三倍体综合征3例产前诊断分析及文献复习

遗传性皮肤病产前诊断研究进展

遗传性皮肤病产前诊断研究进展 吴　艳1,谢艳秋2综述　朱学骏1审校 (11北京医科大学附属第一医院,北京100034;21天津长征医院,天津300001) 摘要:本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近来的发展。包括:①4种获取胎儿DNA 的方法:羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检、孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前裂球细胞取材;②基因分析的主要方法:已知突变位点的可采用 DNA 直接测序法,等位基因特异性寡核苷酸探针法(A SO ),限制性内切酶片段长度多态性(R FL P s )等方法,对于突变位点未 知者则进行家族单体性连锁分析。 关键词:产前基因诊断;遗传性皮肤病 中图分类号:R 75815　文献标识码:A 文章编号:100121048(2000)0620309204 收稿日期:1999210225 作者简介:吴　艳,女,1973年出生,住院医生,博士 许多遗传性皮肤病如大疱性表皮松解症等缺乏有效的治疗手段,部分疾病有致死性,部分即使患者存活下来也会严重影响其生活质量。因此进行产前诊断,以及早对患儿采取必要的防治措施是十分必要的。在1992年以前,这类疾病的产前诊断只能在孕18～20周时,B 超引导下取胎儿皮肤活检,作组织病理检查电镜或单克隆抗体免疫荧光检查等以作出诊断[1～4]。但这种有创伤性的方法会引起流产,胎儿皮肤瘢痕等弊端。随着分子生物学研究的进展,人们对这类疾病的致病基因有了较清楚的认识,从而使产前基因诊断成为可能。本文对近年来国际上进行遗传性皮肤病产前诊断的方法与进展作一综述。 1　获取胎儿DNA 的方法 111　羊膜腔穿刺(am n i ocen tesis ,AM N ) 羊膜腔穿刺是在孕15～17周在超声引导下抽取10～15m l 羊水,对其中的胎儿细胞进行培养,经 过一周左右在培养细胞约2×106个时收获[9],提取胎儿DNA 。也可以直接从羊水离心提取胎儿DNA 。后者所需羊水量比前者大,但母体细胞污染比前者轻。因为培养时间长了,可让母体的生长缓慢的纤维母细胞和上皮细胞赶上羊水中胎儿细胞的生长[36]。 选择此孕期是由于羊水量大,约250m l ,且有足够的成活细胞用于培养。随着高分辨超声的应用,早期即孕10～14周羊水穿刺也获得了类似孕中期羊水穿刺的结果[5,6]。此方法相对简单,技术要求 低,在产前诊断成功率高,是目前国内采用的主要方法。 主要并发症有:羊膜腔穿刺可造成自然流产,流产率0.5%～1.5%。本方法要求高分辨超声,操作熟练,对有解剖不利因素如肥胖、子宫异常的患者不适合用本方法[7]。 112　胎盘绒毛膜活检(cho ri on ic villu s sam p ling ,CV S ) 即在孕9～11周B 超引导下吸取10～15m g 胎盘绒毛膜组织,进行细胞培养或直接提取胎儿 DNA 。有经腹(TA CV S )、 经宫颈(TCCV S )和经阴道(TV CV S )三种途径。CV S 是目前世界上最常用的,安全、可靠的孕早期产前诊断方法之一。与AM N 相比它具有能在孕早期进行产前诊断,和可以不需要细胞培养等优越性。但此方法对设备和技术的要求比AM N 高,国内普及情况不如AM N 。 CV S 主要并发症为自然流产,流产率:TA CV S 3.5%,TV CV S 3.7%～5.5%,TV CV S 无统计资料[10]。据B u rton 等报道,CV S 可导致胎儿肢体畸形。他观察391例成活婴儿其中4例发生横断畸形(1%),比正常婴儿1.8 10000的几率要高[8]。对于双胞胎其胎盘分界不清者最好选用AM N [7]。目前世界上对遗传性皮肤病的产前诊断多采用CV S 方法[11,12]。 113　孕妇外周血分离胎儿细胞(m aterm al b loodsam p ling ) [7] 即从孕妇外周血中分离纯化出胎儿有核红细胞,用于产前诊断。研究表明通过胎盘屏障进入母血的胎儿细胞有三种:有核红细胞、滋养层细胞和淋巴细胞,其中胎儿有核红细胞最适合用于产前诊断。文献报道可利用抗转铁蛋白()单克隆抗体,

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产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型

医院母婴保健考试试题及答案精选版

医院母婴保健考试试题 及答案 文件管理序列号：[K8UY-K9IO69-O6M243-OL889-F88688]

医院母婴保健法知识考试试题 姓名：科室：分数： 一、单选题:每一道考试题下面有A、B、C、D四个备选答案请从中选择一个最佳答案（每题2分） 1、《中华人民共和国母婴保健法》从何时正式实施( ) A．1994年10月27日B．1995年1月1日 C．1995年6月1日 D．1995年10月27日 2、下面哪点是《中华人民共和国母婴保健法》立法的目的( ) A．保障母亲和婴儿的健康B．控制人口数量 C．提高出生人口质量 D．加强妇幼卫生管理? 3、根据《母婴保健法》规定,下面哪项不正确( ) A．除医学上确有需要外,严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定? B．医师根据《母婴保健法》提出医学意见,当事人必须无条件执行? C．医师依法施行终止妊娠手术或者结扎手术需经当事人同意并签署意见? D．有产妇死亡及新生儿出生缺陷情况应向卫生行政部门报告? 4、对婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断的结果有异议的,应在______日内向所在地母婴保健医学技术鉴定委员会申请医学技术鉴定( ) A．12? B．13 C．15 D．16 5、有关母婴保健医学技术鉴定,哪项是错的( ) A．公民和医疗保健机构均可以申请母婴保健医学技术鉴定? B．母婴保健医学技术鉴定结果不具备法律效力? C．对产前诊断结果有异议也可以申请鉴定? D．县以上地方政府可以设立母婴保健医学技术鉴定组织? 6、《出生医学证明》可以作为:( ) A．出生人口血亲关系证明 B、出生人口申报户籍的依据 C．国籍证明文件 D、依法获得保健服务的凭据? 7、《母婴保健法》规定孕产期保健不包括下列哪项内容( ) A．母婴保健指导B、儿童预防接种C．胎儿保健D、孕产妇保健? 8、从事医学技术鉴定的人员,必需具有临床经验和______以上专业技术职务( ) A．执业医师? B．主治医师 C．副主任医师 D．主任医师

糖尿病肾病病例分析

一、病例分析: 王XX,女,56岁, 主诉:反复泡沫尿两年余,加重一周。 病史:患者2年前体检时发现蛋白尿、血尿,当时查尿常规示:pro(2+),RBC(3+),后于肾炎康复片、中草药治疗,病情时好时坏,自诉尿pro波动于+~2+,RBC(-),近一周自觉尿中泡沫增多,故来院就诊。刻下:患者小便混浊,小便乳白如脂膏,精神萎靡,消瘦无力,腰膝酸软,头晕耳鸣,面色咣白,形寒肢冷。胃纳一般,便溏,夜寐尚安。 查体:T 37℃Ｐ72次/分R 18次/分BP 150/100mmHg。 神清,精神一般,皮肤粘膜未见黄染,颈静脉无怒张,心率72次/分,律齐;两肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,腹软,无压痛,移动性浊音(-),肝脾肋下未及。双下肢轻度浮肿。舌质淡红,脉沉细。 辅检:尿常规:pro(2+)。24h尿蛋白定量1、2g。血钾5、2mmol/L。肾功能:尿素5、4mmol/L;血肌酐162umol/L;尿酸333umol/L。血脂:TG 1、5mmol/L,TC 4、8mmol/L。空腹血糖9、5mmol/L。糖化血红蛋白7、5%。血浆白蛋白38g/L。 进一步问诊: 诱发因素:两年前及此次发病(如劳累、剧烈运动、发热、食物、药物等)。若有发热,多久后发病。 主症特点:泡沫尿就是一过性还就是持续性;就是否有肉眼血尿 伴随症状:有无口干、多饮、多尿等;有无关节红肿热痛、畸形;有无皮疹;有无体重减轻;有无发热、有无尿频尿急尿痛、有无腰酸腰痛等;就是否有口苦,尿道有灼热感;有无小腹坠胀,劳累或进食油腻则发作加重等。(结合十问歌)。 诊疗经过(略) 既往史:就是否有泌尿道感染、一过性蛋白尿、血尿病史等,有无糖尿病、高血压、肝炎、肿瘤疾病等病史。 过敏史:有无食物及药物过敏史(过敏性紫癜性肾炎)。 家族史:就是否有糖尿病、高血压、肝炎、肿瘤疾病等病史。 进一步查体:颜面部及眼睑就是否有水肿？肾区叩击痛？肾脏就是否可以触及？输尿管点压痛？腹部体检？ 进一步辅助检查:ANA 、ENA、ds-DNA、C3、C4、ANCA;肿瘤指标;肝功能、三对半;血常规、凝血功能;β2-MG、尿MA、尿RBP、尿NAG酶;尿沉渣、尿相差、中段尿培养;B超、CT、造影、甚至膀胱镜;肾穿刺、肝肾功能、眼底检查等。 二、完善病史: 王XX,女,56岁, 主诉:反复泡沫尿两年余,加重一周。 病史:患者2年前体检时发现蛋白尿、血尿,当时查尿常规示:pro(2+),RBC(3+),后于肾炎康复片、中草药治疗,病情时好时坏,自诉尿pro波动于+~2+,RBC波动于+,近一周自觉尿中泡沫增多,故来院就诊。追问病史患者有糖尿病病史10余年,平素予以诺与灵30R(早16u 晚8u)控制血糖,血糖控制欠佳。有无高血压、肝炎、肿瘤疾病等病史。此次发病以来,有无关节红肿热痛、畸形;无皮疹;无体重减轻;无发热、无尿频尿急尿痛。刻下:小便混浊,小便乳白如脂膏,口干多饮,消瘦无力,腰膝酸软,头晕耳鸣,面色咣白,形寒肢冷。胃纳一般,便溏,夜寐尚安。 过敏史:无食物及药物过敏史。 查体:T 37℃Ｐ72次/分R 18次/分BP 150/100mmHg。 神清,精神一般,正常面容。皮肤黏膜未见紫癜及黄染。双侧甲状腺未及肿大。两肺呼吸音清,

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

文献检索报告 范例

《教育科学研究方法》文献检索报告 院（系）：音乐学院 专业：音乐学 姓名：伊力帕尔.斯干旦 学号：20142301141006 新疆师范大学 2015年05月24日

一、检索课题名称：（中、英文） 中国声乐的历史发展及教育影响 The historical development and educational impact of the Chinese vocal 二、课题分析 1、简述该课题的意义、研究的历史、现状、趋势。 随着我国国力日益增强，中国文化对世界的影响也越来越大。以中国的声乐艺术而言，近些年来，我们的艺术团体和个人，以我们民族精彩的声乐艺术，昂首挺胸地跨入国际最高级别的艺术中心或剧场：维也纳金色大厅宋祖英独唱音乐会、吴碧霞亚洲巡回独唱音乐会、《和谐之声》谭晶维也纳金色大厅独唱音乐会……，向世界各国展示我们古老悠久的文化；大众化的“中华情”栏目、“同一首歌”栏目、“梨园春”栏目（带着我国多种戏曲名角新秀，赴南美洲巡回演出）等纷纷走出国门；在各类国际声乐比赛上，也经常能看到我国的青年声乐才俊摘金夺银的好消息，还有一些歌唱家成为外国专业剧团的主角或职业演员。这些都表明了我国现代声乐艺术取得了长足的发展。但我们不能因此盲目乐观，审视我国的声乐现状，还存在许多问题和一些认识上的误区，因为严格意义上的我国现代声乐艺术教育教学体系的建立还不足百年，只有清醒地认识到我们的问题所在，才能促进我国声乐艺术的发展。 我国现代专业声乐艺术教育教学体系从上世纪20年代创立，历经近百年的发展和几代声乐家、教育家的努力，已基本形成了体系。但是我国声乐艺术教育教学人才培养的标准与方向发展得很不均衡，或者说多数院校的声乐教育者还不明确应当培养什么样的声乐人才，还没有建立一套科学的声乐艺术教育教学体系。如一些专业音乐院校研究学习西方古典音乐的师生，以能否在国际上拿奖为第一目标，以唱外国声乐作品而自傲，而对如何唱好中国声乐作品研究较少；学习民族声乐的师生，民族自信心不够足，视野不够宽，常有低人一等的感觉。非音乐院校中声乐专业学生选习西方声乐艺术的，由于种种原因，只能蜻蜓点水唱些皮毛；选学民族声乐的学生，多以当红歌星为榜样，也只能囫囵吞枣，唱个大概，深度精度都不够。现代流行歌唱艺术，还未形成完整的教育体系，处于说不清和摸索的状态。传统的戏曲、民歌教育教学在现代社会发展条件下，如何继承、发展、创新，特别是如何培养年轻一代热爱民族声乐艺术，学习演唱民族声乐艺术，也存在着不足。虽然这几年相当部分的年轻人对我国传统的民族声乐艺术已开始有了喜爱的苗头，但还有教育体系的问题，也有宣传导向的问题。如果自己民族的下一代都不喜爱自己民族声乐艺术的传统，走向世界肯定是空话。

孕产妇试题答案

基本公共卫生服务规范测试题 （孕产妇健康管理部分） 一、判断题（50题） 1、孕产期保健是指各级各类医疗保健机构为准备妊娠至产后42天的妇女及胎、婴儿提供全程系列的医疗保健服务。（O ） 2、孕产妇保健的服务对象为辖区内居住的准备妊娠夫妇。（X） 3、对怀孕的妇女（包括流动人口）要求在孕12周前建立孕产期保健册。（O ） 4、在妊娠各期均应当对孕产妇进行危险因素筛查，发现高危孕产妇及时纳入高危孕产妇管理系统。（O ） 5、孕产妇健康管理服务规范是指：妇女从怀孕到产后42天的保健服务。（O ） 6、开展孕产妇健康管理的乡镇卫生院和社区卫生服务中心应当具备服务所需的基本设备和条件。（O ） 7、乡镇卫生院、社区卫生服务中心为正常产妇及异常产妇做产后健康检查。（X ）

8、孕产期保健应当以保障婴儿安全为目的，遵循保健与临床相结合的工作方针。（X ） 9、地市级以上地方人民政府卫生行政部门负责本辖区的孕产期保健工作管理。（X） 10、县级以上医疗保健机构应当根据本机构的服务能力和范围，开展危重症孕产妇的抢救工作。（O ） 11、开展孕产妇自我监护方法、促进自然分娩、人工喂养以及孕期并发症、合并症防治指导。（X ） 12、从事孕产妇健康管理服务工作的人员可以未取得执业资格，只需接受过孕产妇保健专业技术培训，按照国家孕产妇保健有关规范要求，进行孕产妇全程追踪与管理工作。（X ） 13、卫生部负责全国孕产期保健工作的监督管理。（O ） 14、各级卫生行政部门制订辖区内孕产期保健工作规范实施细则，并负责组织实施。（O） 15、各级妇幼保健机构自行制订本辖区孕产期保健工作相关规章。（X ） 16、妇幼保健机构受卫生行政部门委托，应当定期组织专家对辖区孕产期保健工作进行质量检查，提出改进建议。（O ） 17、严格执行孕产妇死亡和围产儿死亡评审制度，无需提供死亡孕产妇和围产儿的相关资料。（X ）

肾病综合征大病历

住院病历 姓名：XXX 性别：男 年龄：42 婚姻：已婚 职业：个体户 单位或住址：XXXX 籍贯：内蒙古 民族: 汉族 入院日期：2017年9月10日记录日期：2017年9月10日病史陈述者：本人 可靠程度：可靠 主诉：乏力4月，双下肢浮肿1月 现病史：患者于2017年5月劳累后出现乏力，仅能步行上3层楼。无喘憋、心悸，无肢体麻木、肌痛。服用中药汤剂后症状略有减轻（具体不详）。8月中旬发现双下肢可凹性浮肿，伴双眼睑浮肿、尿中泡沫明显增多，尿色及尿量如常，无夜尿增多，无尿频、尿急、尿痛，无腹胀。9月1日就诊于当地医院，查尿微量白蛋白2840mg/L，尿沉渣RBC 3/ul。肝肾功：Alb 24g/L, Cr 84umol/L,血脂：TG 3.05mmol/L,TC 13.37mmol/L, LDL 10.82mmol/L；泌尿系超声未见明显异常；考虑“肾病综合征”，建议转入上级医院。患者遂于2017年9月10日就诊我院门诊并收住入院。 无皮疹、脱发、光过敏无明显口眼干、口腔溃疡。发病以来，精神差，睡眠可，纳可，小便如上述，大便正常，体重无明显变化。 既往史：1992年患结核性胸膜炎，规律抗痨1.5年后好转（具体不详）。2001年因阑尾炎行阑尾切除术。。2012年始出现间断双膝关节疼痛，约1月发生一次，每次持续数小时，VAS 6分，受寒易诱发，未规律诊疗。2017年8月20日出现双手近端指间关节疼痛，VAS 3分，但上述关节无红肿、晨僵、活动受限。2014年腹部B 超检查提示“多发胆囊息肉”，未诊治（具体不详）。无高血压、糖尿病、冠心病史。否认肝炎史。否认食物及药物过敏史。否认外伤、中毒及输血史。 系统回顾： 呼吸系统：无慢性咳嗽、咳痰，无喘息、咯血。 循环系统：无气短、发绀、心前区疼痛。 消化系统：无吞咽困难、呕血，无慢性腹泻，无黑便、便血、黄疸。 泌尿生殖系统：详见现病史。 血液系统：无皮下出血点、淋巴结肿大、骨痛。 内分泌及代谢系统：无畏寒、怕热、多汗，无食欲异常、烦渴、多饮，无皮肤、毛发和第二性征改变。 肌肉与骨骼系统：无关节红肿、活动障碍，无肌痛、肌肉萎缩、肥大。 神经系统：无情绪、性格改变，无头痛、癫痫、意识障碍，无肢体感觉异常、尿便出汗障碍。 个人史：生长于原籍，为个体户。否认外地旅居史，否认明确有毒有害物质接

文献检索课程论文范文1

“案例教学”在现代文献检索课中的应用 Abstract:a literature search was the students must master a skill,along with the development of communication and computer technology,the teaching of literature retrieval course facing many new challenges.This article mainly discusses"case teaching"in the course of information retrieval in the specific application. 摘要：文献检索是大学生们必须掌握的一项技能，随着通讯和计算机技术的发展，文献检索课的教学面临着许多新的挑战。文章主要探讨了“案例教学”在文献检索课程中的具体运用。 关键词：案例教学文献检索教学改革 文献检索课是一门以介绍各种文献信息资源的查找方法和技巧为主要内容的课程，要求学生掌握获取信息文献、解决问题的能力，为学习、科研、社会生活中的现实问题服务。随着人类社会进入信息时代，新的信息技术、网络信息资源、电子出版物的大量涌现，对读者自如地检索和利用各种(载体)文献信息的能力提出了很高的要求，因此，积极探索文献检索课教学新方法，培养和提高学生的检索信息、获取文献的能力，具有现实意义。 1 教学改革的意义 以往的文献检索教学方式，主要采取逐个讲解文献数据库,向学生灌输具体的检索方法及检索技巧。相对来说这是一种比较枯燥的学习方法，学生的学习热情不高，缺乏信息意识和学习兴趣。随着通讯技术和数据库技术的不断发展，专业文献数据库越来越多，已经无法也没有必要像以前那样对数据库进行逐个逐个地讲解［1］；另外，信息爆炸和信息饥饿之间的矛盾要求学生具有更高的信息筛选能力。所以，现代文献检索的教学目的，就是要培养学生综合利用信息的能力以及掌握一定的信息筛选和分析能力，使学生成为一个具有信息素质的人，能有效地查寻、评价和利用信息，并具备终生学习的能力。 据此，现有的教学方式必须进行改革，目的就是为了把枯燥的教学内容用更加生动的形式表现出来，激发学生学习的积极性、主动性、开放性和创造性，从而最终提高学生文献检索和利用的能力。笔者结合对本校商学院学生的文献检索教学工作，不

产前诊断考试试题及答案 广西

一、单项选择题 1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。 A:乡 B：县 C :地市 D: 省 2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。 A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等 4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（） A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位 5. 下列哪种简式表示环状染色体（） A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31) C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31） 6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（） A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY 7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（） A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22 8 根据Denver体制，X染色体列入（） A : A组 B : B组 C : C组 D : D组 9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构 上基本相同，称为（） A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。 A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带 C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带 11. 染色体的端粒区为（） A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质 12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 （） A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型 13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（） A:减数第一次分裂染色体不分离 B:减数第二次分裂染色体不分离 C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精 14. 引起染色体断裂的因素可能导致（） A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体 15. 人类染色体不包括（） A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体 C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体 16. 临床上最常见的染色体数目异常是（） A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体 17. 下列哪种属于染色体结构畸变（） A.13-三体综合症 B.18-三体综合症 C.21-三体综合征 D.5p-综合症 18. Turner综合症的核型为（） A.45,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY 19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（） A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 20. 染色体病的普遍特点是（） A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征 1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法 规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。 A:乡 B:县 C:地方 D: 省 2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技 术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛 查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（）年。 A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年 4.下列哪种属于染色体结构畸变（） A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:5p-综合征5. 下列哪种核型表示等臂染色体（） A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i（Xq） C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31) 6. 下列哪种核型可诊断为真两性畸形（） A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX 7. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示 为（） A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2 8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（） A: C组 B: D组 C: E组 D:F组 9. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的 图称（） A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型 10. 染色质和染色体是（） A: 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C: 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现 11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（） A:G显带、Q显带、R显带 B:C 显带、T显带、R显带 C: C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带 12. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（） A:三体型 B:三倍体 C:嵌合体 D:非整倍体 13.罗伯逊易位发生的原因是（） A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。 C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 D:一条染色体节断插入另一条染色体。 14. 染色体结构畸形的基础是（） A:染色体断裂 B:染色体复制 C:染色体不分离 D:姐妹染色单体交换 15. 染色体丢失发生在细胞分裂的（）期。 A:前期 B: 间期 C:中期和后期 D: 末期 16. 四倍体的形成可能是（） A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D: 染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是（） A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10) 18. klinefelter 综合征的核型为（） A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX 19:Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）A: 13号 B: 18号 C：21号 D:22号 20：染色体病的普遍特点是（） A:生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征 B: 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 C: 先天下心脏病，智力低下,特异性异常体征

肾病综合征常见病理类型有哪些

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 肾病综合征常见病理类型有哪些 导语：肾病综合症，有原发性以及继发性之分，而我们都知道这种病理类型各不相同，所以面对这种情况，采取的治疗以及生活当中，需要注意的问题也是 肾病综合症，有原发性以及继发性之分，而我们都知道这种病理类型各不相同，所以面对这种情况，采取的治疗以及生活当中，需要注意的问题也是有不同的，那么下面我们来分析一下，肾病综合征的病理类型，只有科学地认识这些常识，了解他的差异和区别，才可以正确有效的治疗预防。 1．微小病变性肾病（MCN）：光镜下肾小球基本正常，近曲小管上皮细胞脂肪变性，免疫荧光阴性是本病特征之一。电镜下可见上皮细胞足突广泛融合，伴上皮细胞空泡变性，微绒毛形成，无电子致密物沉积。本型多见于少年儿童，水肿常为首要临床表现，几乎所有病例均呈肾病综合征或大量蛋白尿，镜下血尿发生率低，不出现肉眼血尿。本病对激素敏感，反复发作可转为局灶节段性肾小球硬化。 2．系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）：光镜下早期以系膜细胞增生为主，后期系膜基质增多，肾小球所有小叶受累程度一致，依其增生程度可将其分为轻、中、重3度。Masson染色有时于系膜区及副系膜区可见到嗜复红沉积物。免疫荧光检查可将其分为IgA肾病及非IgA肾病。前者以IgA沉积为主，常伴有C3沉积，后者以IgM或IgG沉积为主。电镜于系膜区及内皮下可见到电子致密物。本型肾病综合征多见于青少年，临床表现多样，血尿IgA肾病的发生率高于非IgA肾病。 3．局灶节段性肾小球硬化（FSGS）：肾小球局灶性节段性损害，影响几个肾小球(即局灶损害)和肾小球的部分小叶（即节段损害），常从皮质深层近髓质部位肾小球开始，硬化部位通常与邻近的肾小囊壁粘 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

肾病病例分析题

患儿，男性，6岁，因全身浮肿8天，加重伴尿少2天入院。患儿7天前双眼睑出现浮肿，渐及面部和全身，无尿急、尿频、尿痛等，无发热咳嗽，无呕吐腹泻。2天前浮肿加剧，阴囊部水肿明显，出现腹胀，尿量明显减少，遂来就诊。既往无肾脏病史，无家族史，无传染病史，无药物过敏史。 体格检查：体温36.7℃，脉搏120次/分，呼吸35次/分，血压80/54mmHg,体重22kg。神志清，精神差，双眼睑高度浮肿，双眼不能睁开，颜面部浮肿明显。颈软，胸部体检无异常，腹部膨隆，腹壁皮肤紧绷发亮，无压痛反跳痛，肝脾未触及，移动性浊音（+），肾区叩击痛（-）。双下肢高度水肿，呈凹陷性，阴囊及包皮明显水肿，双侧阴囊与大腿摩擦处可见皮肤破溃，上有脓性分泌物覆盖。神经系统检查阴性。 心理社会状况：患儿家属担心患儿预后，对所患疾病不知所措。 实验室检查 1.血常规：Hb110g/L，RBC3.2×1012/L,WBC10.5×109/L,PLT268×109/L。 2.尿常规：红细胞（++），尿蛋白（++++），白细胞（-）。 3.肾功能检查：BUN：7.8mmol/L、SCr：90.1μmol/L。 4.肝功能检查：TP：51g/L、ALB：21g/L、GLB：30g/L，A/G：0.7，总胆固醇：240mg/分升，甘油三酯：280mg/分升。 5.免疫学检查：补体C3:0.8mg/L。 6.血电解质：K：5.6mmol/L,Na：137mmol/L。

问题： 1.该患儿的可能诊断与依据？患儿已出现什么并发症？ 2.患儿遵医嘱激素治疗一段时间后，如何判断激素疗效? 3.患儿激素治疗效果不好，医生建议其做肾穿刺活检，患儿家属不 太配合，作为管床护士，向家属简要叙述肾穿活检的目的、操作过程。患儿行肾穿后24小时内的护理重点有哪些？ 4.患儿住院2周后，尿蛋白转阴，水肿消退，拟于明日出院回家， 请教会家长尿蛋白检测的方法与结果判断，并制定切实可行的每日食谱。 5.请详细讲解患儿的居家用药方案，疗效判断与副作用观察。请指 导其如何做好家庭防护避免感染。请分析患儿及家属的心理状况并指导针对性护理措施。

文献检索案例

学科问题：中国英语教育的发展 检索文献：张正东：《论中国英语教育的发展道路》，《张正东英语教育自选集》 2007年 左涣琪：《外语教育展望》，华东师范大学出版社2002年版 高嘉：《浅析中国英语教育发展趋势及未来展望》，《科技信息》2012 年第6期 庞红梅：《中国英语教育发展趋势》，《清华大学教育研究》2001年第 3期 刘道义，龚亚夫：《中国英语教育发展：回溯与展望（M）》中国人民 出版社，2001年 阅读笔记： 篇章一：张正东：《论中国英语教育的发展道路》，《张正东英语教育 自选集》2007年 研究对象：中国的英语学习者（主要是大、中、小学生） 研究范围：中国国内 研究问题：依赖“西方中心思想”，发展不出中国的特点； 自上而下的大一统文化，束缚了自由思考； 计划经济的的划一要求，缺失地区层次差异考虑 研究方法：文献研究法（文中各处不时参考和引用一些文献书籍中 的观点和论证来推理和充实自己观点） 比较研究法（文中有大量的中外对比，体现了比较研究 的精髓。） 经验总结法（文中介绍了美国和韩国的英语学习，得出 外语教学途径本身并无现金落后之分。）主要观点：针对我国英语教育现状和已存在的问题从以下三点着手， 寻求改进之道： 1．作好语言定位和目标分层； 2．英语教学内容回归英语； 3．英语教学途径多元化。 篇章二：庞红梅：《中国英语教育发展趋势》，《清华大学教育研究》 2001年第3期 研究对象：英语教学 研究范围：中国国内 研究问题：中国英语教育发展趋势 研究方法：文献研究法（通过对教学大纲的分析来阐明观点） 调查研究法（引用大量例证分析） 主要观点：目前的中国英语教育成现了以下趋势： 1. 英语学习的重要性的重要性得到了加强； 2. 英语教学目标发生了变化； 3. 英语考试方法的改革；

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？

A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D） A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄 15.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定 16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技 术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。 A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率 17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。 A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C所在机构当地妇女联合会 D 在机构 医学伦理委员会