图片的知识,我们容易了解的同时能学到更多的知识。 有时,老师还会根据一些知识风趣幽默地跟我们开玩笑,融洽课堂气氛,调动我们上课学习的积极性。 老师您讲的很多内容都是以前没怎具体接触过的,大多时候我都会做笔记,因为老师您不让拷贝课件,尽管作为学生的我来说,不大了解,但老师这么做一定有自己的原因吧,可能是不想我们产生依懒性吧! 通过多节课的学习,我对人类遗传与遗传疾病这门功课有了更深一步的了解,也学到更多关于这方面的知识。

人类遗传病与优生论文

人类遗传病与优生 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。遗传病的类型分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 一遗传病的分类 1 单基因遗传病(单基因病) 指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多,目前世界上已发现6500多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。该种类型的病可分为:(1)常染色体显性遗传(如并指);(2)常染色体隐性遗传(如白化病);(3)伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);(4)伴X染色体隐性遗传(如色盲);(5)伴Y遗传病(如人的外耳道多毛症)。 2 多基因遗传病 指由多对基因控制的遗传病,其特点有:(1)多对基因累加作用;(2)没有明显的显隐性;(3)家庭聚集现象;(4)易受环境因素影响;(5)在同胞中发病率低,在群体中发病率高。目前已发现有一百多种。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。 多基因遗传病的发生,是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。 3 染色体异常遗传病 人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。可以分为:(1)常染色体遗传病。如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条,其中第21号染色体为3条;(2)性染色体遗传病。由性染色体改变引起的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体,其染色体总数是45条。 此外,染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病,如“猫叫综合症”,虽然患者体细胞中染色体数为46条,但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段,此病占新生儿的1/50000,且女患者多于男患者。 二遗传病的危害 我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病。我国每年新出生的儿童中,约有13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致;在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致;在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合征的患者总数, 估计不少于100万人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富,所以也给社会增加了负担。

遗传与优生:优生优育的遗传知识

遗传与优生:优生优育的遗传知识 人类的体质、生理智能许很多多方面都离不开遗传因素,由父母 遗传而来,但是,也不能忽视后天环境因素的作用。 在人群中常可能见到,一个家庭里父母个子都很高,但子女却并 不高;也有的父母个子都较矮小,但子女个子并不矮,有的还会很高。 如果父母中一方矮小,后代可能会参差不齐,高矮都有可能。人 们一般知道子女身高与父母遗传相关,但上述情况的出现也非绝对, 因为身高是受多种因素控制的,如环境因素、营养条件、生活习惯、 工作性质等多方面因素会影响到身高的发育。 日本人过去身高普遍矮于我国,但近年内,日本人的平均身高已 经大幅度超过双亲,这也证明了遗传和环境相互作用在优生学上的关系。 当然,环境对遗传的影响也不是秋色,在人类遗传,某些遗传特 性是很稳定的,血型、指纹等是不可改变的,又如精神分裂症、哮喘 患者,环境因素作用只占到20%,遗传效应占到80%,也有的遗传病占 比重不多。 通过了解遗传与优生学知识,通过找专门医院咨询,现代医学技 术给人们提供了尽量利用外部环境条件因素,来补救遗传缺陷,防止 环境因素造成下一代身心缺陷的机会。 为了能生育健康、聪明的孩子,就要通过各种途径来杜绝遗传病 孩子的出生。近亲婚配、家族成员或本人有遗传病先天性智障者、有 过畸形儿生育史者、发生过不明原因死胎孕史的性器官发育异常者、 35岁以上的大龄女性,在生育前,都理应找遗传学专实行遗传咨询。 确定是否了有遗传病、遗传病的病因和遗传方式。根据家庭分析 和遗传学检查结果,估测在子女中再发生遗传病的危险率,从而提出

科学的防治对策。尽量降低和避免遗传病的发生,减少给社会和家家庭伟来的负担。

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