高中生物遗传病精讲

高中生物遗传病精讲

软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍

苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病X型腿(O型,骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍

进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条

性染色体性腺发育不良(XO身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X 染色体

XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体

人类单基因遗传病的类型及主要特点:类型特点实例常染色体隐性①一般隔代发病;

②患者男性、女性相等白化病常染色体显性①代代发病;②患者男性、女性相等多指症X 染色体隐性①一般隔代发病;②患者男性多于女性色盲、血友病X染色体显性①代代发病;

②患者女性多于男性佝偻病Y染色体遗传病全部男性患病外耳道多毛症

八、人类几种遗传病及显隐性关系:

类别名称

单基因遗传病

常染色体遗传

隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

显性多指、并指、短指、软骨发育不全

性(X染色体遗传

隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性抗维生素D佝偻病

多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病

常染色体病数目改变21三体综合症(先天愚型结构改变猫叫综合症

性染色体病性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:

常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。

常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。

伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。

伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。

伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。

遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:

一、遗传病的判断方法:

1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;

④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。

说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。

4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;

④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。

5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。

伴X染色体隐性遗传应该是男性患者多于女性吧而伴X染色体显性遗传是女性患者多于男性

仅仅就高中来说,也就是排除了关于Y染色体之后,关于一对同源染色体上的一对等位基因,有以下两句口诀无中生有为隐性,父无女病非伴性。有中生无为显性,母无子病非伴性。以上所说伴性均为伴X染色体。不信的话自己去推着看看吧。计算题心细点就好

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生物必修2复习知识点 第5章基因突变及其他变异 ★第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 1.不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 2.可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：（1）内因：DNA自我复制过程中偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变 （2）外因 物理因素（紫外线、X射线r射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）； 化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）； 生物因素（某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。 没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。 3、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换 3.意义：是生物变异的来源之一，生物多样性的主要原因 第二节染色体变异 一、染色体结构变异： 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 2.类型： 缺失：染色体某一片断缺失 重复：染色体中增加某一片断 易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上 倒位：染色体中某一片断位置颠倒 二、染色体数目的变异 1、类型 ●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

高中生物必修二全套知识点结构图梳理

高中生物必修2教案 《遗传与进化》 人类是怎样认识基因的存在的？ 遗传因子的发现 基因在哪里？ 基因是什么？ 基因是怎样行使功能的？ 基因的表达 基因在传递过程中怎样变化？ 基因突变与其他变异 人类如何利用生物的基因？ 生物进化历程中基因频率是如何变化的？ 现代生物进化理论 主线一：以基因的本质为重点的染色体、DNA 、基因、遗传信息、遗传密码、性状间关系的综合； 主线二：以分离规律为重点的核基因传递规律及其应用的综合； 主线三：以基因突变、染色体变异和自然选择为重点的进化变异规律及其应用的综合。 第一章 遗传因子的发现 相对性状 一、孟德尔简介: 二、杂交实验（一） 1956----1864------1872 1．选材：豌豆 纯种 性状易区分且稳定 真实遗传 2．过程：人工异花传粉 一对相对性状的 正交

P（亲本）互交反交 F1纯合子、杂合子F2dd 1 分离比为3：1 3．解释: ①性状由遗传因子决定。（区分大小写）②因子成对存在。 ③配子只含每对因子中的一个。④配子的结合是随机的。 4．验证 dd F1是否产生两种 比例为1：1的配子 5．分离定律: 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 三、杂交实验（二） 1． yyrr 亲组合 1 重组合 2．自由组合定律: 控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 四、孟德尔遗传定律史记: ①1866年发表②1900年再发现 ③1909基因型、表现型、等位基因 △基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条件。 五、小结:

高中生物-遗传学教案

遗传学专题 知识要点 1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）； 2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）； 3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。 基础突破 考点整合一：遗传学三大定律 1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（两组相对性状分离比9:3:3:1） 分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。 豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法； （2）选择了合适的实验材料。 豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。 3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此， 存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上 的一致，这种情况称为基因的连锁。连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的 可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。 【例1】豌豆黄色（Y）对绿色（y）呈显性，圆粒（R）对皱粒（r）呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆（YyRr）与乙豌豆杂交，后代中四种表现型的比例为3︰3︰1︰1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRr B．YyRR C．yyRR D．yyRr

人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案

第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到

学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论

高中生物遗传知识点总结(精选.)

高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

高中生物人类遗传病与优生练习题一

智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________

高中生物必修二知识点整理大全(完整版)

必修２遗传与进化知识点汇编 第一章遗传因子的发现 第一节孟德尔豌豆杂交试验（一） 1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于： （1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物； （2）豌豆花较大，易于人工操作； （3）豌豆具有易于区分的性状。 2.遗传学中常用概念及分析 （1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。 区分：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等；兔的长毛和黄毛；牛的黄毛和羊的白毛 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出 现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的 为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D 表示。 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状 的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯

合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。 （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式如：DD×dd Dd ×dd DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dd×dd 正交和反交：二者是相对而言的， 如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 3.杂合子和纯合子的鉴别方法 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 测交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 自交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 4.常见问题解题方法 （1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）即Dd×Dd 3D_：1dd （2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。 即为Dd×dd 1Dd ：1dd

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？

高中生物遗传规律知识点

高中生物遗传规律知识点 知识 1.基因的分离定律 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。 隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。 性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状（如高茎和矮茎）的现象，叫做性状分离。 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。 等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1∶1。） 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。 杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，

后代会发生性状分离。 2.基因的自由组合定律 基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。 对自由组合现象解释的验证：F１（YyRr）X隐性（yyrr）→（1YR、1Yr、1yR、1yr）Xyr→F２：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。 基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源；通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。 孟德尔获得成功的原因： ①正确地选择了实验材料。 ②在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法（由单一因素到多因素的研究方法）。 ③在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。 ④科学设计了试验程序。 基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较： ①相对性状数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ②等位基因数：基因的分离规律是１对，基因的自由组合规律是２对或多对； ③等位基因与染色体的关系：基因的分离规律位于一对同源染色体上，基因的自由组合规律位于不同对的同源染色体上； ④细胞学基础：基因的分离规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离，基因的自由组合规律是在减Ｉ分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合； ⑤实质：基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离，基因的自由

高考生物二轮复习课时作业9遗传的变异、育种和进化

课时作业(九)遗传的变异、育种和进化 1.(2017·昆明二模)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关，基于下列病因假设的相关推断，不合理的是( ) C.C D.D 答案 A 解析基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这不一定会导致突变基因的碱基对数量发生改变，A项错误；多基因突变不一定遗传给后代，B项正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因，形成伴X染色体隐性遗传病，该病的特点之一是男性患者多于女性，C项正确；染色体结构变异中的倒位和易位改变了基因的排列顺序，但没有导致基因数目发生改变，D项正确，故选A项。 2.(2017·渭南市二模)下列有关遗传与变异的说法中，错误的是( ) A.具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同 B.改变基因的结构，生物的性状不一定发生改变 C.DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点分别在DNA和RNA上 D.减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组 答案 C 解析由于基因的选择性表达，具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同，A项正确；改变基因的结构，由于密码子的简并性，生物的性状不一定发生改变，B项正确；DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点都在DNA上，C项错误；减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组，D项正确。故选C项。 3.(2017·揭阳二模)果蝇缺失1条Ⅳ号常染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，理论上F1中染色体数正常的雌果蝇所占比例为( ) A.1/6 B.1/4 C.1/3 D.1/2 答案 A 解析依题意可知，一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，雌、雄果蝇均产生2种比值

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

(完整版)遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点

遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学反思，对遗传病的概率计算方法归纳小结如下： 一、种遗传病的概率计算 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是______，她是杂合体的几率为______。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为______。 解题方法：（1）根据图谱Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1得病，“无中生有”推出该病为隐性遗传病，这是本题的切入点。（2）“隐性遗传看女病，父子必病为伴性”，根据Ⅲ3患病，若为伴X遗传，其父必为XaY，应为患者，与假设不符，可确定位于常染色体上，所以该病为常染色体隐性遗传病。（3）要求后代某性状或某基因型概率，先必求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。所以第三问计算概率应首先推导出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa;1/3AA。他们后代患者（aa）的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。注意：很多同学在求Ⅲ2、Ⅲ4概率的时候误认为是1/2，导致后面的计算错误。在系谱图中有个隐含的条件就是Ⅲ2、Ⅲ4都是正常没有病的，所以排除了aa的可能性，只有AA、2Aa三种情况，所以Ⅲ2、Ⅲ4为AA、Aa。 答案：（1）隐；常。（2）AA或Aa；2/3。（3）1/9。 二、两种遗传病概率的计算 两种遗传病概率计算方法介绍：在做这样题的时候，先把两种病分开考虑，计算出甲、乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法、乘法原则去组合，便能很快得出答案。 例如：若一个人甲病的患病概率为A，则正常的概率为1-A；乙病的患病概率为B，则正常的概率为1-B。则此人： 只患甲病的概率：题意是患甲病，但乙病方面正常，上述两种情况同时成立，用乘法，即：A×（1-B）。 只患乙病的概率：同理，（1-A）×B。 同时患甲乙两种病的概率：A×B。 不患病的概率：（1-A）×（1-B）。 患病的概率：第一种方法，它包括只患甲病、只患乙病、同时患甲乙两病，三种情况都符合题意，所以用加法原则。A×（1-B）+（1-A）×B+A×B。第二种方法，除去正常的剩下都是患病的，1-（1-A）×（1-B）。 例题：如右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：

高中生物人类遗传病

人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。

八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病

人类遗传病与生物育种复习试题

人类遗传病与生物育种复习试题（附答案） 一、选择题(每小题4分，共48分) 1．有关人类遗传病的叙述正确的是() ①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有①叙述正确。 答案：A 2．(2011?汕头质检)各种育种方法或技术都有其优劣之处，下列相关叙述不正确的是() A．传统的育种方法周期长，可选择的范围有限 B．通过人工诱变，人们有目的地选育新品新，能避免育种的盲目性 C．杂交育种难以克服远源杂交不亲和的障碍，过程繁杂缓慢，效率低 D．基因工程可以实现基因在不同物种之间的转移，人们可以定向选育新品种 解析：杂交育种的缺点：育种周期长，可选择的范围有限；诱变育种的原理是基因突变，突变是不定向的，避免不了盲目性；杂交育种必须选择同种生物进行杂交，不能克服远源杂交不亲和的障碍。基因工程可在不同物种之间进行基因转移，定向地改造生物的某些性状。答案：B 3．二倍体水稻高秆对矮秆为显性，在矮秆品种田中发现了一株高秆植株，用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株，这些植株有可能是() A．不能开花结籽的矮秆植株B．能开花结籽的矮秆植株

C．能开花结籽的高秆和矮秆植株D．能开花结籽的高秆植株 解析：二倍体植物花药离体培养获得的单倍体是不育的，因此不可能开花结籽。 答案：A 4．随着我国航天技术的发展，引起了太空诱变育种的热潮。太空育种一般要经过“诱变—自交—杂交”才能获得具有优良性状的品种。下列叙述错误的是() A．纯种品种经诱变，后代可能会发生性状分离 B．自交的目的是获得单株具有优良性状的植株 C．杂交的目的是获得具有多种优良性状的品种 D．与转基因食品一样，太空食品也存在安全性问题 解析：太空环境中存在高能离子辐射等，会引起基因突变，所以即使是纯种，经诱变后后代也可能发生性状分离。太空育种只是作物本身遗传物质发生改变，与自然界植物的自然变异一样，没有外源基因的导入，不存在安全性问题。 答案：D 5．在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体畸变() A．在视网膜细胞中发生B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞C．在胚胎发育的早期不出现D．从父亲或母亲遗传下来 解析：由于该儿童体内所有细胞均有染色体缺失，而所有细胞均来自于受精卵的有丝分裂，故受精卵也应为染色体缺失，故该染色体畸变应是来源于父亲或母亲减数分裂异常，即由父亲或母亲遗传来的。 答案：D 6．据报道，河南省新乡市原阳县推出每公斤30元高价的“太空营养米”目前已开始在北京市场销售。据介绍，“太空营养米”是搭载卫星上过太空的优质变异大米，分析下列哪项与“太空营养米”品种培育所依据的原理相似()

高考生物遗传大题总结

27.下图左边为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲(A、a基因控制)(乙(B、b基因控制) 两种遗传病,其中一种为红绿色盲,另一种是白化病:右图表示的是该家庭成员个体细胞分 裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。请据图回答: (1)根据上图判断,乙病属于哪一种遗传病? ，Ⅱ4的基因型 是。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子,患两种病的概率是。 (3)右图①细胞处于期,该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用 右图①表示。 (4)右图②细胞中有个染色体组,导致该细胞出现等位基因的原因之一可能是 。 (5)人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,其成果对治疗人类遗传病具有积极意义。在人类基因组研究过程中共需测定条染色体上的基因。 (1)红绿色盲 AaX B X B或AaX B X b(只答一个不给分) ⑵1/32 (3)减数第一次分裂后（全答对才给分）Ⅱ5(或5) (4)2 在细胞分裂过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之问的交叉 互换(答对一点即可得2分) (5) 24

27．（16分）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。 图1 图2 （1）由图1判断，缺乏酶①会导致白化病吗？请说明理由。 苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括两个阶段。 （2）遗传病遗传方式的调查方法是，苯丙酮尿症属于染色体遗传。 （3）若Ⅱ 3再度怀孕，医院会建议她进行，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ 3 不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是。 （4）近几年，某着名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉” 资助，该奶粉的特殊之处在于。 27．（16分）（1）不会，因为酪氨酸可从食物中获取控制酶的合成来控制代谢转录和翻译 （2）在多个患者家系中调查常（1分）隐性（1分）（3）产前诊断（基因诊断）3/8 （4）该奶粉无苯丙氨酸（低苯丙氨酸）