遗传学名词解释
名词解释
1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的
一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
15.表现型（phenotype ）：生物体一定的基因型在环境条件的作用下，所表现出来的具体的性状。
16.纯合体（homozygote）：指两个基因同是显性或隐性；只含显性基因的称显性纯合体，只含隐性基因的称隐性纯合体。
17.杂合体（heterozygote ）：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成。
18.显性基因（dominant gene）：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，通常用一个大写的英文字母来表示。
19.隐性基因（recessive gene ）：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。通常用一个小写的英文字母来表示。
（测交）：被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。
21.pedigree analysis（系谱分析）：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。
22.Penetrance（外显率）：在特定的环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下,显示预期表型的个体比率。
23.incomplete penetrance（不完全外显）：个体具有某特定的基因，但不表现为特定的表型。
24.Expressivity（表现度）：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。
25.incomplete dominance or partially（不完全显性或部分显性）：F1表现为双亲性状的中间型。
26.Dominance（显性）：在杂合体状态下表现出来的。
27.Codominance（并显性）：双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。
28.mosaic dominance（镶嵌显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。
29.recessive lethal gene（隐性致死基因）：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。
30.显性致死基因（dominanl lethal gene）：杂合状态即表现致死作用的致死基因。
31.基因互作（interaction gene）:不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状,这种遗传效应叫基因互作。
32.互补基因（complementary gene）:两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因.
33.抑制基因（inhibitor）:在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。34.上位效应（epistatic effect ）：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者被称为上位基因。
35.隐性上位（recessive epistasis）：起上位作用的是隐性基因。当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。孟德尔比率被修饰为9：3：4。
36.显性上位（dominance epistasis）：起上位作用的是显性基因。当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。孟德尔比率被修饰为12：3：1。
37.叠加效应（duplicate effect ）：不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。F2产生15:1的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。
38.积加作用（additive effect ）：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状。孟德尔分离比被修饰为9：6：1。
39.性比（sex ratio，SR）：两性生物中的雌性：雄性=1：1，这是一个恒定的理论比率，称为性比。
40.伴性遗传（sex-linked inheritance）：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。
41.剂量补偿效应（dosage compensation effect）：XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
42.基因定位（gene mapping):确定基因在染色体上的排列顺序和相对距离的过程.
43.染色体图(chromosome map):基因连锁图、遗传图。依据侧交结果，测得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因在染色体上相对位置而绘制的简单线性示意图。
44.图距(map distance）：两个基因在染色体图上距离的数量单位。1个图距单位是1%重组率去掉%。(1厘摩=1cM）
45.染色体干涉（chromosome interference）：一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的可能性。
46.基因剂量效应（genetic dosage effect）：如果某基因的数量发生改变，该基因的产物量也常常随之发生相应的改变。
47.genome（基因组）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的
全部基因。
48.C值（C value）：一个物种基因组的DNA含量是相对稳定的，通常称为该物种DNA的C值，即单倍体所含DNA量。
49.C值悖理（C value paradox）：物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理，或C值佯谬。
50.N值（N value）：一个物种基因组的基因数目。
51.N值悖理（N value paradox）：生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在正相关，这种显现称为Ｎ值悖理，或Ｎ值佯谬。52.Satellite DNA（卫星DNA）：真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。
53.同源重组(Homologous recombination): DNA 同源序列间发生的重组。
54.基因转变（gene conversion）：一个基因转变为它的等位基因的现象。
55.共转变（coconversion：一对含有两个基因差异的突变型杂交时，在某些子囊中可以发生几个基因同时发生转变的现象。
56.极化子（polaron）：在染色体上呈现基因转变极化现象的这样一个区域。
57.分离子（segregant）：重组体和非整倍体或单倍体的总称。即分离子产生的途径包括有丝分裂不分离、单倍体化、染色体丢失和体细胞交换。
58.准性生殖（parasexuality）：真菌在二倍体的有丝分裂过程中，
偶尔发生同源染色体交换，导致连锁基因的重组。这一遗传变异过程称为准性生殖。
59.细胞融合（cell fusion）：两个或几个体细胞融合成为一个细胞的过程。
60.同线分析（synteny analysis）：连锁分析原理用于体细胞杂种染色体分析的方法。
61.“拟核”（nucleoid）：细菌染色体大多为裸露的环状闭合DNA 双链，没有组蛋白结合，也不形成核小体结构。
62.F因子(F factor or Felement)：即可育因子(fertility factor)、性因子(sex factor)，是细菌的一种附加体，是环状的DNA分子，它的存在使宿主具有供体的能力。
63.附加体（episome）：既可存在于染色体外作为一个独立的复制子,也可整合到细菌染色体作为细菌复制子的一部分的遗传因子。
64.质粒（plasmid）：染色体外能进行自主复制的遗传单位，专指细菌、酵母菌和放线菌等生物中染色体以外的DNA分子。
65.部分二倍体（partial dipoid）:指含有一个完整基因组和部分基因组的细胞(半合子 merozygote)。
66.中断杂交技术（Interrupted mating technique）：根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。
67.性导（sexduction）： F`因子将供体细胞的基因导入受体，形成部分二倍体的过程叫性导或F` -导（ F` -duction）。
68.转化（transformation）：游离的细菌DNA片段被吸收到不同的
细菌细胞内（受体），并整合到受体基因组中。
69.转化子（transformat）：通过转化而形成的重组体。
70.转导（transduction ）：以病毒为载体把遗传信息从一个细菌细胞传递到另一个细菌细胞。即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。
71.转导噬菌体（transducing phage）：携带供体细菌染色体片段的噬菌体。
72.共转导（并发转导）（co-transduction）：两个基因同时被转导的现象。
73.局限性转导（restricted transduction)：只转导供体基因组中的特定基因。如以λ噬菌体为介导的转导,可被转导的只是λ噬菌体在细菌染色体上插入位点两侧的gal和bio基因。
74.烈性噬菌体（virulent phage）：这种噬菌体感染宿主细胞后就进入裂解反应，使宿主细胞烈解。
75.温和噬菌体（temperate phage ）：在感染周期中具有裂解和溶源两种途径的噬菌体。
76.互补测验（complementation test）：根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法。
77.顺反子（cistron）：不同的突变型之间没有互补的功能区，即一个功能水平上的基因。
78.突变子（recon) ：顺反子内部能发生突变的最小单位。
79.重组子（muton ）：顺反子内部出现重组的最小区间。
80.Prophage（原噬菌体）：某些温和噬菌体侵染细菌后，其核酸整合到宿主细菌染色体中。处于这种整合状态的噬菌体称为原噬菌体。
81.数量性状（quantitative character或quantitative trait，QT)：所有能够度量的性状都可称为数量性状。
82.阈性状（threshold character或threshold trait ）：表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，即只有超越某一遗传阈值时才出现的性状。或者遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状。
83.dominance deviation（显性离差）：由于等位基因间的显隐性关系而造成的一部分非加性的遗传变异，随着自交代数的增加而逐渐消失，所以能遗传但不能固定，是一种杂种优势现象。
84.additive effect（累加效应）：由于多基因的累加效应造成的遗传变异，能遗传且固定的组分，又称育种值。
85.interaction or epistatic deviation（互作离差）（上位效应）：由于非等位基因之间上下位关系所产生的非加性的遗传变异，此分量也被认为能遗传而不能固定。
86.广义遗传力（broad heritability,H2）：是指数量性状基因型方差占表型方差的比例，用公式表示为：H 2=基因型方差/表型方差×100%＝VG /VP×100%。
87.狭义遗传力（narrow heritability，h2）：是指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差的比例。 h2=育种值方差（加性方差）/表型方差×100%=VA /VP×100%
88.异型交配（nonassortative mating): 指基因型不同的纯合子之间的交配。
89.同型交配（assoratative mating): 相同基因型之间的个体的交配。
90.近交（inbreeding）: 有亲缘关系的个体相互交配，繁殖后代。实际上是完全或不完全的同型交配。
91.自交（self-fertilization）: 雌雄配子来源于同一个体的交配方式，是近交的一种极端形式，它是某些植物进行繁殖的一般方式。
92.回交（backcross）：杂种与其亲本之一（轮回亲本）的再次交配。
93.母性遗传（matrilinear inheritance）：只受母本遗传物质控制，子代只表现母本性状的现象。
94.母体影响（maternal effect）：由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。
95.雄性不育性(male sterility)：植物花粉败育的现象。
96.缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。
97.重复(duplication, repeat)：染色体上某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。
98.倒位(inversion)：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。
99.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到另一条染色体
上(非同源染色体间)。
100.假显性（pseudodominance）：一对等位基因中显性基因缺失使得对应的隐性基因得以表现的遗传现象。
101.交换抑制（crossover repressor, C）：臂内或臂间的倒位杂合体中，由于倒位环内非姊妹染色单体间发生了一次单交换，而交换产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而似乎交换被抑制了，或相当程度地减少了杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制。有时称C为交换抑制因子。
102.平衡致死系（permanent hybrid 或balanced lethal system）：永久以杂合状态存在，同时保存两个隐性致死基因的品系。
103. 假连锁（pseudolingkage)：易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位后形成的不平衡配子致死造成的。
104.位置效应（position effect）：基因位置的改变引起某种表型改变的遗传效应。
105. 染色体组（genome）：二倍体生物中一个正常配子中所包含的全部染色体。
106.二倍体（diploid）：含有二个染色体组的个体或细胞。 2n=2X 107.同源多倍体（autopolyploid) ：具有3个或3个以上相同染色体组的细胞或个体。
108.异源多倍体(allopolyploid)：两个或两个以上的不相同物种杂交，其杂种的染色体组经染色体加倍形成的多倍体。
109.双体(disome) ：正常的2n个体称为双体。
110.单体(monosomic)：双体生物中缺少一条染色体，使其中的某一对同源染色体缺少一条，即2n-1。
111.缺体(nullisomic)：双体生物中缺少一对同源染色体，即 2n-2。112.三体(trisomic)：双体生物中增加一条染色体，使得某一同源染色体有三条，即2n+1。
113.四体(tetrasomic)：双体生物中增加两条同源染色体，即2n+2。 mutation(点突变）: 指单个碱基的改变，简言之突变发
生在基因的一个“点”上。
115.同义突变（synonymous mutation):碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改变,与密码子的简并性有关。
116.错义突变（missense mutation): 碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。
116.无义突变（nosense mutation): 某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变成了终止密码子，使蛋白质合成提前终止，因而蛋白质产物一般是没有活性的。
117.移码突变（frameshift mutation): 由于插入或缺失单个或几个（非3个）碱基，从而改变了自突变位点到开放阅读框的终止密码子间的全部序列。
118.回复突变（reverse mutation）：当某个基因A突变成a以后，也可以再向反方向发生突变，回复成原来的A，并使表型恢复原状。119.诱发突变（induced mutation）：由各种诱变剂诱发产生的突变。
120.诱变剂（mutagen）：凡是可以诱发基因突变的因素（物理，化学）称为诱变剂。某些诱变剂往往同时具有致癌作用，因而又称为致癌剂（carcinogen）。
121.基因的定点突变（site specific mutagenesis of gene) ：是指按照人们的意愿对基因的编码区和表达调控区（包括启动子区）进行缺失、插入或碱基替换等过程。
122.自发突变（spontaneous mutation) : 在无人干预的条件下，自然发生的基因突变。
123.这也称差错倾向修复（error prone repair）：是细胞中的DNA 受到大规模损伤，严重影响其生存，在其他修复难以见效的情况下，被诱发出来的一种高效修复系统，这种修复是为了保命也就管不了修补的片段是否正确,这也是生物为了维持其生命的延续，不得已采取的一种以牺牲遗传物质的忠实性，冒着产生大量基因突变风险的“保命”措施。
124.孟德尔群体（Mendelian population）：指一群能够相互交配的个体，在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。125.基因库（Gene pool）：群体中所有个体共有的全部基因定义为一个基因库。
126.等位基因频率（alleles frequency）：在一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率。
127.基因型频率（genotype frequency）: 群体中某特定基因型个体的数目占个体总数的比率。
equilibrium（定律）：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干扰时，则基因频率和基因型频率可保持一定，各代不变。
129.突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。
130.适应值(adaptive value)：达尔文适合度(ω) ，一种已知基因型的个体，将他的基因传递给后代的相对能力。
131.迁移(migration):指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体中基因的频率发生改变。
132.遗传漂变(random genetic drift):一个小群体中，由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wright effect)。
133.奠基者效应(founder effect)：由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。
134.瓶颈效应(bottle effect)：一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。
135.生殖隔离(reproductive isolation)：通过防止生物个体杂交，阻止群体间基因交换。
普通遗传学第十一章 核外遗传 自出试题及答案详解第二套_.
一、名词解释: 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题 : 1、以条斑玉米 ijij 与正常绿色玉米 (IjIj杂交,产生的后代为条斑(Ijij ,再与绿色玉米 IjIj 回交,其后代的表现型和基因型有 _______________________。 2、“三系” 配套中的“三系” 是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。 S (rf rf是控制系基因型, N (RfRf 是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为 ______________,不育系与保持系杂交,后代表现为 _______________,不育系与恢复系杂交,后代表现为 _______________。 4、细胞核基因存在于 _________________,细胞质基因存在于 ________________。 5、核基因所决定的性状,正反交的遗传表现 ______,胞质基因所决定的性状,正反交的遗传表现往往 ____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有 __________基因组和 _________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制,后代表现型是由决定的,在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺F1代的外壳旋向表型与
正反交均为旋,F3代左右旋比例为。 三、选择题: 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以 IjIj (绿为母本,与ijij (条纹杂交, F2 代个体性状表现及比例为 ( A 、 3绿色:1条纹或白化 B 、 1绿色:2条纹:1白化 C 、全是条纹 D 、绿色:条纹:白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有:( A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的( A 、遗传方式是非孟德尔遗传 B 、 F1代的正反交结果不同 C 、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D 、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关 C 质基因叙说中,哪一条是不正确的( A 、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制,并能转录 mRNA ,最后在核糖体合成蛋白质。 B 、细胞质基因也能发生突变,并能把产生的变异传给后代,能引起核基因突变的因素, 也能诱发细胞质基因突变。 C 、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的,在子代的分布是不均等的。 D 、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫(K/K+卡巴粒与敏感型草履虫(k/k杂交,如果接合的时间长,后代的情况为(
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
普通遗传学(第2版)杨业华课后习题及答案
1 复习题 1. 什么是遗传学？为什么说遗传学诞生于1900年？ 2. 什么是基因型和表达，它们有何区别和联系？ 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系？ 4. 在遗传学的4个主要分支学科中，其研究手段各有什么特点？ 5. 什么是遗传工程，它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点？ 2 复习题 1. 某合子，有两对同源染色体A和a及B和b，你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种：AaBb，AABb，AABB，aabb；还是其他组合吗？ 2. 某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数 （2）减数分裂后期I染色体着丝点数 （3）减数分裂中期I染色体着丝点数 （4）减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母体，A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 4. 下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生，还是都不发生？ （1）子细胞染色体数与母细胞相同 （2）染色体复制 （3）染色体联会 （4）染色体发生向两极运动 （5）子细胞中含有一对同源染色体中的一个 （6）子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 （7）着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一级体（5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期（9）前期I （10）有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 （1）叶（2）根（3）胚（4）胚乳（5）大孢子母细胞
遗传学名词解释
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
遗传学名词解释
Explaining of genetics nouns 一、Explain the following terms and concepts. 1、heredity;（遗传）transmission of traits from one generation to another 2、transmission genetics;（传递遗传学）is the brand dealing with the transmission of genes and genetic traits from generation to generation,and how genes recombine 3、centromeres; （着丝点）each chromosome often has a constriction along its length 4、zygote;（合子）the cell produced by the fusion of male are female gametes 5、autosomes; （常染色体）chromosomes other than sex chromosome 6、sister chromatid; （姐妹染色单体）a chromatud denved from replication of one chromosome during interphase of the cell cycle 7、chromatin; （染色质）the mixture of DNA and protein 8、semiconservative replication;（半保留复制）a model of DNA replication in which a double-stranded molecule replocates in such a way that the daughter moleculars are composed of one parental(dd)and one nemly synthesized serand 9、the replication fork; （复制叉）the region where the helix unwinds and new DNA 10、replicon; （复制子）DNA replicated from a single origin 11、codon; （密码子）the DNA sequence of a gene is divided into a series of units of three bases 12、degeneracy; （简并）the number of codons is greater,all of the amino acids,with the exception of methionine and typtophan,are encodoned by more that one codon 13、hereditary traits; （遗传性状）the characteristics of an individual that one transmitted from one generation to another 14、Genotype; （基因型）the genetic constitution of an organism 15、phenotype; （表现型）is the observable properties(structural and functional)of organism produced by the interaction between its genotype and the environment 16、pure-breeding lines; （纯种品系）this refers to organisms which have been inbred for many generations in which a certain phenotype remains the same 17、dominance;（显性）in hybrids between two individuals with different phenotypes only ine phenotype may be observed 18、testcross; （测交）is a cross of an individual of unknown genetype (usually expressing the dominant phenotype)with a known homozygous recessive individual in order to determine the unknown genetype 19、the dihybrid cross;（双因子杂交）a cross involving two pairs of contrasting traits 20、complete dominance; （完全显性）is the phenoment in which one alleles is dominant to another,so that the neterozygote(F1)is the same as that of the homozygous dominant 21、incomplete dominance; （不完全显性）expression of heterozygous(F1)phenotype which is distinct from and often intermediate to that of either parent 22、multiple alleles; （复等位基因）three or more alleles of the same gene 23、epistasis; （上位作用）is a from of gene interaction in which one gene masks the phenotypic expression of another 24、linkage; （连锁）is the tendency of for alleles of two or more genes to be passed together from one generation to the next
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学名词解释
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。