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遗传学考试题库(汇总)

第一章绪论

一、名词解释

遗传学：研究生物遗传与变异的科学。

变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。

遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。

三、简答题

如何辩证的理解遗传和变异的关系？

遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。

第二章遗传的物质基础

一、名词解释

冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。

半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。

半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为前导链；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。

联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。

复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。

复制子：是DNA复制是从一个DNA复制起点开始，最终由这个起点起始的复制叉完成的片段，即DNA 中发生复制的独立单位。

四、简答论述题

1.有丝分裂的遗传学意义是什么？

核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。

维持了生物个体的正常生长和发育；保证了物种的连续性和稳定性。

2.减数分裂的遗传学意义是什么？

遗传：2n n2n，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。

变异：为生物的变异提供了重要的物质基础

3.试说明双脱氧法测定DNA序列的原理和方法？

原理：在体外合成DNA的同时，加入使链合成终止的试剂，与4种脱氧核苷酸按一定比例混合，参与DNA的体外合成，产生长短不一、具有特定末端的DNA片段，由于二脱氧核苷酸没有3’-OH，不能进一步延伸产生3’，5’-磷酸二酯键，合成反应就在此处停止。

方法：1）选取待测DNA的一条链为模板，用5’端标记的短引物与模板的3’端互补。2）将样品分为4等分，每份中添加4种脱氧核苷三磷酸和相应于其中一种的双脱氧核苷酸。3）加入DNA聚合酶引发DNA合成，由于双脱氧核苷酸与脱氧核苷酸的竞争作用，合成反应在双脱氧核苷酸掺入处终止，结果合成出一套长短不同的片段。

4）将4组片段进行聚乙烯酰胺凝胶电泳分离，根据所得条带，读出待测DNA的碱基顺序。

4.什么是PCR，请试述PCR技术的原理，以及PCR的反应过程？

PCR就是聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction）。

原理：双链DNA在多种酶的作用下可以变性解链成单链，在DNA聚合酶与启动子的参与下，根据碱基互补配对原则复制成同样的两分子拷贝。

反应过程：首先。双链DNA分子在临近沸点的温度下加热分离成两条单链DNA分子；然后，加入到反映混合物中的引物和模板DNA的特定末端相结合；戒指，DNA聚合酶以单链DNA为模板，利用反应混合物中的三种核苷三磷酸，在引物的3’-OH端合成新生的DNA互补链。

5.请设计一个实验，证明DNA是以半保留复制方式进行复制的？

第三章孟德尔遗传及其扩展

一、名称解释

同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在 3 个或 3 个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。

共显性：双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。

等位基因：位于染色体上相同位置的基因。

上位作用：一对等位基因受到另一对等位基因的制约，并随着后者不同前者的表型有所差异，后者即为上位基因，这一现象称为上位效应。

抑制作用：在两对独立基因中．其中一对基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。

叠加作用：指当两对或两对以上基因互作时，当出现显性基因时，即表现出一种性状。只有当多对基因都是隐性基因时，才会表现出相对隐性性状。

积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。

适合度检验：又称为χ2 测验，是指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。

多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现。

一因多效：一个基因影响多个性状的发育。

第四章连锁互换规律

一、名词解释

连锁群：存在于同一染色体上的基因群。

完全连锁：两对紧密相邻的基因在减数分裂过程中不发生交换，一起遗传给后代。

不完全连锁：是指同一同源染色体上的两个非等位基因并不总是连系在一起遗传的现象，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。

并发系数：又称符合系数，指受到干扰的程度，通常用并发系数来表示。并发系数（并发率）（C）= 实际双交换值/ 理论双交换值。

干涉：即一个单交换发生后, 在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少,这种现象叫干涉。

基因定位：基因定位就是确定基因在染色体上的位置，确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序。而它们之间的距离是用交换值来表示的。

遗传学图：依据基因在染色体上直线排列的定律，把一个连锁群的各个基因之间距离和顺序绘制出来，就称为遗传学图。

第五章性别决定与伴性遗传

一、名词解释

伴性遗传：也称为性连锁，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。

限性遗传：指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。从性遗传：也称为性影响遗传，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。

剂量补偿效应：使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。

交叉遗传：父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。

四、简答题

1、哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？

以人类为例。人类男性性染色体XY，女性性染色体为XX。男性可产生含X和Y染色体的两类数目相等的配子，而女性只产生一种含X染色体的配子。精卵配子结合后产生含XY和XX 两类比例相同的合子，分别发育成男性和女性。因此，男女性比近于1 ：1。

第六章细菌和病毒的遗传

一、名词解释

F'因子：F因子的化学本质是DNA，可以自主状态存在于细胞质中或整合到细菌的染色体上。携带F因子的菌株称供体菌或雄性，用F+表示，没有F因子的菌株称为雌性，用F-表示。

转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质的重组过程。

性导：指接合时由F′因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。

转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。

普遍性转导：噬菌体能传递供体细菌的任何基因的转导。

特殊性转导：噬菌体只能传递供体染色体上原噬菌体整合位置附近的基因的转导。

感受态细胞：指经过适当处理后容易接受外来DNA进入的细胞。

Hfr菌：指细菌接合时，F因子整合到细菌环状DNA上，形成重组体的雄性菌。

四、简答题

1、经典遗传学，对基因概念的认识。

（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配；

（2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位；

（3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位；

（4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状。

2、目前认为的转化机制包括那几个过程？

（1）感受态与感受态因子；

（2）供体DNA与受体细胞结合；

（3）当细菌结合点饱和之后，细菌开始摄取外源DNA；

（4）联会与外源DNA片段整合。

3、为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？

（1）世代周期短，繁殖世代所需时间短；

（2）易于操作管理和进行化学分析(纯培养与代谢产物累积)；

（3）便于研究基因的突变(表现与选择)；

（4）便于研究基因的作用(突变型生长条件与基因作用)；

（5）便于研究基因的重组(重组群体大、选择方法简便有效)；

（6）遗传物质比较简单，可作为研究高等生物的简单模型；

4、转导和性转导有何不同？

转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质的重组过程。

性导：指接合时由F′因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。

五、论述题：

1、请比较普遍性转导和局限性转导的差异？

普遍性转导：噬菌体能传递供体细菌的任何基因的转导。

特殊性转导：噬菌体只能传递供体染色体上原噬菌体整合位置附近的基因的转导。

2、基因的概念及其发展。

基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA分子片段。

第七章染色体畸变

一、名词解释

染色体畸变：染色体结构或数目的改变。

缺失：缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。

重复：重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色体多了自己的某一区段。

易位：易位是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。

倒位：倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，断裂后中间的染色体片段经180°颠倒重接，该片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。

假显性：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，这一现象称为假显性。

染色体组：一个属内各个种所特有的维持其生活机能所需的最低限度的一套基本染色体；由每一种同源染色体中的一条所组成。以x 表示。

同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。

异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂种再经过染色体加倍得来的。

单体：是指二倍体染色体组丢失一条同源染色体的生物个体，用2n-1 表示。

三体：是指二倍体染色体组中多一条同源染色体的现象。用2n+1 表示。

简答题：

1、请简述解释染色体结构变异的断裂-重接假说？

染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：

（1）重建：在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。

（2）非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端接合，并经重建改变原来的结构。

（3）不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游离的染色体断裂端（含着丝粒）。

2、有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现。你如何解释这种结果？

由于在20％的小孢子母细胞里发生了缺失染色体和正常染色体之间的交换，结果使每一对姊妹染色体单体都各有一条缺失的染色单体(交换是在C基因）以外发生的)。

3、为什么多倍体在植物中比在动物中普遍得多？你能提出一些理由否？

植物可以有两种繁殖方式：有性繁殖和无性繁殖，有很多植物可以通过无性繁殖产生后代，不需要形成配子，对于这类植物，多倍体不影响他们的繁殖，所以他们能成活并繁殖，繁殖的后代也是多倍体。而动物一般而言，只能通过有性繁殖产生后代，多倍体在形成配子时，因染色体不能正常配对，无法形成能正常的配子，而无法繁殖。

第八章基因突变

一、名词解释

无义突变：指碱基替代后，一个编码氨基酸的密码子点突变成一个终止密码子，使多肽合成提前终止，产生了缺失原有羧基端片段的缩短了的肽链。多数情况下无活性，产生突变表型。错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

基因突变：基因突变的本质就是基因的核苷酸序列（包括编码序列及其调控序列）发生了改变。

移码突变：在正常的DNA分子中，1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。

平衡致死系：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。

回复突变：突变体经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。

光修复：经过解聚作用使突变恢复正常的过程。

暗修复：UV 诱发胸腺嘧啶二聚体（TT）的第二种修复过程称切除修复，该修复不需光便能进行，因此也称暗修复，其修复过程是在多种酶的参与下进行的。

四、简答题

1、基因突变的一般特点？

(1) 重演性：是指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体、不同时间、不同地点重复地发生和出现。

(2) 可逆性：突变的可逆性是指突变可以从正常的野生型突变成突变型，也可从突变型再突变回复为原来的野生型。

(3) 多向性：基因突变的多向性是指一个基因可突变成它的不同的复等位基因。

(4) 利弊性：大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育反常，极端的会造成当代致死等。

2、为什么说基因突变大多是有害的？

因为每个物种机体的形态结构、生理代谢的机制都是在与环境相适应的进化过程中进化形成的，处于一种相对平衡、协调的状态。决定物种生物状态的遗传体系，也处于一种平衡协调的状态。遗传物质发生改变，遗传的平衡状态被打破，机体的平衡状态也就会被打破个体正常生理代谢受到影响势必会影响其生活力或生殖能力。

3、简述基因突变的修复机制。

1.直接修复：(1) DNA聚合酶的校正修复；(2)光修复；

2.切除修复：(1)一般切除修复；

3.复制后修复：(1)错配修复；(2)重组修复；(3)SOS修复系统。

4、什么是诱变剂、化学诱变剂有哪几种类型？

凡是能引起生物体遗传物质发生突然或根本的改变，使其基因突变或染色体畸变达到自然水平以上的物质，统称为诱变剂。

化学诱变剂的类型：（1）碱基类似物；（2）碱基修饰剂；（3）DNA插入剂。

第九章细胞质遗传

一、名词解释

细胞质遗传：细胞质内的基因，即细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律。

母性影响：细胞质中残留的基因产物对下一代起作用。

母系遗传：是指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象。

核外遗传：即细胞质遗传。

植物雄性不育：雄蕊发育不正常，不能形成有功能的正常花粉；而其雌蕊却是正常的，可以接受正常花粉而受精结实。

核不育型：是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。

核质互作雄性不育：由细胞质基因和核基因互做控制的不育类型。

保持系：当作为父本与不育系杂交时，能使F1保持雄性不育性的植物品系。

恢复系：是指某一品系与不育系杂交后可使子代恢复雄性可育特征。

四、简答题

1.试述如何利用三系配套，实现水稻杂种优势的利用？

2.细胞质基因和细胞核基因有何相同点，又有何不同之处？

相同点：组成的基本物质相同；都可遗传；都控制生物的性状；

不同点：细胞核的有染色质和染色体两种形态,细胞质的只有染色质一种；作用范围,细胞核对整个细胞有作用,而细胞质的遗传物质控制合成的蛋白质一般只在该器官起作用；遗传方式,核细胞两性遗传,质细胞是母系遗传。

3.母性影响和细胞质遗传有何不同？

母性影响是受核基因的控制，核基因产物在雌配子中积累，使后代的性状表现为，母亲的性状就是母性影响。

细胞质遗传是人的遗传物质主要在细胞核中,称为核基因.但在细胞质的线粒体和叶绿体中也有DNA.这样的遗传物质我们称为质基因(人体内只有线粒体)。

第十章数量性状遗传

一、名词解释

数量性状：指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状质量性状。

遗传力：指遗传方差（VG）在总方差（VP）中所占比值，可作为杂种后代进行选择的指标。广义遗传力：指总的遗传方差占表现型方差的比率。

狭义遗传力：指加性遗传方差占表现型方差的比率。

近交系数：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。

杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。

显性假说：认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在F1引起的互补作用。一般有利性状多由显性基因控制；不利性状多由隐性基因控制。

超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作，即杂种优势，等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因。

近亲繁殖：近亲繁殖是指亲缘关系相近的个体间的交配。也称近亲交配，简称近交。

A、1/8

B、7/8

C、15/16

D、3/4

四、简答题

1.数量性状与质量性状的区别？

质量性状数量性状

①．变异类型

种类上的变化

（如红、白花）

数量上的变化

（如高度）

②．表现型分布不连续连续

③．基因数目一个或少数几个微效多基因

④．对环境的敏感性不敏感敏感

⑤．研究方法系谱和概率分析统计分析

2.数量性状的基本特征？

第一，数量性状的变异呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组；第二，数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异；第三，控制数量性状的基因在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。

3.数量性状的多基因假说？

（1）决定数量性状的基因数目很多；

（2）各基因的效应相等；

（3）等位基因无显隐性关系或有增效和减效作用；

（4）各基因的作用是累加性的。

第十一章群体遗传与进化

一、名词解释

遗传平衡定律：群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持不变。条件：是个无限大的群体；随机交配；没有突变；没有任何形式的自然选择。

Hardy-Weinberg定律：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变。

孟德尔群体：能进行随机交配的群体。

基因型频率：指群体中某种基因型的数量与该群体中全部等位基因组成的基因型（包括该基因型）总数之比。

基因频率：指一个群体中某种基因的数量与群体中该基因的全部等位基因（包括该基因）的比例。

基因库：一个群体中所有个体的基因的集合。

遗传漂移：当群体很小时，抽样误差就会很大，导致群体中基因频率的波动，称基因漂移。

四、简答题

1、什么是自然选择？在生物进化中的作用怎样？

指生物的遗传特征在生存竞争中，由于具有某种优势或某种劣势，因而在生存能力上产生差异，并进而导致繁殖能力的差异，使得这些特征被保存或是淘汰。自然选择决定生物进化的方向。

2、突变和隔离在生物进化中起什么作用？

突变为生物进化提供原始材料，隔离是新物种形成的必要条件，生殖隔离是新物种形成的标志。

3、什么叫物种？它是如何形成的？有哪几种不同的形成方式？

物种是客观存在的生物学意义上的基本单位。同一物种的判定标准是雌雄个体间能相互交配并产生能育的后代。

新物种是通过产生生殖隔离而形成的。

形成的方式有地理隔离、生态隔离和生殖隔离_，而生殖隔离是物种形成的关键。

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动物遗传学试题库一、名词解释联会核型随机交配数量性状遗传相关剂量效应等位基因 DNA的复性基因突变核小体 GT-AG法则复等位基因孟德尔群体遗传标记母体效应 PCR 同源染色体基因家族卫星DNA

基因定位基因遗传力基因组印记遗传多样性图距单位基因频率基因型频率遗传漂变密码的简并性移码突变冈崎片段不对称转录基因工程启动子信号肽帽子结构RNA剪接缺失

假显性单倍体嵌合体主效基因二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、（）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和（）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、（）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（）（）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和（）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是（），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为（）。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

普通遗传学试题及答案

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遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势二、填空题：（每空分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F 2 代至少需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点，目前已知的遗传病大体可归纳为三大类，即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤： (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中，把两个突变点分别位于两条染色体上称为式，若有互补，表明两个突变点位于顺反子中；若没有互补，表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫，是由首先提出的。三、选择题：（每小题1分，共15分） 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（） A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是（）

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

遗传学课后习题与答案

第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红红色白色粉红粉红粉红合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。

现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:

遗传学试题库及答案_(12套_)

遗传学试题库及答案 (12套 ) 遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交， F2中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第 ________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________ 方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

遗传学课后习题及答案

Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。遗传：亲代与子代相似的现象。变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·DarｗiｎＣhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：

有丝分裂的遗传意义：首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。减数分裂的遗传学意义首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。

遗传学考试试题库汇总

第一章绪论一、名词解释遗传学:研究生物遗传与变异的科学。变异(variation):指亲代与子代以及子代各个个体之间总就是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。遗传(heredity):指在生物繁殖过程中,亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。二、填空题在遗传学的发展过程中,Lamarck提出了器官的用进废退与获得性遗传等学说;达尔文发表了著名的物种起源,提出了以自然选择为基础的生物进化理论;于1892年提出了种质学说,认为生物体就是由体质与种质两部分组成的;孟德尔于1866认为性状的遗传就是由遗传因子控制的,并提出了遗传因子的分离与自由组合定律; 摩尔根以果蝇为材料,确定了基因的连锁程度,创立了基因学说。沃特森与克里克提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模式,揭开了分子遗传学的序幕。遗传与变异以及自然选择就是形成物种的三大因素。三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有:( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均就是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家就是:( ) A James D、 Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均就是 4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家就是:( ) A Avery O、 T B Barbara McClintock C Beadle G、 W D Gregor Mendel 三、简答题如何辩证的理解遗传与变异的关系？遗传与变异就是对立统一的关系:遗传就是相对的、保守的;变异就是绝对的、发展的;遗传保持物种的相对稳定性,变异就是生物进化产生新性状的源泉,就是动植物新品种选育的物质基础;遗传与变异都有与环境具有不可分割的关系。第二章遗传的物质基础一、名词解释冈崎片段:相对比较短的DNA链(大约1000核苷酸残基),就是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。半保留复制:DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开,然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链,这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA,另一条链就是新合成的。半不连续复制:DNA复制时,以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘,与复制叉方向一致,称为前导链;另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为滞后链,其合成就是不连续的,先形成许多不连续的片断(冈崎片断),最后连成一条完整的DNA链。联会:亦称配对,就是指在减数第一次分裂前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。同源染色体:同源染色体就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂的四分体时

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

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