遗传学实训八

实训八果蝇的野外采集、培养生活史观察

一、实训目的

掌握野外采集果蝇的方法和实验室中饲养管理果蝇的方法

了解果蝇生活史中各阶段的形态特点

二、实验原理

果蝇是一种常见的昆虫，普通果蝇为双翅目昆虫，具完全变态。作为实验材料它具有以下优点：生长迅速，每12d左右即可完成一个时代。繁殖能力较强，每只受精的雌蝇约可产卵400~500个，因此在短时间内即可获得多数子代，有利于遗传学的分析；容易饲养，饲料如玉米粉等简便易得，常温下容易生长，繁殖；加之多变性状多达400种以上，且多数是形态变异，便于观察。因此在遗传学研究中得到广泛的应用，积累了许多典型材料。

三、器具和药品

1．用具：培养瓶，玻璃棒，电炉

2．药品：玉米粉，蔗糖，正丙酸，琼脂，酵母粉

四、操作步骤

1．果蝇培养基的配制：

水1000ml 琼脂20g 蔗糖180g

玉米粉135g 正丙酸 6.6ml 酵母粉适量

2．果蝇的野外采集：在一个空纸杯中放入一些发酵的水果，例如酸败的苹果或香蕉，引诱果蝇，待果蝇进入瓶中后，盖上瓶盖，将果蝇转入上述制备好的培养基中培养。

3．果蝇生活史观察：果蝇全部生活史所需要的时间，常因饲养的温度和营养条件等而有所不同。果蝇整个生活史可分为：卵→幼虫→蛹→成虫四个阶段，在饲养期间观察果蝇生活史，记录每个时期所需的时间。

五、思考题

果蝇培养基中加入酵母粉和正丙酸的作用是什么？

答：酵母粉可以促进果蝇的生长发育，并使果蝇的繁殖力增强。

丙酸的作用是作为防腐剂，抑制霉菌污染。

观察记录表：

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

第八章 群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0

8.第八章 群体遗传学

（一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。 A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。 A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子 B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。

8-肿瘤遗传学——done

1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。(6.0分) A.不规则显性 B.共显性 C.中间显性 D.显性 E.延迟显性 2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。(6.0分) A.相互融合 B.一个扩增 C.全部扩增 D.一个失活 E.全部失活 3. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer. A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s do ctor to do this testing?(8.0分) A.Bone marrow B.White blood cells C.Red blood cells D.Biopsy of the tumor

第八章-群体遗传学(答案)

第八章-群体遗传学（答案） 第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A ?一个体的全部遗传信息 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全部遗 传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信 息E. —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ?基因组 B ?基因文库C.基因库D ?基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A . 1代B. 2代C. 2代以上D ?无数代E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N 型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：

A ?非遗传平衡群体 B ?遗传平衡群体 C?x2检验后，才能判定 D ?无法判定 E.以上都不对 *5 ?遗传平衡定律适合： A ?常染色体上的一对等位基因B?常染色 体上的复等位基因C. X-连锁基因 D. A+B E. A+B+C *6 ?不影响遗传平衡的因素是： A ?群体的大小 B ?群体中个体的寿命 C ?群体中个体的大规模迁移 D ?群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%, 50%和10%, b基因的频率为： A . 0.65 B . 0.45 C ?0.35 D ?0.30 E. 0.25 8先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ?下列哪项不会改变群体的基因频率： A ?群体变为很小 B ?群体内随机交配 C ?选择放松

肿瘤遗传学

第十六章肿瘤遗传学 复习题 一．名词解释 1.体细胞遗传病 2.肿瘤 3.癌基因 4.肿瘤抑制基因 5.转化 6.染色体不稳定综合征 7.双微体 二．填空题 1.肿瘤形成后，可在生长，也可并其他组织器官，而的 肿瘤恶性程度较高。 2.视网膜母细胞瘤的发生是由次独立而连续的引起的。对遗传 性病例来讲，第一次发生于，第二次则发生在。非遗传性病例的次突变都发生在。 3.所有恶性肿瘤都是的结果。 4.Bloom综合征患者分子遗传学基础是基因的突变，其编码产物是 家族中的一员。 5.肿瘤是起源，但肿瘤生长演进过程中会出现，演变为。 6.在一个恶性肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为。该克隆的肿瘤 细胞的染色体数目称为；占非主导地位的克隆称为。由于细胞内外条件变化，和地位可相互转变。 7.1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现，它是易位形成， 被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有，该发现首次证明了一种 与一种之间的恒定关系，故被认为是肿瘤研究的里程碑。 8.神经母细胞瘤细胞的和可见N-myc基因扩增以及号染色 体相关的上皮生长因子受体（EGFR）基因过表达。

9.Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的号染色体可以抑制细胞的肿 瘤特性，因位于该染色体上。 10.人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的，使其形成单层后继续层叠生 长。 11.能够使细胞癌变的基因统称为，他们原是正常细胞中的一些基因，是 细胞生长发育所必需的，一旦这些基因在、、及等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 12.肿瘤发生的遗传学说有、和 . 13.野生型P53蛋白是核内的一种化蛋白质，作为与特定的DNA 结合。一些外界的刺激因子如可引起P53蛋白水平升高，诱导G1 期、和细胞分化。 14.src家族编码的蛋白具有活性。 15.存在于病毒基因组中的癌基因称为，宿主序列中与其具有同源性的基 因称为或。 三、选择题 （一）A型题 1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征 A.南非裔 B.华裔 C.犹太裔 D.意大利裔 E.日本裔 2.在人类肿瘤中，肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占 A.100% B.50% C.95% D.30% E.80%

医学遗传学简答题整理

第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。

医学遗传学期末试题单选

第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

医学遗传学

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。

第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型 一、碱基置换：是指DNA分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变。包括： 1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。 2、错义突变：替换发生后，编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一种氨基酸的密码子，改变了多肽链中氨基酸种类的结构序列组成。 3、无义突变：替换后，编码某一氨基酸的密码子变成了不编码任何氨基酸的终止密码子，引起多肽链提前终止。 4、终止密码子突变：DNA分子中某一终止密码子发生单个碱基替换后，变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，导致多肽链的合成非正常继续进行。 二、移码突变：是指DNA多核苷酸链中插入或缺失一个或多个碱基对，导致DNA读码序列发生移动，改变密码子的编码意义。 三、整码突变：基因组DNA多核苷酸链的密码子之间插入或缺失三或三的倍数个碱基，导致多肽链中增加或减少一个或多个氨基酸。 四、片段突变：包括缺失、重复、重组、重排。 五、动态突变：是指在DNA分子中，短串联重复序列，尤其是三核甘酸重复序列的重复次数可随着世代传递而逐代增加，这种增加达到一定程度后会产生突变效应，从而引起某些疾病。如脆性X染色体，Huntington病。 第二节、基因突变的诱发因素及作用机制 基因突变分为自发突变和诱发突变。自发突变是指在自然条件下发生的突变。诱发突变则是指

医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论

第一章绪论 （一）选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的 A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生______。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 7．苯丙酮尿症的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素 8．蚕豆病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病

第八章群体遗传学(答案)

第八章 群体遗传学（ 答案 ） 一、 选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A ．一个体的全部遗传信息 B ．一孟德尔群体的全部遗传信息 C ．所有生物个体的全 部遗传信息 D ．所有同种生物个体的全部遗传信息 E ．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ．基因组 B ．基因文库 C ．基因库 D ．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ ）代后可达到遗传平衡。 A ．1代 B ．2代 C ．2 代以上 D ．无数代 E ．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中， M 型血有 3600人， N 型血有 l600人． MN 型血有 4800人， 该群体是： A ．非遗传平衡群体 B ．遗传平衡群体 C ．χ 2检验后，才能判定 D ．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A ．常染色体上的一对等位基因 B ．常染色体上的复等位基因 C ． X- 连锁基因 D ． A+B E ．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A ．群体的大小 B ．群体中个体的寿命 C ．群体中个体的大规模迁移 D ．群体中选择性交配 E ．选择 7．已知群体中基因型 BB 、Bb 和 bb 的频率分别为 40％， 50％和 10％， b 基因的频率为： A ．0.65 B ．0.45 C ．0.35 D ． 0.30 E ． 0.25 A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ．下列哪项不会改变群体的基因频率： A ．群体变为很小 B ．群体内随机交配 C ．选择放松 D ．选择系数增加 E ．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 D ．突变率升高 E ．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A ．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基 因频率增加慢 D ．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 q 的关系是： A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 C ．提高的倍数与 q 无关 D ．无论 q 的大小，提高的倍数都一样 E ．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A ．基因频率 B ．基因型频率 C ．群体的大小 D ．群体的适合范围 E ．A 十 B *16 ．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。假定白化病在人群中的发病率 为 1/10000 ，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： 8．先天性聋哑 （AR ） 的群体发病率为 0.0004，该群体中携带者的频率是： E.0.1 PTC 味盲者占 9％，相对味盲基因的显 A ．健康状况 B ．寿命 C ．性别 D ．生殖能力 E ．生存能力 A ．1/4 B ． 1/100 C ．1/200 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A ．AA ：0.20；Aa ： 0.60； aa ： 0.20 C ． AA ： 0.30； Aa ： 0.50； aa ： 0.20 D ． 1/300 E ．1/400 B ．AA ： 0.25； Aa ： 0.50； aa ： 0.25 D ． AA ： 0.50； Aa ： 0；aa ： 0.50

医学遗传学第1章 绪论

第一章绪论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。 本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。 一、基本纲要 1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。 2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。 3．掌握遗传病的特征及其分类。 4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。 5．了解医学遗传学发展简史及其分科。 二、习题

（一）选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的 A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生______。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

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精品文档第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A ．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全 部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ．基因组B．基因文库C．基因库 D ．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A ． 1 代B． 2 代C．2 代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在 10000人组成的群体中， M 型血有3600 人， N 型血有 l600 人． MN 型血有 4800 人， 该群体是： A ．非遗传平衡群体 B ．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5 ．遗传平衡定律适合： A ．常染色体上的一对等位基因 B ．常染色体上的复等位基因C． X- 连锁基因 D． A+B E．A+B+C *6 ．不影响遗传平衡的因素是： A ．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB 、 Bb 和 bb 的频率分别为 40％， 50％和 10％， b 基因的频率为： A ． 0.65B． 0.45C．0.35D． 0.30E． 0.25 8．先天性聋哑 (AR) 的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC 味盲者占9％，相对味盲基因的显 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ．下列哪项不会改变群体的基因频率： A ．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A ．健康状况 B ．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12.随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若 干年后，该疾病的变化是： A. 无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 D ．突变率升高E．发病率下降到零 13.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A ．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基 因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q 的关系是： A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与 q 无关 D．无论 q 的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15. 遗传平衡群体保持不变的是： A ．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A 十 B *16 ．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR ）患者。假定白化病在人群中的发病率 为 1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A ． 1/4B． 1/100C． 1/200 D ． 1/300E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A ． AA ：0.20；Aa ： 0.60； aa： 0.20 B ． AA ： 0.25；Aa ： 0.50； aa： 0.25 C． AA ： 0.30； Aa ： 0.50； aa： 0.20 D ． AA ： 0.50；Aa ： 0；aa： 0.50 E． AA ： 0.75； Aa： 0.25； aa： 0

医学遗传学练习题上课讲义

医学遗传学 医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。 第一章遗传学与医学 学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。 一、填空题： 1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。 2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。 二、名词解释： 1、遗传病 2、单基因病 3、染色体病 4、体细胞遗传病 第二章遗传信息的结构与功能 学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是 重要的基础内容。 一、填空题 1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。 2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。 3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。 4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。 5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。 6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。 7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。 8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。 9、细胞周期包括＿＿。 10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。 11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。 12、人类DNA突变修复的主要方式是＿ 二、选择题： 13、下列不属于启动子序列的是：（） A、TA TAAAT B、AATAAA C、GGGCCAA TCA D、GGCGGG 14、增强子（） A、是一短序列元件 B、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性 15、关于基因表达调控不正确的是：（） A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤 16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（） A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的 C、真核生物有多个复制起始点 D、原核生物双向复制形成复制叉 17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）

第八章群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学（答案） 一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 ）代后可达到遗传平衡。 D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合： A .常染色体上的一对等位基因 D . A+ B E . A+B+ C *6 .不影响遗传平衡的因素是： A .群体的大小 B .群体中个体的寿命 D .群体中选择性交配 E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2 检验后，才能判定 B .常染色体上的复等位基因 C . X-连锁基因 C . D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为: E . 0.25 &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率： A .群体变为很小 B .群体内随机交配 D .选择系数增加 E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗， 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女，若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率 C .群体的大小 D .群体的适合范围 E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。假定白化病在人群中的发病率 为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A . 1/4B . 1/100 C . 1/200 17 .下列处于遗传平衡状态的群体是： A . AA : 0.20; Aa : 0.60; aa ： 0.20 C . AA : 0.30; Aa : 0.50; aa ： 0.20 E . AA : 0.75; Aa : 0.25; aa ： 0 D . 1/300 E . 1/400 B . AA : D . AA : 0.25; Aa : 0.50; aa ： 0.25 0.50; Aa : 0; aa ： 0.50

第八章群体遗传学答案

第八章群体遗传学（答案） 一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 B .一孟德尔群体的全部遗传信息 C .所有生物个体的全 部遗传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信息 E . —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 D .基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ ）代后可达到遗传平衡。 A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 D .无数代 E .以上都不对 4. 在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 C . x 2检验后，才能判定 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合： A .常染色体上的一对等位基因 B .常染色体上的复等位基因 C . X-连锁基因 D . A+B E . A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是: A .群体的大小 B .群体中个体的寿命 C .群体中个体的大规模迁移 D .群体中选择性交配 E .选择 7. 已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为40%, 50%和10%, b 基因的频率为: A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 D . 0.30 E . 0.25 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率： A .群体变为很小 B .群体内随机交配 C .选择放松 D .选择系数增加 E .突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 D .突变率升高 E .发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E.二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 q 的关系是: A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 C .提高的倍数与q 无关 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率 C .群体的大小 D .群体的适合范围 E . A 十B *16. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。假定白化病在人群中的发病率 为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为 A. 0.01 B.0.02 C.0.0002 0.0004，该群体中携带者的频率是: D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E .生存能力