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生物信息学重点

生物信息学重点
生物信息学重点

1.计算二联体频率

2.保守性计算

二、论述

1.生物信息学与大数据的区别与联系

生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集,处理,存储,传播,分析和解释等各方面的一门学科,它通过综合利用生物学,计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。其研究重点主要体现在基因组学(Genomics)和蛋白质组学(Proteomics)两方面,具体说就是从核酸和蛋白质序列出发,分析序列中表达的结构功能的生物信息。

大数据(big data),指无法在一定时间范围内用常规软件工具进行捕捉、管理和处理的数据集合,是需要新处理模式才能具有更强的决策力、洞察发现力和流程优化能力的海量、高增长率和多样化的信息资产。

生物信息的数据和互联网的大数据其实很不一样, 生物信息的数据主要是深,互联网的大数据主要是广。互联网上的大数据是一种样本量很大,但是对于每个样本要分析的内容是非常明确的,而且可行度很高,后续随便做点统计应该就可以了,主要是计算量大。生物信息的数据就不一样了,通常来说样本量不大,就几个个体或者几十几百个,然后数据非常复杂,可能有基因组,表达组,变异数据等很多(而且数据不怎么可靠!),然后生物信息的研究会尝试从中发现一些规律或者找到关键的基因或者位点之类的。总之就是分析方法和分析内容都和传统大数据的分析不一样。

2.生物信息学大数据在生物学上的应用

生物信息学作为一门最具发展前途的新兴学科,它综合运用了计算机技术、生物技术和信息技术进行科学研究,目的在于揭示大量而复杂的生物数据所包含的生物学意义,近年来生物信息学在生物技术、生物医学、农业、食品等研究领域发挥了重要作用。

生物信息学在生物技术领域主要涉及微生物基因图谱、文库的构建、序列的分析、基因组的功能注释、菌种目录、病毒资源库、病原微生物数据库的建设及相关软件的应用以及生物技术平台服务等。生物信息学主要的发展方向是基于数据库与知识库的知识与规律的发现$新型基因的发现、功能预测方法及程序的开发等。

生物信息学最早应用于生物医学领域,随着人类基因组计划最初目标的完成,医学开始注重向研究改善人类健康、预见和避免基因组危害人类的方向转移。通过计算机应用及软件开发,建立人工智能模型,研究生命系统$数据库及其他医疗信息技术在临床环境上的应用,通过管理和分析生物医学图像( 如放射性照片、扫描电子显微镜或者手术模拟环境) ,用于支持治疗病人的决策过程,生物信息学也可用于破译遗传密码、筛选免疫基因以及进行新药研发等领域。

随着遗传操作技术特别是动植物细胞的基因转移技术的不断创新和完善,将农业生物信息学与常规育种技术相结合,进而提高育种效率,创新遗传资源,加快育种进程,已成为农业育种的发展趋势。生物信息学与农业结合将推动农业的发展,高质量完善的农业生物信息数据库则成为农业基础与应用研究中必不可少的技术手段。

食品在加工制作和存储过程中各种细菌数量发生变化,传统检测方法是进行生化鉴定,但所需时间较长,不能满足检验检疫部门的要求,运用生物信息学方法获得各种致病菌的核酸序列,并对这些序列进行比对,筛选出用于检测的引物和探针,进而运用PCR法、RT-PCR 法、荧光RT-PCR法、多重PCR和多重荧光定量PCR等技术,可快速准确地检测出细菌及病毒。此外,对电阻抗、放射测量、ELISA法、生物传感器、基因芯片等技术也是未来食品病毒检测的发展方向。

给一段序列,找启动子位置、5URT、3URT、CDS

四、填空

1.blast算法有两种:NW算法(Needleman-Wunsch,全局优化比较)和SW算法(Smith-Waterman,局部优化比较)

2.高通量测序

3.精准医疗基于遗传信息和基因组

4.三大核算序列数据库:Genbank、 EMBL、 DDBJ

五、简答

1.生物信息学研究的基本问题

生物信息学是生命科学的研究中,以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学,它是当今生命科学和自然科学的重大的前沿领域之一。同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一,其研究重点主要体现在基因组学和蛋白质组学两方面。具体说就是从核酸和蛋白质序列出发,分析序列中表达的结构功能的生物信息。

(1)序列对比的基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性。从相互重叠的序列片段中重构DNA的完整序列。在数据库中搜索相关序列和子序列,寻找核苷酸的连续产生模式,找出蛋白质、DNA序列中的信息成分。

(2)蛋白对比是比较两个或两个以上蛋白质分子结构的相似性。一般具有相似功能的蛋白质结构一般相似,氨基酸的序列内在的决定了蛋白质的三维结构。

(3)基因识别的基本问题是是给定基因组序列后,正确识别基因的范围和在基因组序列中的精确位置。

(4)分子进化是利用不同物种中同一基因序列的异同来研究生物的进化,构造进化树。2.人类基因组计划包括:

遗传图谱:又称连锁图谱(linkage map),它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

物理图谱:物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。

序列图谱:序列分析采用一个区域的DNA序列重叠群使测序工作不断延伸,使用其中的序列标记位点STS作为两个片段间的重叠区域,使分别被测序的短序列进行正确的拼接,最后获得DNA全序列图谱。

转录图谱:转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。

3.大规模、高通量测序中的数据分析:

(1)大规模测序的每一个环节都与数据分析紧密相关

(2)过程复杂、工作量大

(3)有效的数据分析算法与软件

(4)高通量测序技术,复杂微生物群落的基因组测序,新的挑战。

4、转录组分析与芯片技术相比:

(1)RNA-seq无需设计探针,能在全基因组范围内以单碱基分辨率检测和量化转录片段。(2)能应用于基因组图谱尚未完成的物种。

(3)具有信噪比高,分辨率高,应用范围广等优势。

(4)已成为研究基因表达和转录组的重要实验手段。

5、基因组分析内容:

(1)基因组的拼接以及拼接效果的评估。

(2)基因组功能元件的预料及其功能注释

(3)比较基因组分析

(4)物种特异性生物学亮点的挖掘。

6、期望最大化(EM)方法:

EM算法即最大期望算法(Expectation Maximization Algorithm,又译期望最大化算法),是一种迭代算法,用于含有隐变量(latent variable)的概率参数模型的最大似然估计或极大后验概率估计。

最大期望算法经过两个步骤交替进行计算:

第一步是计算期望(E),利用对隐藏变量的现有估计值,计算其最大似然估计值;

第二步是最大化(M),最大化在 E 步上求得的最大似然值来计算参数的值。

M 步上找到的参数估计值被用于下一个 E 步计算中,这个过程不断交替进行。

总体来说,EM的算法流程如下:1.初始化分布参数2.重复直到收敛:

E步骤:估计未知参数的期望值,给出当前的参数估计。

M步骤:重新估计分布参数,以使得数据的似然性最大,给出未知变量的期望估计。

EM算法的主要目的是提供一个简单的迭代算法计算后验密度函数,它的最大优点是简单和稳定,但容易陷入局部最优。

7、信息论方法

信息符号、状态空间(ACGT四种符号、及其所有可能的排列)

信息量信息的度量是信息符号出现何种状态的一种不确定性程度,信息的获得要对不确定性进行否定

信息熵信息熵H刻画了随机试验结果的先验不确定性,或观察到观察到输出时所获得的信息量

刻画生物序列中的信息保守性

8.动态规划方法

一种常用的多阶段决策的寻优算法

基本思想:在状态空间中,根据目标函数,通过递推,求出一条从状态起点到状态终点的最优路径(代价最小的路径)。其策略是将一个问题递归分解为两个规模更小的相似子问题。动态规划在生物信息学研究中用的最多的方面是DNA序列或蛋白质序列比对,或应用于隐Markon模型中寻找最优的隐状态序列。

9、RNA-Seq

RNA-seq即转录组测序技术,就是把mRNA,smallRNA,and NONcoding RNA等或者其中一些用高通量测序技术把它们的序列测出来。反映出它们的表达水平。

实验流程:样品提取总RNA后,对于真核生物,用带有Oligo(dT)的磁珠富集mRNA,对于原核生物,用试剂盒去除rRNA,向得到的mRNA中加入Fragmentation Buffer使其片断成为短片段,再以片断后的mRNA为模板,用六碱基随机引物(random hexamers)合成cDNA第一链,并加入缓冲液、dNTPs、RNase H 和DNA polymerase I 合成cDNA第二链,经过QiaQuick PCR试剂盒纯化并加EB缓冲液洗脱经末端修复、加碱基A,加测序接头,再经琼脂糖凝胶电泳回收目的大小片段,并进行PCR扩增,从而完成整个文库制备工作,构建好的文库用Illumina HiSeq2000进行测序。

应用领域:转录本结构研究(基因边界鉴定、可变剪切研究等),转录本变异研究(如基因融

合、编码区SNP研究),非编码区域功能研究(Non-coding RNA、microRNA前体研究等),基因表达水平研究以及全新转录本发现。

生物信息学期末考试重点

第一讲 生物信息学(Bioinformatics)是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新型交叉学科,它体现了生物学、计算机科学、数学、物理学等学科间的渗透与融合。 生物信息学通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析,达到揭示数据所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规律的目的。 生物信息学不仅是一门学科,更是一种重要的研究开发平台与工具,是今后进行几乎所有生命科学研究的推手。 生物技术与生物信息学的区别及联系 生物信息学的发展历史 ?人类基因组计划(HGP) ?人类基因组计划由美国科学家于1985年提出,1990年启动。根据该计划,在2015年要把人体约4万个基因的密码全部揭开,同时绘制出人类基因的谱图,也就是说,要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划,被誉为生命科学的登月计划。(百度百科) 随着基因组计划的不断发展,海量的生物学数据必须通过生物信息学的手段进行收集、分析和整理后,才能成为有用的信息和知识。换句话说,人类基因组计划为生物信息学提供了兴盛的契机。上文所说的基因、碱基对、遗传密码子等术语都是生物信息学需要着重研究的地方。 :

】 第二讲回顾细胞结构 细胞是所有生命形式结构和功能的基本单位 细胞组成 细胞膜主要由脂类和蛋白质组成的环绕在细胞表面的双层膜结构 细胞质细胞膜与细胞核之间的区域:包含液体流质,夹杂物存储的营养、分泌物、天然色素和细胞器 细胞器细胞内完成特定功能的结构:线粒体、核糖体、高尔基体、溶酶体等 细胞核最大的细胞器 DNA的结构 碱基(腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶G) 。 核苷酸 核苷酸是构成DNA分子的重要模块。每个核苷酸分子由一分子称作脱氧核糖的戊 糖(五碳糖)、一分子磷酸和一分子碱基构成。每种核苷酸都有一个碱基对,也就 是A、T、C、G 基因是什么 基因是遗传物质的基本单位 基因就是核苷酸序列。 大部分的基因大约是1000-4000个核苷酸那么长。 基因通过控制蛋白质的合成,从微观和宏观上影响细胞、组织和器官的产生。 基因在染色体上。

生物信息学题库

■一、选择题: 1.以下哪一个是mRNA条目序列号: A. J01536■. NM_15392 C. NP_52280 D. AAB134506 2.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是:■. Unigene B. Entrez C. LocusLink D. PCR 3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗?■可能 B. 不可能 4.下面哪种数据库源于mRNA信息:■dbEST B. PDB C. OMIM D. HTGS 5.下面哪个数据库面向人类疾病构建: A. EST B. PDB ■. OMIM D. HTGS 6.Refseq和GenBank有什么区别: A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列B. GenBank提供的是非冗余序列 ■. Refseq源于GenBank,提供非冗余序列信息D. GenBank源于Refseq 7.如果你需要查询文献信息,下列哪个数据库是你最佳选择: A. OMIM B. Entrez ■PubMed D. PROSITE 8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法,下列哪种说法正确:A. 因为GenBank的数据比EMBL更多,Entrez给出的搜索结果将更多B. 搜索结果很可能 一样,因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样■搜索结果应该相当,但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同 9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于:■N/W/Y B. Q/W/Y C. F/W/Y D. Q/N/W 10.直系同源定义为:■不同物种中具有共同祖先的同源序列B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列 D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列 11.下列那个氨基酸最不容易突变: A. 丙氨酸B. 谷氨酰胺 C. 甲硫氨酸■半胱氨酸 12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变: A. 1% B. 20%■. 80% D. 250% 13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同:A. 全局比对通常用于比对DNA序列,而局部比对通常用于比对蛋白质序列B. 全局比对允许间隙,而局 部比对不允许C. 全局比对寻找全局最大化,而局部比对寻找局部最大化■全局比对比对整体序列,而局部比对寻找最佳匹配子序列 14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们,最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵:■BLOSUM45和PAM250 B. BLOSUM45和PAM 1 C. BLOSUM80和PAM250 D. BLOSUM10和PAM1 15.与PAM打分矩阵比较,BLOSUM打分矩阵的最大区别是:A. 最好用于比对相关性高的蛋白B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 ■它是基于远相关蛋白的局部多序列比对D. 它结合了全局比对和局部比对 16.如果有一段DNA序列,它可能编码多少种蛋白质序列: A. 1 B. 2 C. 3 ■. 6 17.要在数据库查询一段与某DNA序列编码蛋白质最相似的序列,应选择: A. blastn B. blastp C. tblastn D. tblastp■blastx 18.为什么ClustalW(一个采用了Feng-Doolittle渐进比对算法的程序)不报告E值:A. ClustalW报告E值■使用了全局比对 C. 使用了局部比对 D. 因为是多序列比对 19.Feng-Doolittle方法提出“一旦是空隙,永远是空隙”规则的依据是:A. 保证空隙不会引物序列加入而填充B. 假定进化早期分歧的序列有较高优先级别■假定最近序列空隙应 该保留 D. 假定最远序列空隙应该保留 20.根据分子钟假说:A. 所有蛋白质都保持一个相同的恒定进化速率 B. 所有蛋白质的进化速率都与化石记录相符合C. 对于每一个给定的蛋白质,分子进化的速率是逐 渐减慢的,就如同不准时的钟■对于每一个给定的蛋白质,其分子进化的速率在所有的进化分支上大致是恒定 21.系统发生树的两个特征是: A. 进化分支和进化节点■树的拓扑结构和分支长度C. 进化分支和树根D. 序列比对和引导检测方法 22.下列哪一个是基于字母特征的系统发生分析的算法:A. 邻位连接法(NJ法)B. Kimura算法■最大似然法(ML)D. 非加权平均法(UPGMA) 23.基于字母特征和基于距离的系统发生分析的算法的基本差异是:■基于字母特征的算法没有定义分支序列的中间数据矩阵 B. 基于字母特征的算法可应用于DNA或者蛋白质序列,而基于距离仅能用于DNA C. 基于字母特征的算法无法运用简约算法 D. 基于字母特征的算法的进化分支与进化时间无关 24.一个操作分类单元(OTU)可指:A. 多序列比对■蛋白质序列C. 进化分支D. 进化节点 25.构建进化树最直接的错误来源是:■多序列比对错误B. 采样的算法差异C. 假设进化分支是单一起源D. 尝试推测基因的进化关系 26.第一个被完整测定的基因组序列是:A. 啤酒酵母的3号染色体B. 流感病毒■ФX174 D. 人类基因组 27.普通的真核生物线粒体基因组编码大约多少个蛋白质:■10 B. 100 C. 1000 D. 10000 28.根据基因组序列预测蛋白质编码基因的算法的最大问题是:A. 软件太难使用■. 假阳性率太高,许多不是外显子的序列部分被错误指定C. 假阳性率太高,许 多不是外显子功能未知 D. 假阴性率太高,丢失太多外显子位点 29.HIV病毒亚型的系统演化研究可以:A. 证实HIV病毒是由牛病毒演化而来■. 用于指导开发针对保守蛋白的疫苗C. 证实哪些人类组织最容易遭受病毒侵染 30.一个典型的细菌基因组大小约为多少bp:A. 20000■. 200000 C. 2000000 D. 20000000

生物信息学考试试卷修订稿

生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-

一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义:生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达;细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义:生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间,投入30亿美元,完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定,主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序,以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务,在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从传递给,再从RNA传递给,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是:(1)发现序列之间的相似性;(2)辨别序列之间的差异 目的: 相似序列相似的结构,相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据,只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别,是生物信息学的一个重要分支,使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因,也包括其他具有一定生物学功能的因子,如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片(gene chip),又称DNA微阵列(microarray),是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列,其工作的基本原理是通过杂交检测信息。

生物信息学名词解释资料

1.生物信息学:研究大量生物数据复杂关系的学科,其特征是多学科交叉,以互联网为媒介,数据库为载体。利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析,并以生物学知识对结果进行解释。 2.二级数据库:在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来,是对生物学知识和信息的进一步的整理。 3.FASTA序列格式:是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串,大于号(>)表示一个新文件的开始,其他无特殊要求。 4.genbank序列格式:是GenBank 数据库的基本信息单位,是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分:第一部分包含整个记录的信息(描述符);第二部分包含注释;第三部分是引文区,提供了这个记录的科学依据;第四部分是核苷酸序列本身,以“//”结尾。 5.Entrez检索系统:是NCBI开发的核心检索系统,集成了NCBI 的各种数据库,具有链接的数据库多,使用方便,能够进行交叉索引等特点。 6.BLAST:基本局部比对搜索工具,用于相似性搜索的工具,对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。P94 7.查询序列(query sequence):也称被检索序列,用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。P98 8.打分矩阵(scoring matrix):在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论(如考虑核酸和氨基酸之间的类似性)和实际进化距离(如PAM)两类方法。P29 9.空位(gap):在序列比对时,由于序列长度不同,需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果,这样在其中一序列上产生中断现象,这些中断的位点称为空位。P29 10.空位罚分:空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影 响,序列中的空位的引入不代表真正的进化事件,所以要对其进行 罚分,空位罚分的多少直接影响对比的结果。P37 11.E值:衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了 可以找到与查询序列(query)相匹配的随机或无关序列的概率,E 值越接近零,越不可能找到其他匹配序列,E值越小意味着序列的 相似性偶然发生的机会越小,也即相似性越能反映真实的生物学意 义。P95 12.低复杂度区域:BLAST搜索的过滤选项。指序列中包含的重复 度高的区域,如poly(A)。 13.点矩阵(dot matrix):构建一个二维矩阵,其X轴是一条序列, Y轴是另一个序列,然后在2个序列相同碱基的对应位置(x,y) 加点,如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线,如果两条序 列相似则会出现一条或者几条直线;如果完全没有相似性则不能连 成直线。 14.多序列比对:通过序列的相似性检索得到许多相似性序列,将这 些序列做一个总体的比对,以观察它们在结构上的异同,来回答大 量的生物学问题。 15.分子钟:认为分子进化速率是恒定的或者几乎恒定的假说,从而 可以通过分子进化推断出物种起源的时间。 16.系统发育分析:通过一组相关的基因或者蛋白质的多序列比对或 其他性状,可以研究推断不同物种或基因之间的进化关系。 17.进化树的二歧分叉结构:指在进化树上任何一个分支节点,一个 父分支都只能被分成两个子分支。 系统发育图:用枝长表示进化时间的系统树称为系统发育图,是 引入时间概念的支序图。 18.直系同源:指由于物种形成事件来自一个共同祖先的不同物种中 的同源序列,具有相似或不同的功能。(书:在缺乏任何基因复制 证据的情况下,具有共同祖先和相同功能的同源基因。) 19.旁系(并系)同源:指同一个物种中具有共同祖先,通过基因重 复产生的一组基因,这些基因在功能上可能发生了改变。(书:由于 基因重复事件产生的相似序列。) 20.外类群:是进化树中处于一组被分析物种之外的,具有相近亲缘 关系的物种。 21.有根树:能够确定所有分析物种的共同祖先的进化树。 22.除权配对算法(UPGMA):最初,每个序列归为一类,然后找 到距离最近的两类将其归为一类,定义为一个节点,重复这个过程, 直到所有的聚类被加入,最终产生树根。 23.邻接法(neighbor-joining method):是一种不仅仅计算两两比 对距离,还对整个树的长度进行最小化,从而对树的拓扑结构进行 限制,能够克服UPGMA算法要求进化速率保持恒定的缺陷。 24.最大简约法(MP):在一系列能够解释序列差异的的进化树中 找到具有最少核酸或氨基酸替换的进化树。 25.最大似然法(ML):它对每个可能的进化位点分配一个概率, 然后综合所有位点,找到概率最大的进化树。最大似然法允许采用 不同的进化模型对变异进行分析评估,并在此基础上构建系统发育 树。 26.一致树(consensus tree):在同一算法中产生多个最优树,合并 这些最优树得到的树即一致树。 27.自举法检验(Bootstrap):放回式抽样统计法。通过对数据集多 次重复取样,构建多个进化树,用来检查给定树的分枝可信度。 精品文档

生物信息学现状与展望

研究生课程考试卷 学号、姓名: j20112001 苗天锦 年级、专业:2011生物化学与分子生物学 培养层次:硕士 课程名称:生物信息学 授课学时学分: 32学时 2学分 考试成绩: 授课或主讲教师签字:

生物信息学现状与展望 摘要:生物信息学是一门新兴学科,起步于20世纪90年代,至今已进入"后基因组时代",本文对生物信息学的产生背景及其研究现状等方面进行了综述,并展望生物信息学的发展前景。生物信息学的发展在国内、外基本上都处在起步阶段。 关键词:生物信息学;生物信息学背景;发展前景 一、生物信息学概述 1.生物信息学发展历史 随着生物科学技术的迅猛发展,生物信息数据资源的增长呈现爆炸之势,同时计算机运算能力的提高和国际互联网络的发展使得对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能,为了快捷方便地对已知生物学信息进行科学的组织、有效的管理和进一步分析利用,一门由生命科学和信息科学等多学科相结合特别是由分子生物学与计算机信息处理技术紧密结合而形成的交叉学科——生物信息学(Bioinformatics)应运而生,并大大推动了相关研究的开展, 被誉为“解读生命天书的慧眼”【1】。 研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始,1866年孟德尔从实验上提出了假设:基因是以生物成分存在。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律,即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等,腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时,Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构。1953年James Watson 和FrancisCrick在Nature杂志上推测出DNA 的三维结构(双螺旋)。Kornberg于1956年从大肠杆菌(E.coli)中分离出DNA 聚合酶I(DNA polymerase I),能使4种dNTP连接成DNA。Meselson与Stahl (1958)用实验方法证明了DNA复制是一种半保留复制。Crick于1954年提出了遗传信息传递的规律,DNA是合成RNA的模板,RNA又是合成蛋白质的模板,称之为中心法则(Central dogma),这一中心法则对以后分子生物学和生物信息学的发展都起到了极其重要的指导作用。经过Nirenberg和Matthai(1963)的努力研究,编码20氨基酸的遗传密码得到了破译。限制性内切酶的发现和重组DNA的克隆(clone)奠定了基因工程的技术基础【2】。自1990年美国启动人类基因组计划以来,人与模式生物基因组的测序工作进展极为迅速。迄今已完成了约40多种生物的全基因组测序工作,人基因组约3x109碱基对的测序工作也接近完成。至2000年6月26日,被誉为生命“阿波罗计划”的人类基因组计划终于完成了工作草图,预示着完成人类基因组计划已经指日可待。生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分,成为生命科学研究的前沿。 2.生物信息学研究方向 2.1 序列比对

生物信息学试题整理

UTR的含义是(B ) A.编码区 B. 非编码区 C. motif的含义是(D )。 A.基序 B. 跨叠克隆群 C. algorithm 的含义是(B )。 A.登录号 B. 算法 C. RGR^ (D )。 A.在线人类孟德尔遗传数据 D.水稻基因组计划 下列Fasta格式正确的是(B) 低复杂度区域 D. 幵放阅读框 碱基对 D. 结构域 比对 D. 类推 B. 国家核酸数据库 C. 人类基因组计划 A. seql: agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta B. >seq1 agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta C. seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta D. >seq1agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta 如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析,应使用(D) A. NDB 数据库 B. PDB 数据库 C. GenBank 数据库 D. SWISS-PROT 数

据库 Bioinformatics 的含义是(A )。 A. 生物信息学 B. 基因组学 C. 蛋白质组学 D. 表观遗传学 Gen Bank中分类码PLN表示是(D )。 A.哺乳类序列 B. 细菌序列 C.噬菌体序列 D. 植物、真菌和藻类序列 ortholog 的含义是(A)0 A.直系同源 B.旁系同源 C.直接进化 D.间接进化 从cDNA文库中获得的短序列是(D )o A. STS B. UTR C. CDS D. EST con tig的含义是(B )o A.基序 B. 跨叠克隆群 C. 碱基对 D. 结构域 TAIR (AtDB)数据库是(C)o A.线虫基因组 B. 果蝇基因组 C. 拟南芥数据库 D. 大肠杆菌基因组ORF的含义是(D )o A.调控区 B. 非编码区 C.低复杂度区域 D. 幵放阅读框

生物信息学复习题及答案(陶士珩)

生物信息学复习题 一、名词解释 生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez,BLAST,查询序列(query),打分矩阵(scoring matrix),空位(gap),空位罚分,E值, 低复杂度区域,点矩阵(dot matrix),多序列比对,分子钟,系统发育(phylogeny),进化树的二歧分叉结构,直系同源,旁系同源,外类群,有根树,除权配对算法(UPGMA),邻接法构树,最大简约法构树,最大似然法构树,一致树(consensus tree),bootstrap,开放阅读框(ORF),密码子偏性(codon bias),基因预测的从头分析法,结构域(domain),超家族,模体(motif),序列表谱(profile),PAM矩阵,BLOSUM,PSI-BLAST,RefSeq,PDB数据库,GenPept,折叠子,TrEMBL,MMDB,SCOP,PROSITE,Gene Ontology Consortium,表谱(profile)。 二、问答题 1)生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2)试述生物信息学研究的基本方法。 3)试述生物学与生物信息学的相互关系。 4)美国国家生物技术信息中心(NCBI)的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 ¥ 5)序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6)BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么 7)简述BLAST搜索的算法。 8)什么是物种的标记序列 9)什么是多序列比对过程的三个步骤 10)简述构建进化树的步骤。 11)简述除权配对法(UPGMA)的算法思想。 12)简述邻接法(NJ)的算法思想。 13)简述最大简约法(MP)的算法思想。 14)简述最大似然法(ML)的算法思想。 ? 15)UPGMA构树法不精确的原因是什么 16)在MEGA2软件中,提供了多种碱基替换距离模型,试列举其中2种,解释其含义。 17)试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18)如何用BLAST发现新基因 19)试述SCOP蛋白质分类方案。 20)试述SWISS-PROT中的数据来源。 21)TrEMBL哪两个部分 22)试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。[ 3) 三、操作与计算题 1)如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息: LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999

国内外生物信息学发展状况

国内外生物信息学发展状况 1.国外生物信息发展状况 国外非常重视生物信息学的发展各种专业研究机构和公司如雨后春笋般涌现出来,生物科技公司和制药工业内部的生物 信息学部门的数量也与日俱增。美国早在1988年在国会的支持 下就成立了国家生物技术信息中心(NCBI),其目的是进行计 算分子生物学的基础研究,构建和散布分子生物学数据库;欧 洲于1993年3月就着手建立欧洲生物信息学研究所(EBI), 日本也于1995年4月组建了信息生物学中心(CIB)。目前, 绝大部分的核酸和蛋白质数据库由美国、欧洲和日本的3家数 据库系统产生,他们共同组成了 DDBJ/EMBL/Gen Bank国际核 酸序列数据库,每天交换数据,同步更新。以西欧各国为主的 欧洲分子生物学网络组织(EuropeanMolecular Biology Network, EMB Net)是目前国际最大的分子生物信息研究、开 发和服务机构,通过计算机网络使英、德法、瑞士等国生物信 息资源实现共享。在共享网络资源的同时,他们又分别建有自 己的生物信息学机构、二级或更高级的具有各自特色的专业数 据库以及自己的分析技术,服务于本国生物(医学)研究和开 发,有些服务也开放于全世界。 从专业出版业来看,1970年,出现了《Computer Methods and Programs in Biomedicine》这本期刊;到1985年4月, 就有了第一种生物信息学专业期刊《Computer Application

in the Biosciences》。现在,我们可以看到的专业期刊已经很多了。 2 国内生物信息学发展状况 我国生物信息学研究近年来发展较快,相继成立了北京大学生物信息学中心、华大基因组信息学研究中心、中国科学院上海生命科学院生物信息中心,部分高校已经或准备开设生物信息学专业。2002年国家自然科学基金委在生物化学、生物物理学与生物医学工程学学科设立了生物信息学项目,并列入生命科学部优先资助的研究项目。国家 863计划特别设立了生物信息技术主题,从国家需求的层面上推动我国生物信息技术的大力发展[3]。 但是由于起步较晚及诸多原因,我国的生物信息学发展水平远远落后于国外。在PubMed收录的以关键词“Bioinformatics”检索到的历年发表的文章数,可以看出大量的研究文献出现在21世纪以后。其中我国共有138篇占全部5548篇的2.5%,而美国则发表2160篇占全部的39%之多(统计数据截至2004年2月15日)。我国学者在生物信息学领域发表的有高影响力的论文只有不到美国学者发表数量的6%,差距相当大[4]。在生物信息学领域,一些著名院士和教授在各自领域取得了一定成绩,显露出蓬勃发展的势头,有的在国际上还占有一席之地。如北京大学的罗静初和顾孝诚教授在生物信息学网站建设方面、中科院生物物理所的陈润生研究员在EST

最新生物信息学考试复习

——古A.名词解释 1. 生物信息学:广义是指从事对基因组研究相关的生物信息的获取,加工,储存,分配,分析和解释。狭义是指综合应用信息科学,数学理论,方法和技术,管理、分析和利用生物分子数据的科学。 2. 基因芯片:将大量已知或未知序列的DNA片段点在固相载体上,通过物理吸附达到固定化(cDNA芯片),也可以在固相表面直接化学合成,得到寡聚核苷酸芯片。再将待研究的样品与芯片杂交,经过计算机扫描和数据处理,进行定性定量的分析。可以反映大量基因在不同组织或同一组织不同发育时期或不同生理条件下的表达调控情况。 3. NCBI:National Center for Biotechnology Information.是隶属于美国国立医学图书馆(NLM)的综合性数据库,提供生物信息学方面的研究和服务。 4. EMBL:European Molecular Biology Laboratory.EBI为其一部分,是综合性数据库,提供生物信息学方面的研究和服务。 5. 简并引物:PCR引物的某一碱基位置有多种可能的多种引物的混合体。 6. 序列比对:为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性,而将它们按照一定的规律排列。

7. BLAST:Basic Local Alignment Search Tool.是通过比对(alignment)在数据库中寻找和查询序列(query)相似度很高的序列的工具。 8. ORF:Open Reading Frame.由起始密码子开始,到终止密码子结束可以翻译成蛋白质的核酸序列,一个未知的基因,理论上具有6个ORF。 9. 启动子:是RNA聚合酶识别、结合并开始转录所必须的一段DNA序列。原核生物启动子由上游调控元件和核心启动子组成,核心启动子包括-35区(Sextama box)TTGACA,-10区(Pribnow Box)TATAAT,以及+1区。真核生物启动子包括远上游序列和启动子基本元件构成,启动子基本元件包括启动子上游元件(GC岛,CAAT盒),核心启动子(TATA Box,+1区帽子位点)组成。 10. motif:模体,基序,是序列中局部的保守区域,或者是一组序列中共有的一小段序列模式。 11. 分子进化树:通过比较生物大分子序列的差异的数值重建的进化树。 12. 相似性:序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相似DNA碱基或氨基酸残基序列所占的比例。 13. 同源性:两个基因或蛋白质序列具有共同祖先的结论。

生物信息学复习资料全

一、名词解释(31个) 1.生物信息学:广义:应用信息科学的方法和技术,研究生物体系和生物过程 息的存贮、信息的涵和信息的传递,研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息,或者也可以说成是生命科学中的信息科学。狭义:应用信息科学的理论、方法和技术,管理、分析和利用生物分子数据。 2.二级数据库:对原始生物分子数据进行整理、分类的结果,是在一级数据库、 实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。 3.多序列比对:研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组 序列的功能区域,也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。 4.系统发育分析:是研究物种进化和系统分类的一种方法,其常用一种类似树 状分支的图形来概括各种(类)生物之间的亲缘关系,这种树状分支的图形称为系统发育树。 5.直系同源:如果由于进化压力来维持特定模体的话,模体中的组成蛋白应该 是进化保守的并且在其他物种中具有直系同源性。 指的是不同物种之间的同源性,例如蛋白质的同源性,DNA序列的同源性。(来自百度) 6.旁系(并系)同源:是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白,可能会 进化出新的与原来有关的功能。用来描述在同一物种由于基因复制而分离的同源基因。(来自百度) 7.FASTA序列格式:将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的 核苷酸或氨基酸字符串。 8.开放阅读框(ORF):是结构基因的正常核苷酸序列,从起始密码子到终止 密码子的阅读框可编码完整的多肽链,其间不存在使翻译中断的终止密码子。(来自百度) 9.结构域:大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区 域,折叠得较为紧密,各行其功能,称为结构域。 10.空位罚分:序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空 位并进行罚分,以控制空位插入的合理性。(来自百度) 11.表达序列标签:通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的3’或5’端序列。(来自文献) 12.Gene Ontology 协会: 13.HMM 隐马尔可夫模型:将核苷酸序列看成一个随机序列,DNA序列的编 码部分与非编码部分在核苷酸的选用频率上对应着不同的Markov模型。14.一级数据库:数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据,只经过简单 的归类整理和注释 15.序列一致性:指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋 白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示。 16.序列相似性:指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所 占的比例。 17.Blastn:是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的每条已知序列都将 同所查序列作一对一地核酸序列比对。(来自百度) 18.Blastp:是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的每条已知序列将逐 一地同每条所查序列作一对一的序列比对。(来自百度)

生物信息学期末考试重点

1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播,分析和解 释等各方面的学科,也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展,生命科学和计 算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学,计算机科学和信息技 术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库(Database)是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库,它产生于 距今六十多年前,随着信息技术和市场的发展,特别是二十世纪九十年代以后, 数据管理不再仅仅是存储和管理数据,而转变成用户所需要的各种数据管理的方 式。数据库有很多种类型,从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数 据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短 的cDNA 部分序列,代表一个完整基因的一小部分,在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等,平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的cDNA 文库,因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。 4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列,可编码相应的蛋白。 ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的 DNA序列而其内部不包含启动子或终止子,符合这些条件的序列有可能对应一个 真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编 码基因的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列,并进 一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构,也叫初级结构或基 本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理 功能的必要基础。 6、基因识别是生物信息学的一个重要分支,使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因, 也包括其他具有一定生物学功能的因子,如RNA基因和调控因子。基因识别是基 因组研究的基础。

生物信息学的主要研究内容

常用数据库 在DNA序列方面有GenBank、EMBL和等 在蛋白质一级结构方面有SWISS-PROT、PIR和MIPS等 在蛋白质和其它生物大分子的结构方面有PDB等 在蛋白质结构分类方面有SCOP和CATH等 生物信息学的主要研究内容 1、序列比对(Alignment) 基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性。序列比对是生物信息学的基础,非常重要。两个序列的比对有较成熟的动态规划算法,以及在此基础上编写的比对软件包BLAST和FASTA,可以免费下载使用。这些软件在数据库查询和搜索中有重要的应用。 2、结构比对 基本问题是比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性。已有一些算法。 3、蛋白质结构预测,包括2级和3级结构预测,是最重要的课题之一 从方法上来看有演绎法和归纳法两种途径。前者主要是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠过程。分子力学和分子动力学属这一范畴。后者主要是从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构。同源模建(Homology)和指认(Threading)方法属于这一范畴。虽然经过30余年的努力,蛋白结构预测研究现状远远不能满足实际需要。 4、计算机辅助基因识别(仅指蛋白质编码基因)。最重要的课题之一 基本问题是给定基因组序列后,正确识别基因的范围和在基因组序列中的精确位置.这是最重要的课题之一,而且越来越重要。经过20余年的努力,提出了数十种算法,有十种左右重要的算法和相应软件上网提供免费服务。原核生物计算机辅助基因识别相对容易些,结果好一些。从具有较多内含子的真核生物基因组序列中正确识别出起始密码子、剪切位点和终止密码子,是个相当困难的问题,研究现状不能令人满意,仍有大量的工作要做。 5、非编码区分析和DNA语言研究,是最重要的课题之一 在人类基因组中,编码部分进展总序列的3~5%,其它通常称为“垃圾”DNA,其实一点也不是垃圾,只是我们暂时还不知道其重要的功能。分析非编码区DNA 序列需要大胆的想象和崭新的研究思路和方法。DNA序列作为一种遗传语言,不仅体现在编码序列之中,而且隐含在非编码序列之中。 6、分子进化和比较基因组学,是最重要的课题之一 早期的工作主要是利用不同物种中同一种基因序列的异同来研究生物的进化,构建进化树。既可以用DNA序列也可以用其编码的氨基酸序列来做,甚至于可通过相关蛋白质的结构比对来研究分子进化。以上研究已经积累了大量的工作。近年来由于较多模式生物基因组测序任务的完成,为从整个基因组的角度来研究分子进化提供了条件。 7、序列重叠群(Contigs)装配 一般来说,根据现行的测序技术,每次反应只能测出500或更多一些碱基对的序列,这就有一个把大量的较短的序列全体构成了重叠群(Contigs)。逐步把它们拼接起来形成序列更长的重叠群,直至得到完整序列的过程称为重叠群装配。拼接EST数据以发现全长新基因也有类似的问题。已经证明,这是一个NP-完备

2019版国科大生物信息学期末考试复习题

中科院生物信息学期末考试复习题 陈润生老师部分: 1.什么是生物信息学,如何理解其含义?为什么在大规模测序研究中,生物信息学至关重要? 答:生物信息学有三个方面的含义: 1)生物信息学是一个学科领域,包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和 解释的所有方面,是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头,破译隐藏在DNA序列中的遗传语 言,特别是非编码区的实质;同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测;其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它 是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 2.如何利用数据库信息发现新基因,其算法本质是什么? 答:利用数据库资源发现新基因,根据数据源不同,可分2种不同的查找方式: 1)从大规模基因组测序得到的数据出发,经过基因识别发现新基因: (利用统计,神经网络,分维,复杂度,密码学,HMM,多序列比对等方法识别特殊序列,预测新ORF。但因为基因组中编码区少,所以关键是“数据识别”问题。)利用大规模拼接好的基因组,使用不同数据方法,进行标识查找,并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比,从而确定是否为新基因。可分为:①基于信号,如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。②基于组分,即基因家族、特殊序列间比较,Complexity analysis,Neural Network 2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs: (归属于同一基因的EST片断一定有overlapping,通过alignment可组装成一完整的基因,但EST片断太小,不存在数据来源,主要是拼接问题) 数据来源于大量的序列小片段,EST较短,故关键在正确拼接。方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。经常采用SiClone策略。其主要步骤有:构建数据库;将序列纯化格式标准化;从种子库中取序列和大库序列比对;延长种子序列,至不能再延长;放入contig库①构建若干数据库:总的纯化的EST数据库,种子数据库,载体数据库,杂质、引物数据库,蛋白数据库,cDNA数据库; ②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对,去除杂质; ③用种子和纯化的EST数据库比对 ④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较,判断是否为已有序列,再利用该大片段与纯化的EST数据库比对,重复以上步骤,直到序列不能再延伸; ⑤判断是否为全长cDNA序列。 (利用EST数据库:原理:当测序获得一条EST序列时,它来自哪一个基因的哪个区域是未知的(随机的),所以属于同一个基因的不同EST序列之间常有交叠的区域。根据这种“交叠”现象,就能找出属于同一个基因的所有EST序列,进而将它们拼接成和完整基因相对应的全长cDNA序列。而到目前为止,公共EST数据库(dbEST)中已经收集到约800万条的人的EST序列。估计这些序列已覆盖了人类全部基因的95%以上,平均起来每个基因有10倍以上的覆盖率。)

生物信息学复习重点

生物信息学是一门交叉学科, 包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面, 它综合运用数学、计算机科学和生物学等的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。 生物信息学宗旨在揭示基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律。从生物分子获得和挖掘深层次生物学知识。人类基因组计划(HGP:获得遗传图、物理图、序列图、转录图;终极目标:阐明人类基因组全部DNA序列;识别基因;建立储存这些信息的数据库;开发数据分析工具;研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。其中我国承担了人类3 号染色体短臂。 记录:一个数据库记录一般由两部分组成:原始序列数据和描述这些数据生物学信息的注释。 冗余:在一个数据库存在着多个相同的项,如两个或者更多的记录中有一个相同序列 Fasta 格式开始于一个标识符:">" ,然后是一行描述。 GenBank格式:每个基因描述可有多个描述行,包含一行以LOUCU开头描述行,基因序列以ORIGN开头,以/结尾。 EMBL入口标识符ID,序列开始标识符SQ结束是/。 数据库的特点:①数据库是可以检索的,即具有检索功能;②数据库应该是定时更新的,即不断有新版内容发布;③数据库是交叉引用的,特别是在互联网时代,数据库应该通过超链接与其他数据库相连。 EST序列:表达序列标签对cDNA文库测序得到的,是转录的DNA序列。 STS序列:序列标签位点染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片断,(200bp —500bp)。 STS序列标签位点是基因组上定位明确、作为界标并能通过PCR扩增被唯一操作的短的、单拷贝DNA序列,用于产生作图位点。 GSS序列:基因组概览测序基因组DNA克隆的一次性部分测序得到的序列。 HTG序列:高通量基因组序列 三大数据库: NCBI(GenBank):美国生物技术中心,建立了一系列生物信息数据和各种服务。 EMBL欧洲分子生物学实验室。 DDBJ日本遗传研究所。 同源性基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。基因同源性只有“是”和“非”的区别,是一种质的判断。 直系同源基因:分布在不同物种间的同源基因又称直系同源基因。 旁系同源基因:同一物种的同源基因则称旁系同源基因 (水平基因:, 水平基因由重复后趋异产生。 一致性:序列中同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员的百分比。 相似性:序列中同一位置相同或相似序列的百分比。如同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。可取代氨基酸系指具有相同性质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成员,它们之间的代换不影响蛋白质(或酶)的生物学功能。 相似性和同源性关系:一般来说序列间的相似性越高的话,是同源序列的可能性就更高,所以经常可以通过序列的相似性来推测序列是否同源。 序列比对:确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性,而将它们按照一定的规律排列。任务:通过比较生物分子序列,发现它们的相似性,找出序列之间共同的区域,同时辨别序列之间的根本差异。 相似性:可能是核酸/氨基酸序列的相似、可能是结构的相似、可能是功能的相似

生物信息学重点资料

一、名词解释 分子进化中性学说1968,木村资生提出,认为多数或绝大多数突变都是中性的,即无所谓有利或不利,因此对于这些中性突变不会发生自然选择与适者生存的情况。生物的进化主要是中性突变在自然群体中进行随机的“遗传漂变”的结果,而与选择无关。 相似性不同染色体之间的相似程度 同源性两个核酸分子的核苷酸序列或两个蛋白质分子的氨基酸序列的相似程度 外显子断裂基因中的编码序列。成熟mRNA上保留下的编 码序列,蛋白质生物合成过程中表达为蛋白质。内含子断裂基因的非编码区,可被转录到前体RNA,在 mRNA加工过程中被剪切掉,成熟mRNA上无内含 子编码序列,无法表达为蛋白质。 基于距离构建系统发育树首先获得分类群间的进化距离度量,再依 据距离度量来重建一颗系统发育树,并使得该树能 最好的反应已知序列之间的距离 最大简约法根据离散型性状{包括形态学性状和分子序列(DNA,蛋白质等)}的变异程度,构建生物的系统发育树,并分析生物物种之间的演化关系。 最大似然法(ML)是完全基于统计的方法,以一个特定的替代模型分析一组序列数据,使所得的每一个拓扑结构的似然值均为最

大,筛选出最大似然值的拓扑结构为最终树 EST expressed sequence tags,表达序列标签,指从不同组 织来源的cDNA序列。 SNP Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸的多态性 二、选择 1、RNA不含的碱基 T 2、生物性息学数据库检索6个last,五个程序,何时用 3、DNA.RNA连接方式、方向性、是否重复、RNA易被水解? 磷酸二酯键都5′→3′------ RNA更易水解

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