遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用

遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用

韩瑾;杨昕;魏佳雪;袁思敏;胡舜妍;易翠兴;李东至

【摘要】目的探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值,分析常见胎儿染色体病的超声结构及"软指标"异常情况.方法选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例,分析孕期遗传学超声检查结果.结果常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关,不同染色体病应用超声的检出率分别为21-三体综合征(63.0%)、18-三体综合征(100.0%)、13-三体综合征(100.0%)、三倍体(100.0%)、Turner 综合征(75.0%).畸形种类越多染色体异常的几率越大,胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的异常表现,胎儿超声"软指标"异常与21-三体综合征关系密切.结论遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义,可提高染色体病的检出率.

【期刊名称】《中国妇幼健康研究》

【年(卷),期】2009(020)006

【总页数】4页(P628-630,634)

【关键词】遗传学超声;染色体病;产前诊断;结构畸形

【作者】韩瑾;杨昕;魏佳雪;袁思敏;胡舜妍;易翠兴;李东至

【作者单位】广州市妇女儿童医疗中心,产前诊断中心,广东,广州,510180;广州市妇女儿童医疗中心,产前诊断中心,广东,广州,510180;广州市妇女儿童医疗中心,产前诊断中心,广东,广州,510180;广州市妇女儿童医疗中心,产前诊断中心,广东,广

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