PTPN22 C1858T单核苷酸多态性在自身免疫性疾病发病中的作用

PTPN22 C1858T单核苷酸多态性在自身免疫性疾病发病

中的作用

曹娅丽1，李文歌1，章友康2

【期刊名称】中日友好医院学报

【年(卷),期】2012(026)004

【总页数】3

自身免疫性疾病是由于各种原因导致免疫调节功能紊乱，免疫系统无法识别自体的细胞和组织而引起的一系列疾病，包括1 型糖尿病（type 1 diabetes，T1D）、类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis，RA）、炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）、多发性硬化（multiple sclerosis，MS）以及抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibodies，ANCA）相关性小血管炎等。由于自身免疫性疾病的广泛流行，尤其是在发达国家，深入了解该病的发病机理对于更有效，更特异的治疗具有重要意义。近年来的研究证明，自身免疫性疾病的发生主要是在基因遗传的基础上，环境因素的参与造成的，并发现了许多与人类自身免疫病有关的基因。特别是一些编码淋巴细胞信号转导途径蛋白的基因，参与了自身免疫病的发生或加重了疾病的进程。下面就非受体型22蛋白酪氨酸磷酸酶（prorein tyrosine phosphatase nonreceptor 22，PTPN22）的一个单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism，SNP）C1858T 在自身免疫性疾病发病机制中的作用研究作一简要综述。

1 PTPN22与自身免疫性疾病

早在2004年，人们就发现了位于1p13染色体上的PTPN22基因（编码产生