医学遗传学—名词解释
遗传病geｎeticｄiseaｓｅ：发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病
医学遗传学medical ｇｅｎｅtics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科
再发风险率ｒeｃurrencｅrｉsk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
基因gｅｎe:编码蛋白质或ＲNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段ＤNＡ序列
割裂基因ｓplｉt geｎｅ:真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因
基因组ｇenome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或ＲNＡ分子
假基因pseｕｄoｇｅne:一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因
基因家族geｎｅｆamｉly：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝,有的是重复的多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族
基因突变ｇenｅmuｔation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂ｍｕｔａgeｎ:凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素,均被称之为诱变剂
静态突变staｔic mutatiｏｎ:生物世代中基因突变的发生,总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递
动态突变dynamiｃmutａｔion：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增
分子病mｏｌecｕlar disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病
遗传性酶病hｅreditary ｅｎzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱
重组修复ｒeｃombinatｉｏn ｒepair:发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式
移码突变fraｍe sｈifｔmuｔation:基因组DＮA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式
体细胞突变ｓoｍatic muｔation:发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递,形成突变的细胞克隆
先天性代谢缺陷inborn eｒroｒs of metabolｉsｍ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病
单基因病mｏｎoｇeｎicｄisｅasｅ:指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因
系谱分析pedｉgrｅe anａlysｉs:对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来
先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员
不完全显性incomplete doｍinａncｅ：也称为半显性(ｓemi－dｏｍinanｃe)遗传,它是杂合子Aａ的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子ａａ表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现
延迟显性dｅlaｙｅd domｉnancｅ：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病
表现度expｒessivｉｔｙ：在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异
多效性pleiotroｐy:一个基因可以决定或影响多个性状
遗传异质性gｅnetic hｅteｒogeｎｅity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetｉｃimpｒinｔing：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异,因此当他们发生相同的改变时,所产生的表型却不同
外显率ｐenetｒancｅ：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比
拟表型ｐhenｏcopy:由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似,这种由环境因素引起的表型称为拟表型
从性遗传sｅｘ-iｎflueｎｃed inhｅritａncｅ:位于常染色体上的基因,由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异
限性遗传ｓex-ｌiｍited inheritance:位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现
数量性状ｑuanｔｉtａtive charaｃter：在群体中的分布是连续变异的形状,不同个体之间的差异只是量的变异，邻近的两个个体间的差异很小
多基因遗传polｙgeniｃiｎhｅriｔａnce：由多对基因共同决定,性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约,而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响,这种遗传方式称为多基因遗传易患率lｉability:在多基因遗传病中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性
微效基因ｍinorｇｅｎe：多基因性状中,每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因遗传度heｒitabiｌitｙ:在多基因疾病形成过程中,遗传因素的贡献大小
线粒体ＤNA ｍｔDＮA:独立于细胞核染色体外的又一基因组,被称为人类第2５号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传
母系遗传materｎal inheriｔance：在精卵结合时,卵母细胞拥有上百万拷贝的ｍtＤNA,而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此,受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子,来源于精子的mｔDＮA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传,即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿,但只有女儿能将其ｍtDNＡ传递给下一代
异质性heteroplａsｍy:在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mｔDNA,称为异质性
阈值效应thｒeshoｌd eｆfeｃt:超越阈值,打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应
染色质ｃhrｏmａtin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式
同源染色体homｏloｇｏus chｒomosoｍe：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方,另一个来自父方
核型kaｒyotype:一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型
核型分析karyｏtypｅanalysiｓ:将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析
染色体多态性chromosoｍal ｐｏｌyｍorphｉsmｓ：正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性
异染色质heｔeroｃhｒomatin:指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面,DNA复制较晚，含有重复ＤNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质,分为结构异染色质和功能异染色质
整倍体euploｉd:如果染色体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少,称为整倍体单倍体ｈａploid：只含一组染色体的细胞或生物体
缺失ｄelｅtiｏn：是染色体片段的丢失,缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
倒位ｉnversion:某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转1８０度后重接,造成染色体上基因顺序的重排
易位ｔｒanslocation:一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上,这种结构畸变称为易位
罗伯逊易位Ｒoｂｅｒｔsonian trａnslocａtion:又称着丝粒融合,是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式,即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体
受体病recepｔorｄｉsease:受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质,由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病
融合基因fuｓioｎgeｎe：两种不同基因局部片段的拼接
线粒体病mitochondｒiaｌｄiｓeaｓe：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病
线粒体脑肌病mitｏcｈｏndriaｌenｃｅphalomyopａtｈｉｅs:一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病,以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合
前突变ｐｒｅｍutation：当脆性Ｘ基因的CGＧ三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在6０至20０时不致病的动态突变阶段
染色体病ｃhromosoｍaｌｄｉｓorder:染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病Dowｎ综合征Down syｎｄrome：21三体综合征或先天愚型,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病
微小缺失综合征small deletion syndｒoｍｅ：由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称
平衡易位携带者baｌａnceｄtrａｎslocａtiｏn carrｉer：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失,所以个体的表型正常,为平衡易位携带者
孟买型Bｏmbaｙtyｐe：第十九对染色体上的Ｈ基因内遗传了的一对隐性的等位基因(hh），因而不会产生Ｈ蛋白.而当没有H蛋白,则A或B抗原都不能出现，所以表现为O型血
单倍型hａplｏtyｐe:处于同一条染色体上连锁基因群被称为单倍型
关联associａtｉon：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象
先天畸形congenitaｌmａlformatiｏｎ:患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷
干系ｓtｅmline：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系
旁系sideline:在某种肿瘤内，细胞生长处于劣势的其它核型的细胞系
众数modｅl numbｅｒ:干系的染色体数目
标记染色体ｍarｋer chroｍosome:在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体,如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种
癌基因ｏｎｃogeｎe：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因,它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
国际经济学名词解释
国际经济学复习 相对价格：商品之间价格关系的动态反映，专指两种或多种商品之间由供给与需求作用所形成的价格比例关系。在国际贸易中所交换的商品价格之间的比例关系。它体现交换双方的贸易利益。 比较优势：所谓比较优势是指一国在绝对优势基础上的相对较大的优势，在绝对劣势基础上的相对较少的劣势。比较优势主张以各国生产成本或相对差异为基础进行专业化分工，并通过国家贸易获得利益的一种国际贸易理论。比较优势实际上取决于劳动生产率的相对水平。一国在劳动生产率相对较高的部门或产品上具有比较优势。 边际替代率：在保持同等效用水平的条件下，消费者增加一单位某种商品的消费可以代替的另一种商品的消费量。它是无差异曲线的斜率。通常，由于生产过程中投入的生产要素是不完全替代的，随着一种生产要素数量的增加，该要素对另外一种要素的边际替代率是递减的。 边际技术替代率：在维持产量水平不变的条件下，增加一单位某种生产要素投入量时所减少的另一种要素的投入量，在只有两种要素劳动L和资本K 的情况下，边际技术替代率MRTS可以记做：MRTSLK=-△K/△L 机会成本：机会成本是指在一国资源达到充分利用时，要增加某一产品的生产，必须放弃另一种产品生产的数量。 边际成本：每一单位新增生产的产品（或者购买的产品）带来到总成本的增量。 规模经济：由于生产专业化水平的提高等原因，使企业的单位成本下降，从而形成企业的长期平均成本随着产量的增加而递减的经济。 倾销：在不同国家市场间进行的一种价格歧视行为。它是指出口商以低于本国国内价格或成本的价格向国外销售商品的行为。构成依据：1进口国生产同类型产品的企业是否受到低价进口品的冲击，以致其市场份额明显减少。2进口国生产同类型产品的企业的利润水平是否明显降低。3在低价进口品的冲击下，进口国的同类产业是否难以建立起来。持续性/掠夺性 最佳关税：使本国福利达到最大的关税水平。确定条件：进口国由征收关税所引起的额外损失（边际损失）与额外收益（边际收益）相等。 幼稚产业:某种由于技术经验不足、劳动生产率低下、产品成本高于世界市场价格，因而无法与国外产业竞争，但在关税、补贴等保护措施下继续生产一段时间，经过一段时间的生产能够在自由贸易条件下获利，达到其他国家水平而自立，形成比较优势并良性发展的产业。某一产业处于发展初期，基础和竞争力薄弱但经过适度保护能够发展成为具有潜在比较优势的新兴产业。 贸易创造:国际贸易理论与实践中指两个或两个以上国家间结成关税同盟后，因取消关税降低了贸易商品的价格，使产品从成本较高的国内生产转向成本较低的贸易对象国生产，本国从贸易对象国进口。由于国际经济一体化组织成员国之间相互取消了关税和与关税具有同等效力的其他措施，造成了他们相互之间贸易规模的扩大和福利水平的提高。贸易转移:两个或两个以上国家间的关税同盟建立后，成员国的部分进口商品将从低成本供应国(非成员国)转向高成本供应国(成员国)。对进口国是福利损失。 国际收支：在一定时期内（通常为一年）一国居民与世界其他国家居民之间的全部经济交易的系统记录。主要目的：使政府当局了解本国（地区）的对外经济交往状况，从而为制定相应的经济管理政策提供信息和依据。 马歇尔-勒纳条件：表明如果一国处于贸易逆差中，即Vx
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
国际经济学之名词解释
国际经济学之名词解释 Chapter 3 1.Absolute advantage（绝对优势）:A country has an absolute advantage in a production of a good if it has a lower unit labor requirement(aLW 单位产品劳动投入) than the foreign country in this good. https://www.wendangku.net/doc/b012402784.html,parative Advantage（相对优势）: A country has a comparative advantage in producing a good if the opportunity cost of producing that good in terms of other goods is lower in that country than it is in other countries. 3.Opportunity Cost（机会成本）：The opportunity cost of roses in terms of computers is the number of computers that could be produced with the same resources as a given number of roses. 4.The unit labor requirement： the number of hours of labor required to produce one unit of output, such as aLW (wine) and aLC (cheese) 5.Production Possibilities frontier（生产可能性边界）： The production possibility frontier (PPF) of an economy shows the maximum amount of a good (say wine) that can be produced for any given amount of another (say cheese). Chapter 4 1.Abundant factor: the resource of which a country has a relatively large supply(labor in home,land in foreign) 2.Biased expansion of production possibilities: when the production possibility frontier shifts out much more in one direction than in the other. 3.Equalization of factor prices: when Home and Foreign trade, the relatives prices of goods converge. This convergence, in turn, causes convergence of the relative prices of land and labor. 4.Heckscher-Ohlin theory: It shows that comparative advantage is influenced by Relative factor abundance (refers to countries) and Relative factor intensity (refers to goods)It is also referred to as the factor-proportions theory. 5.Scarce factor: in that country, and the resource of which it has a relatively small supply( land in Home, labor in foreign)
医学遗传学—名词解释
遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，
国际经济学名词解释
名词解释 2、罗伯津斯基定理：指在商品相对价格不变的前提下，某一要素的增加会导致密集使用该要素部门的生产增加，而另一部门的生产则下降。 3、产品生命周期：是指产品从进入市场开始，直到最终退出市场为止所经历的市场生命循环过程。 4、购买力平价：货币的价值在于其具有的购买力，因此不同货币之间的兑换比率取决于它们各自具有的购买力的对比，也就是汇率与各国的价格水平之间具有直接的联系。 6、贸易条件：指该国出口商品和进口商品价格的比。 7、幼稚产业理论：对于某些产业，当其还处于最适度规模的初创时期时，可能经不起外国的竞争。如果通过对该产业采取适当的保护政策，提高其竞争能力，将来可以具有比较优势，能够出口并对国民经济发展作出贡献的，就应采取过渡性的保护、扶植政策。 9、跨国银行：也称为多国银行。一般是指拥有广泛的国外分行或附属机构，在一些不同的国家和地区经营存放款及其他业务的国际性银行。 10、国际收支：国际收支是一个国家在一定时期全部对外经济往来的系统记录。 11、单一价格定律：完全竞争市场均衡存在价格歧视前提是很少或几乎不存在套利 12、倾销：是指一国出口商以低于该国国内价格或成本向外国销售商品的行为 13、重商主义 :一国药使财富的绝对量增加，必须进行国际贸易，并且在这种对外贸易中保持出口大于进口。 14、进口配额：是指政府在特定时期内对特定商品的进口数量或者金额给予直接限制的政策措施。 15、最惠国待遇：它通常指的是缔约国双方在通商、航海、关税、公民法律地位等方面相互给予的不低于现时或将来给予任何第三国的优惠、特权或豁免待遇。 16、里昂惕夫之迷：根据H-O理论，里昂惕夫用美国1947年200个行业的统计数据对其进出口贸易结构进行验证时，结果却得出了与H-O理论完全相反的结论。 17、关税壁垒：是指用征收高额进口税和各种进口附加税的办法，以限制和阻止外国商品进口的一种手段。 18、非关税壁垒：指一国政府采取除关税以外的各种办法，来对本国的对外贸易活动进行调节、管理和控制的一切政策与手段的总和，其目的就是试图在一定程度上限制进口，以保护国内市场和国内产业的发展。
医学遗传学名词解释
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。 3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体，一条来自母体。 4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因，如基因A、a。 5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基 因。 7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 这一系列基因称基因簇。 8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。 11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互 排斥的性状。 12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合： 子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。 14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。 16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。 19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。 20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型， 即多个基因，一种效应。 23、hemizygote半合子：女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染 色体上缺少相应的等位基因。 24、criss-cross inheritance交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传 来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。