遗传学复习整理资料

绪论

遗传学：是研究生物遗传和变异的科学。

遗传学经历了两个阶段;经典遗传学，现代遗传学

遗传学经历了三个水平;个体遗传学、细胞遗传学，分子遗传学

1866孟德尔，豌豆，发表“植物杂交试验”论文

1910.摩尔根。果蝇，创立了基因论，证明了基因是在染色体上而且呈线性排列

1953，沃森（美) 和克里克（英) ，提出了着名的DNA双螺旋结构，三大定律：分离定律，独立分配定律，连锁遗传定律

遗产学和林木遗传改良在林业生产上的作用

答： 1.直接指导作用，如杂交引种，种子园的建立，加速育种的进程。

2.引起世界森林减少的两大因素。不合理的采伐制度；不合理的采种制

3.林木遗传的改良作用。造成成活率高，产量提高，品质提高。

1.什么是遗传，什么是变异，有何区别与联系

答遗传——是指亲代与子代之间相似的现象。

变异——是指亲代与子代之间、子代个体之间存在差异的现象。

遗传与与变异的辩证关系：既对立又统一，在一定条件下相互转化。一方面，遗传使生物的性状得到继承和积累，这种继承和积累相对稳定；另一方面，变异产生新的性状，是物种不断发展演化，适应不断变化的环境。因此，遗传不单是消极、保守的，同时也是积极的、创新的。变异不单是负面的、消失的，也是进取的，创造的。

孟德尔遗传理论的精髓是什么

遗传因子是独立的，呈颗粒状，互不融合，互补影响，独立分离，自由组合

2.遗传学有几个主要分支，研究内容及手段

答：经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生物统计遗传学

3.遗传学在社会生产生活中的作用

答：1.在生产实践上，遗传学对农林业科学有着直接的指导作用。

2.遗传学在医学中同样起着重要的指导作用。人类疾病的产生及其遗传机制都需要遗传学知识作为指导。

3.遗传学是人类计划生育，优生优育的理论基石。

4.遗传学在社会法制问题解决中也起到不可忽视的作用。

第一章

构成染色体的结构单位：核小体

原核细胞：只有拟核，没有细胞核和细胞器，结构较简单。直径1~10μm。

真核细胞：具有细胞核和各种细胞器，结构比较复杂的细胞。直径10~100 μm。

染色质：在细胞分裂间期核内易被碱性染料着色的一种无定形物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成。

染色体：当细胞分裂时，核内的染色质卷缩而呈现为一定数目核形态的染色体。

染色体组（核）型：指生物细胞核内染色体数目及其各种形态特征的总和。

染色体组（核）型分析：对不同生物的染色体组型的各种特征进行定性和定量的分析和研究。

同源染色体：在生物体细胞内，每条染色体通常成对存在，这两条染色体一条来自父本、另一条来自母本。它们不仅在形态和结构上相同，而且它们所含的基因位点也往往相同。

非同源染色体：体细胞中不同的同源染色体对间互为非同源染色体。

第一次减数分裂：前期Ⅰ（细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期）——中期Ⅰ——后期Ⅰ——末期Ⅰ

第一章复习思考题

2．一般染色体的外部形态包括哪些部分根据着丝点位置的不同染色体有哪些类型

答：1.包括长臂，短臂，主缢痕，次缢痕，着丝点，随体；

2、V形染色体，L形染色体，棒状染色体，粒状染色体

3．植物的10个花粉母细胞可以形成：多少个花粉粒多少个精核多少个管核又10个卵细胞可以形成：多少个胚囊多少个卵细胞多少个极核多少个助细胞多少个反足细胞

答： 5 10 5； 5 5 10 15

4．假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本，A`、B`、C`来自母本，通过减数分裂能形成几种配子写出各种配子的染色体组成。

答：

5．有丝分裂和减数分裂有何不同用图解简单表示并加以说明。

答：

9．杉木与油桐分别有11对染色体，分别写出下列各相应组织的细胞中染色体数目：

(1)、叶(2)、根（3）、胚乳（4）、胚囊母细胞（5）、胚（6）、卵细胞（7）、反足细胞（8）、花药壁（9）、花粉管核

10. 有丝分裂和减数分裂的区别在那里从遗传的角度来看，这两种分裂各有什么意义

答：区别：

有丝分裂的遗传学意义：

1.一个细胞产生了2个子细胞，每个子细胞含有与亲代细胞在数目、形态和遗传物质上完全相同的染色体。这使得子代细胞与亲代细胞具有完全相同的遗传物质，保证了细胞功能的稳定性。维持了个体的正常生长发育。也保证了物种的连续性及稳定性。

2. 植物的无性繁殖过程就是基于细胞的有丝分裂原理来实现的，正是由于有丝分裂保证了遗传物质在亲子代传递过程的稳定性，使得无性繁殖植株与原始植株具有完全一样的生长表现。

减数分裂的遗传学意义：

1. 减数分裂时精/卵原细胞（2n）染色体1次加倍，2次分裂，形成性细胞（n），这样在繁殖下一代时，雌雄性细胞结合，又恢复到全数染色体（2n），保证了亲子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时也保证了物种的相对稳定性。

2. 同源染色体在减数分裂中随机地分配到不同的子细胞，从而实现了非同源染色体的自由组合，进而使不同的子细胞在染色体组合上或多或少存在差异。

3. 减数分裂过程中非姊妹染色单体之间在联会过程中出现了各种方式的交换，这增加子细胞在遗传信息上的差异性，为生物的变异提供了重要的物质基础。有利于生物的适应及进化。

11. 某物种细胞的染色体数为2n=24，分别说明下列个细胞分裂时期中有关数据：

①有丝分裂时前期和后期染色体的着丝粒数；24 48

②减数分裂时前期Ⅰ、后期Ⅰ、前期Ⅱ、后期Ⅱ的染色体着丝粒数；24 24 12 24

③减数分裂时前期Ⅰ、中期Ⅰ、末期Ⅰ的染色体数。24 24 12

花粉粒的发育：造孢细胞2n——花粉母细胞2n——四分孢子n——单核期花粉粒n——二核期花粉粒2n ——三核期花粉粒3n【精核2n管核n】

胚囊的发育：胚囊母细胞2n——四分体n——单核期胚囊n——八核胚囊8n【卵细胞n,助细胞2n,极核2n,反足细胞3n】

双受精现象：精细胞n+卵细胞n——合子2n——胚2n

精细胞n+极核2n——胚乳核3n——胚乳3n

第二章复习思考题

1．解释下列概念：

自交

测交

基因型

表现型

等位基因：在同一对同源染色体上，占据的相同位点的基因。

非等位基因

复等位基因

完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生了非姊妹染色单体之间的交换

不完全连锁指：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生了非姊妹染色单体之间的交换连锁遗传

连锁遗传图：是根据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置、距离而绘成的一种简单线性示意图。：

连锁群：存在于同一染色体上的基因群。

2．分离规律的实质是什么怎样验证分离规律

答：雌雄配子再结合过程中，各种基本不发生融合、掺和、各自保持独立性，始终保持纯粹的独立性并能再分配；测交法（RR*rr,Rr*rr），自交法(Rr*Rr)

独立分配规律的实质是什么

答：当进行减数分裂是，同源染色体会发生分离，(同源染色体上的等位基因)，而非同源染色体上的基因可以自由组合。

7．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。（交换值在遗传学上的意义）1、距离越大，两基因之间发生的交换就越大，当交换值为0时，连锁强度最大，产生的配子都将为亲型配子。2、交换值越大，连锁强度越小。

10．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及其细胞学基础。

第三章复习思考题

突变率——是指在一个世代中或其他规定的单位时间内发生突变的频率。

基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。

基因重组：生物体内进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合

染色体结构的变异;当染色体断裂时，各断头有粒性可重新粘合在结合面上“差错”造成染色体结构变异。

自然突变——指没有人为因素因素影响即自然条件下发生的突变。

诱发突变——通过强烈外界条件诱变剂处理生物，使其发生突变的现象。

正突变——由原来的显性基因突变为隐性基因

缺失指正常的染色体丢失了带有基因的节段；

重复指染色体个别节段的增加；

倒位指染色体断裂后，节段倒转180度再重新结合；

易位指染色体上的一个区段接在非同源染色体的另一个染色体上。

单倍体——指生物体内体细胞仅含有一组染色体的生物体

单体——二倍体成对的染色体缺少了一根，不成对，体细胞染色体组成不完整，数目：2N-1

缺体——二倍体成对的染色体缺少了一对同源染色体。体细胞数目：2N-2

三体——某一个染色体中增加了一个体细胞染色体数目：2N+1

整倍体——单倍体和多倍体

非整倍体——

染色体结构的变异：缺失、重复、倒位、易位

染色体数目的变异：整倍体变异（单倍体，二倍体，三倍体，同源四倍体，异源四倍体）

非整倍体变异（缺体、单体、三体、四体、双三体、双单体）

1.基因突变的一般特征

答：1.突变稀有性：正常情况下，生物的突变率极低，约1x10-8~1x10-5。

（性细胞突>体细胞突变；异花植物>自交的植物；多年生的无性繁殖植物>一年生的有性繁殖植物）

2.突变的重演性及可逆性：重演性指同种生物不同个体间可以发生同样的突变。正突变>逆突变

3.多向性和复等位基因：

4.有害性与有利性：有害性：生育反常，甚至导致死亡；有利性：抗性、抗倒伏

5.平行性：亲缘关系的相近的种间常有相类似的突变

1．遗传的变异与不遗传的变异有何区别育种工作者需要哪一类变异你如何区别它们

答：可遗传的变异：由于遗传物质改变引起的性状变异，这种变异可以遗传给后代。

不可遗传的变异：由环境条件差异引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给子代。（1.只在本身发生，限于当代，不遗传后代。2.良好的生活环境条件能够使它优良的遗传特性充分发展，差的环境会抑制优良生长特性的发展，但也不能使其变差。）

区分：将实验材料栽培在环境尽可能一致的条件下进行比较，观察到材料之间差异便属于遗传的变异。

2．遗传的变异产生的原因有哪些

答;1基因的重组与互作；2.基因突变；3.染色体结构的变异；4.染色体数量的变异；5.细胞质变异

5．基因突变与染色体结构、数目的变异有何不同

7．何谓芽变在生产实践上有什么价值

8．为什么基因突变大多数是有害的

答：绝大多数基因突变对生物来说是有害的。因为野生型经过的长期的自然选择，最能适应当前环境。基因突变通常表现为生活力下降，育性差等。

9．突变的平行性说明什么问题，有何实践意义

10．显性突变和隐性突变在性状表现中有哪些不同

答：显性突变表现得早而纯合得慢；隐性突变则刚好相反；

11．列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分：缺失、重复、倒位和易位。

答：1.缺失与重复是同源染色体发生的不等价的交换，造成染色体数量的增加或减少；

2.倒位是一条染色体上发生的交换，没有改变染色体数目，只是改变了某些相邻基因的位置与顺序；

3.易位是非同源染色体上发生的交换，交换的结果使两个正常的基因连锁群改组为两个新的连锁群。16．同源四倍体与异源四倍体产生的方式有哪些哪一种在育种上最重要

答：同源四倍体的产生：1. 2.

异源四倍体产生：1. 2.

在应用生产中，异源四倍体比较重要。

19．你如何理解染色体是主要的遗传物质，但不是唯一的遗传物质1.染色体主要是由DNA和蛋白质组成的。其中DNA在染色体里含量稳定，是主要的遗传物质。由于细胞中的DNA大部分在染色体上，所以可以说染色体是主要的遗传物质。2、细胞质中的线粒体、叶绿体也有少量的DNA。3、RNA也是遗传物质。

20、易位与交叉互换的区别1 易位属于染色体结构变异；交叉互换并未改变染色体形态、大小及基因数目，属于基因重组，它发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。

2 交叉互换是同源染色体上非姐妹染色单体之间等位基因的互换；相互易位是一对非同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段互换，交换的是非等位基因。

3 易位能发生于有丝分裂和减数分裂；交叉互换只能发生在减数分裂过程中。

21、基因突变与重组的区别：1、发生的时期不同：

基因突变：有丝分裂、减数分裂（间期）

基因重组：减数分裂（四分体时期、后期）

2、产生的原因不同：

基因突变：（物理、化学、生物因素）诱发产生、自发产生

基因重组：自发产生

3、导致的结果不同：

基因突变：可以产生新的基因

基因重组：不会产生新的基因，只是非等位基因的重新组合（产生新的基因型）。

4、适用范围不同：

基因突变：所有的生物都可能发生。（如：病毒也可以）

基因重组：只是适用于真核生物的有性生殖。

20．以ABCDEF 六个非同源染色体组成一个染色体组，表示下列生物体的染色体组成：单体缺体三体四体双三体单倍体同源四倍体异源四倍体

21．细胞质遗传

答;

第四章复习思考题

1、染色体的主要化学成分是什么核酸（RNA6%、DNA27%）、蛋白质66%、其他物质1%

2、解释下列名词:半保留复制、转录、转译、密码子、反密码子、起始密码、终止密码、顺反子、突变子、重组子、

兼并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。

遗传信息：控制生物性状的遗传基因在DNA长链上的表达方式。

信息：一种事物的表达方式。

三联体密码：三个碱基连在一起

核酸分为2类：脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸

遗传密码：DNA分子中核苷酸顺序与蛋白质中氨基酸的顺序之间的关系。

载体：分子量很小的环状DNA。质粒、病毒

基因：在染色体上呈直线顺序排列的一个位点是决定特定性状表现的遗传单位。

基因分子：DNA分子上具有特定功能的核苷酸序列片段。

基因突变的方式：碱基替换(错义突变)、组码迁移（移码突变）

核苷酸是由1分子含氮碱基、1分子五碳糖和1分子磷酸根聚合而成的核酸单体。

3、某生物的染色体含有长度约为1100微米（μ）的DNA，问这条染色体有多少核苷酸对

提示：DNA双链的每两对碱基间的距离是0.34毫微米（m）。

4、有一条简单的8核苷酸链：A—C—C—G—T—T—T—A

试问：（1）这条链是DNA还是RNA

（2）如以之为模板，形成互补DNA链，它的碱基顺序如何

（3）如以之为模板，形成互补RNA链，它的碱基顺序如何

5、DNA和RNA在活体内是如何复制的

6、什么叫兼并现象对生物界的发展有什么意义

7、经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念有何不同

8、简述基因工程的施工步骤。、基因工程一般的施工与步骤：1目的基因的获得（1.从现有的生物体中分离和提取2、人工合成基因）2、提取基因载体和重组DNA.3.将重组DNA分子导入受体细胞4、受体细胞的培养，筛选以及目的基因的表达

9、遗传信息传递的方向是怎样的中心法则：遗传信息的传递方向。

10、转录与翻译的主要区别是什么转录：DNA转录、信使RNA。2.翻译——以mRNA为模板，以tRNA为工具，在rRNA构建的核糖体上合成功能性蛋白质的过程。

11、试述RNA的种类与功能。RNA的种类与功能：.RNA的类型：核糖体RNA（rRNA)、信使RNA(mRNA) 、转移RNA(tRNA)。

功能：1.M-RNA:把DNA上的遗传信息准确无误地转录下来，作为蛋白质合成模板。2、t-rna：识别并搬运特定的氨基酸，搬到核糖体上。3，R-RNA蛋白质合成的中心场所。

12、简要地叙述蛋白质的生物合成过程。蛋白质的合成可分为5个阶段，即氨基酸的活化，多肽链合成的起始，肽链的延长，肽链的终止和释放，蛋白质合成后的加工修饰等。

11、蛋白质的运输和加工：在真核生物细胞中，蛋白质的运输依靠内质网来进行。实际上许多蛋白质合成时核糖体常附着于内质网上，这些内质网称为粗糙内质网。内质网不仅为蛋白质多肽的运输提供高效率通道，同时也是蛋白质多肽进行加工修饰的第一场所，主要包括一些化学基团的共价修饰，如磷酸化、糖基化、羟基化，形成二硫键、亚基聚合等，已完成多肽链的功能特征。

13、遗传工程的广义概念与狭义概念。遗传工程的广义概念：细胞工程、染色体工程、细胞器工程。、

狭义：基因工程：人工地提取或合成基因，然后在体外进行组装，再将其导入另外一种生物里去，定向地改变生物遗传性状

14、基因突变的分子基础是什么

15、限制性内切酶的作用是什么有何特点限制性内切酶的作用与特点：分离和提取目的NDA。它只对外来的NDA，不切自己。能识别一定的碱基（6个），其切下来的DNA片段的两端的末端有粘性。

16、核酸是遗传物质的直接依据：1、在细胞的生长繁殖过程中，核酸能精确复制自己。2、核酸分子结构呈相当稳定、发生突变的几率很小。3、核酸具有携带生物一切必须的遗传信息的潜力。4、在细胞分裂时，它可以把遗传信息有规律地分配到子细胞中。

16、结合树木育种的实践，谈谈你对基因工程在林业上的设想及前景。

第五章数量遗传

1、微效多基因：指控制数量性状的多个基因中，多个基因对性状表现的效应，是微小的，相等的，可加的，这些基因称微效多基因。微效多基因仍遵守孟德尔规律，也遵守基因分离与重组的规律。

2、微效多基因的特征：1每个微效多基因的作用是独立的、微小的。2、每个基因之间没有显隐性作用，只有有效与无效的区别。

3、各个基因的作用是累加的。

4、微效多基因的遗传行为也是按照孟德尔的基本遗传规律，也有基因的分离、重组。

3、P = G + E其中：P为性状表型值（观测值）；G为性状基因型效应值；E为环境效应值

G = A + D + I即：P = G + E = A + D + I + E

4、加性方差VA：指基因的累加效应，作用于同一性状的等位基因与非等位基因间效应之和。

显性方差VD：指一对等位基因之间有显隐性关系所引起的变异量。（纯合体无，杂合体有）

互作方差VI：非等位基因间的相互所引起的变异量。

VG = VA + VD + VI

重复力（repeatability)——指同一个体、同一性状在不同次生产周期之间能重复的程度。主要用于无性繁殖的植物遗传能力的计算。

遗传力（heritability)——遗传方差与总方差的比值。分为广义遗传力和狭义遗传力。

广义遗传力：H2 = Vg/Vp*100

狭义遗传力：h2=Va/Vp*100

1．什么叫质量性状和数量性状，它们的区别在哪里性状——生物体形态、结构和生理、生化等特征的统称；

质量性状——指那些能够明确区分，可以用文字描述，明确归类的性状。如豌豆的红花与白花、人的单眼皮、双眼皮等。

数量性状——性状在个体间呈连续的变异，界限不清楚，不易分类。生物的绝大多数经济性状属于数量性状。

质量性状的特征：1、相对性状的差异明显，呈不连续变异，能明确的分组。2、不易受环境的影响3、只受一个或少数基因控制。

数量性状的特征：1、、相对性状的差异不明显，呈连续变异，不能明确的分组。2、易受环境的影响而变异，遗传能力低3、受微效多基因基因控制，基因之间没有显隐性关系，只有有效与无效的差别。

2．质量性状和数量性状的研究方法有何区别

3．何谓表现型方差和基因型方差，叙述它们之间的关系。

方差（variance)——群体内各个个体偏离平均值的大小。

V =

表型方差Vp = VG + VE = VA + VD + VI + VE

VA也称为育种值（breeding value）方差，反映了群体内个体间的育种值差异，是我们制定选中路线和计算遗传参数的重要依据。

VD为显性方差，由群体中杂合子带来的差异，他的大小取决于杂合子的频率和显性效应大小。

VI为上位性方差，有不同座位上的基因互作产生。

VE为环境方差，它包含了生物所处环境的差异，也包含了度量时的误差。

4．高梁株高由d1d2d3d4四对基因控制。这四对基因都是隐性纯合的矮化类型，高度为40厘米。而全显性纯合的高茎类型，高度为240厘米。假设这些基因的作用是累加的，等效的。一个D1D1D2D2D3D3D4D4与d1d1d2d2d3d3d4d4的杂交，F1高度是多少F2高度范围是多少

5．设两个玉米自交系，各有3对基因与株高有关，其基因型为AABBCC和aabbcc，各基因均以累加效应决定株高，已知AABBCC株高为180厘米，aabbcc株高为120厘米。

问：（1）两个自交系杂交F1的株高是多少

（2）在F2群体中将有那些基因型表现株高为150厘米

（3）在F2群体中株高表现为180厘米150厘米120厘米的植株占多少比例

第六章复习思考题

1．你对群体的概念如何理解群体是一个集合体能相互交配并产生下一代，他们享有共同的基因库。

2．遗传平衡定律的内容是什么如何证明为何要研究它

平衡定律的基本内容：

1．在随机交配的大群体中，若没有其他因素的干扰，则各世代等位基因频率保持恒定。

2在任何一个大群体中，不论等位基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，这个群体就可达到平衡，且只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡就始终保持不变。

3一个群体在平衡状态时，等位基因和基因型频率的关系(pA1+qA2)2=p2A1A1+2pqA1A2+q2A2A2

3．影响基因频率变动的因素主要有哪些、

影响遗传平衡的因素

1.选择

2.突变

3.遗传漂变

4.迁移

5.非随机交配

4．有一群体要用完全淘汰显性体的方法进行选择，需多少代才能达到q=1?一代，将表现为显性个体的，全部除去，下一代则全是隐形个体。

5．解释：基因频率基因型频率随机交配

个体遗传：特定父母本相互交配，基因重组、连锁。

群体遗传：一个大的群体中，能够互相繁殖的个体共同享有一个基因库，个体间可随机交配。

随机交配：在一个有性繁殖的群体中，一个性别的个体与异性别的任何个体都有同等交配的机会。、

群体遗传学：利用数学的手段，从整体上去研究群体内基因传递的情况以及基因频率变化的学科。

等位基因：染色体特定位置上的DNA片段；

2 位点：等位基因在染色体上的位置；

3基因型：同源染色体特定位置上两个等位基因的组合

4 基因型频率：特定基因型占群体内全部基因型的比例。

基因频率：特定等位基因占该位点上全部等位基因总数的比例。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

遗传学重点总结

遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：

动物遗传学名词解释

显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。

遗传学整理讲解

第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

遗传学整理

思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

动物遗传学复习试题

动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3 分，共24分） 1. mRNA信使（Message）RNA简称mRN,携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map）:又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1 分，共16 分） 1 .基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔根的连锁与互换定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有B、T 两种，其中细胞免疫依赖T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖B 淋巴细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39 对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题2 分，共14 分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A.母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0A .1.0 X 10 ）以下有关遗传力的描叙错误的是（3.D广义的遗传力为遗 9696 X 1 0 B. 1.0 传方差与表型方差的比例； A. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； B. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力；C.遗传力越大，表型选择的效果越弱。D.依据cDNA建立的图谱应该称为（C） 4. C. 转录图谱 D. 物理图谱．遗传图谱 A B. 序列图谱）紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D5. D. 被动免疫体液免疫A.细胞免役 B. C. 主动免疫）C6.男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（从性遗传 B. 限性遗传 C. D. 性连锁遗传.伴性遗传AmRN表达的杂交技术为（）A7.用于检测目的基因 B. Western 杂交.ANorthern杂交D.C. Southern杂交原位杂交10分）分，共（四）、简答题（每题5 1.说明杂种优势的含义及做出简单解释。）两个亲本杂交，子一代个体的某一数量性状并不等于两个亲本的平均，而是高于亲本的平均，答案：（1 甚至超出亲本范围，比两个亲本都高，叫做杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上； （2）杂种优势的形成机制有三种假说：A.生活力假说，杂种在生活力上要优于两亲本； B.显性假说，杂合态中，隐性 有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势； C.超显性假说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 2. 请回答非孟德尔遗传的几种类型及其遗传机制。 答案：（1 ）非孟德尔遗传包括母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传等四种；（2）母体效应是母体基因型决 定后代表型的现象，其遗传机制是母体基因的延迟表达，如椎实螺外壳旋转方向的遗传；（3）在哺乳动物中，雌性个体 两条X染色体中的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得雌雄动物间X染色体的数量虽然不同，但X染色体上的基 因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应。（4）与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位 基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。（5）核外遗传主要指细胞质遗传，即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，如动物线粒体遗传。 （四）、计算题（每题8分，共16分） 1. 为检测三对基因间的连锁关系，进行以下杂交试验：

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1

Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…

遗传学材料整理(自整)

遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

遗传学知识整理(学习资料)

遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。

医学遗传学简答题

精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，