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非综合征型唇腭裂易感基因多态性研究进展

非综合征型唇腭裂易感基因多态性研究进展
非综合征型唇腭裂易感基因多态性研究进展

 万方数据

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非综合征型唇腭裂易感基因多态性研究进展

作者:郭晋臻, 朱文丽

作者单位:北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系,北京,100083

刊名:

中国生育健康杂志

英文刊名:CHINESE JOURNAL OF REPRODUCTIVE HEALTH

年,卷(期):2008,19(4)

参考文献(32条)

1.S De Muynck;E Sehoden;G Matthjs A novel Msxl mutation in hypedontia 2004(04)

2.A R Vieira;I M Orioli;E E Castilla MSX1 and TGFB3 contribute to clofting in South America[外文期刊] 2003(04)

3.Yesushi S;Peter A;Jezewski In a Vietnamese population,MSX1 Variants contribute to cleft lip and palate[外文期刊] 2004(03)

4.Van Rooij IALM;Christi VK;Kluijtmans LAJ Does the interaction between maternal folate intake and the methylenetetrahydro -folate reducutase polymorphisms affect the risk of cleft lip with or without cleft palate[外文期刊] 2003

5.D.A.Gasper Role of the C677T polymorphism at the MTHFR gene on risk to nonsyndromic cleft lip

with/without cleft palate:resuits from a case-control study in Brawl[外文期刊] 1999(02)

6.赵如冰;刀晶晶;朱文丽MTHFB基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性[期刊论文]-疾病控制杂志 2003(01)

7.万伟东;王丽君;周小平MTHFB基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究[期刊论文]-中华整形外科杂志 2006(01)

8.P.Freest A candidate genetic risk factor for vascular disease:a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase[外文期刊] 1995(01)

9.A S Melmet;Koji S;Marie M Mutation of PVRL1 is associated with sporadic,non-syndromic cleft lip

/palate in northern Venezuela[外文期刊] 2001(2)

10.Au(s)ra Morkǖniené;Danguolé Stepenavi(c)iǖté;Jǖraté KasnauskienéNucleotide sequence changes in the MSX1 and IRF6 genes in Lithuanian patients with non-syndromic orofacial clefting 2006(04)

11.M Daniele Fallin;Jacqueline B.Hetmanaki Family-Based Analysis of Max1 Haplotypos for Association With Oral Clefts[外文期刊] 2003(2)

12.T M Zucchero;M E Cooper;B S Maher Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants and die

risk of isolated cleft lip or palate[外文期刊] 2004(08)

13.S Kendo Mutations in IRF6 cause vander Woude and popliteal pterygium syndromes[外文期刊] 2002(02)

14.Ali H Brivanlon;James E;Darnell Jr Signal Traneduction and the Control of Gene Expression[外文期刊] 2002(5556)

15.朱江辉;任爱国;郝玲转化生长因子a基因多态性和父亲吸烟的交互作用与唇腭裂发生的关联研究[期刊论文]-中华预防医学杂志 2006(06)

16.AA Mills;Binhai Zheng;Xiao-Jing Wang p63 is a p53 homologue required for limb and epidermal morphogenesis[外文期刊] 1999(6729)

17.M Tolarova;I Van Rooij;M Pastor A common mutation in the MTHFB gene is e risk factor for non-syndmmJe cleft lip and palate anomalies 1998

18.J R Avila;P A Jezewski;A R Vieira PVRL1 variants contribute to non-syndromic cleft lip and palate in multiple populations[外文期刊] 2006(23)

19.D Turhani;C B Item;E Watzinger Mutation analysis of CLPTM1 and PVRLI genes in patients with non-syndromic clefts of lip,alveolus and palate[外文期刊] 2005(05)

20.Y T Tseng;H H Hsiao;W C Tsai A study of PVRL1 mutations for non-syndmmic cleft lip and / or palate among Taiwanese patients[外文期刊] 2006(05)

21.G M Shaw Orofacial clefts,parental cigarette smoking,and transforming growth factor-alpha gene variants 1996(03)

22.H Feng Evidence,from family studies,for linkage disequilibrium between TGFA and a gene for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate 1994(05)

23.P A Jezewski;A R Vieira;C Nishimura Complete sequencing show s a role for MSX1 in non-syndromic cleft lip and palate[外文期刊] 2003(06)

24.Modesto A;Moreno L M;Krahn K MSXl and orofacial clefting with and without tooth agenesis[外文期刊] 2006(06)

25.Hexing R The IRF6 p274V polymorphism is not a risk factor for isolated clef t lip 2005(03)

26.L Scapoli Strong evidence of linkage disequilibrium between polymorphisms at the IRF6 locus and nonayndromic cleft lip with or without cleft palate,in an Italian population[外文期刊] 2005(01)

27.Jugessur A;Murray J C Orofacial clefting:recent insights into a complex trait[外文期刊] 2005(03)

28.S H Blanton Variation in IRF6 contributes to non-syndromic cleft lip and palate 2005(03)

29.Scapoli L;Palmieri A;Martinelli M Strong evidence of linkage disequilibrium between polymorphisms at the IRF6 locus and nonsyndromie cleft lip with or without cleft palate,in an Italian population [外文期刊] 2005(01)

30.L Jara Association between alleles of the transforming growth factor alpha locus and cleft lip and palate in the Chilean population[外文期刊] 1995(04)

31.H.H.Ardinger Association of genetic variation of the transforming growth factor-alpha gent with cleft lip and palate 1989(03)

32.Francesco Carinci;Luca Scapoli;Annalisa Palmieri Human Senetic factors in nonayndromic cleft lip and palate:An update[外文期刊] 2007(10)

本文读者也读过(10条)

1.吴镝.赵振民非综合征型唇腭裂的病因学研究现状[期刊论文]-中国美容医学2006,15(11)

2.高侠.刘嘉茵.崔毓桂.周小平.万伟东.GAO Xia.LIU Jia-yin.CUI Yu-gui.ZHOU Xiao-ping.WAN Wei-dong SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究[期刊论文]-中国美容医学2008,17(3)

3.朱露颖.伍俊.石冰唇腭裂易感基因的研究进展[期刊论文]-口腔医学2008,28(7)

4.程宏宇环境暴露和PVR、PVRL2、FGFR1、FGF10和FGF18基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究[学位论文]2010

5.张力.唐君玲.古亚兰.梁尚争同源异型盒MSX1基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂的相关性研究[期刊论文]-泸州医学院学报2008,31(2)

6.林阿平.孙明.刘维贤唇腭裂致病因素分析[期刊论文]-辽宁医学杂志2008,22(1)

7.杨健松.伍中庆.胡栢均螺旋臼合并特异性植骨术治疗髋臼翻修术中骨缺损[期刊论文]-右江民族医学院学报2009,31(4)

8.陶永炜Wnt-5a基因rs566926多态性与甘肃地区人群非综合征性唇腭裂相关性的研究[学位论文]2010

9.吴建超耳廓软骨修复单侧唇腭裂后鼻翼塌陷16例临床分析[期刊论文]-中国基层医药2009,16(z2)

10.高侠SKI基因和RARA基因与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究[学位论文]2008

引证文献(2条)

1.唐银科.张业龙.简玉洛.闫喜英.翟晓梅5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性[期刊论文]-中国组织工程研究与临床康复 2011(15)

2.丁凯宏.班副植.黄承乐转化生长因子β3基因与骨形成蛋白4基因交互作用与唇腭裂的关联性[期刊论文]-中国组织工程研究与临床康复 2011(20)

本文链接:https://www.wendangku.net/doc/c12335996.html,/Periodical_zgsyjkzz200804025.aspx

非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展_徐晨

口腔颌面外科杂志 2012 年 2 月第 22 卷第 1 期 Journal of Oral and Maxillofacial Surgery Vol.22 No.1 February,2012 唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的先天 性发育畸形,全世界发病率为 1/500~1/1 000。我国 为唇腭裂高发国家,发病率高达 1.82‰,总发生率占 我国出生缺陷的 14.01%。先天性唇腭裂常分为综合 征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/or cleft lip, SCL/ P)和非综合征型唇腭裂 (nonsyndromic cleft lip and/ or palate,NSCL/P)。由于遗传学与胚胎学上的不同 机制,NSCL/P 又分为唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without palate, CL±P)和单纯腭裂(cleft palate isolated,CPI)两类。与主要为单基因影响的 SCL/P 不 同,NSCL/P 是受多对基因和环境因素共同影响的复 杂疾病,约占整个唇腭裂的 70%。本文对国内外非 综合征型唇腭裂相关基因的研究做一综述。 1 唇裂伴或不伴腭裂相关基因 1.1 亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahy- drofolate reductase, MTHFR)基因:1q36 MTHFR 是叶酸代谢途径中的关键酶之一。编码 该酶的基因至少有 2 个已知的功能性多态位点: C677T 和 A1298C。 van Rooij 等 [1] 对荷兰人群进行的研究没有发现 这两个多态位点与唇腭裂发病的相关性,但孕期摄 入叶酸不足,后代患病风险增加,尤其是基因型为纯 合的母亲,其后代发病风险分别为 10 倍(677TT)和 7 倍(1298CC),他们认为 MTHFR 的这两处多态性 并非独立的风险因素。 Pezzetti 等 [2] 在意大利人群中 的研究肯定了 MTHFR 基因多态位点不管是在散发 的还是有家族史的唇腭裂患者中的作用,C677T 位 点 T 等位基因在患者母亲中出现频率较对照组有统 计学意义。该小组后续研究表明,叶酸代谢途径中的 TCN2 (钴胺素转运蛋白 2)基因 c.776C>G 位点与 CL/P 具有相关性。国内研究中,万伟东等 [3] 的研究结 果显示 MTHFR 两个多态位点与 CL/P 相关;Zhu 等 [4] 对 C677T 的研究则反映了中国南北方的遗传异质 性,他们发现该位点在北方人群中有相关性,而南方

第八章 群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 *1. 基因库是: A.一个体的全部遗传信息B.一孟德尔群体的全部遗传信息C.所有生物个体的全部遗传信息D.所有同种生物个体的全部遗传信息E.一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为: A.基因组B.基因文库C.基因库D.基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配()代后可达到遗传平衡。 A.1代B.2代C.2代以上D.无数代E.以上都不对 4. 在10000人组成的群体中,M型血有3600人,N型血有l600人.MN型血有4800人,该群体是: A.非遗传平衡群体B.遗传平衡群体C.χ2检验后,才能判定 D.无法判定 E. 以上都不对 *5.遗传平衡定律适合: A.常染色体上的一对等位基因B.常染色体上的复等位基因C.X-连锁基因D.A+B E.A+B+C *6.不影响遗传平衡的因素是: A.群体的大小B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%,50%和10%,b基因的频率为:A.0.65 B.0.45 C.0.35 D.0.30 E.0.25 8.先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是: A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是: A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率: A.群体变为很小B.群体内随机交配C.选择放松 D.选择系数增加E.突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是: A.健康状况B.寿命C.性别D.生殖能力E.生存能力 12. 随着医疗技术的进步,某种遗传病患者经治疗,可以和正常人一样存活并生育子女,若干年后,该疾病的变化是: A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D.突变率升高E.发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率: A.同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快,隐性致病基因频率增加慢D.显性致病基因频率降低快,隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是: A. q越大,提高的倍数越多 B. q越小,提高的倍数越多C.提高的倍数与q无关D.无论q的大小,提高的倍数都一样E.以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是: A.基因频率B.基因型频率C.群体的大小D.群体的适合范围E.A十B *16.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是: A.1/4 B.1/100 C.1/200 D.1/300 E.1/400 17.下列处于遗传平衡状态的群体是: A.AA:0.20;Aa:0.60;aa:0.20 B.AA:0.25;Aa:0.50;aa:0.25 C.AA:0.30;Aa:0.50;aa:0.20 D.AA:0.50;Aa:0;aa:0.50 E.AA:0.75;Aa:0.25;aa:0

基因组学复习题

基因组学复习题 Prepared on 22 November 2020

第1章 1)什么是C-值悖理什么是N-值悖理 C-值悖理:生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理:基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性,称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性 基因组中不同序列的DNA总长,用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类 mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型 tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因假基因是如何形成的 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列,有沉默的假基因,也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多,如编码序列出现终止密码子突变,或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码,造成翻译中途停止或者异常延伸,合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达为什么 能,假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因,但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。 7)如何划分基因家族什么是超基因家族 基因家族:将来自共同的祖先,因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族:起源于共同祖先,由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体,它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别为什么会产生这些差别 低等生物:1)结构紧凑,一般不存在内含子(古细菌除外); 2)大小在5 Mb以下; 3)缺少重复序列; 4)很少非编码序列。

我国南方非综合征性总唇裂的流行病学.

我国南方非综合征性总唇裂的流行病学 提要目的了解我国南方地区1988~1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及基本状况。方法在1988~1992年期间,采用以医院为单位的整群抽样方法,对南方监测医院孕28周至产后7天的围产儿及非综合征性总唇裂病例进行回顾性分析。结果1988~1992年南方非综合征性总唇裂发生率为12.5/万,其中唇裂为4.1/万,唇裂合并腭裂为8.3/万。西藏自治区、云南省和上海市的非综合征性总唇裂居前三位,分别为16.7/万、15.6/万、14.6/万;上海市和贵州省唇裂合并腭裂最高,均为10.4/万;西藏自治区和安徽省的唇裂分别为7.6/万、6.0/万。城乡无显著性差异。男性发生率为14.4/万,女性为10.4/万,性别比为1.5∶1。唇裂合并腭裂占总病例的67%。单侧病例占70%,左侧总唇裂为49%。结论南方各省(市)、自治区的非综合征性总唇裂发生率存在差异。发生率无变化趋势,城乡无差异,男性较女性易感。非综合征性唇裂合并腭裂较多发,单侧多于双侧,以左侧为主。 关键词唇腭裂非综合征性发生率 中分类号:R782.21 文献标识码:B 文章编号:1003—1634(2000)02—0122—02 非综合征性总唇裂是人类主要畸形,在我国它的发生仅次于神经管畸形,居第二位。它是不伴发其他系统、器官畸形的、不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂的总称。很多研究表明,它的病因与环境和遗传两大因素有关[1~2]。国外学者研究唇腭裂病因及发病机理时,为了在条件一致的基础上比较,常常选择非综合征性病例,因为它的缺陷仅限于唇腭裂,不受其他非主要因素的干扰。我们拟报道我南方1988~1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及发生率的动态变化趋势,为今后研究该畸形的病因及发病机理打下基础。 对象与方法 监测对象为孕28周至产后7天住院分娩的围产儿(包括死胎、死产),非综合征性总唇裂指单发的唇裂、或(和)唇裂合并腭裂的病例,排除了其他系统畸形或综合征性内的唇裂病例,如神经管畸形伴发的唇裂。 南北方划分大体以北纬35°为界,北纬35°以南的省份为南方。北纬35°以北的省份为北方。采用以医院为基础抽样监测,监测对象使用统一的表格,每月审报。表格由三级监测网审查合格后录入电脑。监测质量控制见文献[3]。 统计学分析:χ2线性趋势检验分析发生率趋势变化,两样本率的检验采用二项分布的两样本率比较。 结果

第八章 主要组织相容性复合体

第八章主要组织相容性复合体 学时:2 目的要求: 1.掌握:主要组织相容性复合体的概念,基因构成。HLA分子的分布,结构和功能。 2.熟悉:HLA分子表的影响因素,HLA多态性的遗传基础,HLA在医学上的意义。 3.了解:非经典HLA分子,HLA分型。 教学内容: 1.MHC的概念和基因构成:小鼠H-2复合体和人类HLA复合体。 2.HLA-I类和II类分子的分布、结构和功能。非经典HLA分子的功能。HLA分子表达的影响因子。 3.HLA多态性的遗传基础。 4.HLA在医学上的意义-与器官移植,免疫应答及疾病的关系。 [本章主要内容] 一、概述 20世纪初,不同种系小鼠间皮肤移植可以诱发移植排斥反应,对移植物的排斥反应是受体对移植细胞表面抗原的免疫应答,即供、受者组织抗原的相似程度(组织相容的程度)决定了移植物的存活。 组织相容性抗原(histocompatibility antigen):通过移植鉴定的与组织移植排斥反应有关的抗原。 主要组织相容性抗原系统(major histocompatibility antigen system, MHS):能引起较强移植排斥反应的组织细胞抗原。 主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC):编码主要组织相容性抗原的基因群。 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA):指人的主要组织相容性抗原系统。由于首先在人外周血白细胞表面发现,故称人类白细胞抗原。编码该抗原的基因称为HLA复合体,即人类的MHC。 H-2复合体:指小鼠的MHC,编码小鼠的主要组织相容性抗原,即H-2系统。 MHC通常指基因;MHC分子或主要组织相容性抗原指MHC基因编码的产物。对于某一动物,MHC可同时代表基因和抗原,如H-2可用于指基因和编码的分子。 不同动物的MHC的名称不同。 二、MHC的基因构成 (一)小鼠H-2复合体 定位于第17号染色体,包括K、I、S、D/L等基因。根据各基因编码分子不同分成三类:I类基因:包含K、D、L位点基因,编码I类分子的重链; Ⅱ类基因:包括I位点基因,可分为I-A和I-E亚区,编码Ⅱ类分子。Ir基因(免疫应答基因,immune response gene):位于I区,Ia抗原(I区相关抗原,I region associated antigen):Ir基因编码产物。 Ⅲ类基因:为S区基因,编码补体C4、C2、B因子及肿瘤坏死因子(TNF-α、TNF-β)等分子。 (二)人类HLA复合体 定位于第6号染色体短臂(6p21,3)。分成三类基因区: I类基因:位于HLA基因复合体远离着丝点的一端,包括经典基因HLA-B、C、A基因位点和非典型基因HLA-E、F、G位点等。

8.第八章 群体遗传学

(一)选择题(A型选择题) 1.群体中尿黑酸尿症(AR)的杂合子频率为0.004,那么______。 A.随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B.随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C.姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D.姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E.舅甥女之间的近婚系数是1/8 2.孟德尔群体是指。 A.生活在一定空间范围内,能相互交配的同种个体 B.生活在一定空间范围内的所有生物个体 C.生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D.生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E.以上都不对 3.基因库是指。 A.一个个体的全部遗传信息 B.一个孟德尔群体的全部遗传信息 C.所有生物个体的全部遗传信息 D.所有同种生物个体的全部遗传信息 E.一个细胞内的全部遗传信息 4.一个遗传不平衡的群体,随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A.1代 B.2代 C.2代以上 D.无数代 E.以上都不对 5.一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则。 A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66 C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4% E.N血型者占36.7% 6.______不是影响遗传平衡的因素。 A.群体的大小 B.群体中个体的寿命 C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 E.选择 7.Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A.在一个大群体中 B.选型婚配 C.没有突变发生 D.没有大规模迁移 E.群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8.在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中______。 A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, ______ 。 A.人群中杂合子频率为2pq B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍 E.女性发病率为q2 10.在遗传平衡的基础上,下列数据不对的是______。 A.对于一种罕见的AD病,几乎所有的受累者均为杂合子 B.对于一种罕见的AR病,杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C.对于一种罕见的XD病,男性患者是女性患者的1/2 D.对于一种罕见的XR病,男性患者为女性患者的1/q E.对于一种罕见的Y伴性遗传病,男性患者是女性患者的2倍 11.以AR为例,亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A.姨表兄妹为1/8 B.祖孙为1/4 C.舅甥为1/2 D.同胞兄妹为1/2 E.同卵双生子兄妹为1 12.能影响遗传负荷的因素是______。

第八章练习题

第八章 2χ检验 练 习 题 一、单项选择题 1. 利用2χ检验公式不适合解决的实际问题是 A. 比较两种药物的有效率 B. 检验某种疾病与基因多态性的关系 C. 两组有序试验结果的药物疗效 D. 药物三种不同剂量显效率有无差别 E. 两组病情“轻、中、重”的构成比例 2.欲比较两组阳性反应率, 在样本量非常小的情况下(如1210,10n n <<), 应采用 A. 四格表2χ检验 B. 校正四格表2χ检验 C. Fisher 确切概率法 D. 配对2χ检验 E. 校正配对2χ检验 3.进行四组样本率比较的2χ检验,如22 0.01,3χχ>,可认为 A. 四组样本率均不相同 B. 四组总体率均不相同 C. 四组样本率相差较大 D. 至少有两组样本率不相同 E. 至少有两组总体率不相同 4. 从甲、乙两文中,查到同类研究的两个率比较的2χ检验,甲文22 0.01,1χχ>,乙文22 0.05,1χχ>,可认为 A. 两文结果有矛盾 B. 两文结果完全相同 C. 甲文结果更为可信 D. 乙文结果更为可信 E. 甲文说明总体的差异较大 5. 两组有效率比较检验功效的相关因素是 A. 检验水准和样本率 B. 总体率差别和样本含量 C. 样本含量和样本率 D. 总体率差别和理论频数 E. 容许误差和检验水准 答案:C C E C B 二、计算与分析 1.某神经内科医师观察291例脑梗塞病人,其中102例病人用西医疗法,其它189 例病人采用西医疗法加中医疗法,观察一年后,单纯用西医疗法组的病人死亡13例,采用中西医疗法组的病人死亡9例,请分析两组病人的死亡率差异是否有统计学意义

SNP单核苷酸多态性检测技术

1定义: 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2:1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106个。依据排列组合原理,SNP 一共可以有6种替换情况,即A/ G、A/ T、A/ C、C/ G、C/ T 和G/ T ,但事实上,转换的发生频率占多数,而且是C2T 转换为主,其原因是Cp G的C 是甲基化的,容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T , Cp G 也因此变为突变热点。理论

ACE基因多态性

实验4 颊粘膜上皮细胞基因组DNA抽提及ACE基因多态性检测 [实验目的] 掌握从微量来源的组织细胞中抽提基因组DNA,掌握PCR技术原理,了解基因多态性分析的方法。 [实验原理] 用碱裂解法抽提基因组DNA。以DNA为模板,用血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme, ACE)基因特异的引物进行PCR扩增,根据PCR扩增片段的大小进行多态性分析。ACE基因第16内含子存在一种长度为287bp片段的插入/缺失(I/D)多态性,人类存在II、ID、DD三种基因型,其频率在人种间有差异。I/D多态性与循环ACE水平有明确的关系,DD型ACE水平最高,ID次之,II最低。ACE基因I/D 多态性与左室肥大(left ventricular hypertrophy, LVH)的关系是:LVH者DD型频率明显增高。本实验引物序列位于287bp片段的两侧,扩增片段包括插入/缺失的片段,故II型扩增片段长度为490bp,DD型扩增片段长度为190bp,ID型扩增片段为2个,分别为190bp和490bp。 图2. ACE基因的PCR扩增电泳图

[操作] 1. 基因组DNA抽提 (1) 10 ml溶液I漱口20秒, 收集漱口水; (2) 3000g室温离心5分钟,弃上清; (3) 250 ul溶液II重悬沉淀;3000 g离心1分钟,弃上清; (4) 重悬沉淀于250 ul溶液Ш,振荡10秒; (5) 转移至0.5 ml离心管, 99℃加热5分钟; (6) 用50 ul溶液IV中和并振荡5秒; 3000 g离心1分钟去除细胞碎片,上清转移至0.5 ml离心管,保留上清,5 ul用于PCR. 2. PCR反应 (1) 取消毒的0.5 ml微量离心管,加入下列成分: 10×PCR Buffer 2.5μl dNTP(2.5 mM each) 2μl DNA模板5μl 引物混合物(10μM each) 2μl ddH2O 13μl Taq DNA polymerase 0.5μl 总体系25ul 混匀,加石蜡油2滴。 (2)进行PCR扩增,扩增程序为:94℃变性30sec,55℃复性30sec,72℃延伸40sec,共反应35个循环。

C++程序设计第八章

第八章 多态性和虚函数 8.1多态性 静态联编所支持的多态性称为编译时的多态性。动态联编所支持的多态性称为运行时的多态性, 8.1.1静态联编中的赋值兼容性及名字支配规律 8.1.2 动态联编的多态性 如果让编译器动态联编,也就是在编译“point*P=&c;”语句时,只根据兼容性规则检查它的合理性,也就是检查是否符合“派生类对象的地址可以赋给基类的指针”的条件。至于“p->area()” 调用哪个函数,等程序运行到这里时再决定。 就要使类point的指针p指向派生类函数area的地址。假设使用关键字virtual声明point的类area 函数,将这种函数称为虚函数。 当编译系统编译含有虚函数的类时,将为它建立以个虚函数表,表中的每个元素都指向一个虚函数地址。编译器为类增加一个数据成员,这个数据成员是一个指向该虚函数表的指针,通常称为vptr。 虚函数的地址翻译取决于对象的内存地址。编译器为含有虚函数的类的对象建立一个入口地址,这个地址用来存放指向虚函数表的指针vptr,然后按照类中的虚函数声明次序,一一填入函数指针。 派生类能继承基类的虚函数表,而且只要是和类同名(参数也相同)的成员函数,无论是否使用virtual 声明,它们都自动成为虚函数。如果派生类没有改写基类的虚函数,则函数指针调用基类的虚函数。如果派生改写了基类的函数,编译器将重新为派生类的虚函数建立地址,函数指针会调用改写过的虚函数。 虚函数的调用规则是:根据当前对象,优先调用对象本身的虚成员函数。 8.2 虚函数 一旦基类定义了虚函数该基类的派生类中的同名函数也自动成为虚函数。 8.2.1 虚函数 函数只能是类中的一个成员函数,但不能使静态成员, 8.2.2 虚函数实现多态的条件 关键字virtual指示C++编译器对调用虚函数进行动态联编。这种多态性是程序运行到需要的语句处才动态确定的,所以称为运行时的多态。 (1)类之间的继承关系满足赋值兼容规则。 (2)改写同名虚函数 (3)根据赋值兼容性规则使用指针 满足钱联条件不一定产生动态编译,必须同时满足第3条才能保证实现动态编译。第3友分为两种情况:第1中是已经演示过的按赋值兼容性规则使用基类指针(或引用)访问虚函数;第2种是把指针(或引用)作为函数参数,即这个函数不一定是类的成员函数,可以是普通函数,而且可以重载。 8.2.3构造函数和析构函数调用虚函数 在构造函数和析构函数中调用虚函数采用静态联编, 在建立类C的对象c时,它所包含的基类对象在派生类中定义的成员建立之前被建立。在对象撤销时,该对象所包含的在派生类中定义的成员要先于基类对象之前撤销。 目前推存的C++标准不支持虚构函数。有于析构函数不允许有参数,因此一个类只能有一个虚析构函数。虚析构函数使用vitual说明。 Delete运算符合析构函数一起工作(new和构造函数一起工作),当使用delete删除一个对象时,delete 隐含着对析构函数的一次调用,如果析构函数为虚函数,则这个调用采用动态联编。 8.2.4纯虚函数与抽象 Virtual 函数类型函数名(参数列表)=0;

基因组学复习题

第1章1)什么是C-值悖理什么是N-值悖理 C-值悖理:生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理:基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性,称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性? 基因组中不同序列的DNA总长,用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类 mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型 tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因假基因是如何形成的 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列,有沉默的假基因,也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多,如编码序列出现终止密码子突变,或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码,造成翻译中途停止或者异常延伸,合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达?为什么 能,假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因,但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。 7)如何划分基因家族?什么是超基因家族 基因家族:将来自共同的祖先,因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族:起源于共同祖先,由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体,它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别为什么会产生这些差别 低等生物:1)结构紧凑,一般不存在内含子(古细菌除外); 2)大小在5 Mb以下; 3)缺少重复序列;

第八章群体遗传学(答案).docx

精品文档第八章群体遗传学(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 *1. 基因库是: A .一个体的全部遗传信息B.一孟德尔群体的全部遗传信息C.所有生物个体的全 部遗传信息D.所有同种生物个体的全部遗传信息E.一细胞内的全部遗传信息 2.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为: A .基因组B.基因文库C.基因库 D .基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配()代后可达到遗传平衡。 A . 1 代B. 2 代C.2 代以上D.无数代E.以上都不对 4. 在 10000人组成的群体中, M 型血有3600 人, N 型血有 l600 人. MN 型血有 4800 人, 该群体是: A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体C.χ2检验后,才能判定 D.无法判定 E. 以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合: A .常染色体上的一对等位基因 B .常染色体上的复等位基因C. X- 连锁基因 D. A+B E.A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是: A .群体的大小B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB 、 Bb 和 bb 的频率分别为 40%, 50%和 10%, b 基因的频率为: A . 0.65B. 0.45C.0.35D. 0.30E. 0.25 8.先天性聋哑 (AR) 的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是: A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 性基因频率是: A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 .下列哪项不会改变群体的基因频率: A .群体变为很小B.群体内随机交配C.选择放松 D.选择系数增加E.突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是: A .健康状况 B .寿命C.性别D.生殖能力E.生存能力 12.随着医疗技术的进步,某种遗传病患者经治疗,可以和正常人一样存活并生育子女,若 干年后,该疾病的变化是: A. 无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 D .突变率升高E.发病率下降到零 13.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率: A .同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快,隐性致病基 因频率增加慢D.显性致病基因频率降低快,隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q 的关系是: A. q 越大,提高的倍数越多 B. q 越小,提高的倍数越多C.提高的倍数与 q 无关 D.无论 q 的大小,提高的倍数都一样E.以上都不对 *15. 遗传平衡群体保持不变的是: A .基因频率B.基因型频率C.群体的大小D.群体的适合范围E.A 十 B *16 .一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR )患者。假定白化病在人群中的发病率 为 1/10000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是: A . 1/4B. 1/100C. 1/200 D . 1/300E.1/400 17.下列处于遗传平衡状态的群体是: A . AA :0.20;Aa : 0.60; aa: 0.20 B . AA : 0.25;Aa : 0.50; aa: 0.25 C. AA : 0.30; Aa : 0.50; aa: 0.20 D . AA : 0.50;Aa : 0;aa: 0.50 E. AA : 0.75; Aa: 0.25; aa: 0

基因组总结终极版

1、什么是基因组学?基因组学有哪些特点? 答:基因组学即基因组生物学,是研究生命遗传物质和其生物学规律的学问。基因组学的研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。 特点:(1)Genome sciences are sequence-based (2)Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven) (3)Genome sciences is a systematic approach 2、什么是模式生物? 答:生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究,用于揭示某种具有普遍规律的生命现象,这种被选定的生物物种为模式生物。在人类基因组计划中,包括对五种生物基因组的研究:大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”。 3、人类基因组计划是哪一年完成的?在科学上有什么意义? 答:2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。 意义:人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义,它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。 首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。 第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。 4、基因组学的发展方向是什么? 答:近年来比较基因组学和动态基因组学的不断发展,使得基因组学的应用越来越广泛,向其他学科、领域逐渐渗透的趋势日趋明显,涵盖了现代农业、生态环境、结构、进化、药物、法医、营养、人类健康等各个方面。随着各种技术水平的进步,基因组学的发展前景必将更加广阔。 5、三大公共DNA数据库是什么? 答:GenBank,DDBJ,EMBL 6、什么是一级数据库和二级数据库? 答:一级数据库的数据直接来源于实验获得的原始数据,只经过简单的归类整理和注释,其内容由提交者提供、控制。如GenBank,SNP,GEO。 二级数据库是在一级数据库的基础上衍生而来,是对生物学知识和信息的进一步整理,其内容由第三方(NCBI)整理、控制。如Refseq,TPA,UniGene。 7、什么是NCBI的Refseq?什么是UniGene?UniGene与Refseq的区别与联系? 答:Refseq数据库提供非冗余,高质量,经检验校正的序列信息,并为每个序列提供一个accession number UniGene数据库基于MegaBlast自动将序列聚类,剔除冗余部分,形成gene clusters,每一个gene cluster提供单一基因的信息,包括基因表达的组织类型和图谱定位信息,已知的基因序列和尚未了解的ESTs。有助于发现新基因及选择图谱绘制试剂。 联系:均为NCBI建立的二级数据库 区别:Refseq提供染色体、基因组、蛋白质、RNA等的序列 UniGene提供的是基因的序列和ESTs信息 8、GEO是什么类型的数据库,主要包含什么类型数据? 答:GEO是基因表达序列数据库 数据类型:expression profiling;

基因组学复习题

第1章 1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理? C-值悖理:生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理:基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性,称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性? 基因组中不同序列的DNA总长,用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类? mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型? tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因?假基因是如何形成的? 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列,有沉默的假基因,也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多,如编码序列出现终止密码子突变,或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码,造成翻译中途停止或者异常延伸,合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达? 为什么? 能,假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因,但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。 7)如何划分基因家族? 什么是超基因家族? 基因家族:将来自共同的祖先,因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族:起源于共同祖先,由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体,它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别?为什么会产生这些差别? 低等生物:1)结构紧凑,一般不存在内含子(古细菌除外); 2)大小在5 Mb以下; 3)缺少重复序列; 4)很少非编码序列。 高等生物:1)结构松弛,含有大量重复序列;

第八章答案多态性、运算符重载、纯虚函数、抽象类

8.3 练习题解答 1.什么是多态性?为什么说它是面向对象程序设计的一个重要机制? 答:多态性是指同名函数对应多种不同的实现。多态性表现在重载和覆盖两种方 式。重载方式是指函数重载和运算符重载;覆盖方式是指不同类中定义的说明完全相同 的函数,这里有静态选择和动态选择两种机制。 多态性是在封装性和继承性基础上的面向对象程序设计语言的又一重要特性。这一 特性利用“重名”现象来提高程序的抽象度和简洁性,并给编程带来了灵活性。 2.函数重载的含义是什么?定义重载函数时应注意些什么问题? 答:函数重载是指相同的函数名对应着不同的实现。选择函数实现时根据函数的参 数类型、个数以及顺序的不同进行选取。因此,在定义重载函数时,一定要在参数的类型、个数和顺序上有所区别,否则编译时将无法选择。 3.运算符重载的含义是什么?是否所有的运算符都可以重载? 答:运算符重载是指在已定义运算符的基础上,通过重载来增加运算符的新功能。 例如,加法运算符十,它可以对整型数、浮点型数、字符型加整型数进行求和运算。但是,它不能对复数求和,如果仍要用加法运算符十对复数求和,这时需要对加法运算符进行重载,增加它对复数求和的功能。 C+十语言中大多数运算符都可以根据需要进行重载。只有少数运算符不能重载,它 们是.,·*,::,?:。 4.运算符重载有哪两种形式?这两种形式有何区别? 答:运算符重载有两种形式。一种是成员函数形式,另一种是友元函数形式。这两 种形式的共同特点是都可以直接对私有成员进行操作。这两种形式的区别主要表现在定 义格式上不同。使用成员函数形式时,对单目运算符没有参数;对于双目运算符,则仅有一个参数,因为引用该运算符重载的成员函数的对象将是第一操作数。使用友元函数形 式时,对单目运算符时,则有一个参数;对双目运算符时,则有两个参数,这里的参数便是重载运算符的操作数。另外,有些运算符使用成员函数较好,例如。单目运算符。有些运算符使用友元函数较好,例如,双目运算符。有些运算符两种都可以。 5.运算符重载函数使用关键字const说明后,是指什么不可改变? 答:运算符重载函数被说明为const时.表明该重载函数对被操作的对象状态不能被改变。 6.静态联编和动态联编的区别是什么? 答:不同类体中的相同说明的函数有着不同的实现。它们选择的方法分为两种情况,一种是在编译时选择,称为静态联编;另一种是在运行时选择,称为动态联编。这两种联编的方法主要区别在于选择函数不同实现的时间不同。 7.什么是虚函数?为什么要定义虚函数?它与动态联编有何关系? 答:虚函数是一种非静态的成员函数,说明虚函数的方法是在非静态的成员函数名 前加说明符virtual。 如果某类体中定义有虚函数就意味着在其派生类中有着不同的实现。定义虚函数的 目的是为了对于不同类体内相同说明的函数进行运行时选择,即动态联编。虚函数是动 态联编的一个重要条件。 8.什么是纯虚函数?什么是抽象类? 答:纯虚函数是一种不可实现的虚函数。该函数的实现要在该类的派生类或派生类 的派生类中体现。具有纯虚函数的类称为抽象类。抽象类是一种特殊的类,该类不能定 义其对象。抽象类的主要作用是将为继承层次结构中提供一个公共的根,相关于类将从 这个根派生出来。

第八章多态性习题

第8章虚函数与多态性 8.1 选择题 1.在C++中,要实现动态联编,必须使用( d )调用虚函数。 (a) 类名 (b) 派生类指针 (c) 对象名 (d) 基类指针 2.下列函数中,可以作为虚函数的是( cd )。 (a) 普通函数(b) 构造函数 (c) 成员函数 (d) 析构函数 3.在派生类中,重载一个虚函数时,要求函数名、参数的个数、参数的类型、参数的顺序和函数的返回值( b)。 (a) 不同(b) 相同 (c) 相容 (d) 部分相同 4.下面函数原型声明中,( b )声明了fun为纯虚函数。 (a) void fun()=0; (b)virtual void fun()=0; (c) virtual void fun(); (d)virtual void fun(){ }; 5.若一个类中含有纯虚函数,则该类称为( d )。 (a) 基类 (b) 纯基类 (c) 派生类 (d) 抽象类 6.假设 Aclass为抽象类,下列声明( acd )是错误的。 (a) Aclass fun( int ) ; (b)Aclass * p ; (c) int fun( Aclass ) ; (d)Aclass Obj ; 7.下面描述中,正确的是( bd )。 (a) 虚函数是没有实现的函数 (b) 纯虚函数的实现在派生类定义 (c) 抽象类是只有纯虚函数的类 (d) 抽象类指针可以指向不同的派生类 8.2阅读下列程序,写出执行结果 1.#include class Bclass { public: Bclass( int i, int j ) { x = i; y = j; } virtual int fun() { return 0 ; } protected: int x, y ; }; class Iclass:public Bclass { public : Iclass(int i, int j, int k):Bclass(i, j) { z = k; }

最新基因组学试题

2017基因组学试题 1.什么是基因组(5分)?什么是转录组(5分),简述基因组和转录组的关系和异同 之处(15分)? 基因组(Genome):在生物学中,一个生物体的基因组是指包含在该生物的DNA(部分病毒是RNA)中的全部遗传信息,这种遗传信息以核苷酸序列形式存储。基因组包括基因和非编码DNA。因此,基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些,核基因组是单倍体细胞核内的全部DNA分子;线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子;叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。 转录组(transcriptome):广义上指某一生理条件下,细胞内所有转录产物的集合,包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA;狭义上指所有细胞中转录出的所有信使RNA的集合。 转录组和基因组之间的关系:转录组是通过基因组序列在转录因子的调控下转录形成,但并不是所有的基因都能够转录形成RNA,且基因组中序列的转录并不同步,不同组织差异和不同发育阶段基因组的转录情况不同。 基因组和转录组的不同之处:基因组是生物体(细胞或病毒)中所有DNA的总和,包括所有的基因和基因间区域,包括染色体之外的遗传物质,如线粒体、叶绿体、质粒等。基因组在物种内恒定,生物体或细胞内恒定,没有时空变化,但是存在一定的特例,例如盲鳗的性细胞和体细胞DNA量存在差异,部分昆虫的性细胞和体细胞染色体数目存在差异,动物的雌雄个体之间存在差异。 2.原核生物基因组相比,真核生物基因组的复杂性表现在哪些方面(15分)? 原核生物基因组小,结构简单,只有一个环状DNA,一个复制起始点,有操纵子结构,结构基因无重叠现象,基因组中任何一个DNA不会用于编码两种蛋白质,基因是连续的,无内含子,转录后不剪接,重复序列少,蛋白质基因一般为单拷贝基因,但编码rRNA

第八章 分子标记及其应用

第八章分子标记及其应用 1) 分子标记的种类与特点 1. 遗传标记的种类与特点 遗传标记:指可以稳定遗传的、易于识别的特殊遗传多态性形式。Minisatellites:小卫星序列 遗传标记的种类与特点 1)形态标记:肉眼可见的特征性状,简单实用,但数目少,受发育阶段与环境影响。 2)细胞标记:染色体核型与带型,受环境影响小,稳定可靠,但耗时耗力,信息量不足。 3)生化标记:贮藏蛋白、同工酶等,信息量较大,取材方便,但不能反映基因组非编码区信息,仍受发育阶段与环境影响。 4)DNA分子标记:基因组DNA 水平的变异,理想的遗传标记。 2. DNA分子标记 DNA分子标记:简称分子标记,指基因组DNA 水平上的任何差异,来自缺失、插入、置换、颠换、重复等,通常以分子杂交或凝胶电泳图谱的形式体现。 2.1 分子标记的优点 1)数量多,遍及整个基因组,理论上检测位点近乎无限; 2)稳定遗传,不受环境、发育阶段和是否表达等限制; 3)多态性高,自然存在,无须专门创造; 4)表现为“中性”,即不影响性状的表达; 5)许多为共显性,能鉴别杂合与纯合,提供完整的遗传信息。 2.2 分子标记的类型 分三大类: 1) 基于核酸分子杂交: 第一代,1980s, RFLP(Restriction fragment length polymorphism ),限制性片段长度多态性

2) 基于PCR或限制酶切+PCR: 第二代,1990s ,RAPD、AFLP、 SSR、ISSR、 SCAR、STS等 3) 基于DNA测序:第三代,近年来SNP和EST,反转录转座子等 第三节分子标记的应用 1. RFLP标记 RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism):限制性片段长度多态性,1980,Botstein。 基本原理:不同基因组DNA经特定限制酶消化后产生大小不等的片段,再经电泳分离、Southern 印迹杂交和检测后,得到特异的RFLP 标记,它反映不同DNA对所用探针限制性酶切片段长度的多态性,实际是酶切位点的变化和分布情况。 关键因素: 限制酶:用一种酶切产生的多态性有限,常用6~8种酶来筛选多态性。探针:常用单拷贝或低拷贝gDNA或cDNA克隆,否则条带模糊(smear),不易观察。 RFLP标记的优缺点 优点: 1)共显性; 2)存在于整个基因组,位点数不受限制,常可检测到1~4个基因座; 缺点: 1)筛选多态性探针较困难,需一系列探针; 2)DNA样本量要求大,操作较繁杂,耗时费资,同位素污染,现已发展地高辛等标记。 2. RAPD 标记 RAPD (Random amplified polymorphic DNA):随机扩增多态性DNA。1990年提出。 基本原理: 单引物PCR标记;不同基因组DNA在随机引物Arbitary

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