第五讲 肿瘤与遗传51-47
第五讲肿瘤与遗传-13级临床1-10班、麻醉班
考试说明：
一、单项选择题
1 *家族性癌的遗传方式表现为（）
常染色体显性遗传常染色体隐性遗传多基因遗传染色体不稳定导致以上都不是
2 *以下哪项关于癌家族的描述不正确（）
家系中发病率约为20% 发病年龄早通常单侧发病呈常染色体显性遗传腺癌的发病率高
3 家族性癌的特点是（）
一个成员患多种肿瘤一个家族中存在多种类型的肿瘤一个家族中癌症患者超过2人一个家族中多个成员患同一类型肿瘤以上都不是
4 癌家族通常符合（）
常染色体隐性遗传常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传 X连锁显性遗传 Y连锁遗传
5 家族性结肠癌属于______的肿瘤。
多基因遗传染色体不稳定综合征遗传易感性单基因遗传染色体畸变引起
6 视网膜母细胞瘤在遗传方式上符合( )
多基因遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 X连锁显性遗传 Y连锁遗传
7 遗传型肾母细胞瘤的临床特点是（）
发病早，单侧发病发病早，双侧发病发病晚，双侧发病发病晚，单侧发病
以上都不对
8 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（）
常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性染色体显性遗传性染色体隐性遗传
9 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______，而且在同一肿瘤内染色体数目波动
的幅度较大。
二倍体假二倍体多倍体整倍体非整倍体
10 14q+染色体是下列那种疾病的特异标记染色体（）
慢性粒细胞白血病非洲儿童恶性淋巴病急性淋巴细胞白血病 Wilams瘤视网膜母细胞瘤
11 14q+染色体的形成机理是（）
t（8；14）（q24；q32） t（14；8）（q24；q32） t（22；9）（q34；q11）t（9；22）（q34；q11） del（22）（q11）
12 ph染色体的形成机理是（）
t（8；14）（q24；q32） t（14；8）（q24；q32） t（22；9）（q34；q11）t（9；22）（q34;q11） t（9；22）（q11;q34）
13 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地
出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为( )
染色体畸变染色体变异染色体脆性标记染色体异常染色体
14 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）
Ph小体 13q缺失 8、14易位 11p缺失 11q缺失
15 癌基因原是______中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。
增殖细胞正常组织癌组织癌细胞癌周组织
16 *存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是（）
癌基因抑癌基因原癌基因抗癌基因隐性癌基因
17 *下述说法中哪种是错误的（）
V-onc是拼接后，无内含子序列的基因C-onc起源于V-onc V-onc有急性致癌活性 C-onc的序列中有内含子序列 V-onc与相应的C-onc有同源序列
18 SRC基因产物是一种（）
酪氨酸激酶生长因子 DNA结合蛋白表皮生长因子神经递质
19 EGFR基因产物是一种（）
酪氨酸激酶生长因子 DNA结合蛋白表皮生长因子神经递质
20 *癌基因致癌的作用模式是（）
隐性显性共显性不规则显性延迟显性
21 基因扩增表现的细胞遗传学的特征是（）
染色体易位染色体倒位形成双微体均质染色区C和D
22 细胞癌基因的激活方式是（）
点突变启动子插入基因扩增染色体易位以上都是
23 *抑癌基因致癌的作用模式是（）
显性隐性不规则显性延迟显性以上都有可能
24 MYC基因产物是一种（）
酪氨酸激酶生长因子DNA结合蛋白表皮生长因子神经递质
25 RB基因是（）
癌基因抑癌基因细胞癌基因肿瘤转移基因肿瘤转移抑制基因
26 *以下说法正确的是（）
一个肿瘤只能有一个干系一个肿瘤一般不存在干系一个肿瘤通常只有旁系
没有干系一个肿瘤的干系是维持不变的一个肿瘤可以有一个干系或几个干系，也可以没有干系
27 “二次突变学说”怎样解释遗传性肿瘤的起因（）
第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中两次突变都发生在同一个体的体细胞中两次突变都发生在亲代生殖细胞中一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中以上都不对
28 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细
胞系就称为该肿瘤的（）
干系旁系众数标志细胞系非标志细胞系
29 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（）
体细胞卵子原癌细胞癌细胞精子
二、不定项选择题
30 肿瘤发生与遗传相关的证据有（）
家族癌与癌家族遗传性肿瘤的发现肿瘤发生的种族差异染色体不稳定与肿瘤易感性染色体异常与肿瘤
31 以下哪些属于遗传性癌前病变（）
视网膜母细胞瘤I型神经纤维瘤神经母细胞瘤基底细胞痣综合征家族性结肠息肉
32 以下哪些属于遗传性肿瘤（）
视网膜膜细胞瘤肾母细胞瘤家族性结肠息肉神经纤维瘤神经母细胞瘤
33 关于视网膜母细胞瘤的发病机理，“二次突变”学说是这样解释的（）
在遗传性 (双侧性) 视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中在遗传性 (双侧性) 视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中在散发性 (单侧性) 视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中在散发性 (单侧性) 视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中在散发性 (单侧性)
视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中
34 多基因遗传的肿瘤是（）
多发性神经母细胞瘤皮肤鳞癌肝癌胃癌乳腺癌
35 单基因遗传的肿瘤是（）
视网膜母细胞瘤神经母细胞瘤嗜铬细胞瘤肾母细胞瘤肝癌
36 关于PH染色体，正确的说法是（）
可作为慢性粒细胞白血病临床鉴别指标PH染色体出现于慢性粒细胞白血病之前具有PH染色体的慢性粒细胞白血病较无PH染色体的慢性粒细胞白血病预后效果差PH染色体导致融合基因产生 PH染色体系8、14号染色体易位
37 属于染色体不稳定综合征的有（）
着色性干皮病囊性纤维化Fanconi贫血Bloom综合征毛细血管共济失调
38 属于抑癌基因的有（）
RB p53NM23 ras SRC
39 属于原癌基因的有（）
ras SRC RB p53 NM23
40 基因扩增表现的细胞遗传学的特征是（）
染色体易位染色体倒位形成双微体均质染色区 C和D
第八章
第八章 微生物的遗传 遗传：亲代与子代相似。 变异：亲代与子代、子代间不同个体不完全相同。 遗传（inheritance ）和变异（variation ）是生命的最本质特性之一。 遗传型：生物的全部遗传因子及基因。 表型（表现型）：具有一定遗传型的个体，在特定环境条件下通过生长发育所表现出来 的形态等生物学特征的总和。 表型饰变：表型的差异只与环境有关。 特点：暂时性、不可遗传性、表现为全部个体的行为。 遗传型变异（基因变异、基因突变）：遗传物质改变，导致表型改变。 特点：遗传性、群体中极少数个体的行为 自发突变频率通常为10-6---10-9 微生物是遗传学研究中的明星： 微生物细胞结构简单，营养体一般为单倍体，方便建立纯系。 很多常见微生物都易于人工培养，快速、大量生长繁殖。 对环境因素的作用敏感，易于获得各类突变株，操作性强。 第一节 遗传的物质基础 一、DNA 作为遗传物质 Griffith 的转化实验（DNA ）；T 2噬菌体感染实验（DNA ）；植物病毒重建实验（DNA\RNA ）。 三、朊病毒的发现与思考 （一）发现：朊病毒是亚病毒的一种，是一种具有传染性的蛋白质致病因子，迄今为止尚未发现该蛋白内含有核酸。 二、RNA 作为遗传物质
致病机理：其致病作用是由于动物体内正常的蛋白质PrP c改变折叠状态为PrP sc所致，而这二种蛋白质的一级结构并没有改变。 引起人与动物的致死性中枢神经系统疾病，如羊搔痒症(scrapie)，牛海绵状脑病(spongiform encephalopathy)，人的库鲁病(kuru)、克雅氏病(Creutzfeldt Jakob disease, CJD)等。 Stanley B. Prusiner (1982)提出羊搔痒病因子是一种蛋白质侵染颗粒（proteinaceous infectious particle），并将之称做Prion或Virino，即朊病毒。1997年，Stanley B. Prusiner荣获诺贝尔奖。 （二）思考 1）蛋白质是否可以作为遗传物质？prion是生命的一个特例？还是仅仅为表达调控的一种形式？ 2）蛋白质折叠与功能的关系，是否存在折叠密码？ 3）DNA→RNA→肽链→蛋白质 第二节质粒和转座因子 质粒（plasmid）：一种独立于染色体外，能进行自主复制的细胞质遗传因子，主要存在于各种微生物细胞中。 转座因子（transposable element）：位于染色体或质粒上的一段能改变自身位置的DNA序列， 广泛分布于原核和真核细胞中。 质粒和转座因子是细胞中除染色体以外的另外二类遗传因子 一、质粒的分子结构 1、结构 通常以共价闭合环状(covalently closed circle，简称CCC)的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中；也发现有线型双链DNA质粒和RNA质粒； 质粒分子的大小：从1kb左右到1000kb，（细菌质粒多在10kb以内）。 2、质粒的检测 1）提取所有胞内DNA后电镜观察； 2）超速离心或琼脂糖凝胶电泳后观察； 3）对于实验室常用菌，可用质粒所带的某些特点，如抗药性初步判断。 对于由于三种构型同时存在时造成的多带现象（提取质粒时造成 或自然存在），可以进行特异性单酶切，使其成为一条带。 特定的质粒提取方法和后处理使染色体和RNA均被除掉。 二、质粒的主要类型 作用：在某些特殊条件下，质粒有时能赋予宿主细胞以特殊的机能；质粒所含的基因对宿主细胞一般是非必需的，从而使宿主得到生长优势。 根据质粒所编码的功能和赋予宿主的表型效应，质粒包括下列主要类型： 致育因子（Fertility factor，F因子） 抗性因子（Resistance factor，R因子） 产细菌素的质粒（Bacteriocin production plasmid） 毒性质粒（virulence plasmid） 代谢质粒（Metabolic plasmid） 隐秘质粒（cryptic plasmid 1、致育因子(Fertility factor，F因子)
第13章 肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。 本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。 一、基本纲要 1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念； 2．掌握癌基因激活的机制； 3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论； 4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等； 5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP 属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传
遗传学重点复习内容
请认真复习以下内容： 回复突变 剂量补偿效应 冈崎片段 C值悖论 微卫星DNA 同源染色体 内含子 转化 转导 中心法则 外显子 隔裂基因 复等位基因 伴性遗传 F因子 F'因子 近亲繁殖与杂种优势 转座因子(跳跃基因) （了解专座的发现，经典案例） 细胞质遗传 核外遗传 母性影响 （了解持久母体影响：田螺的遗传）基因工程 共显性 假显性 不完全连锁 完全连锁 基因突变 位置效应 移码突变 重组DNA技术 平衡致死品系 连锁群性导 图距 常染色质 异染色质 世代交替 上位效应 阈性状 遗传漂变 孟德尔群体 适合度 瓶颈效应 生物信息学 连锁图谱 遗传学的分支学科 性染色体与常染色体的异同 真核细胞与原核细胞的区别 DNA复制的方式与基本规律 DNA是遗传物质的直接和间接证据 复等位基因 ABO血型的基因型和表现型 三点测交法 三点测交法的优势 两点测交法 染色体畸变的种类 基因突变产生的原因 Hardy-Weinberg定律 区别基因频率和基因型频率 并发系数 有丝分裂和减数分裂比较 减数分裂 遗传三大定律 性染色体决定性别的类型 环境因子决定性别的类型 果蝇、蜜蜂、鳄鱼、青蛙、后螠的性别决定方式 系谱图常用符号P65 几种遗传学分析图谱的作图 经典的人类遗传病（如血友病、色盲、21三体、多指等） 课后计算习题 遗传学的各种经典案例（需要了解！） Ps：祝大家考试顺利！羊年快乐
回复突变 回复突变(reverse mutation): 突变体(mutant)经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序,故亦称真正的回复突变.部分恢复是由于第二次突变发生在另一部位上,其结果是部分恢复原来的表现型。亦称为第二位点突变(second site mutation)或基因内校正(intragenic suppression)。 突变基因再次发生突变又恢复原来的基因，这类突变称为回复突变。但单是表现型变得和原来一样，并不一定被称为回复突变。与这种回复突变相对应，最初的那种突变被称作正向突变。就一个基因而言，回复突变率通常要比正向突变率低，有的突变基因完全不发生回复突变，这样的基因认为是由于原来的基因发生缺失造成的。 由于它的表现型效应被基因组第2位点的突变抑制，所以回复突变又称抑制突变。 剂量补偿效应 剂量补偿效应，英文名是 dosage compensation 。使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中，常染色体上的基因剂量并无差别，因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体，所以在X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条 X染色体，基因剂量只有一份。 C值悖论编辑 在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值（C-Value）。 DNA的长度是根据碱基对的多少推算出来的。各门生物存在着一个C值范围，在每一门中随着生物复杂性的增加，其基因组大小的最低程度也随之增加 微卫星DNA 重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（Short Tandem Repeat STR)。广泛分布于基因组中。其中富含A-T碱基对，是在研究DNA多态性标记过程中发现的。1981年Miesfeld等首次发现微卫星DNA，其重复单位长度一般为1～6个核苷酸，双核苷酸重复单位常为(CA)n和(TG)n。同源染色体 是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方
genetics思路整理,供参考
第一章 问题：群体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需要多少代（85） n=1/qn-1/q0 物种进化是渐进式还是爆发式 时间尺度；分子钟；遗传物质变化与性状变化；特例（远缘杂交，多倍体） 比目鱼化石 非对称性进化是在自然界中逐步形成的（96） 仅凭单一化石，不具代表性，难以推论；关联性不等于因果性 大连旅顺的蛇岛上只有蝮蛇，周围其他地区都有多种蛇类，为什么 奠基者；环境的选择与蛇的适应；早先连着大陆后来分离。 海蛇有很多共同特征，色灰，有斑带，溶血性蛇毒，和陆地金环蛇的特征很像。你认为是金环蛇起源于海蛇，还是海蛇起源于陆地蛇，为什么（97） 现生的海蛇和陆蛇只可能是同源关系而不是祖裔关系；且相似性不代表因果性，可能是趋同演化；从爬行动物的进化历程看，“下海”是次生性状。 第二章 杂合体AaBbCc自交，子代中 1. 杂合体概率是多少：分类讨论：单杂-Aabbcc，aaBbcc，aabbCc；双杂-AaBbcc，AabbCc，aaBbCc；三杂-AaBbCc。算出来，加起来。 2. 纯合体概率是多少（23）AABBCC，AAbbCC，AABBcc，aaBBCC，AAbbcc，aaBBcc，aabbCC，aabbcc。算出来，加起来。 问题：假如我们用人来进行自由组合定律的研究……在一条染色体上我们挑选到两个基因连锁的概率会有多大在全基因组中呢 1）人1号染色体250Mb，含3380个基因。 2）遗传学距离1cM约等于1Mb。 假设：基因在染色体上平均且连续地分布。且不考虑着丝点的位置。在1号染色体上随机挑选两个基因，它们存在连锁关系的概率是多少（27） ---------|----------|----------|----------|----------5x50Mb --------- --------- --------- 。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。 ---------- ---------- ---------
肿瘤遗传学
第十一章肿瘤遗传学 Cancer Genetics 1.肿瘤是一大类疾病，种类在100种以上，涉及到人体的所有脏器和组织器官。 2.2018年2月，《2018中国肿瘤登记年报》发布，2014年新发肿瘤病例约为380.4万例，平均每天确诊1万余人，每分钟就有7人被诊断为癌症。估计每年因癌症死亡病例达270万例。我国居民因癌症死亡的几率是13%，即每7-8人中会有1人因癌症死亡。 3.全国恶性肿瘤发病率前三位是肺癌、胃癌、结直肠癌，死亡率前三位是肺癌、肝癌、胃癌。 4.近20年来，我国癌症呈现年轻化及发病率和死亡率“三线”走高的趋势。 5.四个特点： （1）男性死亡率高于女性，为1.68:1 （2）肺癌居癌症死亡首位 （3）癌症呈地域分布明显 （4）癌症发病呈现年轻化趋势 6.肿瘤遗传学：研究遗传因素在恶性肿瘤的发生、发展、易感、防治及预后中作用的学科。交叉学科 第一节肿瘤与遗传的关系 1.肿瘤发病率的种族差异 2.肿瘤的家族聚集现象 3.环境因素致癌的个体差异 4.致癌因子代谢与肿瘤 5.免疫缺陷与肿瘤 核辐射可引起白血病、皮肤癌、甲状腺癌 电离辐射可引起白血病 紫外线照射可致皮肤癌 3,4-苯并芘可引起肺癌 亚硝酸盐可导致肝癌和食道癌 黄曲霉素可诱发肝癌 乙肝病毒可引起肝癌 乳头瘤病毒、疱疹病毒可引起子宫颈癌 EB病毒可引起鼻咽癌和某些淋巴瘤 肿瘤的易感性
6.个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因-染色体组合决定的。迄今为止，对这些易感基因如何发挥作用还不很清楚，但有一些事件表明，它们可能是通过生化代谢途径、免疫反应和细胞分裂等机制促进肿瘤发生。 7.酶活性异常 酶活性改变可影响致癌物质在体内的代谢反应； 另一方面，酶的缺乏也可导致对肿瘤的易感状态。 8.遗传性免疫缺陷 机体正常的免疫监视系统不仅能抵御外来抗原的侵入，同时也能识别成为“异已”的突变细胞并加以排斥，免疫缺陷能使突变细胞逃脱这种监视而发展成为肿瘤。许多免疫缺陷患者都有易患肿瘤的倾向。 一、肿瘤的家族聚集现象 (一)癌家族(cancer family,CF) 癌家族: 指一个家系中恶性肿瘤的发病率高。 癌家族综合征： ①腺癌发病率高 ②多发性原发性癌发病率高 ③发病年龄较早 ④传递规律符合AD 1866年，法国外科医生布罗卡报道了他妻子家系中24名女性,其中有10例乳腺癌患者,6例其他癌症患者。
第八章微生物学
微生物的遗传 第一节 遗传的物质基础 一、DNA 作为遗传物质 Griffith 的转化实验（DNA ）；T 2噬菌体感染实验（DNA ）；植物病毒重建实验（DNA\RNA ）。 三、朊病毒的发现与思考 （一）发现：朊病毒是亚病毒的一种，是一种具有传染性的蛋白质致病因子，迄今为止尚未发现该蛋白内含有核酸。 致病机理：其致病作用是由于动物体内正常的蛋白质PrP c 改变折叠状态为PrP sc 所致，而这 二种蛋白质的一级结构并没有改变。 引起人与动物的致死性中枢神经系统疾病，如羊搔痒症(scrapie)，牛海绵状脑病(spongiform encephalopathy)，人的库鲁病(kuru)、克雅氏病(Creutzfeldt Jakob disease, CJD)等。 Stanley B. Prusiner (1982)提出羊搔痒病因子是一种蛋白质侵染颗粒（proteinaceous infectious particle ），并将之称做Prion 或Virino ，即朊病毒。1997年，Stanley B. Prusiner 荣获诺贝尔奖。 （二）思考 1） 蛋白质是否可以作为遗传物质？prion 是生命的一个特例？还是仅仅为表达调控的一种 形式？ 2） 蛋白质折叠与功能的关系，是否存在折叠密码？ 3） DNA →RNA →肽链→蛋白质 第二节 质粒和转座因子 质粒（plasmid ）：一种独立于染色体外，能进行自主复制的细胞质遗传因子，主要存在于各 二、RNA 作为遗传物质
种微生物细胞中。 转座因子（transposable element）：位于染色体或质粒上的一段能改变自身位置的DNA序列， 广泛分布于原核和真核细胞中。 质粒和转座因子是细胞中除染色体以外的另外二类遗传因子 一、质粒的分子结构 1、结构 通常以共价闭合环状(covalently closed circle，简称CCC)的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中；也发现有线型双链DNA质粒和RNA质粒； 质粒分子的大小：从1kb左右到1000kb，（细菌质粒多在10kb以内）。 2、质粒的检测 1）提取所有胞内DNA后电镜观察； 2）超速离心或琼脂糖凝胶电泳后观察； 3）对于实验室常用菌，可用质粒所带的某些特点，如抗药性初步判断。 对于由于三种构型同时存在时造成的多带现象（提取质粒时造成 或自然存在），可以进行特异性单酶切，使其成为一条带。 特定的质粒提取方法和后处理使染色体和RNA均被除掉。 二、质粒的主要类型 作用：在某些特殊条件下，质粒有时能赋予宿主细胞以特殊的机能；质粒所含的基因对宿主细胞一般是非必需的，从而使宿主得到生长优势。 根据质粒所编码的功能和赋予宿主的表型效应，质粒包括下列主要类型： 致育因子（Fertility factor，F因子） 抗性因子（Resistance factor，R因子） 产细菌素的质粒（Bacteriocin production plasmid） 毒性质粒（virulence plasmid） 代谢质粒（Metabolic plasmid） 隐秘质粒（cryptic plasmid 1、致育因子(Fertility factor，F因子) 又称F质粒，其大小约100kb，这是最早发现的一种与大肠杆菌的有性生殖现象（接合作用）有关的质粒。 F因子能以游离状态(F+)和以与染色体相结合的状态(Hfr)存在于细胞中，所以又称之为附加体(episome)。 携带F质粒的菌株称为F+菌株（相当于雄性），无F质粒的菌株称为F-菌株（相当于雌性）。 2、抗性因子（Resistance factor，R因子） 包括抗药性和抗重金属二大类，简称R质粒。 抗性质粒在细菌间的传递是细菌产生抗药性的重要原因之一。 R100质粒(89kb)可使宿主对下列药物及重金属具有抗性：汞（mercuric ion ，mer）、四环素（tetracycline，tet ）、链霉素(Streptomycin, Str)、磺胺(Sulfonamide, Su)、氯霉素(Chlorampenicol, Cm)、夫西地酸（fusidic acid，fus），并且负责这些抗性的基因是成簇地存在于抗性质粒上。 3、产细菌素的质粒（Bacteriocin production plasmid） 细菌素结构基因、涉及细菌素运输及发挥作用（processing）的蛋白质的基因以及赋予
第十一章肿瘤的病理生理学
肿瘤 从正常细胞转化成癌细胞，再从单个或少量癌细胞发展成为具有临床意义的肿瘤，是一个漫长的过程。肿瘤的发生是环境因素与机体因素相互作用、多基因参与、经多阶段发展的结果。 第一节肿瘤发生发展概述 一、肿瘤发生的多阶段性学说 化学致癌过程是一个多阶段的过程，多阶段理论认为肿瘤的发生发展可分为启动（initiation）、促进（promotion）、进展（progression）和转移（metastasis）等阶段。 二、肿瘤的克隆源性和肿瘤异质性 克隆（clone）是指单个细胞经无性繁殖而形成具有相同基因型的细胞群体。多数研究表明人类肿瘤为单克隆起源，也存在肿瘤的多克隆起源。 肿瘤的异质性（heterogeneity）是指肿瘤发生发展过程中产生在形态、核型、免疫表型、生化产物、增殖能力、分化程度、侵袭和转移能力以及药物敏感性等方面具有各自细胞学特征的肿瘤细胞亚群。 第二节肿瘤病因学 肿瘤的病因包括环境因素（外因）和机体自身因素（内因）两大方面。环境致癌因素可分为化学致癌因素、物理致癌因素、以及生物致癌因素三大类，机体自身因素包括遗传、免疫、内分泌和代谢以及精神神经等因素。 一、化学致癌因素 化学致癌物（chemical carcinogen）引起肿瘤约占人类肿瘤病因的80％，是最主要的导致肿瘤发生的环境因素。 共同特点：①化学致癌物的致癌作用具有剂量和时间效应；②不同化学致癌物同时或先后作用于机体可出现累积、协同或拮抗等不同效应；③化学致癌物所造成的细胞遗传性损伤可通过细胞分裂遗传到子代细胞；④大多数化学致癌物本身并不直接致癌，在体内经过生物转化，所形成的衍生物具有致癌作用的，称为间接致癌物（indirect carcinogen）。 （一）化学致癌物的分类 1. 芳烷化剂（aralkylating agents）：其代表性的是多环芳烃类（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAH)，多环芳烃类是迄今已知致癌物中数量最多、分布
医学遗传学习题附答案第13章肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1以下哪个是对Ph 染色体的正确描述: E . der (22) t(9;22)(q34;q11) 4.下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML 的标志染色体： A. 13q14- B . 5p- C I. 22q- D . t （8;14） E . 17q+ 5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是: A.癌基因 B .抑癌基因 C .原癌基因 D.抗癌基因 E .隐性癌基因 2.视网膜母细胞瘤（RB 的致病基因为： .MTS A. ras B . rb C . p21 D 3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因 : A. ras B . rb C . p21 D .MTS E . NM3 A.精子B . 卵细胞 C . 受精卵 D . 体细胞 E .生殖母细胞 7 .慢性髓细胞性白血病属于 的肿瘤。 A.多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D.遗传易感性 E. 单基因遗传 8 . Bloom 综合征（ BS 属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9 .视网膜母细胞瘤属于 的肿瘤。 ■单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10 .共剂失调性毛细血管扩张症（ AT ）属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. I 染色体不稳定综合征 D.遗传易感性 E. 染色体畸变引起 6. Knudson 提出的“二次突变假说”中, 非遗传性肿瘤的第一次突变发生在: A. 22q+ D. 9q-
8-肿瘤遗传学——done
1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。(6.0分) A.不规则显性 B.共显性 C.中间显性 D.显性 E.延迟显性 2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。(6.0分) A.相互融合 B.一个扩增 C.全部扩增 D.一个失活 E.全部失活 3. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer. A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s do ctor to do this testing?(8.0分) A.Bone marrow B.White blood cells C.Red blood cells D.Biopsy of the tumor
医学遗传学习题附答案第章肿瘤遗传学
第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传
《微生物学》主要知识点-08 第八章 微生物的遗传
第八章微生物的遗传 概述：遗传（heredity or inheritance）和变异（variation）是生物体的最本质的属性之一。遗传即生物的亲代将一整套遗传因子传递给子代的行为或功能。变异指生物体在某种外因或内因的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改变。基因型（genotype）某一生物个体所含有的全部基因的总和。表型（phenotype）某一生物所具有的一切外表特征及内在特性的总和。饰变（modification）不涉及遗传物质结构改变而发生在转录、翻译水平上的表型变化。 8.1 遗传变异的物质基础 8.1.1 三个经典实验 1. 经典转化实验：1928年F.Griffith以Streptococcus pneumoniae为研究对象进行转化（transformation）实验。1944年O.T.Avery等人进一步研究得出DNA是遗传因子。 2.噬菌体感染实验：1952年Alfred D.Hershey和Martha Chase用32P标记病毒的DNA，用35S标记病毒的蛋白质外壳，证实了T2噬菌体的DNA是遗传物质。
3.植物病毒的重建实验：1956年H.Fraenkel-Conrat用含RNA的烟草花叶病毒（tobacco mosaic virus,TMV）与TMV近源的霍氏车前花叶病毒（Holmes ribgrass mosaic virus,HRV）所进行的拆分与重建实验证明，RNA也是遗传的物质基础。 8.2 微生物的基因组结构：基因组（genome）是指存在于细胞或病毒中的所有基因。细菌在一般情况下是一套基因，即单倍体（haploid）；真核微生物通常是有两套基因又称二倍体（diploid）。基因组通常是指全部一套基因。由于现在发现许多非编码序列具有重要的功能，因此目前基因组的含义实际上是指细胞中基因以及非基因的DNA序列的总称，包括编码蛋白质的结构基因、调控序列以及目前功能还尚不清楚的DNA序列。微生物基因组随不同类型表现出多样性。 8.2.1大肠杆菌的基因组：大肠杆菌基因组为双链环状的DNA分子。在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小体（拟核，nucloid）形式存在于细胞中,其上结合有类组蛋白蛋白质和少量RNA分子，使其压缩成脚手架形的（scaffold）致密结构（大肠杆菌DNA分子长度是其菌体长度的1000倍，必须以一定的形式压缩进细胞中）。基因组全序列测定于1997年由Wisconsin大学的Blattner 等人完成。 大肠杆菌基因组结构特点：
肿瘤遗传学
第十六章肿瘤遗传学 复习题 一．名词解释 1.体细胞遗传病 2.肿瘤 3.癌基因 4.肿瘤抑制基因 5.转化 6.染色体不稳定综合征 7.双微体 二．填空题 1.肿瘤形成后，可在生长，也可并其他组织器官，而的 肿瘤恶性程度较高。 2.视网膜母细胞瘤的发生是由次独立而连续的引起的。对遗传 性病例来讲，第一次发生于，第二次则发生在。非遗传性病例的次突变都发生在。 3.所有恶性肿瘤都是的结果。 4.Bloom综合征患者分子遗传学基础是基因的突变，其编码产物是 家族中的一员。 5.肿瘤是起源，但肿瘤生长演进过程中会出现，演变为。 6.在一个恶性肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为。该克隆的肿瘤 细胞的染色体数目称为；占非主导地位的克隆称为。由于细胞内外条件变化，和地位可相互转变。 7.1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现，它是易位形成， 被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有，该发现首次证明了一种 与一种之间的恒定关系，故被认为是肿瘤研究的里程碑。 8.神经母细胞瘤细胞的和可见N-myc基因扩增以及号染色 体相关的上皮生长因子受体（EGFR）基因过表达。
9.Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的号染色体可以抑制细胞的肿 瘤特性，因位于该染色体上。 10.人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的，使其形成单层后继续层叠生 长。 11.能够使细胞癌变的基因统称为，他们原是正常细胞中的一些基因，是 细胞生长发育所必需的，一旦这些基因在、、及等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 12.肿瘤发生的遗传学说有、和 . 13.野生型P53蛋白是核内的一种化蛋白质，作为与特定的DNA 结合。一些外界的刺激因子如可引起P53蛋白水平升高，诱导G1 期、和细胞分化。 14.src家族编码的蛋白具有活性。 15.存在于病毒基因组中的癌基因称为，宿主序列中与其具有同源性的基 因称为或。 三、选择题 （一）A型题 1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征 A.南非裔 B.华裔 C.犹太裔 D.意大利裔 E.日本裔 2.在人类肿瘤中，肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占 A.100% B.50% C.95% D.30% E.80%
医学遗传学习题(附答案)第13章肿瘤遗传学资料
第十二章肿瘤遗传学 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是： A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母 细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。
A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传 13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起 14．Fanconi贫血症（FA）属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征
第八章微生物遗传和变异
第八章微生物的遗传和变异 习题 一、填空题 1、证明DNA是遗传物质的事例很多，其中最直接的证明有、、三个经典实验。 2、细菌在一般情况下是一套基因，即；真核微生物通常是有两套基因又称。 3、大肠杆菌基因组为双链环状的，在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小形式存在于细胞中，该小体被称为。 4、酵母菌基因组最显著的特点是，酵母基因组全序列测定完成后，在其基因组上还发现了许多较高同源性的DNA重复序列，并称之为。 5、质粒通常以的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中，但从细胞中分离的质粒大多是3种构型，即型、型和型。 6、转座因子可引发多种遗传变化主要包括、和。 7、在转导中，噬菌体可以转导给体染色体的任何部分到受体细胞中；而在转导中，噬菌体总是携带同样的片段到受体细胞中。 8、细菌的结合作用是指细胞与细胞的直接接触而产生的遗传信息的和过程 9、线粒体遗传特征的遗传发生在核外和有丝分裂和减数分裂过程以外，因此它是一种遗传。 10、丝状真菌遗传学研究主要是借助有性过程和过程，并通过遗传分析进行的，而 是丝状真菌，特别是不产生有性孢子的丝状真菌特有的遗传现象。 二、选择题 1、最小的遗传单位是（）。 （1）染色体（2）基因（3）密码子（4）核苷酸 2、细菌直接摄取外界游离的DNA片段发生变异称为（） （1）转导（2）转化（3）接合（4）转换
3、基因组通常是指全部一套基因。由于现在发现许多调控序列非编码序列具有重要的功能，因此，目前基因组的含义实际上包括编码蛋白质的结构基因，以及目前功能还尚不清楚的（）。 （1）RNA序列（2）DNA序列（3）调控序列（4）操纵子序列 4、琼脂糖胶电泳是根据（）和电泳呈现的带型将染色体DNA与质粒分开。（1）数量（2）相对分子质量大小（3）凝胶用量（4）线型结构 5、由于个别碱基的置换、插入或缺失引起的突变称为（） （1）染色体突变（2）基因突变（3）自发突变（4）人工诱导突变 6、插入顺序和转座子有两个重要的共同特征：它们都携带有编码转座酶的基因，该酶是转移位置，即转座所必需的；另一共同特征是它们的两端都有（）。（1）反向末端重复序列（2）不同源序列 （3）同源序列（4）不重复序列 7、Mu噬菌体是一种以大肠杆菌为宿主的温和噬菌体，其基因组上除含有为噬菌体生长繁殖所必需的基因外，还有为转座所必需的基因，因此它也是最大的（）。 （1）噬菌体（2）插入顺序 （3）转座子（4）转座因子 8、F‵是携带有宿主染色体基因的F因子，F‵×F—的杂交与F‵×F—不同的是给体的部分染色体基因随F‵—起转入受体细胞，并且不需要整合就可以表达，实际上是形成一种部分二倍分二倍体，此时的受体细胞也就变成了（）。（1）F+ （2）F‵（3）F—（4）F 9、形成转导颗粒的噬菌体可以是温和的也可以是烈性的，主要的要求是具有能偶尔识别宿主DNA的（），并在宿主基因组完全降解以前进行包装。 （1）裂解机制（2）包装机制（3）识别机制（4）侵入机制 10、诱变育种是指利用各种诱变剂处理微生物细胞，提高基因的随机（），通过一定的筛选方法获得所需要的高产优质菌株。 （1）重组频率（2）融合频率（3）突变频率（4）调控频率 三、是非题 1、Avery和他的合作者C.M.Macleod和M.J.McCarty为了弄清楚Griffith实验中的转化因子的实质，他们分别用降解DNA、RNA或蛋白质的酶作用于有度的S
项目名称：肿瘤发生发展的表观遗传学机制及治疗学基础
项目名称：肿瘤发生发展的表观遗传学机制及治疗学基础 推荐单位：中华医学会 项目简介： 恶性肿瘤是严重危害人类健康的重大疾病。随着分子医学和分子生物学的发展，抗癌药物的研究已从传统的、非特异的细胞毒药物向作用于多信号传导分子、多环节的选择性靶向抗癌药物发展。组蛋白去乙酰化酶抑制剂是科学界所公认的一类对肿瘤治疗十分有效且比较特异的药物。随着组蛋白去乙酰化酶抑制剂越来越多的作用被人们发现，理论方面仍然存在许多迫切需要解决的问题，去乙酰化酶抑制剂的深入研究对肿瘤的临床诊断、治疗和预防都将具有重要的意义。 近年来朱卫国教授课题组一直致力于表观遗传与肿瘤发生发展的研究，主要研究方向是针对组蛋白去乙酰化酶活性及去乙酰化酶抑制剂（HDACi）对肿瘤发生在肿瘤治疗方面的机制研究。经过多年研究探索，取得了一系列的科学进展。主要创新点包括：1.在生化与分子生物学及细胞生物学领域，发现组蛋白去乙酰化酶抑制剂不仅可以诱导组蛋白乙酰化，还可以诱导非组蛋白发生乙酰化，其抑制肿瘤作用可能与HDACi诱导的乙酰化p53及FoxO1有关。并且发现第三类组蛋白去乙酰化酶SIRT2参与抑制肿瘤细胞自噬的生物学过程（代表性论文1,2,3,4,7)。2.在表观遗传学领域，提出组蛋白去乙酰化酶抑制剂抑制DNA甲基化的新机制，认为DNA甲基化也可能是基因失活的伴随现象，组蛋白修饰引起的染色质变化可能是基因失活的关键（代表性论文5）。3.在肿瘤治疗学领域，阐明了去甲基化药物-核苷衍生物（5-氮脱氧胞苷）和去组蛋白乙酰化酶抑制剂广泛诱导肿瘤细胞凋亡的可能机制，证明5-氮脱氧胞苷在该模型中并不完全依赖于调节DNA甲基化，而是与诱导DNA损伤有关（代表性论文6,8）。课题组在HDACi研究方面取得了原创性研究成果，在国际上独树一帜，其科学意义在于：1.对表观遗传治疗肿瘤的模型建立做出了贡献。在首次用去甲基化药物5-氮脱氧胞苷和HDACi联用诱发肿瘤细胞凋亡的基础上，探索了其机制，使肿瘤表观遗传治疗的理论基础进一步扩展。2.有机的将DNA甲基化与组蛋白修饰联系起来，对表观遗传机制的研究有促进作用。3.将组蛋白去乙酰化酶抑制剂治疗肿瘤的机制深化并与非组蛋白乙酰化的效应（如自噬等）有机联系起来。 课题组在该项目上共发表SCI论文15篇，其中八篇代表性论文总被引用次数达440次，其中他引396次，单篇最高他引116次。主要论文受到Nature、Science及Cell系列多篇文章的引用和支持。我们的研究在国际国内同领域内受到关注与重视，2010年发表的NCB论文和2008年发表的JBC论文均被Nature China列为研究亮点。第一完成人朱卫国教授被邀在JBC、Oncogene、Cancer Research等主流杂志审稿数十篇，也应邀在多个国际学术大会上做主题发言。培养35名研究生，其中已毕业15名博士研究生。 主要完成人及学术贡献： 姓名：朱卫国 排名：1 技术职称：教授 工作单位：北京大学医学部 对本项目贡献：负责课题的总体设计、实施，数据分析撰写论文，是新理论或发现的主要贡献人，对三个发现点做出重要贡献。 经过近十年的研究，在国际上首次报道和建立了去甲基化药物-核苷衍生物（5-氮脱氧胞苷）
医学遗传进修题(附答案)第6章-线粒体遗传病
第六章 线粒体遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．下面关于线粒体的正确描述是______。 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.只有极少量DNA，作用很少 E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质 2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。 A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。 3．以下符合mtDNA结构特点的是______。 A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状 D.重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（L链）富含鸟嘧啶 4.人类mtDNA的结构特点是______。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。 A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能 6．线粒体遗传属于______。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。 A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋白质 C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。 A. 100余种 B. 10多种 C. 60多种 D. 几十种 E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。 A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。 A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。 A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。 A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性 C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠 E.包括启动子和内含子 14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。 A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列 B.具有高度同源性 C.包含线粒体基因组中全部的调控序列 D.突变率较编码区低 E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位 15．mtDNA中含有的基因为______。