医学遗传学复习资料

多选：

1. 遗传病的特征：

A.疾病垂直传递

B.出生时就表现出症状

C.有特定的发病年龄

D.有特定的病程

E.伴有基因突变或染色体畸变

2. 家族性疾病具有的特征：

A.有家族聚集现象

B.有相同的环境因素

C.有相同的遗传环境

D.一定是遗传病

3. 哪些疾病属于单基因疾病：

A.体细胞遗传病

B.线粒体遗传病

C.X连锁显性遗传病

D.性染色体病

4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是：

A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半

B.雄猫中黑色与黄色各占一半

C.雌猫只会有玳瑁色

D.雄猫只会有玳瑁色

5. 不完全连锁指的是：

A.二对基因位于同一对染色体上

B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化

C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近

D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上

6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是：

A. A型

B.B型

C.AB型

D.O型

7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是：

A.AB型

B.B型

C.O型

D.A型

8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是：

A.A型

B.O型

C.B型

D.AB型

9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是：

A.IBIB×IAIA

B.IBi×IAIA

C.IBIB×IAi

D.IBi×IAi

10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是：

A.A型

B.AB型

C.B型

D.O型

11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：

A.患者双亲一定是无病的

B.患者同胞中可能有患病的

C.患者的其他亲属中不可能有患病的

D.患者双亲可能是近亲

12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是：

A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配

B.患者同胞中可能有同病患者

C.不连续传递

D.女性患者多于男性患者

13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是：

A.患者双亲中常常有一方是同病患者

B.双亲常为近亲婚配

C.同胞中的发病比例约为1/2

D.患者子女必然发病

14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是：

A.男性患者多于女性患者

B.男性患者病重，女性患者病轻

C.交叉遗传

D.男性患者的外祖父一定患病

15. X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：

A.兄弟

B.舅父

C.外甥

D.姨表兄弟

16. X连锁显性遗传病系谱的特点是：

A.双亲中有一方是同病患者

B.交叉遗传

C.连续遗传

D.女性发病率高于男性

17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：

A.男孩1/2正常，1/2患病

B.男女各有1/2患病

C.女孩1/2正常，1/2携带

D.男孩全部患病

18. 血友病的发病特点是：

A.男女发病机会均等

B.多为男性发病

C.多为女性发病

D.多为女性传递

19. 单基因遗传的的特点是：

A.性状由一对基因决定

B.性状由两对以上基因决定

C.群体发病率低

D.群体发病率高

20. 单基因遗传的的特点是：

A.受环境影响程度高

B.受环境影响程度低

C.亲属发病率低

D.亲属发病率高

21. 自发突变产生的原因是：

A.DNA复制碱基错配

B.电离辐射

C.DNA修复合成碱基错配

D.代谢终末产物损伤DNA

22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：

A.引起该点以前编码的改变

B.引起该点以后编码的改变

C.构成染色体畸变

D.构成移码突变

23. 基因突变是：

A.随机发生的稀有事件

B.可产生等位基因

C.可能是中性的

D.可由某些化学物质来诱导

24. 诱发基因突变的环境因素包括：

A.电离辐射

B.紫外线

C.化学药物

D.某些病毒感染

25. 基因突变可为进化提供原料，这是由于它：

A.可以产生等位基因和复等位基因

B.大部是有害的，但有一部分是有利的

C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势

D.逐渐积累可引起染色体改变

26. 孟德尔用实验证明了遗传因子：

A.在传递过程中不融合

B.在传递中保持独立

C.是生物性状传递的遗传单位

D.是生物性状表达的遗传单位

单项选择题

1. 家族性疾病：(

2.0分)

A.是遗传病

B.是先天性疾病

C.在家族中患者不止一个

D.仅由环境造成

E.以上都不对

2. 等位基因指的是：(2.0分)

A.一对染色体上的两个基因

B.一对染色体上的两个不同的基因

C.一对位点上的两个基因

D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因

3. 复等位基因指的是：(2.0分)

A.一对染色体上有两个以上基因成员

B.一对染色体上有两个基因成员

C.一对位点上有两个基因成员

D.一对位点上有两个以上基因成员

4. 携带者指的是：(2.0分)

A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体

B.显性遗传病杂合子中，发病的个体

C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体

D.带有一个致病基因而发病的个体

5. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿和一个O型血的儿子，这种婚配型是：(2.0分)

A.IBIB×IAIA

B.IBi×IAIA

C.IBIB×Iai

D.IBi×Iai

6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(2.0分)

A.男孩全部患病

B.男女各有1/2患病

C.女孩1/2正常，1/2患病

D.男孩1/2正常，1/2患病

7. 血友病的发病特点是:(2.0分)

A.男女发病机会均等

B.多为男性发病

C.多为女性发病

D.男性不能传递

8. 杂合子的含义是：(2.0分)

A.具有几种基因的个体

B.不同种生物杂交所生的后代

C.同种生物不同个体间杂交所生的后代

D.一对基因不同的个体

E.基因不同的个体

9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0分)

A.1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.0

10. 一个个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是：

A.1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.以上全不是

11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0分)

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

E.1

12. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分)

A.1

B.1/4

C.1/8

D.1/2

E.以上都不是

13. 一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是：(2.0分)

A.A型

B.O型

C.B型

D.AB型或A型

E.AB型

14. 父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一个O型血的女儿，再生育时，子女的血型可能是：(2.0分)

A.A，O型

B.O型

C.A，B，O型

D.A，B，O，AB型

E.B，O型

15. 父母血型都是A型，子女的血型可能是：(2.0分)

A.A型

B.AB型

C.B型

D.A型或O型

E.B型或O型

16. 基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(2.0分)

A.8%

B.4%

C.2%

D.1%

E.6%

17. 基因A、B、D有连锁关系，AB之间互换率为19%，BD之间互换率为11%，AD之间互换率为8%，这三个基因的顺序应为：(2.0分)

A.ABD

B.BDA

C.DAB

D.BAD

E.DBA

18. 基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成几种配子：(2.0分)

A.2种

B.4种

C.6种

E.以上都不是

19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0分)

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

E.0

20. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0分)

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

E.0

21. 单基因性状是指：(2.0分)

A.受一对等位基因控制的遗传性状

B.受某一对染色体控制的遗传性状

C.受一对微效基因影响的遗传性状

D.多一个基因控制的遗传性状

E.以上都不是

22. 不外显是指：(2.0分)

A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状

C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间

D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状

E.以上都不是

23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)

A.50%

B.100%

C.75%

D.25%

E.0

24. 一对表现型正常的夫妇，生育了一个先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)

A.100%

B.50%

C.75%

E.10%

25. 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：(2.0分)

A.50%

B.100%

C.25%

D.75%

E.12.5%

26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(2.0分)

A.女儿都发病，儿子都正常

B.儿子都发病，女儿都正常

C.儿、女都有1/2发病

D.儿、女都有1/4发病

E.儿子都发病，女儿都是携带者

27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0分)

A.共显性遗传

B.修饰基因作用

C.不完全显性遗传

D.连锁遗传

E.以上都不是

28. 不完全显性遗传是指：(2.0分)

A.杂合子表现型介于显性和隐性之间

B.显性基因作用未表现

C.隐性基因作用未表现

D.显性基因作用表达不完全

E.以上都不是

29. 某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0分)

A.致病基因不同

B.不完全显性

C.遗传异质性

D.表现度不一致

E.共显性

30. 人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，子女中3人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0分)

A.RR×rr

B.RR×Rr

C.Rr×Rr

D.Rr×rr

31. 黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0分)

A.1/8

B.1/16

C.1/32

D.1/4

E.以上都不是

32. 苯丙酮尿症患者缺乏：(2.0分)

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.尿黑酸酶

D.多巴羟化酶

E.以上都不是

33. 一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0分)

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1

E.1/16

34. 一对夫妇表现型正常，生出了一个苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：

A.1/4

B.1/2

C.0

D.1

E.3/4

35. 人的耳垂是受遗传控制的。一个无耳垂(隐性)的青年和一个有耳垂的女性(其母亲无耳垂)结婚，他们的子女中，无耳垂的比例是：(2.0分)

A.1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.0

36. 一个人患先天聋哑(隐性)，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天聋哑的风险是：(2.0分)

A.1

B.1/2

C.1/4

E.以上都不是

37. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是：

A.0

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

38. 交叉遗传的特点是：(2.0分)

A.女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子

B.女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子

C.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿

D.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

E.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

39. 一个男性具有某一种X连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是：(2.0分)

A.0

B.1/2

C.1/4

D.1/8

E.1

40. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是：

A.1

B.1/2

C.1/4

D.3/4

E.0

41. 一个女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：(2.0分)

A.1/2

B.1

C.1/4

D.0

E.以上都不是

42. 一个男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是：(2.0分)

A.100%

B.25%

C.50%

D.75%

E.以上都不是

43. 一个父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：(2.0分)

A.0

B.1/2

C.1

D.1/4

E.以上都不是

44. 兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：(2.0分)

A.0

B.1

C.1/2

D.1/4

E.1/8

45. 一个男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：(2.0分)

A.儿子

B.女儿

C.父亲

D.叔父

E.舅父

46. 一个妇女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是：

A.100%

B.50%

C.75%

D.10%

E.以上都不是

47. 一个男性，其外祖父母表现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的风险是：(2.0分)

A.0

B.1/2

C.1/4

D.1/8

E.1/6

48. 一个有毛耳(Y连锁遗传)的男性与正常女性婚后，所生儿子具有该性状的概率是：(2.0分)

A.1

B.1/2

C.1/4

D.2/3

E.0

49. 遗传度是指：(2.0分)

A.遗传性状的表达程度

B.遗传因素对性状变异的影响程度

C.致病基因危害的程度

D.致病基因向后代传递的百分率

E.致病基因的频率

50. 李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是：

A.1/64

B.1/48

C.1/36

D.1/24

E.1/16

是非题

1. 孟德尔用实验证明了基因存在于染色体上。(1.0分)

2. 等位基因是位于两条染色体上的不同基因。(1.0分)

3. 一对等位基因通常构成杂合的基因型。(1.0分)

4. 分离律和自由组合律由G. Mendel提出的。(1.0分)

5. 位于同一染色体上的基因群构成一个连锁群。(1.0分)

6. 同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。(1.0分)

7. 两对等位基因之间的重组率与它们在染色体上的直线距离有关。(1.0分)

8. 两对等位基因在染色体上的距离越远重组率就越高。(1.0分)

9. 遗传学上的重组率作为图距单位来衡量基因之间在染色体上的距离。(1.0分)

10. 遗传病就是出生后就表现出来的疾病。(1.0分)

11. 婴儿出生时就已表现出来的疾病称先天性疾病。(1.0分)

12. 绝大多数先天性疾病是由遗传因素引起的。(1.0分)

13. 家族聚集性常见于显性遗传病。(1.0分)

14. 家族聚集性常见于隐形遗传病。(1.0分)

15. 遗传病一定伴随有遗传物质的改变。(1.0分)

16. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。(1.0分)

17. 先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。(1.0分)

18. 隐性性状是指在杂种F1中不易观察到明显差异，只有用数量分析的方法才能进行研究的性状。(1.0分)

19. 减数分裂发生在生殖细胞形成的过程中。(1.0分)

20. 在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条来自父方。(1.0分)

21. 在一个初级精母细胞中有36条染色体，其中18条来自父方。(1.0分)

22. 同源染色体的分离是分离律的细胞学基础。(1.0分)

23. 减数分裂后期I 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

24. 同源染色体的分离是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)

25. 减数分裂是生物多样性的基础。(1.0分)

26. 减数分裂是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)

27. 交叉发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。(1.0分)

28. 减数分裂是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0分)

29. 减数分裂过程中DNA复制一次细胞连续分裂两次。(1.0分)

30. 有丝分裂中同源染色体联会发生在前期I。(1.0分)

31. 减数分裂是所有生物都具有的。(1.0分)

32. 减数分裂后期I 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

33. 减数分裂后期II 同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

34. 减数分裂是分离律的细胞学基础。(1.0分)

35. 减数分裂后期II 姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)

36. 减数分裂过程中DNA复制两次细胞连续分裂两次。(1.0分)

37. 交叉发生在不同染色体的染色单体之间。(1.0分)

38. 有性生殖和无性生殖都是以细胞分裂为基础的。(1.0分)

39. 一个基因型为AaBb的细胞进行有丝分裂，子细胞的基因型分别为AB，Ab，aB和ab，而且比率为1:1:1:1。(1.0分)

40. 在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是绝对的。(1.0分)

41. 非同源染色体的自由组合是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)

42. 非同源染色体的自由组合是分离律的细胞学基础。(1.0分)

43. 同源染色体之间的交叉和互换是连锁和互换律的细胞学基础。(1.0分)

44. PTC尝味时，TT和Tt的表现型不一样，这是由于T基因的表现度不一致引起的。(1.0分)

45. 常染色体显性遗传中，杂合子患者常常有不同的表现度。(1.0分)

46. 人类血型遗传中，ABO血型为共显性遗传。(1.0分)

47. 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的遗传称外显不全。(1.0分)

48. 复等位基因数目在三个以上，因此每个个体都有这三个基因。(1.0分)

49. 不完全显性遗传中，杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。(1.0分)

50. 每个个体只能拥有复等位基因中的两个。(1.0分)

51. 近亲之间从共同祖先得到相同致病基因的机率较高，因此近亲婚配后子女患病风险增高。

52. 近亲婚配可增加所有AR病的风险，但增加的程度是不一样的。(1.0分)

53. X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，儿子的致病基因来自于母亲，称交叉遗传。

54. 近亲婚配可增加所有AR病的风险，而且增加的程度是一样的。(1.0分)

55. X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，母亲的致病基因只传给儿子，称交叉遗传。

56. 交叉遗传指的是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉的遗传现象。(1.0分)

57. 一对夫妇生有一个白化病患儿，他们再生一个患儿的风险是25%。(1.0分)

58. 在一个群体中如果只考虑一对基因，那么会有6种不同的交配类型。(1.0分)

59. 隐性的色盲基因携带在X染色体上，所以男性不会患色盲。(1.0分)

60. 一对夫妇均为短指（AD）杂合体，他们的后代肯定也是短指。(1.0分)

61. 自发突变是受生物体内环境影响而随机发生的。(1.0分)

62. 基因突变的表型效应通常是有害的。(1.0分)

63. 基因中密码子之间出现几个密码子的插入和丢失，称整码突变。(1.0分)

64. 基因突变只能使蛋白质发生结构改变。(1.0分)

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

医学遗传学

多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学复习题

一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制

医学遗传学简答题

精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

医学遗传学(本科)期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。

医学遗传学作业

医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：

医学遗传学简答题汇总整编

,. 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面？ ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基