遗传学知识整理

绪论

1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因

的传递与变异，基因的表达与调控的科学。

2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。

3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递

的现象。

4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。

5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。

（看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。

2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。

3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。

4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。

5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。

6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。

7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。

8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。

9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。

10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。

11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。

12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。

13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。

14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。

15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。

16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。

17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。

18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。

19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。

20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。

21) 1988年，PCR方法问世；其发明人Kary Mullis于1993年荣获诺贝尔化学奖。

22) 1990年，美国批准第一个体细胞基因治疗方案。

23) 1997年，英国培养出第一只克隆绵羊多莉。克隆羊“多莉”的诞生，标志着利用动物体细胞进行无性繁殖已经成为现实。干细胞、组织工程研究的重大突破，正在为人类像修理汽车一样，更换人体器官开拓越来越广阔的前景。

24) 1998年，日本培养出克隆牛，英美等国培养出克隆鼠。

26) 2000年6月27日人类基因组序列“工作框架图谱”完成，被称为继原子弹、人类登月之后第三个科技史上的里程碑。

27) 2000年底拟南芥菜基因图谱的完成。

28) 2001年10月水稻两个模式植物基因图谱的完成，为人类改良农作物品种，推进第二次绿色革命提供了技术保障。全球已有60多个微生物基因组的序列图公布。威胁人类的主要疾病都可能找到新的治疗方法，人类的健康水平必将上一个新的台阶。

29) 随着人类和黑猩猩基因组测序工作的完成，遗传学研究将向灵长类系统树的其他分支深入。目前，遗传学家们已经获得了大猩猩、恒河猴、短尾猴、星星、小毛猴和长臂猿的“低清晰度”基因组图谱，2007年，科学家们将会指出更加精致、无差错的基因组图谱。此外，科学家还计划绘制出婴猴、树鼩、鼠狐猴的基因组草图。如果研究按计划顺利进行，那么通过对所有基因组进行比较，科学家最终可以解释人类在进化途中是如何与其他灵长类动物分道扬镳的。

从孟德尔的遗传定律在1900年被重新发现，到2000年人类基因组完整草图的公布，整整100年。现在，人类基因组中大约3万个基因已被发现，1世纪的一项主要任务就是在不同细胞类型中找到每一个基因的蛋白质产物，然后确定这些蛋白质在健康和疾病状态下的结构和功能以及相互作用与此同时，遗传学研究的项目也将会涉及到农业、工业、医药和基础研究中的动物、植物、真菌、细菌以及病毒等的基因和蛋白质。）看看就行第二章遗传的细胞学基础

减数第一次分裂

间期

可以分为三个阶段：G1期、S期、G2期。根据现代细胞生物学的研究，细胞分裂的间期分为三个阶

段：第一间隙期，称为G1期；合成期，称为S期；第二间隙期，称为G2期。其中G1和G2期主要是

合成有关蛋白质和RNA，S期则完成DNA 的复制。

前期（重点）

〖细线期〗

细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。每条染色体含有两条姐妹染色单体。

〖偶线期〗

又称配对期。细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。由于配对的一对同

源染色体中有4条染色单体，称为四分体（或“二联体”）

〖粗线期〗

染色体连续缩短变粗，同时，四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，从而导致了父

母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。

〖双线期〗发生交叉的染色单体开始分开。由于交叉常常不止发生在一个位点，因此，染色体呈现V、

X、8、O等各种形状。

〖终变期〗(又叫浓缩期）

染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近。以后，核膜、核仁消失，最后形成纺锤体。

中期

各成对的同源染色体双双移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤

体。

由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。

末期

到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。重新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。

注意：

1．染色体复制是在第一次分裂间期进行的，一旦复制完成，精原细胞就称作初级精母细胞。

2．一个初级精母细胞经过第一次减数分裂成为两个次级精母细胞，一个初级卵母细胞经过第一次减数分裂成为一个次级卵母细胞和第一极体。

3．减数第一次分裂的目的是实现同源染色体的分离，染色体数目减半( 每对姐妹染色单体用着丝点粘合，只算一个染色体，单体数是染色体数的两倍)。DNA分子数目减半。（相对于复制后而言）

减数第二次分裂

减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。染色体不再复制。每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。

前期

染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。

中期

染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。注意此时已经不存在同源染色体了。

后期

每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。

末期

重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。两个子细胞的染色体数目与初级精母细胞相比减少了一半。至此，第二次分裂结束。

注：

1．第二次减数分裂的目的是着丝点分裂，实现染色单体分离。分裂结果是染色体数目不变，DNA分子数目减半。

2．两个次级精母细胞经过第二次减数分裂成为四个精细胞，精细胞必须再经历一系列复杂的形态变化才成为精子。结果是一个精原细胞经过减数分裂和一系列的形态发育并最终成为四个精子。一个次级卵母细胞经过第二次减数分裂成为一个卵细胞和一个第二极体；第一次分裂产生的一个极体再分为两个极体。不久，三个极体都会退化消失。结果是一个卵原细胞经过减数分裂最终只成为一个卵细胞。

双受精（重点）：两个精子，一个与卵融合形成受精卵，发育成胚。另一个与中央细胞的极核（通常两个）融合形成受精极核，发育成胚乳。这是被子植物特有的现象

孟德尔遗传（重点）

2、显性性状二倍体生物在杂合状态下能表现出来的性状称显性性状

3、隐性性状二倍体生物在杂合体状态时不能显示出来的性状称隐性性状。

4、性状一个生物体可以加以鉴别的外部或内部形态，行为解剖或生理生化特征。

5、性状分离指在F2代群体中又重新出现了F1中不出现的某个亲代的表型现象。

6、相对性状同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。

7、显性基因二倍体生物在杂合状态时能在表型上显示的基因称为显性基因。

即表现显性性状的基因。

8、隐性基因二倍体生物在纯合状态时才能在表型上显示的基因称为隐性基因，

即表现隐性性状的基因。

11、野生型一个物种在自然界中最普通最常见的个体表型，人为地定为正常的

表型。

12、突变体（型）基因发生突变的个体产生的表型，有别于野生型。

13、杂合子指在所研究的范围内染色体相同位置上具有不相同基因的个体或细

胞，不能真实遗传。

14、纯合子指在所研究的范围内染色体相同位置上具有相同基因的个体或细胞，

能真实遗传。

15、非等位基因相对于等位基因而言，在染色体上处于不同座位的基因。

16、等位基因在同源染色体上占据相同基因座的不同形式的基因称为等位基因，

这种不同形式是由于基因突变而造成的。

17、测交用未知基因型的杂合体与其隐性个体杂交，以测定前者的基因型。此

种交配方法称为测交。

18、谱系图在人类遗传学研究中，表示上下代性状遗传传递关系的一种图谱。

19、孟德尔比率符合孟德尔遗传定律的分离比。

例如：一对基因遗传时，显隐性完全，F2表型的分离比为3∶1

二对基因遗传时，在一般情况下，F2表型的分离比为9∶3∶3∶1等。

20、真实遗传子代性状永远与亲代相同的遗传方式。

1、分离比例实现的条件：

①研究的生物是二倍体

②F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合。

③不同基因型的合子及由合子发育的个体具有相同的或大致相同存活率

④杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。

⑤研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。

2、三大遗传定律：

分离规律成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。自由组合规律控制不同相对性状的等位基因在配子的形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的。

连锁交换规律处在同一染色体上的两个或更多的基因在遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率，重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。这是由提出并完善的遗传学的重要定律。

3、为什么用豌豆做遗传实验易成功?

①自花传粉，闭花受粉

②自然状态下，永远是纯种

③容易栽培，生长周期短

④豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析

⑤具有易区分的性状

4、孟德尔获得成功的原因

①选用豌豆作实验材料

②运用独特的科学思维方式:先从一对相对性状入手，再对多对相对性状进行研究。

③采用严密的实验分析方法--数理统计分析法

④成功应用了假设—推理的方法

5、二项式（重点）

P79

第四章孟德尔定律扩展

1、完全显性 F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的现象为完全显性。

2、不完全显性对某等位基因来说，由于一个基因对另一个基因显性不完全，其F1杂合子表现中间性状，其杂合子自交的F2出现1∶2∶1性状的分离，这种现象称为不完全显性，又称半显性。

3、共显性在杂合子中，一对等位基因都得以表现的现象，例如血型为AB的人兼有I A 和I B 两个基因的表型效应。

4、镶嵌显性在杂合子中，一对等位基因各自在不同部位表现出显性。

基因相互作用指非等位基因之间各种形式的相互作用，简称基因互作。例如：上位效应，抑制效应，致死效应等等。

5、修饰基饰影响非等位基因的表型效应的基因，使之加强或削弱。

复等位基因一个座位上的基因有两个以上的不同状态存在。

非等位基因的相互作用

互补作用（1）两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。

（2）A_B_ :表现一种性状；A_bb : aaB_ : aabb表现另一种性状

（3） F2产生9:7

累加作用（1）两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。

（2）9A_B_ :表现一种性状； 3A_bb : 3aaB_ :表现一种性状； 1aabb表现另一种性状。

（3） F2产生9:6:1的比例。

重叠作用（1）两对或多对独立基因对表现型影响的相同。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。

（2） 9A_B_:3A_bb :3aaB_ :表现一种性状；1aabb：表现另一种性状。

（3）F2产生15:1的比例。

显性上位作用 (1)上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。

(2) 9A_B_ : 3A_bb :表现一种性状； 3aaB_ :表现一种性状。 1aabb:表现另一种性状。

隐性上位作用（1）在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作

用。

（2） 9A_B_ :表现一种性状； 3A_bb :表现一种性状； 3aaB_ : 1aabb

表现另一种性状。

（3） F2性状分离比：9 ： 3 ：4

抑制作用（1）在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，

但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因

（2） 9A_B_ : 3A_bb :1aabb：表现一种性状；3aaB_ :表现另一种性状。

（3）F2性状分离比： 13 ：3

6、交换值又叫重组率，是指在杂交后代中，重组型个体数占后代总个体数的百分比值。它可以用来判断基因间是否连锁以及基因间的距离，因此根据交换值可以绘制出连锁遗传学图。

7、发生交换的孢母细胞的百分数恰恰是重组型配子数百分数的两倍。

8、基因定位确定基因在染色体或DNA序列中的相对位置或排列顺序的方法。

9、连锁图一种染色体图。用来表示某一物种的染色体上已知基因的相对距离。这些距离是通过遗

传学方法或细胞学方法测得的。前者称为遗传学图，后者称为细胞学图。

10、连锁群位于同一染色体上的基因群

11、图距单位遗传学图的距离单位为厘摩（cM），以1％交换值定为1cM。

12、符合系数实际双交换值/理论双交换值

两点测交、三点测交P98-102课后题6

1、如果在F1的性母细胞减数分裂时，有6％的细胞在连锁着的基因A B间出现了交叉节，则表明在这6％的细胞中有总数的_______的染色单体在A、B间发生过_______。所以这些F1个体在配子形成时将有_______重组型，______亲本型。

①50％②交换③3％④97％

2、基因a和b位于同一染色体上，图距为8cM。这意味着在1000个卵母细胞中有_________个卵母细胞在这两个基因间在减数分裂前期I发生了_________。

①160 ②单交换

3、试说明研究基因的连锁遗传时，以玉米为材料有哪些优越性？

①玉米籽粒是生长在母穗上的子一代，许多性状可表现在籽粒上。

②籽粒数目多，便于计数分析。

③雌.雄蕊长在不同花序上便于杂交。

④经济作物、实验结果可直接用于生产。

⑤染色体形态有个性，遗传背景清晰。

雌杂合型（XY型）：果蝇、鼠、牛、羊、人

雄杂合型（ZW型）：鸡、鸭、蛾、碟

（伴性遗传性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。

限性遗传位于Y染色体上或W染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传或称性影响遗传，指不含X或Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌或其他因素使某些形状只出现于雌方或雄方：或在一方为显性一方为隐形的现象。）（重点）

染色体变异（表重点）

变异类型细胞学鉴定方法遗传效应应用图

缺失

染色体的某一区段丢失了⑴最初细胞质存在无着丝点

的断片；

⑵在缺失杂合体中，联会时

形成环状或瘤状突起，但易

与重复相混淆。

1．缺失对个体的生长

和发育不利：

①缺失纯合体很难存

活；

②缺失杂合体的生活

㈠利用缺失进

行基因定位：

1．使载有显性

基因的染色体

发生缺失，隐

②染色粒和染色节的正常分布；

③着丝点的正常位置；

⑶当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。子一般败育；

④缺失染色体主要是

通过雌配子传递。

2．含缺失染色体的个

体遗传反常（假显性）

显性”；

2．对表现假显

性现象的个体

进行细胞学鉴

定，鉴定发生

缺失了某一区

段的染色

重复

染色体多了与自己相同的某一区段在杂合体中，重复区段的二

价体会突出环或瘤；不能同

缺失杂合体的环或瘤相混淆

(染色体长度不同 )。

⑴基因的剂量效应：

细胞内某基因出现次

数越多，表现型效应越

显著。

⑵基因的位置效应：

基因的表现型效应因

其所在的染色体不同

位置而有一定程度的

改变。

倒位

染色体某一区段的正常顺序颠倒了①很长倒位区段倒位区反转

过来与正常染色体的同源区

段进行联会，倒位区段以外

的部分只有保持分离。

②较短倒位区段倒位杂合体

联会的二价体在倒位区段内

形成,倒位圈。

倒位圈是由一对染色体形成

（缺失杂合体或重复杂合

体的环或瘤则是由单个染色

体形成）。

在倒位圈内外,非姐妹染色

1．倒位杂合体的部分

不育

2．位置效应：

倒位区段内、外各个基

因之间的物理距离发

生改变，

其遗传距离一般也

改变。

3．降低倒位杂合体上

连锁基因的重组率

4．倒位可以形成新种，

促进生物进化

果蝇的CIB测

定法

易位

染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上易位染色体的联会和鉴定易

位杂合体在偶线期和粗线期

“十”字形联会形象（四体

环），终变期的环可能变为

“8”字形象。

1．半不育是易位杂合

体的突出特点：

①相邻式分离：产生重

复、缺失染色体，配子

全不育；

②交替式分离：染色体

具有全部基因，配子全

可育。

2、易位会降低邻近易

位接合点基因之间的

3．易位可以改变原来

的基因连锁群植物在

进化过程中不断发生

易位可以形成许多变

种。

4．造成染色体融合而

改变染色体数

利用易位进行

基因定位

1、将易位半不

育现象看作一

个显性性状

(T)与其相对

应等位位点则

相当于一个可

育性状(t)；

2、利用性状的

连锁关系进行

二点或三点测

验进行基因定

位

利用易位创造

玉米核不育系

的双杂合保持

系含有重复

家蚕的生产

ClB测定（重点）

1、就是利用 ClB大性：

染色体倍数越多，核和细胞越大器官越大。

(2).基因剂量效应：

①,基因剂量增大，改变基因平衡关系，影响生长和发育,

②,一般是剂量增加时，植株的生化活动随之加强,

(3).表现型的改变：

2、同源多倍体的特点：

③,同源多倍体自然出现的频率：

多年生植物 > 一年生；自花授粉植物 > 异花授粉植物；无性繁殖植物 > 有性繁殖植物。

3、同源三倍体的联会和分离特点：

①联会配对不紧密，为局部联会。

②提早解离现象和不联会现象，

③同源染色体的不均衡分离。

同源四倍体的联会和分离的多样性：

每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，也发生不联会和四价体提早解离等现象。会造成部分不育及其子代染色体数的多样性变化。

4、偶倍数的异源多倍体：

⑴异源多倍体是物种进化的一个重要因素：

⑵异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成：

双二倍体：特指异源四倍体。

⑶通过人工诱导多倍体的途径，证明异源多倍体的自然发生过程主要是种间杂种的染色体加倍。

⑷异源多倍中的染色体部分同源性：

⑸异源多倍体的亲本，必须要有一定的亲缘关系,如同一属中的不同种、或同一种中的不同属，亲缘关系太远一般难以成功。

5、多倍体形成的两种主要途径：

⑴,远缘杂种和原种形成未减数配子的受精结合

⑵,原种或杂交种的合子加倍；

人工诱导多倍体的应用：

⑴目的克服远缘杂交的不孕性：

⑵克服远缘杂种不育性：

⑶创造远缘杂交育种的中间亲本（克服远缘杂种不育性）：

⑷育成作物新类型：

6、单倍体的特点

（2）其细胞、器官、组织、植株一般都比它的二倍体，双倍体弱小

7、单倍体在遗传研究上的作用：

⑴,单倍体加倍后，可得到完全可育的纯合体。

⑵,单倍体中每个基因的显隐性都能得到表现。

⑶,可用于研究非同源染色体间的部分同源关系。

基因突变（重点）

1、基因突变的一般特征：

①突变的重演性和可逆性

②突变的多方向性和复等位基因

③突变的有害行和有利性

④突变的平行性

2、突变真实性的鉴定

把发现的变异体连同原始亲本一起，种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。如果变异体跟原始亲本大体变现相似，说明它是不遗传的变异，反之，如果变异体与原始亲本不同，说明它是可遗传的，是基因发生了突变。

3、显隐性鉴定

让突变体矮杆植株与原始亲本杂交，如果F1变现为高杆，F2既有高杆又因为分离而表现出矮杆植株，这说明矮杆突变为隐形突变。显性突变可用同样方法鉴定。

隐形突变表现晚纯合快，显性突变表现快，纯合快。

细胞质遗传（重点）

概念：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗产规律。

特点：1 杂交后代一般不表现一定比例的分离

2 正反交的遗传比例不同

3 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。

4 由附加体或共生体所决定的性状，其表现往往类似与病毒的转导或感染。

恢复系Ms，保持系正常难以获得。

太谷显性核不育小麦

2、质核不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型。

不育系S（rr)

保持系N（rr)

恢复系S(RR)/N(RR)

孢子体不育：花粉的育性受孢子体（植株）的基因控制，表现为株间分离。

配子体不育：花粉育性直接受雄配子体（花粉）基因影响，表现为穗上分离。

3、质不育型：由细胞质基因控制的不育类型。

不育性能被保持但不能被恢复，生产上应用不大。

数量遗传

遗传率群体内某一性状由遗传因素所引起的变异在表型变异中所占的百分率。并可表示为：遗传率（％）=遗传变异/总变异（表型变异）*100％

狭义遗传率群体中的加性遗传方差占表型方差的百分数。（重点）

广义遗传率群体中的遗传方差占表型方差的百分数。（估算公式P322）（重点）

数量性状由多基因决定的表现连续变异的性状。如植株的高度，粒籽的大小，鸡的产卵数，奶牛的泌乳量等。

质量性状由单基因决定的呈现不连续变异的性状。如婉豆的花色，人类的A、B、O血型等等。

加性效应是指等位基因间和非等位基因间效应的简单相加，而各基因对某性状的共同效应也就是每个基因对该性状的单独效应的总和。

显性效应等位基因间相互作用产生的数量效应。

上位效应是指非等位基因间相互作用产生的数量效应。

加性方差（additive variance VA）是指等位基因间和非等位基因间由基因加性效应所引起的变异量，亦即育种值变异引起的方差。

上位性方差（epistasis variance 简称V I）是非等位基因间相互作用所引起的变异量。

显性方差（dominance variance简称V D）是等位基因间相互的作用所引起的变异量。

轮回亲本被用来连续回交的亲本

②变异系数小的性状遗传率高，反之则较低。

③质量形状一般比数量性状遗传率高。

2、（重点）多次回交后，后代为轮回亲本基因型，纯和率：

连续自交，纯和率：

（见P331）

杂种优势（重点）杂交产生的后代在生活力、形态大小、产量、发育速度、抗逆性等方面优于杂交亲本的现象称为杂种优势。通常以F1超过双亲平均值的数量表示杂种优势，以优势值占中亲值的百分数表示优势的程度。

1、杂种优势的表现特点（重点）：

①不是某一二个性状单独的变现突出，而是许多形状综合的变现突出

②杂种优势的大小大多取决于双亲性状间的相对差异和相互补充

③杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯和具有密切关系

④杂种优势的大小与环境条件的作用也有密切关系

⑤杂种优势有近交衰退现象

2、解释杂种优势现象的主要学说是哪些？其主要内容是什么？

①显性学说：主要内容是显性基因大都对生长发育有利，而隐性基因有害，在F1中积

累的显性基因越多，优势越明显，而这些有利的显性基因和不利的隐性基因连锁在多条

染色体上，难以达到高度显性基因纯合。

②超显性学说：主要内容是等位基因的杂合及其互作，是产生杂种优势的根本原因。在

杂种中，等位基因无显隐性关系，杂合基因的效应大于任何一种纯合基因型的效应值，

而且，基因杂合的位点越多，F1优势就越明显。

③上位互作学说：主要内容是不同座位的非等位基因之间互作是导致杂种优势的根源。

①判断某性状受环境影响的大小和选择效果的好坏。若遗传率高，则环境影响小选择效果好，反之选择效果不好。

②根据遗传率的大小确定对某性状的选择世代，遗传率大的性状可在早代选择，遗传率小的性状可在晚代选择。

③根据遗传率可预测在一定选择强度下，子代比亲代可能改进的大小。

④若某些性状紧密相关，可用遗传率大的性状选择遗传率小的性状。

⑤在医疗上，对遗传率大的遗传病做及时防治，提高健康水平。

4、数量性状的遗传特点有哪些？

①两个纯合亲本杂交，F1表型一般呈现双亲的平均值，但有时也可能倾向于其中的一个亲本。

②F2的表型平均值大体上与F1相近，但变异程度远远超过F1。

③超亲遗传，当杂交亲本不是极端类型时，杂交后代中有可能分离出高于高值亲本或低于低值亲本的类型。

遗传学重点总结

遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：

数量遗传学知识点总结

第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容

遗传学整理讲解

第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

遗传学整理

思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

遗传学材料整理(自整)

遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

遗传学知识整理(学习资料)

遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。

高三生物遗传学知识点总结

高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往

遗传学整理题[精选.]

目录 绪论 (2) 多基因病 (7) 基因突变 (14) 遗传病的诊断 (18) 遗传病的预防 (23) 分子病与先天性代谢缺陷病 (30) 肿瘤与遗传 (41) 单基因病的遗传 (51) 遗传病的治疗 (67) word.

绪论 一、单选题 1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（） A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代 B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞 C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞 D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性 E. 以上都不是 考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 2、下列发病率最高的遗传病是（） A．单基因病：病种数多，但发病率低 B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低 E．不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 3、种类最多的遗传病是（） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少 C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病 D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于单基因病 考核点：遗传病的类型与发病率 4、有关遗传病不正确的说法是( ) A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病 B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选 C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号 D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变

遗传学知识点

《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。

遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1

Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…