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生物信息学基础113a

生物信息学考试试卷修订稿

生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-

一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则是指遗传信息从传递给，再从RNA传递给，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异目的：相似序列相似的结构，相似的功能判别序列之间的同源性推测序列之间的进化关系 7、一级数据库数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。

计算机在生物信息学中的应用_王帆

2012年第35期生物信息学是利用计算机为工具，用数学及信息科学的理论和方法研究生命现象，对生物信息进行收集、加工、存储、检索和分析的科学。生物信息学的核心是基因组信息学，基因组学是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问，该学科提供基因组信息以及相关数据系统，试图解决生物、医学和工业领域的重大问题。对于基因组学研究所产生的大量数据必须借助于先进的计算机技术收集和分析处理这些生物学信息，因此计算机科学为生物信息学的研究和应用提供了非常好的支撑。 1.序列比对序列比对其意义是从核酸、氨基酸的层次来比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性，进而推测其结构功能及进化上的联系。研究序列相似性的目的是通过相似的序列得到相似的结构或功能，也可以通过序列的相似性判别序列之间的同源性，推测序列之间的进化关系。序列比对是生物信息学的基础，非常重要。序列比对中最基础的是双序列比对，双序列比较又分为全局序列比较和局部序列比较，这两种比较均可用动态程序设计方法有效解决。在实际应用中，某些在生物学上有重要意义的相似性不是仅仅分析单条序列，只能通过将多个序列对比排列起来才能识别。比如当面对许多不同生物但蛋白质功能相似时，我们可能想知道序列的哪些部分是相似的，哪些部分是不同的，进而分析蛋白质的结构和功能。为获得这些信息，我们需要对这些序列进行多序列比对。多重序列比对算法有动态规划算法、星形比对算法、树形比对算法、遗传算法、模拟退火算法、隐马尔可夫模型等，这些算法都可以通过计算机得以解决。 2.数据库搜索随着人类基因组计划的实施，实验数据急剧增加，数据的标准化和检验成为信息处理的第一步工作，并在此基础上建立数据库，存储和管理基因组信息。这就需要借助计算机存储大量的生物学实验数据，通过对这些数据按一定功能分类整理，形成了数以百计的生物信息数据库，并要求有高效的程序对这些数据库进行查询，以此来满足生物学工作者的需要。数据库包括一级数据库和二级数据库，一级数据库直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释；二级数据库是对基本数据进行分析、提炼加工后提取的有用信息。分子生物学的三大核心数据库是GenBank 核酸序列数据库，SWISS-PROT 蛋白质序列数据库和PDB 生物大分子结构数据库，这三大数据库为全世界分子生物学和医学研究人员了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息提供了必要的支撑。但是用传统的手工分析方法来处理数据显然已经无法跟上新时代的步伐，对于大量的实验结果必须利用计算机进行自动分析，以此来寻找数据之间存在的密切关系，并且用来解决实际中的问题。 3.基因组序列分析基因组学研究的首要目标是获得人的整套遗传密码，要得到人的全部遗传密码就要把人的基因组打碎，测完每个小的序列后再把它们重新拼接起来。所以目前生物信息学的大量工作是针对基因组DNA 序列的，建立快速而又准确的DNA 序列分析方法对研究基因的结构和功能有非常重要的意义。对于基因组序列，人们比较关心的是从序列中找到基因及其表达调控信息，比如对于未知基因，我们就可以通过把它与已知的基因序列进行比较，从而了解该基因相关的生理功能或者提供疾病发病机理的信息，从而为研发新药或对疾病的治疗提供一定的依据，使我们更全面地了解基因的结构，认识基因的功能。因此，如何让计算机有效地管理和运行海量的数据也是一个重要问题。 4.蛋白质结构预测蛋白质是组成生物体的基本物质，几乎一切生命活动都要通过蛋白质的结构与功能体现出来，因此分析处理蛋白质数据也是相当重要的，蛋白质的生物功能由蛋白质的结构所决定，因此根据蛋白质序列预测蛋白质结构是很重要的问题，这就需要分析大量的数据，从中找出蛋白质序列和结构之间存在的关系与规律。蛋白质结构预测分为二级结构预测和空间结构预测，在二级结构预测方面主要有以下几种不同的方法：①基于统计信息；②基于物理化学性质；③基于序列模式；④基于多层神经网络；⑤基于图论；⑥基于多元统计；⑦基于机器学习的专家规则；⑧最邻近算法。目前大多数二级结构预测的算法都是由序列比对算法BLAST 、FASTA 、CLUSTALW 产生的经过比对的序列进行二级结构预测。虽然二级结构的预测方法其准确率已经可以达到80%以上，但二级结构预测的准确性还有待提高。在实际进行蛋白质二级结构预测时，往往会把结构实验结果、序列比对结果、蛋白质结构预测结果，还有各种预测方法结合起来，比较常用的是同时使用多个软件进行预测，把各个软件预测结果分析后得出比较接近实际的蛋白质二级结构。将序列比对与二级结构预测相结合也是一种常见的综合分析方法。蛋白质二级结构指蛋白质多肽链本身的折叠和盘绕的方式。二级结构主要有α-螺旋、β-折叠、β-转角等几种形式，它们是构成蛋白质高级结构的基本要素，常见的二级结构有α-螺旋和β-折叠。三级结构是在二级结构的基础上进一步盘绕，折叠形成的。研究蛋白质空间结构的目标是为了了解蛋白质与三维结构的关系，预测蛋白质的二级结构预测只是预测蛋白质三维形状的第一步，蛋白质折叠问题是非常复杂的，这就导致了蛋白质的空间结构预测的复杂性。蛋白质三维结构预测方法有：同源模型化方法、线索化方法和从头预测的方法但是无论用哪一种方法，结果都是预测，采用不同的算法，可能产生不同的结果，因此还需要研究新的理论计算方法来预测蛋白质的三维结构。图4.1蛋白质结构（下转第100页）计算机在生物信息学中的应用王帆刘帅（长春工程学院计算机基础教学中心吉林长春 130012）【摘要】生物信息学是一门新兴的、正在迅速发展的交叉学科，它不仅对认识生物体的起源与进化研究有重要意义，而且还可以为人类诊断疾病及物种的改良提供一定的理论依据。生物研究过程中产生的海量数据又需要具有数据处理和分析能力的大容量、高性能的超级计算机的支持，因此计算机技术在生物信息学的研究中显得尤为重要，本文就简单介绍了计算机在生物信息学研究中的哪些方面起到了不可忽略的作用。【关键词】生物信息学；计算机科学；基因组学作者简介：王帆(1980—)，男，长春人，毕业于长春理工大学，本科学历，信息与计算科学专业。刘帅(1979—)，女，长春人，东北师范大学硕士研究生，主要研究方向为计算机软件与理论。 ◇高教论述◇

生物信息学名词解释

1.计算生物信息学（Computational Bioinformatics）是生命科学与计算机科学、数理科学、化学等领域相互交叉而形成的一门新兴学科，以生物数据作为研究对象，研究理论模型和计算方法，开发分析工具，进而达到揭示这些数据蕴含的生物学意义的目的。 2.油包水PCR (Emulsion PCR) : 1) DNA片段和捕获磁珠混合; 2) 矿物油和水相的剧烈震荡产生油包水环境; 3) DNA片段在油包水环境中扩增;4) 破油并富集有效扩增磁珠。 3.双碱基编码技术：在测序过程中对每个碱基判读两遍，从而减少原始数据错误，提供内在的校对功能。代表测序方法：solid 测序。 4.焦磷酸测序法：焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应,适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术不需要凝胶电泳,也不需要对DNA样品进行任何特殊形式的标记和染色,具备同时对大量样品进行测序分析的能力。在单核苷酸多态性、病原微生物快速鉴定、病因学和法医鉴定研究等方面有着越来越广泛的应用。例如：454测序仪：用蛋白质序列查找核苷酸序列。 :STS是序列标记位点（sequence-tagged site）的缩写，是指染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片断，一般长200bp －500bp。它可用PCR方法加以验证。将不同的STS依照它们在染色体上的位置依次排列构建的图为STS图。在基因组作图和测序研究时，当各个实验室发表其DNA测序数据或构建成的物理图时，可用STS来加以鉴定和验证，并确定这些测序的DNA片段在染色体上的位置；还有利于汇集分析各实验室发表的数据和资料，保证作图和测序的准确性。 :表达序列标签技术（EST，Expressed Sequence Tags）EST技术直接起源于人类基因组计划。：生物信息学数据库。UniGene试图通过计算机程序对GeneBank中的序列数据进行适当处理，剔除冗余部分，将同一基因的序列，包括EST序列片段搜集到一起，以便研究基因的转录图谱。UniGene除了包括人的基因外，也包括小鼠、大鼠等其它模式生物的基因。 :开放阅读框（ORF，open reading frame )是基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。编码一个蛋白质的外显子连接成为一个连续的ORF。 10.分子钟检验：只有分子钟的，没听过分子钟检验。一种关于分子进化的假说，认为两个物种的同源基因之间的差异程度与它们的共同祖先的存在时间(即两者的分歧时间)有一定的数量关系

浅谈生物信息学在生物方面的应用

浅谈生物信息学在生物方面的应用生物信息学（bioinformaLics）是以核酸和蛋白质等生物大分子数据库及其相关的图书、文献、资料为主要对象，以数学、信息学、计算机科学为主要手段，对浩如烟海的原始数据和原始资料进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析，从中获得基因的编码、凋控、遗传、突变等知识；研究核酸和蛋白质等生物大分子的结构、功能及其相互关系；研究它们在生物体内的物质代谢、能量转移、信息传导等生命活动中的作用机制。从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学可以用于序列分类、相似性搜索、DNA 序列编码区识别、分子结构与功能预测、进化过程的构建等方面的计算工具已成为变态反应研究工作的重要组成部分。针对核酸序列的分析就是在核酸序列中寻找过敏原基因，找出基因的位置和功能位点的位置，以及标记已知的序列模式等过程。针对蛋白质序列的分析，可以预测出蛋白质的许多物理特性，包括等电点分子量、酶切特性、疏水性、电荷分布等以及蛋白质二级结构预测，三维结构预测等。生物信息学中的主要方法有：序列比对，结构比对，蛋白质结构的预测，构造分子进化树，聚类等。基因芯片是基因表达谱数据的重要来源。目前生物信息学在基因芯片中的应用主要体现在三个方面。 1、确定芯片检测目标。利用生物信息学方法，查询生物分子信息数据库，取得相应的序列数据，通过序列比对，找出特征序列，作为芯片设计的参照序列。 2、芯片设计。主要包括两个方面，即探针的设计和探针在芯片上的布局，必须根据具体的芯片功能、芯片制备技术采用不同的设计方法。 3、实验数据管理与分析。对基因芯片杂交图像处理，给出实验结果，并运用生物信息学方法对实验进行可靠性分析，得到基因序列变异结果或基因表达分析结果。尽可能将实验结果及分析结果存放在数据库中，将基因芯片数据与公共数据库进行链接，利用数据挖掘方法，揭示各种数据之间的关系。生物信息学在人类基因组计划中也具有重要的作用。大规模测序是基因组研究的最基本任务，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。目前，从测序仪的光密度采样与分析、碱基读出、载体标识与去除、拼接与组装、填补序列间隙，到重复序列标识、读框预测和基因标注的每一步都是紧密依赖基因组信息学的软件和数据库的。特别是拼接和填补序列间隙更需要把实验设计和信息分析时刻联系在一起．拼接与组装中的难点是处理重复序列，这在含有约30％重复序列的人类基因组中显得尤其突出。人类基因组的工作草图即将完成，因此发现新基因就成了当务之急。使用基因组信息学的方法通过超大规模计算是发现新基因的重要手段，可以说大部分新基因是靠理论方法预测出来的。比如啤酒酵母完整基因组（约1300万bp）所包含6千多个基因，大约60％是通过信息分析得到的。当人类基因找到之后，自然要解决的问题是：不同人种间基因有什么差别；正常人和病人基因又有什么差别。”这就是通常所说的SNPs（单核苷酸多态性）。构建SNPs及其相关数据库是基因组研究走向应用的重要步骤。1998年国际已开展了以EST为主发现新Spps 的研究。在我国开展中华民族SNPs研究也是至重要的。总之，生物信息学不仅将赋予人们各种基础研究的重要成果，也会带来巨大的经济效益和社会效益。在未来的几年中DNA 序列数据将以意想不到的速度增长，这更离不开利用生物信息学进行各类数据的分析和解释，研制有效利用和管理数据新工具。生物信息学在功能基因组学同样具有重要的应用目前应用最多的是同源序列比较、模式识别以及蛋白结构预测。所谓同源序列，是指从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列。利用数据库搜索找出未知核酸或蛋白的同源序列，是序列分析的基础[lol。如利用BLASTn和BLASTx两种软件分别进行核苷酸和氨基

生物信息学数据库或软件

一、搜索生物信息学数据库或者软件数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。核酸序列数据库有GenBank，EMBL，DDB等，核酸序列是了解生物体结构、功能、发育和进化的出发点。国际上权威的核酸序列数据库有三个，分别是美国生物技术信息中心（NCBI）的GenBank ，欧洲分子生物学实验室的EMBL-Bank（简称EMBL），日本遗传研究所的DDBJ 蛋白质序列数据库有SWISS-PROT，PIR，OWL，NRL3D，TrEMBL等，蛋白质片段数据库有PROSITE，BLOCKS，PRINTS等，三维结构数据库有PDB，NDB，BioMagResBank，CCSD等，与蛋白质结构有关的数据库还有SCOP，CATH，FSSP，3D-ALI，DSSP等，与基因组有关的数据库还有ESTdb，OMIM，GDB，GSDB等，文献数据库有Medline，Uncover等。另外一些公司还开发了商业数据库,如MDL等。

生物信息学数据库覆盖面广，分布分散且格式不统一, 因此一些生物计算中心将多个数据库整合在一起提供综合服务，如EBI的SRS(Sequence Retrieval System)包含了核酸序列库、蛋白质序列库，三维结构库等30多个数据库及CLUSTALW、PROSITESEARCH等强有力的搜索工具，用户可以进行多个数据库的多种查询。二、搜索生物信息学软件生物信息学软件的主要功能有：分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间；提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验；寻找、预测新基因及预测其结构、功能；蛋白高级结构预测。如：核酸序列分析软件BioEdit、DNAClub等；序列相似性搜索BLAST；多重系列比对软件Clustalx；系统进化树的构建软件Phylip、MEGA等；PCR 引物设计软件Primer premier6.0、oligo6.0等；蛋白质二级、三级结构预测及三维分子浏览工具等等。 NCBI的网址是：https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,。 Entrez的网址是：https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/entrez/。 BankIt的网址是：https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/BankIt。 Sequin的相关网址是：https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/Sequin/。数据库网址是：https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/embl/。

生物信息学基本知识

1.DNA:遗传物质(遗传信息的载体) 双螺旋结构,A,C,G,T四种基本字符的复杂文本 2.基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段 3.基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质。人类包括细胞核基因组和线粒体基因组 OR一个物种中所有基因的整体组成 4.人类基因组：3.0×109bp模式生物 5.HGP的最初目标通过国际合作，用15年时间(1990～2005)至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其它生物进行类似研究。 6.HGP的终极目标阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。 7.遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 8.遗传连锁图：通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）表示。 9.物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 10.转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 11.序列图谱:随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 12.大规模测序基本策略逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司） 13.基因识别（gene identification）是HGP的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。基因识别包括：识别基因组编码区识别基因结构基因识别目前常采用的有二种方法：从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段从cDNA文库中挑取并克隆。 14.基因组多态性（Polymorphism）:是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic

生物信息学在医学领域的应用前沿

生物信息学在医学领域的应用前沿摘要：生物信息学是有生命科学、信息学、数学、物理、化学等学科相互交融而形成的新兴学科。生物信息数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域，截止至2010年，总数已达1230个。生物信息学已不断渗透到医学领域的研究中。生物信息学在医学领域中主要应用于医学基础研究、临床医学、药物研发和建立与医学有关的生物信息学数据库。关键词：生物信息学；医学；基因；应用生物信息学是20世纪80年代以来随着人类基因组生命科学与信息科学以及数学、物理、化学等学科相互交融而形成的新兴学科，是当今最具发展前途的学科之一。人类基因组计划的顺利推进产生了海量基因数据，这些数据中蕴藏着丰富的生物学内涵，如果能充分挖掘并加以利用，可能揭示出很多对人类有用的信息。生物信息学已经成为生物学、医学、农学、遗传学、细胞生物学等学科发展的强大推动力量。随着生物信息学研究的深入与发展，它已不断渗透到医学领域的研究中。近年来，伴随着对基因组的研究不断深入，部分应用领域取得了令人瞩目的突破，其潜在的经济利益更是吸引了众多国家、企业及大量科研人员投入到相关研究中，生物信息学得到了迅猛的发展。一、主要数据库数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。截止至2010年，生物信息数据库总数已达1230个。生物信息数据可可分为一级数据库和二级数据库。一级数据库的数据都直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释，如Genbank数据库、SWISS-PROT数据库；二级数据库是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步整理，如人类基因组图谱库GDB。在医学领域中常用的生物信息数据库主要有：核酸类数据库，如NCBI核苷酸序列数据库(Gen Bank )、欧洲核苷酸序列数据库(EMBL)、日本DNA 数据库(DDB)等；蛋白相关数据库，如蛋白质数据库(SWISS-PROT)、蛋白质信息资源库(HR)、Entrez 的蛋白三维结构数据库(MMDB)、蛋白质交互作用数据库(DIP)等；疾病相关数据库，包括综合临床数据库，如NCBI疾病基因数据库、Gene Cards等；遗传性疾病数据库，如遗传性疾病数据库(GDB)、人类遗传性疾病数据库(Gene Dis)等；肿瘤相关数据库，如肿瘤基因组解剖工程(CGAP)等；心血管疾病相关数据库，如心血管疾病相关生物医学数据库(Cardio)、心脏疾病计划及临床决策支持系统(HDP &CDM)等；免疫性疾病数据库，如免疫功能分子数据库( HMM)、免疫缺陷资源库(IDR)等；药物相关数据库，如药物和疾病数据库(Drugs)、FDA药品评审与研究中心(CDER)等。二、生物信息学在医学领域的应用 2.1 生物信息学在医学基础研究中的应用 2.1.1 新基因的发现与鉴定疾病的发生发展与特异基因的改变有关，鉴定与疾病相关的基因是科学家在积极探索的一个方向，对治疗某些疑难杂症带来新的契机。发现新基因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。现在很多疾病的致病基因已经发现，包括癌症、肥胖、哮喘、心脑血管病等，其中与癌症相关的原癌基因约有1000个，抑癌基因约有100个。目前发现新基因的主要方法有以下3种：①通过多序列比对从基因组DNA序列中预测新基因，其本质是把基因组中编码蛋白质的区域和非编码蛋白质的区域区分开来。②基因的电子克隆，即以计算机和互联网为手段，通过发展新算法，对生物信息数据库中存储的表达序列标签进行修正、聚类、拼接和组装，获得完整的基因序列，以期发现新基因。③发现单核苷酸多态性。例如，2010年我国学者通过生物信息学EST 拼接技术，RT－PCR等技术，克隆出30个人类未知功能的新基因，并通过生物信息学分析该基因

生物信息学基本分析

核酸序列的基本分析运用DNAMAN软件分析核酸序列的分子质量、碱基组成和碱基分布。同时运用BioEdit（版本7.0.5.3）软件对基因做酶切谱分析。碱基同源性分析运用NCBI信息库的BLAST程序对基因进行碱基同源性分析(Translated query vs.protien database(blastx))网站如下：https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/BLAST/ 参数选择：Translated query-protein database [blastx]；nr;stander1 开放性阅读框（ORF）分析利用NCBI的ORF Finder程序对基因做开放性阅读框分析，网址如下： https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/projects/gorf/orfig.cgi 参数选择：Genetic Codes：1 Standard 对蛋白质序列的结构功能域分析运用简单模块构架搜索工具（Simple Modular Architecture Research Tool,SMART）对基因的ORF出的蛋白质序列进行蛋白质结构功能域分析。该数据库由EMBL建立，其中集成了大部分目前已知的蛋白质结构功能域的数据。网址如下：http://smart.embl-heidelberg.de/ 运用NCBI的BLAST程序再对此蛋白质序列进行rpsBlast分析参数选择：Search Database：CDD v2.07－11937PSSM Expect：0.01 Filter：Low complexity Search mode：multiple hits 1－pass 同源物种分析用DNAMAN软件将蛋白质序列相关基因序列比对，根据结果绘出系统进化树，并进行分析。蛋白质一级序列的基本分析运用BioEdit（版本7.0.5.3）软件对基因ORF翻译的蛋白的一些基本性质，对分子量、等电点、氨基酸组成等作出分析。二级结构和功能分析信号肽预测利用丹麦科技大学（DTU）的CBS服务器蛋白质序列的信号肽（signal peptide）预测，进入Prediction Serves 页面。网址如下：http://www.cbs.dtu.dk/services/SignalP/ 参数选择： Eukaryotes；Both；GIF (inline)；Standard；疏水性分析利用瑞士生物信息学研究所（Swiss Institute of Bioinformatics，SIB）的ExPASy服务器上的ProtScale程序对ORF 翻译后的氨基酸序列做疏水性分析网址如下： https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/cgi-bin/protscale.pl 参数选择：

生物信息学复习题及答案

生物信息学复习题一、名词解释生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E 值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept，折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列 9）什么是多序列比对过程的三个步骤 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999 2）利用Entrez检索系统，对核酸数据搜索，输入如下信息，将获得什

生物信息学基础知识

分子生物学基础知识太仓生命信息研究所 2011-7

前言本文仅适用于对非生物专业的员工进行基础知识普及。如有深入学习的要求，请选用正规权威教材。本教材以蛋白质、DNA、RNA、复制、转录和翻译为主要讲解内容，目的是帮助员工理解在工作中会遇到的常见生物学概念及术语目录前言 (2) 目录 (2) 蛋白质 (3) 1. 什么是蛋白质 (3) 2. 蛋白质的3D结构 (5) DNA (7) 1. DNA的组成—4种碱基 (7) 2. DNA的复制 (8) 3. DNA转录为RNA (9) 4. mRNA翻译成氨基酸序列 (11)

蛋白质 1.什么是蛋白质蛋白质是由20中基本氨基酸链接而成的，生物体的大部分是有蛋白质构成的。每种氨基酸由4部分组成：碳原子C，羧基coo-，氨基H3N和R group。 20中氨基酸按照不同的排列和不同的长度，就形成了蛋白质。不同的R group把氨基酸分为5类：无极性脂肪类R Group：

芳香类R Group 有极性，无电荷R Group

正电荷R Group 负电荷R Group 2.蛋白质的3D结构氨基酸链在三维空间里呈现出一定的结构。各个氨基酸分子于相邻的氨基酸之间有氢键连接。一级结构：氨基酸的排列顺序，可以用氨基酸的缩写在书面上表达。氨基和羧基之间的氢键使得单个的氨基酸分子能够链接起来。

二级结构：单条氨基酸链所形成的2D形态。常见的有Alpha helix Beta sheet。 Alpha helix：氨基酸分子按顺时针或逆时针的方向螺旋上升。 Beta sheet：多条氨基酸分子链并列在一起。三级结构：氨基酸链在各个方向的形态综合在一起。

生物信息学基本知识

1. DNA: 遗传物质(遗传信息的载体)à双螺旋结构,A, C, G, T四种基本字符的复杂文本 2. 基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段 3. 基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质。人类包括细胞核基因组和线粒体基因组 OR 一个物种中所有基因的整体组成 4. 人类基因组：3.2×109 bp 5.HGP的最初目标通过国际合作，用15年时间(1990～2005)至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其它生物进行类似研究。 6.HGP的终极目标阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。 7.遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 8. 遗传连锁图：通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）表示。 9. 物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 10. 转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 11. 序列图谱:随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 12. 大规模测序基本策略逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司） 13. 基因识别（gene identification）是HGP的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。基因识别包括：识别基因组编码区识别基因结构基因识别目前常采用的有二种方法：从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段从cDNA文库中挑取并克隆。 14. 基因组多态性（Polymorphism）:是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic

生物信息学

摘要：生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。本文对生物信息学的产生背景及其研究现状等方面进行了综述，并展望生物信息学的发展前景。生物信息学的发展在国内、外基本上都处在起步阶段。因此，这是我国生物学赶超世界先进水平的一个百年一遇的极好机会。关键字：生物信息学、产生背景、发展现状、前景随着生物科学技术的迅猛发展，生物信息数据资源的增长呈现爆炸之势，同时计算机运算能力的提高和国际互联网络的发展使得对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能，为了快捷方便地对已知生物学信息进行科学的组织、有效的管理和进一步分析利用，一门由生命科学和信息科学等多学科相结合特别是由分子生物学与计算机信息处理技术紧密结合而形成的交叉学科——生物信息学(Bioinformatics)应运而生,并大大推动了相关研究的开展, 被誉为“解读生命天书的慧眼”。一、生物信息学产生的背景生物信息学是80年代未随着人类基因组计划（Human genome project)的启动而兴起的一门新的交叉学科。它通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示数据所蕴含的生物学意义的目的。由于当前生物信息学发展的主要推动力来自分子生物学，生物信息学的研究主要集中于核苷酸和氨基酸序列的存储、分类、检索和分析等方面，所以目前生物信息学可以狭义地定义为：将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科。事实上，它是一门理论概念与实践应用并重的学科。生物信息学的产生发展仅有10年左右的时间---bioinformatics这一名词在1991年左右才在文献中出现，还只是出现在电子出版物的文本中。事实上，生物信息学的存在已有30多年，只不过最初常被称为基因组信息学。美国人类基因组计划中给基因组信息学的定义：它是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释的所有方面。自1990年美国启动人类基因组计划以来，人与模式生物基因组的测序工作进展极为迅速。迄今已完成了约40多种生物的全基因组测序工作，人基因组约3x109碱基对的测序工作也接近完成。至2000年6月26日，被誉为生命“阿波罗计划”的人类基因组计划终于完成了工作草图，预示着完成人类基因组计划已经指日可待。截止目前为止，仅登录在美国GenBank数据库中的DNA序列总量已超过70亿碱基对。此外，迄今为止，已有一万多种蛋白质的空间结构以不同的分辨率被测定。基于cDNA序列测序所建立起来的EST数据库其纪录已达数百万条。在这些数据基础上派生、整理出来的数据库已达500余个。这一切构成了一个生物学数据的海洋。这种科学数据的急速和海量积累，在人类的科学研究历史中是空前的。数据并不等于信息和知识，但却是信息和知识的源泉，关键在于如何从中挖掘它们。与

生物信息学常用核酸蛋白数据库

（1）GenBank https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/ （2）dbEST (Database of Expressed Sequence Tags) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/dbEST/index.html （3）UniGene 数据库 https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/UniGene/ （4）dbSTS (Database of Sequence Tagged Sites) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/dbSTS/index.html （5）dbGSS (Database of Genome Survey Sequences) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/dbGSS/index.html （6）HTG (High-Throughput Genomic Sequences) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/HTGS/ （7）基因组数据库 https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/sites/entrez?db=genome （8）dbSNP (Database of Single Nucleotide Polymorphisms) 单核苷酸多态性数据库https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/sites/entrez?db=snp （9）EMBL (European Molecular Biology Laboratory) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/embl （10）DDBJ (DNA Data Bank of Japan) http://www.ddbj.nig.ac.jp/Welcome-e.html 启动子（11）EPD (Eukaryotic Promoter Database) http://www.epd.isb-sib.ch/ 2、蛋白质数据库 https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/swissprot （2）TrEMBL (Translation of EMBL) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/swissprot/ （3）PIR (Protein Information Resource) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html, （4）PRF (Protein Research Foundation) http://www.prf.or.jp/en/os.html （5）PDBSTR (Re-Organized Protein Data Bank) http://www.genome.ad.jp （6）Prosite https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/prosite 3、结构数据库（1）PDB (Protein Data Bank) https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html, （2）NDB（Nucleic Acid Database） https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/ （3）DNA-Binding Protein Database https://www.wendangku.net/doc/a28988332.html,/ （4）SWISS-3D IMAGE http://www.expasy.ch/sw3d/

生物信息学基础113a

生物信息学考试试卷修订稿

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