医学遗传学
多选：
1. 遗传病的特征：
A.疾病垂直传递
B.出生时就表现出症状
C.有特定的发病年龄
D.有特定的病程
E.伴有基因突变或染色体畸变
2. 家族性疾病具有的特征：
A.有家族聚集现象
B.有相同的环境因素
C.有相同的遗传环境
D.一定是遗传病
3. 哪些疾病属于单基因疾病：
A.体细胞遗传病
B.线粒体遗传病
C.X连锁显性遗传病
D.性染色体病
4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb 是玳瑁色，bb 是黄色，这个基因位于X 染色体上，一只玳
瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：
A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半
B.雄猫中黑色与黄色各占一半
C.雌猫只会有玳瑁色
D.雄猫只会有玳瑁色
5. 不完全连锁指的是：
A.二对基因位于同一对染色体上
B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化
C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近
D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上
6. 一个B 型血的母亲生了B型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是：
A. A 型
B.B 型
C.AB型
D.O 型
7. 父亲血型为AB 型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是：
A.AB 型
B.B 型
C.O型
D.A 型
8. 父亲血型是AB 型，母亲是O 型，子代中的血型可能是：
A.A 型
B.O 型
C.B型
D.AB 型
9. 父亲血型是 B 型，母亲血型是 A 型，他们生了一个 A 型血的女儿，这种婚配型是：
A.IBIB ×IAIA
B.IBi ×IAIA
C.IBIB ×IAi
D.IBi ×IAi
10. 父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是：
A.A 型
B.AB 型
C.B型
D.O 型
11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：
A.患者双亲一定是无病的
B.患者同胞中可能有患病的
C.患者的其他亲属中不可能有患病的
D.患者双亲可能是近亲
12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：
A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配
B.患者同胞中可能有同病患者
C.不连续传递
D.女性患者多于男性患者
13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是：
A.患者双亲中常常有一方是同病患者
B.双亲常为近亲婚配
C.同胞中的发病比例约为1/2
D.患者子女必然发病
14. X 连锁隐性遗传病系谱的特点是：
A.男性患者多于女性患者
B.男性患者病重，女性患者病轻
C.交叉遗传
D.男性患者的外祖父一定患病
15. X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：
A.兄弟
B.舅父
C.外甥
D.姨表兄弟
16. X 连锁显性遗传病系谱的特点是：
A.双亲中有一方是同病患者
B.交叉遗传
C.连续遗传
D.女性发病率高于男性
17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：
A.男孩1/2 正常，1/2 患病
B.男女各有1/2 患病
C.女孩1/2 正常，1/2 携带
D.男孩全部患病
18. 血友病的发病特点是：
A.男女发病机会均等
B.多为男性发病
C.多为女性发病
D.多为女性传递
19. 单基因遗传的的特点是：
A.性状由一对基因决定
B.性状由两对以上基因决定
C.群体发病率低
D.群体发病率高
20. 单基因遗传的的特点是：
A.受环境影响程度高
B.受环境影响程度低
C.亲属发病率低
D.亲属发病率高
21. 自发突变产生的原因是：
A.DNA 复制碱基错配
B.电离辐射
C.DNA 修复合成碱基错配
D.代谢终末产物损伤DNA
22. DNA 分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：
A.引起该点以前编码的改变
B.引起该点以后编码的改变
C.构成染色体畸变
D.构成移码突变
23. 基因突变是：
A.随机发生的稀有事件
B.可产生等位基因
C.可能是中性的
D.可由某些化学物质来诱导
24. 诱发基因突变的环境因素包括：
A.电离辐射
B.紫外线
C.化学药物
D.某些病毒感染
25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它：
A.可以产生等位基因和复等位基因
B.大部是有害的，但有一部分是有利的
C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势
D.逐渐积累可引起染色体改变
26. 孟德尔用实验证明了遗传因子：
A.在传递过程中不融合
B.在传递中保持独立
C.是生物性状传递的遗传单位
D.是生物性状表达的遗传单位
单项选择题
1. 家族性疾病：(
2.0 分)
A.是遗传病
B.是先天性疾病
C.在家族中患者不止一个
D.仅由环境造成
E.以上都不对
2. 等位基因指的是：(2.0 分)
A.一对染色体上的两个基因
B.一对染色体上的两个不同的基因
C.一对位点上的两个基因
D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因
3. 复等位基因指的是：(2.0 分)
A.一对染色体上有两个以上基因成员
B.一对染色体上有两个基因成员
C.一对位点上有两个基因成员
D.一对位点上有两个以上基因成员
4. 携带者指的是：(2.0 分)
A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体
B.显性遗传病杂合子中，发病的个体
C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体
D.带有一个致病基因而发病的个体
5. 父亲血型是 B 型，母亲血型是 A 型，他们生了一个 A 型血的女儿和一个O 型血的儿子，这种婚配型是：(2.0 分)
A.IBIB ×IAIA
B.IBi ×IAIA
C.IBIB ×Iai
D.IBi ×Iai
6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情
况是：(2.0 分)
A.男孩全部患病
B.男女各有1/2 患病
C.女孩1/2 正常，1/2 患病
D.男孩1/2 正常，1/2 患病
7. 血友病的发病特点是:(2.0 分 )
A.男女发病机会均等
B.多为男性发病
C.多为女性发病
D.男性不能传递
8. 杂合子的含义是：(2.0 分)
A.具有几种基因的个体
B.不同种生物杂交所生的后代
C.同种生物不同个体间杂交所生的后代
D.一对基因不同的个体
E.基因不同的个体
9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0 分)
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0
10. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB 型配子所占的比例是：
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.以上全不是
11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0 分)
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1
12. 一个男子把X 染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0 分)
A.1
B.1/4
C.1/8
D.1/2
E.以上都不是
13. 一个O 型血的母亲生出了一个 A 型血的孩子，父亲的血型是：(2.0 分)
A.A 型
B.O型
C.B型
D.AB 型或A 型
E.AB型
14. 父、母亲血型分别是 A 型和B 型，生育了一个O 型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0 分)
A.A，O 型
B.O型
C.A，B，O 型
D.A，B，O，AB 型
E.B，O 型
15. 父母血型都是 A 型，子女的血型可能是：(2.0 分)
A.A 型
B.AB 型
C.B型
D.A 型或O 型
E.B型或O 型
16. 基因 A 和B 及a 和b 都是连锁的，基因 A 和B 之间的互换率为8%，杂合子在配子发生
过程中aB 型配子将占：(2.0 分 )
A.8%
B.4%
C.2%
D.1%
E.6%
17. 基因A、B、D 有连锁关系，AB 之间互换率为19%，BD 之间互换率为11%，AD 之间互
换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0 分)
A.ABD
B.BDA
C.DAB
D.BAD
E.DBA
18. 基因ABD 完全连锁，abd 完全连锁，AABBDD与aabbdd 的果蝇杂交后，子一代能形成
几种配子：(2.0 分)
A.2 种
B.4 种
C.6 种
D.8 种
E.以上都不是
19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0 分)
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.0
20. 一个男性把X 染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0 分)
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.0
21. 单基因性状是指：(2.0 分)
A.受一对等位基因控制的遗传性状
B.受某一对染色体控制的遗传性状
C.受一对微效基因影响的遗传性状
D.多一个基因控制的遗传性状
E.以上都不是
22. 不外显是指：(2.0 分)
A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状
C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间
D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状
E.以上都不是
23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再
生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0 分)
A.50%
B.100%
C.75%
D.25%
E.0
24. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0 分)
A.100%
B.50%
C.75%
D.25%
E.10%
25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0 分)
A.50%
B.100%
C.25%
D.75%
E.12.5%
26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0 分)
A.女儿都发病，儿子都正常
B.儿子都发病，女儿都正常
C.儿、女都有1/2 发病
D.儿、女都有1/4 发病
E.儿子都发病，女儿都是携带者
27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0 分)
A.共显性遗传
B.修饰基因作用
C.不完全显性遗传
D.连锁遗传
E.以上都不是
28. 不完全显性遗传是指：(2.0 分)
A.杂合子表现型介于显性和隐性之间
B.显性基因作用未表现
C.隐性基因作用未表现
D.显性基因作用表达不完全
E.以上都不是
29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0 分)
A.致病基因不同
B.不完全显性
C.遗传异质性
D.表现度不一致
E.共显性
30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中 3 人能卷舌，2 人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0 分)
A.RR×rr
B.RR×Rr
C.Rr ×Rr
D.Rr ×rr
E.rr ×rr
31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的 4 个孩子中全是金黄色发的概
率是：(2.0 分)
A.1/8
B.1/16
C.1/32
D.1/4
E.以上都不是
32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0 分)
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.尿黑酸酶
D.多巴羟化酶
E.以上都不是
33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了
一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0 分)
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1
E.1/16
34. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：
A.1/4
B.1/2
C.0
D.1
E.3/4
35. 人的耳垂是受遗传控制的。一个无耳垂(隐性)的青年和一个有耳垂的女性(其母亲无耳垂) 结婚，他们的子女中，无耳垂的比例是：(2.0 分)
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0
36. 一个人患先天聋哑(隐性)，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天聋哑
的风险是：(2.0 分)
A.1
B.1/2
C.1/4
D.2/3
E.以上都不是
37. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是：
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
38. 交叉遗传的特点是：(2.0 分)
A.女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子
B.女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子
C.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿
D.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
E.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子
39. 一个男性具有某一种X 连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是：(2.0 分 )
A.0
B.1/2
C.1/4
D.1/8
E.1
40. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是：
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0
41. 一个女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：(2.0 分)
A.1/2
B.1
C.1/4
D.0
E.以上都不是
42. 一个男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是：(2.0 分)
A.100%
B.25%
C.50%
D.75%
E.以上都不是
43. 一个父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：(2.0 分)
A.0
B.1/2
C.1
D.1/4
E.以上都不是
44. 兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：(2.0 分)
A.0
B.1
C.1/2
D.1/4
E.1/8
45. 一个男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：(2.0 分)
A.儿子
B.女儿
C.父亲
D.叔父
E.舅父
46. 一个妇女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是：
A.100%
B.50%
C.75%
D.10%
E.以上都不是
47. 一个男性，其外祖父母表现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病
的风险是：(2.0 分)
A.0
B.1/2
C.1/4
D.1/8
E.1/6
48. 一个有毛耳(Y 连锁遗传)的男性与正常女性婚后，所生儿子具有该性状的概率是：(2.0 分)
A.1
B.1/2
C.1/4
D.2/3
E.0
49. 遗传度是指：(2.0 分)
A.遗传性状的表达程度
B.遗传因素对性状变异的影响程度
C.致病基因危害的程度
D.致病基因向后代传递的百分率
E.致病基因的频率
50. 李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是：
A.1/64
B.1/48
C.1/36
D.1/24
E.1/16
是非题
1. 孟德尔用实验证明了基因存在于染色体上。(1.0 分)
2. 等位基因是位于两条染色体上的不同基因。(1.0 分)
3. 一对等位基因通常构成杂合的基因型。(1.0 分)
4. 分离律和自由组合律由G. Mendel 提出的。(1.0 分)
5. 位于同一染色体上的基因群构成一个连锁群。(1.0 分)
6. 同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。(1.0 分)
7. 两对等位基因之间的重组率与它们在染色体上的直线距离有关。(1.0 分)
8. 两对等位基因在染色体上的距离越远重组率就越高。(1.0 分)
9. 遗传学上的重组率作为图距单位来衡量基因之间在染色体上的距离。(1.0 分)
10. 遗传病就是出生后就表现出来的疾病。(1.0 分)
11. 婴儿出生时就已表现出来的疾病称先天性疾病。(1.0 分)
12. 绝大多数先天性疾病是由遗传因素引起的。(1.0 分)
13. 家族聚集性常见于显性遗传病。(1.0 分)
14. 家族聚集性常见于隐形遗传病。(1.0 分)
15. 遗传病一定伴随有遗传物质的改变。(1.0 分)
16. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。(1.0 分)
17. 先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。(1.0 分)
18. 隐性性状是指在杂种F1中不易观察到明显差异，只有用数量分析的方法才能进行研究的性状。(1.0 分)
19. 减数分裂发生在生殖细胞形成的过程中。(1.0 分)
20. 在一个成熟的单倍体卵中有36 条染色体，其中18 条来自父方。(1.0 分)
21. 在一个初级精母细胞中有36 条染色体，其中18 条来自父方。(1.0 分 )
22. 同源染色体的分离是分离律的细胞学基础。(1.0 分)
23. 减数分裂后期I 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分)
24. 同源染色体的分离是自由组合律的细胞学基础。(1.0 分)
25. 减数分裂是生物多样性的基础。(1.0 分)
26. 减数分裂是自由组合律的细胞学基础。(1.0 分)
27. 交叉发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。(1.0 分 )
28. 减数分裂是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0 分)
29. 减数分裂过程中DNA 复制一次细胞连续分裂两次。(1.0 分)
30. 有丝分裂中同源染色体联会发生在前期I。(1.0 分)
31. 减数分裂是所有生物都具有的。(1.0 分)
32. 减数分裂后期I 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分)
33. 减数分裂后期II 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分 )
34. 减数分裂是分离律的细胞学基础。(1.0 分)
35. 减数分裂后期II 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0 分)
36. 减数分裂过程中DNA 复制两次细胞连续分裂两次。(1.0 分)
37. 交叉发生在不同染色体的染色单体之间。(1.0 分)
38. 有性生殖和无性生殖都是以细胞分裂为基础的。(1.0 分)
39. 一个基因型为AaBb的细胞进行有丝分裂，子细胞的基因型分别为AB，Ab，aB 和ab，而且比率为1:1:1:1 。(1.0 分)
40. 在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是绝对的。(1.0 分)
41. 非同源染色体的自由组合是自由组合律的细胞学基础。(1.0 分)
42. 非同源染色体的自由组合是分离律的细胞学基础。(1.0 分)
43. 同源染色体之间的交叉和互换是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0 分)
44. PTC尝味时，TT 和Tt 的表现型不一样，这是由于T 基因的表现度不一致引起的。(1.0 分)
45. 常染色体显性遗传中，杂合子患者常常有不同的表现度。(1.0 分)
46. 人类血型遗传中，ABO 血型为共显性遗传。(1.0 分)
47. 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的遗传称外显不全。(1.0 分)
48. 复等位基因数目在三个以上，因此每个个体都有这三个基因。(1.0 分)
49. 不完全显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。(1.0 分)
50. 每个个体只能拥有复等位基因中的两个。(1.0 分)
51. 近亲之间从共同祖先得到相同致病基因的机率较高，因此近亲婚配后子女患病风险增高。
52. 近亲婚配可增加所有AR 病的风险，但增加的程度是不一样的。(1.0 分)
53. X 连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，儿子的致病基因来自于母亲，称交叉遗传。
54. 近亲婚配可增加所有AR 病的风险，而且增加的程度是一样的。(1.0 分)
55. X 连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，母亲的致病基因只传给儿子，称交叉遗传。
56. 交叉遗传指的是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉的遗传现象。(1.0 分)
57. 一对夫妇生有一个白化病患儿，他们再生一个患儿的风险是25%。(1.0 分)
58. 在一个群体中如果只考虑一对基因，那么会有 6 种不同的交配类型。(1.0 分)
59. 隐性的色盲基因携带在X 染色体上，所以男性不会患色盲。(1.0 分)
60. 一对夫妇均为短指（AD）杂合体，他们的后代肯定也是短指。(1.0 分)
61. 自发突变是受生物体内环境影响而随机发生的。(1.0 分)
62. 基因突变的表型效应通常是有害的。(1.0 分)
63. 基因中密码子之间出现几个密码子的插入和丢失，称整码突变。(1.0 分)
64. 基因突变只能使蛋白质发生结构改变。(1.0 分)
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学
医学遗传学 绪论 1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科 2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达：转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变 2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变 3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。 4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式