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医学遗传学试卷

姓名__________ 分数____________

一、名词解释(每题3分，共18分)

1．核型：

2．断裂基因：

3．遗传异质性：

4．遗传率：

5．嵌合体；

6．外显率和表现度：

二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ）

2．近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（ ）表示。

3．血红蛋白病分为（ ）和（ ）两类。

4．Xq27代表（ ）。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（ ）。

5．基因突变可导致蛋白质发生（ ）或（）变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。

7．染色体数日畸变包括（ ）和（ ）的变化。

8．分子病是指由于（）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。9．地中海贫血，是因（ ）异常或缺失，使（　）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（）。不同类型

碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（）。

11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随

体，则这条X染色体被称为（　）。

12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区 C．2区D．3区 E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体的插入　B．一男性

体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体　D．一女性个体带有易位型的畸变

染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率 C基因型频率D亲缘系数　E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于( )。A．DNA复制B．DNA裂解

C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有( )。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂　C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、

摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸　E．智力正常、身材矮小、肘外

翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D静止型。地中海贫血　E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常

人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％ C．75％D．25％ E．100％

10．嵌合体形成的原因可能是( )。　A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对　B卵

裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失

11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

A．nzp2 B．02n　C．az~z D.0282　E．t222

12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。　A．增殖期B．生长期　

C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E．变形期

13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者　C．双亲无病时，子女均不会患病　D．有交叉遗传现象　E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。

A．移码突变B，错义突变　C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变

15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。

A单倍体B．三倍体　C单体型D．三体型　E．部分三体型

16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。

A RNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质 C .DNA~tRNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质 E．DNA—RNA一蛋白质

17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14) C．46，XX，inv(2)(p14q21)

D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)　E．46，XY，一14，q-t(14，一21) (pll；q11)

18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )

A碱基置换B．碱基插入 C密码子插入

D．染色体错误配对引起的不等交换 E．基因剪接

19．性染色质检查可以辅助诊断( )　A 丸Turner综合征B．21三体综合征　

C．18三体综合征D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血

20．染色体不分离( )　A只是指姊妹染色单体不分离　B．只是指同源染色体不分离

C只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中

E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．

21．断裂基因转录的正确过程是( ) A．基因-mRNA B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA　E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA

22．应进行染色体检查的是( ) A先天愚型B．苯丙酮尿症

C白化病D．地中海贫血 E．先天性聋哑

23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( ) A变化点所在密码子改变

B变化点以前的密码子改变 C变化点及其以后的密码子改变

D．变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变

24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )

A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针

C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序 E．一对探针杂交条件相同

25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )A．0 B．1 C 2 D．3 E．4

四、简答题(每题5分，共10分)

1.一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?

2．简述人类结构基因的特点。

五、问答题(共25分)

1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)

2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)

3．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)

医学遗传学答案

一、名词解释(每题3分，共18分)

1．核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列

所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)

2．断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形

式的基因。

3．指表现型相同而基因型不同的现象。

4．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。

5．一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

6．外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相

应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是

个体概念。

二、填空题(每空1分，共22分)

1．核仁核仁形成区(NOR)　2．亲缘系数近婚系数

3．异常血红蛋白病地中海贫血　4．X染色体长臂2区7带末端缺失　5．结构数量 6．高分辨带 7．整倍性非整倍性8．基因突变蛋白质分子 9．。珠蛋白基因。珠蛋白链

lo．转换颠换11．脆性X染色体 12．人数病情

三、选择题(单选题，每题1分，共30分)

1．B 2．A 3．D 4．B 5．B 6．D 7．D 8．C 9．B 10．E 11．A 12．C 13．C 14．B 15．D 16．D 17．D 18．D 19．A 20．E 21．E 22．A 23．C 24．D 25．C

四、简答题(每题5分，共10分)

1．AA、Aa＼aa三种基因型频率分别为：

(AA)p2＝0．16(2分)

(Aa)2pq＝2X0．4~0．6＝0．48(2分)

(aa)q2’0．36(1分)

2．人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。

编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。

五、问答题(共25分)

1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生

交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。) 2．典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)

缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶

催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物(1分)，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味(1分)。②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响Y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能(1分)，导致智力低下。③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网

膜黑色素较少而呈白化现象(1分)。

3．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传，不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型(5分)。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在

系谱中会出现隔代遗传的现象。(2分)

医学遗传学答案

一、名词解释(每题3分，共18分)

1．核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列

所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)

2．断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形

式的基因。

3．指表现型相同而基因型不同的现象。

4．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。

5．一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

6．外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相

应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是

个体概念。

二、填空题(每空1分，共22分)

1．核仁核仁形成区(NOR)　2．亲缘系数近婚系数

3．异常血红蛋白病地中海贫血　4．X染色体长臂2区7带末端缺失　5．结构数量 6．高分辨带 7．整倍性非整倍性8．基因突变蛋白质分子 9．。珠蛋白基因。珠蛋白链

lo．转换颠换11．脆性X染色体 12．人数病情

三、选择题(单选题，每题1分，共30分)

1．B 2．A 3．D 4．B 5．B 6．D 7．D 8．C 9．B 10．E 11．A 12．C 13．C 14．B 15．D 16．D 17．D 18．D 19．A 20．E 21．E 22．A 23．C 24．D 25．C

四、简答题(每题5分，共10分)

1．AA、Aa＼aa三种基因型频率分别为：

(AA)p2＝0．16(2分)

(Aa)2pq＝2X0．4~0．6＝0．48(2分)

(aa)q2’0．36(1分)

2．人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。

编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。

五、问答题(共25分)

1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生

交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。) 2．典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)

缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2分)。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶

催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物(1分)，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味(1分)。②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响Y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能(1分)，导致智力低下。③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网

膜黑色素较少而呈白化现象(1分)。

3．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传，不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型(5分)。

在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。(2分)