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医学遗传学练习题上课讲义

医学遗传学

医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。

第一章遗传学与医学

学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。

一、填空题：

1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。

2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。

二、名词解释：

1、遗传病

2、单基因病

3、染色体病

4、体细胞遗传病

第二章遗传信息的结构与功能

学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是

重要的基础内容。

一、填空题

1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。

2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。

3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。

4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。

5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。

6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。

7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。

8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。

9、细胞周期包括＿＿。

10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。

11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。

12、人类DNA突变修复的主要方式是＿

二、选择题：

13、下列不属于启动子序列的是：（）

A、TA TAAAT

B、AATAAA

C、GGGCCAA TCA

D、GGCGGG

14、增强子（）

A、是一短序列元件

B、位置相对恒定

C、可以特异性结合转录因子

D、有助于增强基因转录活性

15、关于基因表达调控不正确的是：（）

A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高

B、组蛋白乙酰化适合基因表达

C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋

D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤

16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）

A、复制过程是半保留的

B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的

C、真核生物有多个复制起始点

D、原核生物双向复制形成复制叉

17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）

A、间期可分为G1期、S期和G2期

B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成

C、M期分为前、中、后、末四期

D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件

18、下列那些不符合减数分裂特点：（）

A、DNA复制一次，细胞分裂两次。

B、偶线期发生联会

C、粗线期发生交换

D、双线期开始出现四分体

19、关于突变的说法正确的是：（）

A、碱基缺失是最常见突变

B、Huntington病有基因动态突变

C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基

D、突变都是有害的

20、有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）

A、都有同源染色体联会

B、都有同源染色体分离

C、都有DNA复制

D、染色体数目不变

21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）

A、增殖期

B、生长期

C、第一次成熟分裂期

D、第二此成熟分裂期

22、减数分裂前期Ⅰ的顺序是：（）

细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期

细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期

A、细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期

A、细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期

二、名词解释：

1、基因超家族

2、假基因

3、顺式作用元件

4、复制子

5、细胞周期

三、简答题：

1、基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？

2、请简要说明遗传的基本规律和其内容。

3、比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。

第三章人类染色体和染色体病

学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。

一、填空题：

1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以

着丝粒相连组成的。

2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿＿＿＿四个条件。

3、Xq27和2P36.3分别代表＿＿。

4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿＿＿。

5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿

6、常染色体病的共同临床特征为＿＿＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。

7、携带者是＿异常但＿正常的个体。

8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿＿＿。

9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条

X染色体被称为＿。

10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。

11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。

二、选择题：

1、有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）

A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因

B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果

C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物

D、G1期发生的是染色体型的突变。

2、嵌合体中较多见的是（）

A、二倍体和三倍体

B、三倍体和单倍体

C、单倍体和二倍体

D、二倍体和四倍体

3、一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1

带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）

A、46,xx,del(9)(p21q31)

B、46,xx,rcp(9)(p21q31)

C、46,xx,inv(9)(p21q31)

D、46,xx,rea(9)(p21q31)

4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）

A、一女性体内发生了染色体的插入

B、一男性体内发生了染色体的易位

C、一男性带有等臂染色体

D、一女性体内带有易位染色体

5、染色体数目异常形成的可能原因是（）

A、染色体断裂和倒位

B、染色体断裂和丢失

C、染色体复制和着丝粒不分离

D、染色体不分离和丢失

6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（）

A、1区

B、2区

C、3区

D、4区

8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）

A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期

C、胎儿期

D、出生后期

9、衍生染色体一般出现在染色体（）

A、易位

B、插入

C、倒位

D、缺失

三、名词解释：

1、衍生染色体

2、重组染色体

3、易位

4、倒位

5、插入

6、染色体病

7、嵌合体

四、简答题：

1、请写出中期染色体的结构单位。

2、试述染色体病的概念及其分类。

3、染色体多倍体的发生机理。

4、一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。

其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。①写出该妇女的异常核型；②该妇女与正常男性婚配会怎样？

第四章单基因遗传病

一、填空题

1、单基因的主要遗传方式可分为＿＿＿＿。

2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是＿。

3、系谱中不仅包括＿或＿的个体，也应包括＿。

4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率＿。

5、常染色体显性遗传病的致病基因在＿上，与性别＿。

6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为＿，在患者的表现型正常

同胞中杂合子占＿，杂合子与正常人婚配，子代表型＿，携带者占＿。

7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为＿。

8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为＿。

9、拟表型是由＿的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。

10、＿是指一个基因可以决定或影响多个性状。

11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，＿且＿。

12、一个生物体所表现的遗传性状称为＿，与此性状相关的遗传组成称为＿。

二、选择题

A型题

1、下列属于常染色体显性遗传病的是（）

A、白化病

B、M综合征

C、低磷酸血症

D、苯丙酮尿症

2、已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）

A、1/2

B、1/4

C、3/4

D、2/3

3、对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）

A、杂合子与杂合子

B、杂合子与正常人

C、杂合子与患者

D、患者与患者

4、对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的

发病风险为（）

A、1/400

B、1/800

C、1/1200

D、1/1600

5、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子

都是患者的可能性（）

A、1/4

B、2/3

C、3/4

D、1/16

6、下列特征不属于XD的是（）

A、男性患者多于女性患者

B、女性患者病情较轻

C、患者的双亲必定有一名是该病患者

D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常

7、对于XR，不正确的是（）

A、系谱中往往只有男性患者

B、儿子如果发病，母亲一定是携带者

C、女儿为患者，其父一定为患者

D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病

8、在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说

法不正确的是（）

A、外显率是80%

B、表现度较低

C、辅以X线摄影则外显率有所增加

D、该现象称为外显不全

B型题

A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4

B、系谱上的分布为散在的

C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。

D、系谱中往往只有男性患者

1、常染色体显性遗传病

2、X伴性隐性遗传

3、常染色体隐性遗传病

4、X伴性显性遗传

A、1

B、1/2

C、1/4

D、1/8

5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）

6、叔侄之间的亲缘系数为（）

A、3/4

B、1/4

C、1/2

D、2/3

7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（）

8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）

三、名词解释：

1、系谱

2、先证者

3、表现度

4、外显率

5、拟表性

6、遗传异质性

7、遗传印记

8、延迟显性

9、不完全显性

10、共显性遗传

11、亲缘系数

四、问答题：

1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：

⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？

⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？

2、下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：

⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。

⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

2 3 4

3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%，

⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？

⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？

4、从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；

③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。

5、判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因型。

1 2

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

（A）

1 2

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

1 2

（C）

1 2

Ⅰ

Ⅱ 4

Ⅲ

Ⅳ

（D）

6、下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携

带者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

第五章多基因遗传病

一、填空题

1、多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。

2、控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为＿，其作用累

加起来形成一明显表型效应，称＿。

3、在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。

4、性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。后者的分布曲线为＿。

5、在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。

6、多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿；发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。

7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。

8、因病的连锁分析大致流程为＿＿＿＿＿。

二、选择题

A型题

1、说法错误的是（）

A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。

B、单基因遗传性状称为质量性状

C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。

D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。

2、下列呈正态分布的是（）

A、易感性

B、易患性

C、阈值

D、遗传度

3、下列说法正确的是（）

A、个体的易患性可加以测量

B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高

C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远

D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。

4、有关遗传度下列说法不正确的是（）

A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。

B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的

C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义

D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果

5、患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）

A、患者一级亲属易患性向左移

B、患者一级亲属患病率降低

C、当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值

D、患者一级亲属患病率升高

6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）

A、男性发病阈值高于女性

B、女性患者亲属发病风险较高

C、男性带有更多致病基因

D、女性患者后代患病率低于男性患者

B型题

A、易感性

B、易患性

C、阈值

D、遗传度

1、由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）

2、其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（）

A、阈值低

B、群体易患性平均值高

C、发病风险高

D、群体发病率低

群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）

在多基因遗传病中，发病率高的性别（）

某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）

名词解释

易感性

易患性]

阈值

遗传度

SNP

问答题

在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？

第六章群体遗传

一、填空题

一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为＿。

群体中某基因的频率等于相应＿的频率加上＿的频率。

平衡群体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频率为＿。

适合度是＿或＿与＿共同作用的结果，用＿表示。

＿是指在选择作用下适合度的降低，用＿表示，与适合度的关系为＿。

选择对常染色体隐性致病基因的作用是＿的，而对显性等位基因的作用是＿的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变＿。

迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接受群的＿差异和＿有关。

遗传漂变的幅度与群体的＿有关，群体越小，基因漂变的幅度＿。

红绿色盲的男性发病率为0.07，则女性发病率为＿。

10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿。

选择题

在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。群体内代代相传，保持不变的是（）

A、基因频率

B、基因型频率

C、A+B

D、群体大小

下列群体，那一个是遗传平衡群体（）

A、AA60% Aa40% aa0%

B、AA49% Aa15% aa36%

C、AA16% Aa48% aa36%

D、AA25% Aa25% aa50%

先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体携带者的频率是（）

A、0.01

B、0.4

C、0.1

D、0.04

在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.04，该群体女性的发病率为（）

A、0.04

B、0.08

C、0.0008

D、0.0016

选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（）

A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效

B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效

C、对二者同样有效

D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢

选择对下列哪种基因的作用最弱（）

A、AR

B、AD

C、XR

D、一样强

就X连锁基因来看，下列说法不正确的是（）

A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0

B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8

C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹

D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0

不影响遗传平衡因素的是（）

A、群体的大小

B、群体中个体的寿命

C、群体中大规模迁移

D、选择

通常表示遗传负荷的方式是（）

群体中有害基因的多少

一个个体携带的有害基因的数目

群体中有害基因的种类

群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（）

A、7.5

B、6.25

C、8

D、16

三、名词解释

基因频率

基因的突变率

适合度

遗传漂变

近婚系数

遗传负荷

问答题

什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？

对于AR遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？

MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，

（1）、M型、MN型、N型各有多少人？

（2）、后代的基因频率是多少？

生化遗传病

填空题

生化遗传病包括____和_____

成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。

镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。

血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。

珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。

血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。

苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。

半乳糖血症由______缺乏引起。

家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上______受体缺陷而致。

10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。

选择题

下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）

A、α

B、Ψε

C、δ

D、β

关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）

编码α蛋白的基因位于11号染色体

α珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的

正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白

成人只有两种血红蛋白

血红蛋白遗传结构β点控制区在（）

A、11号染色体短臂

B、11染色体长臂

C、16号染色体短臂

D、16号染色体长臂

引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）

A、移码突变

B、密码子缺失C单个碱基置换D、基因融合

可引起血红蛋白异常的δβ基因的形成原因为（）

A、移码突变

B、碱基置换

C、密码子缺失

D、基因融合

HbH病患者可能的基因型是（）

A、??/aa

B、??/a?

C、aa/a?

D、??/??

与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（）

患者尿液中有大量苯丙氨酸

患者尿液与汗液有特殊臭味

患者智力发育低下

患者毛发和肤色较浅

半乳糖血症的相关患病基因定位于（）

A、Xq28

B、12 q24

C、19p13

D、9p13

下列哪一种不属于脂类代谢病（）

A、Gaucher病

B、痛风

C、Tay?Sachs病

D、Niemann?Pick病

10、有关肝豆状核变性说法不正确的是（）

是铜代谢障碍病

为常染色体显性遗传病

主要由于ATP7B缺陷

致病基因在14号染色体上

名词解释

融合基因

脂类累积症

卟啉症

受体蛋白病

问答题

某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。

某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原因是什么？

第八章线粒体遗传病

填空题_

线粒体遗传方式呈______。

由于核基因突变引起的线粒体遗传病有______、______、______、

______、______。

选择题

下列那一项不属于线粒体遗传病（）

A、MELS综合症

B、Leber遗传性视神经病

C、KSS病

D、Gaucher病

下列说法错误的是（）

A、线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等

B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列

C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传

D、目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变

名词解释

纯质

杂质

遗传瓶颈

问答题

与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律

第九章药物反应的遗传基础

一、填空题

药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。

异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。

药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。

二、选择题

如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈（）

A、三众数

B、双众数

C、单众数

D、四众数

异烟肼慢灭活者的基因型是（）

A、RR

B、Rr

C、A+B

D、rr

个体对同一药物产生的不同反应是由于（）

A、环境因子

B、身体素质

C、遗传背景

D、生活习惯

关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）

是由于缺乏G—6—PD

属于常染色体隐性遗传病

红细胞易被破坏而溶解

对抗疟药敏感

适合用于寻找药物基因的多态性标志为（）

A、STR

B、VNTR

C、SNP

D、RNP

三、名词解释

药物基因组学

药物遗传学

四、问答题

试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。

第十章免疫遗传

一、填空题

＿＿＿指在群体中抗原频率小于1%，至少要遗传两代；＿＿＿指抗原频率在群体中大于90%。

ABO血型系统中A基因的产物为＿＿＿，B基因的产物为＿＿＿，它们可以分别作用于H物质产生＿＿＿和＿＿＿。

孟买型由于缺乏＿＿＿。从而不能产生＿＿＿或＿＿＿，表现出一种特殊的O型。

编码Rh的基因为＿＿＿和＿＿＿。

母胎血型不合主要有＿＿＿血型和＿＿＿血型不合两大种。

二、选择题

关于ABO血型系统，下列说法错误的是（）

A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码

B、H基因的产物是A和B抗原的前身物

C、O基因为无效基因

D、AB型者为红细胞上同时具有A和B基因

ABO血型中B抗原特异性是怎样产生的？（）

A、B基因编码产生

B、B基因产物加半乳糖

C、H基因产物加半乳糖

D、H物质加半乳糖

3、孟买型形成的原因是（）

A、缺乏H基因

B、缺乏h基因

C、缺乏A基因

D、缺乏B基因

4、关于HLA下列不正确的是（）

A、是人体白细胞抗原

B、又称为主要组织相容性抗原

C、位于第八号染色体

D、基因定位区域的多态性最丰富

5、器官移植的首要条件是（）

A、ABO血型抗原配型

B、HLA抗原/等位基因配合

C、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系

D、以上都不是

关于新生儿溶血症，下列说法正确的是（）

A、ABO血型不合引起的症状较重

B、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症

C、Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小

D、白人国家比我国多见新生儿容血

三、名词解释

血型系统

组织不相容性

第十一章肿瘤遗传

一、填空题

Bloom综合症和Fanconi贫血都属于＿＿＿＿

在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的＿＿，反之称为＿＿。

细胞癌基因的激活途径有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。

P53基因定位在＿＿，RB基因定位在＿＿。

CGAP全称＿＿＿＿

在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过＿＿＿的细胞突变。

二、选择题

关于Bloom综合征下列说法不正确的是（）

A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性

B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病

C、显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据

D、其基因定位在15号染色体长臂

众数是指（）

A、干系的染色体数

B、旁系的染色体数

C、正常的染色体数

D、非正常的染色体数

3、P53基因属于（）

A、原癌基因

B、病毒癌基因

C、抑癌基因

D、细胞癌基因

4、关于RB基因下列说法不正确的是（）

A、是最早发现的抑癌基因

B、RB家系的发病符合二次突变假说

C、定位于17号染色体

D、其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失

5、下列不属于抑癌基因的是（）

A、MTSI

B、RB

C、DCC

D、P53突变型

6、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（）

A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源

B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性

C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤

D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用

7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（）

A、体细胞

B、生殖细胞

C、原癌细胞

D、癌细胞

三、名词解释

肿瘤

染色体不稳定综合征

特异性标记染色体

癌基因

原癌基因

干系

四、问答题

试述二次突变学说的主要内容

什么是抑癌基因？有何作用？

第十二章临床遗传

一、填空题

目前临床上的遗传病诊断主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

确诊染色体病的主要方法是＿＿＿。

直接观察胎儿表型改变可通过＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

用ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必定是这种疾病的＿＿＿。

羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿时进行，绒毛取样法一般在妊娠＿＿＿时进行，脐带穿刺术最好在妊娠＿＿＿。

基因转移的的方法有in vivo ,称为＿＿＿；ex vivo 称为＿＿＿。

遗传病的预防要结合＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三方面。

基因治疗按其受体细胞不同分类，则有＿＿＿、＿＿＿两类。

遗传筛查包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三个方面。

二、选择题

1、基因诊断主要用于（）

A、临床诊断

B、产前诊断

C、症状前诊断

D、出生后诊断

2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（）

A、系谱分析

B、家系调查

C、实验室检查

D、DNA分析

3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（）

A、基因诊断

B、生化检查

C、系谱分析

D、性染色质检查

4、进行产前诊断的指针不包括（）

A、夫妇任意一方有染色体异常

B、曾生育过染色体病患儿的孕妇

C、年龄小于35岁的孕妇

D、曾生育过单基因病患儿的孕妇

5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（）

A、羊膜穿刺术

B、胎儿镜检查

C、B超

D、绒毛取样

6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（）

A、基因增强

B、基因修复

C、基因代替

D、基因抑制

7、目前最有效的基因转移方法是（）

A、脂质体法

B、电穿孔法

C、化学法

D、生物法

8、下列不属于携带者的是（）

A、带有隐性致病基因的个体

B、带有平衡易位染色体的个体

C、父亲为红绿色盲的女儿

D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体

9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）

A、产前诊断

B、症状前诊断

C、现症病人诊断

D、基因诊断

10、有关基因治疗下列说法不正确的是（）

A、基因治疗的稳定性以达到稳定

B、基因治疗要取得社会的理解和配合

C、ADA缺乏症已可用基因治疗

D、基因转移是基因治疗的关键和基础

11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（）

A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法

B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计

C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计

D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险

12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（）

A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低

B、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高

C、群体发病率和再发风险无关

D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根

13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险（）

A、3/4

B、2/3

C、1/2

D、1/4

14、XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（）

A、儿、女得病的机会都为1/2

B、女儿得病的机会为0

C、儿子有1/2的机会为杂合子

D、儿子再发风险率为1/2

三、名词解释

基因诊断

RFLP

DNA芯片

反义核苷酸技术

遗传筛查

四、问答题

写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？

什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？

什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？

4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图：问在此家系中Ⅲ4和Ⅲ5生育患儿的可能

性有多大？

5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，试问女儿的

下一代发病风险有多大？

第十四章人类基因组学

一、填空题

HGP即＿＿＿，是人类科学史上一项伟大的科学工程。

基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为＿＿＿和＿＿＿。

厘摩（CM）代表＿＿＿＿＿＿。

人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是＿＿＿。

二、选择题

1、下列不属于物理作图的单位的是（）

A、CM

B、bp

C、kb

D、Mb

2、下列不属于多态性标志的是（）

A、RFLP

B、MS

C、SNP

D、CM

3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称（）

A、基因连锁图

B、基因结构图

C、基因物理图

D、DNA顺序图

三、名词解释

基因组

基因组作图

第十五章遗传服务的伦理问题

一、填空题

遗传服务的内容主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

遗传学检查可分为＿＿＿和＿＿＿。

遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

辅助生殖技术包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

二、选择题

1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一（）

A、疾病的确诊

B、生育的多少

C、遗传方式的确定

D、风险的计算

2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则（）

A、服从医师建议

B、尊重隐私权

C、自愿和知情同意

D、自主决定

3、对于迟发遗传遗传病的检查，下列做法不正确的是（）

A、首先进行遗传学咨询

B、有发病的家系必须进行检查

C、任何检查都应征得受检任的同意

D、检查结果应替受检人同意

4、下列指征中不可以进行基因治疗的是（）

A、过矮身材

B、肿瘤

C、爱滋病

D、ADA缺乏症

三、名词解释

1、治疗性克隆

《医学遗传学》复习思考题

《医学遗传学》复习思考题第一章绪论单基因病染色体病一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用）和（）两类。）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内）或（）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。 )-

）和（）的变化。）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

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第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。（即男性表达，女性不表达。或反之。）

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精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子）（2）显隐性（3）分离表型（phenotype）:个体形状的外在表现。基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者１４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型１6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子；不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

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医学遗传学作业4-2及答案

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