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医学遗传学期末选择题

遗传精选选择题

绪论、基因突变

1、下列不属于遗传病的特征的是

A、家族性

B、先天性

C、传播方式为“水平方式”

D、不累及非血缘关系者

E、患者与正常成员间有一定的数量关系

2、遗传病特指：

A、先天性疾病

B、家庭性疾病

C、遗传物质改变引起的疾病

D、不可医治的疾病

E、既是先天的，也是家庭性的疾病

3、Down综合征是

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

4、Leber视神经病是

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

5、高血压是

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

24、不改变氨基酸编码的基因突变为

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、终止密码突变

E、移码突变

25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为

A、羟胺

B、亚硝酸

C、烷化剂

D、5-溴尿嘧啶

E、焦宁类

26、属于转换的碱基替换为

A、A和C

B、A和T

C、T和C

D、G和T

E、G和C

27、属于颠换的碱基替换为

A、G和T

B、A和G

C、T和C

D、C和U

E、T和U

28、同类碱基之间发生替换的突变为

A、移码突变

B、动态突变

C、片段突变

D、转换

E、颠换

29、基因突变的特点不包括

A、不可逆性

B、多向性

C、可重复性

D、有害性

E、稀有性

30、片段突变不包括

A、重复

B、缺失

C、碱基替换

D、重组

E、重排

31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

A、错配修复

B、光修复

C、切除修复

D、重组修复

E、快修复

32、不同类碱基之间发生替换的突变为

A、移码突变

B、动态突变

C、片段突变

D、转换

E、颠换

33、 DNA复制是指

A. 以DNA为模板合成DNA

B. 以DNA为模板合成RNA

C. 以RNA为模板合成蛋白质

D. 以RNA为模板合成RNA

E. 以RNA为模板合成DNA

34、遗传病最主要的特点是:

A.先天性

B.不治之症

C.家族性

D.罕见性

E.遗传物质改变

35、医学遗传学研究的对象是：

A.遗传病

B.基因病

C. 分子病

D. 染色体病

E.先天性代谢病

36、遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病

C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病

37、糖尿病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

38、白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

单基因疾病的遗传

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

2．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

3．男性患者所有女儿都患病的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

4．子女发病率为1/4的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

5．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

6．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称

Ａ．受累者Ｂ.携带者Ｃ.患者Ｄ.先证者Ｅ.以上都不对

8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

9．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

10．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是

A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%

18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是

A.X（A）X （A）

B. X（A）X（a）

C. X（a）X（a）

D. X(A)Y

E.X（a）Y

19.不规则显性是指

A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状

B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型

D致病基因恢复突变为正常基因E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称

A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为

A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚

22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/4

23.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为

A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E1

24.携带者指的是

A带有一个致病基因而发病的个体

B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体

C显性遗传病杂合子中，未发病的个体

D带有一个隐性致病基因却未发病的个体

E以上都不对

25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险

A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传

26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为

A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现

27.交叉遗传的特点包括

A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来E以上都不对39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征

A致病基因的遗传与性别无关B双亲无病时，子女一般不会患病

C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能D连续传递E散发或隔代遗传

40.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是

Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多

Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者

Ｅ以上都不对

疾病的多基因遗传

1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A

A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是C

A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全3．遗传度是C

A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性

4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病B

A．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．主要是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

5．下列哪项不是微效基因所具备的特点D

A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性E．是2对或2对以上

6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到D A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定

7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是B

A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是D

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

9．下列不符合数量性状的变异特点的是B

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．一个群体性状变异曲线是不连续的

C．分布近似于正态曲线

D．一对性状间无质的差异

E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

10．下列疾病中不属于多基因遗传病的是E

A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄

D．唇裂E．软骨发育不全

11．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A

A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿

D．男性患者的女儿E．以上都不是

12．下列哪种患者的后代发病风险高E

A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂

D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂

13．下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A

A．显性B．共显性C．作用是微小的

D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒

人类染色体

1．真核细胞中染色体主要是由B________组成。

A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质

D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白

2．染色质和染色体是A

A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现

E．两者的组成和结构完全不同

3．异染色质是间期细胞核中C

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E．以上都不是

4．常染色质是间期细胞核中B

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

5．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为B

A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313

6．DNA的复制发生在细胞周期的E

A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期7．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是D

A．2种B．4种C．6种D．8种E．10种

8．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为B

A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质

9．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B A．246B．223C．232

D．X染色质E．Y染色质D．462E．234

10．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为E

A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体11．染色体的端粒区为C

A．染色质B．染色体C．结构异染色质D．兼性异染色质E．以上都不是人类染色体畸变

1．四倍体的形成原因可能是C

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制

D．不等交换E．染色体不分离

2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成D

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型

3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为C

A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型

5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为C

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型

6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为B

A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体

7．嵌合体形成的原因可能是

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示B

A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为E

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体

E．常染色体结构异常的嵌合体A

10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的

A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A

A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了B

A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入

13．染色体非整倍性改变的机制可能是D

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位

C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制

14．染色体结构畸变的基础是D

A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失

15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成C

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为

A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成D

A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞

D．四个异常性细胞E．正常的性细胞

18．染色体不分离E

A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离

C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中

E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A

A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入

20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复A

染色体疾病

1．最常见的染色体畸变综合征是B

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

2．猫叫样综合征患者的核型为

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)

C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)

E．46，XY，dup(5)(p14)

3．核型为45，X者可诊断为C

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

4．Klinefelter综合征患者的典型核型是BB

A．45，X B．47，XXY C．47，XYY

D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14

5．雄激素不敏感综合征的发生是由于B

A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变

6．Down综合征为____B___染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体

7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子B

A．8 B．12 C．16 D．18 E．20

8．Edward综合征的核型为E

A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18

9．46，XX男性病例可能是因为其带含有

A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于B

A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊D

A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病

12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．超雌E．Edward综合征

13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位C于

A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体

D．X染色体E．Y染色体

14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

A．单方易位B．复杂易位C．串联易位

D．罗伯逊易位E．不平衡易位

15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为____B_患者。

A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体

D．染色体部分丢失E．嵌合体

16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为B

A．男性B．两性畸形C．女性

D．假两性畸形E．性腺发育不全

17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。

A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体

D．染色体缺失E．染色体易位

18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是CF A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

遗传与肿瘤发生、遗传病的诊断

1．目前诊断畸胎最常用的方法是（B）

A. 羊膜囊穿刺

B.绒毛膜检查

C.胎儿镜检查

D.脐带穿刺术

E.B超2．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠B__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（）

A.16-20；15-20；6-8

B.16-20；6-8；15-20

C.6-8；16-20；15-20

D.16-20；12-15；15-20

E.16-20；6-8；7-9

3．观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）E

A. 羊膜囊穿刺

B.绒毛膜检查

C.胎儿镜检查

D.脐带穿刺术

E.B超4．孕妇叶酸缺乏最易导致（）

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.神经管畸形

D.牙釉缺损

E.畸形足

5．AFP值低于0.75 ，患（D）的风险很高。

A.先天性心脏病

B.神经管畸形

C.唇腭裂

D.先天愚型

E.多囊肾

6．无创伤产前诊断术是指（E）

A.羊膜囊穿刺

B.母血分离胎儿细胞

C.胎儿镜检查

D.脐带穿刺术

E.绒毛膜检查

7．弓形虫感染主要引起（）的疾患。

A.心脏

B.神经管

C.眼

D.四肢

E.肾脏

8．巨细胞病毒感染主要损害（）系统。

A.心血管

B.中枢神经

C.骨骼

D.消化

E.泌尿

9．RB基因是（）。

A.癌基因

B.抑癌基因

C.细胞癌基因

D.肿瘤转移基因

E.肿瘤转移抑制基因

10．肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。

A.体细胞

B.卵子

C.原癌细胞

D.癌细胞

E.精子

11．MYC基因产物是一种（）。

A.酪氨酸激酶

B.生长因子

C.DNA结合蛋白

D.表皮生长因子

E.神经递质12．SIS基因产物是一种（）。

A.酪氨酸激酶

B.生长因子

C.DNA结合蛋白

D.表皮生长因子

E.神经递质13．SRC基因产物是一种（）。

A.酪氨酸激酶

B.生长因子

C.DNA结合蛋白

D.表皮生长因子

E.神经递质14．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（）。

A.干系

B.旁系

C.众数

D.标志细胞系

E.肥标志细胞系

15．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失

16．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失17．Wlims瘤的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失18．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）。

A.Ph小体

B.13q缺失

C.8、14易位

D.11p缺失

E.11q缺失

19．加息调查的主要目的是（）。

A.了解发病人数

B.了解疾病的遗传方式

C.了解治疗结果

D.收集病例

E.便于和病人交流

20．不能进行染色体检查的材料有（）。

A.外周血

B.排泄物

C.绒毛膜

D.肿瘤

E.皮肤

21．生化检查主要是指针对（）的检查。

A.病原体

B.DNA

C.RNA

D.微量元素

E.蛋白质和酶

22．携带者检出的最佳方法是（）。

A.基因检查

B.生化检查

C.体征检查

D.影像检查

E.家系调查

23．羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（）周。

A.2

B.4

C.10

D.16

E.30

24．绒毛膜取样法德缺点是（）。

A.取样困难

B.需孕期时间较长

C.流产风险高

D.绒毛不能培养

E.周期长25．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（）。

A.费用低

B.周期短

C.取材方便

D.针对基因结构

E.针对病变细胞26．当（）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。

A．基因片段缺失 B.基因片段插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变

27．核酸杂交的基本原理是（）。

A.变性与复性

B.DNA复制

C.转录

D.翻译

E.RNA剪切

28．PCR特异性主要取决于（）。

A.循环次数

B.模板量

C.DNA聚合酶的活性

D.引物的特异性

E.操作技术29．PCR最主要的优点是（）。

A.周期短

B.灵敏度高

C.费用低

D.准确性高

E.操作方便

A.正常

B.携带者

C.患者

D.需性别确定后才能判断

E.现无法判断

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本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学试卷

一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。

04期末卷医学遗传学

新乡医学院04级临床等专业 2006—2007学年第一学期医学遗传学考试卷一、单项选择（每题1分，30分） 1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是： A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ 2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍 3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？ A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21 —14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq） 4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？

A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46， D．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—21 5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？ A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8 7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致 E．基因的多效性 8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/32 9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（）课程医学遗传学年级专业姓名班级函授站一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题 (一)单项选择题 *1.遗传病的最基本特征就是: A、家族性 B、先天性 C、终身性 D、遗传物质的改变 E、染色体畸变 2.根据遗传因素与环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类下列哪项就是错误的? A.完全由遗传因素决定发病 B.基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素与环境因素对发病都有作用 D.遗传因素与环境因素对发病作用同等E、完全由环境因素决定发病 *3.揭示生物性状的分离律与自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家就是 A.Mendel B、Morgan C.Garrod D.Hardy.Wenberg E.Watson,Crick 4、关于人类遗传病的发病率,下列哪个说法就是错误的? A、人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B.人群中约有0、5%～1％的人受染色体病所累 C.人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D、人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E、女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为: A.细胞遗传学 B.体细胞遗传学C、细胞病理学 D.细胞形态学 E.细胞生理学 6.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为: A、人类细胞遗传学 B.人类生化遗传学C、医学分子生物学 D、医学分子遗传学 E.医学生物化学 7.细胞遗传学的创始人就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E、Boveri,Sutton 8.在1944年首次证实DNA分子就是遗传物质的学者就是; A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E、Garrod 9.1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者就是: A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E.Garrod 10.1949年首先提出“分子病”概念的学者就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Paullng E.Boveri,Sutton *11.1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者就是: A、Feulgen B.Morgan C.蒋有兴(JH、Tjio)与Levan D.Avery E.Garrod 12.1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者就是: A.McKusick B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E.Boveri,Sutton *13.婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *14.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为: A.遗传病 B.先天性疾病C先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 15.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 16、人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *17.遗传病特指: A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

医学遗传学试题

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（）课程医学遗传学年级专业姓名班级函授站一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A.一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A.基因库 B．基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E．近婚系数

医学遗传学(本科)期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。

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