地西他滨治疗中危骨髓增生异常综合征2例并文献复习

骨髓增生异常综合征诊断标准

诊断标准 建议参照维也纳标准(表2)。MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准。 表2 MDS的诊断标准 条件 一、必要条件 1 持续(≥6月)一系或多系血细胞减少：红细胞(Hb<110g/L);中性粒细胞(ANC<1.5×10^9/L);血小板(BPC<100×10^9/L) 2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患 二、确定标准 1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%; 2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15% 3 原始细胞：骨髓涂片中达5～19% 4 染色体异常(参考表6) 三、辅助标准 (用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者) 1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群 2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA(人类雄激素受体)分析，基因芯片谱型或点突变(如RAS突变) 3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落(±集簇)形成显著和持久减少 当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体异常，病态造血<10%，原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测(见表2)，符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症，定期检查以明确诊断。 MDS的形态学异常 原始细胞标准：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞，Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。

骨髓增生异常综合征题库1-1-8

骨髓增生异常综合征 题库1-1-8

问题： [单选]以下属于MDS的病态造血的是（） A.骨髓红系增生活跃 B.粒细胞核固缩，有空泡 C.可见Auer小体 D.呈裂孔现象 E.可见淋巴样小巨核细胞

问题： [单选]骨髓增生异常综合征的临床表现描述正确的是（） A.RA以全血细胞减少为主 B.RAEB以贫血为主，可见环形铁粒幼细胞 C.RAEB骨髓中原始细胞20％～30％ D.RAEB-T全血细胞减少的进程缓慢 E.CMML的Ph染色体阳性

问题： [单选]以下措施不宜于骨髓增生异常综合征的治疗的是（） A.输血 B.阿糖胞苷化疗 C.维A酸 D.ATG E.干扰素 (羽毛球教学视频 https://www.wendangku.net/doc/d06146704.html,/)

问题： [单选]男性，62岁，头昏苍白半年，发热伴鼻出血1周。体检：体温39℃，贫血貌，胸骨压痛（-）。HGB50g／L，WBC3×109／L，PLT20×109／L。骨髓象增生明显活跃，红系出现有核细胞和巨大红细胞，粒系分叶过多，见巨大血小板。本例的诊断是（） A.再生障碍性贫血 B.骨髓增生异常综合征 C.急性单核细胞白血病 D.急性红白血病 E.急性淋巴细胞向血病

问题： [单选]女性，65岁，头昏苍白半年。贫血貌，胸骨压痛（-），肝脾不大。HGB76g／L，WBC3×109／L，PLT100×109／L。骨髓象增生明显活跃，红系出现有核细胞和巨大红细胞及环形铁粒幼细胞15％，本例的诊断是（） A.再生障碍性贫血 B.巨幼细胞贫血 C.慢性病性贫血 D.急性红白血病 E.骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征患者出现的并发症有哪些

骨髓增生异常综合征患者出现的并发症有哪些 骨髓增生异常综合征是多发于老年人的一种常见疾病，其病因是患者的骨髓造血干细胞增殖分化异常所导致的造血功能障碍，这种疾病如果没有得到及时有效的治疗，就会为患者带来非常严重的危害，同时出现许多的并发症，接下来我就为大家着重介绍这方面的内容。 首先，感染、发热 主要是肺部感染、贫血、严重者可并发贫血性心脏病。出血主要见于皮肤、黏膜及内脏出血、关节疼痛等。约20%的MDS患者有出血表现，常见于皮肤，呼吸道，消化道等，也有颅内出血者。 其次，骨髓增生异常综合征并发免疫性疾病 免疫性疾病可发生于MDS病程的任何阶段。免疫性疾病也可并发于MDS的各个亚型，但较多并发于有克隆性和复杂染色体异常者。MDS并发某些免疫性疾病如Sweet’s综合征时，病情常迅速恶化或在短期内转白白血病。免疫抑制治疗对部分患者可控制病情，改善血液学异常。 再次，骨髓增生异常综合征合并骨髓增生低下 约10%～15%的MDS患者在诊断时骨髓涂片示有核细胞明显减少，骨髓组织切片中造血组织面积缩小(60岁以下患者造血组织面积<30%，60岁以上患者 <20%)。有一些作者将这种情况称为增生低下型MDS ，是MDS的一个特殊亚型。 最后，骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化 研究发现，近50%的MDS患者骨髓中有轻～中度网状纤维增多，其中：10%～15%的患者有明显纤维化。与原发性骨髓纤维化症不同的是，MDS合并骨髓纤维化者外周血常全血细胞减少，异形和破碎红细胞较少见;骨髓常示明显三系发育异常，胶原纤维形成十分少见。而且常无肝脾大。MDS合并骨髓纤维化可见于各

个亚型，是提示不良预后的因素之一。患者病情凶险如不及时治疗，常于数月内死于骨髓衰竭或转化为白血病。 骨髓增生异常综合征患者除了要及时接受科学治疗，还要注意日常护理。 1、注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。 2、肝气郁结与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激。因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。 3、非特异性的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排、适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我调节身体的失衡。MDS与情绪密切相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义。

骨髓增生异常综合征的注意事项

骨髓增生异常综合征的注意事项 骨髓增生异常综合征的特点就是体内的白细胞减少了，骨髓增生异常综合征到现在我们对于它的病因还不是很了解，这个给我们的治疗带来了很大的麻烦，一旦患上了骨髓增生异常综合征，我们要给骨髓增生异常综合征病人做充分的护理才行，下文我们介绍骨髓增生异常综合征的注意事项。 患上了骨髓增生异常综合征的病人要懂得一些需要注意的 事项才行，例如在饮食上面要懂得忌口，在心理上面要懂得如何自我调理，这些我们将在下文一一介绍。 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS治疗 主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。

★骨髓增生异常综合征注意事项 1、骨髓增生异常综合征患者忌口多，骨髓增生异常综合征虚实夹杂，邪毒内壅，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。 2、骨髓增生异常综合征注意事项还有，注意营养，合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。 3.肝气郁结与骨髓增生异常综合征的发病关系密切，有资料提出骨髓增生异常综合征发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激。因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。 了解了骨髓增生异常综合征注意事项后，还应认识骨髓增生异常综合征鉴别，及早发现治疗疾病。

上文我们介绍了什么是骨髓增生异常综合征，我们知道骨髓增生异常综合征到目前为止我们对于这种疾病的病因还不是很清楚，因为这样所以给治疗骨髓增生异常综合征带来了很大的难度，上文介绍了骨髓增生异常综合征的注意事项。

肖志坚 -骨髓增生异常综合征的精确诊断(仅供参照)

骨髓增生异常综合征的精确诊断 肖志坚 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic symdrome, MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征是血细胞减少，主要髓系细胞一系或多系发育异常（dysplasia）,无效造血，以及演变为急性髓系白血病（AML）的风险增高。自1982年FAB协作组首次定义ＭＤＳ的诊断与分型标准，在过去的三十多年里，几经补充修改，日趋完善。近年，随着细胞遗传学、流式细胞术骨髓单个核细胞免疫表型分析和第2代测序技术检测基因突变等新的诊断技术在临床的推广应用，MDS的诊断已进入一个精细化时代。 一个高度怀疑MDS患者，在病史询问时以下几点应引起高度重视：①由于实体肿瘤患者的生存已有显著提高，远期并发症的治疗相关性MDS/AML也愈且多见，治疗药物及其累计量和放射治疗的累计量和剂量率等，都应有详尽的记录；②如果患者此前有血制品输注史，则应记录输血的频率和累计总量；③如果患者有长期血常规检查，其中平均红细胞体积（ＭＣＶ）是一个非常有助于ＭＤＳ诊断的指标，ＭＤＳ患者ＭＣＶ有一个不断增大的变化过程，此过程伴随着血红蛋白的逐渐下降。 对于那些骨髓原始细胞＜５％的ＭＤＳ患者的诊断，需除外那些可有血细胞计数减少且伴有血细胞发育异常的其他血液和非血液系统疾病，以下几种疾病尤应引起注意：①大颗粒淋巴细胞白血病（ＬＧＬ），Ｔ－ＬＧＬ可合并纯红细胞再生障碍性贫血（ＰＲＣＡ）、中性粒细胞减少，甚至血小板减少，与MDS的RCUD应进行鉴别诊断，通过外周血淋巴细胞免疫表型分析（包括TCR Vβ分析）及TCR基因重排不难做出鉴别；②HIV感染，特别是艾滋病晚期患者，可有血细胞减少和血细胞发育异常形态学改变，HIV病毒检测和外周血T细胞亚群分析有助于HIV感染和艾滋病的诊断；③先天性红系发育异常性贫血（CDA），对儿童和青少年MDS的鉴别诊断更为重要。 “骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系或巨核细胞系中细胞发育异常的比例≥10%”是MDS的确定诊断标准之一，WHO ＭＤＳ诊断标准（2008）对血细胞发育异常的形态学特征进行了具体描述，但已有研究证实由于不同的形态学分析者对原始粒细胞和有核红细胞巨幼样变掌握的标准不同，诊断一致率不足80%。为了进一步规范粒细胞发育异常的形态学，最近, 基金资助：国家自然科学基金（81470295）；高等学校博士学科点专项科研基金（20121106130005） 作者单位：300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院血液学研究所；实

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes ，MDS ）是一组原因未明的获得性造 血干细胞功能异常，导致以难治性贫血及其他血细胞减少，并伴有病态和无效造血为特征的疾病。因与急性白血病发生密切相关，曾有难治性贫血、白血病前期等名称。1976 年由法、美、英（FAB ）协作组命名为MDS ，并于1982 年提出细胞形态学特点和亚型分类的建议，为世界各国采用。世界卫生组织（ WHO ）根据MDS 为骨髓恶性克隆增殖性疾病特征，明 确将其定位骨髓肿瘤性疾病。理由是患者骨髓呈现异常增生，并伴有原始细胞增多，生物学行为与急性白血病无明显区别。 常见病因 1. 原发性：原发性MDS 找不出发病原因。 2. 继发性：继发性MDS 常发生于长期化疗及放疗之后。即治疗相关性MDS 。以原发于造血组织肿瘤发病率高，如霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等，也见于卵巢癌、肺癌、乳腺癌、睾丸癌、消化道癌及脑肿瘤等。此外，肾脏病、炎风湿关节炎患者接受免疫抑制剂治疗后也可继发MDS 。能够引起继发性MDS 药物有氮芥、卡氮芥、瘤可宁、环磷酰胺、马法兰、马利兰、乙双吗琳、氯霉素等。也与接触苯、杀虫齐、石油产品等可能有关。 可能发病机理 发病机制尚不清楚，可能与下列因素有关： 1. 干细胞功能异常：在各种致病因子诱发MDS 过程中，与AML 类似之处，受累之靶 细胞是骨髓干细胞。已知电离辐射和烷化剂（有拟放射作用）等诱至广泛的染色体改变，在体内于干细胞有丝分裂的静止期，与DNA 螺旋进行交叉连合，从而使于细胞损伤，引起染色体畸变与细胞转形，导致异常细胞克隆形成。加上原已处于抑制状态的兔疫系统进一步受到抑制，引起免疫监护系统的严重障碍，从而容许异常克隆的生长与增殖。但此种MDS 细胞与AML 时的白血病细胞不同，它在保持自我复制力的同时，尚保留有一定程度分化潜力，残存的“正常”造血干细胞也遭至部分抑制，该病程中原始细胞进行性堆积，而周围血细胞减少。 2?细胞突变：细胞内癌基因（on coge n）在正常细胞增殖与分化调控中起有重要作用。癌基因在正常细胞内有其相应的同源基因，称细胞癌基因或原癌基因（Proto-o ncoge n）。许多特异性染色体改变的断裂点往往是某些癌基因定位所在。MDS 患者进展方式及其是否向 AML 转化，很大程度上取决于细胞内被激活之癌基因类型和数量。对于伴有染色体异常的MDS 可能是由于染色体畸变的结果，但对核型正常的MDS 来说，也可能与激惹机理有关，因为细胞内癌基因亦能被异常位点所激活，癌基因激活顺序或许是MDS 和AML 发展重要 机制之一。 骨髓增生异常综合征为骨髓增殖性疾病，临床表现由血红蛋白降低、血小板、白细胞减少导致贫血、出血、感染。用“髓毒虚损”病名。在疾病发生与发展过程中，可与“虚劳”、“出血病” 癥瘕” 积聚”等病名相互参照。主要依据与特征：①髓”为人体骨髓组织，毒”在医学上讲是指破坏机体组织器官与机能的有害物质。“虚损”见于《肘后方》，是指诸虚不 足的疾病。②用“髓毒虚损”复合病名意指由毒邪深入骨髓，引起虚损的疾病。③骨髓增殖活跃，有幼稚细胞与网硬蛋白增生、肝与脾肿大的特征。④髓毒虚损”病名既可代表病位与病 性，也可代表病理结果与疾病程度。 【诊断】 一、临床表现 （一）症状 1?一般症状：绝大多数患者有头晕、衰弱、乏力等，部分患者可有体重减轻、恶心、上腹部不适和骨关节疼痛等不典型临床症状。由于发病较为隐匿，少数患者常无明显临床症状，当诊治其他疾病或体格检查时被确诊。 2?贫血：多数患者常以贫血起病，并以此而导致就医。贫血程度不一，可由轻度至重度不等，多数为轻中度贫血，在疾病发展过程中可发展为严重贫血。而且，贫血病程长短也不一致，有些患者可见持续性贫血，有些患者贫血可持续数月或者数年。 3?出血：约20?60%病例于病程中可伴出血倾向，其程度轻重不一，多数较轻，为皮肤瘀点或瘀斑，

骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多

骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始 细胞过多（MDS-RAEB）临床路径 （2011年版） 一、骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为MDS-RAEB（ICD:D46.201）。 （二）诊断依据。 根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue.》（2008）、NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。 诊断标准: 1.RAEB-Ⅰ:

（1）外周血: ①血细胞减少; ②原始细胞<5%; ③无Auer小体; ④单核细胞

③有或无Auer小体。 （三）治疗方案的选择。 根据《邓家栋临床血液学》（邓家栋主编，上海科学技术出版社,2001年，第一版）、《内科学》（叶任高、陆再英主编，人民卫生出版社）、《内科学》（王吉耀主编，人民卫生出版社，2010，第二版）、NCCN clinical practice guidelines in oncology:myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。 首先进行诊断分型，然后根据MDS国际预后积分系统（IPSS）（见表1）进行预后分组。 表1 评价MDS预后的国际积分系统（IPSS） 1.不同危险组的积分： （1）低度：0；

内科学题库骨髓增生异常综合征MDS

内科学题库骨髓增生异常综合征MDS 思考题 1.骨髓增生异常综合征（MDS）如何分型？ FAB协助组将MDS分为5型：难治性贫血（RA），环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS），难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB），难治性贫血伴原始细胞增多转变（RAEB-t) 2000年。WHO提出新的MDS分型，保留了FAB的RA.RAS.RAEB.将CMML,归为MDS/MPD,RAEB-t归为急性髓系白血病，新增加5q-综合征，u-MDS. 2.MDS与巨幼细胞贫血如何鉴别？ MDS患者多见于老年人，RAEB.RAEB-t患者可有脾大，骨髓虽有巨幼变，但其叶酸，维生素B12的浓度不会减少，叶酸，维生素B12治疗无效，40%~70%的患者有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，如+8.-5/5q-,-7/7q-.20q-. 3.MDS的血象有哪些改变？ 巨幼红细胞贫血一般无脾大，骨髓可有巨幼变，其叶酸，维生素B12的浓度减少，叶酸，维生素B12治疗无效，患者无克隆性染色体核型异常。 MDS血象少数为一系减少，多为2系或2系以上减少，50%~70%的患者为全血细胞减少。RAEB.RAEB-t型外周血分类可见到原始细胞。 4.低危组MDS，高危组MDS的治疗原则是什么？

低危组 MDS采用促造血，诱导分化和生物反应调节剂等治疗，高危组MDS采用联合化疗和造血干细胞移植。 选择题 5.女性，26岁，皮下出血，面色苍白2周。2个哥哥，2个姐姐体健，白细胞12.1*10/L,Hb66g/L,血小板12*10/L。骨髓增生明显活跃，原粒细胞15%，诊断为MDS-RAEB,经1个疗程化疗，血象，骨髓象完全正常，巩固4次化疗，下一步最好的治疗措施？ （标答：B） 7.男性，60岁，诊断为MDS-RAS，其环形铁幼粒细胞占全骨髓有核细胞比例为 A.1%以上 B.15%以上 C.10%~12% D.2%~5% E.5% (标答：B） 8.女性，50岁，头晕，面色苍白2月，脾肋下1指。白细胞2.1*10/L,Hb65g/L,血小板22*10/L,骨髓象：增生明显活跃，中晚幼红细胞61%，见有巨幼变，原始细胞2%,可见小巨核细胞，环形铁粒幼细胞3%，染色体检查示：5q,可诊断下列哪

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征 本词条由好大夫在线特约专家提供专业内容并参与编辑 何广胜(副主任医师) 苏州大学第一附属医院血液内科 百科名片 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。 病因 症状 预防 治疗 检查 诊断 并发症 骨髓增生异常综合征有哪些表现及如何诊断？1.症状MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧，一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上，贫血患者占90%，包括面色苍白，乏力，活动后心悸，气短，老年人贫血常使原有的慢性心，肺疾病加重，发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多，严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性...查看详情 目录 疾病简介 病因 1诊断诊断流程 1诊断标准 1鉴别诊断 分型 1治疗支持治疗 1免疫抑制治疗（IST）

1免疫调节治疗 1表观遗传学修饰治疗 1细胞毒性化疗 1造血干细胞移植 疗效和随访 相关资料 展开 疾病简介 病因 1诊断诊断流程 1诊断标准 1鉴别诊断 分型 1治疗支持治疗 1免疫抑制治疗（IST） 1免疫调节治疗 1表观遗传学修饰治疗 1细胞毒性化疗 1造血干细胞移植 疗效和随访 相关资料 展开 疾病简介 MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb<100g/L,中性粒细胞绝对值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9/L，但实际诊断MDS时，不要求一定达到这么低。多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，并最终都会发展成为AML，但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。 在MDS定义明确后，诊断和分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多病例上，尤其当病态造血不显著时；或与营养缺乏、化学药物、中毒、造血生长因子、炎症及感染继发的病态造血鉴别；以及骨髓低增生或伴随纤维化等情况，不能获得足够细胞分析可能的疾病过程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纤维化诊断常常很困难。

特殊类型的骨髓增生异常综合征(一)

特殊类型的骨髓增生异常综合征(一) 近年来发现有一些特殊类型的骨髓增生异常综合征(MDS)，不能为FAB标准所包括，现对其综述如下。 1早期骨髓增生异常综合征(EarlyMDS) Hamblin〔1〕认为下列情况是尚未到MDS阶段或MDS早期：仅一系或两系出现轻度病态造血；仅一系血细胞减少；仅大红细胞增多而无贫血。Anttila〔2〕等检测了15例老年人大红细胞性贫血异常克隆的分子或细胞生物学参数,发现降钙素A基因5＇区甲基化、N-ras基因在密码子12和13处的点突变、体外外周血祖细胞集落形成异常及骨髓细胞染色体核型改变，不论是否符合MDS标准组都有上述异常,认为不符合MDS标准组的病例，可能是处于干细胞疾病早期，为早期MDS。对于尚无明显病态造血，不完全符合FAB标准的病例，经分子生物学、细胞遗传学和免疫学等可证明异常克隆存在，有助于诊断早期MDS。 2伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(RCMD) RCMD为一组严重的多系血细胞减少伴多系病态造血的MDS，无原始细胞增多，无单核细胞增多，无Auer小体，与难治性贫血/难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RA/RAS)以外的MDS 标准明显不符，故多归为RA/RAS〔3〕。但典型RA/RAS的形态异常和临床改变主要在红系(贫血)上，而RCMD除红系以外，尚有明显的粒系或(和)巨核系的异常。Rosati等〔3〕同期比较了RA/RAS、RCMD和难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)，发现5号(不包括5q－)、7号染色体异常和复合染色体改变仅见于RCMD和RAEB组。急性髓系白血病(AML)仅见于RAEB组。RCMD组中位生存期与RAEB组相近，而明显短于RA/RAS组。RCMD可能为另一亚型MDS。RCMD组未发生白血病转化，但预后较RA/RAS组差，与RAEB组相近，说明严重的血细胞减少和多系病态造血与原始细胞增多一样，均为预后不良的重要指标。界于RA/RAS和RAEB 之间的RCMD也许说明MDS发病早期可能由红系开始，再进一步累及非红系。 3急性骨髓增生异常伴骨髓纤维化(AMMF) AMMF是一种临床过程急进的MDS伴骨髓纤维化(MF)〔4〕。起病年龄多大于50岁，表现急性骨髓衰竭症状，无肝脾肿大，全血细胞减少，可见轻度大小不均、破碎、泪滴状红细胞和有核红细胞，偶见原始和幼稚粒细胞，骨髓三系细胞增生伴病态造血。AMMF诊断主要依靠骨髓活检：①骨髓纤维极度增生，有时呈破坏性，可有局灶性胶原纤维沉积（骨髓硬化症进展的标志）或(和)局灶性沿骨小梁排列的成骨细胞的活性增高；②大量的异常巨核细胞增生；③原始细胞中度增多，但无成片状或大的簇状分布，通常在0.10～0.20之间；④残存粒、红系成熟过程中的前体细胞。AMMF临床经过凶险，死于骨髓衰竭或转化为AML，化疗缓解率低，生存期小于1年。有人建议将AMMF列为MDS的一个亚型，并将以前所称的急性骨髓硬化症和恶性骨髓硬化症包括在内〔4〕。 4白细胞异常染色质凝集综合征(SACCL) 白细胞异常染色质凝集(ACCL)可见于MDS、AML、骨髓增殖综合征(MPS)、反应性病态造血，但MDS中SACCL可达75%以上。外周血单核细胞绝对值＜1.0×109/L，嗜碱粒细胞不高，白细胞碱性磷酸酶(LAP)积分高低不一。特征性改变是成熟粒细胞核染色质呈大的块状凝集，以清晰的常染色质带分开，使整个核染色质呈碎块状而不见分叶状核，出现ACCL现象，且ACCL比例可随病情进展及白细胞增多而增多〔5,6〕。骨髓为高增生性，粒系增多，可见三系病态造血，嗜碱、嗜酸粒细胞比例不高。Ph染色体阴性，DNA分析未发现超倍体克隆，ACCL的出现可能与异染色质、常染色质比例改变有关〔6〕。SACCL临床感染出血重，转白率低，生存期短，形态学有特征性改变，提示其可能为一独立的MDS亚型，但有人认为其仅为MDS病态造血的一种表现。 5伴病态造血的慢性中性粒细胞白血病(CNL-D) CNL-D除CNL改变之外，外周血和骨髓均有以粒系为主，伴红系或(和)巨核系的病态造血。

骨髓增生异常综合症题库1-1-9

骨髓增生异常综合症 题库1-1-9

问题： [单选]以下属于MDS的病态造血的是（） A.骨髓红系增生活跃 B.粒细胞核固缩，有空泡 C.可见Auer小体 D.呈裂孔现象 E.可见淋巴样小巨核细胞

问题： [单选]骨髓增生异常综合征的临床表现描述正确的是（） A.RA以全血细胞减少为主 B.RAEB以贫血为主，可见环形铁粒幼细胞 C.RAEB骨髓中原始细胞20％～30％ D.RAEB-T全血细胞减少的进程缓慢 E.CMML的Ph染色体阳性

问题： [单选]以下措施不宜于骨髓增生异常综合征的治疗的是（） A.输血 B.阿糖胞苷化疗 C.维A酸 D.ATG E.干扰素 出处：辽宁11选5 https://www.wendangku.net/doc/d06146704.html,;

问题： [单选]男性，62岁，头昏苍白半年，发热伴鼻出血1周。体检：体温39℃，贫血貌，胸骨压痛（-）。HGB50g／L，WBC3×109／L，PLT20×109／L。骨髓象增生明显活跃，红系出现有核细胞和巨大红细胞，粒系分叶过多，见巨大血小板。本例的诊断是（） A.再生障碍性贫血 B.骨髓增生异常综合征 C.急性单核细胞白血病 D.急性红白血病 E.急性淋巴细胞向血病

问题： [单选]女性，65岁，头昏苍白半年。贫血貌，胸骨压痛（-），肝脾不大。HGB76g／L，WBC3×109／L，PLT100×109／L。骨髓象增生明显活跃，红系出现有核细胞和巨大红细胞及环形铁粒幼细胞15％，本例的诊断是（） A.再生障碍性贫血 B.巨幼细胞贫血 C.慢性病性贫血 D.急性红白血病 E.骨髓增生异常综合征

难治性骨髓增生异常综合征

难治性骨髓增生异常综合征 一、难治原因分析 （一）病因与发病机制尚未明确 尽管自19世纪以来人们对MDS有了越来越深入的认识，但至今对其病因和发病机制仍未完全明了。就病因而言，目前将MDS分为原发性和继发性。其中，仅继发性MDS常有明显的发病诱因，包括某些药物，尤其是烷化剂，如氮芥、卡氮芥、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、马法兰、白消安、乙双吗啉、氯霉素等，此外，电离辐射（如放疗）、工业反应剂（如苯，聚氯乙烯）等，均可能诱使细胞发生基因突变而导致MDS的发生。但原发性MDS，即无法找到确切病因者，仍占大多数。 有关MDS的发病机制，国内外许多学者近年来对MDS进行了造血干细胞培养、染色体核型分析、免疫表型分析、癌基因及抑癌基因分析等方面研究，已有大量证据表明，MDS与急性白血病类似，是来源于造血干/祖细胞的克隆性疾病，主要累及髓系细胞，使骨髓粒、红及巨核三系细胞产生无效病态造血，有时淋巴细胞亦可受影响。其发生可能与某些原癌基因和抑癌基因的变化有关。 尽管人们对该疾病的本质已达成了初步的共识，但在临床、形态学、细胞遗传学和分子生物学等特征上，各个亚型均表现出明显的异质性，其内在机制尚不明确。此外，该病往往可逐渐进展为急性白血病，因而曾经被称为白血病前期，但目前临床发现，多数MDS患者并不向急性白血病进展，而死于骨髓造血衰竭所导致的并发症，人们对其向白血病转化的规律尚不明确。为此，对MDS的确切发病机制还缺乏足够的了解，从而造成诊断与治疗上的一系列困难。 （二）早期诊断困难，易误诊 骨髓异常增生综合征的临床表现主要为贫血，同时亦可出现发热感染及出血等症状，这些表现并无特殊性，不易与存在贫血、出血或感染表现的其他血液系统疾病鉴别。 尽管2000年MDS的WHO最新分类更多地关注于细胞遗传学异常，但目前形态学仍是诊断的基础，并且是协助细胞遗传学判断预后的一个重要工具。然而，即使是形态学专家对所谓“骨髓增生异常”的认识亦存在重复性不佳的问题，同时这些形态学上的增生异常并非MDS 所特异的，尤其在某些“低危”疾病或较早期病例中，单靠形态学鉴别MDS可能很困难。部分MDS患者的骨髓可有增生低下或伴有骨髓纤维化等，因此MDS常可被误诊为再生障碍性贫血和骨髓纤维化。若见红细胞巨幼样变也易误诊为巨幼红细胞贫血。此外，在正常情况下，有时亦可见到少量异常增生的红细胞、粒细胞或巨核细胞。因此，MDS仍存在一定比例

骨髓增生异常综合征常见的并发症有哪些

骨髓增生异常综合征常见的并发症有哪些 骨髓增生异常综合征常见的并发症 骨髓纤维化、染色体异常 骨髓增生异常综合征有什么并发症 一、并发病症 1、合并骨髓纤维化近50%的MDS患者骨髓中有轻～中度网状纤维增多，其中：10%～15%的患者有明显纤维化。与原发性骨髓纤维化症不同的是，MDS合并骨髓纤维化者外周血常全血细胞减少，异形和破碎红细胞较少见;骨髓常示明显三系发育异常，胶原纤维形成十分少见。而且常无肝脾肿大。MDS合并骨髓纤维化可见于各个亚型，有作者认为是提示不良预后的因素之一。另有一种罕见的情况，称为急性骨髓增生异常伴有骨髓纤维化(acutemyelodysplasia with myelofibrosis，AMMF)。患者急性起病，有贫血、出血、感染等症状和体征，无肝脾肿大。外周血中全血细胞减少，成熟红细胞形态改变较轻，仅有少数破碎红细胞，偶可见到原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。骨髓组织切片造血组织面积增大，三系造血细胞发育异常，明显纤维化。巨核细胞增多而且形态异常十分突出。原始细胞中度增多，但不形成大的片、簇。少数情况下有局灶性粗胶原纤维沉积和局灶性成骨活动增加。患者病情凶险，常于数月内死于骨髓衰竭或转化为白血病。 2、合并骨髓增生低下约10%～15%的MDS患者在诊断时骨髓涂片示有核细胞明显减少，骨髓组织切片中造血组织面积缩小(60岁以下患者造血组织面积30%，60岁以上患者20%)。有一些作者将这种情况称为增生低下型MDS (hypoplastic或hypocellular MDS)，并认为是MDS的一个特殊亚型。事实上这种情况很难与再生障碍性贫血鉴别。以下各种发现有助于成立MDS合并骨髓增生低下的诊断：①血片中能见到发育异常的中性粒细胞或Ⅰ、Ⅱ型原始细胞;②骨髓涂片中能见到发育异常的粒、红系细胞，能见到Ⅰ、Ⅱ型原始细胞，特别是小巨核细胞;③骨髓切片中能见到小巨核细胞，早期粒系细胞相对多见或ALIP( )，网状纤维增多;④骨髓细胞有MDS常见的克隆性染色体异常;⑤能证明单克隆造血。有作者认为MDS合并骨髓增生低下与重型再生障碍性贫血两者都是免疫性骨髓抑制的结果，只是程度有所不同。都可采用免疫抑制治疗。 3、并发免疫性疾病近年来关于MDS并发免疫性疾病的报道日渐增多。免疫性疾病可发生于MDS 诊断之前、之后或同时。Enright等分析221例MDS患者，并发免疫性疾病者30例，占13、6%。另有10例临床无免疫性疾病表现，但有免疫性疾病的血清学异常。已报道并发于MDS的免疫性疾病有皮肤性或系统性血管炎、风湿性骨关节炎、炎性肠病、复发性多软骨炎、急性发热性中性粒细胞性皮炎(AFND，或称Sweetrsquo;s综合征)、坏死性脂膜炎、桥本甲状腺炎、干燥综合征(舍格伦综合征)、风湿性多肌痛，等等。免疫性疾病可并发于MDS各个亚型，但较多并发于有克隆性和复杂染色体异常者。MDS并发某些免疫性疾病(如Sweetrsquo;s综合征)时，病情常迅速恶化或在短期内转白。免疫抑制治疗对部分患者可控制病情，改善血液学异常。 4、最常见的并发症为感染、发热主要是肺部感染、贫血、严重者可并发贫血性心脏病。出血主要见于皮肤、黏膜及内脏出血、关节疼痛等。急性白血病 MDS中RA,RAS型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13%，此组