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糖尿病性肌萎缩症

国外医学神经病学神经外科学分册2000年第27卷第1期

七台河矿务局总医院神经内科（156400）李明

第二军医大学附属长海医院神经内科（200433）吴帅（综述）

河南省汝州市第一医院（467500）吴睿

第二军医大学附属长海医院神经内科（200433）丁素菊（审校）

摘要糖尿病性肌萎缩性症发病率低，其发病机理主要有代谢紊乱学说、缺血学说及免疫学说；发病部位倾向于多部位；其临床表现主要以下肢近端无力、萎缩、疼痛及无感觉障碍为特征；免疫治疗可能较为有效。

关键词：糖尿病肌萎缩

糖尿病性肌萎缩症是糖尿病不常见的一种并发症。本病最早由Bruns（1890）提出，曾有不同的命名如：瘫痪性糖尿病神经炎、近端糖尿病神经病、近端糖尿病肌萎缩、近端运动神经病及Bruns-Garland综合症。Garland于1995年正式命名为糖尿病性肌萎缩症[1]，其发病率为0.8%，Ⅱ型糖尿病患者的发病率为1.1%，Ⅰ型糖尿病患者约为0.3%。本文就其发病机理、病理、病变部位、临床表现及治疗等作一综述。

1 发病机理[2～4]

糖尿病性肌萎缩症与一般的糖尿病性神经病的发病机理基本相同，主要有以下几个方面：

1.1 代谢紊乱学说

糖尿病患者胰岛素分泌绝对或相对不足，引起糖、脂肪、蛋白质及水电解质等代谢紊乱，致使细胞代谢异常也不可避免地影响神经系统，如高血糖时除使血红蛋白糖基化外，也可使神经内蛋白糖基化而影响神经功能。此外，由于长期高血糖使神经组织内有较高葡萄糖透入，在醛醇还原酶、山梨醇脱氢酶催化下形成较多山梨醇和果糖，而神经组织内无果糖激酶，不能使果糖进一步分解而导致神经组织水肿。通过控制血糖后症状、神经传导速度得到改善支持该论点。

1.2 缺血学说

有资料表明，糖尿病人神经活检中发现神经的营养血管，特别是小动脉和毛细血管基底膜增厚，血管内膜内皮细胞增生及血管壁有脂肪和多糖类物质沉积致使管腔狭窄。支持点如下：在长期血糖控制不佳的病人糖尿病血管病发生率高；神经症状的改善与血糖水平无明显相关性；糖尿病神经病、视网膜病及血管病常同时存在。

1.3 免疫学说

近年来发现糖尿病病人胰岛素细胞抗体及经胰岛素治疗的病人胰岛素抗体增加，并且病理上也发现神经血管有淋巴细胞及单核细胞浸润，这些均说明免疫机制参与其发病，并认为免疫机制是血管内皮损害的主要原因。

1.4 维生素缺乏学说

晚期糖尿病人常有营养障碍和维生素缺乏，认为在某种程度下可诱发神经病变的产生。

综上所述，糖尿病性肌萎缩症是由多种因素引起的。隐袭起病对称性的糖尿病性肌萎缩症可能是由于代谢紊乱所致，而那些不对称急性起病者可能是由于神经缺血所致。

2 病理及病变部位[5-8]

2.1 病理

糖尿病性肌萎缩症基本病理改变是肌肉萎缩、神经末梢损伤、淋巴细胞浸润及血管狭窄。

①光镜下可见：大量Ⅰ型Ⅱ型肌纤维呈角形萎缩。肌肉内神经末梢轴突变性及脱髓鞘性损伤。神经血管可见淋巴细胞及单核细胞浸润，主要是CD8+T细胞浸润。②电镜下可见：肌肉内毛细血管基底膜增厚，管腔狭窄。未见横纹肌结构破坏。有研究报告光镜下见肌纤维明显萎缩成簇状结构，肌间质胶原纤维明显增生，肌纤维糖原染色颗粒不均匀，并可见靶纤维萎缩的肌纤维波及两型，以Ⅰ型纤维萎缩为主，活检之神经可见到轴突变性和脱髓鞘混和性改变。

2.2 病变部位

糖尿病性肌萎缩症病变部位见于运动单位的每一部分。大量肌肉、神经以及神经肌肉接头活检、肌电图研究表明整个外周神经通路均可能是病变部位，尤其是近端肌肉以及脊旁肌肉的神经分支，这可解释同样神经支配的近端肌肉受累而远端肌肉很少受累，这也解释了感觉很少受累。另外，Aldeman在1例糖尿病性下肢近端运动障碍综合征病人尸检中发现下位脊髓前角细胞变性。总之，糖尿病性肌萎缩症多认为是神经源性损害，如腰骶前角细胞、运动根、丛及运动轴突（包括末端以及肌肉内）。但也有个虽报道合并有肌源性损害或单纯肌源性损害，并指出血清同工酶尤其是CK-MM、LDH5在该病中明显增高。

3 临床表现[4，5，9，10]

该病多见于中年或老年，偶可发生在青年。起病形式可以隐袭、亚急性或急性，但以亚急性多见。可在糖尿病发生同时或后期发生，甚至发生于隐性糖尿病患者。发病前可有体重明显减轻，也常发生在早期有远端感觉运动多发性神经病患者，主要累及骨盆带肌，尤其是肌四头肌，但也可有臀肌、腘绳肌、内收肌及髂腰肌受累。可对称、不对称或单侧。肩胛肱骨肌很少受累，延髓支配的肌肉不受累。故以典型骨盆带肌无力和萎缩为首发，表现为起立、行走及登楼梯困难，有的病人要有受累部位明显广泛的肌肉束颤。无力多伴有一个严重广泛的持续性深痛或腰骶区尖痛，严重降低个体生活质量，但偶尔可以是无痛性的，直腿抬高试验不加重疼痛。查体无相应的感觉障碍具有特征性，膝反射减弱或消失，踝反射正常或减弱。病程的早期常以一侧下肢近端无力萎缩开始，但病情进展后最终有半数以上病人双侧下肢近端均可累及。值得注意的是多数病人症状和体征不一致，即病人已有明显股四头肌萎缩而临床上无明显肌肉无力症状，或经过治疗的病人无力明显改善，但肌萎缩仍持续存在。该病的

自然病程是多变的，渐进性的，约有五分之一病人在6～18个月后肌力完全恢复，约有五分之一病人可复发。病情在开始数周内进展相对较快，而在以后的病程中进展是极其缓慢的。

4 实验室检查[5，11]

糖尿病性肌萎缩症辅助诊断中最有价值的检查是神经传导速度和针极肌电图。一般表现为股神经运动传导潜伏期延长及混和运动单位电位（cMAP）振幅降低，F波潜伏期延长。虽然有的病人可出现上肢正中神经、尺神经远端和下肢腓肠神经感觉运动传导速度减慢，但要比股神经cMAP轻的多。说明可能有相关远端感觉运动神经病存在，可是亚临床的。而针极肌电图在骨盆带肌表现为纤颤电位及正相尖波，呈混和相，且运动单位电位时间延长，波幅增大及多相电位增多。上肢肌电图多是正常的。总之，神经传导速度及肌电图可显示主要以下肢近端肌肉失神经为主，有或无添加的轻度远端感觉运动多发性神经病。

mRI或CT不仅可排除腰骶髓或腰骶丛占位性病变，而且可能发现关于糖尿病性肌萎缩症的特殊影像学改变，有报道1例糖尿病性肌萎缩症病人MRI见到单侧腰骶神经根T2W高信号影，有增强效应，经免疫球蛋白治疗，高信号影消失，症状缓解。脑脊液蛋白可轻度升高，但无特异性。甲状腺功能正常，肌酶谱多是正常的，但也有报道有明显升高者。

5 诊断和鉴别诊断

糖尿病性肌萎缩症以下肢近端无力、萎缩、疼痛及无感觉障碍为特征，结合肌电图主要以下肢近端肌肉失神经为表现，CT、MRI及甲状腺功能测定等可以诊断的。但须与以下疾病鉴别：①糖尿病性多发性神经病：与糖尿病性肌萎缩症相反，主要以四肢远端感觉运动植物神经受累为表现，也可以纯运动或纯感觉性的。②糖尿病单神经病：多以颅神经损害多见，但也可以累及股神经，因其伴有感觉障碍是可以区分的。③多发性腰骶神经根病：该病病变更广泛，不仅局限于下肢近端，并波及远端，而且多有感觉受累不同于糖尿病性肌萎缩症。

④进行性肌萎缩症：虽然也有肌萎缩和无感觉障碍，但病变更广泛，四肢及延髓肌均可受累，并以肢体远端明显，无疼痛，逐渐进展无缓解可资鉴别。

6 治疗[4，6，12～15]

6.1 一般治疗

积极控制血糖（包括药物及饮食），并可行物理疗法，如增加肌力锻炼、步行训练、温浴、推拿、按摩等。应用B族维生素，且B1、B6、B12联合应用。各种止痛药的应用对缓解疼痛是有帮助的。值得注意的是还可选用以下药物：阿米替林、丙咪嗪、苯妥英钠、卡马西平等对于减轻疼痛也是有效的。

6.2 免疫治疗

糖尿病性肌萎缩症的发病有免疫因素参加，所以免疫治疗已应用于临床。丙种球蛋白

2g/kg分五日用，然后用泼尼松60mg/日，至少三个月，用时应增加胰岛素或降糖药用量，监测血糖，并注意其副作用。经过治疗不但可以明显改善肌力，而且可以缓解疼痛。也有报道应用环磷酰胺、血浆置换及硫唑嘌呤治疗有效。

6.3 胰岛移植

目前处于实验阶段，还未应用于临床。但对于实验性糖尿病性肌萎缩症的小鼠通过胰岛移植可以使血糖恢复正常，并阻止其进一步发展。这可能是一种有前景的治疗方法，有待于进一步研究。

参考文献

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傅健解读——肌萎缩侧索硬化症的发病机制

肌萎缩侧索硬化症的发病机制一、病因及发病机制 1．ALS动物模型是研究ALS病因、发病机制和治疗的基础。选择大鼠的原因是其与人类基因DNA序列相似。动物模型系统分为基因型和表现型动物模型。前者如SOD1基因突变(G93A)模型，用于研究发病机制和临床前的治疗；后者基因尚不清楚但表现为ALS，用于神经元变性机制的研究。 2．细胞死亡机制的研究二、临床常见类型 1．肌萎缩侧索硬化症 2．原发性侧索硬化症 3．进行性脊肌萎缩症 4. 进行性延髓麻痹分遗传性与获得性两类。遗传性： 1、Ⅰ型：急性婴儿型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病） 2、Ⅱ型：儿童型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander 综合征) 3、Ⅲ型：成人型脊肌萎缩症 4．进行性延髓麻痹 5．慢性近端脊肌萎缩症AD遗传，2/3有阳性家族史，男性稍多见，且病情较女性为重。偶有散发病例和X-性连隐性遗传。病程长，多数患者存活30年以上。婴儿型2岁前起病，占36％，青少年型3－18岁起病，占48.8％，成人型18岁后起病，最大年龄达63岁。占15.25％。 6．婴儿型脊肌萎缩症 7．X-性连延髓脊髓运动神经元病 8．远端型脊肌萎缩症 9．肩腓型脊肌萎缩症 ●Ⅰ型： ●Ⅱ型：

●肩腓型脊肌萎缩症伴感觉神经病变 ●肩腓型脊肌萎缩症伴心肌病 10.其他类型脊肌萎缩症慢性不对称性脊肌萎缩症病变仅累及一个肢体，出现无力和下运动神经元性肌萎缩，数年或10年后才完全累及这一肢体的全部肌群，也可在某一时间内停止发展而不累及这一肢体的其他部分。腱反射减退或消失，感觉正常。不累及延髓和身体其他部分。肌电图检查受累肌肉呈失神经改变。神经传导速度正常。面肩肱型脊肌萎缩症AD遗传，面、肩带、肱肌的下运动神经元损害的肌无力和肌萎缩，肌电图呈失神经改变。单上肢脊肌萎缩症见于日本和亚洲报告，多发于10－20岁青年人，一侧上肢肌无力、肌萎缩、肌电图呈失神经改变。病情在1－2年内缓慢发展，以后即停止发展。节段性脊肌萎缩症Segmental spinal muscular atrophy 1978年Sobue报告运动障碍仅限于C8-T1神经节段支配的肌肉，肌电图呈失神经改变。获得性 1、灰质炎后综合征 2、CJ 病 3、淋巴瘤伴前角细胞病变三、诊断方面 (一)运动神经元疾病的诊断标准（1998年Ross等提出的新标准）肌萎缩侧索硬化(ALS)的诊断标准诊断ALS需以下条件 1、至少有两个肢体的LMN体征 2、至少有一个部位（延髓、颈或腰骶）的UMN受损体征 3、症状进行性加重，包括旧病灶及新部位受损的症状和体征诊断ALS必须确定无下列表现 1、感觉受损征（老年性改变除外） 2、神经原性括约肌功能障碍 3、进展性中枢神经疾病（如PD、痴呆）除ALS外 4、ALS样综合征 5、结构性脊髓病包括脊椎病性脊髓病 6、MMN 7、甲状腺和甲旁腺功能亢进 8、单克隆丙种球蛋白病伴恶性血液病（淋巴瘤、骨髓瘤等） 9、铅中毒 10、脑或脊髓放射病 11、氨基己糖苷酯酶－A缺乏病（<30岁的患者）（二）ALS的电生理诊断技术（三）影像学进展

2A 型腓骨肌萎缩症综述应用

2A 型腓骨肌萎缩症（综述） 2014-08-26 01:27来源：丁香园作者：辛夷籽轴突型腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传异质性疾病，目前已鉴定出11 种相关基因，其中又以MFN2 基因突变最为常见（CMT2A）。近期的JAMA Neurol 杂志发表最新临床综述，旨在阐述CMT2A 的临床与分子特征，从而明确预后影响因素，理解特定表型与临床严重后果间的相关性，并鉴定相关基因间的相互作用。具体内容如下：腓骨肌萎缩症（CMT），是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。CMT 主要根据遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X- 连锁遗传）以及正中神经运动传导速度（MNCV）进行分类。其中脱髓鞘型（CMT1），正中神经传导速度（MNCV）<30m/s；轴突型（CMT2），MNCV>40m/s，中间型，MNCV 在30-40m/s 之间。另外CMT1 型为常染色体显性遗传，而CMT2 型可为常染色体显性、隐性遗传或X 连锁遗传，具有遗传异质性，目前已鉴定出11 种相关基因( 具体如下)。表一：已知与CMT2 相关的基因 KIF1B基因/OMIM 605995 MFN2基因/ OMIM 608507/ CMT2A RAB7基因/ OMIM 602298/ CMT2B TRPV4基因/ OMIM 605427/ CMT2C GARS基因/ OMIM 600287/ CMT2D

NEFL基因/ OMIM 162280/ CMT2E HSPB1基因/ OMIM 602195/ CMT2F MPZ基因/ OMIM 159440/ CMT2I GDAP1基因/ OMIM 606598/ CMT2K HSPB8基因/ OMIM 608014/ CMT2L AARS基因/ OMIM 601065/ CMT2N 其中与MFN2 基因（编码线粒体融合核蛋白）突变相关的CMT2A 为最常见的CMT2 亚型。在本文中，作者共报道了43 名MFN2 突变患者的表型与分子特征。方法： 1. 患者：本综述共纳入43 名患者（23 名男性，20 名女性），17 名患者为孤立案例，另外26 名患者来自8个常染色体显性遗传家系。研究者分析了这43 名患者的临床以及电生理数据。CMT 临床诊断标准源于文献“Hereditary motor and sensory neuropathies”。所有患者均接受完整神经系统检查。采用英国医学研究委员会制定的标准量表，进行肌力评估。通过CMT 神经病学得分（CMTNS）评估身体残疾程度与神经病变的严重度：轻度<10 分，中度10-20 分，重度>20 分。为进一步评估临床演变过程，使用CMTNS 梯度（CMTNS-G）测定CMTNS 比率（疾病检查期间/ 疾病持续期间）。通过听力、耳鼻喉科检查，检测患者的语音、听力问题。对24 名患者进行肺功能检查以及脑/ 脊髓的核磁共振成像。 2. 电生理数据：对所有患者进行四肢肌电图以及神经传导研究。当无法记录复合肌肉动作电位时，使用脊髓以及面部神经的研究进行脱髓鞘型/ 轴突型分类。

2018年度国家罕见病目录一览表

2018年国家罕见病目录一览表序号中文名称英文名称 1 21-羟化酶缺乏症21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病Albinism 3 Alport综合征Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化Amyotrophic Lateral Sclerosis Angelman氏症候群（天使 5 Angelman Syndrome 综合征） 6 精氨酸酶缺乏症Arginase Deficiency 热纳综合征（窒息性胸腔失Asphyxiating Thoracic Dystrophy 7 养症）(Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性脑炎Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂体炎Autoimmune Hypophysitis Autoimmune Insulin Receptopathy 11 自身免疫性胰岛素受体病 (Type B insulin resistance) 12 快酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏症Biotinidase Deficiency 14 心脏离子通道病Cardic Ion Channelopathies 15 原发性肉碱缺乏症Carnitine Deficiency 16 Castleman 病Castleman Disease 17 腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth Disease 18 瓜氨酸血症Citrullinemia 19 先天性肾上腺发育不良Congenital Adrenal Hypoplasia 先天性高胰岛素性低血糖 20 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 血症

《脊髓性肌萎缩的发病机制及治疗方法》-孙致远

The Journal of Neuroscience, June 10, 2015 ? 35(23):8691– 8700 ?8691《神经科学杂志》,2015年6月10日 ?35(23):8691 - 8700×8691 Disease Focus疾病的关注（部位疾病） Editor’s Note: Disease Focus articles provide brief overviews of a neural disease or syndrome, emphasizing potential links to basic neural m echanisms. T hey a re p resented i n t he h ope o f h elping r esearchers i dentify c linical i mplications o f t heir r esearch. F or m ore information, see https://www.wendangku.net/doc/b86440688.html,/misc/ifa_minireviews.dtl. 编者按:部位疾病的文章提供神经疾病或综合征的简要概述,强调潜在联系的基本神经机制。他们希望能帮助相关研究人员认识到此项研究的临床价值。有关更多信息,请参见 h t t p://w w w.j n e u r o s c i.o r g/m i s c/i f a_m i n i r e v i e w s.d t l。 Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法和发病机制校译：孙致远 Sarah Tisdale1,2 and Livio Pellizzoni1,2 1Center for Motor Neuron Biology and Disease and 2Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York 10032 运动神经元生物学疾病病理学和细胞生物学中心,哥伦比亚大学,纽约,纽约10032 运动神经元疾病就是神经系统发生失常。其主要特点是脊髓的运动神经元发生变性、骨骼肌的萎缩和衰弱，这些运动功能的障碍常常是致命的。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种严重并且高发病率的常染色体隐形遗传的运动神经元疾病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传性疾病。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)的基因突变和运动神经元存活基因2（SMN2）多保留了一个亚等位旁系同源基因导致的。早期的研究建立了一个功能缺失的疾病机制，该机制涉及SMN的很多不足并且建议SMN作为一个可能的治疗方法。近年来在SMA动物模型上SMN基因对核糖核酸加工中的关键作用的试验，大大增强了我们对于该病的细胞以及分子基础方面的了解。SMA正成为一种RNA（核糖核酸）疾病不限于运动神经元细胞，甚至涉及到可能运动电传导的功能失常包含的多种亚神经元以及另外的细胞种类。SMA研究进展也导致一些可能有效治疗的发展，比如证明对临床试验中SMA的动物模型是有效的治疗。这些动物替代试验对于这仍然无法治愈的神经退行性疾病的治疗提供前所未有的希望。 Received J an. 30, 2015; r evised A pril 29, 2015; a ccepted M ay 5, 2015.The authors declare no competing financial interests. Correspondence should be addressed to Livio Pellizzoni, Center for Motor Neuron Biology and Disease, Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, Physicians and Surgeons Building, Room5-421, 630 West 168th Street, New York, NY 10032. E-mail:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/b86440688.html,. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015 Copyright ?2015 t he a uthors 0270-6474/15/358691-10$15.00/0 收到2015年1月30日,修改后的4月29日,2015;接受5月5日,2015。作者声明没有交叉的经济利益。信件应该写给Livio Pellizzoni中心运动神经元生物学和疾病,病理和细胞生物学,哥伦比亚大学内科医生和外科医生,5 - 421房间,630西168街,纽约10032。电子邮件:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/b86440688.html,。DOI:10.1523 / jneurosci.0417 - 15.2015版权?2015作者0270 - 6474/15/358691 - 10美元的15.00/0 Introduction 引言人类所必须的一些行为例如吞咽，呼吸,运动都依赖于精准的运行控制。在复杂的神经网中，运动神经元协调活动对于运动系统功能是至关重要的。破坏了神经网会导致对人的致命疾病如脊髓性肌萎缩(SMA)和脊髓侧索硬化性肌萎缩性症(ALS)，它们分别是婴儿期以及成人期两种最常见的运动神经元疾病。不断有证据将这些疾病和核糖核酸加工基因联系在一起，但这并不代表着解决它是治疗SMA或ALS的有效方式。社会及个人基金会和病患拥护的组织支持了学术和产业研究者们的努力，这些努力在SMA领域取得了巨大的科学进步。在这里，我们讨论对于SMA的分子和细胞的基本原理以及备选疗法的发展，旨在不久的将来减轻破坏性运动失常的造成的后果。 Clinical features of SMA SMA的临床表现

家族遗传性腓骨肌萎缩症3例

家族遗传性腓骨肌萎缩症3例发表时间：2011-01-13T11:41:43.357Z 来源：《中国医药卫生》2010年第12期供稿作者：李书生[导读] 腓骨肌萎缩症在临床工作中罕见，目前尚无特殊治疗，主要是早期发现、功能康复、支持治疗李书生通许县人民医院(河南通许475400) ［中图分类号］R685.1 ［文献标识码］A ［文章编号］1810 5734(2010)12-0076-01 腓骨肌萎缩症在临床工作中罕见，目前尚无特殊治疗，主要是早期发现、功能康复、支持治疗，以提高患者生活质量，现报告三例、为母女三人。 1 病例： 1.1 女、47岁（母亲）、双下肢行走无力二十余年，双手持物无力十年，三年来双手已不能做精细动作，但可扶杖行走，生活能自理，劳动力已丧失，进食正常，大小便无异常。 1.2 女、24岁（长女）、双下肢行走无力十年，走路易跌倒，发现手足萎缩六年，不能下床活动三年，扶物可站立，不能端碗、持筷，生活现不能自理。 1.3 18岁（小女儿）四肢活动无力九年，不能行走，手足萎缩五年，且症状进展较快，四年前不能下床活动，双下肢不能站立，只能做坐、翻身等简单动作，一年来卧床不起。母女三人随年龄的递减，发病越早的症状越重，进展越快。共同体征为智力正常，颅神经不受侵犯，手足均表现程度不同的肌肉萎缩。尤年龄最小者，双手、前臂肌萎缩呈典型的爪形手，双小腿肌肉萎缩、大腿下1/3亦萎缩形似“鹤腿”，双足为马蹄内翻足畸形，脊柱侧弯，双侧肌张力及腱反射减弱，深浅感觉轻微减退呈手套、袜子样分布。 2 讨论腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表现相同的遗传异质性疾病，是遗传性周围神经病最常见的类型，根据神经传导速度（NCV)分为脱髓鞘(CMT 1)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT 2)型(NCV正常或接近正常），CMT 1型、CMT 2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 CMT周围神经轴索和髓鞘均受累，远端重于近端。CMT 1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生修复，形似“洋葱头”样结构，导致运动、感觉神经传导速度减慢。CMT 2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动感觉传导速度改变不明显，前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，累及感觉后跟纤维时薄束变性比楔束严重；自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。CMT 1型在10岁以内发病，周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩。CMT 2型发病晚，成年开始出现肌萎缩。 CMT明确诊断需要肌活检及神经活检，预防可通过基因诊断，确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床评估及诊断临床评估临床表现主要的临床表现为骨骼肌萎缩、无力，直至呼吸麻痹而死亡。肢体首发型：约占所有ALS患者的3/4，症状常始于一侧肢体远端，逐步蔓延到对侧和其他四肢，然后累积颈部、躯干、面肌等其他部位。延髓首发型：约占所有ALS患者的1/4，起病时即出现构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状，部分患者表现为情绪控制不良。体检常见神经系统体征：肌肉萎缩、肌束震颤（可在多个肢体及舌部发生），腱反射亢进。 1、无感觉障碍的体征，但患者常主观感觉麻木、发凉等症状。 2、上肢：多见远端为主的肌肉萎缩，以手部大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束震颤，肌张力不高。 3、下肢：呈痉挛性瘫痪，肌张力增高。下运动神经元损害综合征：主要是肢体远端肌萎缩，也可出现肌肉震颤和肌肉痛性痉挛。上运动神经元损害综合征：发生于下运动神经元损害同时或以后，多表现为下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高，腱反射亢进、病理征阳性。 1、无明显肌力减退，但运动缓慢、协调性差、易疲劳、不能完成精细动作。 2、当下运动神经元损害程度远重于上运动神经元损害时，可能会掩盖增高的肌张力，牵张反射也可以减退。 3、病理征阳性：如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征；在下肢可出现Babinski 征及Chaddock征阳性。 4、颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤。 5、精神检查：评估患者是否有认知功能或情感障碍，有些患者可有强哭、强笑，情绪控制不良等。 6、呼吸肌受累：出现呼吸困难的体征。辅助检查血液检查：以除外其他疾病，并不能为确诊ALS提供依据。 1、血清磷酸肌酸激酶多正常，个别患者可增高。 2、血中免疫球蛋白及补体正常，少数患者有血清球蛋白增高。脑脊液检查：以除外其他疾病，不能为确诊ALS提供依据。大多正常，少数患者有脑脊液蛋白、氨基酸含量轻度升高。神经电生理检查 1、肌电图（EMG）：可见四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位，出现纤颤电位、束颤电位，正锐波（PSW），波幅增高、时相延长的巨大动作电位。可用于确定受累部位，例如延髓肌、上肢带、躯干肌及下肢带是否受累，明确临床未受累部位是否出现下运动神经元功能障碍。 2、神经传导速度（神经电图）：包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定。可排除周围神经病变。ALS感觉传导速度（SCV）正常，而远端运动传导速度（MCV）可能减慢。 3、运动诱发电位（MEP）检查：检查锥体束功能状态。神经影像学检查：以排除其他疾病。 1、脊髓和脑干MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。病理学检查：对于不典型病例，或怀疑其他疾病（如包涵体肌炎）时，可考虑进行肌肉和周围神经活检。诊断

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。 1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。 2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。 3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。 4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。 5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。 6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。 7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了：（1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者；（2）临床上有UMN体征者；（3）类运动神经元病综合征疾病史者；（4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症；（5）SMN1基因的缺失者；（6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症；（7）神经影像学研究除外结构损害。 8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，

什么是脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩症 *导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。…… 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型： 1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。 2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。可以独坐，但是就是始终不能独立行走。这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。

3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症一、病因及发病机制 1．ALS动物模型是研究ALS病因、发病机制和治疗的基础。选择大鼠的原因是其与人类基因DNA序列相似。动物模型系统分为基因型和表现型动物模型。前者如SOD1基因突变(G93A)模型，用于研究发病机制和临床前的治疗；后者基因尚不清楚但表现为ALS，用于神经元变性机制的研究。 2．细胞死亡机制的研究二、临床常见类型 1．肌萎缩侧索硬化症 2．原发性侧索硬化症 3．进行性脊肌萎缩症 4. 进行性延髓麻痹分遗传性与获得性两类。遗传性： 1、Ⅰ型：急性婴儿型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病） 2、Ⅱ型：儿童型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander 综合征) 3、Ⅲ型：成人型脊肌萎缩症 4．进行性延髓麻痹 5．慢性近端脊肌萎缩症AD遗传，2/3有阳性家族史，男性稍多见，且病情较女性为重。偶有散发病例和X-性连隐性遗传。病程长，多数患者存活30年以上。婴儿型2岁前起病，占36％，青少年型3－18岁起病，占48.8％，成人型18岁后起病，最大年龄达63岁。占15.25％。 6．婴儿型脊肌萎缩症 7．X-性连延髓脊髓运动神经元病 8．远端型脊肌萎缩症 9．肩腓型脊肌萎缩症 ●Ⅰ型： ●Ⅱ型：

腓骨肌萎缩症(CMT1)的神经电生理与临床特征分析

腓骨肌萎缩症（CMT1）的神经电生理与临床特征分析目的研究腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth CMT1），患者在神经电生理上的临床特点并加以分析。方法研究30例我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎缩症患者，应用肌电图仪检测分析腓骨肌萎缩症患者的电生理特征，其中包括感觉、运动神经传导速度（SCV、MCV）和肌电图（EMG）情况，分析电生理特征和临床之间的关系。结果经肌电图检查得出，在检测EMG中，30例研究对象中所有患者均出现神经源性损伤。在检测SCV中，所有检测有效的患者所测结果与正常值相比均有所减慢，P＜0.05；在检测MCV中，所有检测有效的患者所测结果与正常值相比均有所减慢，P＜0.05。结论CMT1患者的神经电生理大多数呈神经源性损害，传导速度受累，下肢病变重于上肢，，临床表现结合神经肌电图检查有助于CMT确诊，值得临床应用和推广。标签：感觉神经；运动神经；腓骨肌萎缩症；神经电生理；传导速度；肌电图腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经性疾病，其具有遗传性，主要表现为四肢远端肌无力及肌萎缩等，引起感觉障碍。其典型症状为”鹤腿”，发病率为0.04%，多见于20岁之前发病[1]。本文研究我院收治的腓骨肌萎缩症患者，使用神经电生理进行分析，大大增加临床确诊率，现报道如下： 1 资料与方法 1.1一般资料本次30例研究对象均为我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎缩症患者。根据CMT1诊断标准[2]：①起病慢、进程缓的肢体远端肌无力或肌萎缩，其中典型症状为鹤腿；②进行肌电图检查提示有神经源性损伤； ③神经活检确诊；④有家族史该病史患者；⑤有弓形足或存在脊柱病理性弯曲现象；⑥排除其他疾病对本病的影响。确诊条件必须具备①、②、③条，其余条件满足一条即可。所有患者均确诊为CMT1。其中有男18例，女12例，年龄4～65岁，平均年龄为（24.1±6.7）岁，平均病程为（18.6±2.4）年。 1.2 方法使用肌电图仪检测患者神经电生理状况。SCV检测包括正中神经、尺神经及腓浅神经；MCV检测包括正中神经、尺神经、腓总神经；EMG检测包括小指展肌、拇短展肌、胫前肌、腓肠肌及股四头内侧肌。 1.3疗效评价标准对比《实用肌电图学》里正常值为对照[3]，根据神经功能检查判定标准[4]进行判定。 1.4统计学处理采用SPSS 18.0统计软件，计量资料用均数±标准差表示，采用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果

中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南(2012)

中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南（2012）运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、腩干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常3～5年。 ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。详细的病史、细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值。临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。一、临床检查通过详细询问病史和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的汪据，是诊断ALS的基础。根据情况可选择适当的辅助检查以排除其他疾病，如神经电生理、影像学以及实验室检查等。对于在发病早期诊断的ALS，特别是当临床表现不典型或进展过程不明确时，应定期（3个月）进行随诊，重新评估诊断。 1.病史：是证实疾病进行性发展的主要依据，应从首发无力的部位开始，追问症状发展、加重以及由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。注意询问吞咽情况、呼吸功能以及有无感觉障碍、尿便障碍等。 2.体格检查：在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。（1）下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动。通常检查舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。（2）上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等。通常检查吸吮反射、咽反射、下颏反射、掌颏反射，四肢腱反射、肌张力，Hoffmann征、下肢病理征、腹壁反射，以及有无强哭强笑等假性延髓麻痹表现。（3）临床体检是发现上运动神经元受累的主要方法。在出现明显肌肉萎缩无力的区域，如果腱反射不低或活跃，即使没有病理征，也可以提示锥体束受损。（4）对患者进行随诊，动态观察体征的变化，也可以反映出疾病的进行性发展过程。 3.当病史、体检中发现某些不能用ALS解释的表现时，如病程中出现稳定或好转、有肢体麻木疼痛等，诊断ALS需慎重，并注意是否合并有其他疾病。二、神经电生理检查当临床考虑为ALS时，需要进行神经电生理检查，以确认临床受累区域为下运动神经元病变，并发现在临床未受累区域也存在下运动神经元病变，同时排除其他疾病。神经电生理检查可以看作是临床体检的延伸，应该由专业肌电图医生和技师完成，并依据明确标准进行判断。

第八组：腓骨肌萎缩症1A型

腓骨肌萎缩症1A型（PMP22突变或重复）常染色体显性原理遗传异质性基因剂量 DNA重复序列之间重组主要的表型特征发病年龄：儿童期到成年期进行性远端无力远端肌肉消瘦反射减弱历史及病理表现在过去的那些年里，一个18岁名叫J.T的女子发现，她的体力、耐力和跑步、走路的力气都在持续下降。主诉：由于寒冷导致腿经常痉挛，近来难以跨过物体和爬楼梯。她没有病史或者以前得过相关炎症，比如，肌痛、发烧或盗汗。她的其他家庭成员也没有相似的问题或神经肌肉性失常。检查显示，J.T很瘦、小腿萎缩、踝关节屈伸轻度无力、膝盖反射消失、膝盖骨反射下降，当她走路时脚下垂，腓侧神经肥大。她踮脚走路有困难，也不能用脚后跟走路。她其他方面检查结果正常。作为她的诊断的一部分，神经科医生做了几项测试，其中包括神经传导速度检测（NCVs），J.T.的NCVs检测结果是不正常的。她的NVCs中位数为25m/s（正常值＞43m/sec）。之后进行的神经活组织切片结果显示，环形髓鞘脱失现象、髓鞘肥大（神经纤维被过多的施万细胞包裹）并且没有炎症迹象。神经科医生解释说，这些结果都有力指出这可能是诸如CMT1的脱髓鞘性神经病变。CMT1又被称为1型遗传性运动感觉神经病。这名神经科医生认为CMT1最有可能的病因是外周髓鞘蛋白基因22（PMP22）的复制，因此他下医嘱要求对这一复制进行检测，而检测结果证实J.T得CMT1的原因正是PMP22等位基因的复制。背景病因及发病率腓骨肌萎缩症是一类具有遗传异质性的遗传性神经病，主要表现为慢性运动感觉多发性神经病变。可以根据遗传模式，神经病理变化，临床表现的不同，将CMT进行分类。按照定义，CMT1是常染色体显性脱髓鞘神经病；它的发病率约为100,000个人中有15个人得病，并具有遗传异质性。CMT1A，占CMT1的70%-80%，由在17号染色体的PMP22基因重复使得PMP22基因剂量的增加导致。从头复制导致了20%-30%的CMT1A发病，这其中，超过90%的病例在男性减数分裂中产生。发病机理 PMP22是一种整合膜蛋白。在外周神经系统中，PMP22仅存在于致密髓鞘中，它的功能尚未被完全发掘出来，但已有证据显示它在维持髓鞘的致密性中起重要作用。含有PMP22基因的显性负突变和PMP22剂量的提高造成了周围神经脱髓鞘性神经病。PMP22剂量的提高主要是由17号染色体上的p11.2段序列的连续重复引起的，这段长1.5Mb

脊髓性肌萎缩的症状

脊髓性肌萎缩的症状文章目录*一、脊髓性肌萎缩的症状*二、脊髓性肌萎缩的并发症*三、脊髓性肌萎缩的饮食注意事项1. 脊髓性肌萎缩吃什么好2. 脊髓性肌萎缩不能吃什么脊髓性肌萎缩的症状典型症状:婴儿型脊髓性肌萎缩,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少。中间型脊髓性肌萎缩,表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。少年型,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢。 1、Ⅰ型,又称重型、急性型、婴儿型,患者在出生六个月内即出现症状,病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状,颈部控制、吞咽及呼吸困难,哭声无力、肌腱反射消失,一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。 2、Ⅱ型,又称中间型,其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间,病患之下肢呈对称性之无力,且以肢体近端较为严重,患者无法自行站立及走路,有时可见舌头及手部颤抖,肌腱反射消失或减弱,但脸部表情正常,患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年,孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。 3、Ⅲ型,又称成人型,属于轻型脊髓性肌萎缩症,其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征,下肢较上肢易受侵犯,在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便,

肌腱反射减弱,通常此类患者长期存活率高。脊髓性肌萎缩的并发症不同类型SMA的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。脊髓性肌萎缩的饮食注意事项 1、脊髓性肌萎缩吃什么好 1.1、宜吃蛋白质含量高的食物。 1.2、宜吃铁元素含量高的食物。 1.3、宜吃维生素C和B含量高的食物。宜吃食物: 鸭蛋:含有丰富的蛋白质,且没有燥性,可促进组织的修复, 从而促进本病的康复,非常适合组织损伤性疾病的患者食用。1-2个清蒸食用。牛肉:含有丰富的蛋白质,具有改善组织免疫功能,促进炎症的恢复,与利尿作用的冬瓜或萝卜同炖食用非常完美。牛肉200g 与萝卜100g同炖食用。豆奶:含有丰富的植物性蛋白质和动物性蛋白质,能够改善组织免疫功能,促进组织修复。250毫升每天。 2、脊髓性肌萎缩不能吃什么 2.1、忌吃辛辣刺激性的食物。

四川省成都市2020届高三下学期第二次诊断考试理科综合试卷(有答案)

2020届四川省成都市高三下学期第二次诊断考试理科综合第I卷（选择题，共126分）2020.4.9 一、选择题：本题共13个小题，每小题6分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。1．下列关于细胞结构和功能的叙述，正确的是 A．.蓝藻细胞形成细胞壁需要高尔基体参与B．人体细胞中的线粒体能够产生二氧化碳 C．麻风杆菌的蛋白质是由宿主细胞合成的D．细胞增殖时细胞膜凹陷依靠纺锤丝牵引 2．下列对相关实验操作的叙述，错误的是 A．观察人体细胞中的线粒体时，应将细胞烘干以后再染色 B．观察黑藻叶片细胞的叶绿体时，可以看到细胞质在流动 C．判断细胞减数分裂的时期，需观察染色体的形态和分布 D．人工诱导植物细胞染色体数目加倍，可用低温诱导培养 3．结核杆菌侵入人体后，机体可产生的免疫反应是 A．吞噬细胞处理结核杆菌后，将抗原传递给B细胞 B．B细胞释放淋巴因子刺激T细胞，使其增殖分化 C．效应T细胞特异性识别靶细胞，并使其裂解死亡 D．浆细胞增殖分化成记忆细胞，迅速产生大量抗体 4．某植物细胞能利用质子泵（转运H+的载体）把胞内的H+泵出，使胞外H+浓度高于胞内；H+-蔗糖载体能够依靠膜两侧的H+浓度差把H+和蔗糖分子一同运入细胞（如图）。下列说法正确的是 A. H+进出该植物细胞的跨膜运输方式相同 B．H+-蔗糖载体跨膜运输物质时没有特异性 C．O2浓度对该细胞运输蔗糖的速率无影响 D．H+-蔗糖载体能够将蔗糖逆浓度梯度运输 5. 2019年诺贝尔生理学或医学奖颁给了研究细胞对氧气的感应和适应机制的三位科学家。研究表明，HIF 是普遍存在于人和哺乳动物细胞内的一种蛋白质．在正常氧气条件下，HIF 会迅速分解；当细胞缺氧时．HIF会与促红细胞生成素(EPO)基因的低氧应答元件（非编码蛋白质序列）结合，使EPO基因表达加快．促进EPO的合成。HIF的产生过程及其对EPO基因的调控如图所示，下列分析正确的是 A．过程①和过程②在低氧环境中才能够进行

医学-康复资料-肌萎缩侧索硬化

第2次入院记录甄桂香，女，46岁，汉族，内蒙古自治区人，工作单位：内蒙集宁铁路多经公司，工人，已婚。于2008年11月06日入院，当日采集病史，患者本人陈述病史，可靠。主诉：双下肢进行性无力16年。现病史：患者于1992年7月出现无明显诱因出现双侧大腿无力，以右侧为著，右腿抬高费力，上楼梯时需先迈左腿，下蹲后站起困难，需双手用力支撑双腿方可站起，夜间双下肢阵发性抽动，活动后缓解，双腿有肉跳，无麻木、疼痛及大小便障碍，当时平地行走自如。1993年2月先后就诊于积水潭医院及天坛医院，经检查肌电图示神经源性损害，腰胝部MRI未见异常。考虑为“股四头肌萎缩原因待查”，给予营养神经治疗未见好转。2000年3月自服河北以岭医院生产的中成药3个月，肉跳减轻，但出现双下肢无力明显加重，出现下蹲及蹲位站起均困难，需扶物相助，上楼梯费力，平地行走500米即感双腿无力，易摔跤。2000年6月就诊于宣武医院，查体：颅神经及双下肢正常，股四头肌欠丰满，双下肢腱反射减低，双下肢肌力近端肌力3级，远端肌力5级。肌电图示神经源性损害；化验CPK309Iu/L；颈胸椎MRI未见异常改变。为进一步诊治2000年7月曾于我院住院经查脑脊液：压力120mmH2O，外观无色清亮，细胞数10×106/L，白细胞数0×106/L，蛋白0.58g/L，糖氯化物正常。肌活检及肌电图均提示神经源性损害。诊断为近端脊肌萎缩症。给予应用激素治疗自感稍有好转。出院后8年来坚持维生素B1及维生素B12药物治疗效果欠佳，双下肢无力进行性加重，2008年初出现行走约20米时即感行走困难，蹲下站起需扶物相助，用力活动后出现双手痉挛，无疼痛，无饮水呛咳，无视物不清，为进一步诊治来我院门诊，诊为脊髓性肌萎缩。患者目前精神状态一般，体力情况较差，食欲食量一般，睡眠情况一般，体重无明显变化，大便正常，小便正常。为进一步检查及治疗入院。既往史：否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，约1993年4月行阑尾炎手术，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。个人史：生于内蒙古自治区，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，无吸烟、饮酒史，结婚25年，配偶体健，剖腹产，育有1子体健。月经初潮14岁5-6/28-30天/天。月经周期规则,月经量中等，颜色正常。无痛经。家族史：父母健在，4兄妹健在，否认家族性遗传病史及类似病患者。体格检查体温：36.3℃，脉搏：78次/分，呼吸：18次/分，血压：110/80mmHg，身高：173cm，体重：67kg。发育正常，营养良好，正常面容，表情自如，自主体位，神志清楚，查体合作。全身皮肤粘膜无黄染，无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕，毛发分布正常，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形、压痛、包块、无眼睑水肿，结膜正常，眼球正常，巩膜无黄染，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。口唇无发绀，口腔粘膜正常。舌苔正常，齿龈正常，咽部粘膜正常，扁桃体无肿大。颈动脉搏动正常，颈静脉正常，气管居中，肝颈静脉回流征阴性，甲状腺正常，无压痛、震颤、血管杂音。胸廓正常，胸骨无叩痛，乳房正常对称。呼吸运动正常，肋间隙正常，语颤正常。叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清晰，双侧肺未闻及干、湿性啰音，无胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界正常，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脏未触及，脾脏未触及，Murphy 氏征阴性，肾脏无叩击痛，无移动性浊音。肠鸣音正常。肛门生殖器未查。脊柱正常生理弯曲，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节正常，双下肢无浮肿。神经系统专科检查意识清楚，查体配合，言语流利，远近记忆力正常，计算力正常，时间定向力正常，地点定