医学遗传学复习

1.常染色体隐性遗传病：一种遗传病致病基因在1—22号染色体上,遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病。（色盲、血友病）

2.常染色体显性遗传病：一种遗传病致病基因在1—22号染色体上,在与正常基因组成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。（短指症）

3.X连锁隐性遗传：决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病。

4.X连锁显性遗传：决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病。

5.Y连锁遗传病：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，随Y染色体而在上下代之间进行传递。（外耳道多毛症）

6.不完全显性遗传：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表现介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中间显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

7.共显性遗传：是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。

8.不规则显性遗传：是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。换而言之，在具有某一显性基因的个体中，并不是每一个杂合子个体都能表现出该显性基因所控制的性状。这些不表现出显性性状的个体称为顿挫型。

9.表现度：是在不同遗传背景和环境因素影响下，相同基因型个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

10.遗传的异质性：是一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，也可以说不同的基因产生了相同的效应。

11.基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。

12.遗传早现：遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情严重程度逐代增加的现象。

13.限性遗传：是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。

14.多基因遗传：一些性状或疾病不是由一对基因控制，而是由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔规则所限制，而且环境因素对性状的表现度产生较大影响，这些性状称为多基因性状，又称为数量性状。

15.微效基因：在多基因遗传中，每一对控制基因的作用是微笑的，故称为微效基因。若干对基因作用积累后，可以形成一个明显表型效应，称为累加效应，所以这些基因也称为累加基因。

16.易患性：遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。

17.阈值：在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。当一个个体易患性高到一定限度就可能发病，这种由易患性所导致的多基因遗传病发病率最低限度称为发病阈值。

18.遗传度：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

19.核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

20.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体称为嵌合体。

21.非整倍体：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条。

22.分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

23.染色体异常综合症：由于染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

24.受体病：受体位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病。（家族型高胆固醇血症）

25.先天性代谢缺陷：也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

26.白化病：是一组较为常见的眼、皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。

27.线粒体遗传病：指由于mtDNA的突变所导致的遗传病。

28.血红蛋白分子病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白分子病。

29.异常血红蛋白综合症：由于基因突变导致构成珠蛋白肽链的氨基酸发生异常，由此引起珠蛋白结构异常而产生的疾病。

30.地中海贫血综合征：由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白的链合成障碍，造成α链或β链合成的量失去平衡导致大溶血性贫血。

31.肿瘤遗传学：是从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传和分子遗传等不同方面分析肿瘤发生的机制与规律，探讨肿瘤防治新途径，研究恶性肿瘤（癌）的发生与遗传和环境间的关系的学科。

32.癌家族：是指是指一个家系的几代中有多个成员患相同器官或不同器官的肿瘤。

33.癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。 34.原癌基因：是一类控制细胞增殖与分化的基因。

35.抑癌基因：也叫肿瘤抑制基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。

36.标志染色体：如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤细胞内，就称为标志染色体。特异性标记染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标记染色体。

37.表观遗传学：是指DNA序列不发生变化，但这种基因却发生了可遗传的改变。这种改变时细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。

38.模式生物：一般是指细胞数量更少，分布相对单一，变化也较好观察，有助于人们理解生命世界一般规律的一类供实验研究使用的生物。

39.动物模型：又称人类疾病的动物模型，是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模式表现的动物。

40.染色体组：一个正常生殖细胞中所含全套染色体称为一个染色体组。

41.单基因遗传病：简称单基因病，由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。

42.复等位基因：群体中存在于同意基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来且有三种或三种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。

43.交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。

44.半合子：男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对出现的，在Y染色体上缺少相对应的等位基

因。

1.基因突变特性：1多向性2重复性3随机性4稀有性5可逆性6有害性

2.易患性的平均值和阈值距离与患病率关系：一种多基因病的易患性平均值与阈值越近，表明易患性高阈值低，群体患病率高；相反，易患性的平均值与阈值越远，表明易患性低阈值高，群体患病率低。

3.Lyon假说要点：1.失活发生在胚胎发育早期2.X染色体的失活是随机的。3失活是完全的。4失活是永久和克隆式繁殖的。

4.珠蛋白基因突变类型：1单个碱基替代2移码突变3密码字的缺失和嵌入4无义突变5终止密码突变6基因缺失7融合基因。

5.先天性代谢缺陷的共同规律：1酶缺陷与酶失活2底物堆积和产物缺乏3底物分子的大小与性质4临床表现与酶缺陷

6.染色体病临床症状：1智力缺陷2生长发育迟缓3发育畸形4皮肤纹理改变

7.染色体按种类和表型分三种：常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者

8.遗传咨询的种类及内容：1婚前咨询2产前咨询3一般咨询咨询主要步骤：1准确诊断2确定遗传方式3对再发发现的估计4提出对策的措施5随访和扩大咨询

9.多基因遗传特点：1多对等位同时起作用2多基因共同显性3没对基因的作用是微效的，具累积效应。4受环境因素影响。

10.影响多基因遗传病再发风险评估的因素：1患病率与亲属级别（正比）。2患病者亲属再发风险与亲属中受累人数（正比）。3与遗传度有关（正比）。4患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关（正比）。5多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关（卡特效应）。

11.mtDNA特点：1母系遗传2异质性3阈值效应4不均等的有丝分裂

12.血红蛋白病分类：1异常血红蛋白2地中海贫血

α地中海贫血：1.Hb Bart’s胎儿水肿综合征（——/——）。2.HbH病患者（——/—α）。3.标准型α地中海贫血（——/αα）或者（—α/—α）。4.静止型α地中海贫血（—α/αα）。β地中海贫血：重型/中型/轻型地中海贫血。

13.线粒体基因组特点：1.裸露的环形双链，H和L链。2.分为编码区和非编码区，无内含子，基因之间间隔极短。

3.非孟德尔遗传，又称核外遗传分子量小，进化速度快，细胞中含量丰富。

4.半自主性。mtDNA能独立复制、转录和翻译。但受DNA影响。

5.两条链都能编码功能，部分遗传密码与核不同。

6.突变率极高，DNA修复机制相对较弱。

14.镰形细胞贫血综合征发病机理：在氧分压低的毛细血管中，，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化得棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血黏性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛，腹痛等痛性现象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。

15.白化病发病机理：致病原因是酪氨酸酶基因突变。

16.苯丙酮尿症（PKU）发病机理：由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排除增多。临床症状：表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。预防：婴儿出生后立刻进行筛查。治疗：一经确诊，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白。禁荤食、乳类、豆类和豆制品。多吃蔬菜和水果。

17.生物进化理论：1.拉马克的获得性遗传学说（19世纪初）。2.达尔文的自然选择学说（19世纪中叶）。3.综合进化学说（20世纪20-30年代）。4.中性学说（20世纪60年代）。生物进化的证据：1.比较解剖学证据。2.胚胎学证据。3.细胞遗传学证据。4.比较解剖学证据。（同源器官、痕迹器官）。

18.模式生物提出的原因：1.多细胞生物在胚胎期复杂的发育变化和调控。2.生物资源极其有限。3.伦理学问题。模式生物的选择标准：1.其生理特征能够代表生物界的某一大类群。2.容易获得并易于在实验室内饲养、繁殖。

3.容易进行实验操作，特别是遗传学分析。

19.肿瘤二次突变假说：二次假说认为遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早；而散发性的视网膜母细胞瘤是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。

1.根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？

先天愚型又称21三体综合征或Down综合征。3种类型：游离型、嵌合型、易位型。形成机制：游离型,此型占全部患者的92.5%，此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂中不分裂的结果。嵌合型，约占2%，此型产生的原因一是因为生殖细胞减数分裂不分离，二是合子后有丝不分裂。易位型，约占5%,增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位。

2.一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？

三种都有可能，如果是游离型，它与父母无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂中不分裂的结果。如果是易位型，是由亲代传递而来，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者。如果是嵌合型，则与母亲有关，随母亲年龄的增加，嵌合体的发生率也随之增加；也有可能是合子后有丝分裂不分离的结果。所以要对其父母进行检查才能确定是哪种类型。

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？

①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

医学遗传学复习资料

2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释： 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题： 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？ 20080630 (八年制) 名词解释： 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题： 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration

医学遗传学总结

KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。

医学遗传学复习材料重要材料必考

临床药学医学遗传学复习提纲 1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。 多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋 白。 同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密 码子，成为同义突变。 错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。 无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种， 从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有 活性的多肽链片段。 移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA 编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突 变。

动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。 核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。 2、DNA修复系统的种类。 光修复，切除修复，复制后修复。 3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。 相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。 不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形式。 4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。 相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA； 不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。 ②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。 ③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

医学遗传学复习资料

医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学

二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每 个二阶体具有 条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做。 8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个 和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以

将这一有害的遗传信息传递给下一代。

10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。 18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19．血红蛋白病分为和

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

医学遗传学试题及答案(复习)

5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

医学遗传学复习资料

多选： 1.遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2.家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3.哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X 连锁显性遗传病 D.性染色体病 4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁 雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5.不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6.一个B 型血的母亲生了B 型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是： A. A 型 B.B 型 C.AB 型 D.O 型 7.父亲血型为AB型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB 型 B.B 型 C.O 型 D.A 型

8.父亲血型是AB型，母亲是O 型，子代中的血型可能是： A.A 型 B.O 型 C.B 型 D.AB 型 9.父亲血型是B 型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10.父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是： A.A 型 B.AB 型 C.B 型 D.O 型 11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13.常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14.X 连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病 15.X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病： A.兄弟 B.舅父 C.外甥

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝

医学遗传学复习题

医学遗传学练习题 一、名词解释 1．同源染色体 2．罗伯逊易位 3．染色体畸变综合征4．复等位基因 5．系谱分析 6．外显率 7．定位克隆 8．细胞杂交 9．联合概率 10．基因治疗 11．产前诊断 12．选择系数 13．易感性 14．携带者： 15．近婚系数 16. 端粒 17.癌基因 18．交叉遗传 19．非整倍体 20．常染色质和异染色质 21．易患性 22．亲缘系数 23．遗传性酶病 24.医学遗传学 25.断裂基因 26.动态突变 27.代谢病 28.单基因病 29.系谱分析 30.表现度 31.遗传印记 32.多基因遗传 33.微效基因 34.遗传度 35.易患性 36. mtDNA 37.异质性 38.阈值效应 39.异染色质 40.染色体畸变 41.嵌合体 42.分子病 43.血红蛋白病 44.先天性代谢病 45.血友病 46.多基因病 47.线粒体病 48.微小缺失综合征 49.Down综合征 50.原癌基因 51.出生缺陷 52.分子病 二、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用

于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。 9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不 同存在形式。 11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________. 12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。 13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。 14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________. 15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。 16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信 息传递给下一代。 17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。 18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为 _____________. 19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。 20.DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________? 21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。 22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。 23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。 24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。 26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。 三、选择题 1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（） A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100% 2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。

医学遗传学(本科)期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。