Batter综合征一例_邓捷

中国药物与临床2014年3月第14卷第3期Chinese Remedies &Clinics ，March 2014,Vol.14,No.3

Batter 综合征是常染色体显性遗传性疾病，是内分泌和肾上腺相关联的代谢紊乱综合征。作为低钾血症的鉴别诊断疾病之一，临床医生应提高对该病的认识，以便早期诊治。1病历摘要

患者女，16岁，2007—2011年间断发作性四肢无力4次，发作时伴全身麻木，以双下肢为著，无饥饿、泌汗异常、心悸、烦渴、多尿、夜尿增多、体质量减轻、抽搐、晕厥、食欲减退、恶心、腹泻、呕吐、嗜咸食等症状，无使用利尿剂、缓泻剂及其他药物史。在当地医院多次查血压正常，实验室检查血K ＋在1．70~2．5mmol /L 之间，

给予静脉补钾治疗后症状可缓解。入院时查体：体温：36．2℃脉搏：76次/min 呼吸：20次/min 血压：120/80mmHg （1mmHg=0.133kPa ），身高155cm ，体质量50kg ，发育正常；皮肤色泽正常，浅表淋巴结未触及病理性肿大；咽无充血，双侧扁桃体无肿大；颈软，无抵抗，甲状腺未触及；双肺呼吸音清，未闻及干湿性

音，心律齐，各瓣膜

听诊区未闻及杂音；腹软，肝脾肋下未及，移动性浊音（-），肠鸣音3~4次/min ；双下肢无浮肿；双侧肢体肌力Ⅳ级，膝腱、跟腱反射减弱；生理反射存在，病理征未引出；入院后相关指标检测结果如下：血K ＋：2．51~2．70mmol /L ，Na ＋：134．0mmol /L ，Cl -：90．3~94．5mmol /L ，Ca 2＋：2．17~2．26mmol /L ，P -：1．26~1．52mmol /L ，Mg 2＋：0．76mmol /L ；尿K ＋（24h ）：31．51~66．57mmol ，Na ＋（24h ）：180．60~240．52mmol ，Cl -（24h ）：117．52~271．6

mmol ，Ca 2＋（24h ）：0．81~2．11mmol ，P -（24h ）：3．36~19．65mmol ，Mg 2＋（

24h ）：2．26~5．13mmol ；季氏试验：尿比重：1．026~1．030；血气分析PCO 2：41．0~41．7mmHg ，pH ：7．45~7．48，碱剩余（BE ）：4．1~7．4mmol /L ，HCO 3-：28．3~31．3mmol /L ；血管肾素活性卧位4．45ng ·ml -1·h -1，立位15．2ng ·ml -1·h -1；血管紧张素Ⅱ：卧位309．00pg /m l ，立位960．00pg /m l ；血醛固酮：卧位0．16ng /m l ，立位0．19ng /m l ；甲状腺系列：游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素（TSH ）

均正常；肾穿刺活检：肾涂片中可见8个肾小球，基底膜弥漫性空泡状，系膜细胞和基质轻度弥漫性增生，其中3个肾小球旁器轻度增生肥大；肾小管上皮颗粒及空泡变性，灶状萎缩；灶状刷毛缘脱落，细胞扁平；肾间质灶状淋巴单核细胞浸润，小动脉管壁轻度增厚；石蜡荧光IgG 、IgA 、IgM 、C3、纤维蛋白相关抗原（FRA ）、C1q 均为阴性；肾脏CT ：双肾上腺及双肾未见明显异常；骨密度（BMD ）：腰椎、股骨颈及前臂骨以Z 评分判断骨量减少；心电图示：T 波低平，Q-T 间期延长。根据实验室检查，确诊为Batter 综合征。2低血钾的诊断思路

第一步：判断有无肾性失钾。

无肾性失钾：24h 尿钾测定＜20mmol /L 。常见于下列疾病：①低钾性周期性麻痹：本病多在20岁以前发病，血钾常低于3mmol /L 。患者可突然发生低钾性肌无力，发作前常有过劳、饱食等诱因，多于半夜或清晨睡醒时起病，肢体瘫痪的程度及范围变异较大，多为双下肢轻重不等的软瘫，双侧对称，少数严重者也可波及呼吸肌和由脑神经支配的肌肉。心电图示低钾性改变，心电图的改变常早于血清钾的变化出

Batter 综合征一例

邓捷朱亦

李兴赵宝珍

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（收稿日期：2013-09-10）

DOI ：10.11655/zgywylc2014.03.051

作者单位：030001太原，山西医科大学研究生学院（邓捷）；山西医科大学第二医院内分泌科（朱亦、李兴、赵宝珍）

通信作者：朱亦，Email ：ZYK1003＠126．com

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现。②甲状腺功能亢进症：多种病因导致体内甲状腺激素分泌过多引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进的一组疾病。以20~40岁发病较多，伴甲状腺肿大及眼症等表现。甲状腺摄碘率升高，高峰前移；可有血清T3、T4升高、TSH降低。③胃肠道疾病：恶心、呕吐、腹泻导致的消化道失钾，可由胃肠炎、胃泌素瘤、肠易激惹综合征、溃疡性结肠炎等疾病引起，也可同时有摄入减少所致的低钾。④药物：两性霉素B、庆大霉素、青霉素、顺铂、甘草中毒等也可导致低钾血症、钡、胰岛素等药物中毒。⑤输尿管乙状结肠造口术后的患者伴有低钾血症。⑥滥用利尿剂、缓泻剂可伴有失钾、失氯等电解质紊乱。⑦伴有显著的溶菌酶尿的急性粒细胞性白血病可致低钾血症。

若血钾在3．0～3．5mmol/L，尿钾＞25mmol/24h；血钾在2．5～3．0mmol/L，尿钾（24h）＞20mmol；血钾＜2．5mmol/L，尿钾可测到，均表明存在肾性失钾。首先应判断有无酸中毒或碱中毒。

肾性失钾伴酸中毒：多见于肾小管性酸中毒及糖尿病酮症酸中毒。①肾小管酸中毒（RTA）：由于远端肾小管分泌氢离子和回吸收碳酸氢离子障碍，导致Na＋-K＋交换增强，使尿钾排出增多，发生酸中毒和低血钾。患者血压正常、有低血钾伴代谢性酸中毒、尿pH碱性、氯化铵负荷试验阳性。②糖尿病酮症酸中毒：高血糖引起渗透性利尿，导致大量电解质丢失，发生酮症酸中毒时加重低钾血症。常有胰岛素治疗不当，饮食不节和各种应激状态如感染、创伤、手术、妊娠和分娩等诱因。原有糖尿病症状加重伴食欲减退、恶心、呕吐、嗜睡、烦躁、呼吸深快并有烂苹果味；尿糖和尿酮体阳性、血糖多在16．7~33．3mmol/L之间；血酮升高达正常的10倍以上，二氧化碳结合力明显降低，酸中毒失代偿后血p H值降至7．35以下，严重时可以低于7．10，血钾轻-中度降低。

肾性失钾而血p H正常或伴代谢性碱中毒时，先判断是否存在高血压。伴血压增高多见于：①原发性醛固酮增多症：肾上腺皮质球状带分泌过量醛固酮，使肾远曲小管Na＋-K＋交换增强，促进钠重吸收和钾过度丢失，造成低血钾。钠重吸收增加引起水钠潴留，导致血容量扩张使低血钾加重。见于肾上腺皮质球状带的腺瘤、增生和腺癌。临床特征为高血压、低血钾、肌无力、血、尿醛固酮测定皆增高，空腹卧位测定值高达正常10倍以上，血浆肾素-血管紧张素均降低，呈轻度碱血症。②假性醛固酮增多症（Liddle综合征）：为常染色体显性遗传病，因先天性肾小管钠重吸收增多和钾排泄增多，导致钠潴留和低血钾，肾素醛固酮分泌受抑，水钠潴留导致高血压，伴有低钾血症合并代谢性碱中毒，螺内酯治疗无效，氮苯蝶啶治疗能使血钾上升和血压下降。③原发性肾素增多症：肾小球球旁细胞分泌过多肾素导致高血压与继发性醛固酮增多，引起肾性失钾。女性与青年人多见，有严重高血压，低钾血症合并代谢性碱中毒。少数患者尚有多毛、向心性肥胖等肾上腺皮质功能亢进表现，血浆肾素活性明显增高，应用抗肾素活性药物可有明显治疗效果。④肾血管性高血压：患者血压明显增高，腹部可闻血管杂音，血浆肾素、醛固酮水平增高，肾动脉造影、数字减影是诊断肾血管性高血压的金指标。

⑤库欣综合征：肾上腺皮质束状带分泌过量皮质醇和去氧皮质酮，致肾小管钠重吸收增加，钾排泄增多，出现低血钾、高血压。患者有特征性的皮质醇增多症的外貌，实验室检查血皮质醇升高，节律紊乱且不被小剂量地塞米松抑制。

不伴有血压升高常见于肾小管酸中毒、甲状腺功能亢进症及B artter综合征。

3讨论

Batter综合征一种常染色体显性遗传病，是一组内分泌和肾上腺相关联的代谢紊乱综合征，由Batter和他的同事于1962年首次报道［1］。临床分为3种类型：经典巴特综合征、新生儿巴特综合征、Gitelman综合征（CGS）。

3.1经典巴特综合征（CBS）：①临床表现：儿童期发病，临床症状可有明显多尿、烦渴、呕吐、便秘、嗜盐、脱水倾向，如不治疗会导致生长迟缓及危及生命；有严重的低钾性碱中毒，尿浓缩功能基本正常，血及24h尿Ca2＋正常或增高［2］。②发病机制：肾小管髓袢升支粗段CLC-Kb通道缺陷，K＋、Cl-、Na＋重吸收均减少，有效血容量减少，以及到达致密斑的Na C l 增加均刺激肾素分泌，继而引起血管紧张素Ⅱ、醛固酮生成增多。使Na＋与K＋、H＋大量交换，促进了低钾血症及代谢性碱中毒的形成；上述变化尚可使血前列腺素E

2

（PGE

2

）水平增高，进一步升高肾素水平并抑制髓袢升支粗段Na C l转运；虽然血中肾素及血管紧张素Ⅱ水平升高，但由于出现继发性血管对血管紧张素Ⅱ加压反应减弱，因此无高血压［2］。③治疗：螺内酯、氨苯蝶啶可在短期内纠正低钾血症。前列腺素酶抑制剂如消炎痛（2～5mg·kg-1·d-1），乙酰水杨酸（100mg·kg-1·d-1）及布洛芬（30mg·kg-1·d-1）可纠正低血钾并减少尿量，但长期应用消炎痛可有低钾血症及高肾素的反复，需定期测定电解质以调整剂量。存在低镁血症的患者需给予镁盐治疗以防止低钾血症加重。

3.2GS（巴特综合征的变异型）：①临床表现：发病年龄较其他两种类型大，患者常有肌无力，反复发作手足搐搦。生化检查除有低K-外，尚有低Na＋、C l-及代谢性碱中毒（血清碳酸氢盐＞29mmol/L）等，可有低Mg2＋血症，尿钙降低（尿钙＜2 mg·kg-1·d-1），无明显低血容量。②发病机制：Na-C l同向转运体协同转运蛋白（NCCT）缺陷是其发病基础［3］。Na＋及Cl-重吸收障碍引起轻度循环血容量不足，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统，引起醛固酮分泌增多，促使K＋、H＋从皮质集合管分泌及排出，形成低钾性代谢性碱中毒；可有尿钙减低与远端肾小管对Ca2＋的重吸收增加有关，亦有文章报道Na＋的重吸收减少可激活肾小管基底部细胞膜Na＋-Ca2＋泵，促使细胞膜钙通道开放，增加原尿中Ca2＋的重吸收；可合并低镁血症，与远端肾小管对镁的重吸收减少有关，机制尚不清楚。③治疗：给予氯化钾（10mmol·kg-1·d-1）和抗醛固酮类药物（如螺内酯），并调节钠盐的摄入，能够改善临床症状，有助于恢复电解质平衡，但维持电解质正常较难，同时需终生服用镁剂［4］。

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中国药物与临床2014年3月第14卷第3期Chinese Remedies&Clinics，March2014,Vol.14,No.3

3.3新生儿巴特综合征（aBS）：①临床表现：可有特殊面容如三角脸、神经性耳聋，常伴有多系统损害。母体在孕期24~36周出现羊水增多为aBS发生的早期信号，羊水检测Cl-水平持续增高，Na＋、K＋和前列腺素水平正常［5］；胎儿早产后迅速出现进行性的体质量减轻、多尿、昏睡、喂养困难而危及生命。实验室检查除低钾血症伴代谢性碱中毒外，尿比重减低，尿钾升高及高肾素、高醛固酮血症。血、尿中前列腺素增高及高尿钙（尿钙＞6mg·kg-1·d-1）是本型的特有表现，由于尿钙排出可出现肾钙化和骨质疏松［6］。②发病机制：髓袢的升支粗段对Na＋的吸收障碍使前列腺水平升高，通过以下机制影响电解质及酸碱平衡：刺激肾素-血管紧张素-醛固酮轴，增加远端肾小管上皮细胞膜Na＋-K＋ATP酶的活性，同时增加了远端肾小管和集合管的Na＋/H＋交换，引起代谢性碱中毒；降低ROMK 通道的活性，影响Na＋-K＋-2Cl-系统离子的运转；而钙在近曲小管的重吸收依赖肾小管上皮细胞膜中C l＋和K＋通道开放比率所形成的跨膜电压，Na+-K+-2Cl-协同转运通道异常，跨膜电压形成障碍，Ca2＋重吸收减少，出现尿钙排出和（或）肾钙化［7］。

③治疗：新生儿出生后即开始静脉输注氯化钠维持水电解质平衡，2～3周后改为口服15％NaCl及KCl溶液。可长期应用前列腺素酶抑制剂（如消炎痛），也可试用螺内酯，利于减少钾的丢失，但引起尿钙的进一步排出，增加肾钙化风险，需密切监测相关指标。

病理表现：主要病理改变是球旁细胞增生肥大，光镜和电镜下可见这些细胞分泌大量的肾素颗粒，肾间质淋巴细胞浸润，间质细胞增生并分泌大量前列腺素类物质，肾小球增大；病变后期肾小球透明样变，肾间质纤维化，肾小管上皮细胞萎缩，Henle氏袢升支增厚；肾上腺皮质球状带增生，脂肪浸润。

诊断：巴特综合征的诊断标准目前尚未统一，但临床上一致认为以下几点可作为诊断依据：①血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮均增高；②低血钾、低氯性代谢性碱中毒；③血压正常；④尿17-羟皮质类固醇和尿17-酮类固醇正常；⑤尿比重正常；⑥肾小球旁器增生。

Batter综合征是低钾血症的少见病因之一，应在临床诊断中提高对此病的认识，通过正确全面治疗措施的实施达到良好的治疗效果。

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（收稿日期：2013-09-26）

上肢手术臂丛麻醉，可靠性大，生理干扰小，对小儿患肢手术患者，具有很大的优越性。我院2008年1月至2010年6月，对50例小儿上肢手术患者采用肌间沟入路臂丛神经阻滞麻醉，效果满意，现报告如下。

1资料与方法

1．1一般资料：选择美国麻醉学会（ASA）Ⅰ～Ⅱ级小儿上肢手术患者50例，男30例，女20例，年龄5~12岁，平均年龄7．5岁，体质量18~32kg，平均（25±7）kg。全部为上肢择期手术，手术时间3．5~0．5h。

1．2术前准备：患儿术前禁食8h，禁饮4h，术前肌肉注射阿托品0．02mg/kg，对于哭闹不合作的患儿进入手术室前必须先做好基础麻醉，肌肉注射氯胺酮5mg/kg。

1．3麻醉方法：患儿仰卧，头偏向对侧，暴露患侧颈部。手指移向外侧缘可触及胸锁乳突肌的后缘，若向后外侧滑过前斜角肌的肌间沟，其与颈外静脉走向一致。用手指沿颈外静脉上下触摸可以摸到潜在的斜角肌间沟，相当于环状软骨水平线的延长线。一手以食指用力压迫肌间沟上端，另一手用7号针头，紧贴颈外静脉外侧缘进针，针头垂直刺入皮肤，沿肌间沟向内后及下方刺入、直到第六横突为止。对清醒合作的患儿可寻找异感，易感的显著效果普遍均佳，回抽无血、无脑脊液即可注入药液，注入后定位手指继续按压1~2min。局麻药一般选用0．25％罗哌卡因，用量按0．5~0．6ml/kg给药。所

小儿臂丛阻滞麻醉50例临床分析

刘勇

DOI：10.11655/zgywylc2014.03.051

作者单位：612000内蒙古自治区乌兰察布市中心医院麻醉科

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急性冠脉综合征处理

ACS/MI 【入院常规医嘱】 1.长期非药品 内科护理常规；一级护理；低盐低脂饮食/糖尿病饮食（建议半流质饮食）； 测血压qh；留陪客一人；心电监护（不计价）；中心吸氧（不计价）； 绝对卧床休息；保持大便通畅；病危 2.临时药品 盐酸吗啡3mg iv 胸痛未缓解； 拜阿司匹林0.3g+波立维300mg咀嚼吞服（双抗负荷后复查EKG）； 立普妥60-80mg； 低分子量肝素钙5000iu ih（急诊PCI不用，PCI时使用肝素）； NS45ml+鲁南欣康25mg iv 8ml/h（→5ml/hr）泵入根据血压调整速度（SBP＞180mmHg速度可稍快达10ml/hr，140/90mmHg速度调至5ml/hr，避免SBP＜90mmHg）；低血压、心动过缓、右心室心梗可疑者不宜使用。 NS100ml+泮托拉唑80mg ivgtt； 10%GS500ml+RI 10iu+10%KCl 15ml+MgSO4 20ml ivgtt 极化液 3.长期药品 拜阿司匹林0.1g qd；波立维&泰嘉75mg qd；雷贝拉唑20mg qd； 立普妥&阿乐20-40mg qn；鲁南欣康20mg bid 7-16； 酒石酸美托洛尔6.25mg bid 7-16（根据HR调剂量，下壁MI注意）； 低分子量肝素钙5000iu ih bid 9-21； 曲美他嗪片20mg tid（自带）； 活血化瘀ivgtt qd； NS100ml+左卡尼汀10-15ml ivgtt qd 4.检验申请 1）当天急查：血常规、电解质、心肌酶谱+肾功四项+血糖、凝血、（+淀粉酶） 动态监测心肌酶谱（包括血清心肌标记物） 2）次日：肝肾血糖血脂+心肌酶谱（包括TnI）、BNP、甲功+肿瘤、感染性疾病四项（乙肝、丙肝、HIV、梅毒）、尿常规、便常规+隐血 5.检查申请 1）心电图：EKG+床旁EKG加收；Hoter+心率变异性分析； AMI完成18导联EKG检查；动态观察EKG变化 2）彩超：心彩+LVEF；颈部血管彩超；肝胆胰脾；泌尿系+肾动脉彩超 3）摄片&CT：胸片、胸部CT；头颅CT 【急诊PCI】 胸痛12hr内，24hr内ST段持续抬高； 知情同意：手术风险较大、心功能预后较好； 【溶栓治疗】 1.适应症：①相邻两个或更多导联ST段抬高＞0.2mV，或新出现的左束支传导阻滞，而ST 段压低不宜溶栓；②发病12hr内，若12-24hr患者仍有严重胸痛，并且ST段抬高导联有R 波者，可以考虑溶栓；③发病超过12hr症状好转不宜溶栓。

急性冠脉综合征汇总

急性冠脉综合征（ACS）是一组由急性心肌缺血引起的临床综合征，包括急性心肌梗死（AMI）及不稳定型心绞痛（UA），其中AMI又分为ST段抬高的心肌梗死（STEMI）及非ST段抬高的心肌梗死（NSTEMI）。血小板的激活在ACS的发生中起着重要作用。 治疗策略 急性冠脉综合症的抗栓治疗策略 急性冠状动脉综合征(Acute Coronary Syndrome, ACS) 是以冠状动脉粥样硬化 斑块破裂(rupture)或糜烂(erosion)，继发完全或不完全闭塞性血栓形成为病理基础 的一组临床综合征，它是包括不稳定心绞痛，非Q波心肌梗死和Q波心肌梗死的一系 列临床病征。长期的临床实践中发现，许多患者的临床症状各异，其冠状动脉却具有 非常相似的病理生理改变，即冠状动脉粥样硬化斑块由稳定转为不稳定，继而破裂导 致血栓形成。因此急性冠脉综合征的抗栓治疗是非常重要的，尤其在非ST段抬高型ACS中更是如此。抗栓治疗可分为抗血小板治疗和抗凝血酶治疗。 分类 急性冠脉综合征根据心电图表现分为ST段抬高型和非ST段抬高型，其中非ST 段抬高型又分为不稳定心绞痛和非ST段抬高心梗，而ST段抬高型主要是指急性心肌 梗死。两者在病生理上的差异可能在于：非ST段抬高型病生理基础为血栓不完全堵 塞动脉或微栓塞，而ST段抬高型则为血栓完全阻塞动脉血管。虽然两者病生理过程 相似，但两者在临床表现和治疗策略上有着较大区别。 非ST段抬高急性冠脉综合征 非ST段抬高急性冠脉综合征包括不稳定心绞痛和非ST段抬高心梗。2002年 ACC/AHA推出了新的UA/NSTEMI治疗指南其中关于抗血小板和抗凝治疗的建议如下： I类 １．应当迅速开始抗血小板治疗。首选阿司匹林 (Level of Evidence: A) ２．阿司匹林过敏或胃肠道疾患不能耐受的患者，应当使用氯吡格雷 (Level of Evidence: A) ３．在不准备做早期介入治疗的住院患者，入院时除了使用阿司匹林外，还应 尽可能使用氯吡格雷，用药时间为1 (Level of Evidence: A)－9个月 (Level of Evidence: B) ４．在准备做介入的住院患者，应当使用使用氯吡格雷1个月以上 (Level of Evidence: A)，如果没有出血的高危因素，则可使用9个月 (Level of Evidence: B) ５．在准备做择期CABG并且正在使用使用氯吡格雷的患者，应当停药5－7天(Level of Evidence: B)

急性冠脉综合征心得

急性冠脉综合征 1、1.下列不属于急性冠脉综合征范畴的是 A、初发劳力性心绞痛 B、变异性心绞痛 C、急性ST抬高型心肌梗死 D、稳定型劳力性心绞痛 E、急性非ST抬高型心肌梗死 2、2.下列应首先考虑急性心肌梗死的可能的是 A、患者虽无症状但Ⅲ导联出现Q波 B、夜间发生心绞痛 C、缺血性胸痛持续大于30分钟 D、不明原因晕厥 E、下肢深静脉血栓形成患者突发胸痛、呼吸困难 3、3.最早能反映急性心肌梗死发生的酶学检查是 A、肌酶激酶 B、天门冬酸氨基转移酶 C、肌酶激酶同工酶 D、肌钙蛋白Ⅰ或T E、乳酸脱氢酶 4、4.急性心肌梗死发病早（6小时内），最积极的限制梗死面积的最有效的措施是 A、抗凝治疗 B、抗血小板治疗 C、尽快开通梗死血管 D、绝对卧床 E、静脉应用硝酸甘油 5、5.男性，68岁，因患急性广泛前壁梗死合并急性肺水肿入院，不宜应用 A、美托洛尔 B、吗啡 C、硝酸甘油 D、呋塞米 E、硝普钠 心律失常《一》 1、1.对于心房颤动，下列描述不正确的是 A、心律绝对不齐 B、心音强弱不等 C、可以听到第三心音 D、心率小于脉率 E、心电图P波消失，代之f波 2、2.下列心电图表现不属于心房扑动的是 A、P波消失，代以规则的锯齿状扑动波 B、心房率为250～350次/分 C、心室律可以规则 D、心室律可以不规则 E、QRS波群多宽大畸形

3、3.听诊时，心律规则的心律失常常见于 A、一度房室传导阻滞 B、心房颤动 C、室性期前收缩 D、二度Ⅰ型房室传导阻滞 E、三度房室传导阻滞 4、4.诊断心律失常最主要的检查方法是 A、心电图 B、胸部X线检查 C、超声心动图 D、心电图运动试验 E、胸部CT检查 5、5.24岁女性患者，近1周出现发热、咽痛、咳嗽，今晨起感胸闷、心悸。心电图表现为PR间期0.22秒，P波规律出现，无QRS波脱漏，心电图诊断为、 A、窦性心律不齐 B、正常心电图 C、一度房室传导阻滞 D、二度房室传导阻滞 E、低钾血症 心律失常《二》 1、1.如发现室性期前收缩或室性心动过速，应首选 A、采用同步直流电复律 B、肌内或静脉注射阿托品0.5～1mg C、口服美西律15mg、普鲁卡因胺250～500mg或妥卡尼600mg D、静脉注射利多卡因50～100mg E、应用洋地黄类、维拉帕米 2、2.对诊断阵发性房室折返性心动过速最有意义的是 A、A.心律绝对规则 B、B．颈动脉按摩能增加房室传导阻滞 C、C．颈动脉按摩能使心率突然减慢 D、D．颈动脉按摩时心率逐渐减慢，停止后心率复原 E、E．心率常＞160／min以上 3、3.下列心律失常表现为突发突止，心律整齐，刺激迷走可终止的是 A、窦性心动过速 B、心房扑动 C、阵发性室上性心动过速 D、阵发性室性心动过速 E、心房颤动

阿斯综合征病人的护理

阿斯综合征病人的护理 阿-斯综合征（Adams-Stokes综合征）即心源性脑缺血综合征，是指突然发作的严重的、致命性缓慢性或快速性心率失常，使心排出量在短时间内锐减，产生严重脑缺血、神志丧失和晕厥等症状，阿斯综合征与体位变化无关。 发病机制病窦综合征、房室传导阻滞等致心室率缓慢或停顿，室速、室颤等快速性心律失常以及左房粘液瘤等所致的排血受阻等均可引起心排量—过性减少而使脑缺血、缺氧。 临床表现阿-斯综合征最突出的表现为突然晕厥，其轻者只有眩晕、意识障碍，重者意识完全丧失。常伴有抽搐及大小便失禁、面色苍白，进而青紫，可有鼾声及喘息性呼吸，有时可见陈施氏呼吸（又称潮式呼吸,是一种由浅慢逐渐变成深快,然后再由深快转为浅慢,随之出现一段呼吸暂停后,又开始如上变化的周期性呼吸），根据病人病史，通过发作中心脏听诊、心电图检查可以明确诊断。 治疗阿-斯综合征一旦出现，即予以胸外心脏按压，心动过缓者可予阿托品、654-2、异丙肾上腺素等，也可根据情况植入临时或永久起搏器；心动过速者可予利多卡因、胺碘酮等，室颤应立即予除颤抢救。 护理措施 1 提高对阿斯综合征的鉴别能力：争分夺秒抢救患者，观察患者在发作时常表现为突然意识丧失昏厥、全身抽搐，心音和大动脉搏动消失，血压下降，瞳孔散大，如发现和抢救不及时将危及患者的生命，因此，

临床护士必须熟悉阿斯综合征的易发危险因素，提高对阿斯综合征的识别能力，及时发现，进行抢救和护理。 2严密监护：因病情反复，变化速度快，应进行严密监护，监护重点突出在以下几点。 心电监护：密切观察心电示波，及时发现各种心律失常，如室早、室速、室颤等，出现上述变化立即通知医生作紧急抢救，按医嘱及时，准确运用各种抗心律失常药物，如：异丙肾上腺素、阿托品、利多卡因、普鲁卡因酰胺等。 生命体征的监测：注意严密观察，意识、瞳孔、体温、呼吸、血压面色、四肢、心率、心律及末梢循环的变化每1～2小时测量生命体征一次。 观察药物反应：因患者反复使用多种，大量抗心律失常药物，应认真观察各种药物对病情的影响，及时为临床提供调整治疗方案的依据。①观察用药后原有心律失常纠正的情况；②注意是否出同新的心律失常；③药物所致过敏反应；④严格遵照医嘱按规定的速度给药，密切观察患者的全身反应。 3安装起搏器后的监护：①观察起搏器的起搏及感知功能，及时排除各种故障，确保起搏器使用安全；②观察伤口情况，有无渗血、红肿、压痛等；③预防伤口感染，保持伤口清洁干燥，指导患者在安装起搏器后第4天适当运动术侧肩关节，避免关节僵硬，勿过度用力或运动幅度大，以免影响起搏器的功能或使电极脱落，并嘱患者远离高压电区或磁场区，并不能做电疗或磁疗，防止电池耗竭过快或起搏器失灵。

染色体异常基因检测

染色体异常基因检测 染色体 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。 染色体异常 体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。 染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。 常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。 染色体异常基因检测 核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。 临床应用： 1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。 2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。 3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。 4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。 ????

技术优势： 1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。 2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。 3、准确度高：检测准确率>99% 4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。 检测适用人群： 1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。 2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。 3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。 4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。 5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。 6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。 ????

急性冠脉综合征的生物标志物

急性冠脉综合征的生物标志物 首都医科大学附属北京安贞医院范婧尧聂绍平 基金项目：首都临床特色应用研究重点项目（Z141107002514014）；北京市自然科学基金项目重点项目（7141003） 急性冠脉综合征（Acute coronary syndrome, ACS）是指动脉粥样硬化斑块脱落、血小板聚集、血栓形成导致冠脉狭窄、阻塞，引起心肌缺血以及梗死的病例现象，包括急性ST段抬高型心肌梗死、急性非ST段抬高型心肌梗死及不稳定型心绞痛。近年来，ACS发病率及病死率呈逐年上升趋势，已成为威胁人类健康和生命的严重疾病[1]。因此建立科学合理的预测体系，对ACS进行早期识别、早期治疗、降低死亡率成为目前医学界研究的核心问题之一。 生物标志物在ACS病人的诊断、预后检测及危险分层中起重要作用。目前已证明的最早的心肌梗死生物标志物是谷草转氨酶，Ladue报道[2]在心肌梗死几小时后血清中谷草转氨酶活性超过参考值范围，随后引起了广泛关注，经历了从谷草转氨酶到乳酸脱氢酶、肌酸激酶、心肌肌酸激酶同工酶到心肌肌钙蛋白（Cardiac troponin, cTn）的发展过程，近来又有很大发展。除了对传统血浆蛋白的检测，还包括了对微小RNA（MicroRNAs, miRNAs）等新型生物标志物的检测与研究。本文对急性冠脉综合征的生物标志物作一简要综述。 1、肌钙蛋白与高敏肌钙蛋白 1.1 研究背景 肌钙蛋白由3个亚单位组成，原肌凝蛋白亚单位（Troponin T, TnT）、肌动球蛋白-ATP酶抑制亚单位（Troponin I, TnI）以及与钙结合的亚单位（Troponin C, TnC）。TnT和TnI同时存在于心脏和骨骼肌。心脏特异TnT（Cardiac troponin T, cTnT）及心脏特异TnI（Cardiac troponin I, cTnI）对心肌损伤表现出高敏感性和特异性[3,4]。心脏肌钙蛋白复合体位于收缩单位细肌丝上，在调节心脏兴奋-收缩偶联过程中起重要作用[3,4]。在急性心肌损伤时，cTnT及cTnI作为完整蛋白质及降解产物从坏死心肌组织中释放入血，可定性并定量的衡量心肌损伤。 肌钙蛋白作为心肌受损的生物学治疗，目前广泛应用于临床实践中。2007年国际心脏病学术组织对心肌梗死进行了重新定义，建议使用cTn作为急性心肌梗死的主要诊断指标之一，并以cTn第99百分位值及其动态变化作为主要判断

阿斯综合征

阿-斯综合征 定义： 阿-斯综合症（Adams-Stokes综合症）即心源性脑缺血综合征，是指突然发作的严重的、致命性的缓慢性和快速性心律失常，引起心排出量在短时间内锐减，产生严重脑缺血、神志丧失和晕厥等症状。是一组由心率突然变化而引起急性脑缺血发作的临床综合征。该综合征与体位变化无关，常由于心率突然严重过速或过缓引起晕厥。 病因： 病窦综合征、房室传导阻滞等致心室率缓慢或停顿，室速、室颤等快速性心律失常以及左房粘液瘤等所致的排血受阻，均可引起心排量—过性减少而使脑缺血、缺氧。 症状表现： 阿-斯综合征多见于高度房室传导阻滞、早搏后间歇太长、早搏太频繁、窦性停搏、扭转性室性心动过速及心室率很快的室上性心动过速等。一般的室上性心动过速的心室率不会太快，不会引起阿-斯氏综合征，但如果原有脑动脉供血不足的情况存在，往往会引起本征。另外，心导管检查、胸膜腔穿刺、内窥镜检查均能反射性引起阿-斯氏综合征。阿-斯综合征最突出的表现为突然晕厥，其轻者只有眩晕、意识丧失，重者意识完全丧失。常伴有抽搐及大小便失禁、面色苍白，进而青紫，可有鼾声及喘息性呼吸，有时可见陈-施氏呼吸。根据病人病史，通过发作中心脏听诊、心电图检查可以明确诊断。 对于心率慢者，应促使心率加快，常应用阿托品、异丙肾上腺素。如果是由于完全性或高度房室传导阻滞、双束支阻滞、病态窦房结引起，则应安装人工起搏器。心率快者可电击复律。室上性或QRS宽大分不清为室性或室上性者应选用胺碘酮或普罗帕酮。室速者，除扭转性室速外，可首选利多卡因。 鉴别诊断： 应与可能引起晕厥的其他疾病如血管迷走神经性晕厥、直立性低血压晕厥、

颈动脉窦晕厥、生理反射性晕厥脑血管病晕厥、代谢性疾病和血液成分改变所致的晕厥和精神神经疾病所致的晕厥鉴别。与癫痫发作的区别： 室性心动过速 癫痫发作可出现于任何体位起病突然发作前可有预感，但持续仅几秒钟。发作时常致外伤有抽搐、眼向上翻尿失禁咬唇和意识紊乱。无意识的时间常持续几分钟，发作后有较长时间的昏睡状态晕厥起病缓慢而无预感发作短暂、神志很快恢复；发作后无昏睡状态。 2.癔症 出现于有癔症个性的病人，不伴血压心率或皮肤颜色的变化发作时无抽搐咬唇和两眼上翻。 3.低糖血症 发作前有饥饿感心跳加快、紧张不安和其他交感神经刺激症状继之意识丧失意识丧失逐渐进展，未经处理可进入深度昏迷。急诊检查血糖低可肯定诊断。 症状起因： 发病原因 1.快速型心律失常 因快速型心律失常而导致心源性晕厥发作，多见于器质性心脏病者，少数也见于正常人。 (1)室性快速型心律失常：①室性心动过速：并非所有类型的室性心动过速均引起晕厥发作。室速引起晕厥发作者主要见于心室率快且有器质性心脏病致心排出量急剧下降者。 A.单形性室速：a.持续单形性室速;b.非持续单形性室速;c.特殊类型的单形性室速，如右室发育不良性室速、束支折返性室速等。通常良性特发性室速、并行心律性室速和加速性室性自主节律不会引起晕厥发作。 B.多形性室速：a.Q-T间期延长的多形性室速，包括先天性和获得性两类。前者见于Jervell-Lange-Nielsen综合征和Ward-Romano综合征;后者见于低血

急性冠脉综合征的诊断与治疗进展试题及答案

急性冠脉综合征的诊断与治疗进展（1） 1、（）年，美国三大协会对指南进行更新。 A、2014 B、2015 C、2016 2、（）年冠心病双抗疗程指南的更新。 A、2014 B、2015 C、2016 3、心梗后心肌出现凝固性坏死的时间为（） A、20～30分钟 B、1～12小时 C、1～2周 D、6～8周 4、急性冠脉综合征不包括以下哪个病症（） A、稳定型心绞痛 B、不稳定型心绞痛 C、非段抬高的心肌梗死 D、段抬高的心肌梗死 5、（）年是急性冠脉综合征（）病理生理学研究的丰收之年，各类疾病机制和相 关预后研究均取得了显著成就，这些临床新数据必将改变临床实践。 A、2012-2014 B、2013-2015 C、2013-2014 4、急性心梗病人出现发热、白细胞计数增高和血沉增快，主要是由什么原因引起（） A、感染 B、坏死物质吸收 C、疼痛刺激 D、血栓形成 1、研究结果公布在（）欧洲心脏病学年会上。 A、2012 B、2013 C、2014 4、（）的患者具有多支血管病变，非罪犯血管的存在与不良预后明显相关。 A、2030% B、3040% C、3050% 4、关于心肌梗死的疼痛特点，以下说法错误的是（）。 A、部分病人位于上腹部，易被认为是急腹症 B、部分病入可放射至下颌、颈部、背部上方 C、疼痛部位和性质和心绞痛相同、程度较重，持续时间长 D、含用硝酸甘油迅速缓解 4、经皮腔内冠状动脉成形术()的适应证不包括（）。 A、稳定型心绞痛 B、急性心肌梗死 C、慢性完全闭塞病变

急性冠脉综合征的诊断与治疗进展（2） 1、评分（）延长双抗显著增加出血风险，未显著降低缺血风险。 A、＜2 B、>2 C、≥2 2、30个月较12个月进一步减少主要心脑血管不良事件风险达（）。 A、29% B、30% C、33% 3、右冠状动脉闭塞引起的心肌梗死部位（）。 A、左心室高侧壁 B、前壁 C、广泛前壁 D、下后壁 4、评分（）延长双抗显著降低缺血风险，不增加出血风险。 A、＜2 B、>2 C、≥2 5、关于心肌梗死病人出现休克.以下说法错误的是（）。 A、心肌坏死广泛，心排血量急剧下降所致 B、神经反射引起周围血管扩张 C、血容量减少 D、主要为过敏性休克 5、下列哪项不是心肌梗死并发症（）。 A、乳头肌功能失调 B、心脏破裂 C、黏液瘤 D、栓塞 1、血栓负荷根据血栓分级可以分为（）级。 A、4 B、5 C、6 2、（）年会公布评分工具，用于评估支架术后患者是否需要接受1年以上的双抗治疗。 A、2013年11月 B、2014年11月 C、2015年11月 3、评分（）患者更适合长期双抗治疗，其获益显著。 A、≥2较＜2 B、<2较≥2 C、>2较≥2 4、30个月较12个月显著降低支架内血栓达（）。 A、70% B、71% C、73%

染色体疾病的产前诊断知识讲解

染色体疾病的产前诊 断

染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21； 4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21

三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征 1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睾丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源: 网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国 每年出生染色体异常的新生儿约 1 0万人，在活婴儿中染色体异常者 占 0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。 面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以 13号、21号、18号，X 、Y 染色体异 常最为常见，占染色体非整倍体畸变 95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的 80%- 90%。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （二） 18 三体综合征 18三体综合征又称为 Edward 综合征，是一种严重的畸形， 出生后不久死亡。 患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚， 95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查 80%患者核型为47, XY （或XX ）,+ XY （或XX ） /47 , XY （或XX ） , + 18;其余为各种易位， （三） 13 三体综合征 13 三体综合征又称 Patau 综合征。新生儿中的发病率为 障碍、小 头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 1/150 - 1/120 。产 （一） 21 三体综合征 21 三体综合征 （ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型综合征和唐氏综合征 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为 中为 1/150 。主要的临床特征为：智力低下， 和流涎。约 40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（ 92.5%）为单纯型 21 （如 14/21 、21/22 易位）；少数为嵌合型。 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 关，高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。 特殊面容， 三体，即 单纯型 Downsyndrome ）， 1/600 ，在受精卵 眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 47，XX ，（ xy ），＋ 21；4.8%为易位型 21 三体几乎都是新突变，与父母核型 21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 18；另外 10%患者为嵌合体,即 46, 主要是18号与D 组染色体的易位。 1 : 25 000。临床表现为智力发育

染色体异常是什么原因引起的

染色体异常是什么原因引起的 *导读：染色体异常是什么原因引起的？染色体异常也称染色体发育不全，染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。…… 染色体异常是什么原因引起的？染色体异常也称染色体发 育不全，染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。 染色体异常的病因有以下几种： 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。 5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色

体异常之间有密切相关性。 染色体异常分分类为：数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等；结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变以及性染色体畸变和先天性睾丸发育不全等。 染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。所以该病的预防很重要，染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

急性冠脉综合征危险分级

美国心脏病协会、美国心脏病学院 高危非ST段抬高型急性冠脉综合征患者评价标准：（任意一条） 1、缺血症状在48小时内恶化。 2、长时间进行性静息性胸痛＞20分钟。 3、低血压.新出现杂音或杂音突然变化、心力衰竭、心动过缓或心 动过速.年龄＞75岁。 4、心电图改变：静息心绞痛伴一过性ST段改变（＞0.05mv），新 出现的束支传导阻滞，持续性室性心动过速。 5、心肌标志物（TnI、TnT）明显增高0.1ng/ml。 中危非ST段抬高型急性冠脉综合征患者评价标准：（无高危特征但具备下列中的一条） 1、既往有心肌梗塞、周围或脑血管疾病、冠脉塔桥或使用阿司匹 林。 2、长时间（＞20分钟）静息胸痛已缓解，或过去2周内新发CCS 分级Ⅲ级，或Ⅳ级心绞痛，但无长时间静息性胸痛，有重度或中度冠状动脉疾病可能，夜间心绞痛。 3、年龄＞70岁。 4、心电图改变：T波导致＞0.2mv，病理学Q波或多导联静息ST 段压低＜0.1mv。 5、TnI或TnT轻度升高＜0.1ng/L，但＞0.01ng/L。 低危非ST段抬高型急性冠脉综合征患者评价标准：（无上述高危、中危特征，但有下述特征）

1、心绞痛的频率、程度和持续时间延长，诱发胸痛的阈值降低， 两周至2个月内新发心绞痛。 2、胸痛期间心电图正常或无变化。 3、心肌标志物正常。 附CCS分级； 加拿大心血管病学会(Canadian Cardiovascular Society,CCS) 劳累性心绞痛的分级标准是依据诱发心绞痛的体力活动量而定，较适合临床运用，目前，该标准已广泛运用于临床，分级标准的具体内容如下： Ⅰ级：一般日常活动不引起心绞痛，费力、速度快、长时间的体力活动引起发作； Ⅱ级：日常体力活动稍受限制，在饭后、情绪激动时受限制更明显；上海仁济医院心血管外科连锋 Ⅲ级：日常体力活动明显受限制，以一般速度在一般条件下平地步行1公里或上一层楼即可引起心绞痛发作； Ⅳ级：轻微活动即可引起心绞痛，甚至休息时也可发作。

女性急性冠脉综合征1例

女性急性冠脉综合征1例 标签：急性冠脉综合征；女性；诊疗 患者，女，23岁，因“反复胸痛1年，再发加重6 h”入院。患者1年前始出现典型劳力型心绞痛症状，但未引起重视且从未就诊。6 h前患者静息状态下再次突发胸痛，程度明显加剧，伴出冷汗、濒死感。既往曾在外院体检发现“血脂异常”但未治疗。已婚未育，月经正常。患者及其妹妹婴幼儿时期即被发现同时罹患全身多发性黄色瘤。 入院体检：体温36.9℃，脉搏80次/min，呼吸22次/min，血压120/80 mmHg （右），112/78 mmHg（左）。神清，双眼睑内侧、双手鱼际手背侧、手肘、臀部及足跟部等处可见多发黄色瘤，大小各异，呈米粒样或结节状（图1）；心脏相对浊音界无扩大，心率80次/min，律齐，心音稍低钝，各瓣膜区未闻及杂音及额外心音，双下肺野可闻及不固定少许湿性啰音。下肢无浮肿。 辅助检查：心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、avF、V5～V9导联ST段压低0.2～0.3 mV，avR导联ST段弓背样抬高0.1～0.2 mV。实验室检查：心肌损伤标志物：CTnI：1.588 ng/mL（正常参考值50%，60岁女性风险>30%[2]。我国FH的诊断标准为：成人TC>7.8 mmol/L，或者LDL-C>4.9 mmol/L，儿童TC>6.7 mmol/L 以及患者或亲属中有黄色瘤；其中TC>16 mmol/L伴有黄色瘤者，诊断为纯合子FH，未达到纯合子FH标准的诊断为杂合子FH[3]。年轻女性FH同时并发严重ACS的抢救和经验分享罕有报道。我院建院至今，仅目前发现此例年轻女性罹患家族性高胆固醇血症并发急性冠脉综合征。本患者临床特点表现为强烈家族倾向的多发性黄色瘤，多分布于眼睑、手肘、伸侧肌腱及躯体经常受压部位，幼年起病且TC和LDL-C水平明显高于正常，早发冠心病并多支血管严重病变。家族性高胆固醇血症诊断明确。 鉴于FH患者难以控制的高脂血症及其伴随的动脉粥样硬化并发症，终生强化血脂管理是非常重要的。2011年美国国家脂质协会（NLA）成人FH患者管理建议指出，要求FH患者LDL-C降幅≥50%，合并有冠心病或其他危险因素者LDL-C需进一步降低。指南建议的治疗内容主要包括饮食及生活方式的改善，降脂药物的选择和联合用药，以及洗脱LDL疗法等一些仍在探索阶段的降低LDL-C的新疗法[4]。目前认为FH患者对高效力的他汀类调制药物反应良好，且他汀类药物还具有改善血管内皮功能、稳定斑块及对抗氧化应激等众多作用，被推荐为治疗FH的一线用药[5]。Hamilton[6]等报道认为与单独应用大剂量他汀相比，他汀联合依折麦布联合调脂治疗12周后对LDL-C的降低幅度更加显著，且不良反应无明显增加。本例患者入院查LDL-C为14.85 mmol/L，考虑到患者低体重且为年轻女性，住院期间仅应用阿托伐他汀钙40 mg，1次/晚，强化调脂治疗。但LDL-C是否达标需要长期随访和密切监测。目前国内罕见针对年轻FH 患者并发严重ACS的冠脉介入策略和经验分享。国内学者郑芳[7]曾报道1例30岁男性FH患者心肌梗死，择期PCI部分血运重建的病例。与之相比，本例患者发病起始即迅速进展为急性肺水肿，冠状动脉造影（CAG）提示严重三支血管

急性冠脉综合征急诊快速诊治指南(2019完整版)

急性冠脉综合征急诊快速诊治指南（2019完整版） 绝大多数急性冠脉综合征（ACS）患者首诊于急诊科。近日，由中国医师协会急诊医师分会、国家卫健委能力建设与继续教育中心急诊学专家委员会、中国医疗保健国际交流促进会急诊急救分会组织专家撰写的《急性冠脉综合征急诊快速诊治指南（2019）》正式发布。 2019版指南对2016年的《急性冠脉综合征急诊快速诊疗指南》进行了修订，内容涉及ACS的诊治流程、诊断、风险评估和治疗等内容。指南突出强调了ACS快速诊治从首次医疗接触（FMC）起始，内容简明、实用。本文介绍ACS治疗方面的要点。

图1 ACS诊治流程 一、抗栓治疗 表1 ACS患者抗血小板治疗 表2 ACS患者抗凝治疗 1．抗血小板和抗凝药物 抗血小板药物：环氧化酶抑制剂（阿司匹林）、P2Y12受体拮抗剂（替

格瑞洛、氯吡格雷等）、血小板膜糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂（阿昔单抗、替罗非班等）。 抗凝药物：普通肝素、低分子量肝素、磺达肝癸钠、比伐卢定。 2．肾功能不全的ACS患者抗血小板与抗凝治疗 ACS患者中大约有30％合并肾功能不全，这部分患者的预后更差，院内并发症发生率也更高。抗血小板药物和抗凝药物的类型和剂量应基于肾功能的评估进行相应调整。 3．血小板减少患者的抗栓治疗 ACS患者接受抗栓治疗时，若出现血小板减少<100×10^9/L（或者较血小板计数基础值下降>50％），应暂停普通肝素、低分子肝素或其他肝素类药物，观察病情变化。如治疗前有明确的血小板减少至30× 10^9/L~40×10^9/L，抗栓治疗要慎重，选择对血小板减少影响最小的药物，并在治疗过程中密切监测血小板计数和出血倾向。 二、急诊再灌注治疗

急性冠脉综合征及心肌梗死题库1-2-10

急性冠脉综合征及心肌梗死题库1-2-10

问题： [单选,A1型题]以下哪项最不可能是心绞痛发作（） A.多无阳性体征，但发作时可以闻及收缩期杂音 B.血压多数升高，也可下降 C.疼痛呈游走性 D.发作时间一般不超过15分钟 E.可以表现为与活动相关的咽痛 心绞痛疼痛性质为压迫、发闷或紧缩性，也可有烧灼感，但不像针刺或刀扎样锐性痛，疼痛的部位多位于胸骨上中段之后或心前区，部位相对固定但可有放射痛，游走性疼痛多不是心绞痛。故选择C。

问题： [单选,A1型题]下列哪项不属于急性冠脉综合征范畴（） A.不稳定型心绞痛 B.非ST段抬高性心肌梗死 C.ST段抬高性心肌梗死 D.缺血性心肌病 E.冠心病猝死 近年来把冠心病分为急性冠脉综合征和慢性冠脉病两大类，前者包括不稳定型心绞痛、非ST段抬高性心肌梗死和ST段抬高性心肌梗死，也有将冠心病猝死包括在内；后者包括稳定型心绞痛、冠脉正常的心绞痛、无症状性心肌缺血和缺血性心力衰竭（缺血性心肌病）。故选择D。

问题： [单选,A1型题]急性冠脉综合征的特点不包括（） A.斑块破裂 B.稳定型心绞痛 C.血栓形成 D.远端小血管栓塞 E.休息胸痛 稳定型心绞痛不属于急性冠脉综合征，故选择B。https://www.wendangku.net/doc/be9343636.html,/ 亚冠联赛

问题： [单选,A1型题]有关不稳定型心绞痛的心电图改变，不正确的是（） A.心绞痛发作时明显的ST段压低有预后意义 B.发作时可以出现室性心动过速 C.心电图正常不能诊断为不稳定型心绞痛 D.每次心电图检查结果可能不完全相同 E.与既往心电图比较更有诊断意义 不稳定型心绞痛在缓解期心电图可以表现为正常，因此C是不正确的。

无创产前染色体非整倍体项目书

无创产前染色体非整倍体检测项目书 1

目录 华大基因简介 (3) 华大基因染色体相关项目（部分） (4) 基于孕妇外周血的胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (4) （一）项目简介 (4) （二）现有技术比较 (6) （三）可行性分析及项目数据 (7) （四）样本要求 (9) （五）适用范围 (9) （六）技术路线 (10) （七）相关文章 (10) 2

华大基因简介 华大基因是国际领先的基因组学研究中心，拥有一批标志性的科研成果，致力于以先进的科学技术为民生造福，聚焦?基因与健康?领域。通过与国内外医疗机构广泛合作，积极地推动基因组领域所取得的科研成果与技术突破应用于医学健康实践；为?预防为主、服务民生?的新医疗健康体系提供强有力的技术和平台支撑。自2007以来，华大基因共在国际高水平杂志《自然》、《新英格兰医学》、《柳叶刀》、《细胞》、《科学》等期刊上发表论文200余篇。现有研发人员4000多人，拥有中国科学院院士、德国科学院院士及发展中国家科学院院士1人，深圳市高层次人才29人，其中国家级领军人才19人，地方级领军人才4人，后备级人才6人。广东省首批引进的重点科研团队国际肿瘤基因组创新研究团队成员10人。持专家证的外国专家2人。 2007年10月，依托华大基因全球领先的基因组技术力量，成立了深圳华大基因临床检验中心，先后通过了卫生部临床基因扩增检验实验室技术验收、ISO 9001:2008及ISO17025等资质认证。本中心以?基因引领未来?为理念，旨在建立标准化、规范化的独立医学检测服务平台，成为基因检测前沿技术的引领者，着重为生育健康、出生缺陷、单基因病、血液病、遗传代谢性疾病、病原微生物、肿瘤、药物基因组等相关方向提供研发及临床检测服务；致力于将拥有自主知识产权、技术领先的基因检验回馈社会，为人民的健康保驾护航。 妇幼健康状况直观地反映了国民的健康水平、生活质量和社会文明程度。出生缺陷是对妇幼生存健康最严重的威胁，是我国卫生体系的重点防控方向。基于 3

染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。

阿斯伯格综合征

阿斯伯格综合征 阿斯伯格综合征（AS）属于孤独症谱系障碍（ASD）或广泛性发育障碍（PDD），具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。在分类上与孤独症同属于孤独症谱系障碍或广泛性发育障碍，但又不同于孤独症，与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。 病因 目前该病病因不明。但研究显示，遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题及环境问题都可能是阿斯伯格综合征的原因。罹患阿斯伯格综合征的概率为0.07%，即平均每一万名新生儿会有7名是患者。 2临床表现 1.人际交往困难 患者愿意与人交往，喜欢与同伴玩耍，但是缺乏交往技巧，不理解面部表情、肢体动作等非语言表达的信息，采用的交往方式刻板、生硬、程式化，因此难以形成和维持良好的人际关系，不能发展友谊，不能灵活应对各种不同的情景，常被同伴孤立。与孤独症患儿的表现区别在于孤独症患者是退缩的，他们似乎对周围的人不感兴趣，不主动与同伴建立联系，但阿斯伯格综合征患者经常渴望甚至尽力想与其他人建立联系，却缺乏技能做到这一点。 2.语言交流困难 尽管患者的语言发育正常、表达流畅，但是使用语言来进行沟通的能力差，在交谈过程中察言观色的能力差，不关注对方的反应，不管对方对所谈内容是否感兴趣，也不顾忌别人的感受。交谈中使用较多的书面语言，咬文嚼字，给人以古板、生硬、夸张的感觉。对于对方的谈话，患者只能理解简短、清晰明了的语句，难以领会幽默、隐喻、双关意义的语句。 3.行为模式刻板仪式化，兴趣爱好局限特殊 行为模式刻板仪式化表现为固执地保持日常活动的程序，如上学必须走相同的路线，若当天的课程有变动、交通堵塞耽误了时间等均会使患者感到烦躁。也有的患者每天吃同样的饭菜，在固定的时间和地点解大小便，定时上床睡觉，只用同样的被子和枕头，入睡时必须将一个手帕盖住眼睛等。一旦这些行为活动程序被改变，患者会表现出焦虑不安、烦躁。患者常常有某些特殊的爱好和收藏，如记忆火车时刻表、彩票获奖者、名山或大厦的高度、收藏电话卡，显得比较怪癖。应当鼓励和利用患者的这些兴趣爱好，让他们成年后从事相关的职业或研究。4.笨拙的运动