《软组织肉瘤诊治中国专家共识》要点

《软组织肉瘤诊治中国专家共识》要点

一、概述

软组织肉瘤是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤，包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，不包括骨、软骨和淋巴造血组织。软组织肉瘤起源于中胚层的间充质组织中的多能干细胞，各种病理类型在发生部位、转化细胞类型和组织病理学特征等方面具有鲜明异质性。

软组织肉瘤发病率大约为1.28/10万～1.72/10万，占成人全部恶性肿瘤的0.73％～0.81％，占＜15岁的儿童全部恶性肿瘤的6.5％。软组织肉瘤可发生于任何年龄人群，男性略多于女性，几乎可发生于身体任何部位，50％～60％发生于肢体，其中约15％～20％位于上肢，35％～40％位于下肢，20％～25％位于腹膜后或腹腔，15％～20％位于躯干的胸腹壁或背部，5％位于头颈部。软组织肉瘤区域淋巴结转移率不足4％，但是透明细胞肉瘤（27.5％）、上皮样肉瘤（16.7％）、血管肉瘤（13.5％）和胚胎型横纹肌肉瘤（13.6％）等淋巴结转移率超过10％。未分化肉瘤常有较高的区域淋巴结转移率，一旦出现预后极差，其临床意义等同于内脏转移。远处转移部位以肺（50％）最常见，其次为骨（7％）、肝（4％）和脑，再次为腹膜后和其他软组织。肢体肉瘤最常见的转移部位是肺，而腹膜后和胃肠道肉瘤最常转移到肝脏。

二、诊断与鉴别诊断

（一）好发部位和年龄

软组织肉瘤有19个组织类型和50个以上的不同亚型。

对于发病部位，肢体以未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤和滑膜肉瘤最多见，其中脂肪肉瘤好发于臀部、大腿和腹膜后，滑膜肉瘤最常见于中青年的关节附近，腺泡状软组织肉瘤多发生于下肢。腹膜后以脂肪肉瘤最多见，其次是平滑肌肉瘤，内脏器官60％为平滑肌肉瘤，是子宫和泌尿生殖系统最常见肉瘤。恶性周围神经鞘膜瘤多沿四肢神经分布，少见于腹膜后和纵隔。侵袭性纤维瘤病（硬纤维瘤）、脂肪肉瘤和肌原性肉瘤是最常见的胸壁肉瘤。软组织肉瘤虽可发生于各年龄组。

（二）物理检查

软组织肉瘤的诊断主要依靠物理检查、影像学检查和病理检查三者结合。

经验丰富的专科医师可以根据肿块的部位、大小、质地、活动度、生长速度和区域淋巴结等初步判断其良、恶性及其可能的组织来源。

（三）影像学检查

1. X线摄影：X线平片对软组织肉瘤的定性和定位诊断敏感性和特异性都不高，只有在肿瘤内有较多的钙化、骨化或以成熟的脂肪组织为主的病变中，X线有特征性表现，才显示出一定的诊断价值。

2. 超声检查：超声检查的优势在于：

（1）鉴别浅表软组织肿块性质：

（2）区域淋巴结检查：

（3）腹盆腔和腹膜后检查：

（4）超声引导下穿刺活检：

3. CT检查：CT具有理想的定位效果和较好的定性诊断能力，增强扫描可以明确显示肿块的大小、边界及其与周边各相邻组织的关系。

4. MRI检查：MRI具有较CT更好的软组织分辨率，又具备多平面扫描、多序列检查的特点，可以从各种不同的角度和方向准确显示病变的部

位及其与周围结构的关系，还可以通过增强扫描或磁共振血管造影检查以明确病变血供及其与邻近血管神经干的关系。MRI是目前四肢和躯干、脊柱等部位软组织肉瘤诊断与鉴别诊断、分期、手术治疗方案制订、术后随访的首选影像检查方法。

5. 核医学检查：

（1）发射型计算机断层成像术：全身骨骼放射性核素显像是早期发现软组织肉瘤骨转移的首选方法，由于假阳性率较高，其不能作为诊断依据，

（2）正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）：目前主要用于判断软组织肉瘤的手术后残留、复发和远处转移，对于转移性软组织肉瘤可以帮助寻找原发病灶。

（四）病理学检查

1. 病理类型、病理分级、分期：

2. 病理与细胞学检查：

三、多学科综合诊治原则及流程

目前软组织肉瘤的诊治仍强调遵循多学科综合诊治原则，需要多学科综合诊治的主要是诊断疑难复杂或在治疗上各学科存在争议的软组织肉瘤患者，组织骨与软组织肉瘤外科、肿瘤内科、放疗科、影像科、病理科和介入治疗科等相关科室的专家进行讨论。

四、外科治疗

（一）总论

正确的外科手术是治疗软组织肉瘤最有效的方法，也是绝大多数软组织肉瘤唯一的治愈措施。手术的目标不仅是完整切除肿瘤，而且要求获取安全的外科边缘。术后功能恢复与安全边界发生矛盾时，通常以牺牲部分功能为代价。

规范的手术操作建议：（1）术前基于病理和MRI等资料制订手术方案，设计最佳瘤体取出路径和重建所需的技术准备；（2）将活检道与肿瘤作为一个整体同时切除；（3）直视下必须努力获得安全边界，必要时可以同期进行2个方向的显露，如躯干和骨盆的软组织肉瘤；（4）误入肿瘤时无论是否达到肿瘤实质，均应立即严密缝合并扩大切除；（5）贴肿瘤面切除时需要特别标记，并在术后获取切缘信息；（6）切除的标本必须标记极相，并要求病理医师出具边缘是否残留的评价报告；（7）肢体位置较深的

高级别软组织肉瘤，尽量实施间室切除或间隙切除。软组织肉瘤手术不推荐常规清扫区域淋巴结，对于容易发生淋巴结转移的透明细胞肉瘤、上皮样肉瘤、血管肉瘤、胚胎型横纹肌肉瘤和未分化肉瘤等，应常规检查淋巴结。如影像学检查怀疑有淋巴结转移，应在切除原发肿瘤的同时行淋巴结清扫术，术后病理若证实区域淋巴结转移且侵及包膜外者，需要术后放疗。

（二）四肢软组织肉瘤的外科治疗

1. 诊断推荐：四肢软组织肉瘤术前应尽量明确病理诊断，通过影像学检查了解肿瘤与周边组织的关系后再制订相应的手术方案。

2. 外科治疗：严格按照肿瘤外科的原则进行RO切除依然是治疗四肢软组织肉瘤的主要手段，广泛切除可明显降低局部肿瘤的复发率和死亡率，一旦无法达到RO切除，需要进行术前放化疗和介入治疗，否则有必要进行截肢。

术前诊断为化疗敏感型肿瘤，实施术前全身化疗不仅可有效地降低肿瘤负荷、提高RO切除的比例、防止出现早期肿瘤远处转移，而且可以根据肿瘤坏死率选择术后化疗方案。

3. 手术方式：

4. 局部复发的外科治疗：

5. 远处转移的外科治疗：

（三）躯干软组织肉瘤的外科治疗

躯干和脊柱软组织肉瘤RO切除率明显低于四肢，其局部控制率和预后远不如四肢。术前病理诊断为化、放疗敏感肿瘤者推荐术前化、放疗后再择期手术。术中注意保护脊髓、神经和重要血管，术后再进行化、放疗可以提高局部控制率。

（四）腹、盆腔软组织肉瘤的外科治疗

手术仍是腹、盆腔软组织肉瘤获得根治的唯一可能手段，一期完整切除肿瘤是决定患者长期生存的最重要预后因素。

五、放射治疗

局部广泛切除＋辅助放疗目前是可手术切除、病理高级别软组织肉瘤的标准治疗模式，放疗的疗效取决于软组织肉瘤的病理类型和肿瘤负荷量。

（一）主要方式

1. 单纯放疗：

2. 同步放化疗：

3. 序贯放化疗：

4. 立体定向放射治疗（SBRT）：（二）主要类型

1. 术后辅助放疗（1类推荐）：

2. 术前放疗（2A类推荐）：

3. 姑息性放疗：

六、内科治疗

（一）内科治疗的地位与作用

病理高级别的软组织肉瘤患者，初诊时10％已发生了转移，即使肿瘤局部控制良好，术后仍有

40％～50％的患者会出现局部复发，＞50％的患者会发生远处转移。因此，软组织肉瘤特别是高级别软组织肉瘤，需要多学科综合治疗已成为共识。内科治疗作为全身治疗手段，化疗有助于提高肿瘤RO切除率、增加保肢机会，还可以降低术后复发转移风险，对于复发转移的晚期患者可延长患者的总生存期和提高生活质量。

（二）化学治疗

1. 新辅助化疗：

2. 辅助化疗：

3. 姑息性化疗：

（三）化疗药物及方案

1. 一线化疗药物及方案：

2. 二线化疗药物及方案：

（四）分子靶向治疗

分子靶向治疗目前尚无软组织肉瘤辅助和新辅助治疗指征，主要作为局部晚期无法手术切除或转移性软组织肉瘤的二、三线治疗。

七、软组织肉瘤复发转移的诊治

(一）诊断

一旦发现软组织肉瘤复发转移征象，应及时进行系统检查，包括发现临床症状、原发灶部位和区域淋巴结超声检查以及可能发生转移组织器官的影像学检查等。

（二）治疗

复发转移的软组织肉瘤患者首先需要全面评估患者一般状况，明确复发和转移灶的部位、大小、数量以及与邻近重要组织器官的关系，明确治疗目的后，再制订个体化治疗方案。

临床实践中首先推荐使用在中国大陆获得软组织肉瘤适应证并上市的药物；其次是使用已在国外获得适应证并上市，但在中国大陆未上市的

药物；再次是使用在国内外均未获得适应证，但获得相关国家临床指南和专家共识推荐的药物；最后才是参考临床研究文献的报道结合多学科协作模式讨论结果和临床医师的个人治疗经验使用药物。

八、预后与随访

（一）预后因素

软组织肉瘤的预后取决于治疗后是否复发、转移和疾病进展时间，初诊时肿瘤的分期、分级和初治方法的规范性是与复发和转移有关的主要因素。目前公认的影响预后因素主要有：（1）肿瘤本身：初治时肿瘤大小、深浅程度、病理分型和组织学分级、发生部位及其与周围血管、神经、关节等重要组织的关系。（2）治疗方法：首次手术切除能否达到安全外科边界，术后辅助化、放疗是否按时、规范。（3）复发或转移发生的时间，转移部位，转移病灶的数量，化、放疗疗效以及能否再次获得CR2。

（二）随访

除了常规询问相关的病史和体格检查以外，根据不同的部位选择不同的影像学检查项目，间叶源性肿瘤不常规推荐检查肿瘤标志物。病理中、高级别软组织肉瘤患者术后前2～3年每3～4个月随访1次，之后每年随访2 次，5年后每年随访1次；低级别患者前3～5年内每4～6个月随

访1次，之后每年随访1次。