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地中海贫血防治

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地中海贫血防治

1、什么是地贫?

地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。由于人体造血所需的珠蛋白基因(地贫基因)缺失或者突变,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白病,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫通常可分成α地贫与β地贫两类。

2、地贫和一般贫血有什么区别?

地中海贫血,不只是贫血。贫血有很多种类,生活中常见的类型如营养性缺铁性贫血、地中海贫血。缺铁性贫血是由于人体没有从食物中摄取足够的铁,若使用铁剂或常吃含铁性较高的食物就可以治愈,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

3、什么是地贫基因携带者?

在α地贫和β地贫人群中,绝大部分人只是携带地贫基因,无明显的临床症状,其智力、寿命和生长发育基本都不受影响,我们称之为地贫基因的携带者。全世界约有3.5亿人是地贫基因的携带者。

4、地贫患儿有哪些面容特征?

首先患儿的头比正常人就会大一些,面色因为贫血看起来也比较苍白,然后呈现出双眼之间的间距比较宽,鼻梁坍塌没有鼻梁,两颊和额头也比较突出的表现,中度的地中海患儿虽然发病年龄上比较晚一些的,但是在发病之后面容上也会慢慢的呈现出这个病的特殊面相。

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5、地中海贫血症状有哪些?影响日常生活与工作吗?

静止型和轻型地贫(携带者)

携带者没有明显的症状,不影响日常生活,不需要治疗,与健康人无异。若未经过检查,该类人群并不会发现自己是地贫携带者。

中间型地贫

中间型地贫患者的贫血程度有很大差异。轻者只有轻度的贫血,重者则需要定期输血,出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。在应急或服用一些药物情况下会出现急性溶血,加重贫血的症状,导致溶血危险,甚至有生命危险。

重型地贫

重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合症,超声检查提示胎盘增厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎现象,或出生后马上死亡;通常孕妇也会出现一些并发症,给孕妇造成生命危险。重型β地贫患者出生时无临床症状,一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,需要终身输血和除铁治疗维持生命,如不加以干预一般都不可能活到成年。

6、地贫会传染吗?会遗传吗?

地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,无传染性。地中海贫血是遗传性疾病,只能由亲代传给子代,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一人的染色体上携带这种异常基因,后代就有可能患有地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

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7、地贫可以治愈吗?

地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法,而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相吻合,且治疗费用非常昂贵,治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

8、没有出现任何症状,需要接受地贫筛查么?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。大多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广西人群中地贫基因携带率高达20%。因此,如果要了解个人地贫患者或携带基因情况,必须

接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

9、为什么夫妻双方都要进行地贫检查?

若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻型α地贫基因携带者,则仍会有1/4的几率生育一个中重型地贫的患儿。因为一些静止型α地贫不能被常规筛查方法所发现,这样容易被误认为正常而造成漏诊,因此若妻子临床表现正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。

10、什么是地贫产前诊断?

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否具有中、重型地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者,则胎儿有1/4的几率是中间型或重型地贫患者,为防止中重型地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因。采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分布为:绒毛活检(孕9-13周)、羊膜腔穿刺术(孕16-24周)、脐静脉穿刺术(孕18周以后)。

11、哪些孕妇需要做产前诊断?

父母双方若为同类型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示:

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12、地中海贫血防治项目

地贫基因诊断

补助对象:地贫筛查夫妇双方均为地贫阳性的,在孕期需要进行地贫基因诊断的夫妇。

补助标准:每对补助1000元。

地贫产前诊断

补助对象:地贫基因诊断,发现双方为同型α或β地贫基因,需要在孕期进一步做地贫产前诊断的夫妇。

补助标准:每例补助1850元。

地贫依赖型输血

补助对象:地中海贫血输血依赖型患者,或需要进行基因诊断的疑似地中海贫血输血依赖型患者。

补助标准:每例补助500元。