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正视遗传学的发展

正视遗传学的应用与发展

有人说，21世纪是生物的世纪，我更认为21世纪是遗传学的世纪。时至今日，无论是在我们的生活还是科研领域，遗传学都占据了非常重要的位置，成为社会发展中不可或缺的一部分。无论人们对此是否了解，对遗传学的发展是否赞同，都不能动摇遗传学的地位。但另一方面，我也希望有更多人赞同并支持遗传学的发展，正视遗传学的作用，而不是坐井观天，口出妄言，无端诋毁。

既然本文是为了倡导诸位来正视遗传学，就要先搞清楚什么是遗传学。依照官方的解释，遗传学是一门在自然领域中探究生物遗传和变异规律的科学。是一门基因层面去探究其结构、规律以及表达传递乃至变异的学科。而目前遗传学的研究范围包含了三个方面：遗传物质的本质，遗传物质的传递以及遗传信息的实现。其研究范围包括且不限于各个物种的遗传培养乃至创新改造，在人类发展历程下留下了浓墨重彩的一笔。

谈到了遗传学对人类历程的作用就不得不谈一谈遗传学发展的历史，它是一门诞生古老却又发展迅速的生物学分支学科，就如同一株参天大树的主干，其上衍生出无数硕果累累的枝桠给人类带来无数成果。早在中国1000年前的宋朝，就有所谓“种瓜得瓜，种豆得豆”“龙生九子，各不相同”的俗语谚语，这可以说是遗传（及种什么产什么）以及变异（龙生九子，而与亲本

并不完全相同）的初步概念。在漫长的时光中，遗传学在人类的生产实践活动中高速发展，显现出了光彩熠熠的面目。

最初的遗传学呢，来源于对作物的培育，中华文明发源于两河流域可谓靠水吃水的典范，可以说自古以来是靠农业立国的存在。在地势变化和朝代更迭带来的族群迁徙过程中，势必导致对不同农作物的需求。这样一来对作物的改良便是水到渠成的事情了。就目前的考古研究来看，中国是世界上最早的作物和家畜的起源中心之一。在新石器时代的遗迹中就发现了小麦，高粱一类的农作物种子以及牛羊猪狗等的骨骼化石。这就说明在新石器时代（即5000年到1万年前这个时间段）人类除了原始的猎取和采集动植物外，在满足基本需求的同时，对剩余的动植物开始了驯化和培育活动。这种通过改变外界条件来影像动植物，并令其转化为特意的品种，且在过程中加入了筛选和排查的手段，优化其显现出的优良性状，如增大了小麦产量将狼驯化成狗等便是原始遗传学的手段。然而，这些手段都非常的原始，只能说是比较粗浅的遗传学应用，在那个时代，人们并没有产生对遗传学本质上的认知，直到300多年前，人类才开始有意识的对遗传学展开针对性地探究。

遗传学科的知识萌芽应该追溯到19世纪初，1809年，法国学者拉马克（https://www.wendangku.net/doc/cf16862436.html,marck）提出获得性状遗传学说。其所谓的用进废退和获得性状遗传进化学说，即认为生物性状会主动适应

环境，并按照环境的影响进行适应方向的变化。到了19世纪中叶，达尔文提出的“自然选择，生存斗争”的进化学说，更是将用进废退的理论推至高峰。但是虽然这个学说能解释生物进化的部分现象，但是鉴于学科发展和技术水平的限制，达尔文的进化学说有其错谬之处，他并未解释发生生物变异的根本原因和其生物生存的进化机制。这也成了后人对遗传学进行攻讦的论点之一。但是众所周知，世间万物没有任何事物的发展是一帆风顺的，更遑论引领人类发展的科学。科学研究走上岔路是不可避免的，但是这些岔路给后人的探索做出了杰出贡献，给后世研究提供了不同的思路也让后人能够避开这些歧路。从这一点来说，达尔文拉马克的贡献不可磨灭。

再之后，乡间牧师孟德尔根据前人的工作和他自己进行的长达八年的豌豆杂交实验数据统计，提出了遗传因子分离和重组的大胆假设。但令人遗憾的是，这项卓越的研究成果在当时并未引起重视，直到1900年到了20世纪，其他三位科学家发现了同样的结论，在不同的地点，不同的植物上，得出了完全相同的结论。这就说明了孟德尔发现的遗传规律并非一家之言，而是具有普遍性的普适规律。在孟德尔遗传思想的基础上，近代遗传学开始了发展，开始探究和思索遗传因子的本质是什么，这些遗传因子是如何变异、传递的问题就成了研究中的key word。1909年，丹麦科学家约翰逊将遗传因子命名为基因，

1910年，仅仅一年之后，摩尔根和他的学生就以果蝇为实验材料，研究出了性状的遗传方式，得出了连锁交换定律，确定了基因在染色体上是直线排列的。可以说在得到前人大量而广泛的积累后，遗传学的研究厚积薄发在这一时段取得了突破想的进展。1941年两个美国微生物学家提出了一个基因一个酶的结论，3年后艾弗里等人从肺炎链球菌的转化实验中发现，转化因子是dna而非蛋白质结合1952年噬菌体的遗传研究，证明了遗传物质是dna而非蛋白质。特别是1953年的沃森和克里克提出的双螺旋结构，阐明了有关基因的核心问题，从而开创了分子遗传学这一门新的学科。

到了20世纪，越来越多的研究得到突破，诸如人工合成蛋白质和核酸的技术，中心法则的提出，密码子的发现和通用性确认等等，越来越多的遗传学技术得以应用在生活中，如dna重组技术，基因工程生产胰岛素进入临床医学。可以说这些发现和成果推动了人类文明的发展。

但于此同时，质疑的声音也屡屡出现，比如克隆所带来的伦理失常问题，转基因食品的安全与否，基因测序导致可能的基因歧视风险和个人隐私信息泄漏…尤其是在很多无良机构借以研究之名，假托援助之事，行人体实验之实。比如美国某些机构暗中给中国某些学校供应转基因食品并借此研究反应。有的科学家或机构宣称已成功培育出克隆人而又无法提供实际证据，

其间波诡云谲，难以分辨。无疑使得大众对遗传学报以怀疑乃至抵制的态度，更有一些知名人物借此炒作自身不懂装懂。引领舆论，给遗传学研究造成了很坏的影响。

俗话说，谣言止于智者，但很明显这世界上还是自扰的庸人和一无所知确偏要不懂装懂的智障居多。故而我们应当摒除这些人给科学研究和舆论引导带来的影响，相信科学研究。本文开篇曾说过，21世纪是生物的世纪是遗传学的世纪，这是历史不可动摇的前进方向，挡在历史车轮前面的注定会被车轮碾过。遗传学已经在诸如小麦增产，基因诊断，提高农畜产品产量，增进农畜产品品质等方面做出了重大贡献，对我们的生活进行了极大地改善。在未来的方面，遗传学的发展将更多的改善人类生存的空间和环境，攻克各类人类疾病疑难杂症，解决和提升人类的寿命问题。

这些目标都将实现，但是需要大家的支持和信任，一味的质疑只会将我们的科学拖入歧途。唯有正视遗传学的应用和发展才能从中获得对全人类有效的益处，并给其提供更令人鼓舞的挑战和机遇。

遗传学发展的简史

For personal use only in study and research; not for commercial use 遗传学发展的简史遗传学发展至今虽然只有100多年的历史，但却取得辉煌的成就。根据各阶段的主要特点和成就，可粗略将其发展历史划分为5个阶段： 1.启蒙遗传阶段（18世纪下半叶19世纪上半叶） ●18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了： ○器官的用进废退（use and disuse of organ） ○获得性状遗传（inheritance of acquired characters） ●1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为： ○每个器官都存在泛生粒。 ○泛生粒能繁殖。

○聚集到生殖器官，形成生殖细胞。 ○受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。 ○泛生粒改变，则表现变异。 ●魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论（theory of continunity of germplasm） ○生物体是由体质和种质两部分组成。 ○体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。 ○环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始） ●1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ●1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。

医学遗传学答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

中医护理的发展历史简介

中医护理的发展历史简介中医护理同中医学一样有着悠久的历史，自从有了人类，有了疾病，就有了医和护，医护是同源的。中医护理学的发展史可分七个时期。萌芽时期约距170万年前，我们的祖先为了生活和生存，在与疾病作斗争中，逐步积累了不少护理知识。如从西安半坡村发掘的带有门户通道房屋的遗址，说明上古人已懂得筑房可避狂风暴雨和野兽的袭击。用兽皮和树皮作衣可避寒防邪等护理。氏族公社后，随着部落间斗争，当受伤后采用泥土、树叶、草茎等涂裹伤口的外用护理法。定居下来后，通过对动、植物的长期观察和尝试，认识到更多的动、植物和药物，并用于病人，《史记》中记载有神农氏尝百草的例证。护理学基本形成时期夏、商、周至春秋时期，随着社会生产力和文化的发展，护理学也得到相应发展。如河南安阳殷王墓中发掘出来的甲骨文中记载的“沐”字，很像人在盆中用水洗澡，说明当时人们已有定期沐浴的卫生习惯。周代，人们已懂得凿井和饮食护理。如《左传》记载：“土厚水深，居之不疾”和“土薄水浅……其恶易觏”的论述，说明当时已知水土等居住条件与人体健康的关系。并开始进行灭鼠、除虫、改善环境卫生等防病调护等活动。春秋时期，人们已了解四时气候变化与疾病的关系，如《周礼》记载四季发病：“春时有病首疾，夏时有痒疥疾，秋时有疟寒疾，冬时有咳上气”说明四季气候变化影响人体的健康，气候失常导致疾病的流行。它提示人们要做好气象、起居等护理，顺应四时气候避免疾病的发生。从《周记?天官》中有：“凡民之疾病分而治之，死终则各书其所以而入医师。”说明当时已开始分科治疗和护理，并已建立了治疗、书写死亡报告等医疗文件的记录制度。这一时期护理学基本形成的另一标志，是护理和治疗病人不再求助于巫术占卜，而是通过客观检查和观察来判断疾病的吉凶。如《周记》记载以五音（角、徵、宫、商、羽五个音阶）、五声（呼、笑、歌、哭、呻）和五色（青、紫、蓝、白、黑）来判断疾病的吉凶。这是运用中医五音、五声和五色配肝、心、脾、肺、肾五脏的学说，通过声音和面色观察来推测五脏病变和吉凶。同时随着文化的发展，针药知识也得到发展，从而扩大了给药的途径和方法。理论体系确立时期战国时期，七国争雄，新兴封建制度建立，思想文化领域中出现了“百家争鸣”的局面。我国最早医学理论专著《黄帝内经》，系统地总结了古代医学成就和护理经验，运用当时朴素的唯物论和辩证法思想对人体的生理、病理变化及疾病的诊断、治疗和护理等方面作了较全面的阐述，初步奠定了中医护理的理论基础。《黄帝内经》中有关护理的内容十分丰富，它不但提出了“寒者热之”、“热者寒之”“虚则补之”、“实则泻之”的正护原则，和“热因热

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

中医护理学基础：中医护理发展简史——形成

中医护理学基础：中医护理发展简史——形成中医护理学的初步形成阶段（战国──东汉时期）任何一门学科都要有理论作基础的，虽然我们认为护可能早于医，因为，原始人生了病，开始并没有医药，只有他的亲人照料他、看护他。后来有了医疗活动，但有关护理方面的知识均散在于各医家的著作中，没有护理专著。《黄帝内经》奠定了中医护理学的基础《皇帝内经》是我国第一部医学典籍，成书于战国至秦汉时期，全面总结了秦汉以前的医学成就。实为历代医家的经验总结和汇编。全书分《素问》、《灵枢》两部分。基本观点有整体观、阴阳平衡观、邪正斗争观、重视预防观。基本学说有阴阳五行学说、藏象经络学说、病因病机学说、诊法治则学说等。同时也论述了中医护理学的理论知识。《神农本草经》与用药护理《神农本草经》是我国现存最早的一部药物学重要典籍，和《内经》一样，非一时一人之手笔，大约是秦汉以来

许多医药学家不断搜集，直至东汉时期，才最后加工整理成书的。全书共分三卷，共收载药物365种，其中植物药252种，动物药67种，矿物药46种。根据药物性能、功效的不同，分为上、中、下三品。本书概括地讲述了君、臣、佐、使的药物学理论，另外还有药物的七情合和、四气五味等理论，对药物的配伍、组成方剂有具体的指导意义，对临床护理观察药效和毒性反应也有指导价值。《伤寒杂病论》开创了辨证施护的先河《伤寒杂病论》是汉代医家张仲景所著。张仲景继承了《黄帝内经》等古典医籍的基本理论，以六经论伤寒，以脏腑论杂病，提出了包括理、法、方、药在内的辨证论治原则，使祖国医学的基本理论与临床实践紧密地结合起来，不仅奠定了中医辨证论治的理论体系，也为临床辨证施护开了先河。本书强调服药护理、饮食护理对疾病的作用，并创建一些护理技术。华佗-医疗体育的奠基人华佗是我国后汉时期的名医，精通内、外、妇、儿、针灸等，以外科著称。首创麻沸散，创编了“五禽戏”。其在古代气功导引的基础上，模仿虎、鹿、猿、熊、鸟等五种动物的活动姿态，创编了一套保健体操，名叫“五禽戏”，使头、身、腰、四肢等各个关节都得到活动。认为“人体欲

遗传学发展历史及研究进展(黄佳玲)

遗传学发展历史及研究进展湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要：自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来，人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验，从宏观到微观，遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因，从基因的概念到基因的本质、功能，基因的概念逐渐扩展，人们对基因的认识逐渐深化。可以说，基因概念的发展史，就是人们对基因认识的发展史，就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。关键词：遗传学分子遗传学重组DNA技术几千年来，人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象，并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料，其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端，它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱，即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系，提供了正确的思路，奠定了成功的基础。1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2]，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。应该说二十世纪50年代初期至70年代初期，是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间，许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出，大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有：1956年，美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ，这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶，从此拉开了DNA合成研究的序幕；1957年，弗伦克尔-康拉特和辛格证实，烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义；1958年梅塞尔森和斯塔尔发

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病本题答案：正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征本题答案：正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案：正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案：正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案：正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征本题答案：正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案：正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

医学遗传学作业

医学遗传学作业一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。三、名词解释 1.Down综合征：

中医护理学发展史

中医护理学发展史及基本特点时间：2015年5月6日地点：六楼会议室主讲人：姜艳华主讲内容：中医护理学发展史一、古代中医护理学得形成与发展 1、早在远古时代期，原始人类为了生存，以植物和野兽为食，用兽皮或树叶遮体，是过着“巢穴而居”的生活。在生活和劳动过程中，偶然受伤便设法涂裹包，身体疼痛不适便揉捏按压，天气变化则趋避寒温，并通过对动物、植物的长期观察和尝试，逐渐熟悉和认识了动、植物的营养、毒性和药用价值。原始人类这些本能的保护自身、减轻痛苦的自疗和互动活动，即是医护的开始。当人们发现一些本能的方法具有预防疾病和康复的作用，从而有目的地去实施时，即形成了护理学的萌芽。 2、战国至东汉时期，随着科学文化的迅速发展，为中医护理学理论体系的逐步形成奠定了基础。初步建立了中医学的理论体系。《皇帝内经》、《难经》、《神农本草经》和《伤寒杂病论》等医学典籍相继问世，标志着中医学理论体系的初步形成，也为中医护理的发展奠定了理论基础。 3、杰出医家华佗是我国后汉时期外科和医疗体育的奠基人，他不仅创造性地使用酒服麻沸散作为外科手术的麻醉剂，还吸取前人“引导”的精华，模仿虎、鹿、熊、猿、鸟的姿态，创造了五禽戏，使头、身、腰等各个关节都得到运动，认为“人体欲得劳动，但不当使极耳。动摇则谷得消，血脉流通，病不得生，譬犹户枢不朽是也”，把体育和医疗护理结合起来。这是最早的康复护理的方法，也对体育保健事业的发展具有重要的意义。 4、晋隋唐时期是中医护理理论和专科护理全面发展的时期，这一时期医学理论和技术得到迅速发展，出现了众多名医著作，促进了中医药理论体系的进一步发展 5、东晋葛洪所著的《肘后救卒方》集中医急救、传染病、内、外、妇、五官、精神、骨伤各科之大成，书中对各科护理均有详细的阐述 6、唐代孙思邈所著的《千金翼方》和《备急千金要方》是两本以记载处方和其他各种治病手段为主的方书《备急千金要方》一书载方5300首，较系统地总结和反应了自《皇帝内经》以后至唐代初期的医学成就，并详细论述了临床各科的临证护理、投药、食疗及养生、婴幼儿保健、护理等内容，对妇女怀孕、养胎、分娩乃至产褥期的护理作了详细的叙述，同时还记载了许多小儿喂养和护理方法 7、宋金元时期是中医学百家争鸣、百花齐放的时期医学发展迅速，流派纷呈 8、元代宫廷饮膳太医忽思慧编撰的《饮膳正要》是这一时期饮食营养学得代表作 9、明清时期是中国医药学深化发展时期这一时期的诸多医家在丰富的临床经验的基础上，结合哲学研究成果，经过反复探讨，提出了许多创见，

《遗传学》朱军版习题与答案

《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

医学遗传学作业4-1及答案

B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）

A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制

C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离

遗传学发展历史及研究进展

遗传学发展历史及研究进展【摘要】从1900年孟德尔的遗传学理论被重新发现时，遗传学才被典礼在科学的基础上。本世纪，遗传学已成为生物科学领域中发展最快的一门学科，几乎所有的生物学科都可以与遗传学形成交叉学科。遗传学作为自然科学的一个学科，有其建立、发展和不断完善的进程。【关键词】历史进程发展趋势研究进展什么是遗传学（Genetics）？遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。遗传是生物的一种属性，是生命世界的一种自然现象。遗传使生物体的特征得以延续，变异造成了生物体间的差别，遗传与变异构成生物进化的基础。与所有的学科一样，遗传学也是在人们的生产实践活动中发展起来的，是与生产实践紧密联系在一起的。从遗传学的建立、发展来看，研究遗传学的意义是十分深刻的。一、遗传学的历史进程 1.远古时代在远古时代，祖先们稚嫩的思维认为生物和非生物之间不存在什么区别，所有的东西都认为是活的。但是，祖先们在研究过程中都发现了一个事实——有些东西可以自我繁衍。“龙生龙，凤生凤”之类的俗语，可以算的上是最早的遗传学概念。在生产实践中，产生了实用遗传学，祖先们开始控制种畜的交配，选育优良的种子，淘汰较差的种畜和种子，以满足他们的需求。 2.中世纪中世纪有一种观念严重地阻碍了科学的发展——自然发生论（Spontaneous Generation）。然而十七世纪一位意大利科学家雷迪用实验成功地否定了自然发生论。接下来，荷兰一位业余的科学家列文·虎克发明了显微镜并发现了细胞、证实了精细胞的存在和了解到多种生物都是拥有性别的。与此同时，科学家威廉·哈维也开始研究女性在生殖过程中的作用。到十九世纪为止，科学家们已发现动物和植物都有性别，自然生长论几近穷途末路。 3.十九世纪十九世纪是一个不断进步的时代，科学家们和生产实践的工作者们碰到的问题不断地促进了对基因的探索。通过大量努力的探索，遗传规律开始被发现。一位来自奥地利布鲁恩的修道士，他用豌豆作为实验材料，进行了大量研究遗传问题的育种试验，1866年，他发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了性状分离和独立分配的遗传规律。他就是现代遗传学的创始人——孟德尔。然而，当时的科学家正热衷于研究达尔文的进化论而忽视了这一重大发现。直到1900年，孟德尔遗传规律才被重新发现，这也标志着现代遗传学的开端。二、现代遗传学的发展

医学遗传学网上作业

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学网上作业解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.5p-综合征 E.4P-综合征 3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有 A.脆性X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C.睾丸女性化综合征 D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是 4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是： A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q)

遗传学发展历史及研究进展(综述)

遗传学发展历史及研究进展湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要：遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，起源于人类的育种实践，于1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。关键词：遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533～544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术，后者还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律，直到18世纪下半叶之后，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作，广泛研究遗传变异与生物进化关系，终于在1859年发表著作《物种起源》，书中提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出了“泛生论”假说，但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义以魏斯曼(Weismann A.，1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传，魏斯曼等人提出种质连续论，认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验，否定后天获得性遗传，明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段

医学遗传学平时作业2

《医学遗传学》第2次平时作业一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。

中医护理学发展史与展望

中医护理学发展史与展望兰州市中医医院妇产科周梅琳概述中医护理在各历史阶段的发展特点 ■《黄帝内经》 ■《伤寒杂病论》 ■《外科精义》 ■《侍疾要语》对中医护理学基础的贡献 ■《千金方》等在妇儿科护理的内容。 ■中医护理之展望中医学根植于中华民族传统文化沃土，并不断汲取外来文化营养，形成了极为系统、缜密的理论体系，积累了卓有成效的治疗方法与养生保健手段，其属生命科学范畴，独具中国医学特色。为中华民族乃至全人类的繁衍昌盛做出了巨大的贡献。中医学的形成，源于人类的生产与生活实践，但必须以人类求生本能为先导，而中医理论的形成，必脱胎于医疗经验。站在哲学的角度来看中医理论，则可发现,传统的中医理论是以临床实践为基础，以哲学思想为依托。 “医学经验”与“哲学思想”，构成了中医理论的两大支柱。中医护理学的定义以中医药理论为指导，结合预防、养生、保健、康复及各项医疗护理活动等对患者加以照料，并施以独特的中医护理技术，以保护、维持、恢复人类的健康的一门应用学科。既继承了中国传统的护理特点，又汲取了现代护理学在理论和实践方面的新成就、新技术、新进展。是临床护理中最常用、最具普遍性的基本理论与技术。中医护理学基础起到了中医基本理论与临床辨证施护之间的承上启下的桥梁作用。整体观念、辩证施护及独特的中医临床操作技术与护理方法三个基本特点，是中医护理的重要指导原则和措施。各时期对中医护理的贡献夏、商、周至春秋时期，随着社会生产力和文化的发展，护理学也得到相应发展。如河南安阳殷王墓中发掘出来的甲骨文中记载的“沐”字，很像人在盆中用水洗澡，说明当时人们已有定期沐浴的卫生习惯。春秋时期，人们已了解四时气候变化与疾病的关系，如《周礼》记载四季发病：“春时有病首疾，夏时有痒疥疾，秋时有疟寒疾，冬时有咳上气”说明四季气候变化影响

16专升本医学遗传学作业1

第一章绪论（一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性B．先天性C．传染性 D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有 A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图B．物理图C．基因组测序图 D．功能图E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释 1．genetic disease

分子遗传学的发展本科论文

分子遗传学的发展 1. 生化遗传学摩尔根曾经正确地指出：“种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素我们叫做遗传因子，或者更简单地叫做基因”。尽管由于摩尔根及其学派的广大科学工作者的努力，使基因学说得到了学术界的普遍的承认，然而当时人们对基因本质的认识还相当肤浅，并不知道基因与蛋白质及表型之间究竟存在着什么样的内在联系。虽然说早在1909年，英国的医生兼生物化学家加罗德（A.Garrod）就己指出，特定酶的表达是由野生型基因控制的假说。而且这个假说在二十世纪30年代，经过众多遗传学家的努力已经获得了很大的发展与充实。遗憾的是，由于当时人们掌握的酶分子结构的知识相当贫乏，没有认识到大部份基因的编码产物都是蛋白质，也不知道是否所有的蛋白质都是由基因编码的。在这样的知识背景下，要进一步研究分析基因与蛋白质之间的内在联系，显然是难以做到的。值得庆幸的是到了二十世纪40年代初期，孟德尔-摩尔根学派的遗传学家便已经清醒地认识到，如果继续沿用经典遗传学的研究方法和实验体系，是难以有效地揭示基因控制蛋白质合成及表型特征的遗传机理。因此他们便广泛地转而使用诸如红色面包霉（Neurospora crassa）和肺炎链球菌（Streptococcus pneumpniae）等微生物为研究材料，并着力从生物化学的角度，探索基因与蛋白质及表型之间内在联系的分子本质。所以人们称这个阶段的遗传学为生化遗传学（biochemical genetics），或微生物遗传学（microbial genetics）。由于微生物具有个体小、细胞结构简单、繁殖速度快、世代时间短和容易培养、便于操作等许多优点，因此便极大地加速了生化遗传学的研究，在短短的二三十年间就取得了丰硕的成果，主要的有如下三项。第一，1941年两位美国科学家比德尔（G.Beadle）和塔特姆（E.Tatum），通过对红色面包霉营养突变体的研究，提出了“一种基因一种酶”（后来修改为“一种基因一种多肽”）的假说。此后在1957年，这个假说被英国科学家英格拉姆（V.M.Ingram）证明是正确的。从而明确了基因是通过对酶（即蛋白质）合成的控制，实现对生命有机体性状表达的调节作用。第二，1944年微生物学家艾弗里（0.Avery）及其同事证明，肺炎链球菌的转化因子是DNA。第三，1952年，赫尔希（A.Hershey）和蔡斯（M.Chase）也在噬菌体感染实验中发现，转化因子的确是DNA而不是蛋白质，肯定了艾弗里的结论。至此基因的分子载体是DNA已是不争的事实。生化遗传学的发展为日后分子遗传学的诞生奠定了坚实的理论基础。它上承经典遗传学，下启分子遗传学，是经典遗传学向分子遗传学发展过程中的一个重要的过渡阶段。 2. 分子遗传学经典遗传学虽然揭示了基因传递的一般规律，甚至还能够绘制出基因在染色体分子上的排列顺序及其相对距离的遗传图，生化遗传学尽管证明了基因的载体是DNA，但它们都不能准确地解释基因究竟是以何种机理、通过什么途径来控制个体的发育分化及表型特征的。确切地说，直到1953年Watson-Crick DNA双螺旋模型提出之前，人们对于基因的理解仍然停留在初步的阶段。那时的遗传学家不但没有揭示出基因的结构特征，而且也不能解释位于细胞核中的基因，是怎样地控制在细胞质中发生的各种生化过程，以及在细胞繁殖过程中，为何基因可准确地产生自己的复制品。而诸如此类的问题便是属于分子遗传学的研究范畴。由于长期以来分子遗传学的核心主题一直是围绕着基因展开的，所以也被冠名为基因分子遗传学（molecular genetics of the gene）。分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA 水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。特别是