唐氏筛查有一项高危怎么办

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导语：对于唐氏筛查有一项高危的孕妈来说，心里一定非常着急，怕自己的宝宝有问题。那么唐氏筛查有一项高危怎么办呢？接下来，本文就为大家介绍唐

对于唐氏筛查有一项高危的孕妈来说，心里一定非常着急，怕自己的宝宝有问题。那么唐氏筛查有一项高危怎么办呢？接下来，本文就为大家介绍唐氏筛查有一项高危怎么办的相关内容，想要了解这些知识的朋友可以一起来看看哦！下面请大家看详细的介绍。

每个准妈妈进入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周—19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

唐氏筛查有一项高危怎么办？

很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。

专家介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。

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如何阅读唐氏筛查报告

如何阅读唐氏筛查报告 我院唐氏筛查报告包含三个结果，分别代表唐氏综合征、18三体综合征与开放性神经管缺陷，每项结果均以高风险和低风险表示。高风险代表胎儿患有相应疾病的风险相对较高，建议接受进一步的诊断检测；低风险则代表胎儿患有疾病的风险相对较低。唐氏筛查的结果只是一个概率判断，不是诊断依据。如你想真正看懂报告，建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是什么意思这两篇文章。 由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关，因此请你核对报告上的数据与实际是否相符。请注意，检测孕周是由软件依照BPD数据推算而来的，不同软件的推算方法存在细微的差异，这也可能与你使用末次月经推算的孕周不同。只要你确定报告上的BPD数据和B超检测日期正确，孕周就是正确的。 唐氏筛查的优势和局限 唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。唐氏筛查的局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征的检出率一般在60%-70%，也就是说每100个唐氏综合征孩子中有30-40个通过唐氏筛查是检测不出的。而目前唐氏筛查的假阳性率一般在5%-8%左右，即每1000个接受唐氏筛查的孕妇中有50-80个会被认为是高危需要接受羊水染色体检查，而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有1个。这是唐氏筛查原理所限，而并非技术的问题。无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查的局限。

唐氏筛查报告解读 唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。唐氏筛查的结果是概率判断，而不是诊断标准。目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释，很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查，而网络上也充斥着各种错误的信息。在这里，我们就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。 上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。这份报告从上到下其实被分成了三个区域。上方是基本信息区域，中间是检测数据区域，下方是结果区域。阅读这份报告只需要以下简单的三步：

孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制

孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制 目的通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量方法对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。结果接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。结论对孕中期孕妇进行产前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。 Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w）serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits. Key words：Down’s syndrome；Prenatal screening；Quality control 我國是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。 1资料与方法 1.1一般资料将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期（16～20 w）血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。 1.2方法对孕中期（16～20 w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。

唐氏筛查21三体高风险症状

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢唐氏筛查21三体高风险症状 导语：听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的 听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的打击了，不该被高风险几个字困惑啦，想到孩子会不会有什么事情，也许一家人就是在这样的挣扎、纠结、痛苦、争吵中去讨论，如果真的是这样该保小孩还是大人，无数种声响在脑子里回应着，接下来教大家如何判别。 当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。 唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏

唐氏筛查高危险怎么办

唐氏筛查高危险怎么办 这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢？又有那些注意事项呢？ 一、唐氏筛查的注意事项 1、筛查时间：最佳时间是在孕15到20周。 2、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 二、为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 三、检查时要注意的问题 1、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别 唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。 1、确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 2、唐氏儿的处理 唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。 3、坚持孕期检查 坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。 五、综合症状 唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

教你看懂唐筛报告单

如何看懂唐氏筛查报告单 （1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM 值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ 2011年12月6日补充”胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。（2）Free hCG β （游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素） 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。? 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。（3）uE3（游离雌三醇） uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。 （4）关于21、18、13三体的问题

唐氏筛查结果小于截断值

唐氏筛查结果小于截断值 尽管有许多准妈妈们对做唐氏筛查提出质疑，尽管唐氏筛查结果不能十分准确地判断胎宝宝是否天生愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否患有唐氏综合症的最经济、简便，对胎宝宝无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步做羊膜穿刺检查。所以孕妈妈们都需做唐氏筛查。那唐氏筛查结果小于截断值怎么办？ 一、唐氏筛查结果小于截断值是什么意思？ 1、唐氏筛查结果小于截断值的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算，每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险，高风险就要进一步做羊水穿刺取胎儿的细胞来看看胎儿是否确实存在。 2、唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 二、唐氏筛查的结果 1、唐氏筛查的意义就在于，可以筛查出来风险系数比较高的人选择去做羊水穿刺，而风险系数低的就不用做了。 2、唐氏筛查的风险是这么定义的，大约10个孕妇中，有一个孕妇会被筛查出为高风险；而每100个高风险的孕妇，去做羊水穿刺，大约会有1~2个结果是唐氏儿，剩下的98~99个孕妇都是正常的。 说到这里我想大家应该明白，对于低风险人群，实际上是不用担心的。毕竟，即使有危险，那也是中彩票的概率，不是人人都能中彩票的。就好比，车祸死人天天都有，我们也没有谁就因此不敢出门了一样的道理。但是如果你出门之前非得要求某某给你下个保证书，没有人能给你这样的保证，同样的道理，医生也无法保证唐氏筛查低风险的人一定不会生出唐氏儿。

孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例

孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例 发表时间：2018-02-02T15:56:31.337Z 来源：《医师在线》2017年11月上第21期作者：罗彩红[导读] 同时定期做好产前唐氏筛查，从而有效降低孕妇的唐式高风险，减少唐诗胎儿降生，减轻唐氏婴儿对社会及家庭造成的经济和精神负担。 天水市第四人民医院检验科 741020 【摘要】目的：研究孕妇孕中期唐氏筛查检测结果，分析唐氏筛查的临床意义。方法：选取2015年11月~2017年8月期间来我院进行唐氏筛查的4602例孕中期孕妇，检测孕妇的游离β绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和游离雌三醇的激素水平，结合孕妇的基础信息测算出唐氏风险率。结果：研究发现，对比两组异常妊娠产生率，数据对比差异明显，存在统计学意义（x2=6.4545，p<0.01）。讨论：唐氏筛查检验可以有效避免唐氏儿产生率，值得临床大力推广。 关键词：唐氏筛查；血清甲胎蛋白；游离雌三醇；β绒毛膜促性腺激素；临床作用Analysis of 4602 cases of Tang 's screening test in pregnant women during the second trimester Luo Caihong Department of Laboratory, Fourth People 's Hospital, Tianshui 741020, China 【Abstract】 Objective: To study the results of Down's screening in pregnant women during the second trimester, and to analyze the clinical significance of Down's screening. METHODS: A total of 4602 pregnant women were enrolled in our hospital from November 2015 to August 2017, and the free β-chorionic gonadotropin, serum alpha-fetoprotein and free estriol were tested in pregnant women Level, combined with the basic information of pregnant women to calculate the Down risk. Results: The results showed that there was significant difference between the two groups in the abnormal pregnancy rate (x2 = 6.4545, p <0.01). Discussion: Down's screening test can effectively prevent Down's birth rate, worthy of clinical promotion. Key words: Down's screening; serum alpha-fetoprotein; free estriol; β chorionic gonadotropin; clinical effect 唐氏综合征，也被称为先天愚型或者21-三体综合征，属于染色体疾病，在孕妇的怀孕周期中60%的患儿均在胎内早期流产[1]，而剩余存活者则具有特殊面容、多发畸形以及智力落后等多种问题，给患儿家属带来严重的经济和精神负担[2]，文章从促进优生优育、降低唐氏儿的角度出发，主要研究唐氏筛查检测的临床作用，具体内容如下： 1、研究对象与方法 1.1 基础资料 选取2015年11月~2017年8月期间我院接诊的4602例唐氏筛查孕中期孕妇作为本次研究的样本人群。纳入标准：孕妇年龄分别在20~43岁，平均年龄（31.52±0.86）岁，妊娠在14~20+6周。其中孕妇35岁以下者在3432例，占总筛查人数的74.57%，而大于35岁孕妇人数在1170例，占总筛选人数的25.42%。排除标准：孕妇具有吸烟史，或者患有糖尿病。 1.2 研究方法 1.2.1 样本采集 使用分离胶的真空试管抽取每位孕妇2~3毫升的空腹静脉血，在血液凝固以后使用离心机取血清，检测出甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇。 1.2.2 检验实际与仪器 本次研究所采用的设备仪器为美国贝克曼库尔特公司生产的全自动微粒子化学发光仪以及配套试剂盒，进行唐氏筛查检验。 1.2.3 筛查阳性标准 唐氏筛查高风险的截断值一般设定为35.3岁时的孕妇唐氏综合征产生率为1：269，的高风险截断值在1：1000。 1.3 统计学分析 本次研究的4602例孕中期孕妇的所有数据均行SPSS17.0软件处理，研究组间对比用率（%）的形式表示，行卡方检验，当数据对比呈现为P<0.05的差异性时，统计学意义存在。 2、结果 2.1 不同年龄组孕妇中异常妊娠分布 进行出生缺陷筛查时,出生缺陷高风险组中孕妇年龄小于35岁的异常妊娠产生率为10.31%，孕妇年龄大于35岁的异常妊娠产生率为26.53%，对比两组异常妊娠产生率，数据差异显著，统计学意义存在（x2=6.4545，p<0.01），具体内容详见表1。 表1：不同年龄组孕妇异常妊娠分布情况[例（%）] 2.2 孕中期孕妇高危出生缺陷产生率分布情况分析 4602例孕中期孕妇中共检测出开放性脊柱裂高风险125例、18-三体综合征高风险24例、唐氏筛综合征高风险241例，其筛查阳性产生率分别是：2.72%、0.52%、5.23%。其中大于35岁年龄组孕妇的唐氏筛查高危频率是19.91%（233/1170），小于35岁年龄组孕妇的唐氏筛查高危频率为4.63%（159/3432），具体内容详见表2。

唐氏21三体高风险怎么理解

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢唐氏21三体高风险怎么理解 导语：现在很多孕妇都应为各种各样的因素在怀孕期间出现很多种问题，现在，很多孕妇主要有的一张病就是唐氏二十一三体，那么到底这个唐氏二十一三 现在很多孕妇都应为各种各样的因素在怀孕期间出现很多种问题，现在，很多孕妇主要有的一张病就是唐氏二十一三体，那么到底这个唐氏二十一三体是什么呢？常常听孕妇们提到的唐氏二十一三体高风险又是怎么定义的呢？其实很多孕妇也不是很了解，产检的数字他们也不能参透。 下面我们就一起来看看什么是唐氏二十一三体高风险。我们如何理解与如何防范它。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿，即临床经常能见到的先天性的胎儿畸形。一般我们建议怀孕的14周到20周之间进行检查1，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。 大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确！ 因为筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果，所以即使是低风险也不是一定没有问题，高风险也不是一定就有问题。我的建议是看一下高出的指数是多少，如果高出来比较多的话，我建议你可以做一 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏

影响唐氏筛查准确性相关问题的分析

影响唐氏筛查准确性相关问题的分析 杨灿锋，陈道桢，王峻峰，朱云霞(南京医科大学附属无锡妇幼保健院，214002) 摘要:唐氏筛查是预防缺陷儿出生的重要手段之一，目前唐氏筛查高风险的结果绝大多数为阴性，同时也有一定数量的假阴性，因此，如何降低唐氏筛查假阳性率，以提高羊水产前诊断的效率，更好地为临床服务。本文就影响唐氏筛查准确性的相关问题作一简要综述。 关键词:唐氏筛查;准确性;羊水细胞染色体核型分析;产前诊断 中图分类号:R714.5文献标识码:B文章编号:1006－9534(2011)04－0117－02 唐氏综合征的发病率为1.2? 1．7?［1］，并非每位孕妇都需要作产前诊断。唐氏筛查为无创性，简便易行，损伤小，虽然不能做出明确诊断，但能最大限度地减少绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血穿刺等侵入性检查，减少了产前诊断的盲目性，近十几年来许多学者致力于母体血清标记物的筛查［2］，促进了产前筛查和诊断技术的进步，但同时唐氏筛查在运用过程中出现许多问题，现归纳分析如下。 1．血清标志物选择问题 血清标记物在单独使用时，大都存在检出率低，假阴性、假阳性率高等缺陷，故多将标记物联合应用，不少人将标记物进行排列组合，并作了大量统计分析，但目前国际上对哪种组合能达到最高的检出率和最低的假阳性率尚未达成共识。虽然只要标记物之间相关系数＜1则选用的标记物越多，检出率就越高，但从经济学及实际应用的角度出发，应在使用相对少的标记物情况下，寻求效益的最大化。 1988年，Wald首先检测孕妇血清AFP，hCG和uE 3 三项指标(三联试验)，并结合年龄进行综合评价，以1?250为截断点，该组合适合于中期筛查，可检出67%的患儿，假阳性率为5%左右，1994年美国妇产科学院向全美孕妇正式推荐这一组合。经计算用该法避免一个唐氏综合征儿的费用比照顾一个活产唐氏综合征儿一生的花费少［3］，该组合是目前较经济和较准确的的组合之一。 2．假阳性问题 唐氏筛查假阳性率较高势必影响羊水产前诊断的效率，是迫切需要解决的问题。国外报道筛查的阳性率为9%以下，假阳性率为5% 7.2%，先天愚型的检出率为60% 70%［4，5］。也有的报道唐氏筛查的假阳性率为5%［6］，但范围不能过宽，这与南京大学附属鼓楼医院许争峰教授的观点基本一致，许争峰教授对江苏省2006年－2009年四年产前诊断资料总结时得出如下结论:唐氏筛查的假阳性率为5%左右，基本范围在4%－6%之间，如果测定值超出范围的标本数量较多，应认真分析原因。对假阳性病例分析发现，假阳性病例中uE3的异常比例最高。母体血清中uE3占总E3的9%，孕7 8周母血中uE3开始升高，整个妊娠期不断升高，但DS母血的uE3水平比正常孕妇低30%，雌三醇(E3)以游离形式由胎盘分泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸E3的形式代谢。鲍培忠等［7］的研究指出单一的uE3下降并无实际意义。上海交大附六院的陶敏芳教授通过研究发现假阳性病例中uE3异常的占72．7%，其中单一uE3异常占53．8%，成为假阳性的主要原因，与鲍培忠等的研究结果相符［8］。 3．风险率和切割值问题 高风险率和低风险率的高低除了与血清标记物的种类、多少、测定方法等因素有关以外，还与切割值有关，如果切割值的范围过宽，势必造成假高风险率过高，这样的结果是造成大量原本不需要行羊膜腔穿刺的孕妇做羊水产前诊断，而切割值的范围过窄，造成假高风险率较低，这样的后果是容易发生假阴性，这种情况要比造成假阳性的后果要严重得多。 在国际上许多国家的21－三体切割值为≥1/270，18－三体切割值为≥1/350，但国内许多地方为了降低假阴性率，减少漏掉真唐氏儿的风险，将切割值的范围随意扩大，将21－三体切割值由≥1/270改为≥1/500，这是没有科学依据的，这需要结合不同地方的实际情况，进行科学论证，才能进行有效的改动，不能为了降低假阴性率和假阳性率而对切割值修改。 4．影响唐氏筛查结果的三个主要因素 (1)由于各项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的危险率相差近10%，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或超声的双顶径确定。超声核对孕周与以末次月经推算孕周相比唐氏筛查阳性率下降，从而减少了需行羊膜腔穿刺的人数，而检出率则由60%提高到76%，由此也可节省费用，目前B超检测已被公认为是确定孕周的最好方法。 (2)母血标志物的测定方法主要有时间荧光免疫分辨法(DELFIA)、电化学法、放免法、酶标法，甚至有的地方还在用金标法。目前，以DELFIA较为准确。 (3)体重对各血清标记物均有影响应予以校正。随妊娠次数增加，hCG值下降，但是对妊娠次数进行校正前后唐氏综合征检出率无明显变化。胆汁淤积症不影响唐氏综合征的检出率［9］，对胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)校正后，并未增加唐氏综合征的检出率而筛查阳性率却增加到时78%。 5．高龄问题 有关资料显示，胎儿唐氏综合征的发病只有15% 31%是发生在35岁以上孕妇，而69% 85%是发生在小于35岁孕妇，主要原因是较大的低龄孕妇基数造成的，这与高龄孕妇易生唐氏儿并不矛盾。如果仅对35岁以上孕妇进行羊水产前诊断，那么只能防止部分唐氏胎儿出生，而我国35岁以下孕妇人群中得不到有效的防治。 6．双胎问题 在国内，大部分双胎不纳入唐氏筛查范围，因为对于怀双胎的孕妇血清里的AFP、uE3和hCG等含量与单胎有明显区别，通过软件测试的结果有较大出入，但并不是说对双胎

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析 目的探究唐氏篩查法在高龄孕妇妊娠中期的检出率及准确性。方法对2017年1月～2017年10月宜春市妇幼保健院215例进行产前检查的孕妇，运用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇浓度进行测定。经唐氏筛查法检查后提示唐氏综合征高风险者，进行羊水染色体核型检查，分析比较两组孕妇的唐氏筛查高风险率以及染色体异常率。结果在200例符合纳入标准的孕妇中，经唐氏筛查共检出高风险孕妇15例，适龄组高风险检出率7例（4.60%）低于高龄组8例（16.67%），差异有统计学意义（P＜0.05）。高风险孕妇经羊水染色体核型检查后发现唐氏综合征胎儿1例，该例患儿母亲为高龄孕妇，已在18孕周时进行引产。产后随访其他新生儿均未出现上述疾病。高风险胎儿其染色体异常率高于低风险胎儿，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论随着孕妇年龄的增加，唐氏筛查的高风险检出率明显增高，同时经唐氏筛查法提示高风险胎儿其染色体异常率明显高于低风险胎儿，因此妊娠中期应用唐氏筛查法评估异常胎儿情况对高龄孕妇有重要意义。 Abstract：Objective To investig ate the detection rate and accuracy of Down’s screening method in middle-pregnancy pregnant women.Methods From January 2017 to October 2017，215 pregnant women undergoing prenatal examination in Yichun Maternal and Child Health Hospital determined the concentration of alpha fetoprotein，human chorionic gonadotropin，and free estriol in serum by time-resolved immunofluorescence.After screening by Down’s screening test，suggesting that the high risk of Down’s syndrome，amniotic fluid chromosome karyotype examination，analysis of the two groups of pregnant women with Down’s screening high risk rate and chromosomal abnormalities.Results Among the 200 pregnant women who met the inclusion criteria，15 high-risk pregnant women were detected through Down’s screening.The high risk detection rate in the age group was 7 cases（4.60%）lower than that in the elderly group 8 cases（16.67%），and the difference was statistically significant（P＜0.05）.High risk pregnant women were found to have 1 cases of Down’s syndrome after amniotic f luid karyotype examination.The mother of this case was an elderly pregnant woman who had induced labor at 18 gestational weeks.No other diseases were found in other neonates.The chromosomal abnormality rate of high-risk fetus was higher than that of low risk fetus，the difference was statistically significant（P＜0.05）.Conclusion With the increase of pregnant women’s age，the rate of high risk detection in down screening is obviously higher.At the same time，the rate of chromosomal abnormality in high risk fetus is obviously higher than that of low risk fetus by down screening method.Therefore，the application of down screening method in the mid-term pregnancy is of great significance for the elderly pregnant women.Key words：Down’s screening method；Elderly Pregnant women；Middle pregnancy 唐氏综合征（down syndrome）是由于胎儿第21号染色体异常所致的疾病，又称21三体综合征。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的特殊面容、

孕爸自述：唐筛高危后的几次波折

孕爸自述：唐筛高危后的几次波折 做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。陪着老婆经历了几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。我这段难忘的经历，研究的内容写出来，一方面做个纪念，一方面也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心，先从老婆唐筛高危说起。 老婆唐氏筛查之前，我看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。 但是我问过在医院的亲戚，她建议，有条件的话，还是去做唐氏筛查(虽然我们出现了假阳，高危1:5)。因为医院没有任何一种手段、一次产检能查出所有的异常，唯一的方法就是做全面的检测。 拿到唐筛高危的报告后，又是一个晴天霹雳。一个星期内我不断在网上找各种信息，甚至上国外的网站阅读大量的中英文文献。现在号称很准的早期唐筛(加NT)，准确率只有60~70%，根本没有传的90%那么准。 只要做唐筛，100个人中就会检查出有问题的人大约10个。但是在这10个人中，最多只有2个是真正的唐氏儿。也就是唐筛查出来唐氏儿的概率大约为2/1000。还有一部分唐筛查不出来的唐氏儿会出生………… 我研究了文献中的那些唐氏儿的案例，发现唐氏检查中的概率其实意义不大，唐筛1/5的概率和1/269的概率其实都表明胎儿有唐氏儿的可能，只要过了高危线，我建议准妈妈都去通过其他方法排除，不要因为概率只是接近高危线就报侥幸心理。 至于怎么排除高危，羊水穿刺和母血无创DNA都可以。 羊水穿刺检查的项目更多，除了查染色体数目异常，还能查一些染色体结构上的异常，但是缺点是在做的时候有一定的风险会感染和流产，做完之后有可能等1个月后还失败(极少数)。 无创DNA产前检测，也就是我们选择的方案，是可以通常过检查母亲的血液，确定胎儿是否有21-3体(唐氏综合征)，18-3体和13-3体。这种方案很安全，2个星期出结果。缺点就是只能查染色体数目异常，没有羊穿全面。 但是我问过遗传科的医生，他说羊水穿刺查出来的大多数染色体结构异常对胎儿并没有太大问题，外表和正常人一般，不会影响正常生活。 母血无创DNA检测，是一个新技术，医生说得也不是很透彻。我专门研究过中英文关于母血DNA的文章，感觉这个方法非常靠谱，是从DNA层面上检测。大多数做实验的文章都说能准确查出唐氏综合征，并且以后很可能大规模推广，毕竟中国医疗资源资源有限，不适合大规模做羊水穿刺。 我老婆的母血无创产前检测是在核子基因科技检测中心做的，网上和电话询问，到那边抽血，2个星期拿到结果，都是正常，顿时全家都放下了精神压力。 总结：小宝宝是很坚强的，除非有非常明显的诊断有问题，我们都应该相信宝宝，保持良好的心态。不管怎么样的过程，都要做最坏的打算，最好的准备，最积极的心态。而且一般来说，唐氏筛查只是一个

关于唐氏筛查的具体解析

关于唐氏筛查的具体解析 关于唐氏筛查 什么是唐氏检查？ 1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。 2. 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。 超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。 所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。 3. 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！ 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 …… 5）怎样查看化验结果？ 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG) 的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 6）唐筛检查的准确度是多少？ 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿

教你看懂唐氏筛查报告单

教你看懂唐氏筛查报告单 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。 (2)Free hCGβ (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。?先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的 1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 （3）uE3（游离雌三醇） uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。 (4)关于21、18、13三体的问题 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准