生物信息学综述

生物信息学综述

[摘要]:生物信息学(Bioinformatics)是建立在数学,计算机科学和生命科学基础之上的一门交叉学科.早在1956年美国田纳西州的Gatlinburg召开的首次"生物学中的信息理论讨论会"上就已产生了这一概念.随着相关生物技术的革命性发展和生物学相关信息量呈现的"革命性爆炸",生物信息学已成为当今最具发展前途的学科之一.

生物信息学极大的推动了分子生物学，基因组学，蛋白质组学和代谢组学等的发展，已成为医学,农学，生物学等学科发展的强大推动力，也是药物设计，环境监测等的重要技术支撑。生物信息学在基因的功能发现，疾病基因诊断，蛋白质结构预测，基于结构的药物设计，药物合成和制药工业中起着重要的作用，生物信息学的应用大大加快了药物的研究开发进程。

[关键词]:生物信息学、产生背景、主要研究内容、发展现状、发展前景

一、生物信息学的产生

21世纪是生命科学的世纪，伴随着人类基因组计划的胜利完成，与此同时，诸如大肠杆菌、结核杆菌、啤酒酵母、线虫、果蝇、小鼠、拟南芥、水稻、玉米等等其它一些模式生物的基因组计划也都相继完成或正在顺利进行。人类基因组以及其它模式生物基因组计划的全面实施，使分子生物数据以爆炸性速度增长。在计算机科学领域，按照摩尔定律飞速前进的计算机硬件，以及逐步受到各国政府重视的信息高速公路计划的实施，为生物信息资源的研究和应用带来了福音。及时、充分、有效地利用网络上不断增长的生物信息数据库资源，已经成为生命科学和生物技术研究开发的必要手段，从而诞生了生物信

息学。

二、生物信息学研究内容

（一）序列比对

比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性。序列比对是生物信息学的基础。两个序列的比对现在已有较成熟的动态规划算法，以及在此基础上编写的比对软件包BALST和FASTA，可以免费下载使用。这些软件在数据库查询和搜索中有重要的应用。有时两个序列总体并不很相似，但某些局部片断相似性很高。Smith-Waterman算法是解决局部比对的好算法，缺点是速度较慢。两个以上序列的多重序列比对目前还缺乏快速而又十分有效的算法。

（二）结构比对

比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性。

（三）蛋白质结构预测

从方法上来看有演绎法和归纳法两种途径。前者主要是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠过程。分子力学和分子动力学属这一范畴。后者主要是从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构。同源模建和指认（Threading）方法属于这一范畴。虽然经过30余年的努力，蛋白结构预测研究现状远远不能满足实际需要。

（四）计算机辅助基因识别

给定基因组序列后，正确识别基因的范围和在基因组序列中的精确位置.这是最重要的课题之一，而且越来越重要。经过20余年的努力，提出了数十种算法，有十种左右重要的算法和相应软件上网提供免费服务。原核生物计算机辅助基因识别相

对容易些，结果好一些。从具有较多内含子的真核生物基因组序列中正确识别出起始密码子、剪切位点和终止密码子，是个相当困难的问题，研究现状不能令人满意，仍有大量的工作要做。

（五）非编码区分析和DNA语言研究

在人类基因组中，编码部分进展总序列的3－5%，其它通常称为“垃圾”DNA，其实一点也不是垃圾，只是我们暂时还不知道其重要的功能。分析非编码区DNA序列需要大胆的想象和崭新的研究思路和方法。DNA序列作为一种遗传语言，不仅体现在编码序列之中，而且隐含在非编码序列之中。

三、国内生物信息学的现状与未来展望

生命科学与信息科学是目前发展最快的两大领域，作为这两大学科的交叉产物之一，生物信息学同样发展迅速，并在基因组学研究中发挥巨大的作用。

国外一直很重视生物信息学的发展，各种专业研究机构和公司涌现很多，生物科技公司和制药工业内部的生物信息学部门的数量也与日俱增。由于对生物信息学人才的需求迅猛，发达国家也面临着供不应求，人才匮乏的局面。

国内对生物信息学领域也越来越重视，取得了一定的成绩，甚至在国际上还占有一席之地，但从全国总体水平来看和国际水平还是有很大差距，需要努力。生物信息学将会揭示人类及重要动植物种类的基因信息,为生物大分子结构模拟和药物设计提供巨大帮助.生物信息学不仅对认识生物体和生物信息的起源、遗传、发育与进化的本质有重要意义,而且将为人类疾患的诊治开辟全新的途径,还可以为动植物的物种改良提供坚实的理论基础.生物信息学不仅具有重大的科学意义,而且具有巨大的经济效益.一只小鼠的肥胖基因都值上亿美元,

关系到人类自身生老病死的基因的价值就更高了.生物信息学的许多研究成果可以较快地产业化,成为价值很高的产品.生物信息学的这一特点在现有的许多学科中几乎是独一无二的.目前生物信息学的发展已经超越了它的最初目标.现在可以说生物信息学的重要目标在于理解生物学数据和揭示生命本质,但是它的前景仍是不可估量的可以的.可以肯定,在不远的将来,生物信息学的研究成果不仅被应用于生物、医学等相关领域,同时它将对其他学科,包括信息科学、数学、计算机科学、物理学等的研究产生巨大的影响.

经过十几年或更长的时间的努力，逐渐使我国成为生物信息学研究强国，是完全有可能的。信息学的商业价值十分显著。国外很多大学，研究机构，软件公司甚至政府机构纷纷成立各种生物信息机构，建立自立的生物信息集成系统，研制这方面的软件，重金招聘人才，期望从中获取更多的生物信息和数据加以研究和利用，缩短药物开发周期，抢注基因专利，获取更大利润。我国如不加大资金投入力度，将来可能会花更多的钱去购买别人的软件，使用专利基因或购买新的药物。所幸，我国也开始重视这一学科：南、北方人类基因组中心的相继建成，北大生物城的破土动工等，标志着我国对生物信息学的重视。我们有理由相信，我国的生物信息学在21世纪会有巨大的飞跃。

生物信息学软件及使用概述

生物信息学软件及使 刘吉平 liujiping@https://www.wendangku.net/doc/d0298200.html, 用概述 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

生物信息学是一门新兴的交叉学生物信息学的概念： 科，它将数学和计算机知识应用于生物学，以获取、加工、存储、分类、检索与分析生物大分子的信息，从而理解这些信息的生物学意义。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

分析和处理实验数据和公共数据，生物信息学软件主要功能 1.2.提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验 3.实验数据的自动化管理 4.寻找、预测新基因及其结构、功能 5.蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前研究的焦点和难点） 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

功能1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间 ?核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和分布、开放阅读框（ORF ），蛋白编码区（CDS ）及外显子预测、RNA 二级结构预测、DNA 片段的拼接； ?蛋白：序列同源性比较，结构信息分析（包括Motif ，限制酶切点，内部重复序列的查找，氨基酸残基组成及其亲水性及疏水性分析)，等电点及二级结构预测等等； ?本地序列与公共序列的联接，成果扩大。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

Antheprot 5.0 Dot Plot 点阵图 Dot plot 点阵图能够揭示多个局部相似性的复杂关系 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

生物信息学题库

■一、选择题: 1.以下哪一个是mRNA条目序列号： A. J01536■. NM_15392 C. NP_52280 D. AAB134506 2.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是：■. Unigene B. Entrez C. LocusLink D. PCR 3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗？■可能 B. 不可能 4.下面哪种数据库源于mRNA信息：■dbEST B. PDB C. OMIM D. HTGS 5.下面哪个数据库面向人类疾病构建： A. EST B. PDB ■. OMIM D. HTGS 6.Refseq和GenBank有什么区别： A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列B. GenBank提供的是非冗余序列 ■. Refseq源于GenBank，提供非冗余序列信息D. GenBank源于Refseq 7.如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择： A. OMIM B. Entrez ■PubMed D. PROSITE 8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确：A. 因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多B. 搜索结果很可能 一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样■搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同 9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于：■N/W/Y B. Q/W/Y C. F/W/Y D. Q/N/W 10.直系同源定义为：■不同物种中具有共同祖先的同源序列B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列 D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列 11.下列那个氨基酸最不容易突变： A. 丙氨酸B. 谷氨酰胺 C. 甲硫氨酸■半胱氨酸 12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变： A. 1% B. 20%■. 80% D. 250% 13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同：A. 全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列B. 全局比对允许间隙，而局 部比对不允许C. 全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化■全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列 14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们，最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵：■BLOSUM45和PAM250 B. BLOSUM45和PAM 1 C. BLOSUM80和PAM250 D. BLOSUM10和PAM1 15.与PAM打分矩阵比较，BLOSUM打分矩阵的最大区别是：A. 最好用于比对相关性高的蛋白B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 ■它是基于远相关蛋白的局部多序列比对D. 它结合了全局比对和局部比对 16.如果有一段DNA序列，它可能编码多少种蛋白质序列： A. 1 B. 2 C. 3 ■. 6 17.要在数据库查询一段与某DNA序列编码蛋白质最相似的序列，应选择： A. blastn B. blastp C. tblastn D. tblastp■blastx 18.为什么ClustalW（一个采用了Feng-Doolittle渐进比对算法的程序）不报告E值：A. ClustalW报告E值■使用了全局比对 C. 使用了局部比对 D. 因为是多序列比对 19.Feng-Doolittle方法提出“一旦是空隙，永远是空隙”规则的依据是：A. 保证空隙不会引物序列加入而填充B. 假定进化早期分歧的序列有较高优先级别■假定最近序列空隙应 该保留 D. 假定最远序列空隙应该保留 20.根据分子钟假说：A. 所有蛋白质都保持一个相同的恒定进化速率 B. 所有蛋白质的进化速率都与化石记录相符合C. 对于每一个给定的蛋白质，分子进化的速率是逐 渐减慢的，就如同不准时的钟■对于每一个给定的蛋白质，其分子进化的速率在所有的进化分支上大致是恒定 21.系统发生树的两个特征是： A. 进化分支和进化节点■树的拓扑结构和分支长度C. 进化分支和树根D. 序列比对和引导检测方法 22.下列哪一个是基于字母特征的系统发生分析的算法：A. 邻位连接法（NJ法）B. Kimura算法■最大似然法（ML）D. 非加权平均法（UPGMA） 23.基于字母特征和基于距离的系统发生分析的算法的基本差异是：■基于字母特征的算法没有定义分支序列的中间数据矩阵 B. 基于字母特征的算法可应用于DNA或者蛋白质序列，而基于距离仅能用于DNA C. 基于字母特征的算法无法运用简约算法 D. 基于字母特征的算法的进化分支与进化时间无关 24.一个操作分类单元（OTU）可指：A. 多序列比对■蛋白质序列C. 进化分支D. 进化节点 25.构建进化树最直接的错误来源是：■多序列比对错误B. 采样的算法差异C. 假设进化分支是单一起源D. 尝试推测基因的进化关系 26.第一个被完整测定的基因组序列是：A. 啤酒酵母的3号染色体B. 流感病毒■ФX174 D. 人类基因组 27.普通的真核生物线粒体基因组编码大约多少个蛋白质：■10 B. 100 C. 1000 D. 10000 28.根据基因组序列预测蛋白质编码基因的算法的最大问题是：A. 软件太难使用■. 假阳性率太高，许多不是外显子的序列部分被错误指定C. 假阳性率太高，许 多不是外显子功能未知 D. 假阴性率太高，丢失太多外显子位点 29.HIV病毒亚型的系统演化研究可以：A. 证实HIV病毒是由牛病毒演化而来■. 用于指导开发针对保守蛋白的疫苗C. 证实哪些人类组织最容易遭受病毒侵染 30.一个典型的细菌基因组大小约为多少bp：A. 20000■. 200000 C. 2000000 D. 20000000

生物信息学名词解释资料

1.生物信息学：研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。 2.二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。 3.FASTA序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串，大于号（>）表示一个新文件的开始，其他无特殊要求。 4.genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释；第三部分是引文区，提供了这个记录的科学依据；第四部分是核苷酸序列本身，以“//”结尾。 5.Entrez检索系统：是NCBI开发的核心检索系统，集成了NCBI 的各种数据库，具有链接的数据库多，使用方便，能够进行交叉索引等特点。 6.BLAST：基本局部比对搜索工具，用于相似性搜索的工具，对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。P94 7.查询序列（query sequence）：也称被检索序列，用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。P98 8.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法。P29 9.空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。P29 10.空位罚分：空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影 响，序列中的空位的引入不代表真正的进化事件，所以要对其进行 罚分，空位罚分的多少直接影响对比的结果。P37 11.E值：衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了 可以找到与查询序列（query）相匹配的随机或无关序列的概率，E 值越接近零，越不可能找到其他匹配序列，E值越小意味着序列的 相似性偶然发生的机会越小，也即相似性越能反映真实的生物学意 义。P95 12.低复杂度区域：BLAST搜索的过滤选项。指序列中包含的重复 度高的区域，如poly（A）。 13.点矩阵（dot matrix）：构建一个二维矩阵，其X轴是一条序列， Y轴是另一个序列，然后在2个序列相同碱基的对应位置（x，y） 加点，如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线，如果两条序 列相似则会出现一条或者几条直线；如果完全没有相似性则不能连 成直线。 14.多序列比对：通过序列的相似性检索得到许多相似性序列，将这 些序列做一个总体的比对，以观察它们在结构上的异同，来回答大 量的生物学问题。 15.分子钟：认为分子进化速率是恒定的或者几乎恒定的假说，从而 可以通过分子进化推断出物种起源的时间。 16.系统发育分析：通过一组相关的基因或者蛋白质的多序列比对或 其他性状，可以研究推断不同物种或基因之间的进化关系。 17.进化树的二歧分叉结构：指在进化树上任何一个分支节点，一个 父分支都只能被分成两个子分支。 系统发育图：用枝长表示进化时间的系统树称为系统发育图，是 引入时间概念的支序图。 18.直系同源：指由于物种形成事件来自一个共同祖先的不同物种中 的同源序列，具有相似或不同的功能。（书：在缺乏任何基因复制 证据的情况下，具有共同祖先和相同功能的同源基因。） 19.旁系（并系）同源：指同一个物种中具有共同祖先，通过基因重 复产生的一组基因，这些基因在功能上可能发生了改变。(书：由于 基因重复事件产生的相似序列。) 20.外类群：是进化树中处于一组被分析物种之外的，具有相近亲缘 关系的物种。 21.有根树：能够确定所有分析物种的共同祖先的进化树。 22.除权配对算法（UPGMA）：最初，每个序列归为一类，然后找 到距离最近的两类将其归为一类，定义为一个节点，重复这个过程， 直到所有的聚类被加入，最终产生树根。 23.邻接法（neighbor-joining method）：是一种不仅仅计算两两比 对距离，还对整个树的长度进行最小化，从而对树的拓扑结构进行 限制，能够克服UPGMA算法要求进化速率保持恒定的缺陷。 24.最大简约法（MP）：在一系列能够解释序列差异的的进化树中 找到具有最少核酸或氨基酸替换的进化树。 25.最大似然法（ML）：它对每个可能的进化位点分配一个概率， 然后综合所有位点，找到概率最大的进化树。最大似然法允许采用 不同的进化模型对变异进行分析评估，并在此基础上构建系统发育 树。 26.一致树（consensus tree）：在同一算法中产生多个最优树，合并 这些最优树得到的树即一致树。 27.自举法检验（Bootstrap）：放回式抽样统计法。通过对数据集多 次重复取样，构建多个进化树，用来检查给定树的分枝可信度。 精品文档

生物信息学概论

2013/5/23
生物信息学概论
2013-5
提纲
1. 发展简史 2. 主要研究领域 3. 软件和工具
1. 发展简史
1946年 1946 年
美国生产出第一台全自动电子数字计算机“埃尼阿克”
1

2013/5/23
1. 发展简史
1955年 1955 年
Frederick Sanger determined the complete amino acid sequence of insulin in 1955 and earned him his first Nobel prize in Chemistry in 1958.
1. 发展简史
1965年 1965 年
The first Atlas of Protein Sequence and Structure contained sequence information on 65 proteins.
Dr. Margaret Oakley Dayhoff (1925-1983) was a pioneer in the use of computers in chemistry and biology, beginning with her PhD thesis project in 1948. Her work was multi-disciplinary, and used her knowledge of chemistry, mathematics, biology and computer science to develop an entirely new field. She is credited today as a founder of the field of Bioinformatics.
1. 发展简史
1965年 1965 年
First use of molecular sequences for evolutionary studies
One of the founding fathers of the field of molecular evolution
Zuckerkandl, E. and Pauling, L. (1965). "Molecules as documents of evolutionary history." Journal of theoretical biology 8(2): 357.
2

生物信息学复习题及答案(陶士珩)

生物信息学复习题 一、名词解释 生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept，折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。 二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 ￥ 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列 9）什么是多序列比对过程的三个步骤 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 ? 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。[ 3） 三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999

生物信息学简介范文

1、简介 生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。 具体而言，生物信息学作为一门新的学科领域，它是把基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得蛋白质编码区的信息后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。基因组信息学，蛋白质空间结构模拟以及药物设计构成了生物信息学的3个重要组成部分。从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学应包括这3个主要部分：（1）新算法和统计学方法研究；（2）各类数据的分析和解释；（3）研制有效利用和管理数据新工具。 生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。 目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。 1990年代以来，伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。对生物信息学工作者提出了严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？ 生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪，如今找到问题答案要求正变得日益迫切。诺贝尔奖获得者W. Gilbert在1991年曾经指出：“传统生物学解决问题的方式是实验的。现在，基于全部基因都将知晓，并以电子可操作的方式驻留在数据库中，新的生物学研究模式的出发点应是理论的。一个科学家将从理论推测出发，然后再回到实验中去，追踪或验证这些理论假设”。 生物信息学的主要研究方向：基因组学- 蛋白质组学- 系统生物学- 比较基因组学，1989年在美国举办生物化学系统论与生物数学的计算机模型国际会议，生物信息学发展到了计算生物学、计算系统生物学的时代。 姑且不去引用生物信息学冗长的定义，以通俗的语言阐述其核心应用即是：随着包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展，由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增，目前已达到每14个月翻一番的速度。同时随着互联网的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。然而这些仅仅是原始生物信息的获取，是生物信息学产业发展的初组阶段，这一阶段的生物信息学企业大都以出售生物数据库为生。以人类基因组测序而闻名的塞莱拉公司即是这一阶段的成功代表。 原始的生物信息资源挖掘出来后，生命科学工作者面临着严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？生物信息学产业的高级阶段体现于此，人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。结合生物信息学的新药创新工程即是这一阶段的典型应用。 2、发展简介 生物信息学是建立在分子生物学的基础上的，因此，要了解生物信息学，就必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解。研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：基因是以生物成分存在，1871年Miescher从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸（DNA），在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前，人们仍然认为染色体蛋白质携带基因，而DNA是一个次要的角色。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测

生物信息学的发展历程

生物信息学的发展历程 生命科学领域原始研究，尤其是序列数据的快速积累，为发现重大学规律提供了可能。然而，原始数据并不等同于信息和知识，如何通过对海量数据的存储、比较、注释和分析，挖掘出这些数据所蕴含的生物学意义，是生命科学领域中最为关键的问题之一。在这一背景下，早期的生物信息学应运而生。它主要定位为一种技术支撑，其研究内容则主要取决于算法所服务或适用的分析领域，包括基因测序与序列装配、识别与注释、序列相似性比对、结构比对和预测等。一些着名的生物信息学工具和库，如序列分析工具BLAST、基因预测工具GeneScan、序列数据库GenBank等，对生命科学研究产生了深远的影响。 自从20世纪80年代启动人类组测序计划以来，各种高通量技术引起生物的指数增长。2004年，被誉为生命“阿波罗计划”的人类基因组计划宣告完成，自此人们开始了对基因组功能的系统解读，标志着生命科学研究进入“后基因组学”时代。生物学数据的积累不仅表现在序列方面，与其同步的还有的一级结构和高级结构数据、高通量转录表达谱数据和蛋白表达谱数据、表观遗传学数据、相互作用数据、疾病易感性数据和高通量成像数据等。 此外，分子演化和比较基因组学、基于结构的药物设计、生物系统的建模和仿真、代谢网络分析等多个前沿交叉领域均产生了海量数据，分子生物学的研究进入到一个通量化的“组学”时代。Nucleic Acids Researc杂志连续21年在其每年的第一期中详细介绍最新版本的各类生物数据库。根据该杂志的统计，截止到2013年1月，在上述海量数据基础上派生、整理出来的数据库已有1512个。海量生物数据的积累，促成了生物信息学由起初单纯的技术支撑，逐步发展到对生物学问题的系统诠释；从简单地提供数据管理和算法支持，发展为从海量数据出发，通过计算技术对其进行分析、整合、模拟，并在必要时辅以实验验证，最终发现生命科学新规律的新型学科体系。 近年来，新一代测序技术(next generation sequencing，又名深度测序技术)的兴起进一步加速了人们探索未知生命现象的进程，而生物信息学在这一新的时代背景下焕发出新的活力。以HiSeq 2000新一代测序技术平台为例，该平台满负荷运转可实现在一周内完成对四个人类个体的全基因组重测序，而一个人全基因组测序仅需5000美元。在此平台基础上，经过对前期样本处理的适当调整，可实现在全基因组范围内对基因表达的精确定量、对基因结构和可变剪切事件的准确定义、对转录因子和microRNA结合位点的准确鉴定等。 通过巧妙的前期样本处理，这一核酸测序平台甚至可用于解决蛋白表达定量、DNA三级结构等难题，例如，通过巧妙地对核糖体保护的mRNA片断进行测序，核糖体图谱技术可实现在全基因组范围内对蛋白表达的定量，并对蛋白的翻译速度进行估计，很好地补充了现有的蛋白质组学技术。而通过对染色体相邻位置的交联和深度测序，Hi-C等新技术实现了对染色体三维结构的从头重构，对理解长程的表达调控提供了结构基础。这些改进极大地拓展了新一代测序技术在多层次组学调控研究中的应用，而生物信息学则紧随这一进程，逐渐渗透到生命科学的各个研究环节，利用学科交叉优势创新尖端的技术，提出崭新的假设并最终致力于探索生命的新规律。

生物信息学概论复习题

生物信息学概论复习题 一、名词解释： 1.合成生物学 2.蛋白质组学 3.相似性，同一性，同源性 4.直系同源基因，旁系同源基因 5.序列比对 6.生物信息学 7.多序列比对 8.打分矩阵 9.蛋白质同源建模 10.分子钟 11.虚拟细胞 12.蛋白质结构比对 13.EST 14.contig 15.unigene 16.Entrez 17.一级数据库 18.二级数据库 19.系统发育 20.BLAST 21.外类群 22.有根树 23.系统生物学 24.比较蛋白质组学 二、简述题： 1.常用的序列比对软件有哪些？

2.序列比对有哪些用途? 3.蛋白质结构比对？ 4.系统生物学与分子生物学的差异和联系？ 5.分子进化的中性学说？ 6.GO数据库的内容及用途？ 7.KEGG数据库的内容及用途？ 8.蛋白质组与基因组的差别？ 9.蛋白质组的研究内容？ 10.列举分离鉴定蛋白质技术有哪些？ 11.基因组外显子的组成特征有哪些？ 12.NCBI Blast程序有哪些子程序？有何区别？ 13.蛋白质数据库有哪些？各自特点是什么？ 14.列举可以通过NCBI进行的生物信息学分析。 15.设计引物要遵循哪些原则？ 16.知道某蛋白的氨基酸序列后，如何进行各级结构的生物信息学分析？ 17.系统发育树的构建步骤是什么？ 18.蛋白质有哪些结构层次，如何定义？ 19.蛋白质组的特点？ 20.双向电泳及其工作原理？ 21.构建系统树的主要方法？ 22.主要的生物信息数据库有哪些？ 三、论述题 1.构建进化树有几种方法？如何选择？ 2.第二代测序技术与第一代测序技术相比有什么异同？优势是什么？ 3.什么EST序列？得到EST数据后，如何进行生物信息学分析?

生物信息学复习资料全

一、名词解释(31个) 1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程 息的存贮、信息的涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。 2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、 实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。 3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组 序列的功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。 4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树 状分支的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。 5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该 是进化保守的并且在其他物种中具有直系同源性。 指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。（来自百度） 6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会 进化出新的与原来有关的功能。用来描述在同一物种由于基因复制而分离的同源基因。（来自百度） 7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的 核苷酸或氨基酸字符串。 8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止 密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。（来自百度） 9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区 域，折叠得较为紧密，各行其功能，称为结构域。 10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空 位并进行罚分，以控制空位插入的合理性。（来自百度） 11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的3’或5’端序列。（来自文献） 12.Gene Ontology 协会： 13.HMM 隐马尔可夫模型：将核苷酸序列看成一个随机序列，DNA序列的编 码部分与非编码部分在核苷酸的选用频率上对应着不同的Markov模型。14.一级数据库：数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单 的归类整理和注释 15.序列一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋 白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示。 16.序列相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所 占的比例。 17.Blastn：是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的每条已知序列都将 同所查序列作一对一地核酸序列比对。（来自百度） 18.Blastp：是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的每条已知序列将逐 一地同每条所查序列作一对一的序列比对。（来自百度）

国内外生物信息学发展状况

国内外生物信息学发展状况 1.国外生物信息发展状况 国外非常重视生物信息学的发展各种专业研究机构和公司如雨后春笋般涌现出来，生物科技公司和制药工业内部的生物 信息学部门的数量也与日俱增。美国早在1988年在国会的支持 下就成立了国家生物技术信息中心（NCBI），其目的是进行计 算分子生物学的基础研究，构建和散布分子生物学数据库；欧 洲于1993年3月就着手建立欧洲生物信息学研究所（EBI）， 日本也于1995年4月组建了信息生物学中心（CIB）。目前， 绝大部分的核酸和蛋白质数据库由美国、欧洲和日本的3家数 据库系统产生，他们共同组成了 DDBJ/EMBL/Gen Bank国际核 酸序列数据库，每天交换数据，同步更新。以西欧各国为主的 欧洲分子生物学网络组织（EuropeanMolecular Biology Network, EMB Net）是目前国际最大的分子生物信息研究、开 发和服务机构，通过计算机网络使英、德法、瑞士等国生物信 息资源实现共享。在共享网络资源的同时，他们又分别建有自 己的生物信息学机构、二级或更高级的具有各自特色的专业数 据库以及自己的分析技术，服务于本国生物（医学）研究和开 发，有些服务也开放于全世界。 从专业出版业来看,1970年，出现了《Computer Methods and Programs in Biomedicine》这本期刊；到1985年4月， 就有了第一种生物信息学专业期刊《Computer Application

in the Biosciences》。现在，我们可以看到的专业期刊已经很多了。 2 国内生物信息学发展状况 我国生物信息学研究近年来发展较快,相继成立了北京大学生物信息学中心、华大基因组信息学研究中心、中国科学院上海生命科学院生物信息中心,部分高校已经或准备开设生物信息学专业。2002年国家自然科学基金委在生物化学、生物物理学与生物医学工程学学科设立了生物信息学项目,并列入生命科学部优先资助的研究项目。国家 863计划特别设立了生物信息技术主题,从国家需求的层面上推动我国生物信息技术的大力发展[3]。 但是由于起步较晚及诸多原因，我国的生物信息学发展水平远远落后于国外。在PubMed收录的以关键词“Bioinformatics”检索到的历年发表的文章数，可以看出大量的研究文献出现在21世纪以后。其中我国共有138篇占全部5548篇的2.5%，而美国则发表2160篇占全部的39%之多（统计数据截至2004年2月15日）。我国学者在生物信息学领域发表的有高影响力的论文只有不到美国学者发表数量的6%，差距相当大[4]。在生物信息学领域，一些著名院士和教授在各自领域取得了一定成绩，显露出蓬勃发展的势头，有的在国际上还占有一席之地。如北京大学的罗静初和顾孝诚教授在生物信息学网站建设方面、中科院生物物理所的陈润生研究员在EST

浅谈生物信息学在生物方面的应用

浅谈生物信息学在生物方面的应用 生物信息学（bioinformaLics）是以核酸和蛋白质等生物大分子数据库及其相关的图书、文献、资料为主要对象，以数学、信息学、计算机科学为主要手段，对浩如烟海的原始数据和原始资料进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析，从中获得基因的编码、凋控、遗传、突变等知识；研究核酸和蛋白质等生物大分子的结构、功能及其相互关系；研究它们在生物体内的物质代谢、能量转移、信息传导等生命活动中的作用机制。 从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学可以用于序列分类、相似性搜索、DNA 序列编码区识别、分子结构与功能预测、进化过程的构建等方面的计算工具已成为变态反应研究工作的重要组成部分。针对核酸序列的分析就是在核酸序列中寻找过敏原基因，找出基因的位置和功能位点的位置，以及标记已知的序列模式等过程。针对蛋白质序列的分析，可以预测出蛋白质的许多物理特性，包括等电点分子量、酶切特性、疏水性、电荷分布等以及蛋白质二级结构预测，三维结构预测等。 生物信息学中的主要方法有：序列比对，结构比对，蛋白质结构的预测，构造分子进化树，聚类等。基因芯片是基因表达谱数据的重要来源。目前生物信息学在基因芯片中的应用主要体现在三个方面。 1、确定芯片检测目标。利用生物信息学方法，查询生物分子信息数据库，取得相应的序列数据，通过序列比对，找出特征序列，作为芯片设计的参照序列。 2、芯片设计。主要包括两个方面，即探针的设计和探针在芯片上的布局，必须根据具体的芯片功能、芯片制备技术采用不同的设计方法。 3、实验数据管理与分析。对基因芯片杂交图像处理，给出实验结果，并运用生物信息学方法对实验进行可靠性分析，得到基因序列变异结果或基因表达分析结果。尽可能将实验结果及分析结果存放在数据库中，将基因芯片数据与公共数据库进行链接，利用数据挖掘方法，揭示各种数据之间的关系。 生物信息学在人类基因组计划中也具有重要的作用。 大规模测序是基因组研究的最基本任务，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。目前，从测序仪的光密度采样与分析、碱基读出、载体标识与去除、拼接与组装、填补序列间隙，到重复序列标识、读框预测和基因标注的每一步都是紧密依赖基因组信息学的软件和数据库的。特别是拼接和填补序列间隙更需要把实验设计和信息分析时刻联系在一起．拼接与组装中的难点是处理重复序列，这在含有约30％重复序列的人类基因组中显得尤其突出。 人类基因组的工作草图即将完成，因此发现新基因就成了当务之急。使用基因组信息学的方法通过超大规模计算是发现新基因的重要手段，可以说大部分新基因是靠理论方法预测出来的。比如啤酒酵母完整基因组（约1300万bp）所包含6千多个基因，大约60％是通过信息分析得到的。 当人类基因找到之后，自然要解决的问题是：不同人种间基因有什么差别；正常人和病人基因又有什么差别。”这就是通常所说的SNPs（单核苷酸多态性）。构建SNPs及其相关数据库是基因组研究走向应用的重要步骤。1998年国际已开展了以EST为主发现新Spps 的研究。在我国开展中华民族SNPs研究也是至重要的。总之，生物信息学不仅将赋予人们各种基础研究的重要成果，也会带来巨大的经济效益和社会效益。在未来的几年中DNA 序列数据将以意想不到的速度增长，这更离不开利用生物信息学进行各类数据的分析和解释，研制有效利用和管理数据新工具。生物信息学在功能基因组学同样具有重要的应用目前应用最多的是同源序列比较、模式识别以及蛋白结构预测。所谓同源序列，是指从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列。利用数据库搜索找出未知核酸或蛋白的同源序列，是序列分析的基础[lol。如利用BLASTn和BLASTx两种软件分别进行核苷酸和氨基

生物信息学期末考试答案分析解析

一、名词 Bioinformatics：生物信息学——是一门综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法，以互联网为媒介、数据库为载体、利用数学和计算机科学对生物学数据进行储存、检索和处理分析，并进一步挖掘和解读生物学数据。 Consensus sequence：共有序列——决定启动序列的转录活性大小。各种原核启动序列特定区域内（通常在转录起始点上游-10及-35区域）存在共有序列，是在两个或多个同源序列的每一个位置上多数出现的核苷酸或氨基酸组成的序列。 Data mining：数据挖掘——数据挖掘一般是指从大量的数据中自动搜索隐藏于其中的有着特殊关系性的信息的过程。数据挖掘通常是利用计算方法分析生物数据，即根据核酸序列预测蛋白质序列、结构、功能的算法等，实现对现有数据库中的数据进行发掘。 EST：(Expressed Sequence Tag)表达序列标签——是某个基因cDNA克隆测序所得的部分序列片段，长度大约为200~600bp。 Similarity：相似性——是直接的连续的数量关系，是指序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相同DNA碱基或氨基酸残基顺序所占比例的高低。 Homology：同源性——是两个对象间的肯定或者否定的关系。如两个基因在进化上是否曾具有共同祖先。从足够的相似性能够判定二者之间的同源性。 Alignment：比对——从核酸以及氨基酸的层次去分析序列的相同点和不同点，以期能够推测它们的结构、功能以及进化上的联系。或是指为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。 BLOSUM：模块替换矩阵——是指在对蛋白质数据库搜索时，采用不同的相似性分数矩阵进行检索的相似性矩阵。以序列片段为基础，从蛋白质模块数据库BLOCKS中找出一组替换矩阵，用于解决序列的远距离相关。在构建矩阵过程中，通过设置最小相同残基数百分比将序列片段整合在一起，以避免由于同一个残基对被重复计数而引入的任何潜在的偏差。在每一片段中，计算出每个残基位置的平均贡献，使得整个片段可以有效地被看作为单一序列。通过设置不同的百分比，产生了不同矩阵。 PAM(Point Accepted Mutation)：突变数据矩阵PAM即可接受点突变——指1个PAM表示100个残基中发生一个残基突变概率的进化距离。在序列比对中，能够反映一个氨基酸发生改变的概率与两个氨基酸随机出现的概率的比值的矩阵。 Contig：叠连群——是指一组相互两两头尾拼接的可装配成长片段的DNA序列克隆群，也指彼此间可通过重叠序列而连接成连续的、扩展的、不间断的DNA序列的交叠片段产物。通过比对不同的序列，我们能够发现片段的顺序，并且contigs能被添加、删除、重排列来形成新的序列。 Phylogenetic tree：系统发生树又称为演化树（evolutionary tree）——是表明被认为具有共同祖先的各物种间演化关系的树，是一种亲缘分支分类方法。在树中，每个节点代表其各分支的最近共同祖先，而节点间的线段长度对应演化距离（如估计的演化时间）。它用来表示系统发生研究的结果，用它描述物种之间的进化关系。 In Silico Cloning：电子克隆——是近年来发展起来的一门基于表达序列标签（ESTs）的快速克隆基因的新技术，其利用种子序列从EST及UniGene数据库中搜索相似性序列，进行拼装、检索、分析等，以此获得目标基因的全长cDNA，在此基础上也能够实现基因作图定位。 二、问题思考 1、生物信息学这门学科是如何发展起来的？ 答：生物学数据爆炸式增长 生物大分子数据库相继建立 生物技术与计算机技术并行飞速发展

生物信息学常用工具

常用DNA和蛋白质序列数据分析工具： ●序列比对工具： a)BLAST： ●网络比对，包括基础的Blast比对、参数、特殊Blast如PSI-Blast、Blast2 等； ●本地比对，包括程序下载、安装、数据库的下载及格式化、Blast程序的 运行等。 b)多序列比对ClustalX（Windows系统） 包括程序下载、安装、及程序的运行、结果的输入输出等。 ●真核生物基因结构的预测： a)基因可读框的识别： Genescan； CpG岛、转录终止信号和启动子区域预测； CpGPlot； POLYAH； PromoterScan； b)基因密码子偏好性： CodonW； c)采用mRNA序列预测基因： Spidey； d)ASTD数据库 ●分子进化遗传分析工具 ●MEGA；

●Phylip； ●蛋白质结构和功能预测 a)一级结构 ProtParam蛋白质序列理化参数检索； ProtScale蛋白质疏水性分析； COILS卷曲螺旋预测； b)二级结构 PredictProtein蛋白质结构预测； PSIPRED不同蛋白质结构预测方法； c)InterProScan: 模式和序列谱研究 Prosite：蛋白质结构域、家族和功能为点数据库； Pfam：蛋白质家族比对和HMM数据库； BLOCK：模块搜索数据库； SMART：简单模块架构搜索工具； TMHMM：跨膜结构预测工具； d)三级结构 Swiss-Model Workspace: 同源建模的网络综合服务器； Phyre：线串法预测蛋白质折叠； HMMSTR/Rosetta：从头预测蛋白质结构； Swiss-PdbViewer：分子建模和可视化工具； 序列模体的识别和解析； MEME程序包； ●蛋白质谱数据分析

生物信息学基本知识

1.DNA:遗传物质(遗传信息的载体) 双螺旋结构,A,C,G,T四种基本字符的复杂文本 2.基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段 3.基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质。人类包括细胞核基因组和线粒体基因组 OR一个物种中所有基因的整体组成 4.人类基因组：3.0×109bp模式生物 5.HGP的最初目标通过国际合作，用15年时间(1990～2005)至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其它生物进行类似研究。 6.HGP的终极目标 阐明人类基因组全部DNA序列； 识别基因； 建立储存这些信息的数据库； 开发数据分析工具； 研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。 7.遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 8.遗传连锁图：通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）表示。 9.物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 10.转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 11.序列图谱:随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 12.大规模测序基本策略 逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划） 全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司） 13.基因识别（gene identification）是HGP的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。 基因识别包括： 识别基因组编码区 识别基因结构 基因识别目前常采用的有二种方法： 从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段 从cDNA文库中挑取并克隆。 14.基因组多态性（Polymorphism）:是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic