骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用_陈峥

·综述·骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用

陈峥 陈慧敏应可明王康军李定安

【摘要】中枢神经变性疾病通常侵及骨骼肌，不同疾病有其典型的临床病理特点，通过骨骼

肌活检可以为临床诊断此类疾病提供可靠的病理依据。本文就骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的

诊断作用作一综述。

【关键词】 骨骼肌活检； 中枢神经系统变性病

Skeletal muscle biopsy in the diagnosis of neural degeneration diseases Chen Zheng, Chen Huimin,

Ying Keming, Wang Kangjun, Li Dingan. Department of Neurology, Hanzhong Central Hospital, Hanzhong

723000, China

Corresponding author: Chen Zheng,Email: sxchenzheng@https://www.wendangku.net/doc/ab13652880.html,

【Abstract】 Neurodegenerative diseases usually invade skeletal muscle, different diseases have

their typical clinical and pathological characteristics. Skeletal muscle biopsy can provide reliable

pathological basis for clinical diagnosis of these diseases.

【Key words】 Skeletal muscle biopsy;Neurodegenerative diseases

神经变性病（neurodegenerative diseases）是一组以中枢神经系统神经元逐渐发生变性、凋亡所导致的神经退行性疾病，可累及神经系统各部分。其病因大多不明，发病机制复杂，临床表现各异，但同时又有相似的临床特点，伴有多器官受累，确诊有赖于病理诊断或基因检测。

研究表明，神经系统变性病是受侵犯部分的某种代谢障碍所致，这类疾病多与遗传因素有关，或者至少存在一定的家族聚集倾向，因此又被称为遗传性变性病（heredodegeneration）。组织病理学研究均显示神经元缓慢渐进性凋亡，大多在神经细胞内存在蛋白质的异常聚集，形成包涵体，提示它们可能具有类似的发病机制。由于中枢神经病理取材困难，直接做基因检测缺少方向性，给早期诊断带来了难度。但是中枢神经遗传变性疾病可累及几乎所有的组织和器官，部分中枢神经遗传变性病可累及骨骼肌或在骨骼肌中出现特异的组织病理学表现，骨骼肌标本又比较容易获得，因此通过骨骼肌活检获得病理学改变证据为临床诊断提供依据，同时骨骼肌活检病理表现也可为遗传基因检测提供方向。

骨骼肌活检可以诊断或者辅助诊断的中枢神

DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2014.15.019

作者单位：723000 陕西省汉中市中心医院神经内科（陈峥、王康军、李定安），肿瘤外科（应可明）；宁波市第二医院神经内科（陈慧敏）通讯作者：陈峥，Email: sxchenzheng@https://www.wendangku.net/doc/ab13652880.html, 经系统变性病包括[1]：线粒体病（mitochondrial encephalomyopathies）、神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）、Lafora病、常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病（cerebral artosomal dominant arteriopath with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）和常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL）。现将这几类疾病从临床表现、辅助检查、骨骼肌活检病理特点等方面作简单综述，从而显示骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用。

一、线粒体病

线粒体几乎存在于人体内所有的细胞内，由于脑和肌肉组织线粒体含量丰富，能量代谢旺盛，因此当线粒体异常时，最易受累而出现临床症状。线粒体病分类繁多，根据临床特征分为慢性进行性眼外肌麻痹综合征（CPEO）、伴乳酸性酸中毒和卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS）和伴破碎红纤维的肌阵挛性癫痫（福原病，MERRF），均能够通过骨骼肌活检进行确诊。

1. CPEO：CPEO是具有眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导障碍等临床症状的一组综合征，是线粒体疾病中最为常见的类型。具备三种症状的

CPEO又称KSS，是CPEO较为严重的一型[2]。国外众多研究表明，CPEO多数由线粒体DNA单一大片段缺失或A3243G点突变造成，少数与核DNA突变有关[3]。其临床症状特点主要有：（1）早期出现单侧或双侧眼睑下垂，单侧眼睑下垂患者随病情进展可出现双侧眼睑下垂。眼外肌受累程度与肢体肌无力的严重程度无正相关。新生儿至老年期均可发病，以学龄期至20岁左右发病多见。（2）除眼部症状外，还可出现易疲劳、肢体肌无力、肌萎缩，半数出现低身高，少数患者合并周围神经病、共济失调、震颤、帕金森综合征、白内障、听力减退性腺发育不全、房室传导阻滞等[4]。（3）本病病情进展缓慢，在病程后期可出现眼球固定、肢体活动障碍、视网膜色素变性等。辅助检查特点为血清肌酸激酶（CK）轻度升高，而乳酸、丙酮酸正常，运动负荷试验后持续高值；肌电图（EMG）呈肌源性损害，有时可混杂神经源性改变。部分患者神经传导速度减慢；脑脊液蛋白异常增高；CT和MRI可见基底节钙化和脑白质病变。

肌活检的病理特点：光镜下，1、2型纤维都显示肌纤维大小不等，由于线粒体的功能障碍，导致线粒体的形态和分布异常，肌纤维内，特别是肌纤维膜下的线粒体聚集，苏木精-伊红（HE）、改良Gomiri三色（MGT）、琥珀酸脱氢酶（SDH）及还原型辅酶I-四氮唑还原酶（NADH-TR）染色，均可见破碎红纤维（RRF）散在；细胞色素氧化酶（CCO）染色局限性缺失。随病情进展，RRF增加，肌纤维趋于小径化。有研究认为，酶活性缺失比RRF形成出现的更早[5]。这种CCO部分缺失的肌纤维纵断面可以看到酶缺失区域呈节段性。几乎全部病例可见到Ⅱ型肌纤维萎缩（主要是ⅡB型）[6]。本病偶伴周围神经损害，可见神经源性变化混杂其中。电子显微镜下可见肌膜下或肌原纤维间有大量异常线粒体，形态不一，数量增多并聚集成堆，线粒体嵴排列紊乱、模糊、融合，或成同心圆排列，偶见基质中有类结晶样包涵体分布、糖原颗粒和脂滴空泡堆积[7]。

2. MERRF：是较为常见的一种线粒体脑肌病，1980年由Fukuhara首先报道，约半数以上有家族遗传史。各个年龄段均可发生，小儿期至40岁出现的较多，且为细胞质遗传（母系遗传）。为mtDNA发生点突变致病，90%以上的患者在mtDNA内可找到tRNAlysA8344G基因变异，MERRF表型还与T8356C和G8363C基因变异有关[8]。临床上以肌阵挛性癫痫和小脑性共济失调为主要特征，伴有身材矮小、智能减退、视神经萎缩、听力丧失，近端肌力低下、深感觉障碍、足部畸形、扑翼样震颤、肌肉萎缩和周围神经病[9]。辅助检查血清CK正常或轻度升高，血清乳酸堆积增高；EMG无特异性，可为正常或肌源/神经源性损害表现；脑脊液正常；脑电图显示各种类型癫痫波，可见棘慢波综合，弥散性癫痫样放电；CT或MRI显示大脑、小脑萎缩及白质脑病，可见片状脑白质密度/信号异常。

肌活检病理特点：与CPEO的病理像相似。肌纤维大小不一，嗜碱性、变圆，部分呈絮状变性。可见RRF散在，COX染色RRF酶活性部分缺失，SDH 染色RRF酶活性增高，与CPEO相比CCO缺失更为显著。随病情进展，RRF和CCO缺失肌纤维增多。CCO部分缺失在肌纤维纵切面上也呈节段性分布。肌间小血管可见SSV现象（SDH血管壁强染），COX 染色血管壁酶活性缺失，区别于MELAS，这种肌纤维及血管壁（平滑肌）的CCO活性缺失，提示可能存在COX原发性缺陷。电镜主要表现为异常线粒体数量明显增多和线粒体内晶格包涵体，酶缺失部位线粒体CCO（－）。

3. MELAS：与MERRF一样是母系遗传病，也可以散发出现，25%的患者有明确的家族史，1984年由Pavlakis等首先报道，临床症状以乳酸酸中毒及卒中样发作为主要特征。自Goto等[10]报道亮氨酸tRNA1基因3243位A-G碱基置换以来，还有报道第3 271上的T-C突变。国内进行的包含较大样本的mtDNA突变分析显示，在中国人MELAS中MTTL1 3243G仍是主要突变[11]。MELAS的临床症状特点有：（1）出生时多正常，儿童期和青春期起病，以发作性头痛、呕吐、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等脑卒中样发作为特点，反复发作的脑卒中为本病特征性临床表现[12]；（2）伴有不同程度的偏瘫、偏盲、偏头痛及恶心呕吐；（3）其他症状有：身材矮小、肌无力、易疲劳、耳聋、糖尿病、癫痫发作、痴呆、共济失调、皮质盲、视力减退、色素性视网膜病、扩张型心肌病和乳酸酸中毒等[13]。患者平均寿命2～40年，也有报道出生即发病或者晚至68岁才发病[14]。临床上儿童或青年的卒中反复发作要高度可疑本病。辅助检查CK正常或轻度升高；血糖升高、血清特别是脑脊液乳酸值升高，血乳酸的增高可能不是持续的[15]，脑脊液乳酸值常高于正常

值2倍以上，但约半数患者脑脊液蛋白含量正常或轻度增高；EMG提示肌源性损害；脑电图在背景活动为弥漫性慢波的基础上可出现孤立或短程棘慢波放电；80%以上的患者CT/MRI提示脑白质病变，病变范围与脑血管支配区域常无相关性，基底节钙化常见。脑的影像学变化多为一过性，随卒中反复发作，症状加重后，可出现永久性缺血性变化及脑萎缩[16]。MELAS脑组织的病理改变是蛛网膜下腔和脑皮质小血管异常增多，管壁厚薄不均。以出现灶状坏死性病变为特征。

肌活检病理特点：光镜下肌纤维大小不等伴大量RRF，经常发现CCO部分缺失，但不是必定存在。在线粒体病中，本病的RRF出现的频率最高，且数目较多。MGT染色中，与CPEO和MERRF 相比，RRF破碎边缘红染更加鲜艳。COX染色，RRF酶活性增高/减低，区别于CPEO及MERRF （COX酶活性减低）；SDH染色RRF酶活性升高[17]，约85%可见SSV现象，有较大的诊断价值，同时血管壁COX酶活性增高，区别于MERRF。部分患者虽有典型的MELAS临床症状，骨骼肌病理像中无RRF存在，仅存在SSV现象，也可证明线粒体异常，支持本病诊断。电镜下可见异常线粒体和晶格包涵体。

二、NCL

NCL是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病。一般呈常染色体隐性遗传。患者的多种器官/组织的细胞溶酶体内出现大量蜡样质脂褐素的异常沉积，包括神经细胞和（或）皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞等，从而导致靶器官——大脑皮层、视网膜神经细胞变性，出现临床症状。根据发病年龄、病程、超微病理改变和基因异常分10个亚型。INCL（婴儿型）、LINCL（婴儿晚期型）、JNCL（青少年型）、ANCL（成人型）、fLINCL（芬兰变异型）、pLINCL（葡萄牙变异型）、tLINCL（土耳其变异型）、EPMR（进行性癫痫伴智力障碍或北方癫痫型）、dANCL（非典型变异型）和NCL（未分类）[18]。NCL的临床症状特点：进行性加重的智力减退、运动功能障碍、肌阵挛癫痫、视力减退[19-20]，其他症状有精神行为异常、周围神经病、不随意运动和共济失调（20%）、关节病、骨硬化病等。辅助检查常规化验几乎完全正常，有文献报道尿中多萜醇增多[21]。脑电图：波形杂乱多样呈局灶或广泛性异常，可见各种慢波、棘波、棘-慢波，尖波、尖-慢波表现。不典型癫痫发作时呈棘波和复合棘波表现。眼底检查可见视神经萎缩，视网膜色素沉着；头颅MRI显示弥漫性全脑萎缩，皮层变薄。T2相大脑白质信号轻度增高，丘脑低信号。影像改变随病程进展而加重，病程晚期可呈重度脑萎缩。脑组织主要病理特征为神经元细胞溶酶体内脂褐质沉积，导致神经的气球样肿胀以及以大脑皮质及视网膜为主的神经细胞脱失。

简便、侵袭性小的最佳方法是皮肤活检找到线状包涵体，但易漏诊。肌活检病理特点：光镜下肌纤维大小及形态正常，未见变性和坏死肌纤维；包涵体大量存在于肌纤维内，酸性磷酸酶活性增高为NCL的特异性病理改变。电子显微镜下沉积物形状多样，包括嗜锇状颗粒状、曲线状（CV）、指纹状（FP）、直线状（RL）等不同类型NCL。在非典型病例中可出现混合状沉积。淋巴细胞可以见到更多的密集的指纹结构，有少量的空泡样淋巴细胞。部分有髓鞘神经的髓鞘松散分层，其间有多种形态的沉积物聚集，以致轴索受压萎缩，在个别少突胶质细胞的胞浆中，含有较大的脂褐素样颗粒，其中由精细纤维丝组成的杆状包涵体并存。有局灶性的出血及神经纤维变性、坏死等病灶散在。

三、Lafora病

Lafora病又名Lafora小体型多发性肌阵挛（Lafora body multiple myoclonus），是一种常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫，由Lafora于1911年首先描述，在近亲结婚者的后代中发病率高。以儿童晚期或青少年起病的认知减退、肌阵挛和癫痫发作为特征，症状进展具有一定的模式化：严重的痴呆、顽固性癫痫后发病十年内死亡。主要是糖原代谢异常，多聚糖在大脑皮质、肝实质、横纹肌和黏膜组织内沉积，称为Lafora小体[22]。临床症状特点：（1）发病年龄6～19岁，以全面性强直-阵挛发作起病，约50%的患者伴有发作性视觉异常[23]如幻视、暗点和其他视觉症状。（2）随着病情进展，逐渐出现严重的肌阵挛发作，容易被闪光、喧闹、接触等情况诱发。（3）后期伴有严重的认知功能障碍。（4）可有共济失调、构音困难、肌痉挛、肌僵硬、肢端发绀、腱反射亢进或者出现锥体束征等。（5）病后10年内，或者25岁前死亡[24]。辅助检查血、尿、脑脊液通常无异常，肝功能正常；脑电图正常背景下活动异常，双侧弥漫性或局灶性爆发棘波、尖波、棘慢波、尖慢波，枕叶较显著，闪光刺激常

有阳性反应。病后数月脑电图迅速变化，背景活动变慢，棘慢波综合和多棘慢波综合增多，正常的睡眠周期消失。CT/MRI仅可见轻度大脑和小脑萎缩。

肌活检的病理特点：早期对CADASIL患者的皮肤和肌肉进行活检研究发现：大多数血管壁增厚，可见嗜锇颗粒（granular osmiophilic，GOM）出现在皮肤小动脉和小静脉血管平滑肌表面，偶尔位于毛细血管内皮细胞周围。血管平滑肌细胞和内皮细胞变性，胞质中充满嗜锇性物质小泡以及线粒体空泡样变性。PAS染色阳性。一般认为CADASIL 根本性的血管病变特征是其平滑肌细胞的进行性的退行性变[25]。电子显微镜下观察发现小动脉内膜基底层正常，中膜明显增厚，在小血管中膜和弹性膜间有GOM沉积，环绕动脉平滑肌细胞膜增厚，线粒体肿胀。小动脉平滑肌细胞表面GOM沉积被认为是诊断本病的金标准。GOM不仅在脑血管中存在，在外周组织如皮肤血管、肌肉、腓总神经也有发现。因而，目前外周皮肤、肌肉及腓肠神经活检被应用于临床，作为确诊此病的首选方法。此外，皮肤、肌肉的观察似乎优于腓神经活检[26]。

四、CADASIL

1993年Tournier-Lasserve提出了CADASIL病的概念，次年5月在法国巴黎召开了第一届国际CADASIL病会议。从此，CADASIL病得到了广泛关注。CADASIL病的家系已被世界多个国家发现，先后报道了二十余个家系数百名患者。该病可能在世界范围内分布。到目前已发现400个以上的家族，亚洲对此病的研究主要开始于日本。目前的研究认为，CADASIL由Notch3基因突变引起[27]。

临床症状特点：发作年龄通常40～50岁，表现为反复发作的卒中和后期进行性痴呆[28]。首发症状各异，包括脑卒中发作、认知功能障碍（或痴呆）[29]、先兆型偏头痛和严重情感障碍[30]。研究发现大约80%的脑梗死为多发性皮质下梗死，多位于颞顶叶、额叶、内外囊、基底节以及丘脑，少数病例仅以腔隙性脑梗死为主要表现。在病情晚期出现假性球麻痹和皮层下痴呆（56%）。辅助检查：MRI表现为T1加权上大脑深部低信号多发性腔隙性病灶，脑白质周围弥漫性异常；T2加权上脑室附近、深部白质、基底节区异常点状或融合成片状的高信号，病变多为双侧对称或以一侧为重。脑血管造影一般无异常，偶有严重的小动脉狭窄。

肌活检的病理特点：早期对CADASIL患者的皮肤和肌肉进行活检研究发现，大多数血管壁增厚，可见GOM出现在皮肤小动脉和小静脉血管平滑肌表面，偶尔位于毛细血管内皮细胞周围。血管平滑肌细胞和内皮细胞变性，胞质中充满嗜锇性物质小泡以及线粒体空泡样变性。PAS染色阳性。很多学者甚至认为CADASIL的血管病变以平滑肌细胞的进行性退行性变为最重要的特征[31]。电子显微镜下观察发现小动脉内膜基底层正常，中膜明显增厚，在小血管中膜和弹性膜间有GOM沉积，环绕动脉平滑肌细胞膜增厚，线粒体肿胀。小动脉平滑肌细胞表面GOM沉积被认为是诊断本病的金标准。GOM不仅在脑血管中存在，在外周组织如皮肤血管、肌肉、腓总神经也有发现。目前国内临床首选外周皮肤、肌肉以及腓肠神经活检作为确诊常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病的方法。也有学者通过临床观察比较后认为皮肤、肌肉的活检病理较腓神经活检易于观察[32]。

五、CARASIL

CARASIL也称青年发病的Binswanger 样白质脑病，是一种临床较为少见的遗传性脑血管病，其致病基因尚未定位，既往报道的CARASIL病例大都来自日本，以至于有观点将患者是日本人作为CARASIL的临床特点之一。其他临床症状特点：（1）常染色体隐性遗传模式（家族中多有近亲结婚史），多于25～30岁发病，呈脑卒中样发病或持续进展的运动、认知和精神障碍，早年出现头发稀疏甚至秃头。（2）反复腰痛，伴脊椎变形或者椎间盘突出。目前认为与患者的年龄极不相符的退行性变，是该病的另一种重要的临床特点。另外，2009年日本Yamadaoka报道有视神经炎和视网膜血管变化。辅助检查：MRI检查可以发现弥漫性皮质下白质多灶性或融合性病灶，其中颞极的白质损害（OpSullivan 征）、外囊受累最有特征性。OpSullivan征作为皮质下白质损害的一个特殊表现，但并非CADASIL所独有；椎间盘变性、突出。DSA检查大多数患者未见明显异常，部分病例可见小动脉管壁类似蛇样改变，大动脉出现动脉粥样硬化。SPECT检查可见以额叶为主甚至广泛的脑血流降低。

神经、肌肉活检的病理特点：腓肠神经活体组织检查可见小动脉内弹力层轻度分裂、中层肥厚、血管腔呈向心性狭窄，PAS染色未见颗粒状沉积物，淀粉染色阴性。电镜下在小动脉平滑肌细胞层没有发现GOM。

中枢神经变性疾病累及广泛，通常侵及骨骼肌。通过骨骼肌活检发现典型的病理像，如线粒体病多见RRF，NSL发现大量包涵体，Lafora病及CADASIL可见GOM，CARASIL特征性小动脉病变，尤其是结合组织化学染色，为临床提供了可靠的病理学诊断依据，也为进一步的生化检查和基因检测奠定了基础。

参 考 文 献

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（收稿日期：2014-06-06）

（本文编辑：戚红丹）

陈峥，陈慧敏，应可明，等. 骨骼肌活检在中枢神经变性疾病中的诊断作用［J/CD］. 中华临床医师杂志：电子版，2014，8（15）：2852-2856.

中枢神经系统疾病,四大症状早了解

中枢神经系统疾病，四大症状早了解当患者朋友们出现中枢神经系统疾病的时候，会经常出现晚上睡不着，即使睡着了也容易出现做梦，这是属于心理疾病的一种，是一种精神容易兴奋和脑力容易疲乏的症状。 1.感染 各种病因均可引起神经系统疾病。许多神经系统疾病的病因仍不清楚。包括细菌感染,如化脓性脑膜炎、脑脓肿,由各种化脓菌引起;病毒感染，如流行性乙型脑炎病毒引起的流行性乙型脑炎、 B型库克萨基病毒引起的流行性胸痛、脊髓灰质炎病毒引起的脊髓灰质炎，库鲁病或属慢病毒感染而亚急性硬化性全脑炎可能由麻疹病毒的突变株引起;寄生虫侵染，如脑型疟疾、脑型并殖吸虫病、脑型囊虫病;真菌感染，如白色念珠菌性、隐球菌性脑膜炎;钩端螺旋体亦可致脑膜脑炎。一部分癫痫的病因是脑膜或大脑皮质感染后局部瘢痕形成为病灶。

2.中毒 包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒亦影响神经系统;有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;动物毒(腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚等所含毒素)亦可致神经症状(肌肉软弱、瘫痪、抽搐、共济失调等)。 3.遗传缺陷 许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。

4.营养障碍 夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A 缺乏或中毒均可致颅内高压症。维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。

中枢神经系统常见疾病资料

第五节中枢神经系统常见疾病 一、颅脑先天发育异常 【病理基础】颅脑先天畸形及发育异常是由胚胎期神经系统发育异常所致。分类方法很多，本节从诊断和鉴别诊断出发，按病变的解剖部位进行分类可分为中线部位的病变、神经皮肤综合征、神经元和脑回形成异常。 中线部位的病变：脑膜和脑膜脑膨出、胼胝体发育不良、chiari畸形、Dondy-Walker综合征、透明隔囊肿、透明隔缺如、胼胝体脂肪瘤等。神经皮肤综合征：结节性硬化、脑-三叉神经血管瘤病（sturge-weber 综合征）、神经纤维瘤等。 神经元和脑回形成异常：无脑回畸形、小脑回畸形、脑裂畸形、脑灰质异位。 【临床表现】轻者无明显临床表现。重者可有智力障碍、癫痫、瘫痪及各种神经症状体征，容易伴有其他器官和组织发育异常和疾病。【影像学表现】 1、脑膜和脑膜脑膨出：CT和MRI表现颅骨缺损、脑脊液囊性肿物或软组织肿物、脑室牵拉变形并移向病侧。 2、胼胝体发育不良：CT和MRI表现两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，第三脑室上移，插入两侧脑室之间。可伴有其他发育畸形如胼胝体脂肪瘤、多小脑畸形等。 3、chiari畸形：小脑扁桃体向下延伸至枕骨大孔平面以下5mm以上，邻近第四脑室、小脑蚓部及脑干位置形态可正常或异常，常伴有脊髓

空洞症和Dondy-Walker综合征。 4、Dondy-Walker综合征：在MRI矢状面后颅凹扩大，直窦和窦汇上移至人字缝以上，小脑发育不全等，并发脑积水。 5、无脑回畸形：CT和MRI均显示大脑半球表面光滑，脑沟缺如，侧裂增宽，蛛网膜下腔增宽，脑室扩大。 6、脑裂畸形：脑皮质表面与侧脑室体部之间存在宽度不等的裂隙，裂隙两旁有厚度不等灰质带。 7、脑灰质异位：CT和MRI均见白质区内异位灰质灶，多位于半卵圆中心，并发脑裂畸形。 8、结节性硬化：CT表现为两侧室管膜下或脑室周围多发小结节状钙化。 9、脑-三叉神经血管瘤病（sturge-weber综合征）：CT和MRI表现病侧大脑半球顶枕区沿脑沟脑回弧条状钙化。伴有脑发育不全和颅板增厚。 10、神经纤维瘤病：CT和MRI表现颅神经肿瘤（听神经、三叉神经和颈静脉孔处），常并发脑脊髓肿瘤、脑发育异常和脑血管异常。二、颅脑损伤 （一）脑挫裂伤（contusion and laceration of brain） 【病理基础】脑外伤引起的局部脑水肿、坏死、液化和多发散在小出血灶等。可分为三期 1、早期：伤后数日内脑组织以出血、水肿、坏死为主要变化。 2、中期：伤后数日至数周，逐渐出现修复性病理变化（瘢痕组织和

脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识(最全版)

脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识（最全版） 脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在(1～3)/1 000 000。尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振(MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象。分子遗传学检测致病基因可以确诊。为了帮助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱系，特制定脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识。 NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因[1,2,3,4,5,6,7,8]。各亚型的命名推荐采用"突变蛋白相关性神经变性病"模式来统一命名，如苍白球黑质红核色素变性或Hallervorden-Spatz病是泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致，故命名为泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration，PKAN)。NBIA疾病谱系虽然亚型众多，但是最常见的为四种亚型[1,2,3,4,5,6,7,8]：PKAN(约占50%)、非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(phospholipase A2 associated neurodegeneration，PLAN，约占20%)、线粒体膜蛋白相关性神经变性病(mitochondrial membrane protein associated neuro-degeneration，MPAN，约占10%)和β螺旋蛋白相关性神经变性病(beta-propeller protein associated neur-odegeneration，BPAN，

神经病学题库(第八章 中枢神经系统脱髓鞘疾病)(内容参考)

第八章中枢神经系统脱髓鞘疾病 一、选择题 【A型题】 1．下列哪项不是脱髓鞘疾病常见的病理改变： A．神经纤维髓鞘破坏 B．病变分布于中枢神经系统白质 C．小静脉周围炎性细胞浸润 D．神经轴索严重坏死 E．神经细胞相对完整 2．下列哪项与多发性硬化发病机制无关： A．病毒性感染 B．自身免疫反应 C．环境因素如高纬度地区 D．血管炎导致缺血 E．遗传易感性 3．多发性硬化最常见的临床类型是： A．复发-缓解型 B．继发进展型 C．原发进展型 D．进展复发型 E．良性型 4．女性，24岁，一年前疲劳后视力减退，未经治疗约20余日好转，近1周感冒后出现双下肢无力和麻木，2日前向右看时视物双影。最可能的诊断是：

A．球后视神经炎 B．重症肌无力 C．多发性硬化 D．脑干肿瘤 E．脊髓压迫症 5．一青年，7个月前因轻截瘫诊断急性脊髓炎住院治疗，2周后基本痊愈；近20天来感觉四肢发紧、阵发性强直伴剧烈疼痛，用芬必德无好转，入院时查头部MRI及BAEP、SEP和VEP均正常。对确诊多发性硬化最有价值的是： A．脑电图检查 B．CSF-IgG指数增高和寡克隆IgG带(+) C．检查发现有感觉障碍平面 D．Lhermitte征(+) E．脊髓MRI检查 6．男性，40岁，因感冒半月后出现性情改变如欣快、暴躁和猜疑，以及EEG弥漫性慢波，以脑炎诊断住院20天，经治疗病情明显好转，准备3日后出院。但患者病情反复，新出现下列哪种情况更应考虑MS： A．视力减退并排除眼科疾病 B．局灶性癫痫发作 C．查到感觉障碍 D．双侧Babinski征(+) E．头颅MRI检查有信号异常 7．一中年患者因感冒半月后出现眼球震颤、声音嘶哑、共济失调和平衡障碍。最不可能的疾病是： A．脱髓鞘脑炎 B．多发性硬化 C．Fisher综合征 D．橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)

常见神经系统疾病的诊断

常见神经系统疾病的诊断 1.重症肌无力：是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，病变 部位在神经肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。主要临床表现为骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息和应用胆碱酯酶抑制治疗后明显减轻。 发病机制：神经肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击而引起的自身免疫性疾病。 临床表现： a.发病年龄：两个高峰：20-40、40-60 b.无明显诱因，隐袭起病，呈进展性或缓解与复发交替性发展，部分严重者呈 持续性。发病后2-3年可自行缓解，仅表现为眼外肌麻痹者可持续3年左右，多数不发展至全身肌肉。 c.全身骨骼肌均可受累，但在发病早期可单独出现眼外肌、喉部肌肉无力或肢 体肌无力，颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累，常从一组肌群无力开始，逐步累及到其他肌群。 d.骨骼肌易疲劳或肌无力呈波动性，肌肉持续收缩后出现肌无力甚至瘫痪，休 息后症状减轻或缓解，晨轻暮重现象。 一侧或双侧眼外肌麻痹：上睑下垂、斜视、复视、眼球固定 面部肌肉或口咽肌麻痹：表情淡漠、苦笑面容；连续咀嚼无力、进食时间长、说话带鼻音、饮水呛咳、吞咽困难。 胸锁乳突肌和斜方肌麻痹:颈软、抬头困难、转颈耸肩无力。 四肢肌受累以近端为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难。 注意： 1.腱反射通常不受影响，感觉正常。 2.呼吸肌受累出现呼吸困难者为重症肌无力危象，是本病致死的直接原因。 3.首次采用抗胆碱酯酶药物治疗都有明显的效果，这是本病的特点。 e．肌无力危象：早期迅速恶化或进展过程中突然加重，出现呼吸困难，以致不能维持正常的换气功能时，称重症肌无力危象。 1.肌无力危象：疾病发展严重的表现，注射新斯的明明显好转。 2.胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量引起的呼吸困难，之外常伴有瞳孔缩小、汗多、唾液分泌增多等药物副作用现象。注射新斯的明后无效，症状反而更加重。 3.反拗性危象：在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染、分泌、手术等因素导致患者突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸困难；注射新斯的明后无效，也不加重症状. f辅助检查： 疲劳试验：适用于病情不严重者，尤其是症状不明显者，眨眼30次；两臂持续平举；持续起蹲10-20次。 新斯的明实验：1.5mg新斯的明，0.5mg阿托品； 神经肌肉电生理检查； 重复神经电刺激（RNES）：典型改变为低频（2-5HZ）和高频（>10HZ）重复刺激运动神经时，若出现动作电位波幅的递减，且低频刺激递减在10%-15%以上，高频刺激递减在30%以上则为阳性，（检查前停服康胆碱酯酶药物12-18小时）否则可出现假阴性。

《脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识》要点

《脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识》要点 脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1～3）/1 000 000。尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI）上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象。分子遗传学检测致病基因可以确诊。 NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因。各亚型的命名推荐采用“突变蛋白相关性神经变性病”的模式来统一命名。 铁属于顺磁性物质，异常沉积在MRI上有特征性的表现。在常规序列T2加权像及磁敏感系列，铁沉积部位显示低信号，在T1像铁沉积显示等信号。常见铁沉积部位为苍白球、黑质、红核、丘脑等脑深部灰质核团。但不是所有的NBIA疾病都会在MRI上显示铁沉积，也不是任何显示铁沉积的病例都属于NBIA疾病谱系。 一、NBIA疾病谱系 （一）泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）

根据发病年龄，PKAN可分为早发典型PKAN和晚发不典型PKAN。 1. 典型PKAN：10岁以前发病，90%病例在3～6岁发病。首发症状多为步态障碍及姿势异常，少数病例以精神行为异常或视力障碍为首发症状。 2. 不典型PKAN：发病年龄跨度大，平均13～14岁，但也可成年发病，临床症状不典型。常见表现为语言障碍、神经精神症状及运动障碍。 3. PKAN影像学特点：PKAN病例T相上可见苍白球部位铁沉积显示低信号，而在苍白球的前内侧由于神经元死亡、胶质增生而显示高信号，这一影像学表现被称为“虎眼征”。 （二）非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病（PLAN） PLAN有3个临床亚型 1. 婴儿神轴索营养不良（INAD）：发生于婴儿和儿童早期，通常在6月龄至3岁发病。首发症状多为精神运动发育迟滞或倒退，继而出现肌无力、严重的躯干张力低下、小脑性共济失调、减反射减弱或消失、视神经萎缩致视力障碍、斜视、眼球震颤。随着疾病的进展，以肌无力、肌张力低下、

医学影像诊断学 归纳总结(中枢神经系统)试行版

中枢神经系统 试读版说明： 1.本次的提纲分为两大块。包括课本中每一种疾病的描写和最后对该章节内所提到疾病的对比和归纳。 2.重点章节我用红色加粗表示，重点的描述或者表现我用黑色加粗表示。帮助大家记忆 3.括号内的内容以及每一小节中的备注，均为我联系病理和组胚学的一些补充说明，帮助大家理解征像。但不排除可能 一、颅内肿瘤 流行病学： 儿童:颅内肿瘤发生率较低，多为低级别星形细胞瘤和高级别胚胎性肿瘤。 成人：多为转移瘤。原发性肿瘤中依次为神经上皮细胞肿瘤，脑膜起源肿瘤（女性多见）和垂体肿瘤。 临床表现:主要包括压迫症状（初期为头疼，肿瘤体积较大或压迫脑室导致梗阻性脑积水可导致颅内压升高。非特异性表现），浸润破坏症状（侵犯脑功能区或神经时可出现神经功能受损，具有一定的定位价值），机体功能异常（如功能性垂体腺瘤引起的内分泌系统紊乱。） A.神经上皮组织起源的肿瘤 概念：以往称为胶质瘤，不包括包含有神经元成分的神经上皮组织起源的肿瘤。为最为常见的原发性肿瘤。 1.星形细胞瘤——原发颅内肿瘤最多见类型 1)好发部位：脑白质。成人多见于幕上额叶，儿童多见于幕下小脑。 2)病理类型：分为四级。毛细胞型星形细胞瘤（I级）多见于小脑，好发于儿童。 3)影像学表现 CT： 分化较好的星形细胞瘤，表现为均匀一致低密度，周围脑水肿较轻，不强化或轻度强化； 分化较差的星形细胞瘤，病灶密度不均一，可出现坏死出血，钙化（少见）,增强时未坏死 部分明显强化，由于坏死无明显规律，强化灶形态各异（斑块状、线条状、花环状等）； 周围脑水肿较重；可横跨胼胝体侵犯对侧脑实质，出现蝶翼状改变;

*毛细胞型星形细胞瘤，由于分化程度较高保留一定的分泌功能，易发生囊变，囊壁上可 出现小结节。增强后囊壁不强化或轻度强化，实性部分和壁结节，由于血管的通透性增 高而明显强化。 MRI: 常规MRI:长T1长T2信号。分化较差的肿瘤在T2WI上可见到位于肿瘤和水肿带之间的 低信号晕环，为神经胶质增生（神经元破坏过多，胶质修复后改变） MRS：NAA峰降低(大量神经元遭到破坏)，Cho峰增高（肿瘤生长较快），Cho/Cr明显上升。 DWI:肿瘤细胞密集，水分子扩散受到限制。DWI上表现为信号升高，ADC下降 DTI：显示肿瘤与脑白质纤维束的关系，为制定手术方案提供依据。 备注：星形胶质细胞为神经上皮细胞中最多见的细胞，功能最多且复杂。因此起源于星形胶质细胞的原发性颅内肿瘤最为多见，同时表现最为多样化。 2.少突胶质细胞瘤：钙化为少突胶质细胞肿瘤的特征性表现（70%），可为局限性点片状，弯曲条 索状，不规则团块状；间变者钙化少见。分化较好的肿瘤多为混杂密度，不强化或轻度强化，周围水肿和占位效应轻。 备注：少突胶质细胞为中枢神经系统内形成髓鞘的细胞。因此少突胶质细胞瘤的改变类似神经鞘瘤，多生长缓慢，不易出现坏死出血，但易钙化。由于神经纤维分布的关系，钙化的形态变化较多。 3.室管膜细胞瘤 1)好发部位：多见于1-5岁儿童，好发于第四脑室。间变者多位于顶颞枕叶相连处以及额叶 2)病理改变：生长缓慢，形状可随生长部位的形态改变。可发生玻璃样病变，囊变，出血和 坏死。可因肿瘤细胞脱落或手术种植而发生转移 3)影像表现 CT：平扫为等密度或稍高密度，内可见散在小的低密度囊变区和高密度钙化。增强时80%可见明显强化。位于脑室内的肿瘤，脑实质周围水肿不明显，但易引起梗阻性脑积水；位于脑实质内的肿瘤，周围可见水肿。 在青少年以及儿童中可见到大的囊变和钙化（分化好和分化差均可以出现）。 备注:室管膜细胞为沿着脑室生长的一类神经上皮细胞，具有分泌功能。室管膜细胞之间有

脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病

脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等 脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统 变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等。 学术术语来源--- 脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调 文章亮点： 采用脐带间充质干细胞鞘内注射治疗遗传性脊髓小脑性共济失调，入选病例数较多，且多人接受多疗程治疗，以世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)及日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后神经功能和生活质量进行 综合评定，随访时间较长。结果显示脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。 关键词： 干细胞；脐带脐血干细胞；脊髓小脑性共济失调；脐带间充质干细胞；鞘内注射；863项目 主题词： 脐带；间质干细胞移植；注射, 脊髓；小脑共济失调 摘要 背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病，迄今为止缺乏有效的药物治疗。 目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗， 1×106/(kg?次)，1次/周，4次为1个疗程。38例患者共接受52个疗程治疗，其中27例接受1个疗程治疗，8例接受2个疗程，3例接受3个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行 评定，分值越高表示神经功能缺损越严重，采用日常生活能力量表(ADL)对患 者治疗前后的日常生活能力量进行评估，分值越低，日常生活能力越强。治疗

神经系统疾病常见综合征

神经系统疾病常见综合征 神经系统疾病常见综合征 Bell sigh(贝尔征)：面神经炎患者，闭眼时双眼球向外上方转动， 露出白色巩膜，称为贝尔征。 Fisher综合征：表现为眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失三联 征，伴脑脊液蛋白-细胞分离。 CTS(腕管综合征)：各种原因致正中神经在腕管内受压，出现桡侧三个手指感觉障碍、麻木、疼痛及大鱼际肌萎缩称腕管综合征。 Froin征：椎管严重梗阻时脑脊液蛋白-细胞分离，细胞数正常，蛋白含量超过10g/L时，黄色的脑脊液流出后自动凝固，称为Froin 征。 Meige综合征：主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍。 帕金森综合症：静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍。 Charcot三主征：眼震、意向震颤和吟诗样语言。 Lhermitte sigh(莱尔米特征)：被动屈颈会诱导出现刺激感或闪电样感觉，自颈部沿脊柱放散至大腿或足部，称为莱尔米特征。 手足口综合征：EV71 颅高压三主征：头痛、恶心呕吐、视乳头水肿。 脑膜刺激征：颈强直、Kernig征、Brudzinski征。

巴宾斯基等位征：1 Chaddock征2 Oppenheim征3 Schaeffer征4 Gordon征5 Gonda征6 Pussep征 无动性缄默征：又称睁眼昏迷。病变在脑干上部和网状激活系统，病人无目的的注视，似觉醒状态但缄默不语，肢体不能活动。 脊髓前动脉综合征：脊髓梗死正常发生在脊髓前动脉供血区，以中胸段和下胸段多见，病损水平的相应部位出现根痛，短时间内即发生截瘫，痛温觉丧失，大小便障碍，深感觉保留，称为~ parinnaud 综合征：上丘的破坏性病变可引起两眼向上同向运 动不能。 Millard-Gubler 综合征：一侧脑桥病变时可出现同侧面神经和 展神经麻痹，对侧偏瘫。 Brow-Sequard 综合征：又称为脊髓半切综合征，损伤平面以下同侧上运动神经元瘫痪和深感觉缺失，对侧痛温觉缺失。 Weber综合征：一侧中脑大脑脚受损，同侧动眼神经麻痹及对侧 中枢性偏瘫。 Froster-Kenndey综合征：一侧额叶底部病变（肿瘤）时出现，同侧原发性视神经萎缩及嗅觉丧失，对侧视乳头水肿。 Gerstmann 综合征：优势半球角回（angular gyrus）的损害导致计算不能，不能识别手指，左右侧认识不能和书写不能。

神经系统疾病常见症状

神经系统疾病常见症状 意识障碍 意识障碍——???—意识模糊、谵妄。 —意识内容变化—嗜睡、昏睡、昏迷。—意识觉醒度下降 一、 以觉醒度改变的意识障碍： A 、 嗜睡。 B 、 昏睡。 C 、 昏迷： a 、 浅昏迷。 b 、中昏迷。 c 、 深昏迷——瞳孔散大，生命征明显改变。 大脑和脑干功能丧失——脑死亡。标准： 1、对外界无反应，脊髓反射可存在。 2、脑干反射消失，瞳孔散大固定。 3、自主呼吸停止。 4、脑电图显示无脑电活动，体感诱发电位示脑干功能丧失。 5、TCD ——无脑血流灌注。 6、经各种抢救无效，时间持续≥12小时。 7、 除外药源性、内分泌性、中毒性、低温的原因。 二、 以意识内容改变的意识障碍： 1、意识模糊：注意力下降、反应淡漠、定向力下降、活动下降、语言受损。 2、 谵妄（急性所致）：对外界的认识和反应下降，伴幻觉，波动性症状。

三、特殊类型的意识障碍： 1、去皮质综合症： 双侧大脑皮质广泛受损——对外界无反应、眼球仅无意识活动、睡眠周期存、脑干反射存。 2、无动性缄默症： 脑干上部丘脑网状激活系统障碍——肌张力下降、无锥体束征、睡眠周期存、外界无反应。 3、植物状态： A、大脑半球严重受损+脑干功能保存：反射性睁眼、睡眠周期存、脑干 反射存、外界无反应。 B、持续植物状态：脑外伤——植物持续状态（≥12月），其它原因的则 为≥3月。 四、鉴别诊断： 1、闭锁综合症： 脑桥基底部障碍：双侧锥体束、皮质脑干束障碍——意识清楚、仅能眨 眼、眼球垂直运动示意，不能水平运动。 2、意志缺乏症： 双侧额叶障碍——清醒状态，但无始动性、不语少动、额叶释放反射。 3、木僵： 精神障碍——伴有蜡样屈曲、违拗症、情感性自主神经改变。

神经系统疾病ICD

第六章神经系统疾病 G00.801 变形杆菌性脑膜炎G00.901 化脓性脑膜炎 G00.902 细菌性脑膜炎G00.903 新生儿化脓性脑膜炎 G03.001 无菌性脑膜炎G03.101 慢性脑膜炎 G03.801 癌性脑膜炎G03.901 耳源性脑膜炎 G03.902 脊髓蛛网膜炎G03.903 局限性脑膜炎 G03.904 颅底蛛网膜炎G03.905 脑膜炎 G03.906 蛛网膜炎G04.001 急性播散性脑脊髓炎 G04.002 急性播散性脑炎G04.003 疫苗接种后脑炎 G04.201 化脓性脑膜脑炎G04.801 变态反应性脑炎 G04.802 反应性脑膜炎G04.803 感染后脑炎 G04.804 化脓性脊髓炎G04.805 化学性脑膜炎 G04.901 非特异性脑炎G04.902 化脓性脑室炎 G04.903 急性脊髓炎G04.904 急性神经根脊髓炎 G04.905 脊髓神经根病G04.906 脊髓神经根炎 G04.907 脊髓炎G04.908 局限性脑炎 G04.909 局灶性脑炎G04.910 脑干脑炎 G04.911 脑脊髓神经根神经炎G04.912 脑脊髓炎 G04.913 脑膜脑炎G04.914 脑室炎 G04.915 脑性发热G04.916 脑炎 G04.917 脑炎性假瘤G04.918 脑炎性肿块 G04.919 散发性脑炎G04.920 上行性脊髓炎 G04.921 神经根脊髓病G04.922 神经根脊髓炎 G04.923 室管膜炎G04.924 小脑炎 G04.925 中枢神经系统感染G06.001 侧窦周围脓肿 G06.002 耳源性脑脓肿G06.003 颅内感染 G06.004 颅内脓肿G06.005 颅内炎性肉芽肿 G06.006 脑脓肿G06.007 脑肉芽肿 G06.008 小脑脓肿G06.101 硬脊膜外脓肿 G06.102 椎管内脓肿G06.201 硬膜外脓肿 G06.202 硬膜下脓肿G06.203 硬膜下炎性肉芽肿 G08 01 侧窦栓塞G08 02 海绵窦血栓形成 G08 03 海绵窦血栓性静脉炎G08 04 海绵窦炎 G08 05 海绵窦综合征(海绵窦血栓形成综合征) G08 06 硬脑膜横窦血栓形成 G08 07 颅内静脉窦非化脓性血栓形成G08 08 颅内静脉窦静脉炎 G08 09 颅内静脉窦血栓形成G08 10 上矢状窦血栓形成 G08 11 乙状窦栓塞G08 12 乙状窦血栓性静脉炎 G09 01 脊髓炎后遗症G09 02 脑炎后遗症 G09 03 未特指的非创伤性脑损伤后遗症G10 01 杭廷顿氏舞蹈病(大舞蹈病) G11.101 弗里德赖希氏共济失调G11.301 共济失调性毛细血管扩张 G11.401 遗传性痉挛性截瘫G11.901 共济失调综合征 G11.902 马里氏共济失调(遗传性小脑性共济失调) G11.903 小脑共济失调 G11.904 遗传性共济失调G11.905 原发性小脑变性 G12.001 松软婴儿综合征G12.002 婴儿性脊髓性肌萎缩 G12.201 肌萎缩侧索硬化G12.202 继发性侧索硬化 G12.203 假性球麻痹G12.204 进行性核上性麻痹 G12.205 进行性肌萎缩G12.206 进行性脊髓性肌萎缩 G12.207 延髓麻痹G12.208 原发性侧索硬化 G12.209 运动神经元变性病G12.210 运动神经元病 G12.901 脊髓性肌萎缩G20 01 帕金森叠加综合征 G20 02 帕金森氏病G20 03 原发性帕金森氏综合征 G20 04 震颤性麻庳G21.901 继发性帕金森氏综合征

脑变性疾病

脑变性疾病 神经系统变性病：神经元变性、凋亡所导致的神经系统退行性疾病。 临床表现：运动功能障碍和记忆认知功能障碍。 帕金森病 主要内容 1.定义 2.临床表现——考点 3.诊断——考点 4.治疗——考点 定义 又叫震颤麻痹（抖和硬） 年龄特征——中老年 病理特征——黑质多巴胺能神经元缺失

帕金森病的发病机制 症状特征——静止性震颤（抖） 肌强直（硬） 运动迟缓（慢） 姿势步态异常（摔） 其他症状（非运动症状） 嗅觉减退 顽固性便秘 大量出汗、皮脂溢 语言变低，咬音不准 思睡，睡眠中呼叫 视敏度减弱、视幻觉 抑郁和认知障碍

肌痛和痉挛 诊断 1.诊断标准：4选2 “抖、硬、慢、摔”四个症状中具备两个 2.排除标准：排除帕金森综合征和其他疾病 3.支持标准：单侧起病，左旋多巴治疗有效（呈И字状发病）鉴别诊断 （1）特发性震颤 家族史、点头、饮酒后减轻 （2）帕金森综合征 药物、中毒、脑炎、外伤、血管 多系统萎缩、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性 （3）路易体痴呆 帕金森症状，1年内出现痴呆 治疗——发病机制 药物治疗 最小剂量，最佳效果 1.复方左旋多巴——小量起始，细水长流 不良反应：（1）剂末现象

（2）开关现象 3～5年2.多巴胺受体激动剂 轻症患者：单独使用 重症患者：合并美多芭使用 3.其他药物 （1）抗胆碱药物——震颤 苯海索（安坦） 副作用：口干、便秘、尿潴留 禁忌症：闭角型青光眼 前列腺肥大 （2）促多巴胺合成——肌强直 金刚烷胺 副作用：不宁、失眠、足踝水肿、幻觉禁忌症：肾功能不全、癫痫史者

对症治疗、个体化、小剂量起始、细水长流 （1）早期帕金森病或年轻患者：多巴胺受体激动剂和单胺氧化酶抑制剂，尽量推迟应用左旋多巴。 （2）严重、进展快、年龄近于65岁：左旋多巴。 （3）晚期重症：左旋多巴+多巴胺受体激动剂。 手术治疗 单侧震颤明显、药物效果不好、出现异动症的患者可选择脑深部电刺激术。 小结 1.定义：老化（多巴胺缺乏）、震颤麻痹 2.临床表现：慢、硬、抖、摔 3.诊断：4选2 4.治疗：对症、个体化、小剂量、细水长流 阿尔茨海默病 一、概论 目前最常见的痴呆类型，Tau蛋白大量沉积所致 主要病理表现 神经元纤维缠结 淀粉样蛋白斑 颗粒空泡变性 神经细胞脱失 二、临床表现 主要表现：记忆/认知能力下降 早期——首发症状，近记忆力减退 中期——视空间功能障碍（迷路、找不到家门），计算力下降 晚期——智能严重衰退，呈完全性缄默 伴随症状：精神异常、人格改变 三、诊断和鉴别诊断 起病隐匿，持续进行性的智能衰退而无缓解。排除其他引起痴呆的器质性疾病，确诊需要病理检查。 1.路易体痴呆：较早出现锥体外系体征。（1年内出现痴呆） 2.血管性痴呆：症状有波动，有脑卒中病史。

神经系统疾病的常见症状

第三章神经系统疾病的常见症状 概述 匿神经系统疾病常见症状包括意识障碍、认知障碍、运动障碍、感觉障碍和平衡障碍等■睁表现。第二章中，对神经系统的解剖生理进行了比较详细的介绍，同时也对结构损害融‘生的临床症状进行了描述，为掌握结构损害与临床症状的关系提供了理论基础。在神■}实践中，就诊患者提供的信息往往是症状，这就需要临床医师从症状人手，结合病史隧体，对症状进行定位和定性，以指导诊断和治疗。因此，应当培养医学生对神经科纷豳[杂的临床症状具有独立分析、去伪存真、抓主删次的能力，建立良好的临床科学思■本章主要从神经科常见症状人手，沿着从症状到疾病这一分析思路叙述，以符合临床翰蒙，并提高医学生对神经科疾病的诊断能力。 第一节意识障碍 E意识是指个体对周围环境及自身状态的感知能力。意识障碍可分为觉醒度下降和意识昏容变化两方面。前者表现为嗜睡、昏睡和昏迷；后者表现为意识模糊和谵妄等。意识的■持依赖大脑皮质的必奋。脑干上行网状激活系统(ascending reticular activating system)■瞪各种感觉信息的侧支传人，发放兴奋从脑干向上传至丘脑的非特异性核团，再由此弥■．投射至大脑皮质，使整个大脑皮质保持兴奋，维持觉醒状态。因此，上行网状激活系统鬣双侧大脑皮质损害均可导致意识障碍。匿}、以觉醒度改变为主的意识障碍鬣，匿 (一)嗜睡(somn01ence)陲是意识障碍的早期表现。患者表现为睡眠时间过度延长，但能被叫醒，醒后可勉强配除检查及回答简单问题，停止刺激后患者又继续入睡。} (二)昏睡(sopor)} 是一种比嗜睡较重的意识障碍。患者处于沉睡状态，正常的外界刺激不能使其觉醒，额经高声呼唤或其他较强烈刺激方可唤醒，对言语的反应能力尚未完全丧失，可作含糊、筒单而不完全的答话，停止刺激后又很快入睡。。 i (三)昏迷(coma) 是一种最为严重的意识障碍。患者意识完全丧失，各种强刺激不能使其觉醒，无有目的的自主活动，不能自发睁眼。昏迷按严重程度可分为三级： 1．浅昏迷意识完全丧失，仍有较少的无意识自发动作。对周围事物及声、光等刺激全无反应，对强烈刺激如疼痛刺激可有回避动作及痛苦表情，但不能觉醒。吞咽反射、咳嗽反射、角膜反射以及瞳孔对光反射仍然存在。生命体征无明显改变。 2．中昏迷对外界的正常刺激均无反应，自发动作很少。对强刺激的防御反射、角膜反射和瞳孔对光反射减弱，大小便潴留或失禁。此时生命体征已有改变。 3．深昏迷对外界任何刺激均无反应，全身肌肉松弛，无任何自主运动。眼球固定， I者荆韵女．各种晤射消嬖．七，I、何名砖鳖生命值f千户右明晶曲亦．怦哪不蜘ⅢIl|向乐前 神经病学 有F降。 大脑和脑干功能全部丧失时称脑死亡，其确定标准是：患者对外界任何刺激均无反应，无任何自主运动，但脊髓反射可以存在；脑干反射(包括对光反射、角膜反射．头骺反射、前庭眼反射、咳嗽反射)完全消失，瞳孔散大固定；自主呼吸停止，需要人工呼呖机维持换气；脑电图提示脑电活动消失，呈一直线；经颅多普勒超声提示无脑血流灌注功象；体感诱发电位提示脑干功能丧失；上述情况持续时间至少12小百寸，经各种抢救无效j需除外急性药物中毒、低温和内分泌代谢疾病等。、二、以意识内容改变为主的意识障碍’ (一)意识模糊(confusion)

脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病

脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病 脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，最常累及的部位为小脑，还可累及橄榄核、脑桥、脊髓等部位，表现为行走和站立不稳、上肢精细动作差、构音障碍、意向震颤等。 学术术语来源--- 间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调 文章亮点： 1 针对神经科临床上较为常见的脊髓小脑性共济失调，从干细胞治疗方面比较了自体骨髓以及异体脐带间充质干细胞移植两种不同方法治疗取得的不同结果并结合临床资料，提出了造成差异的可能原因。 2 实验结果显示，6例患者采用自体骨髓间充质干细胞治疗后效果均不明显，另外21例行异体脐带间充质干细胞输注治疗，治疗后3个月与治疗前比较，患者自觉症状均有一定程度改善，拟说明脐带间充质干细胞治疗是安全的，可以一定程度地改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，提高患者生活质量。 关键词： 干细胞；干细胞移植；脐带间充质干细胞；骨髓间充质干细胞；脊髓小脑性共济失调；运动障碍；腰穿；ICARS评分；异体脐带；细胞移植；脐血；免疫表型；老年痴呆；国家自然科学基金；干细胞图片文章 摘要 背景：脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以进行性加重的四肢共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，常规药物治疗效果欠佳。 目的：观察自体骨髓间充质干细胞以及异体脐带间充质干细胞输注治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。 方法：对接受间充质干细胞治疗的27例确诊脊髓小脑性共济失调患者进行综合统计分析，其中6例行自体骨髓间充质干细胞腰穿治疗，21例行异体脐带间充质干细胞腰穿结合静脉输注治疗，两组患者均采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS)对患者治疗前后神经功能进行评定。 结果与结论：所有27例脊髓小脑共济失调患者行间充质干细胞治疗过程中以及治疗前后均未

中枢神经系统各种疾病影像检查方法

中枢神经系统影像学检查方法 X线检查 平片：评估颅骨的骨质改变，不能直接显示脊髓 造影检查 1.脊髓造影 ·将造影剂引入脊蛛网膜下腔中，通过改变患者体位，在透视下观察其在椎管内流动情况和形态，诊断椎管内病变的一种检查方法。 ·显示椎管内有无肿瘤、梗阻以及梗阻的部位和梗阻的程度。 ·有创，已被MRM代替 2.脑血管造影 ·将造影剂引入脑血管中，使脑血管显影的方法。 ·脑血管造影主要用于诊断脑动脉瘤、血管发育异常和血管闭塞等症并了解脑瘤的供血动脉。·常用DSA技术。 CT扫描：诊断价值较高，应用普遍 平扫：显示含有钙化、骨化的病变有优势 平扫+增强扫描 CTA：诊断效果类似DSA MR检查 ·MRI是利用原子核在磁场内共振所产生的信号经重建成像的一种成像技术。 ·MRI优点： ①软组织分辨率高②由于骨结构没有信号，故没有骨组织的干扰③无射线 ④任意平面成像⑤多种参数、序列成像 平扫：T1上解剖结构较好，T2发现病变敏感 显示肿瘤、出血、梗塞、感染、畸形。 增强：显示平扫不能显示的等信号病变； 进一步明确病变性质； 准确显示病变大小、形态、数目； 分辨肿瘤与水肿； 显示病变的部位及解剖关系。 MRA：显示血管性病变如动脉瘤、A-V-M等。 其他: 弥散加权成像DWI：对早期脑梗死敏感性极高 磁敏感成像SWI：对于小静脉、小出血灶显示有较大优势 血氧饱和度水平依赖成像BOLD（fMRI）：显示功能情况 灌注成像 磁共振波谱分析MRS

正常影像学表现 中枢神经系统－正常CT表现 脑的解剖 大脑：间脑、颞叶、额叶、顶叶、枕叶 小脑：半球、蚓部、扁桃体 脑干：中脑、桥脑、延髓 脑室：侧脑室、三脑室、中脑导水管、四脑室 CT扫描 平扫：头部CT主要用横断面，有时加用冠状面。横断面CT多以眦耳线（眼外眦与外耳道中心联线）为基线，依次向上扫描8～10个层面。 CT表现： 1、脑白质：密度稍低于灰质,CT值20-30Hu。 2、脑灰质：密度稍高于白质,CT值30-40Hu。 3、脑室脑池（含脑脊液）：呈低密度,CT值0-10Hu。 4、颅骨：呈高密度,CT值>250Hu。 5、生理钙化：点片状致密影。CT值>60Hu。 造影增强CT及CTA：经静脉注入含碘水溶性造影剂再行扫描。 剂量：成人50~100ml；小儿~kg。 中枢神经系统——正常MR表现 MR形态：矢状位、冠状位、横断位可清楚显示脑部与脊髓的形态结构，如灰白质、脑室、脑裂、脑干、脑血管、脑垂体等。其效果可与大体标本媲美。 中枢神经系统--基本病变影像学表现 颅内疾病的平扫基本CT征象 1、常规CT通过密度的变化反应信息 1）低密度病变： 脑水肿灶 脑梗死 脑软化 囊肿 慢性血肿 2）等密度病变： 部分脑肿瘤