原发性系统性淀粉样变(专业知识值得参考借鉴)

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原发性系统性淀粉样变(专业知识值得参考借鉴)

一概述原发性系统性淀粉样变，英文名称Amyloidosis（以下简称为AL），60%的患者确诊时年龄50～70岁，男性多见。

二病因病因不明，包括免疫因素在内的各种刺激引起浆细胞增生，以及浆细胞的恶性肿瘤是重要的发病基础。分子遗传学研究证明，部分病例与异常的体细胞高突变有关。

三临床表现早期有乏力、体重下降等非特异性表现。

多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官功能衰竭为突出表现。早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、淤斑和紫癜，好发于皱褶凹陷部位。累及骨骼肌，出现背部疼痛。12%～40%的患者可见巨舌。由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。部分患者有呕血或便血，约20%患者最终发生多发性骨髓瘤，出现骨痛等症状。

四检查1.骨髓涂片

可发现少量克隆性浆细胞；

2.血或尿M蛋白鉴定

可出现M蛋白阳性，多为lambda轻链阳性；

3.24小时尿蛋白

肾脏受累者可出现较多的尿蛋白；

4.骨骼影像学检查

骨质破坏少见，有利于与骨髓瘤鉴别诊断；

5.心脏彩超

心脏受累者心肌肥厚，平均心室壁厚度增加；

6.B超或腹部CT

肝脏受累者可出现肝大；

7.内窥镜检查

怀疑胃肠道受累者，可行胃肠内窥镜检查，并取活检证实。

五诊断本病主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查。特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤